Голопрозэнцефалия (лобарная, алобарная, семилобарная): симптомы с фото, лечение, прогноз

Голопрозэнцефалия: виды, причины, симптомы, лечение

Голопрозэнцефалия — основные симптомы:

  • Судороги
  • Умственная отсталость
  • Нарушение целостности неба
  • Большая голова
  • Расщелина на верхней губе
  • Порок сердца
  • Отсутствие носа
  • Нарушения рефлекторного характера
  • Дефекты в роговице
  • Дефекты в сетчатке
  • Близкое расположение глаз друг к другу

Голопрозэнцефалия — один из пороков развития головного мозга. Патология формируется в эмбриональном периоде, характеризуется дефектом в разделении мозга на полушария, аномалией в строении лица. Нос может отсутствовать или иметь хоботообразный вид, отмечаются расщелины твердого неба и заячья губа. У детей проявляются судорожные приступы.

Заболевание встречается примерно 1 раз на 10 тысяч случаев. Основная причина появления патологии — генные аномалии. Диагностировать болезнь можно в процессе проведения генетических исследований, во время прохождения ультразвуковой проверки.

Современная медицина не в состоянии исправить мутации внутренних органов — врачи могут только корректировать внешние отклонения и назначить поддерживающее лечение. Ребенок будет находиться на постоянном учете у лечащего врача. Прогноз зависит от степени отклонений: чем тяжелее состояние, тем выше смертность у младенцев.

Этиология

Обратите внимание

Голопрозэнцефалия возникает в период формирования плода, связана с генной и хромосомной мутациями. Наиболее изученный ген, с которым связывают отклонения, — SHH, расположенный в седьмой хромосоме. Характер мутационных изменений влияет на выделение SHH протеина. В список генов с дефектом попадают:

Механизм наследования заболевания у новорожденного — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный с Х-сцепленным типом.

Для рецессивного типа характерно наличие у матери и отца аномального гена, мужчина и женщина здоровы и выступают в роли носителей. Дети с патологией встречаются не в каждом поколении. Риск рождения ребенка с болезнью составляет 25 %. Такой вид отклонения часто отмечается в близкородственных браках.

По аутосомно-доминантному типу больные дети встречаются в каждом поколении. Если больны родители, в 100 % случаев ребенок родится с аномалией.

Существует большой риск появления заболевания голопрозэнцефалия у ребенка в период вынашивания, когда у матери отмечается:

  • инсулинозависимый сахарный диабет;
  • злоупотребление лекарственными препаратами (статины);
  • воздействие токсинов на эмбрион;
  • никотиновая или алкогольная зависимости.

Важно во время беременности исключить все неблагоприятные факторы, способные спровоцировать внутриутробные мутации у плода.

Классификация

Заболевания имеет несколько разновидностей в зависимости от того, какой участок хромосом был вовлечен в мутацию. Выделяют:

  • Алобарная форма. Характерны тяжелейшие пороки головного мозга, лица и органов. Встречается у 15–25 % от всех случаев.
  • Семилобарная голопрозэнцефалия. Проявляется тяжелым состоянием ребенка, но патология менее выражена. Диагностируется в 60 % случаев;
  • Лобарная голопрозэнцефалия — слабая форма болезни. Позволяет с помощью коррекции и поддерживающей терапии устранить внешний дефект и значительно продлить жизнь пациента. Отклонения встречается в 20 %.
  • Среднее межполушарное слияние — мягкий вариант, отличается от вышеперечисленных разновидностей.

Кроме представленных видов, выделяют абортивную форму аномалии у здоровых родителей.

Симптоматика

Признаки болезни будут зависеть от ее формы. Голопрозэнцефалия имеет общие симптоматические проявления:

  • дефект твердого неба и верхней губы;
  • судорожные приступы;
  • умственная отсталость;
  • проблемы с рефлексами;
  • дефекты в роговице и сетчатке.

Алобарная форма характеризуется циклопизмом. У детей отсутствует нос, размеры головы непропорциональны туловищу, наблюдаются нарушения в развитии печени, почек, легких и сердца. В 70 % мутация провоцирует самопроизвольный аборт у женщины, ребенок рождается мертвым. Если роды происходят в срок, младенец не доживает до полугода.

Для семилобарной формы характерны:

  • близкое расположение глаз друг к другу;
  • патологии носа или носовой перегородки;
  • дети умирают в течение двух лет.

Остальные виды заболевания (лобарная форма и среднее межполушарное слияние) легкие: при своевременной пластической коррекции и поддерживающей терапии дети переживают подростковый период и достигают взрослого возраста. Часто наблюдаются иммунные расстройства, пороки сердца, дефекты легких, яичников, почек.

Диагностика

Заболевание голопрозэнцефалия плода определяется уже на 12 неделе с помощью ультразвуковой диагностики. УЗИ показывает наличие патологий в строении черепа и в дефектах внутренних органов (отсутствие разделения на полушария, характерное для тяжелых форм болезни). Легкие формы требуют более глубокого сканирования.

Эффективный способ диагностирования мутаций эмбриона — генетическое исследование, позволяющее установить генные или хромосомные аномалии у эмбриона.

Лечение

Важно

Голопрозэнцефалия не лечится, а только корректируется в легких формах проявления. Осуществляются хирургические манипуляции, чтобы устранить визуальный дефект у ребенка: расщепление неба и губы и аномалии с носом. Операцию проводят в первые полгода после рождения. Во всех формах заболевания назначается противосудорожное лечение.

У детей в процессе взросления отмечаются психические и физические отклонения, возможны дефекты речи и неврологические расстройства. Малыши находятся под постоянным контролем у психиатра, невропатолога, дефектолога, офтальмолога.

Возможные осложнения

Процент выживаемости с тяжелой мутацией очень низкий, дети умирают со 100 % вероятностью.

Легкие формы заболевания имеют такие осложнения:

  • проблемы с умственным и физическим развитием;
  • дефекты речи;
  • судорожные приступы;
  • неврологические и психические расстройства.

В целях профилактики следует исключить неблагоприятные воздействия на плод в период вынашивания, принимать медикаменты только с разрешения врача, отказаться от никотина и алкоголя. Перед планированием беременности нужно пройти полный курс обследований, включая генную экспертизу.

Источник: simptomer.ru

Источник: http://fotowebcafe.ru/medical/goloprozencefaliia-vidy-prichiny-simptomy-lechenie.html

Голопрозэнцефалия

Голопрозэнцефалия – тяжелое нарушение формирования мозга, при котором фиксируется полное или частичное отсутствие разделения на полушария в сочетании с другими пороками развития головы и лица.

Симптомами данного состояния являются аномальное формирование лица с развитием циклопии, хоботкообразного носа (или отсутствия носа), заячьей губы и расщелины твердого неба. Наблюдаются генерализованные судороги и другие нарушения.

Диагностика голопрозэнцефалии не представляет особых сложностей по причине выраженности расстройств, в ряде случаев возможно пренатальное выявление заболевания при помощи ультразвуковых или молекулярно-генетических методик. Лечение только симптоматическое.

В зависимости от выраженности патологии больные погибают внутриутробно или в первые часы после рождения, реже живут несколько лет или доживают до взрослого возраста.

Голопрозэнцефалия – порок развития, характеризующийся различными по тяжести нарушениями разделения головного мозга на два полушария вплоть до формирования единого «мозгового пузыря». Эта аномалия является одной из наиболее распространенных нарушений формирования конечного мозга.

Первое полное описание патологии было подготовлено в 1963-м году В. Де Маейром. Исследователь выделил три разновидности данного состояния: алобарную, семилобарную и лобарную.

В 1993 году после дополнительного изучения специалисты выделили четвертый подтип голопрозэнцефалии – среднее межполушарное слияние, представляющего собой самый мягкий вариант этого заболевания.

Встречаемость всех форм патологии по различным данным составляет 1 случай на 8000-16000 родов, особенно часто такие пороки выявляются у выходцев из Пакистана, Гавайев и Юго-Восточной Азии. У девочек голопрозэнцефалия диагностируется примерно в 2 раза чаще, чем у мальчиков.

Причины голопрозэнцефалии

Голопрозэнцефалия является полиэтиологичным состоянием, возникающим под влиянием разнообразных генетических и хромосомных дефектов. Пока не найдено четких указаний на существование взаимосвязи между определенными клиническими формами заболевания и типом нарушений генома больных.

Одним из наиболее изученных генов, мутации которого приводят к голопрозэнцефалии, является SHH, расположенный на 7-й хромосоме. Продукт экспрессии гена представляет собой сигнальный белок, принимающий непосредственное участие в эмбриогенезе, в частности в процессах формирования центральной нервной системы.

В зависимости от характера мутации SHH протеин имеет дефекты в своей структуре либо не выделяется вовсе. Это генетическое нарушение выявляется у 30-40% больных, механизм наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.

Совет

В некоторых случаях вместо нарушений формирования мозга возникают такие микросимптомы как отсутствие одного резца, отсутствие уздечки языка и судорожный синдром.

Среди других генетических дефектов, способных приводить к появлению голопрозэнцефалии, выделяют мутации ZIC2, TGIF, SIX3 и некоторых других генов. Почти половина всех случаев заболевания связана не с генетическими, а хромосомными аномалиями – например, синдромом Патау, синдромом Эдвардса и триплоидией.

Помимо этого голопрозэнцефалия выявляется при делециях отдельных участков 2-й, 7-й, 13-й, 21-й хромосом, что указывает на возможность поражения локализованных там генов. Подобные пороки развития головного мозга и лица также могут выступать как часть симптомокомплекса синдрома Меккеля-Грубера и ряда других состояний.

Иногда конкретный механизм развития голопрозэнцефалии при перечисленных состояниях и других хромосомных патологиях остается неизвестным. Установлено, что начало развития дефектов центральной нервной системы и элементов черепа приходится на период между 1-м и 4-м месяцем вынашивания ребенка.

Чем раньше возникают нарушения – тем тяжелее будут проявления заболевания.

Определенное влияние на развитие аномалий формирования мозга могут оказывать различные приобретенные факторы и особенности течения беременности.

Так, при наличии у матери выраженного инсулинозависимого сахарного диабета вероятность родить ребенка с голопрозэнцефалией составляет 1%, что примерно в 200 раз выше, чем у здоровой женщины.

Употребление некоторых лекарственных средств во время беременности также может приводить к такому врожденному нарушению – например, установлена взаимосвязь между заболеванием и приемом антихолестериновых препаратов (статинов).

Определенную роль играют распространенные тератогены: токсины, этиловый спирт, элементы табачного дыма, ретиноевая кислота. Установление причин развития голопрозэнцефалии имеет значение для принятия решения о планировании следующих беременностей – в зависимости от характера и этиологии этого состояния вероятность повторного рождения ребенка с данной аномалией сильно различается.

Классификация голопрозэнцефалии

В настоящее время выделяют несколько клинических форм голопрозэнцефалии, которые различаются между собой тяжестью проявлений, выраженностью пороков развития и распространенностью в популяции.

Врачам-генетикам не удалось выявить четкой взаимосвязи между отдельными типами заболевания и генетическими мутациями или хромосомными нарушениями, поэтому причины развития той, а не иной формы патологии остаются неизвестными.

Предполагается, что это может зависеть от пенетрантности дефектного гена, того, какой именно участок хромосомы был подвержен повреждениям, условий протекания беременности и ряда других факторов. На сегодняшний день различают четыре основные формы голопрозэнцефалии:

  1. Алобарная форма – наиболее тяжелая форма, характеризующаяся грубейшими пороками развития головного мозга, лица и других органов. Диагностируется в 15-25% случаев заболевания.
  2. Семилобарная форма – классический вариант голопрозэнцефалии, проявляющийся тяжелыми, но менее выраженными аномалиями развития. Она также является самым распространенным типом заболевания, составляющим от 40 до 60% всех эпизодов патологии.
  3. Лобарная форма – более сглаженный вариант голопрозэнцефалии, при котором посредством хирургической коррекции и симптоматической терапии можно улучшить качество жизни больного и продлить ее до взрослого возраста. Эта разновидность составляет примерно 15-20% всех случаев заболевания.
  4. Вариант среднего межполушарного слияния – наиболее редкая форма голопрозэнцефалии, которая характеризуется смазанными симптомами и зачастую сильно отличается от классических типов патологии. Рассматривается как мягкая форма этого порока развития с 1993 года.

Некоторые специалисты в качестве отдельного варианта выделяют так называемые абортивные формы голопрозэнцефалии у фенотипически здоровых лиц. Характерные симптомы заболевания отсутствуют, однако у пациентов может наблюдаться отсутствие одного резца или уздечки языка, аномалии строения носовой полости. Изредка возникают судорожные припадки.

Все перечисленные микросимптомы указывают на предположительное наличие генетических дефектов, которые могут передаться потомству и становиться причиной развития полноценной формы голопрозэнцефалии. Лицам с такими симптомами следует особенно тщательно подходить к вопросам пренатальной диагностики в период планирования беременности и развития плода.

Симптомы голопрозэнцефалии

Проявления голопрозэнцефалии сильно различаются в зависимости от формы патологии. Тем не менее, существуют общие симптомы, характерные практически для всех разновидностей заболевания.

В список таких симптомов входят расщепление твердого нёба и верхней губы, выявляющиеся почти у всех пациентов (за исключением варианта среднего межполушарного слияния).

Читайте также:  Психосоматика панических атак: чем они опасны каждый день, откуда берутся

Кроме того, у всех больных голопрозэнцефалией наблюдаются судорожные припадки, тяжелая умственная отсталость, нарушение рефлексов, патологии роговицы и сетчатки.

Обратите внимание

При наиболее тяжелой алобарной форме заболевания выявляется циклопизм, отсутствие носа, резкое уменьшение размера головы и многочисленные пороки других органов. При этом типе голопрозэнцефалии в 70% случаев происходит самопроизвольный аборт или мертворождение, выжившие младенцы крайне редко доживают до 6-ти месяцев.

Семилобарная форма заболевания характеризуется более мягкими симптомами. Глаза больных близко расположены (гипотелоризм), голова несколько уменьшена в размерах, нередко имеются дефекты носа (недоразвитие одного носового хода).

Голопрозэнцефалия этого типа, тем не менее, является достаточно тяжелым состоянием, больные умирают в первые два года жизни. Лобарная форма характеризуется еще более легкими проявлениями.

При своевременной хирургической коррекции дефектов нёба и верхней губы возможно достижение пациентами подросткового и даже взрослого возраста. Летальность при этой разновидности голопрозэнцефалии во многом зависит от наличия или отсутствия сопутствующих заболеваний и пороков развития.

Вариант среднего межполушарного слияния характеризуется отсутствием аномалий развития лица, однако умственная отсталость, судорожные припадки и другие неврологические проявления сохраняются.

Практически все симптомы голопрозэнцефалии выявляются сразу при рождении ребенка или еще на этапе внутриутробного развития. У пациентов могут обнаруживаться эндокринные расстройства, дисплазии почек, яичников, легких и других органов.

Согласно данным медицинской статистики, именно эти нарушения в большинстве случаев становятся причиной летального исхода у больных голопрозэнцефалией. Иногда у пациентов также диагностируются иммунологические расстройства, врожденные пороки сердца, арефлексия и другие патологии.

Из-за слабости мышц и наличия дефектов полости рта кормление таких детей нередко бывает затруднено, из-за чего они медленно набирают вес и отстают в физическом развитии.

Диагностика голопрозэнцефалии

В педиатрии и неонатологии диагностика голопрозэнцефалии не представляет особых затруднений, поскольку даже стертый вариант среднего межполушарного слияния достаточно легко выявить методами современной медицинской визуализации.

Нередко это заболевание диагностируется еще на пренатальном этапе при проведении профилактических ультразвуковых исследований (иногда – уже на 12-й неделе беременности). На УЗИ можно отчетливо увидеть аномальное строение черепа и головного мозга плода.

При алобарной форме мозг выглядит как наполненный жидкостью пузырь без каких-либо признаков разделения на полушария. Семилобарный тип голопрозэнцефалии характеризуется наличием борозды в задней части мозга, соответствующей неполному или начальному разделению на полушария.

Важно

Лобарная форма заболевания несколько сложнее обнаруживается при помощи УЗИ, поскольку признаки нарушения разделения мозга фиксируются только в его глубоких слоях – мозолистом теле, таламусе и желудочках.

Определить наличие голопрозэнцефалии на пренатальном этапе развития можно при помощи методов молекулярной генетики.

Материал для исследования в подозрительных случаях (неоднозначные результаты УЗИ, наличие аналогичных нарушений у родственников или при прошлых беременностях, микросимптомы у родителей, сахарный диабет у матери) берут методом амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.

Генетическая диагностика голопрозэнцефалии может включать в себя прямое секвенирование гена SHH для выявления мутаций, а также исследование кариотипа плода или ребенка для выявления хромосомных патологий. Примерно в 60% случаев заболевания изменения кариотипа не обнаруживаются, поэтому методика считается низкоспецифичной.

Лечение, прогноз и профилактика голопрозэнцефалии

Специфического лечения голопрозэнцефалии не существует. Осуществляют хирургическую коррекцию аномалий развития лица, проводят симптоматическую терапию.

При алобарной и семилобарной формах заболевания к помощи нейрохирургов прибегают редко из-за тяжести состояния больного – ребенок попросту может не вынести такую операцию.

При лобарной форме голопрозэнцефалии в первые 6 месяцев стараются произвести хирургическое вмешательство для устранения расщепления нёба и губы и формирования нормального носа. При всех типах патологии используют противосудорожную терапию.

Коррекцию других нарушений осуществляют при наличии показаний. Пациентам, дожившим до детского или взрослого возраста, необходимо лечение у психиатра, дефектолога и других специалистов по причине выраженных отставаний в умственном развитии.

Прогноз при большинстве форм голопрозэнцефалии неблагоприятный – больные либо умирают в первые часы, дни, месяцы или годы жизни (алобарная и семилобарная формы), либо на всю жизнь остаются умственно отсталыми, страдают от судорожных припадков и других неврологических нарушений.

Профилактика этого состояния сводится к ранней пренатальной диагностике методом ультразвукового исследования или генетических техник. При выявлении заболевания у плода ставится вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям.

Пренатальная диагностика особенно актуальна, если кто-то из родителей имеет микросимптомы голопрозэнцефалии, если заболевание наблюдалось у близких родственников, если беременная страдает от сахарного диабета или подвергается воздействию тератогенов.

Источник: https://farmanews.ru/goloprozencefaliia/

Open Library – открытая библиотека учебной информации

Голопрозэнцефалия относится к порокам развития головного мозга, обусловленным неполным разделœением эмбрионального переднего мозга.

Частота голопрозэнцефалии среди новорожденных варьирует от 0,06 до 0,2 на 1000. При самопроизвольных абортах ее частота составляет 4 случая на 1000.

Среди пороков развития ЦНС голопрозэнцефалия встречается в 1-4% наблюдений и в 5% -среди плодов на аутопсии.

Голопрозэнцефалия может быть результатом заболевания с аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и Х-сцепленным типом наследования. У разных исследователœей частота хромосомной этиологии голопрозэнцефалии варьирует от 33 до 55%.

Наиболее часто ХА представлены трисомией 13 и 18, del (13q), del (18p), dup (Зр), del (7q36). Описан случай пренатальной диагностики в 12 нед беременности алобарной голопрозэнцефалии, сочетавшейся с синдромом Клайнфелтера. В литературе имеется несколько сообщений об ассоциации голопрозэнцефалии с частичной моносомией 2q37.

Совет

При этом хромосомный сегмент 2q37.1>2q37.3 может содержать другой локус, играющий важную роль в развитии мозга, который при повреждении может приводить к аномалиям мозга без спектра пороков голопрозэнцефалической группы. В наших исследованиях последних лет голопрозэнцефалия была диагностирована у двух плодов.

При прена-тальном кариотипировании у одного была выявлена трисомия 13, у другого – несбалансированная транслокация.

Одной из причин, приводящих к развитию голопрозэнцефалии не хромосомной этиологии, являются генетические мутации. На сегодня выявлены четыре гена, мутации которых связаны с голопрозэнцефалией: SIX3 2р21, TGIF 18p11.3, ZIC2 13q32, SHH 7q36.

В литературе также имеются сообщения о неблагоприятной роли таких факторов как сахарный диабет и прием беременной салицилатов. Сочетание голопрозэнцефалии плода с классической формой фенилкетонурии у матери описали К. Keller и соавт. G. Ronen и W.

Andrews описали исходы трех беременностей, протекавших на фоне материнского алкоголизма. Новорожденные были с нормальным кариотипом и без фациальных проявлений фетального алкогольного синдрома. В 2000 ᴦ.

в Калифорнии было проведено популяционное исследование, направленное на выяснение факторов риска по голопрозэнцефалии среди больных с нормальным кариотипом. По телœефону был проведен опрос 58 матерей со случаями рождения детей с голопрозэнцефалией и 107 матерей, имевших нормальных детей (контрольная группа).

В результате этого опроса был выявлен повышенный риск для плодов женского пола; для плодов, матери которых не были рождены в США или Мексике, и плодов, у матерей которых отмечалось раннее менархе, употребление алкоголя, курение, а также при инсулин-зависимом диабете и приеме салицилатов в периконцепционном периоде.

В 60% голопрозэнцефалия бывает изолированной, в 22,4% случаев сочетается с другими множественными пороками развития и в 17,6% наблюдений регистрируется синдромальная форма.

Семилобарная форма характеризуется наличием одного желудочка, отмечается рудимент затылочных долей. Боковые желудочки сливаются в области передних рогов и тел, отсутствуют мозолистое тело и обонятельные луковицы, зрительные бугры бывают частично разделœены, третий желудочек гипоплазирован.

Обратите внимание

При лобарной голопрозэнцефалии головной мозг имеет хорошо сформированные доли, которые бывают нормальной величины.

Имеется щель между полушариями, но есть слияние по срединной линии поясной извилины Обонятельные тракты и луковицы могут отсуствовать или гипопластичны, а мозолистое тело может отсутствовать, быцть гипопластичным или нормальным.

При лобарной форме боковые желудочки соединœены между собой на уровне передних рогов, отсутствует прозрачная перегородка, нижние и задние рога хорошо различимы, третий желудочек дифференцирован

Источник: http://oplib.ru/random/view/15516

Голопрозэнцефалия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Патологическое состояние, проявляющееся тяжелым нарушение формирования мозга, при котором выявляется полное либо частичное отсутствие разделения на полушария в сочетании с другими пороками развития головы и лица.

Причины

Голопрозэнцефалия – это полиэтиологичное состояние, возникающее под влиянием разнообразных генетических и хромосомных аномалий. На данный момент пока не установлена четкая взаимосвязь между определенными клиническими формами заболевания и типом нарушений генома больных.

Самым изученным геном, мутации которого приводят к развитию данной аномалии, является SHH, расположенный на 7 хромосоме. Продукт экспрессии гена – это сигнальный белок, который участвует в эмбриогенезе и процессах формирования центральной нервной системы.

В зависимости от типа мутации, SHH протеин имеет дефекты в своей структуре либо не выделяется вовсе. Данная генетическая аномалия выявляется примерно у 40% больных.

В редких случаях вместо нарушения формирования мозга у пациентов развиваются такие микросимптомы, как отсутствие одного резца, уздечки языка и развитие судорожного синдрома.

Среди других генетических дефектов, способных приводить к появлению голопрозэнцефалии, выделяют мутации ZIC2, TGIF, SIX3 и некоторых других генов. Почти половина всех случаев заболевания связана не с генетическими, а хромосомными аномалиями, например, синдромом Патау, синдромом Эдвардса и триплоидией.

Помимо этого, голопрозэнцефалия выявляется в приделециях отдельных участков 2, 7, 13, 21 хромосом, что указывает на возможность поражения локализованных там генов. Такие аномалии развития головного мозга и лица могут являться частью симптомов комплекса синдрома Меккеля-Грубера и некоторых других состояний.

Иногда конкретный механизм развития голопрозэнцефалии при перечисленных состояниях и других хромосомных патологиях остается неустановленным. Специалисты выяснили, что начало развития дефектов центральной нервной системы и элементов черепа приходится на период между 1 и 4 месяцем гестации.

Чем раньше возникло нарушение, тем тяжелее будут его проявления.

Симптомы

Клинические картины голопрозэнцефалии сильно различаются в зависимости от типа патологии. Несмотря на это, существуют общие симптомы, типичные практически для всех видов патологии.

В список таких симптомов входят расщепление твердого неба и верхней губы, которые определяются почти у всех пациентов.

Помимо этого, у всех больных голопрозэнцефалией отмечается развитие судорожных припадков, тяжелой умственной отсталости, нарушение рефлексов, дефекты роговицы и сетчатки.

Важно

При самой тяжелой алобарной форме патологии выявляется циклопизм, отсутствие носа, резкое уменьшение размера головы и многочисленные аномалии других органов. При этом типе патологии практически в 70% случаев возникает самопроизвольный аборт или мертворождение, выжившие малыши только в редких случаях доживают до 6 месяцев.

При семилобарной форме заболевания отмечается более мягкое течение. У таких больных отмечается близкое расположение глаз, голова несколько уменьшена в размерах, нередко определяются дефекты носа. Несмотря на это, даже голопрозэнцефалия этого типа является достаточно тяжелым состоянием, так как больные умирают в первые два года жизни.

Лобарная форма характеризуется еще более легкими течением. При своевременной хирургической коррекции дефектов неба и верхней губы пациенты с этой патологией могут доживать до подросткового и даже взрослого возраста. Летальность при этой разновидности голопрозэнцефалии во многом зависит от наличия или отсутствия сопутствующих заболеваний и пороков развития.

Диагностика

Диагностика голопрозэнцефалии не представляет особых затруднений, поскольку даже стертый вариант среднего межполушарного слияния достаточно просто выявляется методами современной медицинской визуализации. Довольно часто заболевание диагностируется еще на пренатальном этапе при проведении профилактических ультразвуковых исследований.

Определить наличие голопрозэнцефалии на пренатальном этапе развития возможно при помощи методов молекулярной генетики. Материал для исследования в подозрительных случаях берут методом амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.

Читайте также:  Болезнь помпе (генерализованный гликогеноз 2 типа): симптомы и лечение

Генетическая диагностика голопрозэнцефалии может включать в себя прямое секвенирование гена SHH для выявления мутаций, а также исследование кариотипа плода или ребенка для выявления хромосомных патологий.

Лечение

Специфического лечения голопрозэнцефалии не разработано. После рождения таким малышам проводят хирургическую коррекцию аномалий развития лица и назначают симптоматическую терапию.

При всех типах патологии используют противосудорожную терапию. Коррекцию других нарушений осуществляют при наличии показаний.

Пациентам, дожившим до детского или взрослого возраста, необходимо лечение у психиатра, дефектолога и других специалистов по причине выраженных отставаний в умственном развитии.

Профилактика

Профилактика голопрозэнцефалии сводится к ранней пренатальной диагностике методом ультразвукового исследования или генетических техник.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/goloprozentsefaliya.htm

ОрфаМир

Тяжелый порок развития мозга в результате неполного расщепления переднего мозга, возникающий в период между 18-м и 28-й днями беременности, и оказывающий влияние на формирование переднего мозга и лица, что приводит к неврологическим проявлениям и аномалиям лицевого скелета различной степени тяжести.

Распространенность этого заболевания оценивается в 1 случай на 10 000 новорожденных.

Голопрозэнцефалия нередко наблюдается как синдром при некоторых генетических синдромах: трисомия или делеция хромосомы 13/18, кольцевая хромосома 13/18, трисомия хромосомы 15, синдром Меккеля, семейная алобарная голопрозэнцефалия.

Клиника. Учитывая грубый анатомический дефект, у всех пациентов с голопрозэнцефалией отмечается выраженная задержка нервно-психического развития. Помимо этого встречаются гидроцефалия, двигательные нарушения, затруднения глотания и артикуляции, эпилепсия, гипоталамическая дисфункция.

Нередко возникают эндокринные расстройства, связанные с дефектом гипофиза, такие как несахарный диабет центрального генеза.

Выделяют три классические формы голопрозэнцефалии в зависимости от их анатомических особенностей: лобарную, семилобарную и алобарную, отличающиеся также степенью тяжести клинических проявлений.

При алобарном типе полностью отсутствует межполушарная борозда, и, следовательно, разделение коры головного мозга на два полушария. В таком мозге всего один желудочек и отсутствует серп. Эта клиническая форма является наиболее тяжелой. Нередко проявляется микроцефалией.

У пациентов с алобарной формой голопрозэнцефалии выражена черепно-лицевая дизморфия – в тяжелых случаях циклопия, гипоплазия средней части лица и носа, гипотелоризмом, расщелина губы и неба.

При семилобарном типе межполушарная борозда присутствует, но недоразвита, в основном выражена в задних отделах.

Совет

Ликворная система более развита по сравнению с алобарной формой – присутствует маленький третий желудочек и задние рога боковых желудочков. Черепно-лицевая дизморфия менее выражена, а в некоторых случаях признаки могут быть совсем мизерными. Обычно проявляется гипертелоризмом, гипоплазией носа и расщелиной губы и неба.

Лобарная форма отличается сравнительно более легким течением, межполушарная борозда прослеживается на всем протяжении, но диспластична. Аномалии лицевого скелета, как правило, выражены минимально.

Диагноз. Большинство тяжелых форм обнаруживаются при УЗИ плода во время беременности.

Также возможно применение магнитно-резонансной томографии (МРТ). Молекулярная пренатальная диагностика мало информативна. После родов диагноз основывается на характерных клинических признаках, данных нейросонографии, МРТ/КТ или УЗИ.

Дифференциальный диагноз включает анэнцефалию, тяжелую врожденную гидроцефалию, синдром Вокер-Варбурга, большие межполушарные кисты.

Лечение симптоматическое и поддерживающее. Требует междисциплинарного подхода. При судорожном синдроме назначается противосудорожная терапия.

Прогноз зависит от клинической формы, тяжести клинических проявлений и осложнений.

Link to Orphanet

Источник: http://orphamir.ru/disease/show/158

Пороки развития головного мозга, 2 часть

Наиболее информативной для выявления порока Арнольда-Киари считают сагиттальную плоскость сканирования, а также следующие признаки; отсутствие большой цистерны — 85%, резкое удлинение ножек мозга и моста — 92%.

Указанные выше критерии позволяют во всех случаях правильно установить порок Арнольда-Киари и уверенно диагностировать присутствие спинномозговой грыжи у плода даже в тех случаях, когда исследование позвоночника затруднительно из-за положения плода или малого гестационного возраста.

Следует отметить, что известные эхографические критерии «лимон» и «банан» мы отметили в 28 и 17% соответственно лишь и начале II триместра беременности. В другие сроки их информативность оказалась еще ниже.

В эту группу включены разные варианты голопрозэнцефалии, септо-бульбарная дисплазия, агенезия мозолистого тела.

В результате анализа эхограмм головного мозга, проведенных у плодов с голопрозэнцефалией, установлены выраженные различия ультразвуковой картины в зависимости от морфологического варианта данной патологии.

Алобарную голопрозэнцефалию можно установить трансабдоминально уже в начале II триместра беременности.

В подавляющем большинстве случаев эхографическая диагностика голопрозэнцефалии затрудняется в связи с получением неинформативных изображений внутричерепных структур В 2/3 наблюдений отмечают четкие признаки микроцефалии в сочетании с резким ухудшением эвукопроходимостей костей свода черепа в горизонтальной плоскости.

Обратите внимание

Использование швов и родничков для осуществления фронтальных и сагиттальных сканирований значительно расширяет возможности визуализации внутричерепных структур при алобарной голопрозэнцефалии.

Во всех случаях при алобарной голопрозэнцефалии мы отметили следующие эхографические критерии:

  • отсутствие серпа мозга и межполушарной щели;
  • отсутствие изображения полости прозрачной перегородки и цистерны четверохолмия;
  • отсутствие изображения базальных ганглиев и отражений от поверхности островковых долей;
  • присутствие одной общей желудочковой полости конечною мозга без признаков какой-либо дифференцировки на лобные, затылочные или височные рога;
  • наличие телэнцефалической кисты.

Отсутствие изображения телэнцефалической кисты, расположенной в средней черепной ямке кзади от общего желудочка, наблюдают, по-видимому, не более чем в 25% случаев.

Полулунную голопрозэнцефалию успешно диагностировали во всех наблюдениях.

При полулунной голопрозэнцефалии отмечают следующие эхографические критерии:

  • отсутствие межполушарной щели и серпа мозга в области лобных долей больших полушарий;
  • отсутствие изображений полости прозрачной перегородки и мозолистого тела;
  • соединение в общую полость лобных рогов и тел боковых желудочков;
  • признаки частичной дифференциации задних отделов тел, затылочных и височных рогов тел боковых желудочков.

Следует отметить, что мозолистое тело всегда отсутствует при алобарной и семилобарной голопрозэнцефалии.

Лобарную голопрозэнцефалию при эхографическом исследовании наблюдали у 4 пациентов. Эхографическая картина характеризовалась отсутствием прозрачных перегородок в области лобных рогов боковых желудочков. В одном случае при эхографических признаках лобарной голопрозэнцефалии патологоанатомически установлена септобульбарная дисгенезия в 24 нед. беременности.

Учитывая сложность визуализации прямых борозд у плода до 25 нед, по-видимому, дифференциация таких пороков, как лобарная голопрозэнцефалия, септобульбарная и септохиазмальная дисгенезия а также изолированная дисплазия прозрачных перегородок, представляет значительные. При этом в данную группу не включались плоды с голопрозэнцефалией.

Эхографическая картина при агенезии мозолистого тела характеризовалась:

  • отсутствием нормального изображения полости прозрачной перегородки и расширением задних отделов тела бокового желудочка белее чем на 11 мм;
  • отсутствием изображения волокон мозолистого тела во фронтальной и сагиттальной плоскостях;
  • атипичным расположением борозд на медиальной поверхности полушарий;
  • расположением крайней латеральной части тела бокового желудочка на середине расстояния между срединными структурами и теменным бугром.

Эхографический диагноз агенезии мозолистого тела возможен с 16 нед. беременности при условии корректного получения сагиттальной плоскости. Следует также помнить о существовании неполной агенезии или гипоплазии мозолистого тела. Эхографический диагноз в таких случаях возможен лишь при тщательном анализе изображения в сантальной плоскости.

Начало статьи: Пороки развития головного мозга, 1 часть

Источник: http://medservices.info/parencephalia-2/

Кт и мрт диагностика голопрозэнцефалии

Голопрозэнцефалия – это порок развития головного мозга, в результате которого нарушается разделение мозга на полушария.

  • Форма нарушения вторичной нейруляции (дефект вентральной индукции)на 5—10-й неделе беременности
  • Дефект дифференциации и деления переднего мозга в конце 5-й недели беременности
  • Отсутствие различий в заболеваемости по полу
  • Связана с трисомией 13, трисомией 18, лице­выми дизморфиями, к примеру, гипертелоризмом 

 Три формы: Алобарная, семилобарная и лобарная голопрозэнцефалия

Клинические проявления

Типичные симптомы:

Алобарная голопрозэнцефалия:

  • Обычно мертворожденные или младенцы, живущие очень короткое время.

Лобарная голопрозэнцефалия:

  • Небольшая или лишь умеренная задерж­ка развития
  • Гипоталамо-гипофизарная гипофункция
  • Нарушение зре­ния.

Какой метод диагностики голопрозэнцефалии выбрать: МРТ, КТ, ангиографию

Методы выбора

  • МРТ
  • КТ информативна при алобарной и семилобарной голопрозэнцефалии.

Что покажут снимки МРТ и КТ головного мозга при голопрозэнцефалии

Алобарная голопрозэнцефалия:

  • Слияние таламусов
  • Отсутствуют третий желудочек, продольная щель, серп большого мозга и мозолистое тело
  • Большой мозг припаян к ростральному отделу полости черепа
  • Один большой желудочек, сообщающийся с большой задней кистой
  • Возмож­но также слияние орбит
  • Непарная передняя мозговая артерия.

Семилобарная голопрозэнцефалия:

  • Продольная щель
  • Имеются задние рудименты серпа большого мозга
  • Лобный отдел мозга недоразвит и не разделен
  • Таламусы частично разделены
  • Рудиментарные височные рога боковых желудочков
  • Неполный гиппокамп
  • Отсутствует прозрач­ная перегородка
  •  Ствол мозолистого тела отсутствует; валик имеется.

Лобарная голопрозэнцефалия:

  • КТ мало информативна
  • Гипоплазия лоб­ных рогов боковых желудочков б Наличие задней половины мозолистого тела
  • Наличие продольной щели и серпа большого мозга, которые дохо­дят до лобного отдела головного мозга
  • Иногда встречается гипоплазия переднего отдела серпа большого мозга.

Что хотел бы знать лечащий врач

  • Дифференцировка различных форм

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с голопрозэнцефалией

 Дисгенезия мозолистого тела колъпоцефалией:

 – Отсутствуют задние, а не передние отделы с мозолистого    тела.

Лечение

Симптоматическое лечение гипоталамо-гипофизарной гипофункции.

Врачи каких специальностей диагностируют и лечат голопрозэнцефалию

– Невропатолог (определение неврологического дефецита)

– врач-функциональной диагностики (визуализация и заболевания и постановка окончательного диагноза)

-Эндокринолог – лечение метаболической дисфункции

– Генетик- подтверждение диагноза на генном уровне

Прогноз

Большинство детей с данным заболеванием нежизнеспособны.

При семилобарной форме-более благоприятный, однако очень большая частота нервно-психических нарушений.

Возможные осложнения и последствия голопроэнцефалии

Часто имеются сочетанные патологии: циклопия, аринэнцефалия.

Семилобарная голопрозэнцефалия. МРТ, Т1 -ВИ во фронтальной плоскости. Визуализируются рудиментарные височные рога боковых желудочков, неполный гиппокамп, частично разделенные таламусы, отсутствие прозрачной перегородки.

Источник: https://mritest.ru/article/Vrozhdennye_malforma/Goloprozjencefalija

Голопрозэнцефалия: понятие, виды, причины патологии

Голопрозэнцефалия – это патология, характеризующаяся провалом проэнцефалона (переднего мозга эмбриона). При нормальном развитии формируется передний мозг, и лицо начинает развиваться в пятую и шестую недели беременности.

Голопроэнцефалия вызвана неспособностью переднего мозга эмбриона разделиться при формировании двусторонних полушарий головного мозга (левая и правая половины мозга), вызывая дефекты в развитии лица и в структуре и функционировании головного мозга.

Виды голопроэнцефалии

Существуют три разновидности голопроэнцефалии.

Алобарная форма голопроэнцефали, самая серьезная форма, в которой мозг не разделяется, обычно ассоциируется с тяжелыми аномалиями лица.

Полулобарная голопроэнцефалия, в которой полушария головного мозга имеет небольшую тенденцию к разложению, является промежуточной формой заболевания.

Лобарная голопроэнцефалия, в которой имеются значительные признаки отдельных полушарий головного мозга, является наименее тяжелой формой. В некоторых случаях лобарной голопроэнцефалии мозг пациента может быть почти нормальным.

Голопроэнцефалия, также иногда называемая архинеценфалия, состоит из спектра дефектов или пороков развития головного мозга и лица.

В самом тяжелом конце этого спектра встречаются случаи, связанные с серьезными пороками развития головного мозга, пороки развития, столь сильные, что они несовместимы с жизнью и часто вызывают спонтанную внутриутробную смерть.

На другом стороне спектра находятся лица с дефектами лица – которые могут влиять на глаза, нос и верхнюю губу – и нормальное или почти нормальное развитие мозга. Могут возникнуть судороги и когнитивные нарушения и развитие.

Патология

Основная проблема заключается в том, что развивающийся головной мозг не разделяется на левую и правую половинки (что обычно происходит в конце 5-й недели беременности). Это приводит к переменным потерям срединных структур головного мозга и лица, а также слиянию боковых желудочков и третьего желудочка.

Наиболее серьезными из дефектов лица (или аномалий) являются циклопия, аномалия, характеризующаяся развитием одного глаза, расположенная в области, обычно занимаемой корнем носа, и отсутствующий нос или нос в форме хоботок (трубчатый придаток), расположенный над глазом.

Читайте также:  Какие причины и как проявляет себя миастения - симптомы и признаки

Факторы окружающей среды, такие как сахарный диабет у матерей, употребление алкоголя и ретиноевая кислота, были вовлечены в патогенез, как и мутация ряда генов.

Диагностика

Как и при большинстве церебральных структурных врожденных аномалий, голопрозенцефалия проявляется во всех модальностях, но в целом идентифицируется на антенатальном ультразвуке и лучше всего характеризуется МРТ. На антенатальном ультразвуке могут быть также свидетельства полигидрамниоза, вторичного признака из-за нарушения глотания плода.

Этмоцефалия – наименее распространенная лицевая аномалия. Он состоит из хобота, разделяющего узкие глаза с отсутствующим носом и микрофтальмией (аномальная малость одного или обоих глаз). Себоцефалия, другая лицевая аномалия, характеризуется небольшим, сплюснутым носом с одиночной ноздри, расположенной ниже неполных или неразвитых плотно прилегающих глаз.

Наименее серьезным в спектре лицевых аномалий является медианная расщелина, также называемая предчелюстным агенезом.

Причины

Хотя причины большинства случаев голопрозенцефалии остаются неизвестными, ученым известно, что около половины из всех случаев обусловлены дефектами хромосом. Напримет, такие хромосомные аномалии, как синдром Патау (трисомия 13) и синдром Эдвардса (трисомия 18), были обнаружены в связи с голопроэнцефалией. Существует повышенный риск расстройства у младенцев диабетических матерей.

Летопроэнцефалия не лечится, а прогноз для людей с расстройством невелик. Большинство из тех, кто выживает, не имеют значительных успехов в области развития. Для детей, которые выживают, лечение симптоматично. Хотя возможно, что улучшение управления диабетической беременностью может помочь предотвратить голопроэнцефалию, нет средств первичной профилактики.

Хотя редок в абсолютном выражении, голопрозенцефалия является наиболее распространенной аномалиями головного мозга и наблюдается у 1 на 10 000-16 000 живорождений 3,9. Раннее эмбриональное возникновение может быть даже выше, но не может быть обнаружено из-за большинства плодов, прерванных на ранней стадии беременности.

Важно

Прогноз зависит от типа голопрозенцефалии, при этом почти все формы алобарной и полулобарной патологии несовместимыми с внематочной жизнью.

  ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕ ЕЩЕ: НА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

Источник: http://nevrologvolgograd.ru/goloprozentsefaliya_ponyatie_vidyi_prichinyi_patologii.html

Голопрозэнцефалия

Рейтинг:  5 / 5

Происходящие в эмбриональном периоде процессы практически полностью предопределяют функционирование органов и систем на протяжении всей жизни человека. За 280 дней, проведенных в утробе матери всего лишь из одной клетки формируется все огромное множество клеток организма из которых, в свою очередь,  строятся  ткани всех органов.

Безусловно, одной из важнейших систем органов, без которых существование просто невозможно – это нервная система. В эмбриогенезе она  закладывается очень рано.

Образование нервной трубки и мозговых пузырей отмечается уже в течение первых недель онтогенетического развития, что можно идентифицировать на эхограммах с 8-9 недели беременности; на втором месяце внутриутробной жизни формируются элементы рефлекторной дуги. С этого времени появляются первые двигательные рефлексы, которые заметны при ультразвуковом исследовании с 7-8 недели беременности.

В дальнейшем двигательная активность плода принимает закономерный характер, в среднем составляя около 3-х движений за 10 минут. К 20-22 неделе заканчивается период локальных проявлений рефлекторных реакций (при раздражении определенных участков тела) и появляются рефлексы более сложного характера.

Например, на 21-й  неделе внутриутробного развития  у плода возникают первые спонтанные сосательные движения. Приблизительно в этот же период удается фиксировать появление первых электрических потенциалов мозга. К 24-й неделе двигательная активность плода внешне уже напоминает движения новорожденного ребенка.

К концу внутриутробного периода в основном заканчивается формирование важнейших отделов центральной и периферической нервной системы плода. Однако кортикальные функции развиваются у ребенка после его рождения.

Внутриутробное развитие мозга, как известно, зависит от соотношения двух основных факторов: во-первых, потенциальной способности первичного зачатка нервной ткани начать, правильно и своевременно завершить метаболические процессы, необходимые для формирования органов в их  конечном виде; во-вторых, совершенства генетического контроля морфогенеза. Если происходит сбой в одном из этих факторов – возникает порок развития нервной системы. Причем, исследователями было замечено, что чем раньше происходит этот сбой, тем тяжелее будет порок.

ЭМБРИОГЕНЕЗ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ. 

Эмбриологически нервная система развивается из наружного зародышевого листка – эктодермы. Он разделяется на два  листка – внутренний и наружный.
Внутренний эктодермальный листок, отшнуровавшись от наружного, образует полую, так называемую мозговую трубку. Задний отдел этой трубки отстает в росте и из него образуется спинной мозг.

Головной отдел нервной трубки образует три расширения, или первичных мозговых пузыря: передний мозг (prosencephalon), средний мозг (mesencephalon) и ромбовидный мозг (rhombencephalon).

На 5-й неделе передний мозг разделяется на две части: конечный мозг (telencephalon), образованный первичными полусферами мозга, и  промежуточный мозг (diencephalon) с глазными пузырями.
Средний мозг и ромбовидный мозг разделены глубоким перешейком (isthmus rhombencephali).

Ромбовидный мозг разделяется на задний мозг (metencephalon) и миелэнцефалон (myelencephalon). Из заднего мозга развиваются мост (pons cerebri)  и мозжечок (сerebellum). Остальная часть нервной трубки формирует спинной мозг.

Этапы онтогенеза мозга:

 – Дорсальная индукция (3-4 недели);
 – Вентральная индукция (5-10 недели);
 – Нейрональная пролиферация и дифференциация (2-5 месяц);
 – Миграция нейронов (2-5 месяц);
 – Организация (6  месяц – постнатально);
 – Миелинизация (постнатально).

ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИЯ 

Совет

Врожденные пороки ЦНС по частоте занимают первое место среди других пороков и встречаются примерно в 30% случаев среди пороков развития, обнаруживаемых у детей.

Голопрозэнцефалия – это порок развития мозга, вызванный нарушениями формирования полушарий головного мозга и разделения  диэнцефалона и телэнцефалона.
Термин «голопрозэнцефалия» был впервые предложен  W.Demyer  и   W.

Zeman (1960) для обозначения группы мальформаций головного мозга, характеризующихся тенденцией prosencephalon оставаться нерасщепленным.
Частота голопрозэнцефалии составляет 1 на 13 000 новорожденных.

Генетические данные:

Описаны семейные формы с аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и Х-сцепленным типами наследования.
Популяционная частота 1:16000
Описана при трисомии по 13 и 18 хромосоме.

Тератогенез порока:

Основное внимание уделено влиянию на плод материнского диабета, этилового спирта, ретиноевой кислоты, генных мутаций и тератогенов, блокирующих биосинтез холестерина. Рассмотрено значение в формировании голопрозэнцефалии нарушений транспорта холестерина.

Многие исследователи сообщают о повышенном риске возникновения голопрозэнцефалии у детей, рожденных женщинами, страдающими сахарным диабетом [Barr et al., 1983; Cohen, 1989c], в том числе и гестационным [Martinez-Frias et al.,1998]. Подсчеты показывают, что голопрозэнцефалия встречается у таких детей с частотой1-2% [Barr et al.,1983].


Голопрозэнцефалия новорожденного наблюдается в некоторых случаях употребления матерью алкоголя на ранних сроках беременности. Так, Pfeiffer et al. [1979] описали случай ФАС (Фетального Алкогольного Синдрома) с отсутствием обонятельных луковиц, агенезией мозолистого тела и гидроцефалией.

Ronen и Andews [1991] обнаружили, что трое из семи матерей, родивших детей с голопрозэнцефалией, систематически употребляли алкоголь на ранних сроках беременности. Bonnemann и Meinecke [1990] описали рождение ребенка с циклопией и агнатией при выраженном алкоголизме матери.
Ретиноевая кислота и гипервитаминоз А у животных являются тератогенами.

У человека наблюдается эмбриопатия, обусловленная ретиноевой кислотой. При ней описаны аномалии ЦНС в виде микроцефалии, микродисгенезии, гетеротопии, гидроцефалии, кист задней ямки, мальформации Арнольда-Киари, лиссэнцефалии и голопрозэнцефалии
Голопрозэнцефалия может быть вызвана факторами, нарушающими биосинтез холестерина.

Выделяют 3 формы голопрозэнцефалии :
1) алобарную
2) семилобарную
3) лобарную

Клиническая картина.

Клиника у новорожденных с голопрозэнцефалией неспецифична, но симптомы дебютируют в течение первых часов после рождения.
Прежде всего отмечаются частые эпизоды апноэ, эпилептические приступы.
Голопрозэнцефалия была отмечена в 14 % случаев ранних форм эпилепсии и только в 0,6 % случаев эпилепсии с дебютом в возрасте старше 5 лет.
Инфантильные спазмы – основной тип припадков при этом пороке развития. Специфические признаки инфантильных спазмов при голопрозэнцефалии: массивность, билатеральность, преимущественная симметричность и преимущественно тонический характер.
Генерализованные тонико-клонические приступы встречаются реже.

КЛИНИКА И ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
АЛОБАРНОЙ ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИИ.

Наиболее характерным признаком является черепно-лицевая дизморфия, проявляющаяся в тяжелых случаях циклопией, в умеренных случаях – гипоплазией преимущественно средней части лица, гипотелоризмом, расщелиной губы и неба, гипоплазией носа.

Грубая черепно-лицевая дизморфия обычно сочетается с различными пароксизмальными нарушениями: судорогами, приступами апноэ, пойкилотермией.
Практически у всех пациентов отмечается выраженная задержка нервно-психического развития.

Примерно в 75 % случаев алобарная голопрозэнцефалия сочетается с множественными аномалиями внутренних органов и других систем (органа зрения, нейроэндокринной и костно-суставной систем).

Нейрорадиологическая характеристика:

Передние отделы мозга сформированы недостаточно и диспластичны
Задние отделы мозга практически отсутствуют.
Ликворная система не сформирована и представляет собой единственный желудочек, продолжающийся в большую кисту, расположенную дорсально и занимающую большую часть черепа.
Срединные структуры мозга (межполушарная щель, серповидный отросток твердой мозговой оболочки, мозолистое тело, прозрачная перегородка, 3-й желудочек) не сформированы.
Подкорковые образования и гиппокамп отсутствуют.

КЛИНИКА И ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
СЕМИЛОБАРНОЙ ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИИ.

Характеризуется черепно-лицевой дизморфией, проявляющейся гипотелоризмом, уплощенным носом, расщелиной губы и неба.
В отдельных случаях отмечаются лишь минимальные аномалии строения лица.
Возможны судороги и задержка нервно- психического развития.

Нейрорадиологическая характеристика:
Передние отделы мозга диспластичны
Ликворная система сформирована, но 3-й желудочек маленький
 Срединные структуры мозга (межполушарная щель, серповидный отросток твердой мозговой оболочки, мозолистое тело) частично сформированы и присутствуют только в задних отделах мозга
Прозрачная перегородка отсутствует
Подкорковые образования и гиппокамп диспластичны

КЛИНИКА И ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
ЛОБАРНОЙ ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИИ.

Характеризуется присутствием диспластичных срединных структур мозга (мозолистое тело, серповидно-клеточный отросток твердой мозговой оболочки), отсутствием прозрачной перегородки и гипоплазией лобных долей.

Часть случаев лобарной голопрозэнцефалии может соответствовать синдрому септооптической дисплазии.
Клиническая картина характеризуется нарушениями зрения, нейроэндокринной дисфункцией, задержкой  нервно-психического развития.

Нейрорадиологическая характеристика:
Лобные доли диспластичны.
Ликворная система сформирована нормально.
Срединные структуры мозга (межполушарная щель, серповидный отросток твердой мозговой оболочки) могут быть диспластичны.

Прозрачная перегородка отсутствует.
Подкорковые образования и гиппокамп сформированы нормально.

ДИАГНОСТИКА ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИИ: 

1) Нейросонография
Наиболее четко диагностируется алобарная голопрозэнцефалия (регистрируются отсутствие межполушарной щели и серповидного отростка твердой мозговой оболочки, единый желудочек большого размера).
2) Компьютерная и магнитно-резонансная томографии
3) УЗИ

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ 

Обратите внимание

Голопрозэнцефалия нередко наблюдается при отдельных генетически детерминированных и хромосомных синдромах (синдром Меккеля, семейная алобарная голопрозэнцефалия, трисомия или делеция хромосомы 13 или 18, кольцевая хромосома 13 или 18, трисомия хромосомы 15).
Следует учитывать клинические особенности данных синдромов.
При отсутствии очевидного этиологического фактора следует исследовать кариотип.

ЛЕЧЕНИЕ 

Лечение симптоматическое
В тех случаях, когда есть судороги – назначается противосудорожная терапия.

ПРОГНОЗ 

Большинство детей с алобарной голопрозэнцефалией нежизнеспособны.
При семилобарной форме голопрозэнцефалии прогноз для жизни более благоприятный, однако частота нарушений нервно-психического развития достаточно высока.

ЛИТЕРАТУРА 

1. А.С.Петрухин. Неврология детского возраста. – «Медицина», 2004. – с.49-52.
2. В.В.Михеев. Нервные болезни. – «МЕДГИЗ», 1954.- с.-15.
3. А.А.Алиханов, А.С. Петрухин. Нейровизуализация при эпилепсии. – «ЛЕНОМ», 2001. – с. 181.
4. Е.И.Гусев, Г.С. Бурд, А.С.Никифоров. Неврологические симптомы, синдромы, симптомокомплексы и болезни. – «Медицина», 1999. – с. 776.
5. П.А. Темин, Л.З. Казанцева. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. – «Медицина», 2001. – с. 371.
6. Большая медицинская энциклопедия (под ред. акад. Б.В.Петровского)/ том 6 – 260. – «Советская энциклопедия», 1989.
7. American Journal of Medical Genetics 109:1-15 (2002).
8. О.В.Волкова, Ю.К.Елецкий. Гистология, цитология и эмбриология (атлас). – «Медицина», 1996. – с.496.
9. Э.Г. Улумбеков, Ю.А. Челышева. Гистология. – «ГЕОТАР – МЕД», 2001. – с. 22.
10. Г.М.Савельева. Акушерство. – «Медицина», 2000. – с.83.
11. ВВС «The human body».

Источник: http://www.zapolskiy.ru/index.php/32-uncategorised/84-2011-07-10-08-35-07

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector