Синдром ангельмана: патогенез, тип наследования, симптомы, фото детей, лечение

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана у детей — генетическое заболевание, которое диагностируют еще у маленьких детей, и которое проявляется задержкой физического и интеллектуального развития, дискординацией движений, беспричинным смехом и т. д.

  • Причины
  • Симптомы
  • Лечение
  • Уход за ребенком и прогноз заболевания

Причины

На вид дети с этой болезнью всегда выглядят счастливыми и позитивными. Синдром был описан впервые в 65-м году 19-го века Гарри Ангельманом, в честь которого и было названо заболевание. Изначально болезнь была названа синдромом счастливой марионетки, но сегодня это название не актуально.

На 10-20 тысяч младенцев рассматриваемую патологию диагностируют один у одного ребенка. В 15 хромосоме теряются копии нормальных материнских генов в процессе деления хромосомы.

Иногда синдром возникает, если у отца есть трисомия, дисомия, или если мутировали гены отца. У здоровых детей есть копия 15 хромосомы отца и матери.

Обратите внимание

Если копия генетически изменена, то это становится причиной синдрома Ангельмана.

Возникновение болезни спонтанное, но риски выше, если у кого-то из родителей есть аналогичная болезнь. Если у вас родился ребенок с синдромом Ангельмана, это не говорит о том, что следующее дитя также получит аналогичный диагноз (риск есть, но это всего один процент). Выше риски синдрома Агнельмана, если у родителей есть какие-либо аномалии хромосом в организме.

Симптомы

Основные проявления синдрома:

  • плохой набор веса
  • плохой аппетит
  • задержка или отсутствие речи
  • задержки развития
  • ребенок понимает мысли нормально, но высказать свои мысли не может
  • хаотичные движения руками или ногами (это может быть и тремор, а не полноценное движение)
  • гиперактивность
  • значительные трудности в обучении
  • больной ребенок не может в достаточной мере концентрировать внимание
  • могут быть деформированные черты лица (выдвинутый вперед крупный подбородок, широкий рот, редко расположенные зубы)
  • часто дети с данным синдромом страдают эпилепсией
  • улыбки и смех без причины
  • ребенок ходит на прямых ногах, не сгибая их, как марионетка (потому старое название синдрома именно такое, как уже отмечалось выше)
  • косоглазие
  • уплощение затылка
  • сколиоз
  • проблемы со сном
  • маленькая голова
  • повышенная чувствительность к жаре

Выше перечисленные признаки вовсе не обязательно присутствуют в полной мере у больного ребенка. Часть из них может быть очень ярко видна, а некоторые могут и отсутствовать. Умственное и физическое развития всегда задерживаются. Проблемы с речью также очень характерны для рассматриваемого синдрома. А судороги и изменение нормальной формы головы встречаются в более редких случаях.

Очень редкие симптомы синдрома Ангельмана:

  • высунутый язык, который дрожит
  • нижняя челюсть, выдвинутая вперед
  • нарушение питания
  • слишком активные сухожильные рефлексы
  • косоглазие
  • бесконтрольно двигающийся язык
  • нарушение сосательного и глотательного рефлексов

Проявления синдрома могут меняться по мере взросления ребенка. Во взрослом возрасте больные выглядят моложе своих лет. Половое созревание в определенный момент таки наступает, потому с репродуктивной функцией у них всё в порядке. Такие пациенты могут иметь своих детей. Но есть очень высокий риск, что у их ребенка найдут ту же болезнь.

Во взрослом возрасте при рассматриваемом диагнозе у человека может быть нарушение мелкой моторики и недержание мочи. В основном они носят одежду без застежек, потому что самостоятельно одеться из-за нарушений моторики не могут.

Бытовые навыки осваиваются больными в достаточной мере. Они могут сами кушать, без посторонней помощи чистить зубы, стирать вещи и т.д.

В большинстве случаев, доживая до зрелого возраста, пациенты получают ожирение и выраженный сколиоз, который с годами усугубляется.

Словарный запас больных детей очень небольшой. Часть из них совсем не разговаривает. Присуща такая черта характера как дружелюбие и коммуникабельность. Дети любят своих родных, проявляют ласку.

Желательно ребенка с ранних лет научить общаться через язык жестов. С этой целью созданы специальные программы обучения.

Они помогают ребенку совершенствовать моторику, чтобы обслуживать себя в быту и работать.

Лечение

Лекарствами синдром Ангельмана не лечится. Но есть определенные меры, которые помогут детям лучше себя чувствовать и более-менее комфортно существовать в обществе.

Если у ребенка обнаружено снижение мышечного тонуса, проводится физиотерапия и массаж для укрепления. При формировании речи ребенка лучше отвести к логопеду. Это поможет в некоторой мере исправить артикуляцию и т.п.

При нарушениях сна доктор назначает снотворные, которые облегчат процесс засыпания.

Важно

Редко у пациентов бывают судороги. Но, если такое есть, то назначаются противосудорожные лекарства, которые покупаются по рецепту врача. Дети с рассматриваемым синдромом не выглядят плохо.

Как уже было отмечено, у них довольный внешний вид, они находят общий язык с окружающими, не являются агрессивными. Но в части случаев коммуникация сложный для них процесс по причине специфического отношения здоровых людей к больным.

Иногда установление контакта занимает довольно много времени.

Также нормальной коммуникации ребенка препятствуют недоразвитые навыки речи. Как уже было отмечено, овладев языком жестов, ребенок сможет в достаточной мере выражать свои мысли.

Уход за ребенком и прогноз заболевания

Болезнь обнаруживают в основном, когда ребенок находится в возрасте от трех до семи лет. Симптоматика выражена четко именно к достижению этого возраста, не раньше.

Поскольку симптомы неспецифичны, тяжело диагностировать рассматриваемый синдром у младенца. Важно отметить, что болезнь относительно редкая.

Потому врач, есть вероятность, не сможет и догадаться, что он имеет дело с синдромом Ангельмана.

В Европе есть больше данных про рассматриваемую патологию, потому диагностика у них более качественная и быстрая. Поставить диагноз должен врач-генетик, который назначает генетический анализ, на основе которого делаются выводы.

Прогноз болезни коррелирует со степенью поражения пятнадцатой хромосомы. Часть пациентов нормально ведут себя в быту, общение у них также почти нормальное. Но в части случаев ребенок не может ходить, речь у него ответствует. Люди с синдромом Ангельмана живут 20-50 лет. Качество жизни во многом зависит от тяжести синдрома, как уже было сказано выше.

Для жизни больного важно понимание и внимание его семьи. Они должны понять ребенка и дать ему всю любовь, какую только могут, чтобы его психическое развития было полноценным. Часть детей приходится отдавать в интернат или специализированную школу. Там они обучаются по специальным программам и учатся жить в обществе.

Источник: https://www.eurolab.ua/encyclopedia/352/49373/

Синдром Ангельмана

Нейрогенетическое заболевание сопровождается задержкой интеллектуального и физического развития, приступами судорог, нарушениями сна, беспричинными улыбками и смехом. Болезнь также известна под названием синдрома Петрушки.

Причины патологии

Отсутствие некоторых генов в длинном плече пятнадцатой хромосомы обуславливает синдром Ангельмана. При данном заболевании страдает материнская хромосома, если же повреждена отцовская, то развивается синдром Прадера — Вилли.

Причиной заболевания считается мутация в гене UBE3A, его продуктом является убиквитин — ферментный компонент сложной системы деградации белков. Делеция 4Mb материнской копии локуса 15q11-13 признана наиболее частой предпосылкой развития синдрома Ангельмана. Заболевание встречается у одного на 20-30 тыс. младенцев.

Симптомы синдрома Ангельмана

Характерными для всех больных являются:

  • тяжелые функциональные задержки развития;
  • нарушения речи;
  • расстройства моторных функций (атаксия ходьбы, дрожание конечностей);
  • поведенческие отклонения (беспричинное счастливое состояние, смех, улыбки, частое хлопанье в ладоши, низкий уровень концентрации).

У 80 % страдающих синдромом Ангельмана встречаются:

  • задержка, непропорциональное развитие головы, микроцефалия;
  • приступы судорог в возрасте до 3 лет;
  • большая амплитуда, низкая временная динамика волн на электроэнцефалограмме.

У 20-80 % пациентов с синдромом Ангельмана могут присутствовать косоглазие, гипопигментация кожи и глаз, трудности при сосании и глотании, проблемы с питанием в раннем детстве, гиперактивные сухожильные рефлексы, нарушения сна, частые слюнотечения.

Во время ходьбы руки подняты, согнуты, нижняя челюсть выдвинута, рот широкий, имеется повышенная чувствительность к теплу, присутствует широкий интервал между зубами, нарушен контроль над движениями языка.

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагноз ставится на основании генетического исследования, которое назначают новорожденным с пониженным мышечным тонусом, отстающим в развитии общей моторики и речи.

При подозрении на синдром Ангельмана могут проводиться:

  • флуоресцентная гибридизация in situ;
  • анализ мутации импринтингового центра;
  • метилирование ДНК в локусе 15q11-q13;
  • выявление делеции с помощью хромосомного микроматричного анализа;
  • исследование прямой мутации гена UBE3A.

Терапия синдрома Ангельмана

Специфические методы лечения заболевания не разработаны. Терапия имеет симптоматический характер. Однако лечебные мероприятия помогают повысить качество жизни больных.

Эпилепсию контролируют при помощи противосудорожных средств. Для улучшения сна показан мелатонин. Для поддержки нормальной работы кишечника назначаются мягкие слабительные средства. В целях поддержания функциональности суставов показана физиотерапия. Детям с синдромом Ангельмана необходима работа с дефектологом, логопедом.

Прогноз и профилактика

Раннее начало лечения и его постоянное проведение позволяют улучшить прогноз когнитивного и физического развития ребенка. Общее состояние здоровья у таких пациентов хорошее, продолжительность жизни средняя.

Совет

У взрослых с синдромом Ангельмана может развиваться ожирение, прогрессирующий сколиоз. С возрастом симптоматика заболевания может меняться. Плохой сон и гиперактивность встречаются реже. Половое созревание наступает своевременно.

Профилактика синдрома Ангельмана заключается в генетическом исследовании на этапе планирования беременности. В медико-генетическом центре «Геномед» можно пройти все необходимые тесты.

Источник: http://www.genomed.ru/sindrom-angelmana/

Синдром Прадера-Вилли

Впервые синдром Прадера-Вилли был описан в 1956
году. Причиной возникновения этого
синдрома является потеря функции
хромосомных участков, расположенных в
проксимальной части длинного плеча
хромосомы 15 (15q11-13).

Делеция имеет отцовское происхождение
и наблюдается у 70% больных, у 5% заболевание
связано с перестройкой хромосомы 15. В
большинство случаев заболевание
возникает de
novo,
в 25% случаев синдром возникает в результате
однородительской дисомии.

У некоторых
больных хромосомную аномалию не удается
идентифицировать, но у них наблюдается
характерная клиническая картина синдрома
Прадера-Вилли.

4.5.9

Основными
клиническими признаками являются
отставание умственного развития,
неадекватное поведение, задержка
физического развития, низкорослость,
гипотония.

Одни клинические признаки
при этом заболевании можно наблюдать
до 3 летнего возраста (мышечная гипотония,
малый вес и трудности вскармливания),
другие начинают преобладать после 6
месячного возраста (ожирение, усиление
аппетита, нарастание умственной
отсталости, отставание в росте).

Наряду
с диспластическими признаками (опущенные
углы рта, высокое небо, гипертелоризм,
эпикант, маленькие стопы и кисти,
миндалевидный разрез глаз, аномалии
дерматоглифика) выявляется гипогонадизм,
обусловленный низким уровнем половых
гормонов, гипопигментация (у75% больных).

Следует отметить, что синдром Прадера-Вилли
характеризуется широким клиническим
полиморфизмом, поэтому необходимо
проводить дифференциальную диагностику
с синдромами Коэна, Опица-Фриаса,
Барде-Бидля.

Обратите внимание

Продолжительность
жизни составляет 25 – 30 лет.

Диагностика
заболевания осуществляется с помощью
ДНК-анализа или методом FISH.
Риск для сибсов пробанда – около 1%.

Синдром Ангельмана

Если
для возникновения синдрома Прадера-Вилли
основной причиной являлась делеция
проксимальной части длинного плеча
хромосомы 15 отцовского происхождения,
то аналогичная потеря той же части
длинного плеча хромосомы 15, но только
материнского происхождения обусловливает
развитие другой патологии – синдрома
Ангельмана. При этом заболевании
развивается совсем другая клиническая
картина. Для синдрома Ангельмана
характерно: выраженная олигофрения,
задержка речи, гиперактивное поведение,
судороги, большая нижняя челюсть,
макростомия, гипопигментация (у 40%
больных). Они поздно начинают ходить,
для них характерна походка с широко
расставленными ногами, локтевые суставы
согнуты; отмечается насильственный
немотивированный смех, имеются выраженные
расстройства координации движений.

Читайте также:  Дизартрия у детей: медикаментозное лечение, лфк и профилактика болезни

4.5.10

Дифференциальную
диагностику следует проводить с
синдромами Петерса-Пласа, Ретта и с
тригоноцефалией Опица.

Частота синдрома
в популяции составляет 1:20 000.

Примерно
20 – 30% больных не имеют делеции проксимальной части длинного плеча
хромосомы 15; у незначительного числа
больных причиной является однородительская
дисомия.

Диагностика синдрома
осуществляется теми же методами, что и
при синдроме Прадера-Вилли, т.е. проводится
ДНК-анализ и метод FISH.
С помощью этих методов можно установить
этиологию около 90% случаев заболевания.

Риск для сибсов пробанда не известен.

Источник: https://StudFiles.net/preview/2766364/page:25/

Синдром Ангельмана — причины, симптомы, лечение

Синдром Ангельмана – это генетическое заболевание, характеризующееся задержкой психического развития у человека. Признаки синдрома Ангельмана выражены в виде припадков, беспорядочных хаотических движений конечностей, а также выражением ярких эмоций без особой на то причины.

В медицине синдром Ангельмана могут называть как синдром смеющейся куклы или синдром «петрушки».

Происхождение синдрома

Синдром Ангельмана был открыт в 1965 году британским ученым по имени Гарри Ангельманом, в честь которого собственно и назван синдром. Болезнь подобной клинической картины встречается достаточно часто.

Примерно каждый 15 ребенок имеет отклонения в психическом развитии.

Учитывая то, что это только официально задокументированные случаи, то можно предположить, что количество больных с синдромом Ангельмана значительно больше, нежели приведено выше.

Причины возникновения синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана – это генетическое заболевание. В генетическом коду ребенка происходит нарушение, в результате которого полностью отсутствует 15-я хромосома.

В некоторых случаях 15-я хромосома может подвергнуться мутации.

Если патологическим изменениям подвергнута материнская хромосома, то рождается ребенок с синдромом Ангельмана, если мужская, то у плода развивается синдром Прадера-Вилли.

Генетически синдром возникает в результате спонтанного дефекта хромосом.

Симптомы синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана имеет четко выраженную симптоматику. Это:

  • маленький череп;
  • большие промежутки между зубами;
  • плоский затылок;
  • Чрезмерно широкий рот;
  • Язык, который больной постоянно держит наружу;
  • Нарушение прикуса – подбородок, который выдается вперед;
  • Косоглазие;
  • Сколиоз – кривой позвоночник;
  • Повышенная чувствительность организма к высоким температурам;
  • Дефицит веса у новорожденного;
  • Проблемы с моторикой у ребенка – ему сложно передвигаться и даже сидеть на одном месте;
  • Речь малыша недоразвита;
  • Проблемы с формированием своих мыслей и с выстраиванием их в единую цепочку.

У детей с раннего детства наблюдается гиперактивность.

Обучение ребенка с синдромом Ангельмана в школе практически невозможно, так как такие дети не могут сконцентрироваться на одном объекте, им достаточно сложно воспринимать информацию. У 80% детей встречаются приступы эпилепсии. Абсолютно для всех больных с синдромом Ангельмана свойственны движения конечностей в хаотическом порядке, а также тремор пальцев рук.

Также для больных характерно то, что они могут смеяться абсолютно без какого-либо для этого повода

Дети с синдромом Ангельмана передвигаются на негнущихся ногах. Именно поэтому их называют марионетками.

Важно

Стоит отметить, что все больные с этим синдромом находятся в состоянии эйфории и легкого счастья. Им хочется постоянно хлопать в ладоши, веселиться и играть.

Помимо всего прочего они обладают очень низкой концентрацией внимания на окружающих объектах. Эти дети не могут без посторонней поддержки передвигаться на улице, ходить за покупками и т.д.

Люди с синдромом Ангельмана полностью асоциальны.

Кожный покров у больных этим синдромом гиперпигментирован. Также у них постоянно выделяется слюна и их мучает чрезвычайно сильная жажда.

Судороги мучают больных с синдромом Ангельмана начиная с 3 лет.

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагностика проводится на генетическом уровне, исследуется 15-я хромосома больного.

На диагностику направляют абсолютно всех новорожденных с пониженныем гипотоническим тонусом, а также, если ребенок имеет отставание в речи и выраженные психо-эмоциональные дефекты.

Родителям в первые годы жизни необходимо обратить пристальное внимание на выражение лица ребенка, на его поведение, эмоции, тремор конечностей. Если у малыша не гнутся конечности и ему достаточно сложно передвигаться, то это может быть сигналом синдрома Ангельмана.

Лечение синдрома Ангельмана

Как и при всех остальных генетических заболеваниях, конкретное лечение синдрома Ангельмана отсутствует. Все, что можно сделать в данном клиническом случае, это провести ряд мероприятий, которые повысят качество жизни больного.

Так, новорожденным, у которых отмечается гипотонус назначают специальный лечебный массаж. Ребенку с синдромом Ангельмана рекомендовано заниматься по специальным методикам. Его речевые отклонения должен корректировать логопед и дефектолог.

Если у ребенка нарушен биологический ритм, то ему назначают гомеопатическое снотворное.

Если у детей с синдромом Ангельмана нарушен стул, то в этом случае ему показаны легкие слабительные препараты.

Эпилепсия у больных контролируется с помощью противосудорожных средств. В Европе и Америке подобные патологические состояния лечат по схеме аутизма. Так как болезнь аутизма и синдром Ангельмана имеют схожие клинические картины. У детей с такими заболеваниями наблюдается гиперактивность поведения, нарушения речи, отсутствие концентрации внимания, повышенная импульсивность.

Синдрома Ангельмана – прогноз

Предотвратить рождение ребенка с синдромом Ангельмана возможно, но только в случае консультации генетиков и полного обследования, проведенного до зачатия ребенка. Предотвратить мутации генов возможно.

Если ребенок с синдромом Ангельмана был рожден, то в случае правильного лечения и корректировки поведенческих реакций возможен благоприятный исход.

Ребенка можно научить воспринимать информацию и формулировать свои мысли в слова и логически выстроенные предложения.

Совет

Повышение словарного запаса ребенка благоприятно скажется на адаптации ребенка. Существуют специальные программы для обучения детей с синдромом Ангельмана.

Больных можно обучить самостоятельно принимать пищу, обслуживать себя в бытовом плане. Но, во взрослой жизни, человека с синдромом Ангельмана может ожидать нарушение обмена веществ, ожирение, сколиоз.

Половое развитие у детей с синдромом Ангельмана наступает в естественном биологическом возрасте.

Источник: https://medportal.su/sindrom-angelmana-prichiny-simptomy-lechenie/

Дети с синдромом Ангельмана

Обновление: Декабрь 2018

Синдром Ангельмана — болезнь, имеющая генетическую природу, которая проявляется еще в младшем детском возрасте признаками задержки интеллектуального и физического развития, а также нарушениями сна, беспричинными улыбкой или смехом, судорогами и резкими нескоординированными движениями (особенно руками). Визуально больные с синдромом Ангельмана всегда выглядят оптимистичными, счастливыми и добродушными.

Синдром назван одноименно с фамилией врача, впервые его описавшего (Гарри Ангельман) в середине прошлого века (1965 г.). Это заболевание иногда называют старым названием — синдром счастливой марионетки, однако, этот термин в современной медицине практически не употребляется.

Этиология заболевания

Синдром Ангельмана встречается нечасто — примерно 1 случай на 10 – 20 тыс. новорожденных малышей. Основной причиной патологии является потеря в 15 хромосоме копий нормальных материнских генов, что происходит по причине нарушения деления данной хромосомы. Кроме того заболевание может возникнуть в связи с мутацией отцовских генов, отцовской дисомией или трисомией.

В норме здоровый человек получает от матери и отца по одной копии 15 хромосомы. Если ребенок получил от кого-то из родителей генетически измененную копию (особенно от матери, так как у нее копии генов более сильные, чем у отца), у ребенка развивается синдром Ангельмана.

У кого может родится ребенок с синдромом ангельмана?

Синдром Ангельмана возникает спонтанно и теоретически с ним может родиться абсолютно любой ребенок. Риск рождения ребенка, больного синдромом Ангельмана велик, если им страдает кто-то из его родителей (описан случай рождения больного малыша у матери с аналогичным синдромом).

Если в семье уже родился один ребенок, больной синдромом Ангельмана, это не означает, что следующий малыш тоже будет больным, риск повторного рождения аналогичного ребенка составляет всего 1%.

Следует отметить, что на синдром Ангельмана влияет наличие любых хромосомных аномалий у родителей.

Интересные факты: синдромом Ангельмана болен сын Колина Фаррела, — известного американского актера. Однако эта особенность совсем не мешает родителям мальчика преданно любить своего ребенка!

Симптомы синдрома Ангельмана

Заболевание характеризуется целым рядом признаков:

  • новорожденные дети плохо питаются и плохо набирают вес;
  • наличие задержек развития (дети поздно начинают сидеть и ходить);
  • отмечается задержка развития речи или вообще ее недоразвитие;
  • нарушение высказывания мыслей при хорошем их понимании;
  • гиперактивность ребенка (чрезмерная подвижность);
  • хаотичные движения конечностями или мелкий тремор;
  • нарушение концентрации внимания;
  • ребенок с трудом поддается обучению;
  • часто встречаются случаи эпилепсии;
  • иногда отмечается деформация черт лица (редкие зубы, слишком широкий рот, массивный подбородок, выдвинутый вперед);
  • улыбка и смех без повода;
  • характерная «марионеточная» походка на прямых, не гнущихся, ногах;
  • деформация головы (уплощенный затылок);
  • наличие косоглазия;
  • голова имеет размеры значительно меньше средних;
  • проблемы со сном;
  • сколиоз;
  • гиперчувствительность к повышенной температуре окружающей среды.

Часть вышеперечисленных симптомом синдрома Ангельмана наблюдается у больных чаще, а часть – реже. Так, практически все дети с синдромом Ангельмана страдают: задержкой физического и умственного развития, нарушениями реч, моторики (движения, равновесие, тремор конечностей), отклонениями в поведении (смех и улыбка без причины), гипервозбудимость, двигательной активностью и нарушением концентрации внимания.

Несколько реже встречается другая группа симптомов: деформация головы, приступы судорог. И, наконец, совсем редко встречается такая группа симптомов как: нарушение сосания и глотания, бесконтрольное движение языка, косоглазие, чрезмерно активные сухожильные рефлексы, нарушение питания, выдвижение вперед нижней челюсти, высунутый, дрожащий язык и остальные симптомы.

Иногда с возрастом симптоматика заболевания может меняться.

Практически все больные, достигая взрослого возраста, сохраняют моложавость внешнего вида и выглядят значительно моложе своего истинного возраста.

Обратите внимание

Они нормально достигают полового созревания, а некоторые даже создают семьи и рожают детей. Однако риск рождения в таких семьях ребенка, страдающего аналогичным синдромом, достаточно высока.

Взрослые больные синдромом Ангельмана могут страдать недержанием мочи и нарушением мелкой моторики. Они плохо застегивают кнопки, пуговицы и молнии на одежде, поэтому им лучше выбирать одежду без застежек. И, тем не менее, в быту многие больные довольно хорошо овладевают простейшими навыками: чистка зубов, пользование ложкой и вилкой и др.

Большинство взрослых больных, страдающих синдромом Ангельмана, имеют ожирение (особенно женщины) и выраженный сколиоз, который достаточно активно прогрессирует с возрастом.

Дети, страдающие синдромом Ангельмана, многое понимают, но мало говорят. Иногда они вообще не разговаривают или обходятся очень скудным словарным запасом, ограничиваясь парой десятков слов.

Такие дети очень дружелюбны, они любят людей и других детей, охотно с ними играют. Они очень ласковые и любящие. Больных синдромом Ангельмана желательно с малого возраста обучить языку жестов.

Для этого существуют специальные обучающие программы, они развивают общую и мелкую моторику, что помогает детям лучше адаптироваться к жизни в обществе.

Читайте также:  Как избавиться от фобии: лечение, как справиться с фобией самостоятельно

Лечение синдрома Ангельмана

Это врожденная аномалия, возникающая на хромосомном уровне, поэтому специфического медикаментозного лечения синдрома Ангельмана не существует. Однако существуют мероприятия, облегчающие и улучшающие качество жизни таких больных. Так, малышам, страдающим в младенчестве гипотонусом, рекомендуется массаж и укрепляющие физпроцедуры.

В более старшем возрасте, когда у ребенка начинает формироваться речь, помогают усиленные занятия с логопедом, с их помощью дети овладевают навыками произношения и артикуляции речи. Если у ребенка имеется нарушения сна, ему назначают снотворные препараты. Успешно купируются и приступы судорог и эпилептические припадки (показаны противосудорожные препараты).

Важно

Больные синдромом Ангельмана не выглядят ущербными. У них счастливый внешний вид, отличное настроение, они общительны, любят игры и хорошо ладят с детьми.

Однако установление связи между здоровыми людьми и больными синдромом Ангельмана иногда представляет сложности, это в большей степени связано с тем, что здоровые люди не всегда адекватно и искренне принимают внимание больных. Для установки полноценного контакта нужно некоторое время. Чаще всего коммуникация затруднена за счет нарушенных речевых навыков. Однако это успешно компенсируют невербальные средства общения.

Уход за ребенком, больным синдромом Ангельмана и прогноз

Чаще всего диагноз ставят ребенку в возрасте от 3 до 7 лет, при этом признаки заболевания уже являются явно выраженными. У новорожденных детей синдром диагностировать сложно, это связано с неспецифичностью его симптомов.

Кроме того, заболевание считается редким и не у каждого специалиста в практике встречаются подобные случаи.

В европейских странах информации о синдроме Ангельмана больше, поэтому выявляемость патологии находится на более высоком уровне, чем у нас.

Для того, чтобы точно установить диагноз больному ребенку, необходима консультация генетика, который кроме осмотра ребенка назначит генетический анализ.

Прогноз заболевания напрямую зависит от степени поражения 15 хромосомы. Так, отмечается, что одни люди, страдающие синдромом Ангельмана, отлично себя обслуживают и даже общаются (имеется лишь мутация гена), а другие — не способны ни говорить, ни даже ходить (причинной является делеция фрагмента хромосомы).

Продолжительность жизни таких больных средняя. Качество жизни – соответствующее тяжести заболевания. Такие больные нуждаются в особом внимании и понимании родных и близких.

Только они способны создать больным синдромом Ангельмана атмосферу дружелюбия, любви и полного понимания.

Совет

Иногда таких детей определяют в специализированные школы и интернаты, где они проходят специальный курс обучения и адаптации к социуму.

Источник: http://zdravotvet.ru/deti-s-sindromom-angelmana/

Синдром Ангельмана – симптомы и лечение, фото и видео

Синдром Ангельмана – основные симптомы:

  • Нарушение речи
  • Бессонница
  • Искривление позвоночника
  • Эпилептические припадки
  • Нарушение концентрации внимания
  • Гиперактивность
  • Отказ от пищи
  • Нарушение мелкой моторики
  • Косоглазие
  • Редкие большие зубы
  • Трудности в обучении
  • Приплюснутый затылок
  • Отставание в умственном развитии
  • Высовывание языка
  • Нарушение психического развития
  • Хаотичные патологические движения
  • Большая голова
  • Выступающий вперед подбородок
  • Беспричинный смех
  • Широкий рот

Что такое синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана – это редкое генетическое заболевание, при котором происходит задержка умственного и психического развития, а также нарушение координации движения и другие отклонения. Синдром Ангельмана проявляется у детей с полугода до года. Вследствие того, что это генетический дефект, не существует лечения с помощью лекарственных препаратов.

В качестве терапии применяют различные методы, способные улучшить жизнь такому пациенту. К примеру, синдром Ангельмана можно облегчить, если с самого раннего возраста проводить лечебный массаж и физиотерапевтические процедуры.

Продолжительность жизни таких больных средняя. Если за ними правильно ухаживать, тогда они доживают до зрелого возраста. Некоторые могут сами обслуживать себя. Но все равно полностью стать самостоятельными не получится.

Причины синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана имеет генетическую этиологию. Его симптомы можно заметить уже в возрасте шести месяцев. До этого времени распознать синдром тяжело. Патология влияет на задержку умственного и физического развития ребенка.

Причины синдрома Ангельмана следующие:

  • делеция ‒ это вид перестройки хромосом, когда теряется участок генетического материала;
  • инактивация ‒ это неактивность генов пятнадцатой хромосомы у матери;
  • дисомия ‒ наследование двух отцовских копий вместо одной материнской и одной отцовской.

Если копия генов изменяется генетически, тогда возникает такой синдром. У здорового человека экспрессия генов происходит нормально.

В основном заболевание спонтанное. Поэтому его еще не до конца изучили и не могут выявить точных причин генетических нарушений. У большинства больных в семейном анамнезе нет подобных патологий. Но все же небольшой процент пациентов наследует этот синдром от родителей.

Диагностировать заболевание можно еще до рождения малыша, то есть в пубертатном периоде.

Синдром Ангельмана

Симптомы синдрома Ангельмана

Врожденный синдром Ангельмана проявляет симптомы различного характера, например:

  • отличительные внешние признаки – большая голова, редкие зубы, плоский затылок, из широкого рта больного хорошо виден язык, который часто находится снаружи, подбородок выдвинут вперед, а у некоторых больных возможно косоглазие;
  • больные малыши начинают отказываться от еды, из-за этого плохо набирают вес;
  • дети поздно садятся и начинают ходить;
  • ребенок все понимает, но сказать не может, так как есть проблемы с речью;
  • такие дети гиперактивны, но движения конечностями хаотичны;
  • нарушена концентрация, поэтому у детей возникают проблемы с обучением;
  • часто появляются приступы эпилепсии;
  • ребенок смеется и улыбается без всякой на то причины;
  • при ходьбе ноги сгибаются минимально;
  • всегда присутствует бессонница;
  • искривлен позвоночник;
  • жаркий климат больные переносят плохо, зато хорошо ощущают себя в воде.

Частота встречаемости всех этих симптомов следующая:

  • всегда появляются проблемы с речью, моторикой, вниманием, есть физические и психические отклонения;
  • не у всех пациентов появляются судороги и неправильная форма черепа;
  • очень редко ‒ косоглазие, отказ от еды и дрожащий язык.

С возрастом больного симптомы немного изменяются. Взрослые пациенты выглядят моложе своего биологического возраста. Некоторые из них вступают в браки, но вероятность того, что у них родится ребенок с таким синдромом высокая.

Когда такой пациент становится старше, у него появляется лишний вес и прогрессирует сколиоз. Если этот синдром появляется у девочек в период внутриутробного развития, тогда у них часто появляются приступы.

Такие пациенты не могут контролировать свои экскреторные функции, то есть процесс дефекации и мочеиспускания в ночное и дневное время.

Симптомы синдрома Ангельмана

Диагностика

Выявить такое отклонение у ребенка можно еще в пубертатном периоде. Чтобы точно диагностировать такой синдром у ребенка, необходима консультация генетика, который проведет осмотр и назначит проведение генетического анализа.

В качестве диагностических процедур применяют два способа:

Первый способ известен очень давно, однако, он небезопасный, потому что для взятия анализа необходимо проникнуть в матку. Таким образом берут на анализ амниотическую жидкость.

Для второго способа этого не требуется. Женщина может просто сдать кровь на анализ. Специалисты проведут исследование и узнают состав ДНК плода. Так можно установить наличие или отсутствие отклонения.

Любой беременной женщине каждый триместр проводят скрининг. Его результаты всегда достоверны. Но родителям все же рекомендуют в первые месяцы наблюдать за своим ребенком: за его мимикой, поведением, движением конечностей. Если налицо проблемы с передвижением, тогда необходимо обратиться в клинику. Там малыша полностью обследуют и поставят точный диагноз.

Однако большинству пациентов диагноз ставится примерно к семи годам. В этом возрасте все симптомы уже хорошо выражены. Но как быстро заболевание будет развиваться, зависит от характера повреждения пятнадцатой хромосомы. Поэтому одни больные смогут обслуживаться самостоятельно, а другие не смогут даже говорить.

Только проведя генетические исследования можно поставить точный диагноз. Но необходимо отметить, что есть определенная группа людей, которые имеют все симптомы этого синдрома, но результаты определенных анализов и тестов в норме.

Лечение синдрома Ангельмана

После диагностирования синдрома Ангельмана лечение будет направлено на устранение симптомов, потому что современная медицина еще не знает способов восстановления хромосомных изменений.

Для облегчения жизни больному, разработали целый ряд специальных программ. Для каждого пациента подбирают программу в индивидуальном порядке. Ее выбор зависит от проявляющихся симптомов. Она не сможет устранить основную причину, но намного облегчит жизнь больного. Терапия состоит из этапов, которые будут зависеть от признаков.

Существует четыре основных метода лечения:

  • Назначают антиконвульсанты и препараты против эпилептических приступов. Они снизят частоту приступов.
  • Занятия лечебной физкультурой. Это поможет в развитии моторики и при других проблемах с движением. Развитие детей, у которых диагностирован синдром Ангельмана, проходит намного медленнее, чем здоровых детей.
  • Язык жестов. Уже с раннего возраста такого ребенка необходимо учить языку жестов. Это поможет ему общаться с другими людьми, если будут проблемы с речью.
  • Поведенческое лечение. Такой способ терапии составили медицинские специалисты. Он поможет эффективно и корректно проводить воспитание больных детей. Родители будут справляться с их гиперактивностью и смогут концентрировать их внимание.

Для детей, у которых наблюдается гипотонус мышц, назначают сеансы массажа. При нарушении речи рекомендуют посетить логопеда и дефектолога. Если наблюдается бессонница, тогда Синдром Ангельмана: причины, симптомы и лечениепрописывают легкое снотворное. Если случаются частые приступы, проводят электроэнцефалографию.

Прогноз для такой патологии зависит от степени поражения соответствующей хромосомы. Европейские специалисты установили, что люди с таким синдромом похожи на больных аутизмом. У них есть много общего, а именно: импульсивность, проблемы в общении, непроизвольные движения.

Синдром Ангельмана видео



Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Синдром Ангельмана и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, педиатр.

Желаем всем здоровья!

Синдром Мартина-Белл (совпадающих симптомов: 5 из 20)

Синдром Мартина-Белл – распространенная генетическая аномалия, которая чаще диагностируется у мальчиков, нежели у девочек. Данные медицинской статистики достаточно неутешительны – частота рождения малышей с таким недугом составляет 1 на 6000 девочек, и 1 на 4000 мальчиков.

Стоит отметить, что у представителей сильного пола заболевание протекает более тяжело, но все же бывают и некоторые исключения. Причиной проявления у девочек более стертой симптоматики является компенсирующий эффект, которые оказывает вторая Х-хромосома в кариотипе.

Источник: https://novosti-mediciny.ru/sindrom-angelmana-simptomy-i-lechenie/

Синдром счастливой марионетки у детей

В 1965 году британский педиатр Гарри Ангельман описал болезнь, характеризующуюся единым синдромом: приступами смеха без причины, счастливым выражением лица детей и неровной, «раздерганной» походкой, как у марионетки.

Три ребенка, которых наблюдал Ангельман, напоминали ему портрет «Мальчика-марионетка» из музея в Вероне. По этой причине сначала заболевание получило название «синдром счастливой марионетки». Позднее по соображениям этики его переименовали в синдром Ангельмана.

Читайте также:  Энтеральная нервная система: как устроена, как работает, особенности

MedAboutMe рассказывает, как проявляется данный синдром, в чем его причины и так ли счастливы дети с синдромом счастливой марионетки.

Симптомы синдрома Ангельмана у детей

Болезнь проявляется не сразу: во время внутриутробного периода и в первые полгода-год жизни ребенка никакие отклонения, пороки развития не диагностируются. Синдром Ангельмана встречается с частотой 1 ребенок на 10-30 000 детей в зависимости от уровня медицинского обслуживания в стране.

Достаточно большое количество детей наблюдаются только как пациенты с эпилепсией или находятся на учете по поводу задержки речевого развития и поведенческих нарушений, а исходный диагноз не устанавливается. При этом симптомы умственной отсталости в целом характерны только для 4,8% всех больных.

Основные признаки начинают регистрироваться в период от полугода до года: есть явные признаки задержки в развитии без потери уже наработанных навыков. При этом различные тесты, включая исследования МРТ или КТ, не выявляют отклонения от нормы или признаки структурных изменений головного мозга.

Обратите внимание

В некоторых случаях может быть обнаружена умеренная кортикальная атрофия или признаки избирательной демиелинизации.

Среди обязательных симптомов, выявляемых у всех пациентов с синдромом, выделяют следующие:

  • наличие явной задержки в темпах психического развития;
  • нарушенная, часто отсутствующее речевая функция, от полностью «неречевого» ребенка до примитивного словаря с набором из 5-6 лексических единиц, слоговых слов, звукоподражаний и т. д.;
  • расстройство моторики, как крупной, так и мелкой. Дискоординация движений, искажение чувства равновесия, явления мелкого тремора, хаотичное движение конечностей;
  • поведенческие нарушения (часто — веселье, смех без причин, проявления гиперактивности, недостаточность концентрации внимания), стереотипии.

Дети практически никогда, если нет сопутствующих патологий, не утрачивают способность общаться невербально, при помощи жестов, мимики, знаковой речи, ребенок понимает намного больше, чем может выражать.

У 4 из 5 детей наблюдаются следующие симптомы:

  • несоответствие параметров окружности головы возрастным нормам: около 42 см в возрасте 12 месяцев, к двум годам отмечают развитие микроцефалии разной степени;
  • эпилептическая активность мозга, характеризующаяся значительной амплитудой и пониженной волновой динамикой. В большинстве случаев диагностируют вторичную (симптоматическую) эпилепсию.

Реже встречаются следующие симптомы болезни:

  • уплощение затылочной части головы;
  • нарушение контроля за движениями языковой мышцы, что у грудного ребенка выражается сначала в сложности вскармливания, далее присоединяется недостаточная масса тела вследствие пищевых дефицитов;
  • частая жажда;
  • чрезмерное выделение слюнной жидкости, высунутый язык;
  • страбизм (косоглазие);
  • искривление позвоночного столба;
  • широкий рот, укрупненные зубы с значительными промежутками между ними;
  • чрезмерные рефлексы сухожилий;
  • выступающий подбородок;
  • нарушения сна.

Наблюдается характерная походка, передвижение на прямых ногах, оставляющих впечатление «марионетки». Плечевой пояс во время передвижений бывает приподнят, руки согнуты в локтях, что усугубляет сходство с куклой.

Возможен синдром гипопигментации, в некоторых случаях, при хромосомной делеции, белые волосы и кожа. Вероятно наличие диффузной мышечной гипотонии, рефлюкса пищевода.

Дети лучше чувствуют себя в водной среде, во время купаний, плавания, плохо реагируют на высокие температуры и духоту.

Причины и диагностика болезни

Болезнь имеет 4 формы развития и выраженности симптомов, вызванных различными вариантами мутаций генов на 15-ой хромосоме, полученной от матери. Если подобные мутации возникают в генном наборе отца, дети рождаются с синдромом Прадера-Вилли.

Как правило, отмечают возникновение спонтанной неконтролируемой мутации, что чаще всего выражается в делеции (утрате) участка хромосомы. Риски повторной мутации при следующей беременности — менее 1%.

Ребенок с подозрением на данный синдром направляется на диагностику при помощи следующих исследований:

  • электроэнцефалограмму для выявления особых маркеров заболевания (низкоамплитудных ритмов, симметрического высокоамплитудного ритма, острых пикообразных волн в затылочных областях мозга в момент опускания век), эпилептической активности головного мозга;
  • МРТ, КТ, где возможна диагностика атрофических явлений в больших полушариях (выявляется у 1/3 больных), мозжечке, явления нейрональной гетеротопии (аномального скопления нейронов), демиелинизацию и т. д.;
  • генетический анализ с фокусом на 15 хромосоме.

Анализ 15 хромосомы рекомендован с целью первичной диагностики, если ребенок отличается пониженным мышечным тонусом в сочетании с нарушениями развития моторных и речевых функций. У 7 из 100 детей при внешней выраженности синдрома Ангельмана кариотипирование не отличается от нормы, что связано с недостаточной исследованностью всех форм генетических мутаций в патогенезе болезни.

Лечение ребенка, прогноз

Специфическая терапия генетической аномалии развития при данном заболевании на данный момент не разработана. Лечение направлено на смягчение выраженности симптоматики и улучшение качества жизни ребенка. Комплексный подход состоит из противоэпилептической терапии, назначении седативных препаратов при нарушениях сна, массажа, физиотерапии при пониженном мышечном тонусе, развивающие методики, курсы у логопеда, дефектолога, коррекция нарушений поведения, развитие невербальных способов коммуникации.

При выборе препаратов против эпилептических приступов стоит учитывать, что предпочтительна комбинированная терапия из вальпроатов и бензодиазепинов. Не рекомендуются: фенитоин, карбамазепин, окскарбазепин, вигабатрин и их производные как способные усиливать приступы.

Прогноз зависит от степени и формы поражения хромосомного участка. Мутационные изменения у детей часто вызывают более сглаженную симптоматику, позволяющую овладеть некоторыми речевыми навыками, способностью к самообслуживанию. Дети с делецией хромосомы требуют постоянного ухода и во взрослом возрасте без вероятности развития речевой функции.

Источник: https://MedAboutMe.ru/mat-i-ditya/publikacii/stati/detskie_bolezni/sindrom_schastlivoy_marionetki_u_detey/

Синдром Ангельмана

Содержание статьи:

Синдром Ангельмана – это генетическое заболевание, сопровождающееся отставанием в психическом развитии. Болезнь сочетается с припадками, с немотивированным смехом и хаотическими движениями рук.

Подобные проявления у больных людей способствовали тому, что синдром Ангельмана часто называют синдромом Петрушки или синдромом смеющейся куклы, либо счастливой куклы.

Эпоним данный синдром получил от врача-педиатра Б. Г. Ангельмана, который впервые описал ее в 1965 году.

Согласно статистике, синдром Ангельмана встречается у 1 ребенка из 10-20 тысяч.

Симптомы синдрома Ангельмана

Симптомы синдрома Ангельмана многообразны.

У некоторых больных они проявляются чаще, у других реже, но в целом клиническая картина выявляется следующая:

  • Внешние признаки: окружность головы больного меньше средних значений, зубы расположены редко, затылок уплощен. Разрез рта у больного широкий, из него виден язык, который часто высунут наружу, подбородок при этом выдается вперед. Иногда диагностируется косоглазие.

  • Сразу после рождения начинаются проблемы с питанием. Дети плохо кушают, вес набирают с трудом.

  • Всегда присутствует ЗПР, в раннем возрасте дети поздно начинают садиться и ходить.

  • Ребенок хорошо понимает, что до него пытаются донести, но высказать свою мысль может с трудом. Страдает речевое развитие.

  • Гиперактивность – характерная черта таких детей. Движения конечностями при этом хаотичны, заметен мелкий тремор.

  • Страдает внимание, в первую очередь такой процесс, как концентрация. Это приводит к проблемам в обучении.

  • Нередки эпилептические припадки.

  • Улыбка ребенка беспричинная, смех немотивирован.

  • Характерна для больных с синдромом Ангельмана марионеточная походка, то есть ноги во время движения сгибаются в коленных суставах минимально.

  • Всегда имеются проблемы со сном.

  • Позвоночник искривлен.

  • Больные плохо переносят высокие температуры, хорошо чувствуют себя в воде.

Если рассматривать частоту встречаемости симптомов, то у больных всегда имеются проблемы с психическим и физическим развитием, страдает речь, поведение, моторика, концентрация внимания. В 80% случаев у детей случаются приступы эпилепсии.

 

Реже наблюдаются судороги, деформация черепа. Совсем нечасто выявляются проблемы с питанием, косоглазие, дрожащий язык.

Случается, что по мере взросления больного, симптоматика несколько меняется. При этом все люди с синдромом Ангельмана выглядят младшего своего возраста. Некоторые из обзаводятся семьями, однако риск рождения ребенка с аналогичной патологии высока.

С возрастом у больных прогрессирует сколиоз, имеется склонность к ожирению.

Причины синдрома Ангельмана

Причины синдрома Ангельмана кроются в генетических аномалиях, так как в 15 хромосоме у больных людей отсутствует часть генов. Эти хромосомные нарушения объясняются явлением делеции, либо мутациями.

Синдром Ангельмана развивается в том случае, когда нарушения происходят в материнской хромосоме, если изменяется отцовская хромосома, то у больного диагностируют синдром Прадера-Вилли.

Ведущей причиной патологии называют нарушения в делении 15 хромосомы, которые влекут за собой аномалиим в создании копий материнских генов. Реже к развитию болезни приводит мутация отцовских генов, отцовская трисомия и дисомия.

Так, здоровые люди получают от обоих родителей по 1 копии 15 хромосомы, когда ребенок получает от одного из родителей мутированную копию (чаще всего от матери), то у него развивается данный синдром.

Диагностика синдрома Ангельмана выстраивается на основе проведения генетического исследования 15 хромосомы. Этот анализ показан детям с гипотонусом, с нарушениями психического и физического развития.

Основанием для генетического анализа служат симптомы, характерные для синдрома Ангельмана. Стоит отметить, что существует отдельная группа людей, у которых все анализы остаются в норме, а признаки болезни присутствуют.

Лечение синдрома Ангельмана

Лечение синдрома Ангельмана сводится к выполнению определенных мероприятий, которые позволяют улучшить качество жизни больного. Медикаментозная терапия является бессильной, так как нарушения происходят на хромосомном уровне. Поэтому в детстве показан лечебный массаж для коррекции гипотонуса, а также выполнение укрепляющих физиопроцедур.

По мере взросления ребенка, ему необходима помощь логопеда. Регулярные занятия позволяют добиться более четкого произношения и артикуляции.

При проблемах со сном, рекомендуют к приему снотворные препараты. Так, пациентам до ночного отдыха (за 30 минут), рекомендуют прием мелатонина в дозировке 0,3 г. Эпилептические припадки, тремор конечностей и судороги с успехом купируются противосудорожными средствами.

Легкие слабительные препараты назначают при проблемах со стулом.

Важно

Врачи в США проводят терапию синдрома Ангельмана с помощью гормона Секретин, который используется для лечения детей с аутизмом. Препарат вводится внутривенно и способствует снижению симптомов заболевания, нормализуя поведение и улучшая коммуникативные навыки.

При этом, люди с синдромом Ангельмана не ущербны: они очень общительны и дружелюбны, хорошо ладят с детьми, всегда в хорошем настроении. Недостаточность коммуникативных навыков возможно заместить невербальными средствами общения.

Что касается прогноза, то высок риск того, что второй ребенок в семье будет также страдать синдрома Ангельмана, поэтому, чтобы этот риск минимизировать, необходима консультация у генетика. Дело в том, что если мутация не унаследованная, то вероятность появления второго больного ребенка сводится всего к 1%.

Прогноз на жизнь в целом благоприятный, хотя зависит от степени поражения хромосомы. Так, некоторые больные полноценно осваивают навыки самообслуживания, способны общаться с окружающими людьми. Иные пациенты, напротив, не способны контролировать даже собственный стул, не в состоянии самостоятельно передвигаться и разговаривать.

Во взрослом возрасте проблему представляет сколиоз, а также ожирение со всеми последствиями этого состояния.

Источник: https://www.ayzdorov.ru/lechenie_sindrom_angelmana.php

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector