Синдром жубера: признаки, фото мрт, лечение, клинический случай

Синдром Жубера. Симптомы, диагностика, лечение

Синдром Жубера является аутосомно-рецессивным генетическим расстройством, которое влияет на ту область мозга, которая контролирует равновесие и координацию.

 Это состояние характеризуется характерным проявлением, которое можно обнаружить на МРТ, это проявление называется «знаком молярного зуба». Этот знак проявляется при отсутствии или недоразвитии червя мозжечка головного мозга и при аномалиях в стволе мозга.

Наиболее распространенные признаки синдрома Жубера включают отсутствие мышечного контроля (атаксия), аномальное дыхание, апноэ сна, аномальные движения глаз и языка, низкий мышечный тонус.

Синдром Жубера. Эпидемиология

Распространенность синдрома Жубер оценивается в 1 на 258 000 живорожденных, но, вероятно, данная частота недооценена и истинная распространенность может составлять около 1 на 100 000 живорожденных.

Синдром Жубера. Причины

“знак молярного зуба”

Синдром Жубера передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Рецессивные генетические нарушения развиваются тогда, когда человек наследует две копии аномального гена от каждого родителя. Если человек получит один нормальный ген и один мутантный, то получивший его человек будет носителем этого заболевания, но проявления синдрома, он развивать не будет.

На сегодня было идентифицированно десять генов, мутации в которых вызывают синдром Жубера. Мутации в гене AHI1 (JBTS3) несут ответственность за развитие этого синдрома приблизительно у 11% семей. У детей, с этим мутантным геном, часто нарушается зрение из-за дистрофии сетчатки. Мутации в гене NPHP1 (JBTS4) составляют примерно 1-2% от всех случаев синдрома Жубера.

 Дети с мутациями в этом гене часто развивают прогрессирующие заболевания почек под названием нефронофтиз. На мутации в гене CEP290 (JBTS5) приходится около 4-10% случаев. Мутации в генах TMEM67 (JBTS6), JBTS1, JBTS2, JBTS7, JBTS8 и JBTS9 также связаны с развитием синдрома Жубер. Другие гены, ответственные за развитие этого состояния, в настоящее время еще не открыты.

Синдром Жубера. Похожие расстройства

Ниже представлен список тех расстройств, при которых развиваются проявления схожие с синдромом Жубера, включая «знак молярного зуба».

  • Синдром Декабана-Арима. Синдром характеризуется развитием зрительных аномалий и дисфункций почек.
  • Синдром COACH. Этот синдром характеризуется умственной отсталостью, колобомой и аномалиями печени.
  • Синдром Локена. Он характеризуется зрительными аномалиями и дисфункциями почек.
  • Синдром Варади-Папп, характеризуется расщелиной губы или нёба, аномалиями языка, дополнительной тканью в районе десен, аномалиями языка, рта, зубов, патологиями лица, дополнительными пальцами рук, ног и низкорослостью.
  • Синдром Когана, характеризуется аномальными движениями глаз.
  • Синдром Денди-Уокера. Редкий порок развития мозга, который присутствует при рождении (врожденный). Он характеризуется аномально увеличенным пространством в задней части головного мозга (район четвертого желудочка). Эта аномалия головного мозга препятствует нормальному прохождению спинномозговой жидкости через отверстия между желудочком и другими частями мозга. У детей с этим пороком, часто накапливается чрезмерное количество жидкости вокруг мозга, что приводит к развитию аномально высокого давления внутри черепа, отеку головы (врожденная гидроцефалия) и к неврологическим нарушениям. Двигательные задержки и проблемы в обучаемости также могут наблюдаться у некоторых детей.
  • Синдром OFDS. Этот акроним является общим термином, по крайней мере, по-видимому 10 отличительных генетических расстройств, которые характеризуются дефектами и недостатками в развитии структуры полости рта, включая рот, язык, зубы и челюсть, недостатками развития лицевых структур, включая голову, глаза и нос. У детей с этим синдромом могут присутствовать дополнительные пальцы на руках и ногах вместе с умственной отсталостью разной степени тяжести. В целом, признаки и симптомы этого синдрома чрезвычайно разнообразны, что только усложняет диагностику этого расстройства.
  • Синдром Меккеля-Грубера. Этот синдром является редким наследственным расстройством, которое характеризуется аномалиями, развивающимися в нескольких органах и системах. С этим синдромом связано три классических проявления: выступ части мозга и окружающих его оболочек через дефект в передней или задней части черепа (мозговая грыжа), наличие нескольких кист в почках (поликистоз почек) и дополнительные пальцы рук и / или ног (полидактилия). Дети также могут иметь проблемы в развитии черепно-лицевой области, печени, легких и мочеполовой системы.

Синдром Жубера. Симптомы и проявления

Многие из клинических проявлений синдрома Жубера уже будут очевидными в младенчестве. Наиболее «тяжелые» дети проявляют тяжелые задержки в развитии двигательных функций.

 Наиболее общие черты синдрома включают отсутствие мышечного контроля (атаксия), аномальное дыхание, апноэ сна, аномальные движения глаз и языка и низкий мышечный тонус. Некоторые дети могут иметь среднюю или тяжелую умственную отсталость.

Также, как мы уже говорили, синдром Жубера характеризуется появлением характерного знака на МРТ, который называется «знаком молярного зуба», при котором отсутствует или недостаточно развит червь мозжечка головного мозга и при котором имеются аномалии ствола мозга.

Обратите внимание

Стоит обратить внимание на то, что синдром Жубера является очень переменным состоянием и полный спектр проявлений еще не определен. Также, сегодня известно несколько других расстройств, которые также характеризуются появлением «знака молярного зуба» и некоторыми проявлениями синдрома Жубера, в дополнение к другим.

 Но сегодня еще не ясно, являются эти условия вариантами синдрома Жубера или все же их можно отнести к отдельным синдромам. Эти расстройства были названы «расстройствами связанными с синдром Жубера».

 Некоторые из других проблем, которые могут развиться у лиц с синдромом Жубера, включают: глазные аномалии, такие как неправильное развитие сетчатки, нарушения в радужной оболочке (колобомы), аномальные движения глаз (нистагм), косоглазие и опущенные веки (птоз).

 Другие проблемы, которые развиваются у небольшого количества лиц с этим синдромом, включают: аномалии в почках и / или печени, дополнительные пальцы рук и ног (полидактилия), отсутствие части черепа с выступом мозговых мембран (мозговая грыжа) и гормональные нарушения.

Синдром Жубера. Диагностика

Диагноз синдрома Жубер ставится на основе физических проявления и на основе наличия «знака молярного зуба» на МРТ. Молекулярно-генетическое тестирование можно провести только для четырех генов, которые, как было показано, вызывают синдром Жубера в 40% случаев.

Синдром Жубера. Лечение

Лечение синдрома Жубера только симптоматическое и поддерживающее. Задержки развития, как правило, можно смягчить физиотерапией, трудотерапией, логопедией и с другими методами.

 Дети с синдромом Жубера должны регулярно проходить обследование у соответствующих специалистов, включая нефрологов, офтальмологов, неврологов и генетиков.

 Генетическая консультация будет рекомендована для родителей ребенка с синдромом Жубера.

Источник: http://redkie-bolezni.com/sindrom-zhubera/

Синдром Жубер

Синдром Жубер – редкое генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением формирования мозжечка и структур мозгового ствола с развитием соответствующей неврологической симптоматики.

Симптомы данной патологии проявляют значительную вариабельность по своей выраженности, наиболее часто наблюдаются расстройства дыхания, глазодвигательные нарушения и мышечная слабость, возможны нарушения слуха и отставание в интеллектуальном развитии.

Диагностика синдрома Жубер производится на основании неврологического осмотра больного, магнитно-резонансной томографии головного мозга, молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения на сегодняшний момент не существует, применяют поддерживающие и симптоматические мероприятия.

Синдром Жубер (Жуберт) – достаточно редкая генетическая патология, которая характеризуется нарушением эмбрионального развития важных структур головного мозга, что приводит к различным неврологическим проблемам. Впервые данное заболевание было описано канадским педиатром Мари Жуберт в 1969 году.

Она выявила у четырех детей, чьи родители состояли между собой в кровном родстве, нарушения дыхания, слуха, мышечную слабость и признаки умственной отсталости. С 1977 года подобные нарушения выделили в отдельную нозологическую единицу под названием «синдром Жубер».

В дальнейшем врачи-генетики смогли определить значительную генетическую гетерогенность заболевания – на сегодняшний момент известно не менее 20 генов, мутации которых смогли связать с этой патологией. При этом почти в половине случаев синдрома Жубер его молекулярно-генетические механизмы остаются неизвестными. По последним данным, встречаемость этого заболевания составляет примерно 1 случай на 1 млн. новорожденных, механизм передачи аутосомно-рецессивный, мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Каких-либо национальных, расовых или региональных особенностей в распределении синдрома Жубер не выявлено.

По мере изучения синдрома Жубер обнаруживается все больше генов, мутации которых способны приводить к развитию этого заболевания. На сегодняшний день таких генов выявлено почти два десятка, при этом примерно в половине клинических случаев синдрома Жубер определить генетические нарушения не удается, что говорит о роли других, еще не изученных дефектов.

Мутации генов, приводящие к этому заболеванию, возникают на различных хромосомах, но всегда наследуются по аутосомно-рецессивному механизму. Также все эти гены объединяет участие в эмбриональном развитии структур головного мозга, именно это обстоятельство служит причиной появления характерной симптоматики синдрома Жубер.

Важно

Установлено, что мутации одних генов приводят к развитию заболевания несколько чаще, чем другие. Одним из них является ген AHI1, который располагается на 6-й хромосоме. Согласно данным медицинской статистики, дефекты этого гена становятся причиной 10-12% всех случаев синдрома Жубер.

Ген AHI1 кодирует специфический белок, принимающий активное участие в формировании некоторых элементов ствола мозга и сетчатки глаза. Другой распространенной причиной синдрома Жубер считается дефект гена CEP290, локализованного на 12-й хромосоме.

Он кодирует последовательность белка, принимающего участие в формировании клеточных центросом и ресничек в различных органах организма (головной мозг, сетчатка глаза, сердце, легкие, почки). Мутации гена CEP290 выявляются примерно у 10% больных синдромом Жубер.

Примерно с такой же частотой (9-10% от всех случаев заболевания) у больных обнаруживаются мутации гена CC2D2A, расположенного на 4-й хромосоме. Помимо синдрома Жубер дефекты данного гена могут приводить к синдрому Меккеля. Кодируемый CC2D2A белок принимает участие в развитии ресничек и элементов цитоскелета клеток, кроме того, он обладает способностью присоединять ионы кальция.

Еще одной распространенной формой генетических нарушений при синдроме Жубер являются дефекты гена TMEM67, локализованного на 8-й хромосоме. Как и вышеперечисленные гены, TMEM67 экспрессирует белок, регулирующий формирование центросом и ресничек во многих клетках организма человека.

Кроме того, к синдрому Жубер могут приводить мутации таких генов, как TCTN1 и TCTN2 (12-я хромосома), TMEM138 и TMEM216 (11-я хромосома), TMEM237, TTC21B и NPHP1 (2-я хромосома), ARL13B (5-я хромосома) и целый ряд других. Они встречаются с частотой в несколько процентов от всех случаев заболевания, для многих относительная распространенность неизвестна.

Те гены, функции которых удалось установить, также контролируют развитие ресничек, центриолей или цитоскелета, что позволяет считать синдром Жубер проявлением нарушений формирования именно этих структур. Мутации всех вышеперечисленных генов наследуются по аутосомно-рецессивному механизму, однако в последние годы появились указания на возможность сцепленной с полом передачи.

Предполагают, что такая форма синдрома Жубер обусловлена мутацией гена OFD1, локализованного на Х-хромосоме.

Совет

Фенотипические проявления синдрома Жубер в целом сходны при различных генетических разновидностях заболевания. Вместе с тем, имеются незначительные различия. Выраженность симптоматики может значительно различаться даже в пределах одной семьи.

В настоящее время достоверно неизвестны причины того, почему тяжесть течения синдрома Жубер отличается у разных больных. В подавляющем большинстве случаев заподозрить наличие заболевания можно в первые дни жизни ребенка – выявляется мышечная гипотония, аномальные движения глаз, часто определяется колобома (дефект оболочек глаза).

Характерным признаком синдрома Жубер являются нарушения дыхания – нестабильность ритма (тахипноэ, брадипноэ), возможна остановка дыхания во время сна (ночное апноэ).

По мере роста ребенка отмечается незначительное прогрессирование заболевания – мышечная гипотония перетекает в мозжечковую атаксию, наблюдается отставание в моторном и интеллектуальном развитии.

При этом спектр нарушений интеллекта при синдроме Жубер колеблется в очень широких пределах – от нормы до глубокой умственной отсталости. Возможны нарушения слуха (вплоть до нейросенсорной глухоты) и зрения (обусловленные как глазодвигательными аномалиями, так и дистрофией сетчатки).

Примерно у половины больных синдромом Жубер развиваются различные аномалии внутренних органов – фиброз печени, поликистоз почек, врожденные пороки сердца. Реже возникает энцефалоцеле (через большое затылочное отверстие или дефекты свода черепа), гидроцефалия, гамартомы полости рта.

Из-за значительного диапазона выраженности проявлений синдрома Жубер риски летального исхода и различных осложнений достаточно неопределенные. В самых тяжелых случаях возможна смерть больных в младенческом возрасте из-за дыхательных и неврологических нарушений.

При менее тяжелом течении синдрома Жубер пациенты могут доживать до взрослого и даже преклонного возраста, при этом они, как правило, лишены возможности ходить из-за мозжечковой атаксии. Основные риски в подобных случаях создают поражения и аномалии развития внутренних органов – сердца, почек, печени.

Обратите внимание

Для определения синдрома Жубер применяют следующие диагностические методики: неврологический осмотр больных, магнитно-резонансную томографию головного мозга, дополнительные исследования глаз, слуха и работы внутренних органов.

Молекулярно-генетическая диагностика в большинстве современных лабораторий возможна в отношении четырех наиболее распространенных типов заболевания – обусловленных мутациями генов AHI1, CEP290, CC2D2A и TMEM67. При осмотре больных синдромом Жубер определяется мышечная слабость, признаки мозжечковой атаксии и нарушений координации, основные сухожильные рефлексы резко снижены.

Читайте также:  Актовегин (таблетки, уколы, гель) и алкоголь: совместимость, взаимодействие, последствия

Практически всегда обнаруживается отставание в моторном развитии, в ряде случаев – различная степень умственной отсталости.

Самым типичным диагностическим признаком синдрома Жубер является наличие так называемого «симптома молярного зуба» – характерные изменения на МРТ головного мозга, внешне похожие на разрез зуба.

Это проявление говорит о наличии нарушений формирования стволовых элементов мозга. Также на магнитно-резонансной томографии часто определяется недоразвитие червя мозжечка, гипоплазия мозолистого тела, гидроцефалия, расширение желудочков, энцефалоцеле и другие аномалии развития головного мозга.

У взрослых больных синдромом Жубер нередко выявляются признаки поражения внутренних органов – поликистоз почек, фиброз печени, нарушения сердечного ритма. При осмотре у офтальмолога часто обнаруживаются непроизвольные аномальные движения глаз (нистагм), колобома, дистрофия и дегенерация сетчатки.

При помощи методов современной генетики возможна молекулярно-генетическая диагностика синдрома Жубер, который вызывается мутациями генов AHI1, CEP290, CC2D2A и TMEM67. В общей сложности дефекты этих генов обуславливают порядка 40% всех случаев заболевания. По этой причине отрицательный результат генетических анализов не является поводом для гарантированного исключения синдрома Жубер. Вспомогательную роль в определении патологии играет изучение наследственного анамнеза больного с целью подтверждения аутосомно-рецессивной передачи. При помощи прямого автоматического секвенирования можно выявлять носительство патологической формы гена у родственников больного или при отягощенной по этому состоянию наследственности.

Специфического лечения синдрома Жубер не существует, медицинская помощь при этом заболевании сводится к паллиативным и симптоматическим мероприятиям. Для ослабления неврологических симптомов применяют ноотропные средства – их регулярный прием, начатый с раннего возраста, может значительно улучшить прогноз в отношении интеллектуального развития больного. Также при синдроме Жубер используют различные методы физиотерапии, специальные упражнения для улучшения координации движений и уменьшения проявлений атаксии. В раннем возрасте часто необходим контроль дыхания больного во избежание потенциально опасного апноэ.

Прогноз и профилактика синдрома Жубер

Прогноз синдрома Жубер часто неопределенный, поскольку находится в зависимости от выраженности симптомов и тяжести клинического течения заболевания. В самых тяжелых случаях возможен летальный исход еще в раннем детстве из-за нарушений дыхания и неврологических патологий. В большинстве случаев больные доживают до взрослого и даже пожилого возраста, хотя совокупность атаксии, патологий внутренних органов, нарушений зрения и слуха часто приводит к глубокой инвалидизации. Умственное развитие может быть сохранено, но встречаются и различные степени умственной отсталости. Профилактика синдрома Жубер возможна только в качестве пренатальной диагностики заболевания и определения носительства патологической формы гена у лиц с отягощенной наследственностью.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/Joubert-syndrome

Расстройство развития мозга при синдроме Жубера, 2 тип- признаки

Синдром Жубераэто расстройство развития мозга, которое может затронуть многие части тела. Он характеризуется отсутствием или недоразвитием мозжечка (части мозга, которая контролирует баланс и координацию), уродливым мозговым стволом (связь между головным и спинным мозгом).

Вместе они вызывают характерный внешний вид знака мольного зуба на МРТ. Признаки варьируются, но обычно присутствуют:

  • слабый мышечный тонус (гипотония);
  • аномальные формы дыхания;
  • патология движения глаз;
  • атаксия;
  • отличительные черты лица;
  • интеллектуальная недееспособность;
  • другие аномалии.

Синдром Жубера может быть вызван мутациями многих генов. Наследование аутосомно-рецессивное, редко — Х-связанное рецессивное. Лечение является благоприятным, зависит от симптомов.

Другие имена:

  1. Церебеллопаренхимальное расстройство 4;
  2. Синдром Жубера-Болтшаузера.

Симптомы

Большинство младенцев с Жубером имеют слабый мышечный тонус (гипотония), который развивается как трудности координации движений (атаксия) в раннем детстве.

У затронутых детей могут быть эпизоды необычно быстрого или медленного дыхания (гиперпноэ), которое происходит вскоре после рождения. Проблемы дыхания усиливаются при эмоциональном стрессе, постепенно улучшаются с возрастом и исчезают примерно через 6 месяцев.

Ненормальные движения глаз распространены. Окуломоторная апраксия встречается часто, затрудняет перемещение глаз из стороны в сторону. Люди с глазодвигательной апраксией должны поворачивать голову, чтобы увидеть вещи на периферии.

Важно

Способности развития, в частности языковые и моторные навыки, задерживаются с переменной степенью тяжести. Интеллектуальная недееспособность от легкой до тяжелой формы — обычное явление. Некоторые имеют нормальный интеллект.

Присутствуют характерные черты лица. К ним относятся:

  • широкий лоб;
  • арочные брови;
  • опущенные веки (птоз);
  • широко расставленные глаза;
  • невысокие уши;
  • треугольный рот.

Синдром Жубера вызывает широкий спектр дополнительных признаков симптомов. Состояние иногда связано с другими аномалиями:

  • проблемы глаз (такими как дистрофия сетчатки, которая приводит к потере зрения);
  • болезнь почек;
  • болезнь печени;
  • скелетные аномалии (например, лишние пальцы);
  • эндокринные заболевания.

Общие и дополнительные признаки перечислены в таблице.

Медицинские термины Другие имена
Апноэ
Атаксия
Гипоплазия мозжечка
Эпизодический тахипноэ
Глобальное отставание в развитии
Интеллектуальная недееспособность Умственная отсталость
Мышечная гипотония Слабый мышечный тонус
Окуломоторная апраксия
Бипариальное сужение
Проблемы с кормлением в младенчестве
Нарушение походки Аномальная походка
Вытянутое лицо
Нистагм Непроизвольные, быстрые, ритмические движения глаз
Аномальная форма позвонков
Патология гипоталамус-гипофизарной оси
Аганглионный мегаколон Увеличенная толстая кишка, не имеющая нервных клеток
Поднятый нос
Аплазия / гипоплазия corpus callosum
Энцефалоцеле
Полидактилия ступни, руки Дублирование костей пальцев
Высокая арочная бровь
Гидроцефалия
Ирисовая колобома Кошачий глаз
Низкопосаженные уши
Затылочный миеломентоцелеле
Расщелина рта
Полимикрогирия
Выступающая переносица
Птоз Опущенное верхнее веко
Киста почки
Дисплазия сетчатки
Сколиоз Аномальное искривление позвоночника
Судороги
Situs inversus totalis
Косоглазие
Тремор
Аномальные саккадические движения глаз
Патология стопы Деформирование стопы
Агнесизм мозжечковый
Агрессивное поведение
Дисплазия головного мозга
Центральное апноэ
Хориоретинальная колобома Врожденный дефект, отверстие во внутреннем слое задней части глаза
Дисгенезис мозжечка
Удлиненный позвоночник
Эпикантус Глазные складки
Обобщенная гипотония Низкий мышечный тонус
Гемифациальный спазм Спазмы на одной стороне лица
Печеночный фиброз
Гиперактивность
Гипоплазия ствола мозга Недоразвитый мозг
Нарушение спокойствия
Макроцефалия Увеличенная окружность головы
Макроглоссия Большой язык
Молярный знак зуба МРТ
Неонатальная деструкция дыхания Нарушение дыхания новорожденным
Колобома зрительного нерва
Постаксиальная ручная полидактилия Дополнительный мизинец
Выступающий лоб
Торчащий язык
Дистрофия сетчатки
Преднамеренное самоповреждение
Треугольный открытый рот

Узнать больше  Дети с синдромом Ушера

Причина

Жубер синдром и связанные расстройства вызваны изменениями многих генов (некоторые из которых неизвестны). Белки из этих генов, влияют на структуры клетки, называемые ресничками.

Реснички — проекции на поверхности клетки, участвующая в сигнализации. Они важны для нейронов, клеток печени, почек. Также играют роль в таких чувствах, как зрение, слух, запах.

Мутации генов вызывают проблемы со структурой и функцией ресничек, что, нарушает важные сигнальные пути во время развития. Однако до сих пор неясно, как из-за этих проблем возникают определенные аномалии развития.

Наследование

Наследуется преимущественно в аутосомно-рецессивной манере. Для того, чтобы заболеть, человек должен иметь мутацию в обоих экземплярах гена каждой клетки. Затронутые люди наследуют одну мутированную копию от каждого родителя –носителя.

Носители аутосомно-рецессивного состояния обычно не имеют никаких признаков или симптомов (не подвержены влиянию). Когда у 2 носителей аутосомно-рецессивного состояния появляются дети, у каждого ребенка есть:

  • 25% риск пострадать;
  • 50% риск стать не заболевшим носителем, как родители;
  • 25% шанс быть здоровым.

В редких случаях, когда синдром Жубера вызван мутациями гена OFD1 на Х-хромосоме, он наследуется Х-связанным рецессивным способом. Х-сцепленные рецессивные состояния обычно встречаются у мужчин, у которых только одна Х хромосома (и одна Y хромосома).

Женщины имеют две Х-хромосомы, поэтому, если у них есть мутация на одной Х-хромосоме, то есть рабочая копия гена на другой Х, значит не подвержена влиянию. Однако у женщин может быть рецессивное состояние, связанное с X, встречающееся очень редко.

Если мать является носителем Х-связанного рецессивного состояния, а отец — нет, риск для детей зависит от пола.

  • У каждого мальчика 50% риск пострадать;
  • Для дочери 50% шанс не подвергнутся воздействию, 50% риск стать носителем.

Если у отца есть рецессивное состояние, связанное с Х, а мать не является носителем, все сыновья не будут затронуты, все дочери будут носителями.

Людям с конкретными вопросами о наследовании необходимо поговорить со специалистом по генетике.

Диагностика

Диагноз основан на наличии характерных клинических признаков, МРТ обнаружение молярного знака.
Диагноз «классического» или «чистого» синдрома Жубера основан на наличии следующих трех основных критериев:

  • знак молярного зуба на МРТ;
  • гипотония (слабый мышечный тонус) в младенчестве с последующим развитием атаксии;
  • задержки развития, интеллектуальная недееспособность.

Узнать больше  Признаки и лечение синдрома Поланда у девочек и мальчиков

Часто выявляемые дополнительные признаки включают аномальное дыхание (чередование тахипноэ, апноэ), патологии движения глаз.

Термин «синдром Жубера и связанные с ним расстройства» (JSRD) относится к пациентам, у которых есть дополнительные данные, такие как дистрофия сетчатки, почечная болезнь, окулярные колобомы, затылочная энцефалоцеле (выступающие ткани на задней части черепа), фиброз печени ,полидактилия, другие аномалии.

Нейровизуализация результатов 2-летнего ребенка с чистым синдромом Жубера (верх) по сравнению со здоровым ребенком (нижние изображения)

Значительная часть людей с диагнозом классического Жубера в раннем детстве получает дополнительные результаты, которые представляют собой JSRD.

Мутации генов идентифицируются только у 50% затронутых людей, прошедших генетическое тестирование. Поэтому оно не требуется для диагностики расстройства.

Связанные заболевания

Дифференциальный диагноз требует исключить нарушения:

  • пороки развития мозжечка без MTS (мальформацию Дэнди-Уокера);
  • X-связанную гипоплазию мозжечка, атаксию с окуломоторными апраксиями типа 1 и 2 (AOA1, AOA2);
  • врожденные нарушения гликозилирования (CDG);
  • синдром 3-C;
  • гипоплазию, атрофию позвоночника;
  • orofaciodigital синдромы II и III;
  • синдром Меккеля-Грубера.

Синдром Жубера тип 2

Симптомы

Ниже перечислены симптомы, которые могут иметь люди с синдромом Жубера типа 2.

Медицинские термины Другие имена
Ненормальный corpus callosum
Нарушенная почечная физиология Проблемы с почкой
Саккадические движения глаз
Аномалия глаза
Дефект стопы
Агнесизм мозжечковый
Атаксия
Дисплазия головного мозга
Центральное апноэ
Хориоретинальная колобома Отверстие во внутреннем слое задней части глаза
Плоская переносица
Долихоцефалия Длинная узкая голова
Дисгенезис мозжечковый
Энцефалоцеле
Увеличенная ямка interpeduncularis
Эпизодический тахипноэ
Сходящееся косоглазие
Обобщенная гипотония Снижение мышечного тонуса
Глобальное отставание в развитии
Высокое небо
Гидроцефалия
Гипертелоризм Широко расставленные глаза
Гипоплазия ствола мозга Небольшой мозг
Недоразвитые мужские гениталии
Нарушение спокойствия
Интеллектуальная недееспособность Умственная отсталость
Низко посаженные уши
Макроцефалия Увеличенный размер черепа
Микрофтальмия Аномально маленькое глазное яблоко
Молярный знак зуба МРТ
Мышечная гипотония Низкий или слабый мышечный тонус
Неонатальная деструкция дыхания Нарушение дыхания новорожденного
Nephronophthisis
Нистагм Непроизвольные, быстрые, ритмические движения глаз
Окуломоторная апраксия
Колобома зрительного нерва
Постаксиальная рукаполидактилия Дополнительный мизинец
Киста почки
Дистрофия сетчатки
Нарушение зрения

Диагностика

Для постановки диагноза врачи рассматривают историю болезни пациента, симптомы, проводят физический осмотр, изучают результаты лабораторных испытаний.  Если у вас есть подозрения на наличие данного генетического расстройства обратитесь к врачу.

Лечение

Никакие методы не доступны для лечения синдрома Жубера или для улучшения прогноза путем смягчения выраженности заболевания. Тем не менее, ожидается, что быстрые темпы генетических открытий и использование инновационных технологий значительно улучшат понимание потенциальных целей для лечения.

Прогноз

Прогноз для человека с JBTS2 варьируется. У некоторых будут более мягкие формы умственной отсталости и менее выраженная атаксия (отсутствие контроля над мышцами), у других более серьезные проблемы умственной отсталости и движения. У меньшинства более короткий срок жизни из-за почечной, печеночной недостаточности, нарушений дыхания.

(1

Источник: https://ovp1.ru/genetic/sindrom-zhubera

Синдром Жубер :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

  1. Описание
  2. Дополнительные факты
  3. Симптомы
  4. Диагностика
  5. Лечение

 Название: Синдром Жубер. Синдром Жубер

 Синдром Жубер. Редкое генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением формирования мозжечка и структур мозгового ствола с развитием соответствующей неврологической симптоматики. Симптомы данной патологии проявляют значительную вариабельность по своей выраженности, наиболее часто наблюдаются расстройства дыхания, глазодвигательные нарушения и мышечная слабость, возможны нарушения слуха и отставание в интеллектуальном развитии. Диагностика синдрома Жубер производится на основании неврологического осмотра больного, магнитно-резонансной томографии головного мозга, молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения на сегодняшний момент не существует, применяют поддерживающие и симптоматические мероприятия.

 Синдром Жубер (Жуберт) – достаточно редкая генетическая патология, которая характеризуется нарушением эмбрионального развития важных структур головного мозга, что приводит к различным неврологическим проблемам. Впервые данное заболевание было описано канадским педиатром Мари Жуберт в 1969 году. Она выявила у четырех детей, чьи родители состояли между собой в кровном родстве, нарушения дыхания, слуха, мышечную слабость и признаки умственной отсталости. С 1977 года подобные нарушения выделили в отдельную нозологическую единицу под названием «синдром Жубер». В дальнейшем врачи-генетики смогли определить значительную генетическую гетерогенность заболевания – на сегодняшний момент известно не менее 20 генов, мутации которых смогли связать с этой патологией. При этом почти в половине случаев синдрома Жубер его молекулярно-генетические механизмы остаются неизвестными. По последним данным, встречаемость этого заболевания составляет примерно 1 случай на 1 млн. Новорожденных, механизм передачи аутосомно-рецессивный, мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Каких-либо национальных, расовых или региональных особенностей в распределении синдрома Жубер не выявлено.

Читайте также:  Феназепам при беременности на ранних и поздних сроках - особенности приема в первый-третий триместр

 Фенотипические проявления синдрома Жубер в целом сходны при различных генетических разновидностях заболевания. Вместе с тем, имеются незначительные различия. Выраженность симптоматики может значительно различаться даже в пределах одной семьи. В настоящее время достоверно неизвестны причины того, почему тяжесть течения синдрома Жубер отличается у разных больных. В подавляющем большинстве случаев заподозрить наличие заболевания можно в первые дни жизни ребенка – выявляется мышечная гипотония, аномальные движения глаз, часто определяется колобома (дефект оболочек глаза). Характерным признаком синдрома Жубер являются нарушения дыхания – нестабильность ритма (тахипноэ, брадипноэ), возможна остановка дыхания во время сна (ночное апноэ).
 По мере роста ребенка отмечается незначительное прогрессирование заболевания – мышечная гипотония перетекает в мозжечковую атаксию, наблюдается отставание в моторном и интеллектуальном развитии. При этом спектр нарушений интеллекта при синдроме Жубер колеблется в очень широких пределах – от нормы до глубокой умственной отсталости. Возможны нарушения слуха (вплоть до нейросенсорной глухоты) и зрения (обусловленные как глазодвигательными аномалиями, так и дистрофией сетчатки). Примерно у половины больных синдромом Жубер развиваются различные аномалии внутренних органов – фиброз печени, поликистоз почек, врожденные пороки сердца. Реже возникает энцефалоцеле (через большое затылочное отверстие или дефекты свода черепа), гидроцефалия, гамартомы полости рта.  Для определения синдрома Жубер применяют следующие диагностические методики: неврологический осмотр больных, магнитно-резонансную томографию головного мозга, дополнительные исследования глаз, слуха и работы внутренних органов. Молекулярно-генетическая диагностика в большинстве современных лабораторий возможна в отношении четырех наиболее распространенных типов заболевания – обусловленных мутациями генов AHI1, CEP290, CC2D2A и TMEM67. При осмотре больных синдромом Жубер определяется мышечная слабость, признаки мозжечковой атаксии и нарушений координации, основные сухожильные рефлексы резко снижены. Практически всегда обнаруживается отставание в моторном развитии, в ряде случаев – различная степень умственной отсталости.  Самым типичным диагностическим признаком синдрома Жубер является наличие так называемого «симптома молярного зуба» – характерные изменения на МРТ головного мозга, внешне похожие на разрез зуба. Это проявление говорит о наличии нарушений формирования стволовых элементов мозга. Также на магнитно-резонансной томографии часто определяется недоразвитие червя мозжечка, гипоплазия мозолистого тела, гидроцефалия, расширение желудочков, энцефалоцеле и другие аномалии развития головного мозга. У взрослых больных синдромом Жубер нередко выявляются признаки поражения внутренних органов – поликистоз почек, фиброз печени, нарушения сердечного ритма. При осмотре у офтальмолога часто обнаруживаются непроизвольные аномальные движения глаз (нистагм), колобома, дистрофия и дегенерация сетчатки.

 При помощи методов современной генетики возможна молекулярно-генетическая диагностика синдрома Жубер, который вызывается мутациями генов AHI1, CEP290, CC2D2A и TMEM67. В общей сложности дефекты этих генов обуславливают порядка 40% всех случаев заболевания. По этой причине отрицательный результат генетических анализов не является поводом для гарантированного исключения синдрома Жубер. Вспомогательную роль в определении патологии играет изучение наследственного анамнеза больного с целью подтверждения аутосомно-рецессивной передачи. При помощи прямого автоматического секвенирования можно выявлять носительство патологической формы гена у родственников больного или при отягощенной по этому состоянию наследственности.

Совет

 Специфического лечения синдрома Жубер не существует, медицинская помощь при этом заболевании сводится к паллиативным и симптоматическим мероприятиям. Для ослабления неврологических симптомов применяют ноотропные средства – их регулярный прием, начатый с раннего возраста, может значительно улучшить прогноз в отношении интеллектуального развития больного. Также при синдроме Жубер используют различные методы физиотерапии, специальные упражнения для улучшения координации движений и уменьшения проявлений атаксии. В раннем возрасте часто необходим контроль дыхания больного во избежание потенциально опасного апноэ.

42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1

Источник: https://kiberis.ru/?p=32845

Синдром Штурге-Вебера

«ПОЦЕЛУЙ АНГЕЛА» ИЛИ КОРОТКО О СИНДРОМЕ ШТУРГЕ-ВЕБЕРА

Большинство родимых пятен безопасны для ребенка, включая одиночные багрово красные пятна (так называемый «поцелуй ангела»), однако до четверти детей, имеющих такую метку, страдают синдромом Штурге-Вебера. Многие из больных с синдромом Штурге-Вебера вполне успешные в жизни. В то же время, синдром Штурге-Вебера может сопровождаться неврологическими расстройствами в виде гемипарезов, гемианопсии, умственной отсталости, СДВГ, симптоматической эпилепсии

Что такое синдром Штурге-Вебера?

Синдром Штурге-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз) – спорадическое нейро-кожное заболевание (факоматоз) с возникновением ангиом (доброкачественных сосудистых опухолей) мягкой мозговой оболочки и кожи лица, как правило в области иннервации глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва (хотя ангиомы могут быть и на теле человека, чаще на верхней части туловища). Поражение кожи и мягкой мозговой оболочки бывает односторонним (около 85% случаев) или двухсторонним (около 15% случаев).

Портрет инфанты Маргариты Терезы [frontalcortex.com/?page=qod&topic=pediatric…]

Психоневрологические осложнения

  • Двигательные нарушения (гемипарезы)
  • Зрительные нарушения (гемианопсия, катаракта, глаукома, отслойка сетчатки)
  • Умственная отсталость
  • Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)
  • Симптоматическая эпилепсия

Шифр заболевания в базе данных наследственных заболеваний человека MIM ID 185300 (STURGE-WEBER SYNDROME; SWS, англ.).

Как часто встречается синдром Штурге-Вебера?

Это достаточно редкое заболевание (1 на 50 000), которое одинаково часто встречается, как у мальчиков, так и у девочек.

Сколько всего людей с синдромом Штурге-Вебера в целом в мире и в нашей стране, в частности, неизвестно. Частота встречаемости этого заболевания варьирует в достаточно широком диапазоне – от 1 на 40 000 до 1 на 400000 человек в популяции.

Какова причина развития синдрома Штурге-Вебера?

Развитие синдрома Штурге-Вебера обусловлено нарушением нормального эмбрионального развития на 6-9 неделе гестационного развития плода, то есть в течение первых 2-х месяцев вынашивания беременности. Ангиомы формируются из остатков сосудистого сплетения, которое остается в области головной части нервной трубки.

Ряд экспертов связывают причину развития этого заболевания с мутацией гена на хромосоме 4q.

Для синдрома Штурге-Вебера характерен так называемый соматический генетический мозаицизм, при котором часть клеток тканей человека имеют причинную генетическую мутацию, а другие – не имеют, то есть являются здоровыми. В зависимости от того, каких клеток больше (с мутацией или без мутации) варьирует тяжесть заболевания и темпы прогрессирования у различных пациентов.

Так в 2002 году было показано, что мутация (парацентрическая инверсия на хромосоме 4q) встречается приблизительно в 40% клеток оболочек головного мозга и более чем в 50% клеток в области «пламенеющего невуса» винного цвета на коже лица или головы.

В других семьях у пациентов с синдромом Штурге-Вебера выявлена иная мутация – трисомия 10 хромосомы, которая встречалась в клетках в области «пламенеющего невуса» и отсутствовала в нормальных клетках кожи.

В ряде клинических случаев синдром Штурге-Вебера ассоциирован с другим факоматозом – синдромом Клиппеля-Треноне-Вебера.

Каков риск наследования синдрома Штурге-Вебера?

Риск наследования данного заболевания низкий. Преобладают спорадические мутации генов (так называемые мутации de novo) в отдельных группах клеток мозговых оболочек, сосудов мозга, кожи.

Каковы клинические проявления синдрома Штурге-Вебера?

Это заболевание может проявляться в виде изолированного поражения кожи, сочетанного поражения кожи и центральной нервной системы (головного мозга), а также органа зрения (глаза).

В чем заключается поражение головного мозга?

При этом заболевании отмечается патологически расширенная сеть сосудов, чаще расположенная в зоне иннервации тройничного (тригеминального) нерва. Следует помнить, что тройничный нерв иннервирует не только лицо, но и мозговые оболочки.

Поэтому сходное расширение сосудистой сети возможно и на мозговых оболочках на той же стороне, где расположено пятно на лице.

При полнокровии патологически расширенной сосудистой сети мозговых оболочек (например, при повышении температуры тела, в том числе вызванном прививками, перегревании на открытом солнце или в бане) возможно раздражение коры (серого вещества) головного мозга, что обусловливает развитие эпилептических приступов.

Обратите внимание

Неврологические проявления синдрома Штурге-Вебера различаются в зависимости от расположения ангиом мягкой мозговой оболочки, которые чаще всего находятся в теменной и затылочной долях.

Гидроцефалия (при рождении и у младенцев) или внутричерепная гипертензия (у детей и взрослых) развивается при синдроме Штурге-Вебера вследствие нарушения оттока из-за внутримозговых ангиом, как кальцинированных, так и некальцинированных.

С учетом характера поражения головного мозга, который очень широко варьирует у разных больных с синдромом Штурге-Вебера, высок риск развития симптоматической фокальной эпилепсии (70-75%).

Умственная отсталость не является обязательным симптомом синдрома Штурге-Вебера, а является следствием повторных нарушений мозгового кровообращения, если таковые все же произошли, и поздно диагностированной и фармакорезистентной симптоматической эпилепсии, если таковая развилась. Поэтому пациенты должны состоять на диспансерном учете у нейрогенетика и невролога-эпилептолога, чтобы развитие ребенка шло в соответствии с возрастом и в дальнейшем.

Важно помнить, что назначение сосудистых препаратов, которые достаточно часто необоснованно назначаются детям первых лет жизни в участковых детских поликлиниках, не показано при синдроме Штурге-Вебера.

Какая патология глаза возможна при синдроме Штурге-Вебера?

Синдром Штурге-Вебера часто сопровождается развитием глаукомы в любом возрасте. Гемангиомы глазного яблока могут со временем приводить к дегенерации эпителия сетчатки, кистозной дегенерации, отслойке сетчатки и потере зрения, поэтому ребенок, подросток или взрослый, страдающий этим заболеванием, нуждается в диспансерном наблюдении у врача офтальмолога.

Глазное дно пациента с пятном цвета портвейна на лице (синдромом Штурге-Вебера), осложненным окклюзией центральной вены сетчатки, диффузной хориоидальной гемангиомой сетчатки, глаукомой [Hoyt, William Fletcher, 1926; Neuro-Ophthalmology Virtual Education Library: NOVEL]

Какие методы диагностики показаны при синдроме Штурге-Вебера?

К методам обследования при данном заболевании относятся:

  • ангиография церебральных артерий, вен и синусов (МР-ангиография и СКТ-ангиография наиболее оптимальны, поскольку являются неинвазивными методиками и могут применяться как у детей, так и у взрослых); характерные признаки синдрома Штурге-Вебера: несостоятельность поверхностных корковых вен, пустые дуральные синусы, патологическая извитость вен;
  • спинномозговая пункция с последующим забором ликвора на исследование (характерно повышение белка),
  • компьютерная томография (КТ) головного мозга (предпочтительнее многосрезовая спиральная компьютерная томография – МСКТ); характерные признаки синдрома Штурге-Вебера: внутримозговые кальцификаты, симптом «трамвайных рельсов», корковая атрофия, аномальное расширение венозной сети хориоидальных сплетений боковых желудочков;
  • магнитно-резонансная томография – МРТ головного мозга (предпочтительнее МРТ с контрастированием гадолинием); характерные признаки: расширение хориоидальных сплетений, окклюзия венозных синусов, кортикальная атрофия, демиелинизация головного мозга дистрофического генеза;
  • однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ); характерные признаки: области гиперперфузии вещества головного мозга (на ранних стадиях развития заболевания), области гипоперфузии головного мозга (на поздних стадиях развития заболевания);
  • позитронная эмиссионная томография (ПЭТ); характерные признаки: участки гипометаболизма головного мозга;
  • видео-ЭЭГ-мониторинг (ВЭМ); характерные признаки: снижение мощности биоэлектрической активности головного мозга, полифокальная эпилептиформная активность, представленная, преимущественно, пароксизмами высокоамплитудных тета- и дельта-волн.

МРТ головного мозга с контрастированием у больного с синдромом Штурге-Вебера: пиальный лептоменингеальный венозный ангиоматоз, гемиатрофия большого полушария на стороне венозных мальформаций. Клинически у пациента пятно цвета портвейна на лице в зоне иннервации тройничного нерва (на стороне выявленных МРТ-изменений) и эпилептические приступы

Рутинное проведение МРТ (мощность менее 1,5 Тесла, толщина срезов более 1 мм) головного мозга для диагностики синдрома Штурге-Вебера может быть мало информативно (особенно при небольших областях поражения), поскольку исследование должен выполнять нейрорадиолог, имеющий специальную подготовку по особенностям тонкого (с толщиной 1 мм) сканирования поверхности головного мозга. При этом и сам магнитно-резонансный томограф должен быть достаточно мощным – не менее 1,5 Тесла.

Диспансеризация пациентов с синдромом Штурге-Вебера

Люди, страдающие синдромом Штурге-Вебера, должны наблюдаться мультидисциплинарной командой врачей, имеющих подготовку в области диагностики и лечения наследственных нейрокожных синдромов, куда входят:

  • дерматолог,
  • невролог,
  • нейрохирург,
  • нейропсихолог (психолог),
  • офтальмолог,
  • сосудистый хирург.

Если Вашему ребенку или Вам недавно был поставлен диагноз синдрома Штурге-Вебера – Вы, вероятно, имеете много вопросов о том, какие осложнения могут развиться на фоне этого заболевания, в чем заключается эффективная диспансеризация и лечение

В таком случае рекомендуем вам познакомиться с полезными статьями, подготовленными сотрудниками неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга университетской клиники красноярского государственного медицинского университета им. проф. в.ф. войно-ясенецкого, которые имеют практический опыт ведения пациентов с данной патологией

Кроме того, Вы можете обратиться на очную консультацию к специалистам нашего центра

Источник: https://klinika.krasgmu.ru/articles/sindrom-shturge-vebera

Клинический случай постановки диагноза: “Болезнь Девика”

Оптикомиелит (болезнь Девика) – воспалительное демиелинизирующее заболевание, характеризующееся селективным поражением зрительного нерва (острый и под¬острый неврит) и спинного мозга (обширный поперечный миелит).

Оптикомиелит (болезнь Девика) – воспалительное демиелинизирующее заболевание, характеризующееся селективным поражением зрительного нерва (острый и под­острый неврит) и спинного мозга (обширный поперечный миелит).

Оптикомиелит часто неправильно диагностируется как рассеянный склероз (РС), но прогноз и лечение этих патологий различны. На сегодняшний день, в связи с особенностями течения и выделением специфического маркера (NMO-IgG), который не встречается при РС, оптикомиелит выделен в отдельную нозологическую единицу.

Читайте также:  Правосторонняя и левосторонняя гемигипестезия - потеря чувствительности слева и справа

Особый вариант РС описан Девиком (Devic) в 1894 г. и получил название «оптикомиелит Девика».

Важно

В литературе имеются сообщения о том, что перед возникновением неврологических симптомов имел место продромальный период в виде лихорадки, инфекции и других аутоиммунных состояний, таких как системная красная волчанка, аутоиммунный тиреоидит, синдром Шегрена.

Демиелинизи­рующее поражение зрительных нервов и спинного мозга может происходить одновременно или последовательно. Возникает временная слепота, иногда постоянная, в одном или обоих глазах.

Также наблюдаются различная степень пареза или паралича в ногах, потеря чувствительности и/или дисфункция мочевого пузыря и кишечника вследствие повреждения спинного мозга. Полная клиническая картина болезни может проявиться в течение 8 недель.

Течение болезни у взрослых чаще многофазное с периодами обострения и ремиссии и, в отличие от РС, более тяжелое. Пато­морфологически очаги демиелинизации при этом заболевании близки к РС, но иногда встречаются нетипичные для последнего диффузные воспалительные изменения с выраженным отеком ткани мозга и в редких случаях – с геморрагиями. Данные магнитно-резонансной томографии (МРТ) и аутопсии свидетельствуют о возможности образования бляшек не только в спинном мозге и зрительных нервах, но и в перивентрикулярном белом веществе, редко – в стволе мозга и мозжечке. По данным МРТ, поражения спинного мозга носят больше некротический характер и затрагивают не менее трех сегментов.

Недавнее определение в сыворотке крови больных антител к аквапорину 4 (AQP-4) (специфических IgG) четко дифференцирует оптиконейромиелит от РС.

Кроме этого, в клинике, в отличие от РС, начало заболевания приходится на более зрелый возраст, чаще болеют женщины, и в спинномозговой жидкости наблюдается плеоцитоз с повышенным содержанием белка без олигоклональных антител.

Повторные исследования уровня специфических IgG позволяют наблюдать ответ на лечение и в целом мониторить заболевание.

Многие аспекты патогенеза до сих пор не ясны. Основной мишенью для иммунной реакции яв­ляется AQP-4. Сывороточные антитела связываются с церебральными микрососудами, мягкой мозговой оболочкой, пространствами Вихрова – Робина.

Совет

AQP-4, находящийся в отростках астроцитов или покрывающий участки сосудов, не покрытых астроцитарными ножками, участвует в образовании гематоэнцефалического барьера, при поражении не может справиться со своей функцией.

Повреждение астроцитов способствует доступу других иммунных компонентов в ЦНС.

Клинический случай

Пациентка М, 58 лет, поступила на лечение во 2-е неврологическое отделение 20. 01. 2015г.

При поступлении жалобы на слабость в левой ноге, нарушение поверхностной чувствительности в обеих нижних конечностях, области живота, груди.

Заболела остро 10. 01. 2015г. , когда впервые почувствовала онемение в правой ноге, боль в животе опоясывающего характера. 10. 01. 2015г госпитализирована в хирургическое отделение местного стационара с подозрением на обострение панкреатита. На фоне проводимой обезболивающей и спазмолитической терапии боли в животе регрессировали.

В то же время появилась и стала постепенно нарастать слабость в левой ноге, а также чувство онемения в обеих ногах, появилось нарушение функции тазовых органов. Проведено дообследование: МРТ шейного отдела позвоночника – на уровне С4-С5 и С7-Th1 выявляются сирингимиелические полости. МРТ пояснично-крестцового отдела позвоночника – множественные протрузии на поясничном уровне.

С диагнозом: сирингомиелия переведена в КБ № 1.

При поступлении со стороны внутренних органов заметных отклонений нет. Пульс 74 в минуту. АД 130/80 мм. рт. ст. Язык влажный, чистый. Живот мягкий, безболезненный при пальпации, симптомов раздражения брюшины нет, перистальтика выслушивается. Печень не выступает из-под края реберной дуги. Селезенка не пальпируется.

Почки не пальпируются. Симптом поколачивания отрицательный с двух сторон. Острая задержка мочеиспускания. В неврологическом статусе: В сознании, контактна, ориентирована. Эмоционально лабильна. Менингеальных знаков нет. ЧМН: Глазные щели D=S. Зрачки D=S. Фотореакции живые. Движения глазных яблок не ограничены.

Нарушений чувствительности на лице нет. Точки выхода тройничного нерва безболезненны. Лицо симметрично. Нистагма нет. Глоточный рефлекс сохранён. Глотание, фонация не нарушены. Язык по средней линии. Нижний парапарез со снижением мышечной силы до плегии слева, до 4, 0 баллов справа.

Обратите внимание

Мышечный тонус в нижних конечностях снижен, в руках не изменен. Сухожильные рефлексы живые, D>S по гемитипу. Симптом Бабинского с 2-х сторон, слева – спонтанный. Брюшные рефлексы не вызываются. Симптомы натяжения не выявляются. Паравертебральные точки, остистые отростки в шейном, грудном и поясничном отделах безболезненны.

Нарушение поверхностной чувствительности по проводниковому типу справа с уровня Th3. Нарушение глубокой чувствительности слева по проводниковому типу с уровня Th3. Гипестезия по сегментарному типу слева с уровня Th3-L2 (полукуртка). ПНП выполняет удовлетворительно с 2-х сторон.

Нарушение функции тазовых органов: мочевой пузырь перкуторно и пальпаторно определяется над лоном на 5-7 см. Установлен постоянный мочевой катетер Фолея, выделено 1300 мл мочи.

В плане дообследования повторно проведена нейровизуализация:

МРТ головного мозга: МР картина умеренно выраженной дисциркуляторной энцефалопатии.

МРТ шейного отдела позвоночника с в/в контрастированием: Спинной мозг на уровне С2-Тн2 неоднородной структуры утолщен, с наличием в структуре полостей расположенных на уровне С4 и С7 позвонков размерами 11х6 и 7х5 мм, при этом полость на уровне С7 с нечеткими контурами и неоднородной структуры вокруг которых визуализируются признаки отека. После контрастного усиления 20 мл Омнискана выявляется нечетко очерченное кольцевидно инфильтрирующее накопление контрастного препарата на уровне С7 распространяющееся до уровня С4 позвонка. Пре- и паравертебральные мягкие ткани не изменены. На всех уровнях шейного отдела позвоночника межпозвоночные диски снижены по высоте, МР сигнал от пульпозных ядер выраженно уменьшен, замыкательные пластинки уплощены, заострены с небольшими костными разрастаниями, при этом визуализируются протрузии межпозвонковых дисков выступающие в просвет позвоночного канала до 1, 5-2 мм. На уровнях С4-С7, за счет комплекса изменений: включающих костные разрастания, в том числе и в проекции унковертебральных сочленений, протрузий, гипертрофии желтых и задней продольной связок, утолщения спинного мозга в передне-заднем направлении. кифозирования выявляется и выраженная компрессия эпидуральной жировой клетчатки, сужение, деформация дурального мешка, ликворных пространств и переднего и боковых контуров спинного мозга, кроме того, выявляются признаки деформации дуральных воронок с обеих сторон. Заключение: МР – картину следует дифференцировать между объемным образованием спинного мозга, нарушением спинального кровообращения на фоне выраженных дегенеративно-дистрофических изменений шейного отдела позвоночника либо демиелинизирующему процессу.

МРТ грудного отдела позвоночника с в/в контрастированием: Спинной мозг на уровне (С7-Тн2) и Тн9-11 неоднородной структуры неоднородно-повышенный МР сигнал несколько утолщен.

После контрастного усиления 20 мл Омнискана патологического накопления контрастного препарата не выявляется.

Заключение: Миелопатия грудного отдела позвоночника на уровне Тн9-11 дифференцировать между МТS отсевом (учитывая изменения на уровне шейного отдела позвоночника) нарушением спинального кровообращения и демиелинизирующим процессом.

(Рисунок № 1)

Проведена люмбальная пункция:

Дата

Объем, мл

Цвет

Прозрачность

Осадок после центрифугирования

Цвет надосадочной жидкости

Прозрачность надосадочной жидкости

Реакция Нонне-Апельта

Реакция Панди

Белок, г/л

Цитоз

Цитоз, 10e6/л

Нейтрофилы

Лимфоциты

Глюкоза, ммоль/л

Хлориды, ммоль/л

Калий, ммоль/л

Натрий, ммоль/л

23. 01. 2015

5

Бесцветный

Прозрачная

Нет

Бесцветная

Прозрачная

Отрицательная

Отрицательная

0. 52

50/3

17

5

45

3. 2

113

2. 9

148

При цитологическом исследовании ликвора клеточных элементов не обнаружено. При посеве ликвор стерилен.

В общем анализе крови, биохимическом анализе, коагулограмме отклонений выявлено не было.

Консультирована офтальмологом- патологии не выявлено.

По результатам МРТ консультирована нейрохирургом: МРТ-картина, по-видимому, отражает воспалительные изменения на шейном и верхне-грудном уровнях. В нейрохирургическом лечении не нуждается. Показана консервативная терапия.

Важно

Учитывая жалобы, данные анамнеза, неврологический статус, клинические данные, данные нейровизуализации проводился дифференциальный диагноз между: Острым нарушением спинального кровообращения на шейном и верхне-грудном уровнях; Острым миелитом на шейном и верхне-грудном уровнях и Демиелинизирующим заболеванием.

В отделении проведен курс сосудистой, метаболической, антибактериальной, противоотечной терапии. Пациентка консультирована профессором Шмыревым В. И.

, было рекомендовано проведение пульс терапии Метипредом 1000мг в/в капельно через день №5.

После проведения пульс терапии у пациентки появилась положительная динамика: наросла сила в левой ноге до 1балла, в правой ноге до 4, 5 баллов, уменьшилось ощущение онемения в верхних отделах живота.

Через 3 недели от начала курса терапии проведено повторно МРТ шейного и грудного отдела позвоночника:

(Рисунок № 2)

Отмечается положительная динамика в виде уменьшения толщины и инфильтрации спинного мозга на шейном уровне, контуры кисты на уровне С4-С5 стали более четкими; в спинном мозге на уровне С7-Th1 сформировалась овальной формы киста размерами 9х4мм; на грудном уровне также отмечается уменьшение толщины и инфильтрации спинного мозга.

По клинической картине, данным МРТ поставлен диагноз: острый поперечный миелит.

При выписке в неврологическом статусе отмечалась положительная динамика: наросла сила в проксимальном отделе левой ноги до 2 балов, дистальном отделе- до 0, 5 баллов, регрессировал парез в правой ноге. Сохранялись чувствительные нарушения прежней локализации.

Пациентка активизирована, стала ходить в ортезе. При выписке сохранялись нарушения функции тазовых органов (выписана на интермиттирующей катетеризации).

После выписки из стационара беспокоили боли в грудном отделе позвоночника с иррадиацией по нижним межреберным промежуткам с обеих сторон, что ограничивало двигательную активность пациентки. В течение 2-х недель после выписки у больной полностью восстановилось мочеиспускание, наросла сила в левой ноге, стала ходить без ортеза с опорой на палочку.

Совет

30. 03. 2015г у пациентки вновь появились интенсивные боли в животе, тошнота, повторная рвота. Госпитализирована экстренно с подозрением на панкреатит в больницу г. Дедовск. 31. 03.

переведена для продолжения курса лечения в хирургическое отделение КБ № 1, после дообследования хирургической патологии не выявлено. Переведена для лечения болевого синдрома во 2-е неврологическое отделение.

При переводе предъявляла жалобы на боль в нижнегрудном отделе позвоночника с иррадиацией по ходу межреберных промежутков с обеих сторон, ощущение скованности в области живота, слабость в левой ноге.

В неврологическом статусе: монопарез в левой ноге со снижением мышечной силы до 1 балла в стопе, до 2, 5-3, 0 баллов в проксимальном отделе. Мышечный тонус повышен по спастическому типу в левой ноге. Сухожильные рефлексы живые, симметричные. Симптом Бабинского справа. Симптомы натяжения не выявляются.

Дефанс паравертебральных мышц на грудном уровне позвоночника, болезненность при пальпации Th7-Th9. Ограничение подвижности межреберных промежутков на уровне Th7-9 при глубоком вдохе, при пальпации болезненность по ходу межреберных промежутков. Гипестезия по сегментарному типу на уровне Th8. ПНП выполняет удовлетворительно с 2-х сторон. Тазовых нарушений нет.

Пациентка консультирована в НИИ неврологии по данным МРТ от 02. 2015г высказано предположение о наличии демиелинизирующего заболевания (болезнь Девика). Проведено дообследование:

(Рисунок № 3)

(Рисунок № 4)

(Рисунок № 5)

По данным обследования, характеру течения заболевания, положительному анализу крови на Антитела к Аквапорину 4 (высокий титр антител 1: 160) наиболее вероятным представляется диагноз: оптикомиелит Девика.

Повторно направлена на консультацию в НИИ неврологии, поставлен диагноз: болезнь Девика. Рекомендован прием Преднизолона 1мг/кг через день, в течение 2-3 недель с последующей отменой препарата+Азатиоприн 50мг 1р/день в течение недели, затем 50мг х 2р/день постоянно под контролем периферической крови.

Обратите внимание

На приеме Азатиоприна 50мг х 2р/день в течение последующих 7 месяцев обострений не наблюдалось, нарушения со стороны зрения не возникали. В неврологическом статусе отмечается положительная динамика: наросла сила в левой ноге до 3, 5-4, 0 баллов, ходит с опорой на палочку. Через 3 месяца при повторном анализе на уровень титра антител к аквапорину отмечается его снижение до 1: 100.

Таким образом, недавнее определение в сыворотке крови больных аквопорин-4 антител (AQP) (специфических IgG) четко дифференцирует оптиконейромиелит от РС.

Кроме этого, в клинике оптикомиелита, в отличие от РС:

•начало заболевания приходится на более старший возраст;

•чаще болеют женщины;

•в спинномозговой жидкости наблюдается плеоцитоз с повышенным содержанием белка без олигоклональных антител;

Повторные исследования уровня специфических IgG позволяют наблюдать ответ на лечение и в целом мониторировать заболевание.

На сегодняшний день общепринятого стандарта в лечении болезни Девика нет. Обычно применяют симптоматическое и поддерживающее лечение. Возможно назначение кортикостероидов.

Синдром Девика во многих случаях приводит к летальному исходу.

Болезнь Девика у детей встречается редко. В отличие от взрослых, у детей:
•клиническое течение заболевания однофазное, без рецидивов;

•при своевременном начале приема кортикостероидов и иммунодепрессивной терапии отмечается благоприятный прогноз

Статья добавлена 9 ноября 2015 г.

Источник: https://volynka.ru/Articles/Text/590

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector