Синдром лея: клиническая характеристика, диагностика, лечение болезни ли

ОрфаМир

Синдром Ли или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия – прогрессирующее неврологическое заболевание из группы митохондриальных энцефалопатий, характеризующееся поражением базальных ганглиев и ствола мозга.

Распространенность при рождении составляет примерно один случай на 36 000.

Клиника. Обычно заболевание манифестирует в возрасте до 12 месяцев, но в редких случаях может проявиться в подростковом периоде или даже в молодости.

Течение заболевания неуклонно прогрессирующее, как правило, за несколько лет приводит к летальному исходу. Инфекционные заболевания способствуют еще более быстрому прогрессированию СЛ. 

При дебюте заболевания до года отмечается потеря моторных навыков, диффузная мышечная гипотония, периодически – рвота. Вследствие слабости сосания и нарушения глотания нарушается вскармливание.

Обратите внимание

К двум годам появляются пирамидальные и экстрапирамидные знаки, спонтанный нистагм, нарушения дыхания с эпизодами гиперпноэ, апноэ или стридор, офтальмоплегия и периферическая нейропатия. В дальнейшем у некоторых пациентов может развиться эписиндром. 

Если дебют заболевания приходится на подростковый возраст, то первыми проявлениями обычно являются экстрапирамидальные расстройства (хореиформные гиперкинезы и дистонии) и мозжечковые расстройства (дизартрия, атаксия). Позже присоединяются пирамидные расстройства и эписиндром.

У большинства пациентов отмечается гипертрихоз верхних и нижних конечностей и туловища. Часто отмечаются повреждения органов зрения – частичная атрофия зрительных нервов и макулодистрофии по типу «вишневой косточки».

При легких формах заболевания проявления могут напоминать детский церебральный паралич, что затрудняет диагностику.

Диагноз. Заподозрить диагноз можно по клинической картине. Для подтверждения диагноза используют нейровизуализацию методом МРТ в режимах Т2 и FLAIR.

У больных с синдромом ЛИ выявляют симметричное, двустороннее повышение интенсивности сигнала в продолговатом мозге, мосту, спинном мозге, таламусе и базальных ганглиях. В T1 режиме можно выявить гипоинтенсивные очаги в этих областях.

Однако надо иметь в виду, что схожие изменения могут наблюдаться при энцефалопатии Вернике (недостаточность В1). В спинномозговой жидкости при этом отмечается постоянное повышение уровня лактата.

Проводят генетическое исследование, направленное на выявление одной из причинной мутации в гене SURF1.

При присоединении периферической нейропатии, может выявляться снижение скорости по нейронам при электронейромиографии, что говорит о демиелинизации.

Лечение. Специфического лечения СЛ не существует. Лечение симптоматическое и может включать назначение различных витаминов и ко-факторов, в том числе витамина В1 (тиамин), витамина В2 (рибофлавин) и коэнзима Q10. Их эффективность зависит от основного дефекта.

Важно

Для пациентов с недостаточностью пируват дегидрогеназы используют переход на кетогенную диету.

Прогноз синдрома Ли неблагоприятный. Ожидаемая продолжительностью жизни у большинства пациентов – лишь несколько лет после дебюта заболевания.

Link to Orphanet

Leigh syndrome

Источник: http://orphamir.ru/disease/show/672

Синдром Альпорта: развитие, признаки, диагностика, как лечить, прогноз

Содержание:

Синдром Альпорта — генетически детерминированное воспалительное заболевание почек, сопровождающееся поражением слухового и зрительного анализаторов. Это достаточно редкая наследственная патология, встречающаяся у 1 из 10 тысяч новорожденных детей. По данным ВОЗ лица с синдромом Альпорта составляют 1% от всех больных с дисфункцией почек. По МКБ-10 заболевание имеет код Q87.8.

При синдроме Альпорта поражается ген, кодирующий строение белка коллагена, расположенного в базальной мембране почечных канальцев, внутреннего уха и органа зрения. Основная функция базальной мембраны – поддержание и отделение тканей друг от друга.

Наследственная неиммунная гломерулопатия проявляется гематурией, нейросенсорной тугоухостью, расстройством зрения. По мере прогрессирования синдрома у больных развивается почечная недостаточность, к которой присоединяются заболевания глаз и ушей.

Болезнь носит прогрессирующий характер и не поддается лечению.

Наследственный нефрит или семейный гломерулонефрит — наименования одной и той же патологии. Впервые ее описал в 1927 году ученый из Великобритании Артур Альпорт.

Он наблюдал за членами одной семьи, которые страдали тугоухостью и имели эритроциты в анализах мочи. Спустя несколько лет были выявлены поражения глаз у лиц с данным заболеванием. И только в 1985 году ученые установили причину таких аномалий.

Ею стала мутация гена, отвечающего за синтез и строение коллагена IV типа.

Чаще всего именно этот недуг становится причиной тяжелой почечной дисфункции у лиц мужского пола. Женщины могут передать мутантный ген своим детям, не имея клинических проявлений. Синдром манифестирует с первых лет жизни.

Но чаще всего обнаруживается у малышей в возрасте 3-8 лет. У больных детей сначала появляются признаки поражения почек. Проблемы со слухом и зрением развиваются несколько позже.

В позднем детском и юношеском возрасте формируется тяжелая патология почек, потеря зрения и слуха.

Совет

По способу наследования аномалии выделяют 3 формы патологии: Х-сцепленная доминантная, аутосомно-рецессивная, аутосомно-доминантная. Каждой форме соответствуют те или иные морфологические и функциональные изменения внутренних органов.

В первом случае развивается классическая форма, при которой воспаление почечной ткани проявляется кровью в моче и сопровождается снижение слуха и зрения. При этом болезнь имеет прогрессивное течение, быстро развивается недостаточность почек.

Гистологической особенностью подобных процессов является истончение базальной мембраны. Во втором случае врожденный недуг протекает намного легче и отличается изолированным воспалением почек с гематурией.

Аутосомно-доминантная форма также считается доброкачественной, отличается благоприятным прогнозом и проявляется только гематурией или же протекает бессимптомно.

Обнаруживают наследственное воспаление почек случайно, во время профосмотра или диагностического обследования других заболеваний.

Этиология

Истинные этиопатогенетические факторы патологии до сих пор полностью не изучены.

Предполагают, что синдром Альпорта — наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, расположенного в длинном плече Х хромосомы и кодирующего белок коллаген IV типа.

Основная функция коллагена – обеспечение прочности и эластичности соединительнотканных волокон. При данном синдроме отмечается поражение сосудистой стенки почек, кортиева органа, капсулы хрусталика.

Мутантный ген чаще всего передается от родителей детям. Существует основные формы наследования патологии:

  • Доминантный Х-сцепленный тип наследования характеризуется передачей пораженного гена от матери сыну или дочери, а от отца – только дочери. Синдром более тяжело протекает у мальчиков. У больных отцов рождаются здоровые сыновья и больные дочери.
  • Аутосомно-рецессивный тип характеризуется получением одного гена от отца, а второго — от матери. Больные дети рождаются в 25% случаев, причем одинаково часто как среди девочек, так и среди мальчиков.

В семье с наследственными заболеваниями мочевыделительной системы вероятность рождения больных детей увеличивается в разы. Если больной ребенок рождается в семье, где все члены имеют идеально здоровые почки, причиной синдрома является спонтанная генетическая мутация.

Факторы, способствующие развитию болезни:

  1. родственники с почечными патологиями;
  2. родственные браки;
  3. сдвиги со стороны иммунной системы;
  4. снижение слуха в молодом возрасте;
  5. острые инфекции бактериального или вирусного происхождения;
  6. вакцинация;
  7. физическое перенапряжение.

Экспрессия мутантного гена у разных индивидуумов варьируется от слабой до значительной выраженности клинических проявлений наследственного нефрита. Процесс разрушения базальной мембраны находится в непосредственной зависимости от тяжести патологического процесса.

Патогенез

Патогенетические звенья синдрома:

  • нарушение биосинтеза коллагена или его дефицит,
  • деструкция базальной мембраны почек, внутреннего уха и глазного аппарата,
  • прорастание коллагеновых волокон V и VI типов,
  • поражение почечных клубочков,
  • иммунонегативный гломерулит,
  • гиалиноз клубочков, атрофия канальцев и фиброз стромы почек,
  • гломерулосклероз,
  • скопление в почечной ткани липидов и липофагов,
  • снижение в крови уровня Ig A, повышение IgM и G,
  • снижение активности Т- и В-лимфоцитов,
  • нарушение фильтрационной функции почек,
  • дисфункция органа зрения и слуха,
  • накопление в крови токсинов и продуктов обмена,
  • протеинурия,
  • гематурия,
  • развитие острой почечной недостаточности,
  • смерть.

Заболевание развивается постепенно с ренальных симптомов. На ранних стадиях патологии почки работают полноценно, в моче имеются следы белка, лейкоцитов и крови.

Поллакиурия и никтурия сопровождаются гипертензией и другими признаками мочевого синдрома. У больных расширяются чашечки и лоханки почек, возникает аминоацидурия.

Спустя некоторое время присоединяется тугоухость неврогенного происхождения.

Мужчины в наибольшей степени подвержены развитию почечной дисфункции. При отсутствии лечения смерть наступает в возрасте 15-30 лет. Женщины обычно страдают скрытой формой патологии с признаками гематурического синдрома и незначительным снижением слуха.

Симптоматика

Наследственный нефрит у детей может протекать по гломерулонефротическому или пиелонефротическому типу. Клинические признаки синдрома Альпорта условно делятся две большие группы – ренальные и экстраренальные.

Основными проявлениями почечной симптоматики являются: гематурия – кровь в моче и протеинурия – белок в моче. Эритроциты в моче у больных детей появляются сразу после рождения. Сначала это бессимптомная микрогематурия.

Ближе к 5-7 годам кровь в моче становится отчетливо видна. Это патогномоничный признак синдрома Альпорта. Интенсивность гематурии возрастает после острых инфекционных заболеваний — ОРВИ, ветряной оспы, кори.

Обратите внимание

Активные физические нагрузки и профилактические прививки также могут спровоцировать значительное повышение эритроцитов в крови. Несколько реже у мальчиков развивается протеинурия. У девочек этот симптом обычно отсутствует.

Потеря белка с мочой сопровождается отеками, повышением артериального давления, общей интоксикацией организма. Возможна лейкоцитурия без бактериурии, анемия.

Развиваясь, болезнь Альпорта осложняется развитием почечной недостаточности. Ее классические признаки — сухая, желтоватая кожа, снижение тургора, сухость во рту, олигурия, тремор кистей, ломота в мышцах и суставах.

При отсутствии правильного лечения возникает терминальная стадия патологии. В таких случаях поможет поддержать жизненные силы организма только гемодиализ.

Своевременная заместительная терапия или пересадка больной почки позволяют продлить жизнь больным.

К внепочечным симптомам относятся:

  1. тугоухость, обусловленная невритом слухового нерва;
  2. ухудшение зрения, связанное с катарактой, изменением формы хрусталика, появлением белых или желтых вкраплений на сетчатке в районе макулы, миопией, кератоконусом;
  3. задержка в психофизическом развитии;
  4. врожденные дефекты – высокое небо, синдактилия, эпикант, деформация ушей, патологии прикуса;
  5. лейомиоматоз пищевода, трахеи, бронхов.

К неспецифическим общеинтоксикационным признакам патологии относятся:

  • головная боль,
  • миалгия,
  • головокружение,
  • резкие колебания артериального давления,
  • одышка,
  • частое, поверхностное дыхание,
  • шум в ушах,
  • бледность кожи,
  • частые позывы к мочеиспусканию,
  • диспепсия,
  • ухудшение аппетита,
  • нарушение режима сна и бодрствования,
  • зуд кожи,
  • судороги,
  • боль в груди,
  • спутанность сознания.

У больных развивается компенсированная клубочковая и канальцевая недостаточность, нарушается транспорт аминокислот и электролитов, концентрационная способность почек, ацидогенез, поражается система канальцев нефрона.

По мере прогрессирования патологии признаки мочевого синдрома дополняются выраженной интоксикацией, астенизацией и анемизацией организма. Подобные процессы развиваются у мальчиков, имеющих пораженный ген.

Важно

У девочек заболевание протекает намного легче, стойкая дисфункция почек у них не развивается. Только во время беременности девушки страдают от симптомов недуга.

Осложнения синдрома Альпорта развиваются при отсутствии адекватной терапии. У больных нарастают признаки недостаточности почек: появляются отеки на лице и конечностях, гипотермия, охриплость, олигурия или анурия. Часто присоединяется вторичная бактериальная инфекция – развивается пиелонефрит или гнойный отит. В таком случае прогноз неблагоприятный.

Диагностика

Диагностикой и лечением синдрома Альпорта занимаются педиатры, нефрологи, генетики, ЛОР-врачи, офтальмологи.

Диагностические мероприятия начинаются со сбора анамнеза и выслушивания жалоб больного. Особое значение имеет семейный анамнез. Специалисты выясняют, имелись ли случаи гематурии или протеинурии у родственников, а также случаи смерти от почечной дисфункции. Для постановки диагноза важны данные генеалогического анализа и акушерского анамнеза.

  1. Специфическое поражение базальной мембраны у больных обнаруживают по результатам биопсии.
  2. В общем анализе мочи — эритроциты, белок, лейкоциты.
  3. Генетическое исследование – выявление мутации генов.
  4. Аудиометрия обнаруживает нарушения слуха.
  5. Обследование у офтальмолога позволяет выявить врожденную патологию зрения.
  6. Ультразвуковое исследование почек и мочеточников, магнитно-резонансная томография, рентген и сцинтиграфия — дополнительные диагностические методики.

Лечение

Синдром Альпорта — неизлечимое заболевание. Замедлить развитие почечной недостаточности помогут следующие рекомендации специалистов:

  • Рациональное и витаминизированное питание,
  • Оптимальные физические нагрузи,
  • Частые и длительные прогулки на свежем воздухе,
  • Санация очагов хронической инфекции,
  • Профилактика инфекционных заболеваний,
  • Запрет на стандартные прививки больным детям,
  • Фитосбор из крапивы, тысячелистника и черноплодной рябины показан больным детям с гематурией,
  • Витаминотерапия и биостимуляторы для улучшения обмена веществ.

Правильное питание заключается в употреблении легкоусвояемых продуктов с достаточным содержанием основных нутриентов.

Из рациона больных следует исключить солености и копчености, пряные и острые блюда, алкоголь, продукты с искусственными красителями, стабилизаторами, ароматизаторами.

В случае нарушения функций почек необходимо ограничить потребление фосфора и кальция. Подобные рекомендации следует соблюдать больным в течение всей жизни.

Читайте также:  Фатальная семейная бессонница: симптомы, стадии, лечение, прогноз

Медикаментозная симптоматическая терапия:

  1. Для устранения гипертензии назначают ингибиторы АПФ – «Каптоприл», «Лизиноприл» и блокаторы рецепторов ангиотензина – «Лориста», «Вазотенз».
  2. Пиелонефрит развивается в результате присоединения инфекции. В таком случае применяют антибактериальные и противовоспалительные медикаменты.
  3. Для коррекции нарушений водно-электролитного обмена назначают «Фуросемид», «Верошпирон», внутривенно физраствор, глюкозу, кальция глюконат.
  4. Анаболические гормоны и железосодержащие препараты показаны для ускоренного образования эритроцитов.
  5. Иммуномодулирующая терапия – «Левамизол».
  6. Антигистаминные препараты – «Зиртек», «Цетрин», «Супрастин».
  7. Комплекс витаминов и лекарств, улучшающих обмен веществ.

Гипербарическая оксигенация оказывает положительный эффект на выраженность гематурии и функционирование почек.

При переходе почечной недостаточности в терминальную стадию требуется гемодиализ и пересадка почки. Оперативное вмешательство проводится после достижения больными пятнадцатилетнего возраста.

Рецидив заболевания в трансплантате не отмечается. В отдельных случаях возможно развитие нефрита.

Генотерапия синдрома в настоящее время активно разрабатывается. Ее основная цель – предупреждение и замедление ухудшения функционирования почек. Этот перспективный вариант лечения сегодня внедряется в лечебную практику западными медицинскими лабораториями.

Прогноз и профилактика

Синдром Альпорта — наследственное заболевание, предупредить появление которого просто невозможно. Соблюдение всех предписаний врача и ведение здорового образа жизни помогут улучшить общее состояние больных.

Прогноз синдрома считается благоприятным, если у больных обнаруживается гематурия без протеинурии и тугоухости. Почечная недостаточность не развивается также у женщин без поражения слухового анализатора. Даже при наличии стойкой микрогематурии заболевание у них практически не прогрессирует и не ухудшает общего состояния больных.

Совет

Наследственный нефрит в сочетании с быстрым развитием почечной недостаточности имеет неблагоприятный прогноз у мальчиков. У них рано развиваются дисфункции почек, глаз и ушей. При отсутствии своевременного и грамотного лечения больные погибают в возрасте 20-30 лет.

Синдром Альпорта – опасное заболевание, которое без оказания квалифицированной медицинской помощи ухудшает качество жизни пациентов и заканчивается их смертью. Чтобы облегчить течение наследственного нефрита, необходимо неукоснительно соблюдать все врачебные рекомендации.

Видео: лекция по синдрому Альпорта

Источник: https://sindrom.info/alporta/

Литтла болезнь

Болезнь Литтла представляет собой разновидность паралича, который в большинстве случаев диагностируется у детей. Такой паралич способен вызвать не только нарушения в опорно-двигательном аппарате, но и приводить к серьезным недугам нервной системы, которая поражается в результате этого заболевания.

Заболевания этого типа диагностируются у младенцев при рождении и проявляются в первые месяцы жизни. Вызвать детский паралич, может внутриутробное инфицирование, травматизм, полученный ребенком во время родов, интоксикационные процессы в организме, а также получение серьезных повреждений опорно-двигательной системы до годовалого возраста.

При параличе в нервной системе происходят изменения, но они не прогрессируют, а носят остаточный характер, которые с возрастом склонны исчезать, приводят к существенному улучшению состояния больного ребенка. У взрослых подобные проявления практически невозможно диагностировать.

Вильям Джон Литтл

Педиатры выделяют два типа паралича у детей:

  • Периферический.
  • Церебральный.

У церебрального паралича имеется специфическая симптоматика, которая проявляется на фоне поражения подкорковой узловой ткани и пирамидных путей.

Заболевание Литтла относят к данной группе, так как его еще принято называть спастической диплегией. Она появляется в результате родового травматизма, проявляясь в спастических нарушениях нижних конечностях, иногда проявляясь и в верхних. В большинстве случаев, паралич рук проявляется в неловких движениях и парестезии.

У деток с такой симптоматикой нарушена мелкая моторика пальцев, они не могут удерживать мелкие предметы, и у них слабо развита хватательная функция.

В нижних конечностях наблюдается чрезмерно повышенный тонус, в результате чего у ребенка формируется характерная поза, представленная полусогнутыми коленями и голеностопными суставными структурами.

В больших суставах можно наблюдать контрактуру.

Содержание

  • 1 Симптоматика
  • 2 Причины
  • 3 Терапия
  • 4 Как распознать (видео)

Симптоматика

Ярко выраженная симптоматика у младенца наблюдается с первых дней жизни:

  • Во время купания или пеленания у малыша наблюдается тонус мышц, проявляющий себя сопротивлением на пассивную двигательную активность.
  • Также наблюдается тугоподвижность.
  • Начиная с полугодовалого возраста, бедренные суставные сочленения начинают выворачиваться внутрь, а коленные суставы прижимаются друг к другу.

Малыш долго не делает попыток становиться на ножки и не ходит, а когда начинает ходить, неправильно ставит нижние конечности и плохо держит равновесие согласно своей возрастной группе.

Болезнь Литтла

При ходьбе ребенок опирается исключительно на пальчики и плохо передвигает ножками. Нижние конечности часто перекрещиваются, а коленные суставы трутся друг о друга. Если ребенок ложится или встает, то он двигает обеими нижними конечностями в синхронном порядке.

Отмечаются повышенные рефлексы сухожильного аппарата, который не действует из-за того, что в мышечном аппарате наблюдается слабый тонус. Из-за подобной проблемы зачастую полностью отсутствуют и рефлексы, указывающие на патологию.

Обратите внимание

Психологическое состояние ребенка остается стабильным, а умственное развитие полностью соответствует его возрасту. Но иногда все же данный недуг приводит к понижению интеллекта и психическим отклонениям.

Болезнь чаще всего поражает одну сторону тела. В верхних конечностях наблюдается повышенный тонус сгибательных сухожилий и мышц, а в нижних, наоборот, разгибательных. Верхняя конечность согнута в локтевой суставной структуре и прижата к туловищу, фаланги пальцев сжаты в кулак, а нижняя конечность полностью расслаблена и разогнута, при этом обращена внутрь.

В поврежденной зоне сухожильно-периостальный рефлекс имеет расширенную зональность, а иногда могут диагностироваться клонусные изменения коленного сустава и стопы.

Парализованные конечности очень плохо развиваются, в сравнении со здоровыми. У детей постарше часто диагностируют гиперкинез, приводящий к снижению тонуса мышц. Также ребенка может беспокоить эпилепсия и наблюдаться отставание в умственном развитии.

Причины

Эти причины в большей степени способствуют развитию недуга именно у взрослых, но могут привести к развитию недуга и у детей. Они представлены травматизмом и энцефалитом.

Терапия

Данное заболевание является наиболее часто встречающимся поражением церебрального типа у детей. Педиатры рекомендуют малышам, у которых диагностировано это заболевание, с первых дней жизни проводить специализированные массажные процедуры и выполнять гимнастические упражнения. Они помогут не только бороться с недугом, но и стать профилактикой, которая поможет его избежать.

Основной целью лечения является развитие навыков у ребенка и приведение его опорно-двигательного аппарата к более-менее нормальному состоянию. Чтобы уменьшить патологические проявления, специалисты советуют проводить тепловые и массажные процедуры. Также назначается ЛФК.

Из препаратов выписываются:

  • Метаболитики.
  • Ноотропы.
  • Сосудистые средства.
  • Витамины.
  • Миорелаксанты.
  • Противосудорожные средства.

Также малыш должен посещать логопеда и психолога. Взрослых пациентов направляют к мануальному терапевту и реабилитологу. В некоторых случаях назначают хирургические и ортопедические оперативные вмешательства.

Как распознать (видео)

Источник: https://nogi.guru/zabolevaniya/littla.html

Симптомы и лечение болезни Литтла

Болезнь Литтла – один из видов детских параличей, которые представляют собой нарушения в двигательных функциях. Они возникают из-за поражений нервной системы.

Паралич определяется при рождении и дает о себе знать в первые месяцы жизни малыша.

Большое влияние на возникновение детского паралича имеют внутриутробные инфекции, родовые травмы, интоксикации, а также травмы у детей в самом раннем возрасте.

В нервной системе при параличе изменения не прогрессируют и имеют по большей части остаточный (резидуальный) характер. В процессе взросления детским параличам свойственна тенденция к улучшению. У взрослых проявления практически незаметны.

Различают два типа детских параличей:

  • церебральные;
  • периферические.

Цебебральные характеризуются специфическими симптомами поражения подкорковых узлов и пирамидных путей.

Болезнь Литтла относится к этой группе. Это спастическая диплегия. Возникает она при родовой травме и характеризуется спастическими нарушениями нижних конечностей, иногда затрагивая и верхние.

Важно

Чаще всего поражение рук проявляется в неловкости и парезах. Это заметно при развитии мелкой моторики рук.

У ног из-за чрезмерно повышенного тонуса формируется поза, которая весьма характерна: полусогнутые конечности в коленном и голеностопном суставах. Большие сочленения поражаются контрактурами.

Симптомы болезни Литтла

Выраженные признаки видны с первого дня жизни:

  • при пеленании и купании у ребенка заметен повышенный тонус мышц, который проявляется сопротивлением пассивным движениям;
  • тугоподвижность.

В возрасте 6 месяцев у ребенка видно определенное положение конечностей:

  • бедра вывернуты внутрь;
  • колени прижаты друг к другу.

Ребенок поздно начинает ходить, при этом неправильно ставя ноги и плохо держа равновесие для своего возраста. Опираются при ходьба только на пальцы, еле еле переставляя ноги . Они часто скрещиваются, а колени трутся друг об друга.  Если ребенок пытается встать или лечь обе ноги двигаются синхронно.

Отмечают также повышенные рефлексы сухожилий, которые часто не получается вызвать из-за высокого мышечного тонуса. Из-за этого помогут отсутствовать и патологические рефлексы.

Психика ребенка не страдает и в умственном развитии он не отстает. Лишь иногда болезнь Литтла может встречаться с пониженным интеллектом.

Заболевание обычно поражает односторонне: в руках диагностируют повышенный тонус сгибателей, а в ногах – разгибателей. Получается, что рука согнута в локте и приведена к телу, пальцы всегда сжаты в кулак, а нога – разогнута и повернута вовнутрь. В этих зонах сухожильно-периостальные рефлексы имеют расширенную зону, иногда появляются клонусы колена или стопы.

Пораженные конечности заметно отстают в развитии от здоровых.

У более старших детей в 50% случаев отмечают гиперкинезы, которые приводят к снижению мышечного тонуса. Могут также быть эпилептиформные припадки, замедленное умственное развитие.

Причины

Наиболее частыми причинами можно назвать:

Лечение

Эта болезнь – наиболее частое церебральное поражение, которое встречается у малышей. Врачи сразу рекомендуют делать новорожденному специальный массаж, а также проводить гимнастику, которая может быть полезна как для лечения, так и в профилактических целях.

Основная цель лечения – максимально развить навыки ребенка и привести его к более ли менее нормальному развитию.

Ему проводят ряд процедур, чтобы уменьшить проявления болезни:

Также прописывают прием метаболических, ноотропных, сосудистых лекарств, витаминов, иногда миорелаксантов. Если диагностируют судороги – то противосудорожных лекарств.

Ребенок должен заниматься с логопедом и психологом.

Иногда проводят ортопедические или хирургические операции.

Источник: https://nashynogi.ru/raznoe/simptomy-i-lechenie-bolezni-littla.html

Синдром ли

Синдром ли

( ПОДОСТРАЯ НЕКРОТИЗИРУЮЩАЯ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯ)

LEIGH SYNDROME; LS; NECROTIZING ENCEPHALOPATHY, INFANTILE SUBACUTE, OF LEIGH; SNE;LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, INCLUDED;LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX II DEFICIENCY, INCLUDED;LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX III DEFICIENCY, INCLUDED;LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, INCLUDED;LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX V DEFICIENCY, INCLUDED

MIM#256000

Генетика: Для данного синдрома характерна выраженная генетическая гетерогенность.

К развитию СЛ приводят мутации мтДНК (гены, кодирующие субъединицы АТФ-азы или тРНК), мутации ядерных генов, кодирующих полипептиды КДЦМ (NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, SDHA), мутации ядерных генов, контролирующими сборку КДЦМ на митохондриальной мембране (SURF1, COX10, COX15, SCO2, BCS1L).

В 20% случаев синдром Ли обусловлен мутациями T8993C или T8993G в гене АТФазы6 мтДНК. Уровень мутантной мтДНК в клетках фибробластов и лимфобластов этих пациентов очень высок (>90%) и даже у здоровых матерей пациентов может достигать 50-75%.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный или митохондриальный

Эпидемиология:относится к наиболее частым митохондриальным заболеваниям, точная частота неизвестна.

Патогенез: Дефекты любого из этих генов вызывают нарушения функции КДЦМ, что приводит к основным проявлениям заболевания

Клинические проявления: В подавляющем большинстве случаев начало заболевания приходится на первые годы жизни. Во многих случаях, неврологические нарушения при синдроме Ли появляются исподволь, постепенно, только в редких случаях остро.

Совет

При манифестации заболевания на первом году жизни происходит утрата ранее приобретенных психомоторных навыков, развивается диффузная мышечная гипотония, появляются нарушения вскармливания (слабость сосания, нарушения глотания, отказ от еды, необъяснимые рвоты), повышенная возбудимость или сонливость, беспричинный крик, эпилептические судороги, преимущественно миоклонического характера. При начале заболевания на втором году жизни ведущими синдромами являются задержка двигательного развития, мозжечковые расстройства (шаткость при ходьбе, дизартрия), и больные дети начинают постепенно утрачивать ранее приобретенные навыки. В последующем присоединяются генерализованные эпилептические приступы, часто развиваются дыхательные расстройства (эпизоды гипер-/апноэ, особенно во время инфекционных заболеваний, стридорозное дыхание), наружная офтальмоплегия, спонтанный нистагм, бульбарный синдром и экстрапирамидные расстройства в виде дистонии и хореиформных гиперкинезов. Течение синдрома Ли неуклонно прогрессирующее, в некоторых случаях, заболевание протекает волнообразно, эпизоды ухудшения состояния совпадают с течением инфекционных заболеваний.

Читайте также:  Последствия перенесенного и развивающегося энцефалита (клещевого, вирусного и других форм)

Диагностика: При МРТ головного мозга выявляют билатеральные, симметричные изменения в области таламуса, моста, продолговатого мозга, базальных ганглиев и спинного мозга в виде повышения интенсивности сигнала в T2W изображении и FLAIR. При ЭНМГ регистрируют снижение скорости проведения по периферическим нервам, свидетельствующие о демиелинизации. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение: Специфического лечения не разработано. Проводится симптоматическая посиндромная терапия.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный. Большинство пациентов умирают в возрасте до 3 лет.

Источник: http://www.rare-diseases.ru/rare-diseases/encyclopediadiseases/114-2010-07-03-18-15-32

Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III, ген BCS1L м. – узнать цены на анализ и сдать в Москве

Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене BCS1L.

Тип наследования.

Аутосомно – рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген BCS1L (BCS1, S. CEREVISIAE, HOMOLOG-LIKE) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q35. Содержит 7 экзонов. 

Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома недостаточности комплекса III дыхательной цепи митохондрий, синдрома GRACILE и синдрома Бьёрнстада. 

К развитию синдрома Ли приводят также мутации в генах: NDUFA10, SDHA, NDUFS4, NDUFAF2, NDUFA2, C8orf38, SURF1, COX15, NDUFS3, NDUFS8, FOXRED1, NDUFA9, NDUFA12, NDUFS7.

Определение заболевания.

Прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с ранним началом с характерными проявлениями очаговых двусторонних поражений одной или более областей центральной нервной системы (ствола мозга, зрительного бугра, подкорковых узлов, мозжечка, спинного мозга). 

К развитию данного заболевания приводят мутации в генах, участвующих в энергетическом обмене, в том числе в функционировании комплексов I, II, III, IV и V дыхательной цепи митохондрий, а также компонентов пируватдегидрогеназного комплекса.

Характерна высокая генетическая гетерогенность: к заболеванию могут приводить мутации более чем в 20 генах. Клинические проявления зависят от того, какая область мозга повреждена.

Пораженными областями могут быть зоны миелинизации, глиоза, некроза, спонгиоза мозга, чаще всего повреждение обусловлено нарушением процесса окислительного фосфорилирования и синтеза АТФ.

Патогенез и клиническая картина.

Обратите внимание

Продукт гена BCS1L экспрессируется во всех тканях человека, является гомологом белка bcs1 дрожжей, который принадлежит семейству AAA АТФаз и участвует в сборке комплекса III дыхательной цепи внутренней мембраны митохондрий.

Дефекты в данном белке приводят к уменьшению активности митохондриальной электрон-транспортной цепи и накоплению активных форм кислорода.

Мутации при синдроме Ли и при недостаточности комплекса III митохондрий блокируют связывание АТФ и провоцируют компенсаторное увеличение количества митохондрий, усугубляющее накопление активных форм кислорода, что приводит к поражению многих органов. 

Возраст начала заболевания варьирует от 1 нед. до 2 лет. К типичным начальным проявлениям относятся задержка темпа психомоторного развития, дыхательные нарушения по типу диспноэ, тахипноэ, апноэ, дыхания Чейна — Стокса.

Важно

Дети становятся вялыми, сонливыми, снижается мышечный тонус, расстраивается координация движений, появляется тремор конечностей, усиливающийся при возбуждении и целенаправленных движениях. По мере течения заболевания гипотония мышц может сменяться их спастичностью, утрачиваются двигательные навыки, появляются миоклонические подергивания мышц. Сухожильные рефлексы снижены или повышены.

Характерны различные зрительные и глазодвигательные расстройства: нарушение цветовосприятия, снижение зрения вплоть до слепоты, атрофия зрительного нерва, нистагм, офтальмоплегия, дискоординированные движения глазных яблок, косоглазие, нарушение реакции зрачков на свет, миоз, мидриаз. Могут наблюдаться судороги, глухота, парезы конечностей вследствие поражения периферических нервов.

Наряду с этим отмечаются расстройства функции печени, сопровождающиеся снижением аппетита, рвотой, потерей массы тела. У некоторых больных развивается кардиомиопатия.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

  1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
  2. de Lonlay, P., Valnot, I., Barrientos, A., Gorbatyuk, M., Tzagoloff, A., Taanman, J.-W., Benayoun, E., Chretien, D., Kadhom, N., Lombes, A., Ogier de Baulny, H., Niaudet, P., Munnich, A., Rustin, P., Rotig, A. A mutant mitochondrial respiratory chain assembly protein causes complex III deficiency in patients with tubulopathy, encephalopathy and liver failure. Nature Genet. 29: 57-60, 2001. 
  3. OMIM.

Источник: https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1085/7726/

Презентация – Синдром Лея

Слайд 1

Подготовил:
Проверил:Синдром Лея

Слайд 3

Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефалопатия) – заболевание, характеризующееся поражением центральной нервной системы редким нейрометаболическим синдромом. Чаще всего заболевание возникает у детей в возрасте до трех лет, но отмечаются случаи заболевания у подростков и взрослых людей. Обычно заболевание носит подострый или хронический характер.Краткое описание:

Слайд 4

Заболевание возникает в результате дефицита ферментов, которые обеспечивают образование энергии, что происходит из-за нарушения обмена пировиноградной кислоты и дефекта транспорта электронов в дыхательной цепи.

Причины синдрома Лея: генетический фактор; образование в мозжечке, мозговом стволе очагов некроза, прорастания сосудов, глиоза; мутации генов, связанных с работой митохондрий; осложнение дегенеративных болезней нервной системы.Причины:

Слайд 5

Важно

Характерные для синдрома Лея симптомы выглядят следующим образом:
тошнота, рвота;
быстрое снижение массы тела;
ухудшение аппетита;
задержка психомоторного развития;
тонико-клонические судороги;
приступы мышечной дистонии, гипотонии;
респираторные аномалии;
тремор конечностей;
нарушение координации;
нарушение акта глотания;
атрофия зрительных нервов (вплоть до слепоты);
нарушение сухожильных рефлексов;
нарушения сознания;
быстрая утомляемость;
сонливость.
Симптомы синдрома Лея:

Слайд 6

Для диагностики синдрома Лея врач-невролог проводит ряд исследований и анализов, среди которых:
общий, биохимический анализы крови;
компьютерная томография головного мозга;
магнитно-резонансная томография головного мозга;
электроэнцефалограмма;
морфологическое исследование головного мозга.
Диагностика:

Слайд 7

Для лечения синдрома Лея пациентам назначаются:
антибиотики (ампициллин);
методы диализа;
препараты, содержащие витамин В1;
биотин.
Лечение синдрома Лея

Слайд 8

В период лечения пациентам назначается диета, согласно которой суточное потребление белка не должно превышать 1–1,5 г/сутки.
Диета

Слайд 9

Отсутствие необходимой помощи при остром течении заболевания приводит к риску возникновения паралича дыхательного центра, прогрессирующей энцефалопатии, сопутствующих инфекций, что приводит к летальному исходу.
Опасность

Слайд 10

В группе риска находятся:
дети в возрасте 1-2 года;
люди с наследственной предрасположенностью.
Группа риска

Слайд 11

Для профилактики заболевания рекомендуется:
своевременно лечить заболевания центральной нервной системы, заболевания, дающие осложнения на центральную нервную систему;
придерживаться рационального питания.
Профилактика

Источник: https://topslide.ru/medicina/sindrom-lieia

Синдром Лея: что это такое?

Процессы разрушения ткани головного мозга – крайне серьезные патологии, которые причиняют значительный вред организму человека и зачастую угрожают его жизни. Они могут проявляться расстройством координации движений, когнитивными нарушениями и при отсутствии своевременной диагностики и адекватного лечения могут привести к смерти.

Синдром Лея: развитие. Группы риска

Эта патология считается одним из самых опасных заболеваний головного мозга. Чаще всего она возникает у младенцев, реже – у подростков и взрослых. Болезнь может протекать как в острой, так и в хронической форме.

Наиболее тяжелым считается подострое течение. К этой патологии необходимо подходить крайне внимательно. Она может провоцировать повреждения головного мозга, ЦНС и стать причиной смерти больного.

Наиболее подвержены этому заболеванию новорожденные, грудные младенцы и дети до трех лет.

Совет

Синдром имеет генетическую природу. Поэтому к группе риска относятся люди, у которых в роду были случаи подобного заболевания.

Если женщина с наследственной предрасположенностью к подобной патологии наблюдается у врача по поводу беременности, она должна обязательно рассказать об этом заболевании.

Тогда специалист проведет необходимый осмотр и диагностику и будет принимать решение по поводу дальнейших действий.

Синдром Лея: что это такое и почему он возникает?

Патология развивается в том случае, когда нарушена выработка ферментов, отвечающих за обеспечение тела энергией. Причиной возникновения синдрома также может быть расстройство обмена кислот. Кроме того, патология может быть спровоцирована воспалениями сосудов, приводящими к их разрушению, а также болезнями ЦНС и отмиранием структур мозга.

В целом митохондриальное заболевание синдром Лея имеет генетическое происхождение, оно обусловлено клеточными аномалиями. Заболевание вызывает потерю координации движений, значительное снижение зрения и слуха, дыхательные и умственные нарушения. К счастью, это достаточно редкая патология. У синдрома Лея частота встречаемости составляет 1 к 36000.

Признаки болезни у детей

Патология чаще всего начинает проявляться уже в младенчестве. У синдрома Лея клиническая характеристика бывает различной, в зависимости от возрастной группы, к которой относится больной.

В целом симптомы заболевания всегда ярко выражены, и это позволяет быстро выявить патологию и начать своевременное лечение.

Синдром характеризуется тяжелым течением, причем признаки у взрослых и детей обычно различны.

В возрасте до трех лет у ребенка возникают первые симптомы:

  1. Тошнота и рвота.
  2. Задержка двигательного и физического развития.
  3. Нарушение глотания.
  4. Быстрая потеря веса.
  5. Отсутствие аппетита.
  6. Дрожание конечностей.
  7. Нарушения зрения.
  8. Частые ОРВИ.
  9. Судороги и припадки.
  10. Учащенное дыхание.
  11. Нарушения тонуса мышц.
  12. Головные боли и пониженное давление.
  13. Нарушения сознания.

Бывают случаи, когда синдром может быть спровоцирован прививкой или ранее перенесенным вирусным заболеванием. Болезнь также может протекать остро. В этом случае по симптомам она похожа на органическую патологию головного мозга.

У синдрома Лея тип наследования материнский. Это значит, что все дети, рожденные от женщины, которая является носительницей патологии, будут больны.

Симптомы заболевания у взрослых

Синдром Лея обычно проявляется у детей на втором-третьем году жизни. В редких случаях патология начинает развиваться у подростков или же во взрослом возрасте. При этом для синдрома характерны следующие признаки:

  1. Спазмы мышц.
  2. Нарушение координации движений и утрата контроля над собственным телом.
  3. Подергивания.
  4. Припадки.
  5. Прогрессирующее слабоумие.
  6. Атрофия зрительного нерва.

Больные быстро устают, у них наблюдается сонливость, упадок сил.

При наличии подобных симптомов необходимо немедленно обращаться за медицинской помощью. Ведь синдром Лея – опасное заболевание, которое быстро прогрессирует.

А при развитии у больного какого-либо сопутствующего заболевания, например, вирусного, его самочувствие может значительно ухудшиться.

Диагностика

Если у кого-то есть подозрение, что у него или у его ребенка присутствует это заболевание, ему следует пойти на консультацию к неврологу. Чтобы выявить наличие данной патологии необходимо пройти комплексное обследование, которое должно включать в себя:

  1. Общий и биохимический анализ крови.
  2. Магнитно-резонансную томографию.
  3. Анализ мочи.

Если диагноз «синдром Лея» подтвердился, необходимо подобрать метод терапии в соответствии с индивидуальными особенностями пациента, наличием у него других заболеваний и неблагоприятных условий окружающей среды.

Лечение

От данного заболевания нельзя полностью избавиться. Но замедлить развитие патологии все же возможно. Лечение синдрома включает в себя:

  1. Прием лекарственных препаратов (витаминов группы В).
  2. Биотин.
  3. Антибактериальные средства.
  4. Диета с преобладанием растительной пищи (овощей, фруктов) и с ограничением в употреблении белков (до одного грамма в сутки).

Болезнь, особенно в хронической и подострой форме, характеризуется неблагоприятным прогнозом. Чаще всего из-за нарушений дыхания смерть наступает через два-три года после начала заболевания. При адекватном лечении пациенты с синдромом Лея могут жить около пяти лет после проявления симптомов.

Профилактические меры

Защитить себя от этого опасного заболевания возможно. Для этого необходимо вовремя проходить диагностику и лечение при наличии каких-либо патологий центральной нервной системы, а также правильно питаться и заниматься спортом.

Рекомендуется как можно быстрее проконсультироваться с врачом при появлении таких признаков, как:

  1. Тошнота и рвота.
  2. Снижение умственных способностей.
  3. Утомляемость.
  4. Расстройства зрения и глотания.
  5. Прогрессирующая потеря веса.
  6. Отсутствие аппетита.
  7. Судорожные припадки.
  8. Дрожание рук и ног.
  9. Резкое снижение давления, сопровождающееся сильной головной болью.

Выводы

Итак, синдром Лея – тяжелая, угрожающая жизни патология, которая имеет наследственную природу. Для того чтобы защитить себя от этой болезни, нужно употреблять здоровую пищу, лечить заболевания ЦНС, регулярно проходить медицинские обследования и обязательно заниматься физическими упражнениями.

Женщинам, у которых в роду были случаи данного синдрома, необходимо серьезно подойти к вопросу планирования беременности.

Так как болезнь характеризуется материнским типом наследования, перед тем как зачать ребенка, будущей маме рекомендуется проконсультироваться с генетиком, а также пройти назначенные врачом обследования.

В 2016 году в целях профилактики патологии был рожден ребенок с помощью элементов яйцеклетки донора, то есть «от трех родителей». Но данный метод считается экспериментальным, и пока он еще недостаточно опробован.

Источник: https://1skidka.com/page.php?id=26526

Подострая некротизирующая энцефалопатия (Синдро Ли)

Каждая клетка организма человека, за малым исключением, содержит сотни митохондрий – вероятных древних прокариотических симбионтов, сохранивших собственный автономный генетический аппарат – митохондриальную ДНК (мтДНК).

Читайте также:  Книги от депрессии: александр лоуэн депрессия и тело, что почитать

Одной из жизненно важных функций митохондрий является процесс производства внутриклеточной энергии – окислительное фосфорилирование – реализуемый на ферментных комплексах дыхательной цепи органелл, которые осуществляют транспорт электронов от NАDН и других субстратов к убихинону, сопряженный с экспортом протонов из матрикса в межмембранное пространство органелл.

Реверсивный поток электронов и протонов создает электрохимический градиент на внутренней митохондриальной мембране, необходимый для инициации синтеза АТФ.

Обратите внимание

Незначительная, однако, едва ли не самая важная в функциональном отношении часть субъединиц дыхательных ферментов транслируется на генах мтДНК.

Мутации мтДНК могут приводить к функциональному дефекту активности дыхательной цепи и служить причиной развития тяжелых неврологических нарушений неонатального и раннего детского возраста, часто манифестирующих синдромом энцефалопатии Ли.

Болезнь Ли (D. Leigh, современный английский невролог) – редкое прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, проявляющееся в раннем детском возрасте и характеризующееся симптомами поражения серого вещества головного и спинного мозга.

В основе болезни лежит генетически детерминированное нарушение обмена тиамина, наследуемое чаще по аутосомно-рецессивному типу.

Вследствие нарушения превращения тиаминпирофосфата в тиаминтрифосфат снижается содержание тиамина во многих отделах центральной нервной системы – в стволе мозга, базальных ганглиях, мозжечке, спинном мозге.

В печени определяется дефицит пируваткарбоксилазы, что приводит к накоплению пирувата и лактата и нарушениям в цикле трикарбоновых кислот.

Морфологические изменения в нервной системе характеризуются поражением серого вещества ствола мозга, базальных ганглиев, четверохолмия, таламуса, мозжечка, спинного мозга. Патология нейронов варьирует от острого клеточного отека до полного хроматолиза. Выраженная пролиферация астроцитов, микроглии, эндотелия сосудов обнаруживается не только в сером, но и в белом веществе.

Возраст начала заболевания варьирует от 1 недели до 2 лет. К типичным начальным проявлениям относятся задержка темпа психомоторного развития, дыхательные нарушения по типу диспноэ, тахипноэ, апноэ, дыхания Чейна – Стокса.

Важно

Дети становятся вялыми, сонливыми, снижается мышечный тонус, расстраивается координация движений, появляется тремор конечностей, усиливающийся при возбуждении и целенаправленных движениях. По мере течения заболевания гипотония мышц может сменяться их спастичностью, утрачиваются двигательные навыки, появляются миоклонические подергивания мышц. Сухожильные рефлексы снижены или повышены.

Характерны различные зрительные и глазодвигательные расстройства: нарушение цветовосприятия, снижение зрения, вплоть до слепоты, атрофия зрительного нерва, нистагм, офтальмоплегия, дискоординированные движения глазных яблок, косоглазие, нарушение реакции зрачков на свет, миоз, мидриаз. Могут наблюдаться судороги, глухота, парезы конечностей вследствие поражения периферических нервов.

Наряду с этим отмечаются расстройства функции печени, сопровождающиеся снижением аппетита, рвотой, потерей массы тела. У некоторых больных развивается кардиомиопатия.

Примерно у 30% больных в цереброспинальной жидкости обнаруживают увеличение содержания белка и невысокий плеоцитоз лимфоцитарного характера. На ЭКГ выявляют преобладание неспецифической медленноволновой активности. Прогноз неблагоприятный. Продолжительность болезни до 2 лет. Лечение не разработано.

Диагноз в амбулаторных условиях затруднен. Предположительный диагноз ставят на основании прогрессирующего нарастания неврологических расстройств, указывающих на избирательное поражение серого вещества головного и спинного мозга и наличия повторных случаев заболевания в семье.

Дифференциальный диагноз проводят с амавротической идиотией, лейкодистрофиями, миоклонус-эпилепсией, энцефаломиелитом инфекционно-аллергического генеза.

Исключительная зависимость органов и тканей от системы синтеза АТФ частично объясняет полиморфизм клинических проявлений, характерный для митохондриальных заболеваний, особенно у детей.

Совет

Обилие клинических синдромов наряду с ограниченностью использования генетического скрининга представляет основную причину затруднений диагностики этих состояний в клинике.

Кроме того, значительная часть случаев может быть представлена редкими и новыми генетическими дефектами сомнительной значимости, что еще больше ограничивает возможности молекулярно-генетической верификации клинического диагноза митохондриопатий.

Клиническое наблюдение синдрома Ли

В данной статье приведено клиническое наблюдение случая летального синдрома Ли, манифестировавшего задержкой темпа физического и психомоторного развития, нарастанием мозжечковой недостаточности, наружной офтальмоплегии в результате симметричного поражения ствола головного мозга, вызванного мутацией в гене SURF1. Относительная редкость митохондриопатий в клинической практике и малая известность этой нозологической группы в целом, а также типичная клиническая манифестация синдрома в представленном наблюдении представляют интерес для широкого круга невропатологов, педиатров и медицинских генетиков.

Больная Е. 2006 года рождения, от 3-й беременности, протекавшей на фоне ОРВИ в 11-12 недель беременности, хронической ФПН в 36 недель, herpes labialis в последнем триместре беременности.

Роды 2-е срочные, без особенностей, оценка по Апгар 8/9 баллов. Маловесная к сроку гестации, вес при рождении 2750 г. Выписана из роддома на 7-е сутки.

Голову удерживает с 3-х месяцев, сидит с 8-ми месяцев, не ходит.

До болезни охотно ползала, стояла, переступала у опоры. В физическом развитии стала отставать с 6 месяцев, в двигательном – с 1 года. На первом году жизни обследовалась в гастроэнтерологическом отделении, выставлен д-з: «Целиакия. Гипостатура». Осмотрена генетиком в медикогенетическом центре – генетической патологии на момент осмотра не выявлено.

В возрасте 1 года обследована на гормональный статус, выявлено повышение уровня кортизола в 1,5 раза. Старший сибс пробанда (брат), от первого брака матери, здоров и его психофизическое развитие соответствует возрасту. Родители ребенка здоровы. Двоюродный дядя отца болел рассеянным склерозом (заболел в 27 лет, умер через 5 лет от начала заболевания).

Манифестация настоящего заболевания была в возрасте 1,5 лет, в период реконвалесценции после ОРВИ, возникли жалобы на отсутствие опоры на правую ножку, шаткость в положении сидя и стоя, нарушение координации в руках. Вышеизложенные жалобы появились через 2 недели после перенесенной ОРВИ, с тенденцией к нарастанию в течение последующей недели, по поводу чего ребенок поступил в стационар.

Состояние при поступлении средней степени тяжести. В сознании, контакту доступна, сопротивляется осмотру. Обращенную речь понимает, выполняет простые инструкции. Сидит самостоятельно неуверенно, не ходит.

В вертикальном положении тела, при поддержке, отсутствует опора на правую ножку.

Обратите внимание

Со стороны ЧН: выявляется крупноразмашистый горизонтальный и вертикальный нистагм с ротаторным компонентом, усиливающийся в крайних отведениях глазных яблок; легкое ограничение подвижности глазных яблок кнаружи, 2-сторонний экзофтальм.

Мышечный тонус диффузно снижен. Глубокие рефлексы оживлены, без убедительной разницы. Вызываются патологические рефлексы – Якобсона-Ласка и Бабинского справа. В позе Ромберга не стоит. Предметы берет неуверенно.

Интенционный тремор в руках и ногах. Менингеальные симптомы отрицательные. В анализе ликвора: цитоз 6/3, белок 0,55 г/л. В протеинограмме – гипогаммаглобулинемия (7,31 при N-13-22).

В общем анализе крови – анемия легкой степени тяжести (Hb – 112 г/л).

На МРТ головного мозга было выявлено воспалительное поражение с локализацией в области таламуса, базальных ганглиях, в стволе головного мозга с 2-х сторон, где выявлены очаги повышенного сигнала в режиме Т2 и сниженного в режиме Т1 с достаточно четкими неровными контурами вытянутой формы. МРТ головного мозга через 2 недели без существенной динамики.

На основании полученных данных выставлен клинический диагноз: «Вирусный энцефалит неуточненной этиологии. Минимальная церебральная дисфункция с атонически-астатическим синдромом, задержкой моторного развития. Гипостатура. Демиелинизирующее заболевание головного мозга?»

На фоне проведенного лечения – антибактериальная терапия (цефтриаксон), противогрибковые препараты (дифлюкан, флуконазол), противовирусные (зовиракс), гормрны (дексаметазон), нейротропные препараты (пирацетам, нейромидин), метаболическая терапия (вит С, Е, тиамин, L-карнитин), диуретики (фуросемид), кардио — А Б В.

В стволе головного мозга, распространяясь от продолговатого (А) до среднего мозга (Б), в области подкорковых ядер (В), симметрично с двух сторон визуализируются участки повышенного сигнала в режиме Т2, сниженного в режиме Т1 с достаточно четкими неровными контурами, вытянутой формы. Отдельные очаги имеют повышенный сигнал в режиме DW. Структура мозжечка обычная. Субарахноидальное пространство и боковые желудочки не расширены метаболические препараты (милдронат), сосудистые препараты (актовегин, эмоксипин), иммуномодулирующие средства (гамма ВВ), муколитики (амброксол, флуимуцил), ферменты (креон), эубиотики (бифиформ, линекс) отмечена положительная динамика: девочка стала эмоционально активнее, увереннее сидеть, ползать, стоять у опоры, переступать, менее выражены нистагм и атаксия в положении стоя (при поддержке).

Учитывая наличие у ребенка дизрафического статуса, гипертрихоза, гипостатуры, задержки физического и моторного развития, отягощенной наследственности по рассеянному склерозу, постепенно нарастающей неврологической симптоматики и картины МРТ головного мозга, направлена на консультацию в медико-генетический центр, с целью исключения дебюта наследственного демиелинизирующего заболевания головного мозга, где был заподозрен синдром Корнелии де Ланге. Далее, с целью уточнения диагноза, в медико-генетическом научном центре, в лаборатории наследственных болезней обмена веществ проведена ДНК-диагностика, выявившая частые мутации в гене SURF1, на основании чего выставлен заключительный диагноз: Подострая некротизирующая энцефаломиопатия (синдром Ли) – наследственная митохондриальная патология.

Важно

Спустя 3 месяца больная поступила повторно в клинику в связи с ухудшением в неврологическом статусе – начала утрачивать приобретенные ранее навыки, и в соматическом – снижение массы тела, слабость, субфебрилитет. Состояние при поступлении средней степени тяжести.

На фоне сохраненного сознания и эмоциональной вялости, отмечались выраженная статическая и динамическая атаксия, мышечная диффузная гипотония, глазодвигательные нарушения. Рентгенологически выявлена острая двусторонняя очаговая пневмония.

Выписана из неврологического отделения через месяц без существенной положительной динамики в неврологическом статусе, под динамическое наблюдение участкового педиатра и невропатолога.

Следующая госпитализация ребенка через 4,5 месяца в реанимационное отделение с жалобами на одышку, приступы задержки дыхания, тремор, цианоз носогубного треугольника, отказ от еды, регресс приобретенных ранее навыков, повышение температуры.

При поступлении отмечается отрицательная динамика в неврологическом статусе: регресс психических функций, не сидит, не стоит, голову не удерживает, спонтанный крупноразмашистый нистагм, наружная офтальмоплегия, выраженная мышечная гипотония, атаксия, тремор в конечностях, дыхательные нарушения по типу диспноэ.

Рентгенологически выявлена картина острой двухсторонней очаговой пневмонии.

За время пребывания в отделении реанимации проведено следующее лечение: антибактериальная терапия (цефтриаксон), нейротропные препараты (пирацетам, нейромидин), метаболическая терапия (вит Е, тиамин, L-карнитин), диуретики (фуросемид), кардиометаболические препараты (милдронат), сосудистые препараты (актовегин), муколитики (амброксол), ферменты (креон), эубиотики (линекс). Девочка получала также питание по 300 мл искусственной питательной смеси 4 раза в сутки через зонд.

Через 6 дней после поступления, несмотря на проводимое лечение, зарегистрирована смерть больной вследствие рекуррентной легочной инфекции и остановки дыхания.

Патологоанатомический диагноз: Болезнь Ли, множественные симметричные глиальные рубцы, множественные мелкие кисты с зернистыми шарами, отек и участки колликвационного некроза, дистрофия глиальных клеток и множественные клетки-тени головного мозга.

Совет

Рассматривая приведенное наблюдение, можно отметить, что у пациентки с синдромом Ли была описана патогномоничная МРТ картина симметричности поражения ствола мозга с нарушением витальных функций, манифестацией заболевания после года, очаговой неврологической симптоматикой, задержкой темпов психофизического развития, при скудности спектра метаболических нарушений.

Эти проявления послужили основанием заподозрить наследственное демиелинизирующее заболевание головного мозга и направить на проведение молекулярно-генетического скрининга, в результате чего были обнаружены частые мутаций в гене SURF1, характерные для наследственной митохондриальной патологи, на основании чего выставлен прижизненный диагноз: «Подострая некротизирующая энцефаломиелопатия (синдром Ли)».

Можно отметить нетипичный острый характер клинической манифестации заболевания в период реконвалесценции после ОРВИ, что определило трудности в диагностике заболевания, а также маскирование симптоматики эпизодами респираторных инфекций.

С учетом наличия у больной очаговой прогрессирующей симптоматики, имевшей место нестойкой ремиссии с уменьшением выраженности неврологической симптоматики после назначения метаболической терапии, нельзя было исключить энцефалит.

Однако исследования крови и ликвора не выявили признаков воспалительной реакции.

В практическом плане важным представляется также прогредиентный характер течения заболевания с рекуррентными эпизодами легочной инфекции и резким ухудшением состояния на их фоне. Не исключено, что неоднократно рецидивирующая инфекция являлась следствием нарушения иммунного статуса, что характерно для демиелинизирующих заболеваний.

Для митохондриопатий, вызванных мутациями мтДНК, характерен полиморфизм клинических проявлений.

Однако во многих случаях удается проследить взаимосвязь специфического комплекса симптомов с характером специфического генетического дефекта.

Все это предполагает специфичность экспрессии тех или иных мутаций в патогенезе митохондриопатий, объясняя прогностическую ценность и важность генетической диагностики.

Источник: http://meddoc.com.ua/podostraya-nekrotiziruyushhaya-encefalopatiya/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector