Лиссэнцефалия: симптомы, лечение, прогноз продолжительности жизни

Лиссэнцефалия

Лиссэнцефалия (в переводе с др.-греч. «гладкий головной мозг») – аномалия развития, для которой характерно сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга.

МКБ-10

МКБ-9

OMIM

DiseasesDB

MeSH

Q04.3
742.2
236670 247200, 253280, 253800, 257320, 300121, 300215, 304800, 601545, 611603
29492
D054082
  • Общие сведения
  • Формы
  • Причины развития
  • Патогенез
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение

Возникает вследствие недостаточной миграции зародышевых нервных клеток (нейробластов) из первичной нервной трубки.

Наиболее тяжелая форма заболевания – агирия, при которой извилины мозга вообще отсутствуют.

Лиссэнцефалия – редко встречающийся порок развития, который может быть как самостоятельной аномалией развития, так и проявлением некоторых врожденных синдромов (Миллера-Дикера и Нормана-Робертса). Наблюдается у детей независимо от пола. Распространенность заболевания в настоящее время не установлена.

Лиссэнцефалия может быть тотальной и очаговой.

В зависимости от тяжести нарушений выделяют:

  • агирию, при которой поверхность мозга лишена извилин;
  • пахигирию, которая отличается наличием нескольких плоских широких извилин и неглубоких борозд.

В зависимости от морфологических и генетических данных с 2003 года выделяется пять групп данной аномалии.

Первая группа — классический тип заболевания (I тип лиссэнцефалии в предшествующей классификации), которая включает:

  • лиссэнцефалию, связанную с мутацией гена LIS1;
  • лиссэнцефалию, которая вызывается мутацией гена DCX (doublecortin);
  • изолированную лиссэнцефалию I типа;
  • синдром Миллера-Дикера;
  • изолированную лиссэнцефалию I типа, которая возникла по неустановленным генетическим причинам.

Во вторую группу включена форма, которая связана с X-сцепленным рецессивным наследованием и сопровождается врожденным отсутствием мозолистого тела. Заболевание вызывается мутацией гена ARX.

Третья группа включает лиссэнцефалию, при которой наблюдается врожденное недоразвитие (гипоплазия мозжечка). К этой же группе относится синдром Норман-Робертс, вызванный мутацией гена RELN.

К четвертой группе относят микролиссэнцефалию.

В пятую группу входит «булыжниковая» лиссэнцефалия (II тип по старой классификации). Включает:

  • синдром Уокера-Варбурга (HARD(E)-синдром);
  • синдром Фукуямы;
  • Мышечно-Глазо-Мозговую Болезнь (MEB).

Существует также морфологическая классификация, выделяющая:

  • 1 степень, которая ставится при полной диффузной агирии без контурирующихся извилин.
  • 2 степень, которая ставится при наличии «расширенной» агирии в сочетании с присутствием отдельных извилин (обычно эти извилины расположены в височных и лобных отделах).
  • 3 степень — при обширных участках агирии и пахигирии. В большинстве случаев пахигирия отмечается в лобных отделах, а агирия – в теменных и центральных отделах мозга
  • 4 степень ставится при «расширенной» пахигирии (участки агирии отсутствуют).
  • 5 степень ставится при наличии симметричных участков пахигирии, которые перемежаются с фрагментами коры, соответствующей норме.

Лиссэнцефалия развивается в результате нарушения миграции нейронов при формировании и развитии коры головного мозга.

Нарушение миграции возможно в результате мутации:

  • гена RELN (рилина), который расположен на хромосоме 7 в регионе 7q22 (развивается синдром Норман-Робертс);
  • гена ARX, расположенного на Х-хромосоме в регионе p21.3.

К нарушениям формирования коры головного мозга приводит и частичная утрата (делеция) гена LIS-1, расположенного в хромосоме 17 регион р13.3 и принимающего участие в миграции нейронов (аутосомно-рецессивный тип наследования).

При утрате некоторых генов 17-й хромосомы в регионе 13 (PAFAH1B1) развивается синдром Миллера-Дикера.

К развитию лиссэнцефалии приводят также нарушения X-сцепленных генов.

При мутациях гена XLIS у детей мужского пола диагностируют лиссэнцефалию, а у детей женского пола – двойную кору, так как в результате нарушения миграции слой серого вещества откладывается под белым веществом головного мозга (в норме должно быть наоборот). Дефектный ген кодируется белком doublecortin (DCX), поэтому его мутация тоже может стать причиной развития аномалии. Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.

Причиной развития «булыжниковой» лиссэнцефалии являются:

  • Дефекты 9-й хромосомы в регионе q34 (синдром Уокера-Варбурга).
  • Дефекты гена FCMD, расположенного в 9-й хромосоме в регионе q31 (синдром Фукуямы). Чаще всего мутация заключается в присутствии избыточных мобильных генетических элементов первого типа.
  • Мутации гена POMGNT1, который расположен в 1-й хромосоме в регионе p34 (Мышечно-Глазо-Мозговая Болезнь).

Причины некоторых форм лиссэнцефалии в настоящее время не выявлены.

Кроме генетических нарушений причиной развития аномалии может быть:

  • перенесенная в первом триместре вирусная инфекция матки или плода;
  • плохое кровоснабжение мозга плода на начальном этапе беременности.

Формирование и развитие коры головного мозга включает:

  • пролиферацию (деление) нервных клеток;
  • миграцию нейронов из эмбрионального матрикса;
  • дифференцировку коры.

При нормальном развитии плода происходит:

  • оформление полушарий мозга на 11-12 неделе внутриутробного развития;
  • формирование латеральной, шпорной и опоясывающей борозды на 16 неделе эмбриогенеза;
  • уплощение кортикального плато и формирование первичных и центральных борозд на 20 неделе;
  • формирование ольфакторных борозд на 24-26 неделе;
  • образование верхних височных борозд на 28 неделе.

Созревание коры головного мозга обеспечивается миграцией нейронов, которые располагаются в мозге слоями. В процессе миграции те клетки, которые образовались позже, мигрируют дальше своих предшественниц, образуя таким образом новый слой.

Процесс миграции регулируется белками рилином и N-кадгерином.

Большая часть борозд и извилин формируются после окончания миграции нейронов, поэтому нарушение процесса миграции нейронов приводит к нарушению формирования извилин и борозд.

Симптомы заболевания зависят от типа лиссэнцефалии.

Классический тип заболевания проявляется:

  • отставанием в росте, психоречевом и двигательном развитии;
  • относительно небольшим размером головы;
  • судорогами, которые могут манифестировать с первых дней жизни или развиваться после 1,5 лет;
  • симптомокомплексом «вялого ребенка».

Лиссэнцефалия при синдроме Миллера-Дикера сопровождается:

  • черепно-лицевой дизморфией (изменением формы лица);
  • увеличенным расстоянием между парными органами;
  • замедленным ростом;
  • патологиями почек, сердца, ЖКТ.

При обследовании выявляется уменьшенное количество кортикальных слоев (четыре вместо шести).

При синдроме Нормана-Робертса заболевание сопровождается:

  • увеличенным расстоянием между глазами;
  • микроцефалией (маленький размер головы);
  • наличием покатого лба;
  • эпилепсией;
  • отеком тканей (лимфедемой);
  • задержкой умственного развития.

Обследование позволяет выявить утолщенную кору мозга, наличие агирии, значительные изменения гиппокампа, мозжечка и ствола мозга.

При синдроме Уокера-Варбурга помимо лиссэнцефалии наблюдается:

  • микрофтальмия, катаракта, отслоение сетчатки;
  • аномалии развития скелета и мышц;
  • гидроцефалия, цефалоцеле;
  • задержка умственного развития.

При синдроме Фукуямы лиссэнцефалия сочетается с:

  • прогрессирующей мышечной дистрофией;
  • задержкой темпов развития;
  • выраженным слабоумием;
  • гидроцефалией, микрополигирией, аплазией мозолистого тела, уменьшением плотности белого вещества;
  • судорогами в большинстве случаев.

В отдельных случаях выявляют атрофию зрительных нервов и патологию сетчатки.

Для диагностики лиссэнцефалии используются:

  • пренатальное обследование на 22- 28 неделе беременности при помощи ультразвукового оборудования;
  • КТ, позволяющая выявить наличие сглаженности извилин, гипоплазию белого вещества, увеличение желудочков мозга, прямолинейную границу между серым и белым веществом, расширение и вертикальную ориентацию сильвиевых щелей, расширение центральной борозды и др.;
  • МРТ, которая позволяет выявить тип лиссэнцефалии по характерным признакам;
  • ЭЭГ, при помощи которого определяется характерный для лиссэнцефалии быстрый и высокоамплитудный ритм в задних отделах мозга;
  • генетический анализ.

При пренатальной диагностике необходимо учитывать, что в начале II-го триместра достаточно гладкий мозг – норма, поэтому оценивать формирование извилин и борозд можно не раньше 20 недели.

При подозрении на наличие аномалии возможно исследование хромосом плода.

Специфическое лечение лиссэнцефалии не разработано.

Для улучшения состояния больных применяются:

  • производные вальпроевой кислоты в качестве противосудорожной терапии;
  • карнитин, который используется при мышечной дистрофии;
  • церебрализин, актовегин, глицин, витамины в качестве поддерживающей терапии.

В некоторых случаях возможно оперативное вмешательство, которое заключается в трансплантации стволовых клеток. Поскольку положительные результаты пока наблюдаются редко и заключаются только в некотором улучшении состояния, а риск побочных эффектов у больного ребенка высок, операции проводят не часто.

Лиссэнцефалия – заболевание с неблагоприятным прогнозом, поэтому семьям, в которых имелось данное заболевание, необходима консультация генетика.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter

Источник: https://liqmed.ru/disease/lissencefaliya/

Симптомы, причины и лечение лиссенцефалии у детей

Содержание

  • 1 Причины
  • 2 Симптомы
  • 3 Диагностика
  • 4 Лечение
  • 5 Прогноз
  • 6 Исследования

Что такое лиссенцефалия и каковы симптомы? Как ставят диагноз и какие есть варианты лечения?

Лиссенцефалия — необычная неврологическая болезнь, котора часто приводит к серьезным задержкам развития и затрудняет контроль приступов. Это состояние, которое является следствием дефектной миграции нервных клеток во время развития плода.

Слово лиссенцефалия происходит от двух греческих слов: lissos, что означает «гладкий», и enkaphalos, что означает «мозг». Если вы посмотрите на нормальный мозг, серое вещество (головной мозг) имеет хребты и долины на его поверхности.

Обратите внимание

При лиссенцефалии поверхность мозга почти полностью гладкая. Это аномальное развитие головного мозга происходит во время беременности, и его можно увидеть на внутриматочной МРТ на 20-24 неделе беременности.

Лиссенцефалия может возникать в одиночку или в рамках таких заболеваний, как синдром Миллера-Дикера, синдром Нормана-Робертса или синдром Уокера-Варбурга. Состояние считается очень необычным, но не редким, происходящим примерно у одного из 100 000 детей. (Редкое заболевание определяется как одно из менее чем 200 000 человек).

Причины

Существует несколько возможных причин лиссенцефалии. Наиболее распространенной причиной является генетическая мутация в связанном с Х-хромосомой геном, известном как DCX. Этот ген кодирует белок, называемый даблкортин, который ответственен за движение (миграцию) нервных клеток (нейронов) в мозге во время развития плода. Два других гена также были вовлечены в причинность.

Травма плода из-за вирусной инфекции или недостаточного притока крови в мозг являются дополнительными возможными причинами. Предполагается, что «повреждение» происходит, когда плод находится между 12 и 14 неделями беременности, либо в начале первого триместра, либо в начале второго триместра.

Симптомы

Существует широкий спектр симптомов, которые могут возникать у людей с диагнозом.

У некоторых детей мало симптомов, а у других может быть много. Тяжесть симптомов также может широко варьироваться. Возможные симптомы лиссенцефалии включают:

  • Неспособность расти: это состояние, часто наблюдаемое у новорожденных, когда рост не происходит, как ожидалось. Это может иметь много причин.
  • Интеллектуальные нарушения: Интеллект может варьироваться от почти нормального до глубоких нарушений.
  • Припадки: это происходит примерно у 80 процентов детей.
  • Трудность глотания и еды.
  • Трудность управления мышцами (атаксия).
  • Первоначальный сниженный мышечный тонус (гипотония), сопровождаемый жесткостью или спастикой рук и ног.
  • Необычный внешний вид лица с небольшой челюстью, высоким лбом и углублением висков. Также можно отметить аномалии ушей и перевернутые носовые отверстия.
  • Аномалии пальцев рук и ног, в том числе полидактилы.
  • Задержки развития, которые могут варьироваться от легкой до тяжелой.
  • Меньше обычного размер головы (микроцефалия).
Читайте также:  Дисметрия и ее основные виды гиперметрия и гипометрия: пробы

Диагностика

Диагноз лиссенцефалии часто не производится до тех пор, пока ребенку не исполнится несколько месяцев, и многие дети с заболеванием выглядят здоровыми во время родов. Родители обычно отмечают, что их ребенок не развивается по обычной норме в возрасте от 2 до 6 месяцев.

Первым симптомом может быть начало приступов, в том числе тяжелый тип, называемый «инфантильные спазмы». Трудно получить контроль над судорогами.

Если подозрение на лиссенцефалию на основании симптомов ребенка, для изучения мозга и подтверждения диагноза могут использоваться ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ-сканирование).

Лечение

Невозможно напрямую обратить вспять эффект лиссенцефалии или вылечить болезнь, но многое можно сделать для обеспечения наилучшего качества жизни для ребенка. Цель лечения — помочь каждому ребенку с лиссанцефалией достичь своего или ее потенциального уровня развития.

Методы лечения, которые могут быть полезными, включают:

  • Физическая терапия для улучшения диапазона движения и помощи при мышечных контрактурах.
  • Трудотерапия.
  • Контроль судорог с противосудорожными препаратами.
  • Профилактическое медицинское обслуживание, включая тщательный уход за респираторными заболеваниями (поскольку респираторные осложнения являются общей причиной смерти).
  • Помощь в кормлении. Детям, которые испытывают трудности с глотанием, может потребоваться подающая трубка.
  • Если у ребенка развивается гидроцефалия, может потребоваться размещение шунта.

Прогноз

Прогноз зависит от степени развития мальформации. Некоторые дети могут иметь почти нормальное развитие и интеллект, хотя это, как правило, исключение.

К сожалению, средняя продолжительность жизни детей с тяжелой лиссанцефалией составляет всего около 10 лет. Причиной смерти обычно является аспирация (вдыхание) пищи или жидкостей, респираторных заболеваний или тяжелых приступов (статус эпилептика). Некоторые дети выживут, но не продемонстрируют значительного развития, и дети могут оставаться на уровне, обычном для 3-5-месячного возраста.

Из-за этого диапазона результатов важно искать мнение специалистов по лиссанцефалии и поддержку со стороны семейных групп в связи с этими специалистами.

Исследования

Недавние исследования выявили гены, ответственные за лиссанцефалию. Знания, полученные в результате этих исследований, служат основой для разработки методов лечения и профилактических мер для расстройств миграции нейронов.

Если вашему ребенку был поставлен диагноз лиссанцефалия, или если врач вашего ребенка рассматривает диагноз, вы, вероятно, боитесь. Что это значит сегодня? Что это будет означать через неделю? Что это означает 5 лет или 25 лет в будущем?

Проведя некоторое время, узнав о расстройстве вашего ребенка (будь то диагноз или просто считающийся), вы не можете облегчить все ваши тревоги. При любой форме заболевания у нас самих или у наших детей важно быть активным участником ухода.

Очень полезно связаться с другими родителями, у которых есть такие дети. Независимо от того, насколько любящими или полезными будут ваши друзья и родственники, есть что-то особенное в разговоре с другими, столкнувшимися с подобными проблемами. Сети поддержки для родителей также дают возможность узнать, что говорят последние исследования.

Как родитель, важно заботиться о себе. Ваши эмоции, вероятно, будут мешать, и этого можно ожидать. Вы можете почувствовать боль, когда видите других родителей со здоровыми детьми, и задаетесь вопросом, почему жизнь может быть настолько несправедливой. Обратитесь к тем, кто может дать вам безусловную поддержку и позволить вам поделиться тем, что вы действительно чувствуете в это время.

Источник: http://medictionary.ru/lissencephaly/

Лиссэнцефалия — симптомы, лечение и прогноз

Причины возникновения лиссенцефалии

Формирование внутримозговой коры у плода проходит несколько стадий развития. Вначале происходит деление нейронов. Постепенно нервные клетки мигрируют из первоначального матрикса в места постоянного расположения. Остальные этапы эмбриогенеза сопровождаются специализацией клеточных пластов, отвечающих за анатомические структуры.

Сложный процесс образования мозга должен проходить под строгим контролем биохимических механизмов. Любое внешнее вмешательство нарушает внутриутробное развитие.

Основные причины возникновения лиссэнцефалии:

  1. Внутриутробная гипоксия (кислородное голодание);
  2. Вирусные инфекции;
  3. Хромосомные аномалии (дефекты формирования протеина рилина в 7-ой хромосоме).

Внутрисемейные случаи передачи заболевания достаточно редки. Если встречается нозология у нескольких членов семьи, требуется генетическое консультирование.

Средняя распространенность нозологии первого типа – 11% на миллион новорожденных детей. Большинство ситуаций провоцируется генетическими дефектами гена LIS1. На втором месте встречается гипоплазия мозжечка из-за дефекта гена TUBA1A.

После наследственных аномалий на втором месте – вирусное инфицирование в первом триместре беременности.

Основные виды лиссенцефалии

Встречается свыше двадцати морфологических форм заболевания:

  • Классическая форма (I типа) с мутацией LIS1, синдромом Миллера-Дикера;
  • Форма с наследственным дефектом DCX;
  • Изолированная разновидность без мутаций;
  • Агенезия мозолистого тела при аномалии Х-хромосомы;
  • Гипоплазия мозжечка с нарушением кодирования рилина (синдром Нормана-Робертса);
  • Микролиссэнцефалия;
  • Булыжниковый вид с синдромом Фукуямы, Уокера-Варбурга, мышечно-глазо-мозговой формой.

Мышечная дистрофия с олигофренией Фукуяма передается аутосомно-рецессивным способом. Наследственная миотония имеет прогрессирующее течение.

Особенности шизэнцефалии, порэнцефалии, голопрозэнцефалии

Билатеральная расщелина церебральных полушарий формируется на этапе эмбриогенеза. Морфологическая структура образования бывает разомкнутой или сомкнутой.

Односторонняя локализация патологии на МРТ снимках может напоминать кисту. Вдоль расщелины расположены патологические участки церебральной паренхимы – микрогирия, зоны повышенной повторной активности, спастические параличи.

Порэнцефалия характеризуется образованием кистозных полостей внутри церебральной паренхимы. Причины возникновения патологии – кровоизлияние внутрь головного мозга, инфаркты, инсульты. Типичная локализация кисты – сильвиева борозда.

Важно

В редких случаях порэнцефалия характеризуется образованием аномальных ходов между кистозной полостью и желудочковыми пространствами. Нозология нередко характеризуется другими стигмами дисэмбриогенеза:

  1. Микроцефалия;
  2. Энцефалоцеле;
  3. Агирия.

У ребенка с пороком развития возникают неврологические расстройства:

  • Олигофрения (умственная отсталость);
  • Приступы эпилепсии;
  • Атрофические изменения дисков зрительного нерва;
  • Тетрапарез.

Осложняют клиническую картину сопутствующие изменения:

  • Артериальные и венозные кровоизлияния;
  • Внутричерепная гипертензия (при нарушении циркуляции ликвора);
  • Церебральные инфаркты;
  • Гемипарезы;
  • Очаговые эпилептические очаги.

Псевдопорэнцефалические кисты нередко имеют унилатеральное (одностороннее) расположение. Нередко сочетаются с пороками центральной нервной системы, дефектами клеточной миграции.

Шизэнцефалия на МРТ

Голопрозэнцефалия – что это такое

Заболевание возникает по причине патологического разделения химического вещества прозэнцефалона.

Классификация нозологии по степени тяжести:

  1. Лобарная;
  2. Полулобарная;
  3. Алобарная.

Самая тяжелая – последняя форма. При ней наблюдается ряд врожденных аномалий:

  • Недоразвитие межчелюстной кости;
  • Синофтальм;
  • Цебоцефалия.

На фоне множественных аномалий части лица трудно различимы. Сопутствующие пороки нейрональной миграции:

  • Синостоз (сращение нервных ганглиев);
  • Наличие одного церебрального желудочка.

Этиологические механизмы наследственных дефектов не установлены. Голопрозэнцефалия в большинстве случаев завершается смертельным исходом, но неполная форма может приводить к инвалидности.

Симптомы лиссэнцефалии

Клинические проявления нозологии определяются сразу после рождения ребенка. Отмечаются не только генетические дефекты, но и нарушения глотания у малыша, повышенный мышечный тонус, отсталость в развитии от сверстников.

Симптомы лиссэнцефалии у ребенка 2-5 месяцев:

  1. Олигофрения;
  2. Нарушение умственного развития;
  3. Миоклония;
  4. Увеличение артериального давления.

Вначале умственная отсталость не прослеживается. После первого года жизни наблюдаются расстройства психоречевых навыков. Дети раздражительны, тревожны, мышечная активность снижена.

При сравнении со сверстниками наблюдается значительное отставание в развитии, формировании мышечной системы, иннервации внутренних органов, малого таза.

При легком течении заболевания ребенок может дожить до подросткового возраста. Внешние аномалии ограничивают социального общения. Больные редко доживают до восемнадцати лет, но существует около двадцати разновидностей патологии. Проявления первого типа:

  1. Макрогирия;
  2. Шизэнцефалия;
  3. Микроцефалия;
  4. Четырехслойное строение коры;
  5. Гипоплазия моста;
  6. Недоразвитие мозжечка.

Определить лиссэнцефалию при отсутствии положительных результатов внутриутробного УЗИ сложно. Клиническая картина возникает после рождения. Мышечные параличи, судороги появляются сразу или на протяжении первого года.

В большинстве случаев установить диагноз лиссэнцефалии поможет ультразвуковое обследование. Врач может назначить магнитно-резонансную томографию беременной женщине и ребенку. МРТ является безвредной, но в первом триместре не проводится из-за отсутствия практической информации о влиянии магнитного поля на плод.

Первые признаки лиссэнцефалии у новорожденных

Раннее выявление нозологии помогает продлить жизнь малышу, но спасти от смерти не удается. Первые признаки у новорожденных:

  1. Небольшая голова;
  2. Апатия, вялость;
  3. Широкое межглазное расстояние;
  4. Эпилептический судорожный синдром;
  5. Гипертонус мускулатуры;
  6. Увеличение ширины между легкими и почками;
  7. Активация патологических рефлексов;
  8. Покатая лобная часть.

На протяжении первого года жизни присоединяются другие проявления – речевые расстройства, недержание мочи, учащение дыхания и сердцебиения.

Синдром летального птеригума (Нормана-Робертса) возникает при лиссэнцефалии первого типа. К вышеописанным проявлениям присоединяется ряд проявлений:

  • Сложности сидения;
  • Невозможность удержания малышом вертикальной позиции;
  • Появление генерализованных подергиваний мускулатуры;
  • Аномалии краниофациальной области (широкие глаза, покатый лоб, бугры на затылке);
  • Глазной нистагм;
  • Снижение мышечного тонуса.

Мозжечковая атаксия характеризуется нарушением координации. Ребенок не может удержать равновесия, поддерживать вертикальную позицию. Родители вначале обращают внимание на сложности посадки, сохранения горизонтального положения.

Диагностика лиссэнцефалии

Устанавливается диагноз сразу после рождения с помощью УЗИ, КТ и МРТ. Внутриутробно обнаружить проявления можно с 20 недели.

Выявление малейших нарушений развития головного мозга плода требует дополнительной диагностики. В зависимости от степени повреждений принимается решение о возможности прерывания беременности.

При подозрении на наследственные формы проводится генетическое консультирование всех членов семьи.

Поздняя верификация патологии требуется постоянного консервативного лечения. Терапия тяжелых форм проводится в стационаре под контролем квалифицированных врачей.

Основные виды диагностики лиссэнцефалии:

  • Магнитно-резонансная томография (МРТ головы) показывает мягкие ткани. Исследование обнаруживает церебральные аномалии, кисты, скопления жидкости, воспалительные очаги;
  • Внутриутробное УЗИ головы выполняется на 22-27 неделе, когда прослеживается процесс образования борозд;
  • Компьютерная томография (КТ) помогает верифицировать изменения серого и белого вещества, дополнительные твердые образования. Обследование приводит к радиационному облучению тканей, поэтому детям выполняется по строгим показаниям;
  • Электроэнцефалография (ЭЭГ) верифицирует очаги повышенной мозговой активности, участки гиперактивности паренхимы.
Читайте также:  Средний мозг: строение, функции, структуры - красное ядро, черная субстанция, крыша и другие, за что отвечает, возрастные особенности

Самое достоверное исследование – МРТ при лиссэнцефалии у новорожденных, позволяющее определить самые мельчайшие аномалии.

Дифференциальная диагностика

Схожими клиническими признаками характеризуется ряд хромосомных аномалий – синдром Пена-Шокейра, Нунана, артрогрипоз. Генетическое консультирование верифицирует нозологии до появления клинических симптомов.

Контрактуры суставов удается диагностировать ближе к первому году, когда ребенок предпринимает попытки сидеть или ходить. Внешние проявления водянки мозги – увеличенная форма черепа, выпячивание родничков.

Прогноз и продолжительность жизни

Большинство детей не доживает до года. Если ребенку удается дожить до 3 лет, он остается инвалидом и погибает от сопутствующих инфекций, тяжелых осложнений – парезы кишечника, мочевого пузыря, конечностей, дыхательной мускулатуры.

Угнетение глотательного рефлекса обуславливает затруднения питания, что обеспечивает дефицит массы тела, приводит к снижению иммунитета.

Прогноз неблагоприятный даже при внутриутробном выявлении аномалий развития.

Лечение заболевания

Эффективное лечение лиссэнцефалии отсутствует, прогноз для здоровья и жизни больного ребенка неблагоприятный.

Применяется оперативное лечение (трансплантация стволовых клеток, ростовых факторов с эмбриональной тканью).

Положительные результаты крайне редки, полное излечение невозможно (вероятно лишь некоторое улучшение в состоянии ребенка). Очень высок процент побочных эффектов (опасность хирургического вмешательства в головной мозг, инфицирование, воспалительные реакции, тканевая несовместимость).

Очень часто по состоянию ребенка в оперативном лечении заведомо отказывают.

Совет

Медикаментозная терапия (глицин, витамины, актовегин, церебрализин, противосудорожные препараты) является скорее поддерживающей, улучшения фактически не наблюдаются.

В качестве реабилитационного лечения применяются курсы массажа, лечебная физкультура.

В некоторых случаях длительное лечение позволяет воссоздать или восстановить в функциональных системах головного мозга «образы» зрительных, слуховых, двигательных, речевых и некоторых других поведенческих реакций.

Больной может научиться ползать, фиксировать взгляд на свете. Иногда возможно развитие реакции прослеживания, различение форм и цвета предметов. Но вероятность таких результатов минимальная.

Для большинства пациентов и это остается недостижимо.

Большинство пациентов с таким диагнозом суждено жить своей жизнью, обитая в неведанном мире. Конечно, некоторые умеют ползать, различают цвета и лица, то с данным диагнозом это происходит крайне редко.

Диагностика заболевания

Внешне определить данное заболевание тяжело. Новорожденные с таким диагнозом имеют относительно меньшую форму головы. Позже проявляется отставание в развитии и росте.Иногда проявляется параличами, судорогами и парезами.

Без обследований поставить такой диагноз не возможно. Для диагностики данной болезни используются современные методы.

Пренатальная ультразвуковая диагностика ( 22 — 28 недель беременности), компьютерная томография (КТ) , а также (МРТ) магнитно-резонансная томография мозга, и еще исследование хромосом плода и другие методы.

Обратите внимание

По результатам обследований предполагается прогноз и оценивается возможность лечения болезни.

Источник: https://aibolit.biz/bolezni/nevrologiya/lissentsefaliya-19-07-2018.html

Лиссэнцефалия у детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины

Лиссэнцефалия у детей насчитывает до 20 разновидностей, причины многих из которых по сей день не установлены. Варьируются они в зависимости от тяжести патологии и могут быть связаны с другими заболеваниями, например, с синдромом Миллера-Дикера.

Среди возможных причин заболевания специалисты выделяют следующие:

  • генетические факторы;
  • перенесённые инфекционные заболевания в период вынашивания ребёнка;
  • заболевания матери;
  • гипоксия плода.

Симптомы

Лиссэнцефалия особенно быстро прогрессирует в период внутриутробного развития плода примерно на 2-5 месяце его жизни. В течение первого года жизни дети с таким диагнозом ничем не отличаются от здоровых детей. Первые симптомы заболевания начинают проявляться позже.

Данное заболевание проявляет себя следующими симптомами:

  • слабоумие;
  • отставание в физическом и психическом развитии;
  • частые припадки эпилепсии;
  • гипертонические кризисы;
  • миоклония;
  • нарушения слуха;
  • проблемы со зрением.

Диагностика лиссэнцефалии у ребёнка

Диагностировать заболевание у ребёнка можно ещё в период его внутриутробного развития, однако поставить точный диагноз «лиссэнцифалия» врач может только после полного обследования. Диагностируют заболевание сегодня современными методами, к которым относят:

  • УЗИ плода в период с 22 по 28 неделю беременности;
  • исследование хромосом ребёнка;
  • МРТ или магнитно-резонансная томография мозга;
  • КТ или компьютерная томография.

Например, МРТ головного мозга даёт возможность визуализировать внутренние ткани мозга и на ранних стадиях развития позволяет обнаружить патологию.

Существуют также другие методы диагностики, по результатам которых врач делает прогноз, оценивает возможность лечения болезни и возможные осложнения.

Осложнения

Прогноз для жизни и здоровья детей больных лиссэнцефалией крайне неблагоприятный. Дети на всю жизнь останутся тяжело больными, с явными умственными и физическими отклонениями в развитии.

Их жизнь может прерваться внезапно, поэтому за ними необходим тщательный и постоянный уход.

Терапии, при помощи которой можно устранить причины нарушений в коре головного мозга или смягчить их последствия, к сожалению, не существует.

Лечение

Вылечить лиссэнцефалию у ребёнка невозможно. Можно только немного облегчить его жизнь при помощи специальных лекарственных препаратов, назначить приём которых может только врач.

На сегодняшний день существуют оперативный и медикаментозный способы лечения данного заболевания, исход которых весьма неблагоприятный.

Как таковой терапии лечения данной патологии не существует. Все известные меры лечения недуга направлены на поддержание жизнедеятельности ребёнка и предотвращение дальнейшего развития патологического процесса.

Что делает врач

Операция по лечению лиссэнцефалии подразумевает под собой трансплантацию стволовых клеток, при этом исход операции крайне редко бывает положительным. Процент побочных эффектов после операции очень велик, а именно:

  • инфицирование;
  • воспалительные реакции;
  • тканевая несовместимость.

Довольно часто врачи не берутся проводить операцию из-за состояния здоровья ребёнка.

Медикаментозная терапия в лечении данного заболевания играет поддерживающую роль и ощутимых результатов не даёт. Ребёнку могут быть назначены противосудорожные препараты, витамины и другое.

В качестве реабилитационного лечения врач может назначить курс массажа и лечебную физкультуру.

Несмотря на то, что современная медицина предлагает различные способы лечения болезни, такие дети при этом всю жизнь остаются тяжело больными и требуют постоянного ухода. Продолжительность жизни маленьких пациентов очень низкая, редко кто из них доживает до подросткового возраста.

Профилактика

Профилактика лиссэнцефалию в первую очередь направлена на правильное планирование беременности. Особое внимание при этом уделяется наследственному фактору. Для этого необходимо выяснить имеются ли в роду пациенты с таким диагнозом. В случае положительного ответа необходимо об этом поставить в известность врача и пройти консультацию у генетика.

При ослабленном иммунитете беременной необходимо строго следовать рекомендациям врача, а также обезопасить себя от возможных вирусных и инфекционных заболеваний.

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании лиссэнцефалия у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Важно

Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как лиссэнцефалия у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга лиссэнцефалия у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить лиссэнцефалия у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания лиссэнцефалия у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание лиссэнцефалия у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Источник: https://DetStrana.ru/service/disease/children/lissentsefaliya/

Лиссэнцефалия

В переводе с латинского диагноз «Лиссэнцефалия» означает «гладкий мозг», и уже одно это название позволяет судить об особенностях и специфике данного заболевания.

Прежде всего, важно уточнить, что это врожденный порок, который характеризуется отсутствием складчатости в коре головного мозга, к тому же ее площадь заметно уменьшена.

Проще говоря, при лиссэнцефалии у пациента отсутствуют извилины, соответственно, и мозговая деятельность тоже. Характерный недуг является смертельным и неизлечимым, а прогрессирует еще в младенчестве.

Диагностируется болезнь крайне редко, однако в тех единичных клинических картинах важно дополнить, что лиссэнцефалия может быть очаговой и тотальной, имея несколько отличное течение патологического процесса. Этиология лежит еще во внутриутробном периоде, когда у плода должны зарождаться извилины.

В идеале такое становление начинается на третьем месяце беременности и заканчивается примерно на пятом, однако при возникновении определенных патогенных факторов происходит серьезное нарушение, при котором наблюдается полное отсутствие извилин и борозд. В такой клинической картине кора головного мозга имеет гладкую поверхность.

Рассуждая о причинах такой аномалии, врачи приходят к общему мнению, что болезнь прогрессирует на фоне загрязненности окружающей среды и ионизирующей радиации, а также имеет генетическую предрасположенность, то есть передается по наследству.

Кроме того, этому диагнозу предшествуют инфекционные заболевания в период беременности, спровоцированные активностью листерий, простого герпеса, цитомегаловируса и токсоплазм.

Совет

Порой предугадать данное заболевание невозможно, а в семьях со здоровыми старшими детьми появляется на свет младший с лиссэнцефалией, причем врачи только руками разводят. Ответ на такой вопрос следует искать на генетическом уровне.

Данное заболевание стремительно прогрессирует во внутриутробном периоде, а проявляется у маленького пациента на 2 – 5 месяце жизни. Для данного диагноза свойственны следующие симптомы: признаки гипертонии, миоклония, припадки эпилепсии, отставание в развитии и типичное слабоумие.

Пациенты с таким страшным диагнозом на первом году жизни мало чем отличаются от своих сверстников, однако позднее тревожные признаки лиссэнцефалии вполне очевидны.

Начинается все с явной задержки физического и умственного развития, отсутствия элементарных психоречевых навыков. Позднее родители замечают отсутствие и двигательных навыков, контроля функций органов таза.

Такой ребенок заметно выделяется из толпы, привлекая всеобщее внимание, однако он не понимает окружающий мир. Данное заболевание часто сопровождается другими не менее серьезными диагнозами, а любое осложнение может вызвать неожиданный летальный исход. Согласно статистике, такие дети редко доживают до подросткового периода.

Как упоминалось выше, в медицине предусмотрено два главных типа данного недуга и примерно двадцать модификаций. Так, первому типу присуще 4-слойное строение коры, а сочетается он с такими заболеваниями, как гетеротопия, шизэнцефалия, микро- и макрогирия.

Читайте также:  Для чего назначают актовегин при беременности: зачем принимать таблетки и ставить уколы во время вынашивания плода

Второму же типу свойственно отсутствие кортикального слоя, поэтому данное заболевание сочетается с поражением глаз, мозжечка, гипоплазией моста.

После появления ребенка на свет диагностировать лиссэнцефалию весьма затруднительно, однако некоторые отличия со здоровыми детьми все же имеются. Таким пациентам свойственна меньшая форма головы, незначительный рост, присутствие парезов, судорог и параличей.

Обратите внимание

Определить данное заболевание можно уже во внутриутробном периоде, а именно во втором скрининге. Как раз к этому сроку отчетливо видны все признаки лиссэнцефалии, а о присутствии данного диагноза врач незамедлительно ставит в известность будущую мамочку.

Как сообщают медики, уточнить диагноз можно на 30 неделе беременности, когда патология (при ее наличии) уже окончательно сформирована.

Для устранения всех существующих сомнений беременной женщине рекомендуют дополнительно пройти компьютерную томографию, магнитно-резонансную томографию мозга, а также выполнить подробное генетическое исследование.

По результатам подробной диагностики врач может поставить окончательный диагноз, после чего предлагает будущей мамочке не рожать больного ребенка. Многие женщины, услышав такой страшный прогноз, соглашаются на стимуляцию родов.

Чтобы уберечь своего будущего ребенка от такого смертельного заболевания, как лиссэнцефалия, рекомендуется бдительно отнестись ко всем мерам профилактики и соблюдать их, как в период беременности, так и на этапе ее планирования.

Итак, первым делом требуется выполнить все профилактические прививки, чтобы впоследствии обезопасить свой ослабленный иммунитет от прогрессирования вирусных и инфекционных заболеваний, влекущих за собой мутагенное развитие плода.

Кроме того, не помешает навсегда избавиться от всех губительных привычек, а после пройти курс витаминов и минералов для укрепления иммунной системы.

Особое внимание уделить генетической предрасположенности, а для этого выяснить, имеются ли в роду пациенты с таким страшным диагнозом. Если да, немедленно об этом сообщить ведущему гинекологу и генетику. Мельчайшие тревоги за здоровье также оговаривать в индивидуальном порядке со специалистами.

Важно

Если будущая мамочка попала в группу риска, то врач усиливает контроль за ее здоровьем и формированием плода, а первый триместр важно регулярно обследоваться на присутствие характерной патологии.

Каково бы лечение не было выбрано – медикаментозное или операбельное, клинический исход оставляет желать лучшего и весьма неблагоприятный. Как таковой терапии не существует, а задача специалиста – поддерживать жизнеспособность маленького пациента и предотвращать дальнейшее течение патологического процесса.

Прием медикаментов должен однозначно обсуждаться со специалистом, а схема лечения включать сразу несколько фармакологических групп.

Их лекарств врачи назначают противосудоржные и сосудорасширяющие препараты, витаминно-минеральные комплексы, а в обязательном порядке актовегин, глицин и церебрализин.

Однако такое назначение выполняет, скорее, поддерживающую функцию, поскольку в большинстве клинических картин положительной динамики лиссэнцефалии, увы, не наблюдается. Дополнительное лечение представлено курсом массажа и лечебной физкультурой.

Если говорить об операции, то она подразумевает трансплантация стволовых клеток, эмбрионов. Однако такие хирургические манипуляции применяют крайне редко, поскольку положительный результат, скорее, мифический, а вот побочные явления вполне реальные.

Не исключено обширное поражение мозга, занесение инфекции и тканевая несовместимость с преобладанием острого воспалительного процесса.

Большинство пациентов с таким диагнозом суждено жить своей жизнью, обитая в неведанном мире.

Совет

Конечно, некоторые умеют ползать, различают цвета и лица, то с данным диагнозом это происходит крайне редко.

Источник: https://nebolet.com/bolezni/lissjencefalija.html

Лиссэнцефалия

Лиссэнцефалия — большая группа редких пороков развития центральной нервной системы, характеризующихся полным отсутствием или недоразвитием извилин коры больших полушарий головного мозга и, как следствие, необычайно гладкой поверхностью головного мозга. Лиссэнцефалия вызывается нарушениями в процессе миграции нейронов в период с 12 по 14 неделю беременности.

Нормальный головной мозг всегда должен иметь складки и борозды, но у плода с лиссэнцефалией структура мозга не развивается должным образом, в результате чего гладкая поверхность мозга такой и остается.

 Так же как и некоторые другие пороки развития головного мозга (например, голопрозэнцефалия), лиссэнцефалия охватывает целый спектр фенотипов, которые варьируются по тяжести от полной агирии и до переменной агирии / пахигирии.

 Лиссэнцефалия может быть связана с другими заболеваниями, включая синдром Миллера-Дикера, болезнь мышцы-глаза-мозг и синдром Уокера-Варбурга.

Сравнительное изображение нормального головного мозга и головного мозга с лиссэнцефалией (слабо развитые борозды и заметная гипоплазия мозжечка) ягнят.

Поперечное сечение. Обратите внимание на заметное увеличение толщины коры головного мозга с лиссэнцефалией.
Классификация и известные типы

На сегодняшний день известно о существовании около двадцати различных типов лиссэнцефалий, которые составляют следующий спектр:

Передние или диффузные классические лиссэнцефалии (четырехслойные) и подкорковые гетеротопии.

Клинически определяются, но причины неизвестны:

  • Передняя лиссэнцефалия с резким переходом и гипоплазией мозжечка.
  • Передняя или диффузная лиссэнцефалии.

Клинически определяются, аутосомно-рецессивный тип наследования:

  • Передняя (преобладание) лиссэнцефалия с аутосомно-рецессивным типом наследования.
  • Синдром Винтера-Цукахара.

Клинически определяются, аутосомно-доминантный тип наследования:

Задние (преобладание) или диффузные классические лиссэнцефалии и подкорковые гетеротопии.
Клинически определяются, но причины неизвестны:

  • Задние или диффузные лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка и ствола мозга.
  • Задние или диффузные лиссэнцефалии.
  • Диффузные лиссэнцефалии с аномалиями волос и ногтей.
  • Центральная пахигирия.
  • Ламинарная гетеротопия.

Клинически определяются, аутосомно-доминантное наследование:

  • Задние подкорковые гетеротопии.

Генетически определяются, аутосомно-доминантное наследование или De Novo мутации:

  • Задние диффузные лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка и с мутациями в гене TUBA1A (12q12-q14).
  • Синдром Миллера-Дикера (четырехслойный) с делецией в локусе 17p13.3.
  • Задняя диффузная лиссэнцефалия или задняя подкорковая гетеротопия с мутациями в гене LIS1.

Х-сцепленная лиссэнцефалия (трехслойная, без разреженных зон) с недоразвитыми половыми органами.
Клинически определяются, но причины неизвестны

  • Х-сцепленная височно-задняя лиссэнцефалия с ненормальными гениталиями, как синдром микрофтальмия-расщелина губы и нёба.
  • Х-сцепленная задняя лиссэнцефалия с ненормальными гениталиями и с мутациями в гене ARX.

Лиссэнцефалия, тип рилин (перевернутая ламинарная форма, без разреженных зон).
Клинически определяется, аутосомно-рецессивное наследование:

  • Фронтально преобладающая мягкая лиссэнцефалия с тяжелыми аномалиями гиппокампа.

Генетически определяются, аутосомно-рецессивный тип наследования:

  • Фронтально преобладающая мягкая лиссэнцефалия с тяжелыми аномалиями гиппокампа и мутациями в гене RELN.
  • Фронтально преобладающая мягкая лиссэнцефалия с тяжелыми аномалиями гиппокампа и мутациями в гене VLDLR.

Другие варианты лиссэнцефалии также существуют, но они еще плохо охарактеризованы.

Классификация

На сегодняшний день существуют различные системы классификации лиссэнцефалий. Но самой часто используемой является та, по которой лиссэнцефалию делят на классический (тип I) тип и на лиссэнцефалию типа «булыжник» (тип II).

Классическая лиссэнцефалия

  • Лиссэнцефалия, которая развивается из-за мутаций в гене PAFAH1B1. Эта лиссэнцефалия подразделяется на:
    • Изолированная лиссэнцефалия
    • Синдром Миллера-Дикера
  • Лиссэнцефалия, которая развивается из-за мутаций в гене DCX
  • Изолированная лиссэнцефалия без других известных генетических дефектов

Лиссэнцефалия типа «булыжник»

  • Синдром Уокера-Варбурга
  • Синдром Фукуямы
  • Болезнь мышцы-глаза-мозг

Другие типы

  • Синдром Нормана-Робертса
  • Лиссэнцефалия, которая вызывается мутациями в гене TUBA1A
  • Лиссэнцефалия, которая вызывается мутациями в гене ARX
  • Микролиссэнцефалия (лиссэнцефалия и микроцефалия)

В некоторых случаях применяется схема классификации лиссэнцефалий, которая основана на тяжести пороков:

  • 1 класс: полная агирия (самый тяжелый класс, полное отсутствие извилин).
  • 2 класс: диффузная агирия с несколькими складками на лобных или затылочных полюсах.
  • 3 класс: смесь агирии и пахигирии.
  • 4 класс: диффузная пахигирия или смешанная пахигирия с нормальными или с немного сглаженными извилинами.
  • 5 класс: смешанная пахигирия (передняя) и подкорковые гетеротопии.
  • 6 класс: только подкорковые гетеротопии.

1 и 4 класс встречаются очень редко. Второй класс у детей с синдромом Миллера-Дикера. Наиболее распространенным является третий класс, который, как правило, состоит из лобно-височной пахигирии и задней агирии.

Лиссэнцефалия. Эпидемиология

Распространенность классической (тип I) лиссэнцефалии составляет 11,7 на миллион живорожденных, но распространенность фенотипов в отдельности неизвестна.

Лиссэнцефалия. Причины

Причин развития лиссэнцефалий достаточно много, но у около 60% лиц с лиссэнцефалией отмечаются мутации в гене LIS1. У 1-4% пациентов с классической лиссэнцефалией мутации отмечаются в гене TUBA1A.

 Около 30% лиссэнцефалий с гипоплазией мозжечка являются результатом мутаций в гене TUBA1A.

 Другие причины включают в себя вирусные инфекции матки или плода в первом триместре или недостаточное кровоснабжение головного мозга плода на ранних сроках беременности.

Лиссэнцефалия. Симптомы и проявления

Симптомы и проявления лиссэнцефалии могут включать в себя трудности с глотанием / кормлением, мышечную спастичность, судороги, низкий мышечный тонус и умственную отсталость. Люди с агирией, как правило, имеют более серьезные отклонения.

Лиссэнцефалия. Диагностика

Диагноз лиссэнцефалии, как правило, ставится вскоре после рождения или немного позже, по результатам проведения УЗИ, компьютерной томографии (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ).

До рождения врачи достаточно часто и регулярно проводят УЗИ плода и еще во время беременности они могут обнаружить некоторые знаки, которые будут указывать на проблемы в развитии головного мозга.

Обратите внимание

При подозрении на лиссэнцефалию, УЗИ, как правило, будет дополняться другими диагностическими методами, такими как анализ генов-кандидатов на наличие мутаций и ЯМР-томография.

 Двадцатая неделя беременности — это самый ранний срок, когда можно обнаружить первые признаки аномального развития поверхности головного мозга. До этого времени поверхность головного мозга плода обычно гладкая.

Лиссэнцефалия. Лечение

Лечение лиссэнцефалии только симптоматическое и зависит от тяжести и расположения пороков головного мозга. Поддерживающий уход может быть необходим. Судороги могут контролироваться с помощью лекарств, а для лиц с гидроцефалией может потребоваться шунтирование.

Лиссэнцефалия. Прогноз

Прогноз для детей с лиссэнцефалией зависит от тяжести пороков развития головного мозга. Некоторые из них могут иметь под-нормальное развитие и интеллект.

 Многие дети с более тяжелыми формами лиссэнцефалии доживают до возраста 10 лет, но и несмотря на это, на протяжении всей жизни их развитие будет оставаться в пределах 3-5 месячного уровня.

 Основные причины смерти, как правило, связаны с аспирацией продуктов питания или жидкостей, с заболеваниями дыхательных путей или с тяжелыми приступами.

Источник: http://redkie-bolezni.com/lissyencefaliya/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector