Спиноцеребеллярная атаксия: типы расстройства и его лечение

Спиноцеребеллярная атаксия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Ежедневно человек выполняет большое количество целенаправленных движений, в реализации которых участвуют разные мышечные группы (мышцы-антагонисты, мышцы-синергисты, мышцы-агонисты, мышцы-фиксаторы), вестибулярный аппарат, головной мозг, спинной мозг, зрительный анализатор.

Одним из самых сложных двигательных процессов в нашем организме считается ходьба и поддержание равновесия.

Мышцы туловища и конечностей последовательно сокращаются и расслабляются – появляется шаг, центральная нервная система регулирует скорость шага, инициирует и прекращает ходьбу, адаптирует движение к изменяющимся условиям внешней среды (подъем, спуск и др.), зрительный анализатор передает  информацию об окружающем мире, вестибулярный аппарат участвует в поддержании равновесия в пространстве.

Обратите внимание

В тот момент, когда одна из систем перестает точно контролировать процесс ходьбы или любого другого двигательного акта, появляются дезорганизованные, плохо координируемые движения. Для обозначения такого состояния применяется термин «атаксия».

Атаксия может быть статической, когда человек не может удержать равновесие в стоячем положении, или динамической — нарушается координация движений.

В зависимости от того, в каком образовании расположен очаг поражения, выделяют несколько видов атаксий:

  • вестибулярная;
  • корковая;
  • мозжечковая;
  • сенситивная и др.

Спиноцеребеллярная дегенерация

Походка человека с патологией мозжечка неуверенная, шаткая, напоминает походку пьяного.

Термин спиноцеребеллярная дегенерация используется для обозначения группы заболеваний нервной системы, которые проявляются нарушением координации движений в результате сочетанного поражения мозжечка, ствола головного мозга и спинного мозга. В эту группу входят идиопатические и наследственные спиноцеребеллярные атаксии.

Для всех атаксий данной группы общим является прогрессирующее расстройство движений и сочетанное поражение структур ЦНС.

Поражение мозжечка в клинической практике проявляется шаткой походкой (походка пьяного), отклонением туловища в сторону, промахиванием (не может достать пальцем нос, вставить ключ в замок и др.), неверной оценкой расстояния до предмета.

Человек не может быстро выполнить противоположные, чередующиеся действия (повороты рук ладонями вверх и вниз), начинает путаться, сбиваться с ритма. Возникает дрожание в руках или ногах при движении (интенционный тремор). Речь становится отрывистой, замедленной, «рублеными фразами», с неправильной постановкой ударений.

Речевые нарушения обозначают  термином мозжечковая дизартрия, а двигательные расстройства – мозжечковая атаксия.

Наследственные спиноцеребеллярные атаксии

Среди всех наследственных заболеваний ЦНС атаксии занимают по частоте второе место после нервно-мышечных заболеваний. На сегодняшний день единая классификация данной группы не разработана, так как наследственные атаксии по клиническим проявлениям очень разнообразны и порой не ясно, это один и тот же вариант или другой.

Остановимся на самых распространенных формах наследственных спиноцеребеллярных дегенераций.

Болезнь Фридрейха

Каждый 120 человек в мире является носителем мутантного гена, который отвечает за развитие болезни. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу одинаково часто мальчикам и девочкам.

Причины

Механизм развития атаксии связан с нарушением синтеза на митохондриях белка фратаксина, который регулирует транспорт ионов железа через клеточные мембраны. В результате мутации происходит гибель митохондрий и клеток ЦНС, поджелудочной железы, миокарда и других органов.

В ЦНС повреждаются спинно-мозжечковые пути, задние корешки спинного мозга, задние и боковые столбы спинного мозга. На поздних стадиях болезни в патологический процесс вовлекаются ядра черепных нервов, ножки мозжечка, зубчатое ядро, периферические нервы.

Все перечисленные структуры отвечают за координацию движений.

Симптомы

Важно

Первые клинические симптомы появляются у детей в возрасте старше 10 лет. Ребенок начинает испытывать трудности при движении в темноте, появляется неуверенная походка, спотыкания и пошатывания.

Постепенно нарушается звукопроизношение (дизартрия), координация движений в руках, которая проявляется затруднением в письме и изменением почерка.

По мере прогрессирования заболевания появляется слабость и атрофия (гибель) мышц ног и рук, которые приводят к полной утрате самостоятельного передвижения и приковывают человека к постели. Тазовые расстройства в виде недержания мочи и кала выявляются у большинства пациентов.

У некоторых больных происходит атрофия зрительных нервов, проявляющаяся полной или частичной утратой зрения. Слабоумие может быть не у всех. На поздних стадиях болезни человек теряет способность к самообслуживанию.

При осмотре у невролога выявляется важный симптом атаксии Фридрейха — исчезновение сухожильных рефлексов (коленные, ахилловы и др.) вплоть до полной арефлексии.

В патологический процесс вовлекается сердце, опорно-двигательный аппарат, эндокринная система. Человек предъявляет жалобы на боли в области сердца, одышку, сердцебиение. Развивается кардиомиопатия. Симптомы со стороны сердечно-сосудистой системы могут появиться намного раньше неврологических проявлений.

Скелетные деформации представлены искривлением позвоночника, «стопой Фридрейха» (высокий свод стопы сочетается переразгибанием пальцев в начальных фалангах и сгибанием их в концевых фалангах). Пальцы рук также поддаются деформации.

Из эндокринных нарушений диагностируют сахарный диабет, дисфункцию яичников, нарушение полового созревания, ожирение и другие заболевания.

Совет

Продолжительность жизни при атаксии Фридрайха редко составляет больше 20 лет. Основная причина летального исхода – развитие сердечной или легочной недостаточности, инфекционных осложнений.

Выделяют атипичную форму атаксии, которая характеризуется более поздним дебютом (30–50 лет), благоприятным течением, медленным прогрессированием. При этой форме не выявляют кардиомиопатию, эндокринные нарушения, угасание рефлексов.

Диагностика

  • ДНК-тестирование считается решающим методом в диагностике атаксии Фридрейха.
  • ЭНМГ (электронейромиография) является одним из важных методов исследования, при котором выявляют поражение чувствительных спинномозговых путей при сохранности двигательных нервов.
  • МРТ. Диагностируют атрофию (гибель) вещества спинного мозга.
  • ЭХО-КГ, ЭКГ и другие исследования обнаруживают изменения со стороны сердечной мышцы.
  • Анализ крови на сахар, гормональный профиль диагностирует эндокринные изменения.
  • Рентгенография позвоночника, стоп помогает выявить отклонения.

Диагноз ставится на основании данных всех методов исследования.

Лечение

Специальная терапия не разработана. Все терапевтические мероприятия носят симптоматический характер.

  1. Лекарственные препараты (никотиновая кислота, рибофлавин, аскорбиновая кислота) улучшают работу митохондрий.
  2. Физиолечение (электростимуляция).
  3. Массаж и ЛФК.
  4. Ортопедические мероприятия: стельки и обувь, операции на позвоночнике.

Наследственная атаксия, обусловленная нехваткой витамина Е

В основе этого заболевания лежит мутация определенного гена, приводящая к дефициту в организме витамина Е.

Заболевание встречается реже атаксии Фридрейха, передается по аутосомно-рецессивному типу. Другое название болезни – «атаксия Фридрейха с дефицитом витамина Е», или «синдром AVED».

Причины

В основе заболевания лежит мутация гена, который отвечает за встраивание витамина Е в структуру липопротеидов низкой плотности (участвуют в антиоксидантной защите клеток).

Симптомы

По клиническим проявлениям атаксию с дефицитом витамина Е практически невозможно отличить от атаксии Фридрейха. Первые симптомы в виде нарушения координации движений появляются у детей в возрасте от 4 лет до 18 лет.

Нарушение речи, угасание рефлексов также встречаются при этой форме. Следует отметить, что поражение сердечно-сосудистой, костной и эндокринной системы встречается в несколько раз реже.

Ближе к 30 годам большинство пациентов теряют способности к самостоятельному передвижению и самообслуживанию, приковываются к постели.

Диагностика

Всем пациентам с атаксиями необходимо проводить анализ крови на определение сывороточного витамина Е. Снижение или отсутствие его концентрации в сыворотке крови является достоверным маркером заболевания.

Лечение

Назначение пожизненной терапии витамином Е в суточной дозировке 5-10 мгкг приводит к исчезновению симптомов и клиническому выздоровлению человека, особенно при раннем начале лечения.

Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии

Эта группа атаксий включает в себя ряд самостоятельных заболеваний, которые очень трудно отличить друг от друга по клиническим проявлениям.

Развитие генной инженерии позволило классифицировать их на отдельные единицы с помощью ДНК-диагностики. Сегодня изучено более 13 генов, мутации которых приводят к развитию доминантных атаксий. Заболевания получили названия согласно порядковому номеру гена, на котором обнаружили аномалии: доминантная спиноцеребеллярная атаксия 1 типа, 2 типа, 3 типа,…, 13 типа и т.д.

Причины

Генная мутация приводит к синтезу нерастворимых внутриклеточных молекул, которые вызывают гибель клетки. При каждом типе доминантной атаксии поражаются определенные нервные клетки.

Симптомы

Обратите внимание

Вне зависимости от типа атаксии, в клинической картине на первый план выступает поражение мозжечка и его связей с другими отделами ЦНС. Выявляют мозжечковую атаксию, мозжечковую дизартрию и другие симптомы.

Доминантные формы атаксий отличаются друг от друга по дебюту симптомов и течению процесса.

  • Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа возникает в возрасте 30-40 лет. У человека появляются неустойчивые, неловкие движения при быстрой ходьбе и беге. Через несколько лет к симптомам присоединяются нарушение почерка, дизартрия. Походка становится атактической, в руках появляется дрожание при движении. Нарушается координация движений. Одновременно повышается мышечный тонус в руках и ногах, который приводит к снижению полного объема движений в суставах и вынужденному сгибанию конечностей. По мере прогрессирования заболевания, развиваются слабоумие (деменция), тазовые расстройства (недержание кала, мочи), тремор головы, нарушение глотания. Человек полностью утрачивает способности к передвижению. Летальный исход наступает через 10 и более лет от инфекционных осложнений.
  • Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа по клиническим проявлениям схожа с атаксией 1 типа. Для этого типа характерны согласованные движения глазных яблок (саккады), угнетение сухожильных рефлексов наступает чаще и быстрее.
  • Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (болезнь Мачадо-Джозефа). Мозжечковые атаксии при этом типе сочетаются с другой неврологической симптоматикой: замедление походки и речи, замедление движений в мимических мышцах, вычурные и насильственные движения в теле и конечностях (дистония), опущение верхнего века, слабость в руках и ногах (парезы), «выпученные глаза», подергивание мышц рта и другие симптомы.
  • Спиноцеребеллярная атаксия 4 типа проявляется координаторными нарушениями в сочетании с сенсорной невропатией, которая проявляется болевыми ощущениями и нарушением чувствительности в зоне пораженного нерва.
  • Спиноцеребеллярная атаксия 5 и 6 типа. Эти два типа атаксий появляются в возрасте 50-60 лет, медленно прогрессируют, не приводят к глубокой инвалидизации человека, сохраняют  способность больного самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Основной симптом – шаткая походка, может быть нарушение речи.
  • Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа. Характерная особенность данного типа атаксии — сочетание двигательных расстройств с поражением сетчатки глаз, которое может привести к слепоте человека.
  • Спиноцеребеллярные атаксии 8 и последующих типов изучены плохо, так как сегодня зарегистрированы единичные случаи этих заболеваний.

Диагностика

  • КТ или МРТ (выявляет специфические изменения в головном мозге, исключает другие заболевания).
  • ДНК-тестирование (основной метод диагностики).

Лечение

На сегодняшний день специфическая, эффективная терапия отсутствует.

В качестве вспомогательного лечения применяется ЛФК, вестибулярная гимнастика.

Другие формы наследственных спиноцеребеллярных атаксий

В эту группу входят дентаторубропаллидолюисова атрофия (ДРПЛА), эпизодические (периодические, пароксизмальные) атаксии, синдром Маринеску-Шегрена .

Заболевания встречаются крайне редко, лечение только симптоматическое.

Лекция специалиста на тему атаксия Фридрейха:

Источник: https://doctor-neurologist.ru/spinocerebellyarnaya-ataksiya-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie

Особенности течения спиноцеребеллярной атаксии

Спиноцеребеллярная атаксия — это нейродегенеративная патология, объединяющая различные типы аутосомно- доминантных заболеваний, каждое из которых рассматривается как отдельная нозологическая единица.

Объединяет эту группу общая клиническая картина, выражающаяся в нарушениях координации, которая возникает в молодом или среднем возрасте, отличается быстрым прогрессированием, и сопровождается другими неврологическими расстройствами.

Выраженный полиморфизм и множество атипично протекающих форм таких заболеваний не позволяло ранее создать объективную классификацию, но с открытием ДНК-диагностики это стало возможным, поскольку у всех таких больных были выявлены разного рода генные мутации.

Тем не менее, ни одна из существующих в настоящий момент классификаций не удовлетворяет до конца практикующих неврологов. Это объясняется отсутствием четкого понимания биохимических процессов, лежащих в основе развития болезни.

Как проявляется спиноцеребеллярная атаксия

Мутации генов, у больных такого рода заболеваниями, приводят к нарушению структуры и функции нервной ткани, а затем и к ее отмиранию. Прежде всего, это происходит в некоторых частях мозжечка, в виде дегенеративных изменений червя и демиелинизации коры, а также в изменению структуры поперечных волокон и некоторых других частей моста мозга, а также участков коры полушарий.

Начальные симптомы спиноцеребеллярной атаксии заключаются в появлении некоторой неловкости, которая проявляется при быстрой ходьбе или в беге и утомляемости, дальнейшее прогрессирование патологических изменений приводит к шатающейся походке и падениям при ходьбе.

Читайте также:  Что лучше пирацетам или его аналоги: ноотропил, луцетам, циннаризин, кавинтон и другие

В дальнейшем отмечается нарастающий тремор рук, трудности в выполнении точных движений. Изменяется также и почерк такого больного, он становится неровным и размашистым. Речевые функции тоже подвергаются изменениям, возникает затруднение в произношении звуков.

Нормальные рефлексы сильно снижаются или нивелируются, но появляются патологические, возникают проблемы с мочеиспусканием и расстройство стула. Конечности парализуются, в мышцах наступает гипотония и атрофия, мелкие группы мышечных волокон могут самопроизвольно сокращаться и это визуально отмечается как появление подкожного трепетания.

Характерными являются глазодвигательные расстройства. У больных снижаются иммунные силы организма, часто возникают кардиомиопатии. Нарушается мышечно-суставная и вибрационная чувствительность, прежде всего это касается нижних конечностей, а затем и рук.

Важно

Постепенно снижаются интеллектуальные способности, часто бывают непроизвольные движения головой или руками. Реже может возникнуть паркинсонизм. Зрение ухудшается или полностью утрачивается. Гибель больного в большинстве случаев возникает из-за присоединения инфекционных осложнений, общего истощения, миокардита, легочной или сердечной недостаточности.

Чаще всего такая группа заболеваний развивается неуклонно, но медленно, постепенно прогрессируя. Всего от начала первых симптомов и до полной инвалидизации больного проходит около 20 лет. Но иногда все происходит гораздо быстрее. Временами отмечается кратковременная стабилизация.

Следует отметить, что в одной семье спиноцеребеллярная атаксия может проявляться по-разному. Наравне с выраженной клинической картиной у одного родственника отмечается достаточно стертое течение патологического процесса у другого.

При проведении исследований на компьютерном томографе или МРТ при спиноцеребеллярной атаксии отмечается уменьшение мозжечка в размерах.

Наиболее частой из этих групп заболеваний выявляется болезнь Фридрейха, которая была впервые описана еще в 1861 году. При выраженности вышеперечисленной симптоматики для нее характерной особенностью является нарушение строения костной ткани. Возникают деформации стопы и позвоночника, которые прогрессируют параллельно с неврологическими отклонениями.

Спиноцеребральная атаксия подтверждается при помощи:

  • ДНК — диагностики (с подтверждением наследственной причины по аутосомно-доминантному типу);
  • Изучения анамнеза заболевания. Возникновение патологии у лиц от 20 до 60 лет.
  • Проявления типичных симптомов с нарушением координации, речевыми и другими видами неврологических расстройств.
  • Атрофическими изменениями мозжечка с подтверждением этого факта при помощи объективных методов исследования.
  • Неуклонное прогрессирование заболевания.
  • Наличие подобных патологий при изучении семейного анамнеза.

Можно ли вылечить болезнь?

Лечение спиноцеребеллярной атаксии на сегодняшний момент заключается только в продлении жизни больного и облегчение состояния. Эффективного средства для того, чтобы полностью устранить заболевание, еще пока нет.

Для укрепления организма и улучшения работы нервной системы применяются витамины группы B и E. Используется холина хлорид, пиладокс, средства, угнетающие холинэстеразу (фермент, который расщепляет холин).

Для улучшения работы печени и кишечника больному назначают эссенциале. Непременным атрибутом такой терапии являются ноотропные препараты. Улучшению обмена и питания периферических нервных окончаний способствуют рибоксин или ретаболил.

Совет

Мышечные спазмы устраняются миотропными спазмолитиками (баклофен, сирдалуд). Больному также показан массаж, выполнение комплекса специальных упражнений, мышечная электростимуляция. Непроизвольные движения конечностей или головы купируются при помощи нейролептиков, противосудорожных средств или транквилизаторов. Неплохой эффект дает применение физиотерапевтических методов лечения.

В некоторых клиниках существуют специальные тренажеры, которые относятся к методике баланс-терапии, и помогают больному заставлять мышцы работать. Разработанная система подбора тренировок начинается в клинике под контролем тренера, а продолжить ее можно дома, уже самостоятельно.

На стадии апробации находятся препараты нейропептидов, целью приема которых является замедление прогрессирования болезни.

Все мероприятия при таком заболевании, как церебральная атаксия, направлены на максимальное приспособление пациента к своей болезни и возможности самостоятельного обслуживания.  

Источник: http://TvoeLechenie.ru/nevrologiya/osobennosti-techeniya-spinocerebellyarnoj-ataksii.html

Симптомы и лечение спиноцеребеллярной атаксии

Содержание:

  • Причины
  • Как проявляется
  • Диагностика
  • Как избавиться
  • Профилактика и прогноз

Спиноцеребеллярная атаксия – большая группа наследственных патологий неврологической природы, которые характеризуются развитием дегенерации клеток мозжечка, даже до их полной атрофии.

Сегодня современным генетикам удалось выявить 20 вариантов течения этой болезни. Все они имеют аутосомно-доминантное наследование и передачу по отцу.

Причины

Основная причина – увеличение содержания аминокислоты глутамина в белке, что затем приводит к нарушению его функции. Эти белки некоторым образом влияют на синтезирование нервной ткани, поэтому некоторые изменения в её структуре и заканчиваются спиноцеребеллярной атаксией.

Самый изученным вариантом считается первый тип. Основная причина – некоторые мутации в 6-й хромосоме. Второй тип распространён не так сильно и его причины изучены недостаточно.

Но понятно, что здесь мутация произошла в 12-й хромосоме. При третьем типе нарушения диагностируется в 13-й хромосоме. Второе название этой патологии — болезнь Мачадо-Джозефа.

При шестом типе изменения фиксируются в 19-й хромосоме, при седьмом – в третьей, при 8-м – в тринадцатой.

Как проявляется

Хотя существует немало типов этой патологии, симптомы их практически одинаковы. Чаще всего заболевание диагностируется уже в детстве. Изредка первые симптомы спиноцеребеллярной атаксии выявляются в более зрелом возрасте, или даже в пожилом, что приводит к ошибкам в диагностировании из-за схожести с болезнью Паркинсона.

Первый признак – неуклюжесть, которая появляется при ходьбе или беге. Затем начинается тремор рук, нарушения походки, паралич мышц, которые отвечают за движение глаз. Быстро меняется почерк пациента – буквы становятся крупными и практически всегда пишутся мимо строчек.

Некоторые формы болезни проявляются в полной слепоте, возникающей из-за атрофии зрительного нерва либо дегенеративных процессов в районе сетчатки.

Обратите внимание

При спиноцеребеллярной атаксии 6, 7, 8 типов появляются расстройства речи и даже глотания. Это приводит к затруднению принятия пищи, что является причиной истощения пациентов. Причиной смерти становится не только атрофия мозжечка, но и сердечная недостаточность, а также кахексия.

Продолжительность жизни зависит от многих факторов, и в первую очередь важен уход за пациентом, а также тип заболевания, и может составить от 10 до 25 лет.

Диагностика

Для постановки диагноза требуется неврологический осмотр, наследственный анамнез, а также МРТ головного мозга, которая позволяет точно установить его общее состояние и степень повреждения некоторых отделов.

При осмотре пациента на разных стадиях заболевания выявляются самые разные симптомы. На начальных этапах это тремор конечностей, атаксия, изменение речи и голоса. В дальнейшем -дисфагия.

Иногда довольно быстро происходит нарушение зрения, вплоть до полной слепоты. Причём следует помнить, что заболевание постоянно прогрессирует, а общее состояние пациента довольно быстро ухудшается. При изучении наследственности есть характерные признаки аутосомно-доминантного наследования.

На МРТ головного мозга заметны самые разные изменения, в частности это очаги демиелинизации и дегенерация в районе полушарий. На терминальной стадии отмечается полная атрофия мозжечка.

Как избавиться

К сожалению, спиноцеребеллярная атаксия не лечится, так как является наследственным заболеванием. Существует только симптоматическая и поддерживающая терапия, которая помогает замедлить прогрессирование болезни, но по поводу её эффективности до сих пор идут жаркие споры.

Применяется витаминотерапия, вводятся ноотропные препараты, стимуляторы обмена веществ. При развитии непроизвольных движений назначаются клоназепам и галоперидол. Очень важно каждый день уделять время лечебной физкультуре, причём заниматься нужно не курсами, а каждый день, на протяжении всей жизни. Для этого же рекомендуется проводить массаж и электромиостимуляцию.

Профилактика и прогноз

Болезнь является прогрессирующей, поэтому считается неблагоприятной по своим прогнозам. Сначала пациент получает инвалидность, а затем погибает. Если заболевание начинает проявляться в детстве, то продолжительность жизни будет значительно сокращена.

Специфической профилактики не существует. Людям, которые уже имеют эту болезнь и хотят рожать детей, следует обязательно пройти медико-генетическую консультацию. При этом надо учитывать характер передачи заболевания и тот факт, что чаще всего заболевают лица мужского пола.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: “ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать” | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе – бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины – Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника – в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Источник: https://vashaspina.ru/simptomy-i-lechenie-spinocerebellyarnoj-ataksii/

Спиноцеребеллярная атаксия и ее лечение и виды

Атаксический синдром характеризуется тем, что движения больного чаще всего не согласованы.

Под спиноцеребральной атаксией понимают патологию, при которой спинной мозг и мозжечок работают не согласовано.

Генетическая проблема

Данного вида атаксия является наследственной, образуется из-за неправильной работы генов. Проявляется двумя видами:

  • с нарушенным равновесием и трудностью поддержать тело на поверхности (статически-локомоторный тип спинномозговой атаксии с поражённой червяной мозжечковой областью);
  • поражённой полушарной мозжечковой зоной и нарушенной двигательной функцией рук и ног (церебральный атаксический синдром динамического вида).

По аутосомно-доминантному наследованию передаётся спиноцеребеллярная атаксия. Впервые проявиться патология способна после тридцатилетнего возраста. Реже клинические проявления развиваются до этого времени, в таком случае заболевание сопровождается параллельной неврологической симптоматикой.

При изученной генетической составляющей существуют доказательства того, что спиноцеребеллярная атаксия развивается из-за дефектов в генах. За атаксические проявления отвечают около 13 особых генов. Отдельный ген расположен в конкретной хромосомной единице, если она поражена из-за мутагенного воздействия возникает спинальный тип атаксии.

На данный момент известны 8 видов патологических состояний. Церебральная атаксия 1-13 форм зависима от поражённой одной генной единицы.

Важно

Главное значение имеет увеличенное число триплетной (цитозиновой-адениновой-гуаниновой) цепочки. В нормальном состоянии при такой нуклеотидной связи образуется глутамин, являющийся аминокислотным соединением, необходимого для формирования в головном мозге белковых связей.

По причине увеличенного числового значения глутаминового образования белковая цепь удлиняется, образуются элементы, которые не способны растворяться. Они приводят к тому, что нарушена взаимосвязь между мозговыми районами, гибнет некоторое число нейронов, развивается спинномозговая атаксия.

При рассмотрении мозжечкового вещества заметны деструктивные процессы полушарной зоны мозжечка и других элементов, принимающих участие в импульсной передаче от мозжечкового района к спинному мозгу и наоборот. Вместе с этим выражены демиелинизированные процессы нейронов, импульсная передача замедляется и затрудняется.

Как проявляется

Каждая форма церебральной атаксии имеет свою клиническую картину с возрастной особенностью.

Первый вид

По первому виду спинномозговая атаксия образуется у тридцати- сорокалетней возрастной категории. Характерным признаком патологии считается то, что в следующих поколениях она может появиться намного раньше, чем в прошлом (антиципационный феномен).

Первые симптоматические признаки атаксии характеризуется тем, что больной становится немного неловким, неряшливым если совершает какое-то быстрое интенсивное движение, к примеру, бегая.

Спустя годы проявляется другая симптоматика, при которой выражены:

  • нарушение равновесия в позе, описанной Ромбергом;
  • дизартрические состояния;
  • нарушенный почерк;
  • атаксический тип походки больного.

Вместе с этим развиваются тонический либо клонический тип судорожных проявлений, повышены сухожильные и образуются патологические рефлексы.

Поздние степени патологии характеризуются:

  • деменционными состояниями;
  • нарушенной фонацией;
  • дисфункцией органов таза.

Второй вид

Церебральная атаксия второго вида проходит почти также, как и первый. Эта форма характерна медленной согласованной двигательной активностью глаз (саккадами), также ранним чем обычно проявлением симптомов болезни, особенно у мужчин.

Читайте также:  Для чего назначают таблетки сирдалуд: показания, инструкция по применению, отзывы, аналоги

Заболевание, описанное Мачадо-Джозефом

Это третий вид спинномозговой атаксии со своими полиморфными симптомами. Вместе с мозжечковым поражением способна сопровождаться экстрапирамидной, пирамидной клинической симптоматикой (паркинсонизмом или дистонией), амиотрофическими проявлениями пирамидной системы.

Специфичной для атаксии третьего вида считаются офтальмоплегические проявления, раскрытие глазных щелей с фиксацией глаз, фасцикуляцией лицевых мышц и языка.

Пятый и шестой виды

Пятый и шестой виды спинномозговой атаксии относительно благоприятны. Их развитию подвержены люди поздней возрастной группы, клиника заболевания не ярко выражена, что допускает больным быть социально активными.

Седьмой вид

При седьмом виде существует угроза того, что больной ослепнет. Поражается и отслаивается сетчатка, из-за чего развивается слепота. Нарушенная зрительная функция считается предшествующей симптоматикой, опережает состояния, при которых нарушена координация.

О диагностике

Предпочтительными в диагностике являются магнитное резонансное или компьютерное томографическое обследование. Они определяют:

  • дегенеративные районы нейронов;
  • их демиелинизированное состояние;
  • увеличение мозговых структур, отвечающих за микроциркуляцию церебральной жидкости;
  • атрофию коркового слоя мозговых полушарий.

Для того, чтобы установить точный диагноз, исключается другая патология, имеющая похожую симптоматику, например, онкологические образования в задней ямке черепа, рассеянный вид склероза, гидроцефалические изменения, сосудистые мозговые заболевания особенно базиллярно-позвоночной зоны.

Когда подтвердилась церебральная атаксия, то сложнее определить вид патологии при отсутствии строгой специфической симптоматики.

Самым точным способом определения вида спинномозговой атаксии считается выявление хромосомного поражения путём выполнения ДНК-исследования. Данную генетическую диагностику проводят больным, у которых в семейном кругу развивалась эта патология.

Желательно осуществлять пренатальный тип обследования, чтобы в будущем определить правильное лечение.

Возможно ли излечение

На данный момент имеются несколько подходов осуществления лечебных мер для этой болезни.

Одни исследователи утверждают то, что медикаментозные препараты бессильны против атаксии, лучший эффект дадут поддерживающие терапевтические меры, замедляющие болезнь. Комплексное лечение состоит из лечебной физкультуры (вестибулярных тренировок), с другими социальными, бытовыми реабилитационными мерами.

Другие считают, что надо использовать некоторые средства для симптоматического или стимулирующего лечения.

Как правило, применяются витаминные препараты, которые вводят инъекционно либо принимают перорально. Согласно показаний, лечащий врач назначит противосудорожные средства.

Не лишним будет проведение физиотерапевтических процедур, например, электростимуляционного воздействия, выполнение классического массажа.

О прогнозе

Прогноз неутешителен. Средняя продолжительность жизни больного с церебральной атаксией составляет от 15 до 20 лет. Хороший уход, своевременная диагностика и поддерживающие терапевтические меры продлят больному дополнительные 8-10 лет.

Больные, имеющие атаксию пятого и шестого вида живут подольше, их время жизни не очень меняется.

Самый худший вариант у пациентов ранней возрастной категории, как правило, патология стремительно прогрессирует за считанные годы.

Совет

К сожалению, спинномозговая атаксия плохо поддаётся лечебным мерам, нужно усовершенствование диагностических способов, внедрение новых стратегических способов лечения. Возможно в будущем медицина победит эту страшную болезнь.

Источник: http://NashiNervy.ru/tsentralnaya-nervnaya-sistema/spinotserebellyarnaya-ataksiya-i-ee-vidy.html

Спиноцеребеллярные атаксии

Категория: Генетические заболевания

Наследственные спиноцеребеллярные атаксии — клинически и генетически разнородная группа поражений структур центральной нервной системы, характеризующаяся прогрессирующим ухудшением равновесия и координации движений в сочетании с многообразными другими неврологическими проявлениями.

Частота встречаемости спиноцеребеллярных атаксий в популяции колеблется в пределах 1—23 случая на 100 000 населения. Заболевания имеют неравномерное географическое и этническое распространение.

В России, так же как и в Италии, преобладающей формой являются спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (41% семей), в Индии — спиноцеребеллярная атаксия 2-го типа.

Большая частота встречаемости спиноцеребеллярной атаксии 3-го типа отмечена в популяциях Германии (42%), Японии (о. Хонсю – 33,7%), США (23%).

Данная группа заболеваний относится к поражениям мозжечка, которые передаются по аутосомно-доминантному типу наследования. Мутации в генах приводят к образованию аномальных белковых продуктов, что вызывает повреждение и гибель клеток мозжечка, спинного мозга, коры полушарий большого мозга.

Впервые заболевание проявляется в возрасте 20—60 лет. Спиноцеребеллярная атаксия характеризуется большим разнообразием признаков, которые могут группироваться между собой по-разному в каждом случае.

Начальными симптомами являются незаметно появляющаяся неловкость, неустойчивость при быстрой ходьбе и беге, постепенно нарастающая и приводящая к развитию типичной шатающейся походки. В последующем присоединяются дрожание конечностей при выполнении каких-либо движений и нарушение координации движений в руках.

Обратите внимание

Помимо того, возникают изменения почерка, который становится крупным и неровным, и речи. Характерными являются также глазодвигательные расстройства в виде отрывистых, толчкообразных (саккадированных) движений глазных яблок при перемещении взора.

Зачастую возникают нарушения глотания и произношения звуков, расстройства стула и мочеиспускания, параличи конечностей, появляются патологические рефлексы, в то время как нормальные рефлексы снижаются или исчезают вовсе.

Можно заметить прогрессирующую потерю мышечной массы, которая сопровождается ослаблением этих мышц, кратковременное самопроизвольное сокращение нескольких мышечных волокон, что проявляется подкожным трепетанием. Нередко появляются разнообразные непроизвольные движения головы и конечностей, развивается слабоумие.

Гораздо реже проявляются признаки болезни Паркинсона. Могут формироваться изменения со стороны органа зрения, что проявляется снижением или полной потерей зрения. При компьютерной и магниторезонансной томографии головного мозга выявляется уменьшение размера мозжечка. Неуклонно прогрессируя, заболевание приводит к глубокой инвалидизации. Причиной смерти в большинстве случаев являются инфекционные осложнения.

Существуют определенные различия между разными формами аутосомно-доминантных мозжечковых атаксий, однако их четкое разграничение представляет собой трудную задачу и возможно только после проведения всех необходимых исследований.

Диагноз спиноцеребеллярной атаксии является достоверным в том случае, если имеются следующие признаки:

1) аутосомно-доминантный тип наследования;

2) появление первых признаков болезни во 2—6-м десятилетии жизни;

3) нарушение координации движений, нарушение речи, глазодвигательные расстройства в сочетании с другими характерными расстройствами, описанными выше;

4) атрофия мозжечка, что выявляется при проведении компьютерной и магниторезонансной томографии головного мозга;

5) прогрессирующее течение заболевания;

6) положительные результаты при исследовании ДНК.

Лечение. Эффективное лечение до настоящего момента отсутствует. Применяют препарат пиладокс, холина хлорид в сочетании с другими лекарственными средствами. Целесообразно применение витаминов группы В, витамина Е, эссенциале, ноотропных препаратов (ноотропил, пирацетам).

При поражении периферических нервов и мышц используют фосфаден (аденил), рибоксин, ретаболил. Эти препараты способствуют улучшению обмена веществ, что также является необходимым при лечении данной болезни. При наличии спазмов мышц хороший эффект оказывает баклофен или сирдалуд. Кроме того, назначают массаж, лечебную физкультуру, электростимуляцию мышц.

Важно

При возникновении непроизвольных движений назначают клоназепам, циклодол (акинетон), тиаприд, галоперидол. При неэффективности медикаментозного лечения непроизвольных движений может быть проведено оперативное лечение. Однако такая операция является чрезвычайно сложной, так как затрагивает структуры головного мозга.

В этой связи проведение такого лечения возможно только в высокоспециализированных и оснащенных по последнему слову техники медицинских центрах.

Источник: https://medn.ru/statyi/spinocerebellyarnyeataksi.html

Спиноцеребеллярная атаксия: причины, симптомы, методы диагностики и лечения

  • 3 Июля, 2018
  • Неврология
  • Волощук Наталя

Заболевания нервной системы – не редкость. Они чаще всего проявляются невралгиями, но существуют и наследственные формы болезней, например, спиноцеребеллярная атаксия (СА).

Неврологи используют термин «атаксия» для обозначения состояния, при котором наблюдается нарушение слаженности движений, контролирующихся сознанием. Иными словами, данный недуг представляет собой нарушение совместной деятельности мозжечка и спинного мозга.

В чем проявляется недуг и как он лечится, рассмотрим ниже.

Описание

Атаксия спиноцеребеллярная представляет собой совокупность генетических недугов, которые носят неврологический характер, проявляются нарушением деятельности базальных ядер головного мозга и мозжечка и передаются по наследству. В результате этого изменяется координация движений и прочее.

Негативным в заболевании является тот факт, что на сегодняшний день какого-либо определенного лечения не существует. Болезнь наследуется по механизму аутосомной доминантности, когда ферменты, которые появляются в результате мутаций генов структурных белков, деформируются.

Обычно наследование происходит по отцовской линии из поколения в поколение.

Этиология

Поскольку спиноцеребеллярная атаксия является болезнью наследственной, то она встречается в каждом последующем поколении, где был больной отец.

Заболевание само по себе не слишком распространено (от одного до двадцати четырех заболевших на сто тысяч человек). При этом разные типы недуга встречаются в разных странах мира.

В современной медицине существует больше двадцати вариантов этой болезни.

Классификация

Спиноцеребеллярная атаксия (мкб 10 – G11) в 90% случаев представляет собой шесть из двадцати генетических вариантов болезни. Данные варианты были классифицированы по номерам: 1, 2, 3, 6, 7 и 8 типы атаксии. Патология выражается в изменении количества CAG в части генов, которые кодируют больные гены. Рассмотрим далее эти типы подробнее:

  1. Атаксия первого типа сегодня самая распространенная. Она возникает вследствие размещения в шестой хромосоме мутированного гена ATXN1. В норме этот ген имеет тридцать шесть повторов, при большем же их количестве развивается болезнь. Мутация гена вызывает образование ДНК белка, который принимает участие в метаболизме клеток. Это способствует дегенерации и развитию болезни.
  2. СА второго типа распространена несколько меньше. Она характеризуется увеличением повторов в двенадцатой хромосоме. Какую функцию при этом выполняет белок, медицине неизвестно.
  3. Третий тип именуется болезнью Мачадо-Джозефа. В этом случае нарушение происходит в гене, что размещен в четырнадцатой хромосоме. Белок при этом принимает участие в обмене энергией между мозжечком и ядрами мозга.
  4. Спиноцеребеллярная атаксия шестого типа является редким недугом. Здесь происходит нарушение в гене, который находится в девятнадцатой хромосоме. Ген кодирует белок, который размещается в нейронах мозжечка. Этот процесс вызывает также наследственную форму мигрени.
  5. СА седьмого типа обуславливается нарушениями гена в третьей хромосоме. Какую функцию выполняет белок, медицине неизвестно.
  6. Восьмой тип характеризуется изменениями гена в тринадцатой хромосоме.

Причины

При любом типе заболевания происходит мутация гена, приводящая к образованию ДНК белка патологической формы, который богат глутамином. Он вызывает появление в ядрах нейронов мозжечка и базальных ядер мозга отложений в виде агрегатов, нарушая свойства протеинов.

Белки принимают участие в обмене веществ, протекающих в нервной ткани. Скорость протекания данного процесса зависит от количества поворотов в гене, которое отличается от нормы. Это определяет симптоматику заболевания. При созревании половых клеток симптомы усиливаются.

Симптомы

Все типы данного заболевания имеют одинаковую симптоматику, различными могут быть только второстепенные элементы. Так, спиноцеребеллярной атаксии симптомы не проявляются в детском возрасте. Средний возраст людей, страдающих недугом, составляет от восемнадцати до тридцати лет.

Атаксия третьего, шестого и седьмого типов развивается позже, обычно это происходит после тридцати лет. Первым признаком недуга является появление неуклюжести при ходьбе и беге. Позже наблюдается тремор конечностей, изменение походки, офтальмоплегия, почерк меняется. Со временем недуг приводит к развитию паркинсонизма.

При некоторых видах болезни наблюдается атрофия зрительного нерва. СА шестого, седьмого и восьмого типов характеризуется нарушением речи и процесса глотания, что приводит к истощению. Истощение вместе с патологиями часто провоцируют смертельный исход. При всех видах заболевания нарушается координация движений.

Средняя продолжительность жизни больных составляет от десяти до двадцати пяти лет, в зависимости от формы недуга и качества ухода за ними.

Диагностика

Прежде всего, проводят неврологический осмотр больного, изучают анамнез, проводят МРТ и различные молекулярно-генетические анализы и ДНК-диагностики. На разных стадиях развития недуга врач выявляет разные нарушения, связанные с неврологией. Это может быть тремор, нарушение речи, дисфагия и прочее.

Некоторые формы заболевания обуславливаются быстрым развитием зрительных нарушений, что приводят к полной слепоте. Заболевание склонно прогрессировать. При исследовании наследственного анамнеза может быть обнаружено аутосомно-доминантное наследование от отца. МРТ показывает нарушения в области больших полушарий, мозжечка и базальных ядер. Может также наблюдаться атрофия мозжечка.

Молекулярное исследование и ДНК-диагностикауказывают на увеличенное число повторов в генах больного.

Читайте также:  Успокаивающий чай для детей перед сном: готовые смеси - баюшки баю, успокойка, сладкие сны бебивита, хипп, рецепты седативных отваров

Лечение

Какого-либо эффективного лечения данного недуга на сегодняшний день нет. Результативность поддерживающей терапии на данный момент не доказана, однако она проводится для замедления развития недуга.

Так, спиноцеребеллярная атаксия лечение предполагает в виде витаминотерапии и средств, которые стимулируют обмен веществ и метаболизм в нервной ткани. Также больным назначают ноотропные препараты. Немаловажную роль играет и физическая культура.

Врачи рекомендуют больным выполнять комплекс упражнений для укрепления мышц и уменьшения нарушений равновесия. Проводят сеансы массажа и электромиостимуляцию.

Прогноз

Как правило, прогноз при данном заболевании неблагоприятный, поскольку недуг постоянно прогрессирует и приводит к инвалидизации, а затем и к летальному исходу. Поэтому ответ на вопрос о том, лечится ли спиноцеребеллярная атаксия, будет отрицательным. Данное наследственное заболевание неизлечимо.

В некоторых случаях прогноз может быть не столь негативным. Это бывает при развитии заболевания в преклонном возрасте и своевременном лечении, тогда большое количество симптомов могут не проявиться. Если недуг обнаружился в молодом возрасте, длительность жизни таких пациентов будет невелика.

Совет

Больные с пятым и шестым типом недуга живут нормальной жизнью немного дольше, обычно срок их жизни не меняется. При правильном уходе и своевременной терапии врачам удается увеличить время жизни больных на десять лет. В среднем с таким заболеванием, как спиноцеребеллярная атаксия, живут около двадцати лет.

Причиной летального исхода часто становится сердечная недостаточность и наличие инфекций.

Профилактика

Профилактические меры представляют собой медицинское и генетическое консультирование родителей, в чьем анамнезе наблюдались такие состояния. Также проводится генетическая перинатальная диагностика. Врачом определяется риск появления недуга у прямых родственников.

Риск развития патологии для здоровых братьев и сестер, а также детей больного составляет 50%. В свою очередь, дети этих людей имеют вероятность унаследовать болезнь в 25%. Все эти лица находятся в группе риска и представляют собой главные объекты для консультирования.

Основой профилактического исследования является ДНК-диагностика лиц из группы риска на наличие мутированных генов.

Спиноцеребеллярная атаксия в современное время является тем заболеванием, которое не лечится и приводит со временем к летальному исходу.

Предупредить развитие заболевания можно при помощи специальных методов диагностики, но предотвратить его развитие невозможно, поскольку недуг этот имеет наследственный характер и обуславливается мутациями здоровых генов.

Все это подталкивает современную медицину к разработке методов исследования на самых ранних этапах развития болезни, а также изучению причин мутаций, которые передаются по наследству от отца к детям.

Источник: https://SamMedic.ru/333298a-spinotserebellyarnaya-ataksiya-prichinyi-simptomyi-metodyi-diagnostiki-i-lecheniya

Глава 2.: “Спиноцеребеллярная атаксия” – Неврологи и нейрохирурги РО

Книга: «Редкие неврологические синдромы и болезни» (В.В. Пономарев)

Спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) относится к числу редких наследственных дегенеративных болезней нервной системы. Клинические проявления заболевания чрезвычайно разнообразны.

Основу неврологических нарушений при СЦА составляют мозжечковая атаксия, дизартрия, пирамидные, экстрапирамидные и когнитивные расстройства.

Достижения молекулярной генетики последних лет позволили установить многовариантность клинико-морфологических проявлений и типов наследования заболевания [3, 4, 6, 13, 15]. В литературе описано 10 вариантов болезни (СЦА 1—10), которые картированы на различных хромосомных локусах.

Обратите внимание

Кроме того, известно еще несколько форм СЦА, при которых мутантные гены и их белковые продукты пока не установлены [1].

В большинстве случаев при данном заболевании имеет место мутация по типу экспансии тандемных тринуклеотидных повторов (CGG) в кодирующей области гена, приводящая к пропорциональному удлинению полиглутаминового участка в составе соответствующего белка. Это позволяет отнести СЦА к «полиглутаминовым» болезням» — недавно открытому классу нейродегенеративной патологии с особыми конформационными характеристиками нейрональных белков, формирующих цитотоксические ядерные включения в дегенерирующих нейронах [2].

Мы наблюдали случай сочетания СЦА и гипофизарного нанизма, ранее не описанный в литературе.

Больная Е., 26 лет, инвалид I группы, при поступлении жалоб не предъявляла из-за когнитивных нарушений. При анализе медицинской документации выяснено, что родилась в срок, росла и развивалась здоровым ребенком, однако отставала в росте от сверстников.

С 13 лет окружающие заметили шаткость при ходьбе, спустя несколько лет присоединились слабость и чувство скованности в ногах, из-за этого стала падать при ходьбе. Затем появились насильственные эмоции, поперхивание при еде и снижение памяти. Наблюдалась по поводу детского церебрального паралича.

В связи с прогрессирующим ухудшением состояния установлена I группа инвалидности. Из ранее перенесенных заболеваний отмечает частые простудные. Семейнонаследственный анамнез достоверно неизвестен.

Объективно при поступлении: состояние удовлетворительное, низкого роста (145 см), непропорционального телосложения — маленькие кисти и стопы (32-й размер обуви). Соматически здорова, АД 110/70 мм рт. ст. Речь дизартрична, непроизвольный смех, снижена критика, эйфорична. Ослаблена память на текущие события.

Мышление поверхностное, затруднено понимание пословиц и поговорок, нарушен счет. Глазодвигательных нарушений нет, горизонтальный нистагм. Глоточный и нижнечелюстной рефлексы оживлены, вызываются рефлексы орального автоматизма. Сила в ногах умеренно снижена, мышечный тонус в них значительно повышен по экстрапирамидному типу.

Важно

Сухожильные и периостальные рефлексы высокие, вызываются патологические стопные знаки. Чувствительность не нарушена. Координаторные пробы выполняет с интенционным дрожанием, походка спастико-атактическая. Тазовых, вегетативных нарушений нет.

Общеклинические, биохимические анализы крови в пределах нормы. Содержание соматотропного гормона (СТГ) сыворотки крови 186 пмоль/л (норма 250—465 пмоль/л). Селективный скрининг не выявил наследственных нарушений обмена веществ.

Активность лизосомальных ферментов в лейкоцитах (бета-глюкозидаза, бета-галактозидаза, альфа- и бета-маннозидаза, бета-гексозаминидаза, арилсульфатаза А) в норме. Карио- тип: 46, XX (в 1 пластинке fra (х)). Молекулярно-генетическая диагностика синдрома ломкой Х-хромосомы: размер CGG последовательности увеличен до 29/43 повторов.

У матери больной, 53 лет, при аналогичном исследовании количество повторов в норме (29/29). Консультация окулиста: глазное дно не изменено. Консультация отоневролога: резко ослаблен оптокинетический нистагм влево, вестибулярная гиперрефлексия III степени. МРТ головного мозга: желудочки мозга, кортикальные борозды обеих гемисфер умеренно дилатированы.

Отмечается выраженная атрофия кортикальных борозд полушарий мозжечка (рис. 20). Гипофиз уменьшен в размерах до 7*5 мм, структура его гомогенна.

Рис. 20. МРТ головного мозга (коронарная проекция) больной Е., 26 лет, с диагнозом СЦА: выраженная атрофия кортикальных борозд мозжечка, уменьшение в размерах гипофиза

Таким образом, у больной отмечались явления прогрессирующей мозжечковой атаксии, пирамидные и экстрапирамидные расстройства, снижение когнитивных функций, что в сочетании с выраженным атрофическим процессом преимущественно полушарий мозжечка при МРТ головного мозга стало основанием для постановки диагноза СЦА.

Тип наследования установить не удалось, однако результаты молекулярно-генетического исследования (нормальное число CGG повторов у матери) доказывают передачу патологического гена СЦА от отца.

Совет

Особенности строения скелета, низкое содержание СТГ, уменьшение в размерах гипофиза характеризовали развитие гипофизарной недостаточности.

К настоящему времени, как уже упоминалось, в литературе описано 10 клинических вариантов заболевания. Наиболее часто встречающаяся (34%) форма болезни — СЦА-1, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ранним и ведущим симптомом у большинства больных является атактическая походка.

Неврологические проявления могут включать офтальмопарез, миоклонии периорбитальных и периоральных мышц, дизартрию, пирамидные и когнитивные нарушения [И, 13]. СЦА-1 картирована на хромосоме 6р22—р23 и вызвана нестабильным увеличением CGG повторов до 38 и более (в норме 21—32).

Характерным признаком данной формы является феномен антиципации.

СЦА-2 встречается в 10-12% случаев. Впервые описана в кубинских семьях, проявляется аутосомно-доминантным нарушением походки, дисметрией, адиадохокинезом, глазодвигательными нарушениями и арефлексией [5].

Заболевание начинается в среднем в 40 лет [2]. СЦА-2 локализована на 12-й хромосоме, локус q23—q24.1, связана с нестабильностью CGG повторов до 35—59.

Для данной формы также характерна антиципация с широким полиморфизмом клинических симптомов в рамках одной семьи.

СЦА-3 (болезнь Мачадо-Джозефа) составляет 20% в структуре заболевания, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Впервые описана в португальских семьях и у их потомков в США и Бразилии. Неврологические нарушения проявляются сочетанием мозжечковой атаксии и спастичности в ногах.

Кроме этого, могут наблюдаться ретракции век, экзофтальм, глазодвигательные нарушения, феномен беспокойных ног. В случае начала болезни в возрасте более 50 лет атаксия сочетается с паркинсонизмом и амиотрофиями [10, 11, 16]. СЦА-3 расположена на хромосоме 14q24.

3-q32 и связана с увеличением CGG повторов до 60—84 (в норме 14—34).

Обратите внимание

СЦА-4 наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Впервые описана в Японии. Клинические проявления включают сочетание мозжечковой атаксии и аксональной моторно-сенсорной полиневропатии [6, 15]. Вегетативные и пирамидные симптомы не характерны. У большинства больных отмечается гипоальбуминемия. Данная форма картирована на 16-й хромосоме, локус q24-tER.

СЦА-5 является поздней формой болезни, встречается у лиц старше 60 лет и впервые описана в семье американского президента А. Линкольна. Локализована на 11-й хромосоме [3].

СЦА-6 также встречается в среднем и пожилом возрасте, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Неврологические нарушения заключаются в сочетании мозжечковой атаксии и семейной ассоциированной мигрени.

Может отмечаться также и изолированная мозжечковая атаксия [1]. Во время ауры у этих больных может наблюдаться преходящая гемиплегия [3]. СЦА-6 расположена на хромосоме 19р 13, больные имеют 11—27 CGG повторов (в норме 4—16).

Белковым продуктом данного гена является субъединица потенциалзависимого кальциевого канала.

СЦА-7 встречается у детей и подростков, наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется сочетанием атаксии и макулярной дегенерации (леберовской атрофией зрительных нервов) или пигментной ретинальной дегенерации [7, 9, 12]. СЦА 7-го типа картирована на 3-й хромосоме, локус р. 14—р.21.1.

СЦА-8 встречается в среднем возрасте, проявляется нистагмом, нижним спастическим парапарезом, атаксией, снижением вибрационной чувствительности. Эта форма локализована на 13-й хромосоме [3].

СЦА-9 наследуется по аутосомно-доминантному типу, проявляется сочетанием атаксии и эпилептических припадков и расположена на 22-й хромосоме [3].

Важно

СЦА-Ю впервые описана в Англии, наследуется по рецессивному типу и проявляется только мозжечковым синдромом в среднем возрасте. Картирована на 15-й хромосоме, локус ql4—21 [3].

Таким образом, клинические проявления заболевания в виде сочетания СЦА и гипофизарного нанизма у нашей больной не описаны в литературе и могут быть новым вариантом заболевания.

Механизм развития СЦА заключается в апоптозе клеток Пуркинье. Его причины окончательно не ясны. Предполагается повреждение глутаматного транспорта [8]. Существенную роль в клинических проявлениях болезни играет длина тринуклеотидных повторов генов, которая коррелирует с возрастом начала болезни и выраженностью ее симптомов [5, 9].

Патологическое увеличение числа копий тандемных тринуклеотидных повторов сопровождается более ранним возрастом начала болезни и более быстрым темпом прогрессирования неврологических симптомов. Характерной особенностью болезней данного класса является тенденция к более ранней манифестации симптомов в каждом последующем поколении (феномен антиципации).

Современная диагностика СЦА основывается на клинических данных, молекулярно-генетических исследованиях (прямая или косвенная ДНК-диагностика) и результатах нейровизуализации. Характерным признаком при КТ или МРТ головного мозга считается преимущественно кортикальная мозжечковая атрофия.

Выраженность атрофии коррелирует с неврологическими проявлениями заболевания и отличается при различных формах СЦА [6, 11].

Дифференциальный диагноз СЦА проводят с опухолями мозжечка, рассеянным склерозом, последствиями перинатальной энцефалопатии, мультисистемной атрофией. Отличительной особенностью последней формы является сочетание мозжечкового синдрома с пирамидным, экстрапирамидным синдромами и обязательной вегетативной недостаточностью.

Этиотропное и патогенетическое лечение СЦА не разработано.

Из симптоматических методов терапии можно выделить назначение антигипоксантов (рибоксин, витамин Е), антиоксидантов (актовегин, солкосерил), активизаторов мозгового кровотока (трентал, сермион), дофаминовых агонистов (проноран, мирапекс) и леводопосодержащих препаратов (мадопар, наком). Новым перспективным подходом в лечении заболевания является проведение транскраниальной магнитной стимуляции [12].

Совет

Проведение медико-генетического консультирования и пренатальной ДНК-диагностики позволяет предотвратить появление повторных случаев СЦА, путем разрыва цепи наследования данного тяжелого заболевания [1].

Источник: http://neyro-ro.ru/o-sayte/kniga-redkie-nevrologicheskie-sindromyi-i-bolezni-v-v-ponomarev/glava-2-spinotserebellyarnaya-ataksiya/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector