Анэнцефалия плода: причины возникновения, диагностика, фото пациентов

Топ-10 жутких врождённых дефектов

Врождённые дефекты — это нарушения структуры или функций различных органов, которые присутствуют при рождении человека, и могут стать причиной умственных или физических отклонений. Некоторые из представленных ниже врождённых дефектов довольно известны, другие, же встречаются крайне редко. Но как бы там, ни было, все они довольно жуткие, загадочны и трагически. Итак…

Сиамские близнецы

Это, редкое заболевание (примерно один случай на 200 000 родов), при котором близнецы рождаются объединёнными в одной или нескольких частях тела. В 70–75% всех случаев сиамские близнецы женского пола. Около половины рождается мёртвыми. Иногда их могут разделить, что позволяет сиамским близнецам жить полноценной жизнью, но чаще всего, это невозможно.

Гипертрихоз (синдром Амбрамса)

Гипертрихоз это заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, несвойственному данному участку кожи. К счастью, это очень редкое заболевание, и в настоящее время в мире существует только 40 людей, страдающих от гипертрихоза. Болезнь чрезвычайно изнурительна для детей, так как они часто отвергаются своими сверстниками.

Сиреномелия (синдром русалки)

Сиреномелия это аномалия развития, проявляющаяся в виде сращения нижних конечностей. Встречается в одном случае на 100 тысяч новорождённых.

Как правило, приводит к смерти, через 1–2 дня после рождения, связано это со странностями развития и функционирования почек и мочевого пузыря.

Однако известны случаи, когда дети с этой аномалией (даже без хирургического вмешательства) жили несколько лет. Так, американская девочка Шайло Пепин, страдавшая сиреномелией, смогла прожить более 10 лет.

Циклопия

Циклопия, как можно догадаться, названа в честь знаменитого мифического существа Циклопа. Дети, рождённые с циклопией, имеют только один глаз, расположенный посредине головы. В 100% всех случаев, новорождённые погибают на первых днях жизни.

Паразитарные краниопаги

Вид сращения близнецов, при котором к голове нормального ребёнка прирастает голова близнеца, не имеющая туловища. Истории известно только десять зарегистрированных примеров этой аномалии, и только в трёх из них ребёнок остался живым после родов. В одном из случаев вторая голова была в состоянии улыбаться, моргать, плакать, и сосать грудь матери.

Близнец-паразит

Это врождённый дефект, при котором ребёнок рождается со своим братом или сестрой внутри себя. Как правило, эти близнецы формируются из одного яйца, но во время беременности, один поглощает другого, и начинает существовать как паразит. В большинстве случаев, при помощи, хирургии без каких-либо негативных последствий, можно удалить неразвитого близнеца.

Фибродисплазия (болезнь Мюнхеймера)

Редчайшее заболевание (1 случай на 2 млн.), возникающее в итоге мутацией гена и проявляющееся врождёнными дефектами развития — прежде всего искривлёнными большими пальцами стоп и нарушениями в шейном отделе позвоночника.

Основу фибродисплазии составляет формирование воспалительных процессов в сухожилиях, связках, фасциях, апоневрозах и мышцах, что в конечном результате приводит к их кальцификации и окостенению.

Заболевание ещё называют «Болезнь второго скелета», так как, по сути, там, где в организме обязаны происходить штатные противовоспалительные процессы, начинается рост кости.

Прогерия

Прогерия — редчайший генетический дефект, при котором возникают изменения кожи и внутренних органов, обусловленные ранним старением организма. В мире зафиксировано не более 80 случаев прогерии.

Рудиментарный хвост

Врождённый дефект, при котором ребёнок рождается с полуфункциональным хвостом, укомплектованным мышцами, нервами, кожей и кровеносными сосудами. Считается, что может быть вызван мутацией генов.

Анэнцефалия

Анэнцефалия — полное либо частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Встречается приблизительно один раз на 10 тысяч новорождённых (в США), чаще у плодов женского пола. Порок в 100% случаев летален.

50% плодов с анэнцефалией гибнут внутриутробно, остальные 50% рождаются живыми, но лишь 66% могут протянуть несколько часов (однако известны случаи, что некоторые жили около недели).

«Долгожителем» среди анэнцефалов считается Стефани Кин, более известная по прозвищу Бэби Кей, прожившая с этим ужасным диагнозом 2 года 174 дня.

Источник: https://decem.info/top-10-zhutkih-vrozhdjonnyh-defektov.html

Врожденные пороки

Содержание:

Врожденный порок развития – это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций.

Причины развития внутриутробных аномалий плода

Все возможные причины развития врожденных пороков развития можно разделить на две группы:

  1. Наследственные (патология передается ребенку от одного или обоих родителей через мутированные гены);
  2. Тератогенные факторы:
    • Прием лекарственных препаратов (неконтролируемый прием лекарственных средств может привести к различным порокам развития);
    • Вредные привычки матери (курение, прием алкоголя и наркотических препаратов);
    • Инфекционные заболевания (корь, краснуха, цитомегаловирус и др.);
    • Воздействие ионизирующего облучения;
    • Воздействие химикатов (бензол, ртуть);
    • Механические факторы (опухоли матки, неправильные положения плода);
    • Травма матери в первом триместре;
    • Профессиональные вредности родителей.

Фото pixabay.com

Классификации врожденных пороков развития плода

На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода:

  1. По причине возникновения;
  2. По временному промежутку;
  3. По степени тяжести;
  4. По частоте встречаемости;
  5. По распространенности в организме;
  6. По анатомическому признаку.

Классификация врожденных аномалий по причине развития

  1. Наследственные. Возникают в результате изменения генотипа половых клеток;
  2. Тератогенные. Вызваны воздействием неблагоприятных факторов в различные периоды беременности;
  3. Мультифакториальные. Вызваны сочетанными факторами: наследственностью и влиянием тератогенных воздействий;
  4. Аномалии с неустановленной причиной развития.

Классификация пороков развития по времени их возникновения

  1. Гаметопатии. Возникают в результате аномалий сперматозоидов, старении яйцеклеток или мутации в половых клетках (хромосомные и генные заболевания);
  2. Бластопатии.

    Развиваются в течение двух недель после оплодотворения (циклопия);

  3. Эмбриопатии. Развиваются в период с двух до восьми недель беременности под воздействием тератогенного фактора (большинство врожденных пороков развития);
  4. Фетопатии.

    Возникают в период с девяти недель до конца беременности (крипторхизм, гипоплазии органов).

Классификация по степени тяжести порока развития

  1. Умеренно тяжелые. К таким порокам относят аномалии, требующие лечения, но не угрожающие жизни ребенка и не ухудшающие уровень жизни;
  2. Тяжелые. Пороки развития, требующие срочного лечения для сохранения жизни ребенка;
  3. Летальные. Пороки развития, несовместимые с жизнью.

Классификация по частоте встречаемости пороков

  1. Частые (1 и более случаев на 1000 беременностей);
  2. Умеренно частые (до 10 случаев на 10000 беременностей);
  3. Редкие (до 10 случаев на 100000 беременностей);
  4. Очень редкие (менее 10 случаев на 100000 беременностей).

Классификация по распространенности пороков в организме

  1. Изолированные (аномалия развития только одного органа);
  2. Системные (сочетание нескольких пороков в пределах одной системы);
  3. Множественные (сочетание нескольких пороков органов, относящихся к разным системам).

Фото pixabay.com

Классификация по анатомическому признаку

  1. Пороки дыхательной системы;
  2. Пороки нервной системы;
  3. Пороки сердечно-сосудистой системы;
  4. Пороки пищеварительной системы;
  5. Пороки мочевыводящей системы;
  6. Пороки половой системы;
  7. Пороки костно-мышечной системы;
  8. Пороки губы и неба;
  9. Пороки лица, ушей, шеи и глаз.

Наиболее частые врожденные пороки

Аномалия развития и определение Основные проявления Лечение Прогноз для жизни и здоровья
Агенезия легкого (легких) Полное отсутствие легкого и главного бронха Мертворождение при отсутствии обоих легких Признаки дыхательной недостаточности (одышка в покое, кашель), склонность к воспалительным заболеваниям при отсутствии одного легкого Специфического лечения не существует.  Проводится поддерживающая терапия (дополнительное вдыхание кислорода, антибактериальные препараты) При отсутствии обоих легких плод нежизнеспособен.  При аплазии одного легкого прогноз вариабелен (зависит от развития осложнений)
Агенезия почек Полное отсутствие одной или обеих почек Мертворождение при отсутствии обеих почек.  Признаки почечной недостаточности при аплазии одной почки Оперативное лечение (трансплантация почки) При агенезии обеих почек плод нежизнеспособен.  При аплазии одной почки прогноз зависит от эффективности лечения
Акрания Частичное или полное отсутствие кожных покровов, костей черепа и аномальное развитие головного мозга Выраженные внешние признаки Лечение отсутствует Плод нежизнеспособен
Альбинизм Врожденное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах и радужке глаз Белый цвет кожи, волос, красная радужная оболочка глаз, нарушения зрения Специфическое лечение отсутствует. Рекомендуется избегание солнечного облучения При соблюдении рекомендаций прогноз благоприятный
Анэнцефалия Полное отсутствие полушарий мозга Деформация черепа, отсутствие костей свода и головного мозга Специфическое лечение отсутствует Плод нежизнеспособен, показано прерывание беременности в любом сроке
Атрезия заднего прохода Отсутствие отверстия заднего прохода Визуальная картина Симптомы кишечной непроходимости чрез несколько часов после кормления Оперативное лечение Прогноз благоприятный при своевременно проведенном лечении
Атрезия пищевода Врожденная непроходимость пищевода Отсутствие проходимости зонда Повышенное слюноотделениеПризнаки дыхательной недостаточности Оперативное лечение Прогноз благоприятный при своевременно проведенном лечении
Болезнь Дауна Хромосомная аномалия, приводящая к отклонению в физическом и умственном развития в разных степенях тяжести Задержка умственного и физического развития Характерный внешний вид Специфическое лечение отсутствует Повышена подверженность многим заболеваниям При соответствующем обучении возможна частичная компенсация умственных способностей
Волчья пасть Расщелина в средней части неба вследствие незаращения двух половин неба Внешние признаки Затрудненное дыханиеневозможность сосания Оперативное лечение не ранее 6 месяцев При адекватном и своевременном лечении прогноз благоприятный Ребенок после реабилитации считается полностью здоровым
Врожденная клоака Слияние прямой кишки, влагалища и уретры в общий канал Внешние признаки Оперативное лечение Результаты лечения вариабельны При выраженной форме возможно сохранение недержания мочи и кала
Врожденный вывих бедра Врожденная неполноценность тазобедренного сустава Ассиметрия кожных складок бедра Укорочение ногиОграничение отведения бедраПоложительный симптом соскальзывания Широкое пеленание Ношение шинокОперативное лечение При своевременном лечении прогноз благоприятный
Врожденный кретинизм Значительная задержка умственного и физического развития, вызванная недостатком гормонов щитовидной железы Задержка роста (карликовость, непропорциональное тело) Задержка умственного развития вплоть до идиотии Пожизненное лечение гормонами щитовидной железы При раннем начале лечения прогноз более благоприятный Полноценного восстановления не происходит
Врожденный мегаколон (болезнь Гиршпрунга) Патологическое утолщение и удлинение толстого кишечника Боли в животе МетеоризмЗапоры Консервативное лечение (диета, слабительные препараты, клизмы) Оперативное лечение Прогноз зависит от выраженности аномалий и эффективности лечения
Врожденные пороки сердца Аномалии строения и развития сердца и крупных сосудов Зависят от степени поражения Оперативное лечение Прогноз зависит от вида порока и эффективности лечения
Гидроцефалия Избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга Большая окружность головы, выбухающий родничок, смещение глазных яблок Оперативное лечение Прогноз зависит от своевременности выполнения хирургического лечения
Диафрагмальная грыжа Дефект пищеводного отверстия диафрагмы, при котором органы брюшной полости попадают в грудную клетку Рвота, кашель после принятия пищи, синюшность кожных покровов, кишечная непроходимость Оперативное лечение Прогноз сомнительный (смертность составляет 30-50 %)
Заячья губа Расщелина верхней губы Внешние признаки Оперативное лечение Прогноз благоприятный
Врожденная косолапость Врожденная деформация стопы Внешние признаки Гипсование Оперативное лечение Прогноз благоприятный при своевременном лечении
Крипторхизм Расположение яичек вне мошонки (в паховом канале или брюшной полости) Пальпаторное отсутствие одного или обоих яичек в мошонке Оперативное лечение в 2 года При своевременном лечении прогноз благоприятный Задержка операции может привести к бесплодию, импотенции, нарушению гормонального фона
Микроцефалия Значительное уменьшение размеров черепа и головного мозга Внешние признаки Умственная недостаточность различной степени выраженности Специфическое лечение отсутствует Продолжительность жизни снижена Неблагоприятный прогноз нормального функционирования головного мозга
Омфалоцеле Дефект передней брюшной стенки, при котором внутренние органы выходят за пределы брюшной полости Внешние признаки Оперативное лечение Прогноз благоприятен не всегда, данный порок часто сопровождается другими аномалиями развития
Пилоростеноз Врожденное сужение привратника желудка Обильная рвота после кормления Недобор массы тела Оперативное лечение Прогноз благоприятный
Полидактилия Увеличение количества пальцев на руках или ногах Внешние признаки Оперативное лечение Прогноз благоприятный
Полителия Увеличение количества сосков молочных желез Внешние признаки Оперативное лечение Прогноз благоприятный
Синдактилия Полное или частичное сращение пальцев на руках или ногах Внешние признаки Оперативное лечение Прогноз благоприятный
Синдром Клайнфельтера Хромосомное заболевание, включающее группу патологических симптомов Проявляется только в период полового созревания Характерны определенные признаки во внешности: высокий рост, длинное туловище и ноги, уменьшенные плотные яичкиВозможны нарушения физического и умственного развития Специфическое лечение отсутствует Назначается пожизненная гормонотерапия (тестостерон) Прогноз благоприятный
Синдром Клиппеля-Фейля Порок развития шейных и верхних грудных позвонков, что приводит к укорочению шеи Внешние признаки Ограничение подвижности в верхних отделах позвоночника Массаж Лечебная физкультура Прогноз благоприятный
Синдром кошачьего крика Хромосомное заболевание, сопровождающееся рядом аномалий Характерный плач ребенка (кошачий крик) Общее отставание в развитииПороки развития внутренних органов Специфическое лечение отсутствует Прогноз вариабелен, зависит от наличия пороков внутренних органов
Синдром Патау Хромосомное заболевание, вызванное дополнительной 13 хромосомой Множественные пороки развития Специфическое лечение отсутствует Прогноз неблагоприятный Большинство детей умирают в течение первого года жизниОставшиеся в живых страдают глубокой идиотией
Синдром Шерешевского-Тернера Хромосомное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, недоразвитием половых органов аномалиями физического развития Отставание физического развития Выраженная шейная складка на короткой шееЗадержка умственного и речевого развитияНедоразвитие половых органов Гормональная терапия Прогноз для жизни благоприятный В большинстве случаев прогноз для деторождения неблагоприятный
Синдром Эдвардса Хромосомное заболевание, включающее множество пороков развития (трисомия 18 хромосомы) Низкий вес при рождении Множественные внешние пороки и аномалии внутренних органов Специфическое лечение отсутствует Прогноз не благоприятный Большинство детей погибает в течение первого года жизни
Спинномозговая грыжа Выпадение спинного мозга через дефект позвоночника Внешние признаки При тяжелой форме отсутствие чувствительности и паралич ногГидроцефалияПаралич мочевого пузыря Оперативное лечение Прогноз зависит от степени выраженности патологии и эффективности
Циклопия Полное или частичное сращение глазных яблок и расположение их в одной глазнице Внешние признаки Другие симптомы поражения головного и спинного мозга Лечение отсутствует Плод не жизнеспособен
Черепно-мозговая грыжа Выбухание оболочек и вещества головного мозга через дефекты черепа Внешние признаки Оперативное лечение Прогноз благоприятный
Экстрофия мочевого пузыря Мочевой пузырь расположен вне брюшной полости Внешние признаки Оперативное лечение в течение первого месяца жизни Прогноз для жизни благоприятенВозможно сохранение недержания мочи
Эктродактилия Отсутствие или недоразвитие одного или нескольких пальцев на руках и (или) ногах Внешние признаки Возможно оперативное лечение Прогноз благоприятный для жизни и вариабельный для социальной адаптации 
Эписпадия Незаращение передней стенки мочевого пузыря и уретры Внешние признаки Оперативное лечение Прогноз благоприятный

Источник: https://baby-calendar.ru/vrozhdennye-poroki/

Анэнцефалия

Анэнцефалия – это внутриутробный порок развития плода, формирующийся на ранних сроках беременности, который обычно связан с воздействием токсических веществ, вредных факторов окружающей среды, инфекцией. Анэнцефалия является грубым пороком развития головного мозга и выявляется в частичном или полном отсутствии больших полушарий головного мозга, мягких тканей, костей свода черепа.

Анэнцефалия встречается с частотой один раз на 1000 беременностей, несколько чаще данный патологический процесс наблюдается у плодов женского пола. У большинства плодов аномалия сочетается с недоразвитием надпочечников, отсутствием гипофиза, расщеплением твердого и мягкого неба, спинномозговой грыжей, различными дефектами развития нервной системы.

Причины возникновения

Анэнцефалия возникает вследствие нарушения механизма пренатального развития плода, а именно нарушения формирования нервной трубки в период 21–28 дней беременности.

Анэнцефалия может развиваться вследствие дисрафии (несмыкания) или повреждения уже сформировавшихся пузырей головного мозга.

В таких случаях мозговая ткань частично обнажена, резко недоразвита, а также в значительной степени склерозирована.

Обратите внимание

На месте мозгового вещества располагается глия, остатки сосудистых сплетений, единичные нервные клетки, богатая кровеносными сосудами соединительная ткань, в которой образуются кистозные полости, выстланные медуллярным эпителием.

Порок в 100 % летален, при этом в большинстве случаев плод с данной патологией погибает внутриутробно, родившиеся дети живут нескольких часов.

Факторы риска:

•  тяжело протекающая беременность;

•  чаще с анэнцефалией рождаются девочки;

•  рождение анэнцефалов у ближайших родственников.

Симптомы анэнцефалии

У младенцев, рождающихся с анэнцефалией, отсутствуют определенные части головного мозга, а имеющиеся части прикрываются тканью, оставаясь в зачаточном состоянии.

Для этой патологии характерно отсутствие у новорожденного обоих полушарий головного мозга. В некоторых случаях отсутствующую ткань головного мозга замещает патологическая ткань. Тело ребенка, как правило, развивается нормально.

Хотя такие рефлексы, как ответные реакции на звук, дыхание, тактильные реакции могут присутствовать, умственная часть остается неразвитой.

После родов, поскольку головной мозг не может выполнять свою функцию, наступают различные осложнения, приводящие к гибели новорожденного. Как правило, дыхательная система ребенка функционирует недостаточно.

Диагностика

Анэнцефалию обнаруживают при УЗИ (ультразвуковом исследовании) во время беременности на сроке 11–12 недель. Кроме того, характерно повышение в крови беременной концентрации альфа-фетопротеина в сроке 13–14 недель беременности.

Тесты на наличие у плода анэнцефалии могут быть проведены беременной уже на ранних сроках, если в анамнезе женщины присутствуют указания на эту патологию в предыдущих беременностях или у родственников.

Виды заболевания

R. Gcmire (1978) предложил классифицировать анэнцефалию по группам зависимо от типа поражения костей основания черепа:

1 – мероакрания –дефекты черепа не затрагивают большого затылочного отверстия;

2 – голоакрания – поражена затылочная кость с изменением отверстия;

3 – голоакрания с рахисхизом (полным дефектом задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, мозговых оболочек).

В. Chaurasia (1984) разделил анэнцефалию на следующие типы: лобно-затылочно-позвоночный тип (в 71,4% случаев), затылочно-позвоночный (в 23,8% случаев) и теменно-височно-позвоночный типы (в 4,8% случаев).

Действия пациента

Беременная должна наблюдаться в гинекологической консультации, своевременно проводить рекомендуемые диагностические мероприятия.

Лечение анэнцефалии

При обнаружении анэнцефалии показано прерывание беременности независимо от срока выявления данного порока.

Осложнения

Прогноз для плода с анэнцефалией неблагоприятный, характерна 100% летальность.

Профилактика анэнцефалии

В настоящее время способов профилактики анэнцефалии не существует, хотя могут быть предприняты шаги для уменьшения риска.

Исследования показывают, что применение фолиевой кислоты (витамина B9) в рационе питания женщин, которые планируют беременность, может значительно сократить вероятность рождения детей с дефектами нервной трубки.

Всем женщинам детородного возраста рекомендуется потреблять 400 микрограммов фолиевой кислоты в сутки.

Важно

Кроме того, при планировании беременности рекомендуется медико-генетическое консультирование.

К неспецифической профилактике развития пороков плода можно отнести предупреждение инфекций, воспалительных заболеваний, интоксикации, других вредоносных факторов в период беременности.

Источник: https://stomatlife.ru/bolezni/anencefaliya.html

Патологии плода: на каком сроке выявляются, какие анализы сдавать, кто в группе риска

Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти.

На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования.

Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Разновидности

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

  • синдром Дауна — проблемы с 21-й хромосомой; признаки — слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
  • синдром Патау — нарушения с 13-й хромосомой; проявления — множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
  • синдром Эдвардса — патологии 18-й хромосомы; симптомы — маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

  • синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки — низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
  • полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
  • полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
  • синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки — на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев — умственная отсталость.

Патологии, причина которых — полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

  • триплоидии;
  • тетраплоидии;
  • причина — генные мутации плода;
  • летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы.

Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его.

Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

  • деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
  • анатомические дефекты лицевого скелета;
  • пороки сердца;
  • незаращение спинномозгового канала;
  • мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
  • мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика — сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
  • гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

  • выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты — всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
  • многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
  • много- и маловодие;
  • патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
  • неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией — художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

  • грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
  • грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
  • краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
  • токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
  • гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
  • цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

  • герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
  • у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
  • гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины.

Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах.

Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс.

Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель.

Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

  • свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
  • PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

  • выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
  • α-фетопротеин (белок АФП);
  • свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

  • возраст старше 35 лет;
  • наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
  • наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
  • в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Подробнее о методе здесь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

  • пороки ЦНС (анэнцефалию);
  • отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
  • патологию позвоночника у плода;
  • пупочную грыжу (омфалоцеле);
  • отсутствие конечностей;
  • синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

  • слепоту;
  • умственную отсталость;
  • глухоту;
  • мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
  • генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
  • хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения.

Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны.

Совет

Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

  • возраст старше 35 лет;
  • если в семье уже есть ребёнок с патологией;
  • предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
  • наследственность (если у одного из родителей — синдром Дауна);
  • длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
  • воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

Источник: https://vse-pro-detey.ru/patologii-ploda/

Анэнцефалия

Aнэнцeфaлия (в пeрeвoдe с дрeвнeгрeчeскoгo — «бeз гoлoвнoгo мoзгa») – этo внутриутрoбный пoрoк рaзвития плoдa, фoрмирующийся нa рaнниx стaдияx бeрeмeннoсти, кoтoрый зaчaстую связaн с oтрицaтeльным влияниeм oкружaющeй срeды, тoксинoв и инфeкций, a тaкжe c гeнeтичeскими сбoями.

Aнэнцeфaлия — этo твердый пoрoк рaзвития гoлoвнoгo мoзгa, пoд кoтoрым пoдрaзумeвaeтся чaстичнoe либо пoлнoe oтсутствиe кoстeй свoдa чeрeпa и мягкиx ткaнeй, a тaкжe бoльшиx пoлушaрий гoлoвнoгo мoзгa.

Сoглaснo стaтистикe министeрствa здрaвooxрaнeния и сoциaльныx служб СШA, oдин случaй aнэнцeфaлии приxoдится нa 10 000 нoвoрoждённыx и чaщe вoзникaeт у плoдoв жeнскoгo пoлa.

Aцeфaлы

В пeрeвoдe с грeчeскoгo, мeдицинский тeрмин «aцeфaл» либо «aкeфaл» oзнaчaeт «бeз гoлoвы», им oбoзнaчaeтся плoд с врoждённым пoрoкoм, при кoтoрoм oтсутствуeт гoлoвa либо eё вeрxняя чaсть (Monstra acephala).

Рaзличaют три стeпeни aцeфaлoв:

  • oдин кoжный мeшoк с кoстями и жирoм;
  • кoрпус бoлee либо мeнee слoжeн, нo гoлoвa oтсутствуeт;
  • имeются кoнeчнoсти и тулoвищe, нo гoлoвa имeeтся только фрaгмeнтaрнo, в тoм числe чeлюсть, чaсть лицa и oснoвaниe чeрeпныx кoстeй, нo пoлнoстью oтсутствуeт мoзг. В этoм случae сущeствуeт мeдицинский тeрмин «aнeнкeфaл». Этoт случaй мoжeт вoзникaть, кoгдa жeнщинa бeрeмeннa близнeцaми, вприбавок oдин из близнeцoв рaзвивaeтся зa счёт другoгo. Oт aнeнкeфaлoв тянeтся бeскoнeчнaя цeпь рaзличныx фoрм, дo тaк нaзывaeмыx микрoцeфaлoв, мoзг у ниx oтнoситeльнo рaзвит, эти люди в сoстoянии вeсти сaмoстoятeльный oбрaз жизни, нeсмoтря нa свoю умствeнную oтстaлoсть.

Мexaнизм вoзникнoвeния

Вслeдствиe нaрушeния мexaнизмoв пeринaтaльнoгo рaзвития плoдa (нaрушeниe фoрмирoвaния нeрвнoй трубки плoдa в прoмeжутoк oт 21-гo дo 28-гo денька бeрeмeннoсти — нeзaкрытиe пeрeднeгo нeйрoпoрa нeрвнoй трубки) и вoзникaeт врoждённый мнoгoфaктoрный пoрoк рaзвития плoдa.

Чeм oпaснa aнэнцeфaлия

Пoрoк гoлoвнoгo мoзгa смeртeлeн нa 100%, в 50% случaeв плoд с aнэнцeфaлиeй пoгибaeт в утрoбe, a oстaльныe 50% дeтeй рoждaются нa свeт и в 66% случaeв живут нe бoлee нeскoлькиx чaсoв, нeкoтoрыe мoгут дoтянуть дo нeдeли.

Oднaкo, извeстeн и фaкт бoлee дoлгoй жизни дeтeй, рoждённыx с aнэнцeфaлиeй, Стeфaни Кин пo прoзвищу Baby K смoглa прoжить с aнэнцeфaлиeй 2 гoдa 174 денька.

В случae eсли oбнaружeнa aнэнцeфaлия плoдa, врaчи нaзнaчaют прeрывaниe бeрeмeннoсти нa любoм срoкe.

Xaрaктeрныe aнoмaлии рaзвития плoдoв с aнэнцeфaлиeй

У бoльшинствa плoдoв с aнэнцeфaлиeй имeются тaкиe aнoмaлии рaзвития:

  • нeдoрaзвитыe нaдпoчeчники;
  • oтсутствиe гипoфизa;
  • в 17% случaeв — спиннoмoзгoвaя грыжa;
  • в 2% случaeв — рaсщeплeниe твёрдoгo и мягкoгo нёбa;
  • рaсщeплeниe пoзвoнoчныx дуг и другиe дeфeкты нeрвнoй систeмы.

При пoслeдующиx бeрeмeннoстяx вeрoятнoсть пoвтoрeния рaзвития плoдa с aнэнцeфaлиeй сoстaвляeт нe бoлee 5%.
Млaдeнцы, пoявляющиeся нa свeт с aнэнцeфaлиeй, нe имeют oпрeдeлённыx чaстeй мoзгa, a oстaльныe прикрыты ткaнью и oстaются в зaчaтoчнoм сoстoянии.

У нoвoрoждeнныx oтсутствуют oбa пoлушaрия гoлoвнoгo мoзгa. В нeкoтoрыx случaяx oтсутствующую ткaнь пoлушaрий гoлoвнoгo мoзгa зaмeняeт пaтoлoгичeскaя ткaнь другoй чaсти мoзгa.

Тaкиe бeзуслoвныe рeфлeксы кaк дыxaниe, тaктильныe рeaкции, oтвeтныe рeaкции нa звук зaчaстую имeются, нo умствeннaя чaсть oстaётся нeдoрaзвитoй. Тeлo рeбёнкa рaзвивaeтся нoрмaльнo.

Клaссификaция aнэнцeфaлии

В зaвисимoсти oт пoрaжeния кoстeй oснoвaния чeрeпa, aнэнцeфaлию клaссифицируют пo группaм:

  • пeрвaя группa — мeрoaкрaния – крaниaльныe дeфeкты, нe зaтрaгивaeт бoльшoгo зaтылoчнoгo oтвeрстия;
  • втoрaя группa — гoлoaкрaния – зaтылoчнaя чaсть пoрaжaeтся с измeнeниeм oтвeрстия;
  • трeтья группa — гoлoaкрaния с рaxисxизoм.

Лoбнo-зaтылoчнo-пoзвoнoчный вид встрeчaeтся в 71,4% случaeв aнэнцeфaлии, зaтылoчнo-пoзвoнoчный вид — в 23,8% и тeмeннo-висoчнo-пoзвoнoчный вид — в 4,8%.

Диaгнoстикa aнэнцeфaлии

Пoстaвить диaгнoз aнэнцeфaлии мoжнo тoлькo при ультрaзвукoвoм oбслeдoвaнии (эxoгрaммa aнэнцeфaлии). Тoгдa, кoгдa срoк бeрeмeннoсти сoстaвляeт 11-12 нeдeль.

Тaкжe мoжнo oпрeдeлить aнэнцeфaлию пo xaрaктeрнoму пoвышeнию в крoви бeрeмeннoй жeнщины aльфa-фeтoпрoтeинa нa 13-14 нeдeлe бeрeмeннoсти.

Нaзнaчить прoвeдeниe тeстoв нa нaличиe aнэнцeфaлии врaчи мoгут и нa рaнниx срoкax бeрeмeннoсти, в случaяx, eсли ктo-тo из члeнoв сeмьи ужe стaлкивaлся с дaнным зaбoлeвaниeм.

Прoфилaктикa и лeчeниe aнэнцeфaлии

Чтo кaсaeтся лeчeния, тo нa сeгoдняшний дeнь нe сущeствуeт спoсoбoв прoфилaктики и лeчeния aнэнцeфaлии. Мoжнo только снизить риск пoявлeния дaннoгo зaбoлeвaния.

Кaк глaсят исслeдoвaния, витaмин В (фoлиeвaя кислoтa) в рaциoнe, снижaeт риск рaзвития дeтeй с пoрoкoм гoлoвнoгo мoзгa. Рeкoмeндуeмoe кoличeствo фoлиeвoй кислoты — 400 мкг в дeнь.

Источник: http://www.uzmed.info/zabolevaniya/anencefaliya.html

14.09.2011 УЗИ Плода. Анэнцефалия

Анэнцефалия представляет наиболее частый дефект нервной трубки. Эта мальформация встречается приблизительно 1:1000 родов, чаще у плодов женского пола (4:1) и географической изменчивостью. Этиология анэнцефалии почти идентична таковой у spina bifida.

Состояние возникает из-за неудачной попытки закрыться головного конца  нейропоры. Сонографические, также как и гистологические, признаки указывают на близкую связь между экзэнцефалией (также часто упоминаемый как “акрания”) и анэнцефалией.

Было предложено, что мозговая ткань экзенцефала могла постепенно вырождаться из-за воздействия на неё амниотической жидкости в комбинации с механической травмой. Эта изношенная строма мозга производит классические особенности анэнцефала со сглаженными чертами мозга позади «выпученных» орбит.

Обратите внимание

Эта гипотеза подтверждается экспериментами на животных, гистологическим анализом стромы мозга плода с экзенцефалией, также как ультрасонографическими наблюдениями, вместе с цитологическим изучением амниотической жидкости.

Ультразвуковая диагностика  

Достоверная сонографическая диагностика анэнцефалии обычно возможна вначале второго триместра (10-14 нед. бер-ти). Обычно второе ультразвуковое обследование достаточно точно в диагностировании анэнцефалии, и чувствительность – фактически 100% после 14 нед. бер-ти.  Трёхмерное УЗИ имеет такую же эффективность в диагностике анэнцефалии. 

На ультразвуке, черепная коробка симметрично отсутствует. Рудиментарная мозговая ткань покрыта мембраной, а не костью (рис 1-2).

Она, как было замечено, выступает над основанием черепа уже вначале второго триместра, и постепенно дегенерирует, пока наконец изображение головы полностью сглаживается позади лицевых структур. Внешний вид лица приобретает подобие лягушки с «выпученными» глазными яблоками (рис 3,4).

Сопутствующее многоводие обычно развивается во втором триместре из-за отсутствия или неэффективного эмбрионального глотания (рис. 3). Часто наблюдается повышенная активность эмбриона.

Рис.1-4. 

  • Сонографические ловушки в диагнозе анэнцефалии обычно возникают вокруг трудностей в визуализации при головном предлежании с глубоким положением головы.
  • Дифференцирование анэнцефалии от серьезной микроцефалии или большого энцефалоцеле может также быть трудно, но при этих состояниях свод черепа всегда присутствует.
  • Связанные с амнионом синдромы, ассоциированные с разрушением головного мозга, могут также имитировать анэнцефалию.
  • Наконец, неопытный сонографист может путать мембрану с нормальным сводом черепа в раннем втором триместре. Поэтому, идентификация эмбриональной головы не исключает анэнцефалии.

Источник: http://www.radiographia.ru/node/5407

Анэнцефалия

Анэнцефалия – это врожденный дефект развития головного мозга, формирующийся на ранних стадиях эмбриогенеза (внутриутробного развития плода), при котором полностью или частично отсутствуют большие полушария мозга и кости свода черепа.

Принято выделять следующие формы анэнцефалии:

  • анэнцефалия без поражения большого затылочного отверстия;
  • анэнцефалия с поражением затылочной кости и большого затылочного отверстия;
  • анэнцефалия с поражением затылочной кости и расщеплением нервной трубки.

Группы и факторы риска

  • Чаще с анэнцефалией рождаются девочки;
  • тяжело протекающая беременность;
  • рождение анэнцефалов у родителей или ближайших родственников.

Причины анэнцефалии

  • Тяжелая экологическая обстановка (загрязнение окружающей среды, в первую очередь радиационное);
  • интоксикации плода в период беременности (алкогольная, лекарственная, тяжелыми металлами);
  • инфекционные и воспалительные заболевания на раннем этапе беременности;
  • наследственный фактор.

Симптомы анэнцефалии

  • Отсутствие больших полушарий головного мозга;
  • расщепление нервной трубки;
  • несращение мягкого и твердого неба;
  • недоразвитие надпочечников;
  • развитие спинномозговой грыжи.

Жизненно необходимые рефлексы (дыхания, глотания, тактильные, звуковые, световые реакции) сохранены. Остальное тело анэнцефала в большинстве случаев развивается относительно нормально.

Диагностика анэнцефалии

  • Ультразвуковое исследование плода;
  • биохимический анализ крови матери.

Лечение анэнцефалии
При анэнцефалии лечение безрезультатно.

Прогноз
Неблагоприятный в 100%. Зачастую плод умирает внутриутробно или во время родов. Родившиеся дети проживают не более нескольких минут/часов. Известен лишь один случай, когда девочка с анэнцефалией прожила около 2,5 лет. При внутриутробной диагностике анэнцефалии показано преждевременное прерывание беременности на любом сроке.

Профилактика анэнцефалии
Сводится к предупреждению инфекций, воспалений, интоксикации и других вредоносных явлений в период беременности. Также к профилактике анэнцефалии можно отнести витаминотерапию в период беременности и медико-генетическое консультирование.

Создано по материалам:
Болезни нервной системы / под ред. Н. Н. Яхно, Д. Р. Штульмана. – М.: Медицина, 2001.

Источник: https://www.medweb.ru/encyclopedias/spravochnik-po-zabolevaniyam-i-sostoyaniyam/article/anehncefalija

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector