Фатальная семейная бессонница: симптомы, стадии, лечение, прогноз

Генетическая фатальная бессонница – семейное проклятие, передающееся по наследству

Еще недавно официальная медицина семейную инсомнию не признавала и относила ее симптомы к проявлениям шизофрении. Однако с ростом количества описанных случаев редкой патологии мнение врачей стало меняться.

Прорыв произошел в 70-е, когда итальянскому медику Игнацио Ройтеру удалось установить, что семейная бессонница носит наследственный характер. Две тети и дядя его жены умерли от этого страшного заболевания. Ройтер выяснил, что из-за отсутствия сна скончались также несколько дедушек его супруги. 

Итальянский медик добился, чтобы мозг скончавшегося дяди тщательно исследовали. Выяснилось, что в коре больших полушарий умершего родственника Ройтера присутствовала специфическая генная мутация. 

В чем же она заключалась? Если говорить коротко, то:

  • «Фатально» изменяется 20-я хромосома ДНК. Ее 178-й ген прекращает выполнять свою естественную функцию.
  • Из-за смертоносной мутации гена вместо аспарагиновой кислоты, без которой нервная система не может нормально функционировать, синтезируется аспарагин.
  • В результате вырабатывается аномальный белок прион. Это опасное смертоносное вещество, лишенное генома.
  • Его появление в организме приводит к губительным мутациям окружающих его белковых структур.

Прионы начинают аккумулироваться в таламусе — части головного мозга, которая участвует во многих важнейших обменных процессах в организме. Таламус в частности обрабатывает нервные импульсы, которые поступают от центральной и периферической нервных систем. Именно благодаря этой части мозга человек может спать. 

При фатальной бессоннице:

  • Из-за скоплений прионов в таламусе начинают образовываться бляшки из вредоносного белка амилоида.
  • Нейроны этого важнейшего мозгового отдела постепенно покрывает смертоносный налет, похожий на воск.
  • Ядра таламуса становятся пористыми и неспособными нормально функционировать. Именно поэтому у человека и исчезает сон, развивается генетическое фатальное заболевание.

Вероятность возникновения заболевания

Смертельная мутация 20-й хромосомы носит наследственный характер. Ее передача от родителей к детям имеет так называемый аутосомно-доминантный тип. При таком способе передачи патология поражает и мужчин, и женщин. 

Чтобы семейная бессонница проявилась, человеку достаточно «унаследовать» мутировавший ген от страдающего заболеванием отца или матери. Таким образом, опасность того, что дети будут страдать этой ужасной болезнью, очень высока (50%). 

Заболевание может появляться и у людей без генетической к нему предрасположенности. В медицинской практике было зафиксировано несколько случаев спорадической фатальной бессонницы, не связанной с наследственной мутацией генов. Причина появления «ненаследственной» патологии пока что не установлена.

Диагностика

Диагностировать «прионные» заболевания очень сложно. Обычно это удается только после смерти пациента и проведения аутопсии. Но все же иногда выявить заболевание можно, и некоторые анализы при бессоннице больному следует сдать. Чтобы поставить диагноз, врачи:

  • назначают томографию мозга;
  • с помощью пунктирования берут спинномозговую жидкость (ликвор) для анализа;
  • основательно изучают «генетическую родословную» пациента, выясняют, никто ли в его роду не умирал от странных болезней, похожих на фатальную бессонницу.

Врачи также используют специальный вербальный тест на фатальную бессонницу, который состоит из нескольких десятков вопросов. Он помогает подтвердить или опровергнуть диагноз.

Стадии и симптомы фатальной семейной бессонницы

Болезнь обычно начинает себя проявлять, когда человек уже перешел 50-летний возраст. Хотя фиксировались случаи заболевания этой редкой генетической патологией и в 30-35 лет и даже 20 лет.

У фатальной бессонницы 4 основные фазы.

Первая фаза

Для 1-й фазы характерна прогрессирующая инсомния. Ее продолжительность равна 3-4 месяцам.

В этот период:

  • Пациенту хочется спать, но надолго заснуть не получается. Любые шумы и шорохи прерывают его поверхностный сон.
  • Через 1-2 месяца начинаются проблемы с психикой.

Больного:

  • охватывает клиническая депрессия;
  • преследуют постоянные ночные кошмары, которые вторгаются даже в поверхностный сон пациента;
  • мучают панические атаки;
  • досаждают тяжелые фобии и неврозы.

Еще через месяц-полтора к психическим проблемам добавляются вегетативные расстройства. У человека:

  • патологически учащается сердцебиение и частота дыхания;
  • появляется высокое артериальное давление;
  • нарушается терморегуляция тела, из-за чего пациент часто потеет и страдает от лихорадки. У него чересчур сильно выделяется слюна, или, наоборот, постоянно мучает жажда, появляется полиурия (патологически частое выделение мочи);
  • начинают мучить запоры, диарея, боли в животе.

Фатальная патология – семейная наследственная бессонница, которая постепенно набирает обороты. Ее развитие очень быстро снижает качество жизни. 

Вторая фаза

2-я фаза фатальной бессонницы начинается через 4 месяца после появления патологии и длится примерно 5 месяцев. Для нее характерно общее ухудшение состояния больного. Человек уже почти совсем не спит, у него появляются тяжелые психические и неврологические проблемы со здоровьем.

Больной в полной мере ощущает, что такое фатальная бессонница: появляются галлюцинации, моторика тела нарушается, становится трудно сохранять равновесие во время ходьбы, руки и ноги начинают дрожать и подергиваться. 

Третья фаза

Наследственное заболевание входит в 3-ю фазу через 8-9 месяцев после появления первых признаков и длится около 3 месяцев. Главная ее отличительная особенность в том, что больной вообще перестает спать. Это очень быстро крайне истощает его организм и приводит к кахексии.

Человек:

  • стремительно теряет вес;
  • страдает от слабости мышц;
  • у него появляются глубокие морщины, высыхает кожа, больной начинает выглядеть значительно старше своего возраста;
  • личность пациента резко меняется в худшую сторону: у человека начинаются припадки гнева, он совершает необдуманные поступки.

Особенности последней фазы заболевания

4-я «летальная» фаза заболевания наступает через 11-12 месяцев после его начала и продолжается 5-6 месяцев. Для этого последнего этапа страшной патологии характерны тяжелые поражения нервной системы и серьезные расстройства психической деятельности.

У больного, страдающего этим ужасным недугом:

  • появляется слабоумие (деменция);
  • он ни на что не реагирует – не говорит, не ест и не встает с постели;
  • из-за очень низкого иммунитета организм пациента буквально оккупируют различные инфекционные заболевания. 

4-я фаза семейной инсомнии неминуемо заканчивается смертью пациента. Главные причины летального исхода – это крайняя степень истощения или неспособность организма побороть тот или иной патоген из-за почти полного отсутствия иммунитета.

Таким образом, человек умирает приблизительно через 18-20 месяцев после начала болезни. Однако все фазы патологии могут протекать быстрее. Пациент может скончаться уже через 6-10 месяцев после ее начала. 

Возможности современной медицины

В настоящее время фатальная генетическая бессонница не поддается лечению. Даже самые сильные гипнотики (снотворные средства) и мощные транквилизаторы не смогут помочь заснуть человеку, страдающему от этой наследственной патологии.

Более того, во многих случаях психотропные средства только усугубляют ситуацию – приводят к тяжелым побочным эффектам и ускоряют течение заболевания. Последующая фаза бессонницы из-за таких препаратов появляется быстрее. Не помогает и искусственный ввод больного в кому. Даже в этом состоянии его мозг полноценно не «спит» и продолжает частично бодрствовать.

Обратите внимание

Медицинское сообщество усердно пытается найти способ избавления от фатальной бессонницы. Больше всего надежд возлагается на прорывы в области генной инженерии. Ученые ставят целью подавить активность мутировавших генов, которые поражают таламус мозга. Но пока что никаких существенных подвижек в этой области нет. Не удается синтезировать и ответственный за бессонницу ген.

Однако немного продлить и улучшить качество жизни больного – задача выполнимая. Уже был зафиксирован случай, когда пациенту удалось продолжить жизнь на целый год с помощью:

  • специальных медитативных техник;
  • тщательно подобранных витаминных комплексов;
  • снотворных средств;
  • приемов сенсорной депривации – полного или частичного снижения чувствительности у какого-то из органов чувств, его временного «отключения». 

Этому пациенту постоянно приходилось находиться под наблюдением врачей, сдавать анализы.

Фатальная семейная бессонница – редкое наследственное заболевание, от которого пока что нет лекарства. Но, несомненно, уже в скором времени успехи в области генной инженерии помогут побороть эту страшную патологию. 

Источник: https://neuromed.online/fatalnaya-semeynaya-bessonnitsa/

Фатальная семейная бессонница

Фатальная семейная бессонница – наследственное заболевание, при котором человек теряет способность засыпать.

  • Общая информация
  • Причины и патогенез
  • Симптомы
  • Лечение
  • Прогноз

Фатальная семейная бессонница считается очень редкой генетической патологией. На данный момент известно 40 семей американского и итальянского происхождения, члены которых умерли от этого недуга.

Впервые заболевание было описано в 1979 году доктором из Италии Игнацио Ройтером. Он наблюдал за тетей своей супруги, которая не могла уснуть и через год скончалась.

Спустя некоторое время эта же история повторилась с сестрой пациентки. Затем Ройтер получил информацию из архива психиатрической клиники, что дедушка умерших женщин жаловался на аналогичные симптомы.

На этом основании он выдвинул гипотезу о наследственном характере патологии.

В 1984 году с мучительной неизлечимой бессонницей столкнулся еще один родственник супруги Ройтера – ее дядя. Доктор зафиксировал все особенности клинической картины болезни, а после смерти пациента произвел вскрытие, позволившее описать ее патоморфологию.

Причина фатальной семейной бессонницы была установлена относительно недавно – в конце 1990-х годов. Болезнь возникает из-за мутации гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме.

В частности дефект находится в 178 кодоне, который в норме должен кодировать аспарагин, необходимый нервной системе для полноценной работы. Вместо него синтезируется аспарагиновая кислота.

Она изменяет структуру молекул белков нервных клеток, и они превращаются в прионы.

Важно

Прион – особый инфекционный агент, представляющий собой белок с третичной структурой. Он отличается высокой агрессивностью: легко меняет формы окружающих белков. Так в организме запускается необратимая цепная реакция.

Фатальная семейная бессонница характеризуется патологическими изменениями в тканях таламуса – структуры, которая отвечает за обработку практически всех сигналов, идущих в кору большого мозга. Этот отдел ЦНС отвечает за механизм запуска сна.

Под воздействием прионов ядра таламуса приобретают вид губки (в них образуются поры) и перестают выполнять свои функции. Кроме того, формируются амилоидные бляшки – воскообразный налет на клетках мозга, состоящий из белков и полисахаридов.

Фатальная семейная бессонница передается по аутосомно-доминантному типу: если у одного из родителей есть патологический ген, то ребенок его унаследует с вероятностью 50%. Половая принадлежность на возможность развития заболевания не влияет.

Первые симптомы фатальной семейной бессонницы проявляются в промежутке от 30 до 60 лет, как правило, после 50 лет. Пациент проходит через 4 стадии.

Первая из них – прогрессирующая бессонница, ее продолжительность до 4 месяцев. Человек хочет, но не может уснуть, со временем у него появляются психологические и вегетативные расстройства:

  • депрессия, приступы паники, фобии;
  • тахикардия, гипертензия, повышенное пото- и слюноотделение, учащение дыхания, гипертермия, запоры.

Вторая стадия, длящаяся около 5 месяцев, характеризуется усугублением состояния. Она сопровождается:

  • галлюцинациями;
  • паническими атаками;
  • повышенной тревожностью;
  • двигательными нарушениями, среди которых неустойчивость при ходьбе и подергивания конечностей.

Проявления третьей стадии являются результатом полного отсутствия сна, приводящего к истощению организма. Среди них:

  • значительная потеря веса;
  • стремительное старение;
  • мышечная слабость;
  • неконтролируемое поведение.

Этот этап занимает примерно 3 месяца.

Последняя четвертая стадия продолжается около полугода. Пациент перестает реагировать на окружающую действительность: он не говорит, не двигается, не употребляет пищу. У него развивается деменция. Как правило, из-за ослабления иммунитета к бессоннице присоединяются инфекционные заболевания. В конце этой стадии человек умирает.

Читайте также:  Сероквель: инструкция по применению, отзывы принимающих препарат и врачей, аналоги

Фатальная семейная бессонница не поддается лечению. Снотворные, седативные и психотропные препараты не помогают. Современная медицинская наука пытается найти эффективное средство терапии посредством генно-инженерных методик, но на данный момент изыскания не увенчались успехом.

Прогноз патологии неблагоприятный: через 7-36 месяцев после появления первых симптомов пациент умирает от истощения или инфекции.

Источник: https://liqmed.ru/disease/fatalnaya-semejnaya-bessonnica/

Фатальная семейная бессонница — летальная форма нарушения сна

Длительность составляет от 7 до 36 месяцев.

Расстройство известно с XIII века, в мире ним страдают около 40 семей, проживающих преимущественно в Италии, а именно в Венеции, а также американские семьи с итальянскими корнями.

Причиной считается образование в таламусе прионного белка, который нарушает функционирование всей нервной системы. Этиопатогенетическое лечение неизвестно, разрабатываются экспериментальные методики.

Международное название — Fatal familial insomnia или FFI. Исследование заболевания продолжается, анатомическая причина известна с 1984 года, генетическая – с 1990 года.

Совет

Заболевание передается через доминантный аллель или активную часть гена, которая проявляется во внешности. У родителя, имеющего одного больного предка, дети рискуют заболеть с вероятностью 50%.

Установлена вероятность патологических мутаций, которая пока не нашла практического подтверждения.

Ни один случай данного заболевания на пространстве СНГ не зарегистрирован.

Как была обнаружена семейная бессонница?

В прошлом веке фатальную бессонницу относили к психическим расстройствам, пациенты находились в лечебницах до своего конца. Литературное описание принадлежит Габриэлю Гарсиа Маркесу, который во всемирно известном романе «Сто лет одиночества» описал семейное «поветрие бессонницы».

Первым заболевшим был венецианский врач, живший в XIII веке, имя которого не сохранилось. Семейное предание рассказывает, что в один из дней он впал в ступор, который через год закончился смертью.

На одной из женщин этого рода уже в XX веке женился итальянский врач Ройтер. В 1977 году он наблюдал тетку своей жены, которая перестала спать и через год умерла. Вскоре история повторилась со второй теткой.

Обе они умерли в той же больнице, где работал Ройтер. Подняв больничный архив, доктор обнаружил, что несколько десятилетий назад в этой же больнице при схожих обстоятельствах умер дедушка жениных теток.

Никаких сомнений в наследственном характере расстройства больше не оставалось.

У жены был жив дядя Сильвано, родной брат умерших теток. В возрасте 53 лет заболел и он, при этом первые проявления застали его во время морского круиза. Однажды вечером Сильвано почувствовал, что весь промок от пота, а зеркало отразило узкие, как точки, зрачки. Точно так же началась болезнь у его сестер и деда.

Пережив тяжелые телесные муки, Сильвано умер спустя 8 месяцев от трагического вечера. В начале болезни он завещал, чтобы после смерти его мозг был передан клинике проблем сна при Болонском университете.

Тщательное изучение анатомического препарата обнаружило, что таламус или зрительный бугор, расположенный в промежуточном мозге, величиной не больше ореха, имеет множество мелких дыр или ходов, похожих на те, которые оставляют после себя черви.

Обратите внимание

После Сильвано умерло еще 2 человека, когда был обнаружен прионный белок, заместивший собой нормальную нервную ткань и причина его образования – генная мутация.

Прионные белки – инфекционные белки аномальной структуры, не имеющие нуклеиновых кислот — образуются только у зрелых людей, собираются в бляшки. У людей есть сходная болезнь, вызываемая прионами — Крейтцфельдта-Якоба, при которой образуются дыры в коре головного мозга, а у крупного рогатого скота – губчатая энцефалопатия, вызывающая коровье бешенство.

После длительных итало-американских исследований было установлено, что фатальная бессонница обусловлена мутацией 20-й хромосомы, в которой незаменимая аминокислота аспарагин заменяется аспарагиновой кислотой. Эта мутация запускает образование прионного белка.

Симптомы

В течении болезни выделяют 4 стадии.

  1. Постоянная бессонница. Сон не приходит никогда – ни ночью, ни днем. Пациенты хотят спать все время, но не могут заснуть, даже при создании наилучших условий. После нескольких дней бессонницы наступает естественная слабость и вялость. Ни одно из лекарств, включая нейролептики, помогающие другим людям, не приносит желаемого сна. Присоединяются вегетативные расстройства – усиливается потливость и отделение слюны, артериальное давление находится на постоянном высоком уровне, учащается дыхание, начинаются запоры, мужчины страдают от импотенции. Периодически «на ровном месте» возникает гипертермия, которая самостоятельно заканчивается. Длительность этой стадии не превышает 4-х месяцев.
  2. На фоне длящейся бессонницы появляются панические атаки и галлюцинации. Все это последствия отсутствия сна. Во время нормального физиологического сна снижаются катаболические процессы (распад клеточных структур) и нарастают анаболические (синтез клеток). На гипнограмме или графической записи видны около 5 циклов быстрого и медленного сна. Во время этих фаз происходит отдых организма, усвоение и переработка информации, усиление иммунитета, создаются подсознательные модели будущих событий. Мозг, лишенный сна, утрачивает возможность функционировать нормально. При фатальной бессоннице нарастают тревога и страхи, доходящие до уровня панических атак. Неврологические расстройства проявляются в виде гиперкинезов, подергиваний, пошатывания при ходьбе. Такая стадия длится около 5 месяцев.
  3. При продолжающейся бессоннице, неврологических и психических расстройствах начинаются соматические проблемы, прежде всего потеря веса. Пациент резко изменяется внешне, катастрофически нарастают признаки старения. Появляется мышечная слабость, поведение теряет признаки адекватности. Человек изменяется практически на глазах, ежедневно угасает. Длится эта стадия не дольше 3-х месяцев.
  4. Развиваются признаки слабоумия или деменции. Человек перестает реагировать на внешние раздражители, перестает самостоятельно питаться, говорить, не может передвигаться даже с помощью медицинского персонала. Человек перестает быть личностью, ведет вегетативный образ жизни. В связи с резким снижением иммунитета расцветают разнообразные инфекции. Максимальная продолжительность этой стадии – 6 месяцев, после чего наступает смерть.

Причины развития заболевания

Только в конце 90-х годов была установлена причина, по которой люди умирали от бессонницы. В гене PRNP развивается мутация, он находится в 20-й хромосоме. Сам дефектный участок расположен в 178 кодоне, в нормальном состоянии он закодирован аспарагином, который необходим для нормальной работы нервной системы.

При патологии на этом участке синтезируется аспарагиновая кислота, которая изменяет молекулярную структуру нервных белковых клеток, и как следствие они перерождаются в прионы.
Прион по своей структуре очень агрессивен, он легко может деформировать близлежащие белки.

При фатальной семейной бессоннице поражаются также ткани таламуса, который в свою очередь является ответственным за отсылку сигналов в кору большого мозга. Именно этот участок центральной нервной системы ответственен за запуск сна.

Во время агрессивного воздействия прионов на ядра таламуса в них формируются поры, и они больше не функционирует по назначению.

Симптомы фатальной семейной бессонницы

Симптомы можно условно разделить на два вида: общие, и которые проявляются при каждой стадии заболевания. К общим симптомам следует отнести:

  1. У человека нарушается акт засыпания. Он испытывает страх перед отхождением ко сну, и тем же самым развиваются тяжелые нервные осложнения.
  2. Уменьшается время здорового полноценного сна.
  3. При первом погружении в постель пациенту больше не хочется спать, и состояние усталости уходит моментально. Он погружается в состояние глубокого размышления и воспоминания прошлых дней. Когда человек начинает засыпать любой не громкий звук его тут же может разбудить.
  4. Днем человек испытывает постоянную сонливость. Даже при создании самых комфортных условий для сна заснуть у него не получается.
  5. Очень раннее пробуждение.
  6. Ночью больной постоянно просыпается. Зачастую это связано со страшными видениями во сне, учащенным сердцебиением, возможной физической активностью во время сна и постоянными позывами в туалет.

Фатальная семейная бессонница проходит в несколько этапов:

  1. Период непрекращающейся и постоянной бессонницы. Больной часто не может заснуть, и отсутствие сна может говорить о развитии фатальной семейной бессонницы. Большинство пациентов хотят спать, но, к сожалению это у них не получается. И конечно отсутствие полноценного сна сказывается на нормальном самочувствии и общем состоянии здоровья больного. Позже присоединяются расстройства в работе вегетативной нервной системы, а именно: увеличивается количество выделяемого пота и слюны, наблюдается тахикардия и повышение артериального давления, развиваются запоры, учащается дыхание. У некоторых пациентов беспричинно повышается температура тела. Симптомы характерные для данной стадии могут сохраняться до 4-х месяцев.
  2. Развитие галлюцинаций и панических атак, связанных с отсутствием нормального физиологического сна. Мозг человека не может выдержать состояния постоянного бодрствования, и в результате этого начинают развиваться вышеперечисленные симптомы. Больной постоянно испытывает чувство страха, тревоги и беспокойства, которые перерастают в панические атаки. Присоединяются самопроизвольные подергивания конечностей и отдельных частей тела. Данные изменения в организме человека наблюдаются на протяжении 5 месяцев.
  3. Сон полностью отсутствует и присоединяется снижение массы тела. Из-за отсутствия полноценного сна организм начинает истощаться. Пациенты с таким диагнозом начинают очень быстро стареть, как говорят не по дням, а по часам. Они не контролируют свое поведение с окружающими. Данная стадия длится на протяжении трех месяцев.
  4. И собственно стадия деменции, при которой пациент не реагирует на окружающий его мир. Пациент не может самостоятельно передвигаться и употреблять пищу. Его жизнь превращается в существование. Возможно присоединение инфекционных процессов. Данные изменения длятся около 6 месяцев, после чего наступает смерть больного.

Наталия Киеня

10 декабря 2014

Фатальная семейная бессонница, детская старость и лишние кости в неположенных местах — это не только идеи, вдохновляющие кинорежиссеров, но и реальные наследственные болезни, которые возникают в результате генетических мутаций. «Теории и практики» составили список самых невообразимых заболеваний и описали причины их появления

Фатальная семейная бессонница

Cмерть без сна

Фатальная семейная бессонница — редчайшая наследственная болезнь, при которой человек погибает от неспособности заснуть. До сих пор она отмечалась лишь в сорока семьях по всему миру.

Фатальная бессонница обычно проявляется между 30 и 60 годами (чаще всего — после 50 лет) и продолжается от 7 до 36 месяцев. По мере того как заболевание прогрессирует, пациент страдает от все более тяжелых нарушений сна, причем никакие снотворные ему не помогают.

На первой стадии бессонница сопровождается паническими атаками и фобиями, на второй к ним прибавляются галлюцинации и повышенное потоотделение. На третьей стадии болезни человек полностью теряет способность спать и начинает выглядеть намного старше своих лет.

Важно

Затем развивается деменция, и пациент погибает — как правило, от истощения или пневмонии.

Смертельная бессонница возникает из-за того, что в кодоне (кодирующем тринуклеотиде) 178 гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме, вместо аспарагина, который в норме присутствует в организме в составе белков и необходим для нормальной работы нервной системы, появляется аспарагиновая кислота. Это меняет форму белковой молекулы, и она превращается в прион — агрессивный аномальный белок, в составе которого нет нуклеиновых кислот. Под действием одного приона окружающие молекулы уподобляются ему, и это ведет к необратимым изменениям. Прежде чего, они протекают в тканях таламуса: подкорковой «станции» всех видов чувствительности, отвечающей в том числе за возникновение сонного состояния и двигательные функции: глотание, сосание, жевание, смех. Под действием прионов ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать.

Для болезни характерен аутосомно-доминантный тип наследования: то есть у нее нет носителей. Детям она передается от родителей с вероятностью 50% и только при условии, если кто-то из них болен. Мужчины и женщины болеют фатальной семейной бессонницей с одинаковой частотой. На сегодняшний день это заболевание считается неизлечимым.

Читайте также:  Зрительная кора: анатомия, функции первичной и вторичной системы

Нарколепсия-катаплексия

Cонные атаки

Синдром нарколепсии-катаплексии, для которого характерны внезапные приступы сна и расслабления мускулатуры тела, тоже имеет генетическую природу и возникает из-за нарушений быстрой фазы сна. Он встречается намного чаще фатальной семейной бессонницы: у сорока из каждых ста тысяч человек, в равной степени у мужчин и у женщин.

Человек, страдающий нарколепсией, способен внезапно заснуть на несколько минут посреди дня. «Сонные атаки» напоминают фазу быстрого сна и могут случаться очень часто — до ста раз в день, с предшествующей им головной болью либо без нее.

Они часто провоцируются бездеятельностью, но могут возникать в совершенно неподходящее время: во время полового акта, занятий спортом, вождения. Просыпается человек отдохнувшим.

Примерно в 80% случаев нарколепсии сопутствует катаплексия: внезапная эпизодическая потеря мышечного тонуса, которая повторяется регулярно.

В легких случаях у пациента слегка отвисает нижняя челюсть и возникает ощущении слабости в коленях, но если состояние тяжелое, человек может внезапно упасть на ровном месте. Его сознание при этом остается ясным.

Катаплексия развивается на фоне выраженных эмоциональных реакций: смеха, злости, страха или удивления, что делает подобное состояние особенно неудобным.

Совет

Причина возникновения болезни пока ясна не до конца, но в ряде случаев отмечалась мутация мутация нейромедиатора орексина (ген HCRT, 17q21), который регулирует процесс передачи возбуждающих сигналов в мозгу и влияет на сон и аппетит. Сигнальная система между орексинергическими и другими нейронами дает сбой, угнетается активность моноаминергических нейронов и снижается приток возбуждающих сигналов в кору.

Устранить нарколепсию-катаплексию невозможно, однако симптоматическое лечение есть. Пациенты начинают чувствовать себя лучше благодаря регулярному сну в строго определенное время и препаратам, активизирующим работу центральных адренергических систем.

Фибродисплазия

Лишние кости

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) — редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости — оссификаты — в неположенных местах: внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей.

К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из-за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись.

Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.

ФОП возникает из-за мутации в гене ACVR1/ALK2, кодирующем рецептор костного морфогенетического белка. Она передается человеку по наследству от одного из родителей, если он тоже болен.

Быть носителем этого заболевания нельзя: пациент либо болен, либо нет.

Пока ФОП относится к числу неизлечимых болезней, однако сейчас проводится вторая серия испытаний препарата под названием паловаротен, который позволяет заблокировать ген, ответственный за патологию.

Прогерия

Детская старость

Детская прогерия, или синдром Хатчинсона-Гилфорда, — заболевание, которым страдает один человек из четырех-семи миллионов. Организм детей с таким диагнозом стареет чрезвычайно быстро и рано: уже в подростковом возрасте пациенты выглядят и чувствуют себя, как старики.

У них развивается множество старческих патологий, возникают нарушения в работе внутренних органов и систем, а кости, кожа, мышцы и сухожилия становятся слабыми и вялыми. При этом по уровню развития дети с прогерией не уступают сверстникам, а иногда и опережают их. Средняя продолжительность жизни людей, страдающих синдромом Хатчинсона-Гилфорда, — 13 лет.

Как правило, причиной смерти становится инфаркт миокарда. Описан всего один случай, когда пациент с таким диагнозом дожил до 45 лет.

Источник: https://yazdorov.win/nevralgiya/fatalnaya-semejnaya-bessonnitsa-letalnaya-forma-narusheniya-sna.html

Фатальная семейная бессонница: описание заболевания, его симптомы, прогноз при данном виде инсомнии и вероятность смертельного исхода

Среди самых редких и необычных болезней, отдельно можно выделить фатальную семейную бессонницу (инсомнию).

В мире зафиксировано всего 40 случаев данного заболевания.

Несмотря на то, что заболевание является наследственным, встречается оно совсем нечасто.

Фатальная бессонница – это неизлечимое поражение нервной системы, заканчивающееся летальным исходом.

Обратите внимание

Больные утрачивают способность ко сну, в результате чего происходит полное истощение организма и мучительная смерть.

Вылечить патологию невозможно, а продолжительность жизни при этом редко превышает 1 год.

Описание заболевания

От инсомнии пострадали всего несколько семей, проживающих в Италии и США.

К сожалению, все эти люди уже умерли, а новых случаев, пока зарегистрировано не было.

Открыто заболевание было лишь в 1979 г, обычным итальянским врачом И. Ройтером.

К мысли о наследственном характере, его подтолкнула ситуация в его собственной семье.

Родная тетя его жены внезапно начала страдать от бессонницы, абсолютно перестала спать и вскоре умерла от истощения.

Изучив семейную историю болезни, он выяснил, что от тех же причин скончалась еще одна сестра и дед больной.

Когда через 5 лет, от подобной патологии умер еще один член той же семьи, Ройтер сделал вывод о наследственном характере развития и провел подробные исследования.

Причину возникновения заболевания смогли достоверно определить только в конце 1990-х гг. Заключается она в генетически обусловленной мутации гена, находящегося в 20 хромосоме.

В результате подобной мутации, аспарагиновая кислота заменяется обычным аспарагином, а молекула белка мутирует в прион. Прионами называют белки, имеющие третичную структуру, которые считаются агрессивными инфекционными агентами.

Действие их направлено на изменение структуры всех белков в организме, что приводит к разрушению таламуса, обрабатывающего сигналы, поступающие в кору головного мозга.

Прионы превращают таламус в пористое вещество, которое прекращает выполнять свои непосредственные функции, мешая человеку заснуть.

Симптомы смертельной инсомнии

Интересен факт, что заболевание передается по наследству, т. е. если у одного из родителей кто-то из предков страдал инсомнией, то ребенок в половине случаев способен унаследовать патологический ген.

Проявляется болезнь лишь после 50 лет, проходит 4 стадии развития, после чего человек умирает.

  1. Первая стадия болезни характеризуется появлением бессонницы, от которой не помогают ни снотворные препараты, ни другие альтернативные методы лечения.
    Отсутствие полноценного отдыха приводит к развитию неврологических проблем, у больного может резко повышаться или понижаться температура, развивается гипертония, появляется обильное слюнотечение и потливость.

    Длиться первая стадия болезни около 4 месяцев, плавно перетекая во вторую.

  2. На второй стадии, бессонница прогрессирует, а у больного резко ухудшается психическое состояние. Мозг, требующий отдыха, начинает провоцировать нарушения координации, панические атаки, развитие фобий и страхов, двигательные дисфункции. Данная ситуация развивается на протяжение 5 месяцев.
  3. Для третьей стадии характерно усугубление ситуации, когда истощенный бессонницей организм быстро расходует свои ресурсы. Это заканчивается стремительной потерей веса, резким старением, недержанием мочи и кала. Человек перестает контролировать все естественные функции организма, происходит психическое разрушение личности. Эта фаза недуга продолжается до 3 месяцев, переходя к заключительному этапу.
  4. Четвертая стадия инсомнии запускает необратимые процессы разрушения организма, ведущие к быстрой деградации, деменции, разрушению психики. Человек перестает разговаривать, не реагирует на окружающую среду, а ослабленная иммунная система подвергается атакам различных вирусных, инфекционных патологий. В таком состоянии, больной находится в течение полугода, а затем погибает.

Последствия и прогноз

Чем опасно заболевание? Возможно ли его вылечить или предотвратить?

Опасность болезни заключается в ее внезапности и неизлечимости. К счастью, встречается она очень редко, а подвержены ей только люди, имеющие итальянские корни.


Все 40 случаев заболеваемости, отмечены либо у итальянцев, либо у американцев итальянского происхождения.

Никакие нейролептики, успокоительные и снотворные препараты при инсомнии неэффективны.

Многие ученые занимаются этой проблемой, пытаясь с помощью генной инженерии остановить мутацию 20 хромосомы, но результатов пока нет.

Большие надежды возлагаются на экспериментальную секретную разработку, которой является препарат Модафинил.

Его действие заключается в том, что человек перестает нуждаться во сне, сохраняя при этом полноценное здоровье, бодрость и отличную реакцию.

Для такого человека достаточно всего 10-15 минут отдыха, чтобы полностью восстановиться и дать мозгу отдохнуть.


Важно

Однако на больных фатальной инсомнией препарат не испытывали, а его действие распространяется только на абсолютно здоровых людей.

Фатальная семейная бессонница является наследственным заболеванием, заразиться которым невозможно.

Заболевание неизлечимо, облегчить течение патологии невозможно, и оно всегда заканчивается летальным исходом в течение года.

Такая инсомния встречается крайне редко, и только у американских и итальянских семей.

Фильм о редком генетическом заболевании — фатальной бессоннице:

Источник: https://nerv.guru/zabolevaniya/rasstrojstva-sna/bessonnica/vidy-bes/fatalnaya-semejnaya.html

Фатальная семейная бессонница — причины, стадии, методы лечения

Фатальная семейная бессонница (инсомния, FFI) – крайне редкое наследственное прионное заболевание доминантно-наследуемой группы.

Заболевание характеризуется неупорядоченностью циклов сон-бодрствование, при котором больной, может умиреть от истощения организма или сопутствующих ему расстройств, связанных с непрекращающейся бессонницей.

Причины и симптомы заболевания

Заболевание вызывается аномалиями третичной структуры клеточных белков (PrP), приводящих к образованию себе подобных белковых частиц (прионов). Образование прионов приводит к «заражению» и структурному перерождению обычных белков в прионы, потере этими белками нуклеиновых кислот, образованию клеточных фибрилл и гибели клеток.

Считается, что образование прионов происходит в результате ошибок белкового биосинтеза.

Клиническая картина заболевания характеризуется большим количеством вегетативных расстройств.

Среди них наиболее распространены следующие симптомы:

  • нарастающая бессонница, невнимательность, утомляемость, слабость;
  • гипертермия, потоотделение, расстройства координации движений;
  • расстройства речи, депрессии, панические атаки.

Прионные заболевания, хоть и проявляются достаточно редко, являются причиной многих тяжелых болезней центральной нервной системы.

Развитие болезни

Патологически заболевание проявляется широко распространяющимися избирательными повреждениями коры головного мозга, главным образом таламокортикальных лимбических структур и дегенерацией таламуса.

Ядра таламуса являются источником ритмических электрических сигналов, отвечающими за смену состояния активности-торможения в коре больших полушарий головного мозга. Электрофизиологические исследования выявили наличие медленных волн, ответственных за синхронизацию таламуса с сонными веретенами коры больших полушарий и смену состояния их активности на торможение и сон.

Развивающаяся гиперактивность вегетативной нервной системы и снижение выраженности вегетативных циркадных ритмов, являются результатом дисбаланса, вызванного повреждением таламокортикальных цепей, участвующих в регуляции циклов сон-бодрствование.

В результате повреждения цепей таламуса и по мере прогрессирования болезни, пациент постепенно перестает адекватно реагировать на действия окружающей среды.

При отсутствии внешних раздражителей он впадает в полусонное состояние и регулярно совершает непроизвольные повторяющиеся движения, будто он находится во сне.

На электроэнцефалограмме больных наблюдается диффузная активность альфа-волн, соответствующая расслабленному состоянию мыслительных процессов, а так же активность тета-волн, соответствующая сосредоточенности на одном источнике информации или фазе быстрого сна, полудремы. Пациент словно бы навсегда застревает в постоянном состоянии наступления сна.

В более поздних стадиях заболевания, постепенное снижение уровня бдительности проводит к непрекращающемуся ступору. Это вегетативное состояние при отсутствии наступления глубокого сна не позволяет организму проводить восстановление тканей внутренних органов и приводит к смерти больного, через несколько месяцев или даже дней.

В результате последних исследований выявлено, что прионные мутации в человеческом организме довольно распространены, но чаще всего они не приводят к какому-либо заболеванию. Так же установлено, что за возникновение фатальной семейной бессонницы отвечает мутация D178N в гене прионного белка.

Вместе с тем отмечено девять случаев патологических признаков заболевания, неотличимых от FFI. У пациентов не обнаружено мутации D178N, но имеется гомозиготность по метионину в кодоне 129 PrP (прионные мутации). Мутации такого рода в нормальной популяции составляют около 48%. Эти данные, вероятно, подтверждают существование спорадических случаев FFI.

Аутосомно-доминантное наследование патологического гена означает, что он передается потомкам минимум в 50% случаев. Особенностью доминантных наследственных заболеваний, является их проявление в зрелом возрасте (45-60 лет).

Стадии фатальной семейной бессонницы

Обычно фатальная бессонница развивается в возрасте около 50 лет, диапазон лежит между 30 до 60 годами.

Читайте также:  Мания преследования: причины, симптомы и признаки, лечение, как вести себя с больным

Болезнь длится от 7 до 36 месяцев.

На сегодняшний день заболевание неизлечимо.

Отмечено 4 стадии патологического развития симптомов:

  • Начало заболевания. Постепенно развивается бессонница, переходящая во все более тяжелую форму. На фоне бессонницы проявляются первые признаки вегетативных нарушений – неврозы, депрессии, панические атаки, фобии. Первая стадия длится около 4 месяцев.
  • Вторая стадия. Панические атаки становятся все более выраженными. Начинаются галлюцинации, похожие на переход от бодрствования ко сну и обратно. Нарастает температура тела, повышается артериальное давление, уровень адреналина и норадреналина в крови. Выработка мелатонина постепенно снижается. Амплитуда циркадных колебаний уплощается. Стадия длится примерно 5 месяцев.
  • Третья стадия. Пациент полностью теряет возможность заснуть. Состояние полной бессонницы сопровождается спонтанными миоклоническими судорогами и быстрой потерей массы тела. Наблюдаются краткие эпизоды быстрого движения открытых глаз, соответствующих быстрому сну. Нарушаются движения и речь. Стадия длится около 3 месяцев.
  • Четвертая стадия. Больной перестает реагировать на внешние раздражители и замыкается в себе. Отсутствует речь и реакция на людей, ступор прерывается лишь редкими моментами осознанности. Последняя стадия длится в среднем до 6 месяцев и оканчивается смертельным исходом.

Лечение

На сегодняшний день методов лечения FFI не найдено. Снотворные и барбитураты не оказывают ожидаемого действия. В 75% случаев снотворные даже ухудшают клинические проявления болезни, ускоряя ее течение.

Попытки вызвать кому седативными средствами не дают требуемого результата, т.к. мозг все равно сохраняет некоторую активность бодрствования.

Несмотря на то, что заболевание нельзя остановить, методы лечения, направленные на сопутствующие ему симптомы, могут улучшить качество жизни. Облегчение так же могут дать приемы, направленные на лечение хронической бессонницы и оказывающие влияние на циркадные ритмы.

В лечебной практике отмечен случай продления жизни почти на год с использованием специально разработанной стратегии.

Стратегия включала в себя витаминную терапию, медитацию, применение различных стимуляторов и снотворных. Так же применялась полная сенсорная депривация.

Совет

Стратегия была направлена на увеличение бодрости в течение дня, и попытки вызвать сон в ночное время. Тем не менее, больной прошел классические 4 стадии заболевания и скончался.

В настоящее время проводятся работы по поиску возможностей подавления активности мутантных генов, вызывающих поражение таламокортикальных цепей. Генная терапия признана перспективным направлением лечения фатальной семейной бессонницы.

Видео на тему

Источник: http://neuro-logia.ru/psixologiya/son/fatalnaya-semejnaya-bessonnica.html

Фатальная семейная бессонница: причины, признаки, последствия

Бессонницу принято считать одним из серьезных заболеваний, которое отражается на психологическом и физическом состоянии людей. Есть много способов, помогающих справиться с данной проблемой и наладить спокойный, здоровый сон.

Но существует и такой вид бессонницы, с которой трудно вести борьбу. Она носит смертельный характер и имеет свойство передаваться по наследству. Речь идет о фатальной семейной бессоннице.

На всей планете зафиксировано 40 семей, страдающих от этой роковой проблемы.

Фатальная инсомния: немного фактов из истории

Первые упоминания об этом недуге датируются 1979 годом. Итальянский врач Игнацио Ройтер при наблюдении за тетей своей жены заметил то-то неладное. Она продолжительное время не могла спать, а через год ее мучения закончились летальным исходом.

Прошло некоторое время, и подобная история случилась с сестрой покойной. Обеспокоенный Ройтер сделал запрос в психиатрическую клинику, в которой наблюдался дедушка этих женщин. В итоге выяснилось, что у мужчины были подобные симптомы. Такая ситуация стала поводом для возникновения гипотезы о том, что данная патология носит наследственную причину.

В 1984 году смертельно заболел дядя супруги Игнацио Ройтера. Этот случай не оставил больше никаких сомнений в том, что между фатальной бессонницей и генеалогическим древом существует тесная связь. Доктору удалось зафиксировать все особенности клинических проявлений заболевания. А с помощью вскрытия умершего дяди жены получилось описать его патоморфологию.

Смертельная семейная бессонница: характеристика заболевания

В названии недуга четко отражена его причина и вся сущность. «Семейная» свидетельствует о том, что он передается по наследству. «Фатальная» прогнозирует неминуемую смерть. Слово «бессонница» говорит само за себя.

Набор патологических признаков

Длительность болезни с момента ее появления и до смерти пациента составляет от 6 до 48 месяцев. Летальный исход в этом случае неизбежен, потому что ни одному человеческому организму не удается прожить долгое время без полноценного сна.

Существуют явные признаки семейной смертельной бессонницы, от которой страдают поколения, на них просто невозможно не обратить внимание:

  1. Изначально наблюдается спорадическое нарушение сна. Но со временем бессонница мучает ежедневно. Больной хочет спать, но не в состоянии уснуть даже при помощи снотворных средств. У него появляются признаки рассеянности и агрессии, падает трудоспособность, не получается полноценного отдыха. У больного отмечается все большее количество фобий, которые нередко приводят к паническому состоянию. Наблюдается сильное потоотделение и слюнотечение, запоры, становится учащенным сердцебиение и дыхание, повышается артериальное давление. Кроме того, может повыситься температура тела без видимой на то причины. Такая симптоматика продолжается около 4 месяцев.
  2. Вторым симптомом фатальной инсонмии является психоз. Ночью у пациента полностью нет сна, а днем на него нападает паника. Со временем ее приступы учащаются. Человек боится всего – выйти на улицу, остаться дома в одиночестве. Он страдает от галлюцинаций. В теле замечаются подергивания отдельных частей, неустойчивость при ходьбе. Это состояние продолжается до 5 месяцев.
  3. Со временем начинаются проблемы с аппетитом. В головном мозге в это время могут происходить отключения сознания, что представляет собой смертельную опасность. У больных наблюдается резкое старение организма. Их поведение считается неконтролируемым. Категорически нельзя в такие моменты оставлять больного без присмотра. Это чревато травмой при возможной потере сознания или другими проблемами, связанными с состоянием временного помутнения рассудка.
  4. Проходит некоторое время, человек теряет способность двигаться и реагировать на внешний мир. Его жизнь можно назвать существованием. В такие минуты тяжело наблюдать эти клинические проявления, в особенности если страдает близкий человек. Страшно осознавать, что недуг неизлечимый и никто не может спасти. Единственная помощь в такие минуты – это моральная и физическая поддержка страдающему. Так продолжается до полугода. После чего наступает смерть.

Природа болезни

Первая симптоматика семейной смертельной бессонницы появляется с 30 до 60 лет. В конце XX века была выявлена причина мутации, провоцирующей появление данной патологии.

Стадии развития

От начала до конца заболевания больной человек проходит 4 стадии.

Первую называют регрессирующей бессонницей. Длится она 4 месяца. У больного есть желание спать, но он не может уснуть. Недосыпание выливается в психологические и вегетативные расстройства и характеризуется следующими признаками:

  • депрессивным состоянием, приступами паники, фобиями;
  • тахикардией, гипертензией, гипертермией, проблемами с работой ЖКТ, повышенным пото- и слюноотделением.

Во время второй стадии ситуация усугубляется. Ее продолжительность около 5 месяцев. К перечисленным симптомам присоединяются:

  • галлюцинации;
  • панические атаки;
  • повышенная тревожность;
  • неустойчивость при ходьбе, тремор конечностей.

Для третьей стадии характерны все признаки полного отсутствия сна у человека:

  • серьезная потеря веса;
  • резкое старение;
  • слабость в мышцах;
  • поведение, не поддающееся контролю.

Так продолжается 3 месяца до наступления 4 стадии этого фатального заболевания, при котором не могут помочь никакие снотворные, седативные препараты. У больного пропадает двигательная активность.

В это время может начинаться деменция. Человек полностью отказывается от еды. В результате отказа от пищи появляется риск снижения иммунитета, что чревато присоединениями инфекционных заболеваний.

Четвертая стадия заканчивается летальным исходом.

Помощь больным фатальной бессонницей

Страшно представить, что переживает человек, у которого в роду умирали родственники от фатальной семейной бессонницы. Ведь вероятность передачи в подобных ситуациях равна 50%. Единственное, что ему остается, –  жить в ожидании, когда в один страшный момент у него проявится это заболевание, что будет означать начало конца.

Возможности современной медицины

Заболевание это было обнаружено сравнительно недавно, оно генетическое. Это значительно усложняет ситуацию. К настоящему времени нет действенных и эффективных методов, помогающих излечиться от болезни. Ученые упорно работают в этом направлении, но пока эти труды оказываются безрезультатными.

Внимание! К большому огорчению, все известные случаи этого заболевания закончились смертью. Если в роду болезнь присутствует, она рано или поздно проявляет себя. Врачи рекомендуют людям из таких семей только одно: не падать духом, а надеяться на то, что у них «не проснется» эта страшная мутация.

Состояние больного зависит от того, как он реагируют на данную ситуацию. Сложно говорить о возможности полного сохранения спокойствия в данном случае. Но, если человек научится самообладанию, он значительно сэкономит свои внутренние ресурсы, чем немного удлинит себе жизнь.

Лечение на раннем этапе фатальной бессонницы возможно с помощью обычных комплексных препаратов, основанных на травах. Положительные отзывы есть о современном «Сонилюкс», в составе которого насчитывается экстракты 32 полезных лекарственных трав, вытяжка бобровой струи, габа алишань, лофант.

Все методы и натуральные препараты не в состоянии полностью вылечить заболевание, но они помогают частично нормализовать работу нервной системы, снимают физическое и психическое напряжение, уменьшают тревожность и позволяют расслабиться. Подобная терапия помогает только при первой стадии заболевания.

Поддержка со стороны близких

Очень важно не оставлять больного наедине со своей болезнью. Его надо окружить максимальным вниманием и заботой.

В тяжелых случаях без помощи психиатров и психологов не обойтись. Для религиозных людей хорошей психологической поддержкой послужит посещение храма и разговор со священником.

Совет! Курс психотерапии полезно пройти не только больному пациенту, но и всему его окружению. Хоть  прогноз заболевания неутешительный, и все случаи заканчиваются летальными исходами, с помощью таких сеансов удается значительно облегчить тяжелую участь больного.

Общие рекомендации, позволяющие продлить жизнь

Не существует стандартных способов лечения данной патологии. Мозг таких пациентов не воспринимает сильные транквилизаторы и седативные средства. Эффективными в борьбе с этой болезнью считается дыхательная гимнастика и прочие способы укрепления организма в виде физических упражнений, закаливания и водных процедур.

Важно следить за своим здоровьем. И не допускать стрессовых ситуаций, отказаться от алкоголя, кофе и сигарет.

Предупреждения заболевания и его исход

Патология имеет неблагоприятный прогноз. После появления первой симптоматики болезни и ее подтверждения с помощью диагностических методов проходит не более 4 лет, и человек умирает от полного истощения организма, а иногда в результате присоединения инфекционного заболевания.

Внимание! Врачи настоятельно рекомендуют перед вступлением в брак людям, у которых хоть один из родственников страдал от этой проблемы, пройти генетическую диагностику и исключить у себя данную мутацию. Необходимо тщательное исследование историй заболеваний супруга или супруги перед планированием совместного ребенка. Это поможет избежать рождения еще одного носителя дефектных генов.

В заключение хочется сказать, что радует только одно: данная мутация нешироко распространена, поэтому ей подвергаются немногие.

Ученые упорно работают в поисках возможности подавления активности мутантных генов, которые поражают тамамокортикальные цепи. Есть надежда, что с помощью генной терапии когда-нибудь все же удастся победить фатальную семейную бессонницу.

Источник: https://znatoksna.ru/insomniya/fatalnaya-semejnaya-bessonnica.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector