Синдром леша-нихана: причины, типа наследования, фото и видео больных, лечение болезни

Синдром Леша-Нихана: причины, диагностика и лечение

Синдром Леша-Нихана является серьезным расстройством обменных процессов, обусловленных чрезмерным накоплением мочевой кислоты в организме.

В результате необратимых метаболических нарушений страдает центральная нервная система.

Поражение ЦНС характеризуется непредсказуемыми поведенческими реакциями, склонностью к мазохизму и самоповреждению, навязчивых агрессивных состояний, умственной отсталостью.

Обратите внимание

Заболевание относится к наследственным патологиям. Тип наследования синдрома Леша-Нихана – женский. Состояние связано с нарушением геномных структур в гене ГФРТ, а носителем аномального гена является женщина.

Несмотря на женский генотип сломленного гена, заболевание появляется исключительно у мужчин. Ели мать является носителем гена, то вероятность развития ребенка мужского пола с синдромом Леша-Нихана равна 70%.

Ребенок-девочка может стать таким же носителем гена, как и ее мать.

к содержанию ↑

Причины и механизмы развития

Впервые синдром Леша-Нихана описан еще в XIII веке по агрессивному поведению, а также склонности человека к самопоеданию. Лишь в 1964 году интерн Леш вместе с наставником У.

Ниханом описали патологию с точки зрения современной науки как самостоятельное заболевание. Синдром стал носить их имена.

Еще спустя несколько лет исследователи выявили и истинную причину наследственной геномной патологии — недостаточность ферментной активности катализатора обменных процессов пуринов (сложных белков — продуктов их распада).

Причины синдрома Леша-Нихана являются основой метаболических расстройств. Нарушения в метаболизме пуриновых соединений, белка приводят к накоплению мочевой кислоты в крови, нарастанию внутренней интоксикации. Состояние характеризует почечную недостаточность, подагрический артрит, хроническую почечную недостаточность.

Патогенез синдрома Леша-Нихана выражается в изменениях, которые формируются в результате метаболических нарушений. На фоне отложений пуринов организм всячески пытается компенсировать интоксикацию мочевой кислотой и ускоряет выработку пуриновых оснований. В результате синтез превосходить процесс их расщепления, провоцируя перепроизводство мочевины в крови.

Мочевина кристаллизуется в тканях, структурах органов, суставов, провоцируя подагру, воспаление. Почечные нефроны усиливают выведение мочевой кислоты, что провоцируется образование уратов, песка, конкрементов. Одновременно развивается особая чувствительность D1-рецепторов на стриарных нейронах. Многие клиницисты связывают агрессию по отношению к себе или людям именно с этим.

Обратите внимание! Продолжительность жизни больных синдромом Леша-Нихана обычно не превышает 35 лет. Нельзя точно описать частоту клинических случаев, но известно до 600 достоверно описанных случаев относительно болезненного синдрома по всему миру. Частота случаев примерно возникает в соотношении 1:350 000 человек.

к содержанию ↑

Учитывая наследственный характер патологии, симптомы синдрома Леша-Нихана проявляются уже в грудничковом возрасте.

Важно

У ребенка проявляется предрасположенность к самоповреждению, обостренная чувствительность рефлексов, гипертонус мышечных структур, отмечаются первые признаки олигофрении и умственно-физической отсталости.

Из-за судорожности и мышечного тонуса у детей ошибочно диагностируют церебральный паралич. Все симптомы заболевания классифицируются по нескольким групповым критериям:

  • нарушение обменных процессов (постоянная жажда, частые позывы к мочеиспусканию, позднее половое развитие, ранний артрит наряду с кристаллурией, задержка роста);
  • нетипичные поведенческие реакции (спонтанная смена настроения, агрессия, травмирование собственного тела, самоканнибализм);
  • нарушения в функционировании нервной системы (рвота и обильные срыгивания у детей, мышечный гипертонус, склонность к судорогам и конвульсиям, умственная отсталость, парезы дистальных отделов верхних и нижних конечностей).

Уже после прорезывания первых зубов у детей отмечается тенденция к нанесению вреда самому себе. Взрослые расцарапывают кожу до крови, съедают пальцы, обкусывают губы. Самоканнибализм сопровождается сильной болезненностью, так как болевой порог остается неизменным. Агрессия направлена не только на себя, но и на окружающих, животных, детей.

Тип патологии определяется степенью активности ферментного вещества гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазы.

Последствия заболевания выражаются в нарушении функции почек, неудовлетворительной социальной адаптации, неврологических расстройствах. Все происходящие процессы заметно снижают качество жизни, ее продолжительность.

Такие пациенты не могут самостоятельно находиться в обществе и обслуживать себя в домашней обстановке.

к содержанию ↑

Диагностические мероприятия

Основной диагноз устанавливается коллегиально после консультаций специалистов-невропатологов, нефрологов, эндокринологов и психиатров. Выделяют следующие диагностические критерии:

  • выраженная дисфункция ЦНС;
  • нетипичные поведенческие и когнитивные реакции;
  • высокий уровень мочеполовой кислоты.

Заболевание на ранней стадии практически не определяется, так как все эти признаки проявляются не в полной мере. При подозрении на синдром Леша-Нихана проводят регулярный мониторинг общеклинических анализов крови на уровень мочевой кислоты, азота. Дополнительно проводят и другие исследования:

  • пунктирование костного мозга (важна биохимия при синдроме Леша-Нихана);
  • гемолейкограмма (определяет мегаобластной анемический синдром);
  • генетический анализ крови на геномные мутации.

Обратите внимание! При физикальном осмотре тела пациента нередко отмечаются рваные раны, рубцы, следы от зубов. Посторонние отмечают у таких пациентов нетипичное психоэмоциональное поведение, которое выражается в чрезмерной агрессии к себе и окружающим, к животным и даже предметам быта. Агрессивность возникает спонтанно, также и пропадает.

к содержанию ↑

После точной диагностики патологии обязательно назначается медикаментозное лечение синдрома Леша-Нихана, которое поддерживает качество жизни пациентов на приличном уровне. Эффективными препаратами являются:

  • понижение мочевой кислоты (препарат Аллопуринол, Пробенецид);
  • оперативное вмешательство при образовании камней в почках или при перекрытии мочеточников;
  • противовоспалительные препараты при суставных воспалениях и боли;
  • нормализация нервного состояния (препараты Фенозипам, Алпразолам);
  • диетическая коррекция.

Таким пациентам показана пожизненная медикаментозная терапия для сохранения функции почек, сердечной деятельности и состояния нервной системы больных синдромом Леша-Нихана.

Прогноз при заболевании относительно благоприятный при соблюдении всех врачебных рекомендаций. Средняя продолжительность жизни едва достигает 30 лет. Больные не состоятельны в самостоятельной жизни, в социуме или быту. Многие пациенты умирают быстро, а причины так и не устанавливаются. Основные причины смертности связаны с аспирационной пневмонией, хронической почечной недостаточностью.

Источник: https://etogenetika.ru/amp/geneticheskie-zabolevaniya/sindrom-lyosha-nixena/

Синдром Леша-Нихана: причины развития, прогноз и лечение :

Существует огромное количество наследственных заболеваний. Но если одни из них не приводят к серьезным осложнениям, и человек вполне может нормально жить, то есть и такие, которые чреваты серьезными последствиями.

Об одном из таких заболеваний мы и поговорим. Что представляет собой Леша-Нихана синдром? Каковы последствия патологии? Как проводится лечение? Каковы прогнозы для таких пациентов? Ответы на эти вопросы представлены в статье.

Общая информация

Данная наследственная патология связана с метаболическими нарушениями, в основе которых лежат повышенное производство мочевой кислоты, нервно-психические расстройства и отклонения в поведении. Склонность к самоповреждению, навязчивая агрессивность в комплексе с умственной отсталостью – все это и есть синдром Леша-Нихана.

Данное заболевание диагностируется довольно редко. Первые описание встречаются в XVIII веке, но только в 1964 году студент М. Леш вместе с преподавателем У. Ниханом описали его, тем самым увековечив свои фамилии.

Причины заболевания

Провоцируется патология нарушением обменных процессов пуриновых нуклеотидов. Вызывается оно наследственным недостатком фермента ГФРТ (гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза). Данная причина развития синдрома Леша-Нихана приводит к разложению пуринов и выделению в виде мочевой кислоты.

Организм человека старается нейтрализовать негативное воздействие и ускоряет синтез пуриновых оснований, который начинает превосходить процесс их распада, что и приводит к перепроизводству мочевой кислоты.

Она начинает кристаллизоваться в различных органах и тканях, попадая в полость сустава, провоцирует воспалительный процесс и подагрический артрит. Почки в ответ ускоряют экскрецию мочевой кислоты, что заканчивается формированием уратных образований. Образуется песок, постепенно превращаясь в камни, которые способны перекрыть выведение мочи.

Синдром Леша-Нихана: тип наследования

У представительницы прекрасного пола не возникает данный недуг. Но они являются носительницами гена, вызывающего развитие патологии.

Частота рождения детей с данным синдромом неизвестна, так как имеются различные вариации проявления синдрома Леша-Нихана.

Симптоматика

Проявления патологии вызваны генетическим отклонением. Но их можно подразделить на несколько групп.

  1. Симптоматика со стороны нервной системы:
  • частые судороги отдельных групп мышц;
  • тонус мышц постоянно повышен. Часто малышам с такими проявлениями ставят ошибочный диагноз – церебральный паралич. По своим внешним проявлениям заболевания похожи;
  • возникают непроизвольные подергивания конечностей;
  • ребенок с синдромом Леша-Нихана отстает в своем развитии от сверстников (например, начинает ходить слишком поздно);
  • наблюдается рвота без видимой причины;
  • речь становится невнятной;
  • могут наблюдаться эпилептические припадки;
  • наблюдается умственная отсталость;
  • синдром Леша-Нихана (фото пациентов с таким диагнозом представлены в статье) может проявляться параличом конечностей.

2. Нарушения метаболизма проявляются:

  • постоянной жаждой и выделением большого количества мочи;
  • обнаружением при обследовании камней в почках;
  • наличием воспалительного процесса в суставах;
  • накоплением мочевой кислоты в ушных мочках;
  • наличием кристаллов оранжевого цвета в моче.

3. Отклонения в поведении:

  • Ребенок ведет себя беспокойно.
  • Постоянно наблюдается смена настроения.
  • Преобладает агрессивность.
  • После прорезывания зубов ребенок себя кусает. Следы укусов обнаруживаются на губах, руках и ногах.

Ко всем перечисленным симптомам можно добавить отставание в росте.

Виды синдрома

Классификация патологии осуществляется с учетом степени активности фермента. Классическая разновидность диагностируется, если отсутствует ферментативная активность ГФРТ.

Если наблюдается частичная недостаточность фермента, то в большей степени наблюдается симптоматика со стороны нервной системы.

Совет

При недостатке более 8 % от нормальных показателей умственные способности почти не страдают, наблюдаются тяжелые проявления подагры.

Имеются стертые варианты патологии, для которых не характерна самоагрессия. При этом выявляется мышечная дистония.

Диагностика заболевания

Постановка диагноза осуществляется на основе некоторых клинических проявлений:

  • дисфункции со стороны нервной системы;
  • поведенческих отклонениях;
  • высокой концентрации мочевой кислоты.

Распознать патологию на самой ранней стадии развития довольно сложно. Ведь симптоматика наблюдается не сразу. Для диагностики заболевания необходимы биохимические исследования, которые покажут:

  • повышенное содержание мочевой кислоты (в анализах мочи и крови);
  • задержку азота.

Назначаются такие гематологические анализы, как:

  • пункция костного мозга. Она покажет количество медуллобластов;
  • гемолейкограмма. Позволит определить мегалобластную анемию.

Внешний осмотр пациента проводится с целью обнаружения характерных повреждений на теле. Даже у врача пациент может вести себя агрессивно, не только по отношению к себе, но и к другим.

Чтобы окончательно поставить диагноз, надо провести:

  1. Анализ мочи и крови.
  2. УЗИ почек.
  3. Генетическое исследование. Это нужно для определения уровня ГФРТ и распознавания мутации гена.

После уточнения диагноза назначается терапия, которая поможет улучшить качество жизни пациента.

Дифференциальная диагностика

Важно для назначения лечения поставить точный диагноз. При некоторых патологиях также характерно нанесение себе травм. Но синдром Леша-Нихана проявляется искусанными пальцами, губами и слизистой ротовой полости.

Самоповреждение сопровождается расстройствами нервной системы и гиперурикемией. Необходимо отличить заболевание от детского церебрального паралича. По совокупности проявления дифференциальная диагностика позволяет отличить синдром от других патологий.

Определяющую роль играет генетическое исследование.

Лечение синдрома Леша-Нихана

После постановки диагноза прибегают к терапии. Некоторые ее виды описаны ниже.

Необходимо добиться снижения уровня мочевой кислоты. Независимо от того, каковы причины синдрома Леша-Нихана, назначаются следующие препараты:

  • «Аллопуринол». В сутки дозировка составляет 100-300 мг. Начинается лечение со 100 мг и постепенно повышается. При серьезных нарушениях в работе почек и печени лекарственное средство не рекомендуется.
  • «Пробеницид». Разрешен к использованию у больных с проблемами печени и почек. Назначается 2 раза в день по 250 мг. После недели лечения дозировка увеличивается до 500 мг. Препарат не прописывают детям до 2 лет, при наличии камней в почках, аллергических реакций, патологий органов кроветворения.

Симптоматическое лечение неврологических проблем. Выбор препарата осуществляется с учетом проявлений.

Читайте также:  Компульсивное переедание-как бороться самостоятельно и с помощью профессионалов

Препараты «Баклофен» и «Диазепам» устраняют судороги, снижают беспокойство пациента, уменьшают проявление двигательных расстройств.

Начальная дозировка – 15 мг в сутки, постепенно прием доводится до 10 мг (2-3 раза в день). «Диазепам» не назначают при наличии эпилепсии, глаукоме, атаксии, патологической мышечной утомляемости.

При обнаружении камней в почках может потребоваться оперативное вмешательство.

Показан прием смесей солей для поддержания pH мочи на уровне 7.

Лекарственное лечение сочетают с беспуриновой диетой. Пациент должен пить много воды.

Для устранения депрессивных состояний назначают «Алпразолам» и другие средства, которые стабилизирует эмоциональное состояние. После их приема уменьшается чувство страха, не так выражены перепады настроения. Начальная дозировка – 0,1-0,2 мг 2-3 раза в сутки. А через неделю дозу можно повысить до 6 мг в день. Продолжительность терапии определяет врач (минимум 5 дней, а максимум – 3 месяца).

Комплексное лечение обязательно включает прием витаминных комплексов, содержащих микроэлементы и витамины группы В, С, А, фолиевую кислоту.

При наличии синдрома существенную помощь оказывает физиотерапевтическое лечение. Методы применяются следующие:

  • Электросон.
  • Массаж.
  • Лечебные ванны.
  • Гальванизация.
  • Физиобальнеотерапия. Позволяет предупредить приступы подагры.
  • Грязевые аппликации. Снимают воспалительный процесс.
  • Чтобы предупредить образование камней, надо принимать минеральную воду с щелочной средой.

Лечение заболевания рекомендуется в стационаре.

Средства народной медицины

В комплексной терапии можно использовать рецепты народных лекарей. Советы следующие:

  1. В течение дня пить много жидкости, придерживаться беспуриновой диеты.
  2. Супы варить из гороха, чечевицы, фасоли.
  3. В рационе должны присутствовать каши: рисовая, гречневая, ячневая и пшенная.
  4. Для предупреждения приступов подагры употреблять малину, кукурузу, морковь, фисташки.
  5. В меню больного следует включать продукты богатые медью: ржаной хлеб, яичные желтки, орехи, кефир, шпинат, спаржа.
  6. Для удаления солей подойдут отвары сельдерея и петрушки: взять по 100 грамм сырья, залить 0,5 литрами воды, кипятить 5 минут. Настоять и давать больному в течение дня, добавив в состав сок лимона и мед.
  7. Можно приобрести по 1 кг меда и изюма. Утром натощак скушать горсть изюма. Потом 2 часа ничего не есть. А на следующий день принять ложку меда и снова 2 часа не кушать.

Применение только народной медицины не принесет положительных результатов в лечении. Перед использованием любых народных средств нужна консультация с врачом, ведь некоторые травы могут не сочетаться с лекарствами.

Синдром Леша-Нихана: прогноз и последствия

Продолжительность жизни таких пациентов не превышает 40 лет, редко кто из них доживает до 50. Как правило, больные умирают от развития аспирационной пневмонии или от почечной недостаточности. Есть случаи, когда пациент скончался внезапно по непонятным причинам.

При таком синдроме возможно развитие дисфагии. Спровоцировать летальный исход может осложнение калькулезного пиелонефрита.

Специфической профилактики заболевания не существует. При наличии в роду наследственных патологий перед планированием беременности обязательно надо записаться на консультацию к врачу-генетику.

Источник: https://www.syl.ru/article/334737/sindrom-lesha-nihana-prichinyi-razvitiya-prognoz-i-lechenie

Синдром Леша-Нихана

Майкл Леш и Уильям Нихан впервые описали синдром Леша-Нихана в 1964 году. Ферментативной аномалией, вызывающей этот синдром, является дефицит фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (HPRT). Этот фермент был обнаружен Сигмиллером в 1967 году, а ген, кодирующий этот фермент, был клонирован и секвенирован Фридманом в1985 году.

Синдром Леша-Нихана – это генетическое нарушение, оно связано с тремя основными клиническими аспектами: перепроизводство мочевой кислоты, неврологические расстройства и поведенческие проблемы.

Перепроизводство мочевой кислоты связано с гиперурикемией и если ее не лечить, то она может привести к почечнокаменной болезни с почечной недостаточностью, подагрическому артриту и к образованию твердых подкожных отложений, известных как тофусы.

 Основным неврологическим расстройством этого синдрома является дистония, но у большинства пациентов также могут присутствовать хореоатетоз, спастичность, гиперрефлексия. Поведенческие проблемы включают в себя: умственная отсталость, агрессивное и импульсивное поведение.

Обратите внимание

 Классическая форма этой болезни проявляется в виде постоянной и тяжелой самоагрессии.

В дополнение к классической клинической картине заболевания, сегодня все чаще встречаются пациенты с менее тяжелыми формами. При этих мягких вариантах, самоагрессия не наблюдается, умственные способности могут быть нормальными, но в некоторых случаях, у пациентов может присутствовать мягкая дистония.

Синдром Леша-Нихана. Эпидемиология

Распространенность синдрома Леша-Нихана оценивается в один случай на 380 000 человек. Поскольку синдром Леша-Нихана является Х-хромосомным рецессивным расстройством, то почти все случаи встречаются у лиц мужского пола. Лишь в редких случаях это заболевание регистрируется у лиц женского пола.

Синдром Леша-Нихана. Причины

Синдром Леша-Нихана, включая более легкие варианты, вызывается мутациями в гене HPRT, который расположен на Х-хромосоме. На сегодня было зарегистрировано более чем 600 различных мутаций, включая замены одной пары оснований, делеции, инсерции.

Синдром Леша-Нихана. Патофизиология

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (далее HPRT), как правило, играет ключевую роль в рециркуляции пуриновых оснований, гипоксантина и гуанина, в пулы пуриновых нуклеотидов.

При отсутствии фермента HPRT, эти пуриновые основания не сохраняются, вместо этого, они разлагаются и выводятся из организма в виде мочевой кислоты.

 В дополнение к разрушению пуринов, организм будет ускорять производство новых пуринов, для компенсирования этих потерь.

 И как определили исследователи, такое ускоренное уничтожение пуринов вместе с повышенным синтезом (компенсацией), является основой перепроизводства мочевой кислоты.

Ускоренное производство мочевой кислоты приводит к гиперурикемии.

 Поскольку у мочевой кислоты имеется физиологический предел растворимости, тяжелая гиперурикемия увеличивает риск появления кристаллов мочевой кислоты, которые будут выпадать в осадок во многих тканях с последующим образованием подагрических узлов.

 Если эти кристаллы кислоты окажутся в суставах, то это приведет к развитию воспалительной реакции и к подагрическому артриту.

 В свою очередь, почки будут отвечать на гиперурикемию путем увеличения выведения этой кислоты мочеполовой системой, а это в свою очередь будет увеличивать риск формирования уратных камней. Эти камни могут представлять собой как песок так и более крупные частицы. Они могут заблокировать вывод мочи с последующим развитием гематурии и инфекций мочевыводящих путей.

Важно

Что касается патогенеза неврологических и поведенческих признаков, то тут остается еще много загадок.

 Нейрохимические и нейровизуализационные исследования показывают, что у лиц с этим синдромом имеются существенные нарушения функциональности дофамина в базальных ганглиях.

Этой теорией можно объяснить появление аномальных экстрапирамидных неврологических признаков и многих других поведенческих аномалий. Однако, механизм, с помощью которого дефицит HPRT так сильно влияет на базальные ганглии и особенно на дофамин, остается неизвестным.

Синдром Леша-Нихана. Фото

Небольшая часть нижней губы была изуродована постоянным кусанием.

Дистальные части нескольких пальцев были укорочены неконтролируемым кусанием.

Синдром Леша-Нихана. Симптомы и проявления

Большинство пациентов, с классической формой синдром Леша-Нихана, уже в возрасте 3-12 месяцев начинают проявлять задержки в моторном развитии. В возрасте 6 и 18 месяцев начинают появляться аномальные непроизвольные движения, указывающие на экстрапирамидные дисфункции. Таким пациентам часто ставят неверный диагноз – ДЦП.

 Меньшая часть пациентов имеют осложнения, связанные с перепроизводством мочевой кислоты. Иногда, родители могут рассказать врачам, что они видели видели в пленках детей «оранжевый песок». На самом деле, такая картина может наблюдаться у детей с кристаллурией мочевой кислоты и с микрогематурией.

 Другие пациенты могут иметь почечную недостаточность или гематурию, из-за почечно-каменной болезни.

В раннем возрасте самоагрессия встречается редко, но в конечном итоге, она развивается у всех пациентов (самоагрессия является классическим знаком, по наличию которого можно точно диагностировать синдром Леша-Нихана, особенно если у пациента будут задержки развития или гиперурикемия).

Физическое обследование

Наиболее характерной чертой этого синдрома является задержка роста. У большинства пациентов также отмечается атрофия яичек. Половое созревание часто задерживается или вообще не наступает. При физическом обследовании, врачи могут обнаружить увечья тканей.

Неврологические и когнитивные функции также нарушаются. Среднее значение интеллекта (IQ) примерно около 60. Основные сенсорные функции в норме, хотя двигательные функции будут серьезно нарушенны.

 Все пациенты демонстрируют признаки тяжелой дистонии. Некоторые из них также проявляют хореоатетоз и спазмы.

Совет

 Тяжесть неврологических нарушений исключает возможность нормально ходить и все пациенты будут прикованы к инвалидной коляске.

Поведенческие проблемы также заметны у большинства пациентов. Такие люди часто пытаются нанести вред самим себе. Частичные ампутации пальцев, губ, языка, слизистой оболочки полости рта, всё это можно обнаружить у большинства пациентов.

 В тяжелых случаях, из-за систематического самовредительства у пациентов могут появиться серьезные травмы и рубцы. В дополнение к самоагрессии, многие пациенты также проявляют компульсивное поведение, которое часто интерпретируется в признаки агрессии.

Эти признаки включают в себя: агрессия по отношению к другим людям, плевки в людей, копролалия, копропраксия и вызывающее поведение.

Синдром Леша-Нихана. Диагностика

У пациентов с синдромом Леша-Нихана уровень мочевой кислоты в крови и моче, как правило, повышен, но не всегда. Окончательный диагноз, как правило, ставят путем определения уровней гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы и путем идентификации мутаций в гене HPRT1.

Синдром Леша-Нихана. Лечение

В первую очередь врачам необходимо взять под контроль перепроизводство мочевой кислоты (чтобы можно было предотвратить развитие урологических или суставных осложнений). Но при снижении уровней мочевой кислоты многие врачи допускают распространенную ошибку. Она состоит в попытке подавить мочевую кислоту ниже нормального уровня, это повышает риск образования оксипуриновых камней.

Для контроля производства мочевой кислоты потребуется два важных компонента: (1) аллопуринол, (ингибитор процесса метаболизма гипоксантина и ксантина в мочевую кислоту) и (2) гидратация организма. Интенсивность гидратации должна увеличиваться в периоды повышенной потери жидкости, например при лихорадках или рецидивирующей рвоте.

Пациентов с синдромом Леша-Нихана лучше всего госпитализировать и, обратите внимание, их не стоит часто перевозить с одного места в другое, так как незнакомая обстановка может усугубить поведенческие проблемы (часто самоагрессию).

Защитные устройства, ремни или шины можно применять в любое время (в качетсве мер по предотвращению самовредительства). Однако, уясните один важный момент, эти методы следует рассматривать в качестве защитных, а не ограничительных.

Что касается неврологических нарушений, то их можно контролировать несколькими препаратами. Бензодиазепины, такие как диазепам или алпразол, способны уменьшать тяжесть беспокойства, которое косвенно может усугубить экстрапирамидные нарушения. Баклофен также может быть полезным.

Управление поведенческими проблемами, в частности, самоагрессией, может быть очень трудной задачей.

Обратите внимание

 В целом, поведенческие проблемы лучше всего управляются сочетанием методов поведенческой модификации и лекарств (габапентин и бензодиазепины).

В самых тяжелых случаях могут помочь нейролептики, хотя их не рекомендуется применять на долгосрочной основе из-за риска развития серьезных побочных эффектов.

Синдром Леша-Нихана. Прогноз

С оптимальной медицинской помощью, люди с синдромом Леша-Нихана, как правило, доживают до возраста 30-40 лет, некоторые доживают до 50 лет.

Многие пациенты умирают от аспирационной пневмонии или от осложнений хронических почечно-каменных болезней и почечной недостаточности. Однако, значительная часть больных умирают внезапно и неожиданно, по неизвестным причинам.

Несмотря на применение аллопуринола, у некоторых пациентов рецидивируют почечно-каменные болезни. Другие пациенты испытывают прогрессивные дисфагии и умирают от аспирации и пневмонии.

Источник: http://redkie-bolezni.com/sindrom-lesha-nikhana/

Синдром Леша–Нихана

Больных с классической формой заболевания рекомендуется помещать в стационар.

При лечении данного заболевания основное внимание уделяется нормализации синтеза мочевой кислоты с целью предотвращения негативных последствий со стороны мочеполовой системы и воспалительных процессов в суставах.

При этом применяются медикаментозные препараты, замедляющие процесс перепроизводства мочевой кислоты, и компенсируют потери жидкости, особенно в периоды ее интенсивной потери, например, при часто повторяющейся рвоте.

Читайте также:  Сероквель: инструкция по применению, отзывы принимающих препарат и врачей, аналоги

При гиперурикозурии камни удаляют медикаментозно или с помощью хирургического вмешательства. При подагрическом артрите применяют нестероидные противовоспалительные средства.

Лекарственное лечение обязательно сочетают с соблюдением беспуриновой диеты, при этом больные должны пить как можно больше чистой воды. Как дополнительный фактор может использоваться только растительное питание, которое способствует подщелачиванию мочи и растворению кристаллов мочевой кислоты.

Для снижения уровня мочевой кислоты и, как следствие, уменьшения воспалительных процессов в подагрических узлах и отложения солей, заметный эффект дает терапия Аллопуринолом. Это лекарство, расстраивающее процесс перепроизводства мочевой кислоты.

Уростатический эффект достигается благодаря его способности ингибировать ферментативную активность ксантиноксидазы – катализатора реакции окисления гипоксантина. Препятствуя выработке мочевой кислоты, Аллопуринол уменьшает ее содержание в крови и содействует растворению ее солей.

Длительность и схему лечения назначает врач в зависимости от уровня содержания мочевой кислоты.

Важно

Среднесуточная дозировка Аллопуринола от 100 до 300мг, ее можно принимать одноразово. Рекомендованная начальная дозировка 100мг/сутки, ее корректировку производят не чаще одного раза в неделю по необходимости.

Суточная дозировка, поддерживающая уровень мочевой кислоты, в среднем от 200мг до 600мг, при лечении высокими дозировками – от 600мг до 800мг.

Когда дозировка более 300мг/сутки, препарат принимают равными частями (один прием не превышает 300мг).

Корректировка дозирования в сторону увеличения предполагает контроль за уровнем оксипуринола в плазме крови (основного метаболита Аллопуринола).
Детям от 15 лет в сутки назначают препарат из расчета 10-20мг на 1кг веса (разделить на три приема). Наибольшая детская дозировка – 400мг/сутки.

Аллопуринол не назначают при тяжелых патологиях почек и печени, аллергиях, в период обострения подагры, с осторожностью – при болезнях сердца и гипертензии.

Этот препарат, в основном, не вызывает побочных действий, однако их исключать нельзя со стороны любых органов и систем организма.

Как альтернативу Аллопуринолу (при его непереносимости) назначают Пробенецид, препятствующий обратному поглощению мочевой кислоты, что увеличивает ее экскрецию.

В случаях хронического течения подагры к терапии Пробенецидом приступают с дозировки по 250мг дважды в день на протяжении месяца. Спустя неделю после начала лечения дозировку можно увеличить до 500мг дважды в день. Наибольшая дозировка 2000мг/сутки.

Совет

При условии, что в течение ½ года приема Пробенецида у больного не случилось обострения подагры, а также, содержание мочевой кислоты в плазме крови не более допустимого уровня, дозировку снижают каждые полгода на 500мг до наименьшей действующей.

Пробенецид назначают детям с двух лет, терапию начинают с дозировки 25мг/кг веса с увеличением до 40мг/кг, принимают с перерывами не менее 6 часов.

Необходимо учитывать, что действие Пробенецида, приводящее к высвобождению мочевой кислоты, может вызвать подагрический пароксизм. Также этот препарат препятствует экскреции с мочой некоторых лекарств, например, антибиотиков, НПВС, производных сульфонилмочевины, увеличивая их накопление в плазме крови.

Пробенецид не назначают при подагрических пароксизмах; камнях, особенно уратных; порфирии; патологии кроветворения; в возрасте до двух лет; вторичной гиперурикемии в результате новообразований либо химиотерапии; аллергии.

Больным с почечнокаменной болезнью, нужно поддерживать большой объем мочи с нейтральным уровнем кислотности. В этом случае применяют сбалансированные смеси солей, например, Polycitra.

Значимость нейтрального уровня кислотности мочи доказывается тем, что при кислой моче (например, рН≈5,0) способность мочевой кислоты растворяться составляет 0,15г/л, а при нейтральном – 2г/л.

Гиперурикемию обязательно нужно корректировать, поскольку при приеме Пробенецида корректировка не происходит, но перепроизводство мочевой кислоты хорошо тормозится Аллопуринолом.

Неврологические нарушения лечат, опираясь на симптоматику, например, алпразолам, баклофен или диазепам могут снизить проявления беспокойства, устранить судороги, уменьшить расстройства двигательной функции.

Обратите внимание

Алпразолам – психотропное средство, оказывающее умеренный снотворный эффект, снимающее проявления депрессии, обладающее легким противосудорожным действием.

У больных, принимающих этот препарат, наблюдается снижение тревожности и чувства страха, а также стабилизация эмоционального состояния.
Воздействие Алпразолама на сердечно-сосудистую и дыхательную системы у пациентов без данных патологий не наблюдается.

Лечение взрослых больных начинают с дозировки 0,1-0,2мг два или три раза в день. По истечении недели с момента начала терапии дозировку при необходимости начинают повышать с вечернего приема. Средняя суточная дозировка – от 3-х до 6мг, наибольшая – 10мг.

Длительность лечения в острых случаях – от трех до пяти дней, максимально можно принимать не более трех месяцев.

Для отмены препарата дозировку снижают каждые три дня на 0,5 мг, поскольку резкое прекращение лечения приводит к формированию синдрома отмены. В начале лечения наблюдается сонливость, вялость, упадок сил, снижение концентрации внимания и психомоторики и другие негативные реакции. Препарат не назначается в случаях непереносимости лактозы, с дисфункциями органов дыхания, печени и почек.

Диазепам – транквилизатор бензодиазепинового ряда, способствует мышечной релаксации, снимает судорожную готовность, оказывает выраженное успокаивающее действие, усиливает действие γ-аминомасляной кислоты, реализовывающей функцию медиатора торможения ЦНС.

Диазепам увеличивает стабильность тканей нервной системы при кислородном голодании, тем самым повышая болевой порог, угнетает вегетативные приступы.

Оказывает зависимое от принятой дозировки воздействие на ЦНС: до 15мг в сутки стимулирующее, более 15мг – гипноседативное.
Вследствие приема препарата у больных уменьшается тревожность, чувство страха, эмоциональное напряжение. Изредка наблюдается снижение аффектации.

Важно

Как психотропный препарат применяют от 2,5 до 10мг два, три или четыре раза в день. В психиатрии при дисфорических состояниях дозируют от 5 до 10мг два – три раза в день. Если есть необходимость, суточную дозировку поэтапно увеличивают до максимума (60мг).

В педиатрии при лечении реактивных и психосоматических нарушений, а также спастических состояниях детям до 3-х лет рекомендуют парентеральное введение (дозируют индивидуально), старше 3-х лет – перорально с 2,5мг в сутки. В случаях необходимости дозировку поэтапно увеличивают, при этом состояние ребенка контролируется медперсоналом.

Диазепам в большинстве случаев переносится хорошо, но при лечении нужно учитывать вероятность нежелательных последствий его употребления как упадок сил, спутанное сознание, сонливость, эмоциональные, зрительные, двигательные, речевые расстройства. Препарат может вызывать привыкание.

Диазепам не рекомедуется принимать лицам, склонным к суициду, при патологической мышечной утомляемости, с эпилепсией. Не применяется при нарушениях внешнего дыхания, глаукоме, атаксии, порфирии,
сердечной недостаточности.

С аномалиями поведения, главным образом, с самоагрессией, справиться труднее всего, наиболее эффективно действуют комплексные методики, включающие поведенческую и лекарственную терапии. Применяют габапентин и бензодиазепины, при наиболее тяжелых вариантах можно применить нейролептики, их используют для снятия обострения.

В комплексной терапии обязательно присутствуют витамины и микроэлементы, при гиперурикемии назначают витамины группы В, витамин С, калий, нейропротекторы – витамин А, D, фолиевая кислота, биотин.

Практически во всех случаях генетических патологий в комплексе лечебных мероприятий применяется физиотерапевтическое лечение.

При синдроме Леша-Нихана применяются очень разнообразные физиотерапевтические методы лечения – электросон, гальванизация, массажи, хвойные ванны.

Совет

С целью предупреждения подагрических приступов рекомендована физиобальнеотерапия, в особенности, хороший урикозурический эффект оказывают радоновые ванны. Для снятия воспаления используются грязевые аппликации, а также парафино-озокеритолечение.

Для выведения мочевой кислоты и профилактики образования камней рекомендуется приём внутрь слабоминерализованных минеральных вод, имеющих щелочные значения pH.

В общий комплекс лечения включается и лечебная гимнастика.

Народное лечение

В дополнение к медикаментозной, физиологической и психологической терапии можно, посоветовавшись с лечащим врачом, применить народные средства и воспользоваться некоторыми советами:

  • обязательно придерживаться беспуриновой диеты и пить много, около 18 стаканов жидкости в день;
  • любимыми супами должны стать гороховый, чечевичный, фасолевый, кашами – пшеничная, овсяная, гречневая, рисовая, пшенная, ячная, морковь (сырая и отварная), кукуруза, малина и фисташки – эти продукты содержат молибден, который способствует выведению мочевой кислоты и тем самым предупреждает развитие подагры;
  • гречневая, ячневая и овсяная каши, чечевица богаты также и медью, которая контролирует наличие мочевой кислоты в крови и участвует в создании оболочки нервных волокон.

В диетическом питании молибден и медь предпочтительно употреблять вместе, они словно созданы друг для друга. Медью богаты – орехи, ржаной хлеб, простокваша, желтки яиц (сырые), листья шпината и салата, спаржа, петрушка, картофель.

В народной медицине применяются различные не очень сложные отвары и настои, удаляющие отложение солей.

Например, отвар из сельдерея и петрушки: взять по 100г стеблей с листьями и корнями данных растений на пол-литра воды, прокипятить смесь не менее пяти минут, отставить на полчаса, потом процедить и отжать; добавить сок одного лимона и две столовые ложки меда; выпить все в течение дня.

Продолжительность лечения – один месяц, повторить с интервалом в одну неделю.

Или отвар из стручков фасоли: хорошо измельченные сухие стручки (одну столовую ложку) заварить одним литром кипятка и два часа кипятить на водяной бане. Процедить и пить по одной столовой ложке трижды в сутки.

Яблоки есть в продаже круглый год. Три крупных или пять более мелких яблок нарезать ломтиками (кожуру не счищать). Залить водой, кипятить четверть часа под крышкой. Отвар должен настояться 4 часа, его нужно выпить маленькими порциями в течение суток.

Ванночки из трав: 200г цветов ромашки, календулы или шалфея заварить 1,5л кипятка, настоять не менее двух часов, процедить и добавить в ванну для ног с температурой 34ºС, снизить температуру до 26ºС, опустить ноги и принимать ванну 20 минут. Процедуры хорошо проводить перед сном, рекомендованная длительность курса 20 дней, спустя 20 дней курс процедур повторить.

Обратите внимание

Очищение от солей для ленивых. Купить 1кг меда и изюма. Утром натощак съесть горсть изюма и два часа больше ничего не пить и не есть. На следующий день с утра натощак съесть одну столовую ложку меда и два часа больше ничего не пить и не есть. И так – каждый день, пока мед с изюмом, не закончатся.

Только лечение травами, конечно, не сможет победить такой серьезный генетический дефект как синдром Леша-Нихана. И не всякая трава может сочетаться с комплексом медикаментов, поэтому консультация врача перед применением обязательна

Гомеопатия

Часть медицинской науки, как и современная традиционная медицина, а не один из видов народной медицины, гомеопатия подчиняется определенным принципам лечения.

Врач-гомеопат, как и любой другой, должен выяснить, что происходит с пациентом и назначить лечение. Обследование делается традиционным путем – сбор анамнеза, осмотр и оценка результатов диагностических процедур. Эти данные сравниваются с лекарственным патогенезом – чем больше сходства патогенеза препарата с данными диагностики, тем больший эффект может оказать избранный препарат.

Назначение гомеопатического препарата происходит, исходя из суммы патологических проявлений с их индивидуальным течением в совокупности с конституцией, учитывая образ жизни и наследственность пациента. Врач-гомеопат должен определить индивидуальный препарат для конкретного организма.

Правильно подобранный гомеопатический препарат помогает существенно улучшить состояние здоровья и избавиться хронических болезней. Терапевтический эффект от лечения гомеопатией наступает, как правило, в интервале от трех месяцев до двух лет.

В гомеопатии есть препараты для состояний, описание которых сходно синдромом Леша-Нихана. Наиболее подходящий препарат Литиум карбоникум (Lithium carbonicum ):

Читайте также:  Старческий сенильный психоз: симптомы и лечение, что делать родственникам?

Карбонат лития попал в гомеопатическую аптеку, как противоподагрический. Соли лития превращают соли мочевой кислоты в растворимые, затем они экскретируются из организма.

У больного деформированные суставы с подагрическими узлами, болезненные, отекшие, чувствительные к прикосновениям.

Важно

Во всех суставах, в особенности, коленных и мелких на пальцах ног, ощущается скованность почти паралитическая. Артрит, острый и хронический.

Также препарат применяется при мочекаменной болезни (оксолаты и ураты). Калькулезные колики, частая боль в зоне сердца, особенно по утрам. Проходит после посещения туалета. В симптоматике указывается головная боль, снижение остроты и четкости зрения, быстрое утомление глаз.

В зависимости от симптоматики можно подобрать и другие препараты, например:

  • Кольхикум (Colchicum) или шафран луговой, применяется также и в фитотерапии как средство от подагры. В симптоматике указываются подагрические пароксизмы с характерной локализацией в мелких суставах. «Подагрическая» стопа: артрит большого пальца стопы, боли в пятках. Отеки, боли в костях и мышцах, колики, расстройства пищеварения, нечеткость зрения. Болезненность усиливается в вечернее и ночное время, ее усилению способствуют холод и двигательная активность. Болевые ощущения снижаются при наличии тепла и покоя.
  • Аконит (Aconite) Подагрические пароксизмы с болезненностью, тревожность, состояние беспокойства, паники, невралгии, нервное перевозбуждение, ранения, мышечная слабость нижних конечностей.
  • Ледум (Ledum) или багульник болотный болезненность и воспаления мелких и крупных суставов, травмы и раны и их последствия.
  • Гуайякум (Guaiacum) Образование тофусов, болевые спазмы, судороги мышц, регулярная необходимость потянуться и расправить затекшие мышцы, потребность в яблоках, упрямство, диатез подагрического генеза.

Дозировки и схемы лечения назначаются только индивидуально, рекомендованных доз препарата, как в традиционной медицине, в классической гомеопатии нет.

Оперативное лечение

Хирургические операции производятся таким больным по поводу мочекаменной болезни в случаях неэффективного терапевтического лечения.

Показаниями к операции служат: прекращение поступления мочи в мочевой пузырь из-за закупорки мочеточника камнем, септицемия, вызванная калькулезным пиелонефритом; частые пароксизмы почечной колики при отсутствии тенденции к самостоятельному выходу камней; гематурия, угрожающая жизни.

Оперативное лечение включает как открытые хирургические вмешательства, так и инструментальные, в том числе дробление камней в мочевом пузыре цистолитотриптором, лазером, ультразвуком, эндоскопом.

Источник: https://ilive.com.ua/health/sindrom-lesha-nihana_103716i88403.html

Синдром Леш-Нихана

Синдром Леша-Нихана — это редкое наруше­ние пуринового обмена, наследуемое сцеплено с Х-хромосомой и обусловленное недостаточностью гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы.

В норме этот фермент присутствует во всех клет­ках, в наибольшем количестве он содержится в головном мозге, особенно в базальных ганглиях. Проявления синдрома включают гиперурикемию, задержку умственного развития, церебральный па­ралич с ранним хореоатетозом и более поздней спастичностью мышц и дистонией, дизартрию. В пе­риод прорезывания зубов больные дети начинают постоянно кусать себя.

Различают несколько клинических вариантов синдрома Леш-Нихана. Нарушение дви­гательных функций, склонность к самоповреждению и, вероятно, степень умственной отсталости коррелируют с остаточной активностью фермента. У большинства больных с классическим синдро­мом Леша-Нихана активность фермента ниже определяемого уровня.

При частичной недоста­точности гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы (синдром Келли-Зигмиллера), когда фер­мент сохраняет 1,5-2% своей нормальной актив­ности, превалируют неврологические симптомы. При сохранении более 8% активности фермента функции коры головного мозга почти не страда­ют, но развивается тяжелая форма подагры.

На­рушения когнитивных способностей при синдроме Леша-Нихана и вариантах недостаточности гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы каче­ственно сходны.

Однако количественные показа­тели почти всех нейропсихологических тестов при частичной недостаточности фермента занимают промежуточное положение между нормой и син­дромом Леша-Нихана.

Генетика

Ген гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы (HPRT) расположен на длин­ном плече Х-хромосомы. Известна его полная нуклеотидная последовательность (око­ло 44 тыс. пар нуклеотидов, 9 экзонов). Синдром Леша-Нихана и его варианты наблюдаются прак­тически только у мужчин.

Крайне редкие случаи этих заболеваний у женщин объясняют неслучай­ной инактивацией Х-хромосомы.

В отсутствие гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы нормальный обмен гипоксантина невозможен, что приводит к избыточному образованию моче­вой кислоты с клиническими проявлениями по­дагры, требующей специфической лекарственной терапии (аллопуринол).

Совет

Из-за недостаточности фермента в СМЖ накапливается гипоксантин, но не мочевая кислота, которая в мозговой ткани не образуется и не проникает через гематоэнцефалический барьер. Поведенческие сдвиги связаны не с гиперурикемией или накоплением гипоксанти­на, а с какими-то другими факторами, поскольку при частичной недостаточности фермента или при врожденной изолированной гиперурикемии такие сдвиги отсутствуют.

Частота классического синдрома Леша-Нихана колеблется в пределах 1:100000-1:300000; распространенность вариантных форм заболевания неизвестна. Больные с классическим синдромом из- за поражения почек и дыхательной системы редко доживают до 30 лет. При частичной недостаточно­сти фермента почки страдают в гораздо меньшей степени, продолжительность жизни может быть нормальной.

МРТ выявляет уменьшение объема ядер базальных ганглиев. При аутопсии 3 больных с крайне низкой активностью фермен­та обнаружено уменьшение числа дофаминовых терминалей в черной субстанции и мезолимбической области головного мозга на 65-90%, хотя в самих клетках черной субстанции уровень дофа­мина оставался нормальным.

В наибольшей сте­пени были повреждены хвостатое ядро, скорлупа и прилегающее ядро. Функциональные нарушения связаны, вероятно, не с уменьшением числа клеток, а с меньшим разветвлением дендритов. Нарушения обмена медиаторов проявляются снижением кон­центрации дофамина и его метаболитов в СМЖ и подтверждаются данными ПЭТ.

В хвостатом ядре и скорлупе выявлено ослабление обратного захвата дофамина.

Механизм развития неврологических и поведенческих сдвигов при недостаточности гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы остается неясным.

Клинические проявления

При синдроме Леша-Нихана задержка развития и неврологи­ческие симптомы отмечаются не сразу после рож­дения, а лишь через 3-4 мес., когда проявляется мышечная гипотония, возникают приступы рвоты и нарушается выделение мокроты. К 8-12 мес.

по­являются экстрапирамидные симптомы — хорея и дистония. Примерно к 1 году развиваются пира­мидные нарушения — гиперрефлексия, постоян­ный клонус стоп, положительный рефлекс Бабинского; ноги при ходьбе перекрещиваются, словно ножницы.

В это же время, а иногда и позже воз­никает спастичность мышц.

Обычно отмечают некоторую умственную отсталость, хотя результаты отдельных психологических тестов остаются на нижней границе нормы. Из-за двигательных нарушений и дизартрии показатели умственного развития больных могут оказаться заниженными.

Обратите внимание

Склонность к самоповреждению при синдроме Леш-Нихана проявляется уже в годовалом возрасте, но иногда только у подростков. При этом все ощущения сохраняются. Обычно больные начинают кусать себя, но потом возникают и другие формы самоповреждения.

Чаще всего больные кусают свои пальцы, губы и слизистую оболочку щек, вследствие чего образуются глубокие раны. Иногда приходится уда­лять молочные зубы. Нередко укусы наносятся преимущественно с одной стороны тела.

Характер поведения отличается от такового при других формах умственной отсталости, для которых более характерно нанесение себе ударов, особенно по голове. Чтобы предотвратить самоповреждение больных обычно туго пеленают или связывают. При осла­блении пут больные выглядят очень испуганными и сразу же суют пальцы в рот.

Часто приходится связывать локти. Пеленание успокаивает ребенка. Дизартрия препятствует общению с окружающими, но более развитые дети обычно способны выражать свои желания и заниматься с логопедом.

Самоповреждение — форма навязчивого поведения, которое дети безуспешно пытаются кон­тролировать. Когда они становятся старше, то сами обращаются за помощью к окружающим и дают им знать, когда можно развязать пеленки. В некоторых случаях больные наносят себе вред умышленно.

Навязчивое агрессивное поведение может прояв­ляться и по отношению к другим, которых больные пытаются схватить, ущипнуть, ударить или оскор­бить словами. Потом могут последовать извинения и объяснения неумышленности своего поведения.

Иногда больные бьются руками, ногами или голо­вой о твердые предметы, суют пальцы в глаза, или у них возникает психогенная рвота.

Диагностика синдрома Леш-Нихана

На синдром Леша-Нихана ука­зывает дистония и самоповреждение губ и пальцев. При частичной недостаточности фермента отмечается либо только гиперурикемия, либо гиперурикемии в со­четании с дистоническими движениями, но без попыток самоповреждения.

Недостаточность фер­мента очень вероятна в тех случаях, когда уровень кочевой кислоты в сыворотке крови превышает ^’5 мг%, а отношение мочевая кислота/креатинин в моче более 3:4, особенно когда это сочетается с Неврологическими симптомами.

Окончательный Диагноз требует определения активности фермента в лизате эритроцитов. При классическом синдроме Леша-Нихана активность фермента почти нулевая, а при вариантных формах колеблется от 1,5 до 60% нормы.

Важно

Результаты определения активности фермента в фибробластах кожи хорошо коррелируют с тяжестью болезни. Для выявления носителей используют методы секвенирования гена.

Дифференциальная диагностика синдрома Леш-Нихана включает дру­гие причины мышечной гипотонии и дистонии в грудном возрасте. Синдром Леш-Нихана не­редко путают с детским церебральным параличом.

При подозрении на церебральный паралич у детей с нормальным пре-, пери- и постнатальным разви­тием необходимо исключить синдром Леш-Нихана. При частичном дефекте гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы возрастает риск острой почечной недостаточности.

Поэтому диагностика этой формы заболевания крайне важна.

Выяснение молекулярных причин болезни по­зволило разработать эффективные методы меди­каментозного лечения гиперурикемии, подагриче­ских тофусов, мочекаменной болезни и невропатии.

Одно только снижение мочевой кислоты при синдроме Леш-Нихана, даже если эти меры применяются с самого рождения, не устраняет не­врологических и поведенческих нарушений.

К наи­более серьезным осложнениям данного синдрома относятся почечная недостаточность и травмы, на­носимые больным самому себе.

Лечение синдрома Леш-Нихана

Медикаментозное лечение направле­но в первую очередь на предотвращение почечной недостаточности (снижение мочевой кис­лоты аллопуринолом) и самоповреждений (контроль поведения и психологическая под­держка, а также пеленание или удаление зубов).

Фармакологические способы уменьшения тревож­ности и спастичности мышц дают неоднозначные результаты. Лекарственные средства применяют профилактически для успокоения больного, ста­билизации его настроения и устранения попыток самоповреждения.

Стандартов такой терапии не существует, но при беспокойстве можно использо­вать диазепам, при агрессивном поведении — рисперидон, а для стабилизации настроения — карбамазепин или габапентин.

Совет

Сообщалось о рождении здорового мальчика при использовании предымплантационной генетиче­ской диагностики синдрома Леш-Нихана и экс­тракорпорального оплодотворения.

Лечение синдрома Лиша-Нихана должно быть направлено на устранение мотивации к самоповреждению и биологической основы этого явления. Одна только поведенческая психотерапия, основанная на инструментальном принципе, не может служить адекватным методом лечения, хотя и помогает в отдельных случаях. По­сле любого стресса саморазрушительное поведение больного может возобновиться.

Следует стремить­ся к устранению страха больного перед свободой движений. Чаще всего для модификации поведе­ния используют систему неодобрений и поощре­ний. Устранение стрессов помогает больному войти в более тесный психологический контакт с окружа­ющими. Электрошоковая терапия или аналогич­ные методы при синдроме Леша-Нихана не дают эффекта.

Напротив, применение таких методов может усугубить поведенческие сдвиги.

Возникли вопросы или что-то непонятно? Спросите у редактора статьи – здесь.

Для профилактики самоповреждений использу­ют пеленание больных днем и ночью. Время огра­ничения свободы движений зависит от возраста, в котором появляются соответствующие симптомы. Старшие дети с синдромом Леша-Нихана могут сами выбирать время и способ ограничения свобо­ды движений.

Систематическая поведенческая те­рапия позволяет уменьшить это время. Часто боль­ным удаляют зубы или надевают на них специаль­ные прокладки. Наиболее эффективно устранение стрессов и усиление внимания к нуждам ребенка.

Справляться с навязчивым желанием причинить себе вред помогают физический комфорт, удобное пеленание, успокаивающие разговоры и какие-либо интересные занятия. Почти 50% семей, в которых есть больной ребенок, считают эффективной систему поощрений правильного поведения.

Целесообраз­ность стабилизации настроения при синдрома Леш-Нихана с помощью противосудорожных средств требует дальнейшей оценки.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Источник: http://surgeryzone.net/bolezni/sindrom-lesh-nixana.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector