Cиндром ретта у детей: причины, лечение, симптомы, характеристика нарушений

Как не спутать синдром Ретта у детей с другим похожим по звучанию?

Названия двух заболеваний — синдром Ретта и синдром Туретта — звучат очень похоже, поэтому люди, не знающие медицину на должном уровне, могут их перепутать.

Но эти два заболевания радикально отличаются друг от друга по симптоматике, методам лечения, прогнозу.

Чтобы вовремя выявить синдромы Ретта и Туретта у детей, важно знать их основные признаки.

Что такое церебрастенический синдром у детей? Узнайте об этом из нашей статьи.

Что это за болезни?

Как было сказано ранее, оба эти синдрома похожи только названиями, и путать их ни в коем случае не следует.

У них есть лишь несколько незначительных сходств, включая:

  1. Генетическую предрасположенность. Оба синдрома возникают из-за различных генетических дефектов.
  2. Появление первых признаков в раннем детском возрасте. При этом синдром Ретта проявляется у детей в возрасте от полугода до двух с половиной лет, а синдром Туретта — между двумя и пятью годами. Однако первые признаки синдрома Туретта могут появиться в подростковом возрасте.

Синдром Ретта — генетически обусловленное заболевание, которое развивается исключительно у девочек.

В редких случаях оно наблюдается у мальчиков, которые имеют дополнительную Х-хромосому.

Дети с синдромом Ретта развиваются нормально в течение первых месяцев жизни, но, когда заболевание начинает прогрессировать, их физическое, умственное и психоэмоциональное развитие замедляется.

У синдрома Ретта существуют стадии развития.

  1. На первой развитие ребенка значительно замедляется, наблюдаются нарушения моторики.
  2. На второй стадии ребенок начинает деградировать, теряя все ранее приобретенные навыки и умения. Он перестает ходить, разговаривать. Наблюдается тяжелая степень олигофрении, которая останется с больным до конца его жизни.
  3. На третьей стадии заболевание практически не прогрессирует.
  4. Четвертая стадия характеризуется усугублением нарушений движения, ребенок полностью утрачивает способность двигаться. Люди, имеющие синдром Ретта, не способны себя обслуживать. Они являются глубокими инвалидами. Вылечить это заболевание невозможно, современная медицина позволяет лишь продлить жизнь таким больным и улучшить ее качество.

Ниже, в разделе «симптомы», особенности синдрома Ретта будут разобраны подробнее.

Синдром Туретта — генетически обусловленная болезнь, для которой характерно наличие у ребенка большого количества неконтролируемых нервных тиков.

У многих людей, имеющих синдром Туретта, степень выраженности нервных тиков значительно уменьшается, когда они достигают взрослого возраста.

Интеллект и здоровье таких людей всецело в норме, они могут вести полноценную жизнь и нуждаются лишь в поддержке со стороны близких и в медико-психологической помощи.

Более 60% больных синдромом Туретта — мальчики, мужчины.

Кто такой детский нейропсихолог и что он лечит? Читайте об этом здесь.

к содержанию ↑

Причины развития заболеваний

Синдром Ретта развивается из-за наличия генетического дефекта, который затрагивает ген MECP2, опосредованно контролирующий процесс формирования нервной ткани.

Если подобный генный дефект возникает у мальчика, то он погибает еще во время внутриутробного развития. Девочки выживают, так как имеют две Х-хромосомы.

Синдром Туретта также напрямую связан с генетикой и часто бывает семейным заболеванием: болеют сразу несколько членов семьи.

Обратите внимание

Также вероятность развития синдрома Туретта повышается, если у близких родственников наблюдаются различные непроизвольные движения (нервные тики, миоклонусы, хорея).

Также развитие синдрома Туретта связывают со следующими неблагоприятными факторами:

  1. Острые стрессы в период вынашивания ребенка. К острым стрессовым ситуациям относятся следующие: тяжелая болезнь, смерть близкого человека либо домашнего животного, эпизоды насилия (сексуального, физического, психологического), потеря работы, развод, проблемы в семье (регулярные скандалы, конфликты), стрессовая работа.
  2. Прием медикаментов, не рекомендованных для беременных. Существует огромное количество медикаментозных средств, которые способны привести к развитию различных патологий у плода. Поэтому беременной женщине необходимо перед приемом любого медикаментозного средства, даже того, которое ей выписывали до беременности, проконсультироваться у доктора. Болезни, развивающиеся во время беременности, лечатся с использованием максимально щадящих лекарственных средств.
  3. Вредные привычки беременной. Курение, употребление алкогольных напитков и прием наркотических средств крайне негативно влияют на процесс формирования плода. Женщине важно избавиться от вредных привычек как минимум за несколько месяцев до зачатия, чтобы увеличить вероятность рождения здорового ребенка.
  4. Травматические повреждения головы во время родов, гипоксия. Даже если в роддоме работают квалифицированные специалисты, это не исключает полностью вероятность возникновения различных осложнений во время родов, которые способны негативно повлиять на здоровье и жизнь новорожденного. Родителям важно позаботиться о том, чтобы роды проходили в хорошей клинике, и ни в коем случае не рожать на дому.

Вероятность развития синдрома Туретта у недоношенных детей повышена.

Психоэмоциональные травмы и инфекционные заболевания способны влиять на течение синдрома Туретта.

к содержанию ↑

Симптомы патологий

Симптоматику, характерную для синдрома Ретта, комфортнее всего рассматривать в рамках стадий (смотрите фото).

  1. Первая стадия. Девочки с синдромом Ретта при рождении ничем не отличаются от большинства здоровых новорожденных и первые полгода развиваются так же, как и их сверстники. Болезнь дает о себе знать в промежутке между шестью месяцами и двумя с половиной годами. Ребенок начинает ощутимо отставать в развитии от сверстников. Мышцы ребенка находятся в состоянии гипотонуса, у него задерживается рост, медленнее растет голова. У части девочек наблюдаются отклонения в функционировании внутренних органов (печень, сердечно-сосудистая система, кишечник, желудок).
  2. Вторая. Симптоматика, характерная для заболевания, нарастает. У ребенка возникают проблемы со сном (бессонница, частые пробуждения, чрезмерно чуткий сон), он выглядит беспокойным. После этого наступает короткий, обычно состоящий из нескольких недель, период, в течение которого ребенок деградирует: теряет усвоенные ранее навыки, перестает разговаривать. Наблюдаются неврологические отклонения и проблемы с дыханием.
  3. Третья. Процесс прогрессирования болезни замедляется. Продолжительность третьей стадии составляет десять-одиннадцать лет. Начинается она в четыре года и завершается к началу старшего подросткового возраста. У ребенка наблюдается тяжелая степень умственной отсталости, он не способен к обучению. Характерно возникновение эпилептических приступов, дискинезий.
  4. Четвертая. Прогрессируют двигательные отклонения, основная часть больных полностью теряют способность двигаться. Частота эпиприступов снижается.

Помимо основных симптомов, при синдроме Ретта наблюдаются заболевания, часто возникающие у людей, имеющих двигательные ограничения (мышечная атрофия, искривления позвоночного столба из-за слабости мышечного корсета, нарушения кровообращения). Больные требуют постоянного ухода.

Основные симптомы синдрома Туретта:

  1. Дискинезии. Они могут быть самыми разнообразными, могут включать и двигательные (прыжки, различные махи, подергивания конечностями), и вокальные (пение, издавание других звуков, включая кашель, сопение). Также ребенок может вредить себе (кусать губы, пальцы, биться головой обо что-то). Свои нервные тики он контролировать практически не может.
  2. Ощущения-предвестники. Большинство людей, имеющих синдром Туретта, сообщают о том, что чувствуют нечто неприятное (кожный зуд, боль, жжение в глазных яблоках, чувство, что в горле что-то застряло), и это ощущение вынуждает их совершить действие: издать звук, подвигать конечностью и так далее.
  3. Умеренные поведенческие нарушения. Для детей с синдромом Туретта характерно наличие повышенной раздражительности, импульсивности. Их настроение меняется без видимых причин, им сложно учиться. Синдром Туретта часто сочетается с СДВГ.

    Подростки чаще страдают различными психическими заболеваниями и отклонениями, такими как невроз, депрессия, разные виды социальных фобий, тревожное расстройство.

Степень выраженности симптоматики может варьироваться.

к содержанию ↑

Диагностика

Если доктор подозревает наличие у ребенка синдрома Ретта, он направит его на:

  1. Магнитно-резонансную томографию. Мозг ребенка с этим заболеванием уменьшен в размере, наблюдается сглаженность извилин.
  2. Энцефалографию. Исследование показывает низкий уровень электрической активности мозга.
  3. Генетические исследования. Современные анализы дают возможность со стопроцентной вероятностью определить наличие мутации.

Также показано обследование внутренних органов: у трети детей с этим заболеванием селезенка и печень находятся в недоразвитом состоянии.

Диагноз «синдром Туретта» ставится на основе симптомов, характерных для этого заболевания.

Болезнь важно дифференцировать с рядом других неврологических заболеваний, имеющих сходные симптомы, таких как:

Чтобы их исключить, ребенка направляют к невропатологу и психиатру. Может быть показано проведение магнитно-резонансной, компьютерной томографии, электроэнцефалографии и других исследований.

к содержанию ↑

Лечение и прогноз

Синдром Ретта

Современная медицина не способна вылечить синдром Ретта, и лечение направлено исключительно на облегчение симптомов, которые присутствуют у больного и ухудшают качество его жизни.

Обычно назначаются медикаменты, позволяющие контролировать соматические заболевания, присутствующие у ребенка (болезни печени, сердца, селезенки, желудка, кишечника).

При наличии эпилептических припадков подбираются противосудорожные средства.


Важно

Подобрать подходящую противосудорожную терапию крайне сложно, поскольку эпилептические припадки при синдроме Ретта плохо поддаются контролю.

Если ребенок испытывает трудности со сном, ему назначают средства, помогающие наладить его (различные снотворные медикаменты, включая мелатонин, седативные лекарства).

Чтобы не допустить возникновения искривления позвоночного столба, необходимо следить за тем, чтобы у ребенка был сформирован мышечный корсет. Для этого с ним регулярно занимаются, делают массаж.

Ноотропы при лечении синдрома Ретта показывают низкую эффективность, но их все равно часто назначают.

Прогноз при этом заболевании крайне негативный: пациенты, страдающие синдромом Ретта, имеют глубокую инвалидность и до конца жизни должны получать непрерывный уход.

При наличии качественного поддерживающего лечения больные в состоянии прожить до 40-50 лет. Взрослые пациенты имеют высокие риски развития инсульта.

О синдроме Ретта в этом видео:

к содержанию ↑

Синдром Туретта

То, какую тактику доктора выберут при лечении, зависит от степени выраженности заболевания и возраста ребенка. Основа лечения синдрома Туррета — психотерапия. Активно применяются:

  1. Анималотерапия. Взаимодействие с животными (лошадями, кошками, собаками, хомячками, морскими свинками, различными птицами) положительно влияет на психоэмоциональное состояние ребенка: он получает источник положительных эмоций и параллельно учится правильно взаимодействовать с животными.
  2. Арт-терапия. Чаще всего это рисование (карандашами, красками — не только с использованием кисти, но и с помощью пальцев, губки), лепка из глины и пластилина, аппликация, оригами. Детям постарше может быть предложено выжигание, резьба по дереву. Это также помогает им снять внутреннее напряжение, почувствовать собственную значимость, поднять самооценку, улучшить концентрацию и внимание.

Психотерапевт рассказывает ребенку, как правильно бороться с нервными тиками, рассказывает о том, как важно принимать себя, помогает справляться с психоэмоциональными потрясениями, психическими заболеваниями.

Также детям показана лечебная физкультура, различные виды массажа.

Если симптоматика, характерная для синдрома Туретта, серьезно мешает ребенку жить, а щадящие методы лечения (ЛФК, психотерапия) не показали необходимой эффективности, назначается медикаментозная поддержка. Обычно показан прием:

  • антипсихотических средств (Галоперидол, Перициазин);
  • бензондиазепинов (Диазепам, Феназепам);
  • адреностимуляторов (Клофелин).

У большинства больных симптоматика становится менее выраженной, и необходимость принимать лекарства исчезает. Прогноз при синдроме Туретта практически всегда благоприятный.

Даже люди с тяжелыми формами этого заболевания способны вести полноценную жизнь. Но они очень сильно нуждаются в поддержке со стороны окружающих, часто страдают психическими заболеваниями (депрессии, неврозы, фобии).

О синдроме Туретта в этом видео:

к содержанию ↑

Профилактика

Единственный вариант профилактики синдрома Ретта — проведение дородовых генетических анализов. Если они выявят наличие этого генетического отклонения, рекомендуется прервать беременность.

Эффективных методов, которые помогут избежать синдрома Туретта, не существует. При появлении симптомов, характерных для этого заболевания, важно обратиться в больницу.

Источник: https://psyholic.ru/deti/sindrom-retta.html

Синдром Ретта у детей: симптомы, лечение

Синдром Ретта — это тяжелая патология нервной системы с генетической предрасположенностью, которая встречается преимущественно у девочек. Болезнь имеет неуклонно прогрессирующее течение, в конце концов приводящее к выраженной умственной отсталости, потере навыков самообслуживания и даже обездвиженности.

Основными проявлениями болезни являются обратное развитие уже приобретенных двигательных и речевых навыков в возрасте от 1,5 до 3-4 лет, повторяющиеся стереотипные и неконтролируемые движения рук, умственная отсталость. Синдром Ретта имеет стадийное течение, хотя иногда четкого разделения между стадиями нет.

Заболевание, к сожалению, пока не излечимо. Все существующие на данный момент методы лечения являются симптоматическими, уменьшающими выраженность отдельных проявлений недуга, но не более того.

Совет

Что именно представляет собой синдром Ретта, как часто встречается, чем характеризуется, как протекает и что позволяет уменьшить симптомы болезни, вы сможете узнать из данной статьи.

Читайте также:  Эпилепсия и беременность: планирование ребенка, ведение женщины, роды

Впервые о наличии такого заболевания, как синдром Ретта, заговорил австрийский невролог Андреас Ретт в 1954 году. Среди своих пациентов он обнаружил двух девочек со сходной клинической картиной, не укладывающейся в уже описанные заболевания.

Он обратил внимание на сочетание умственной отсталости и своеобразного потирания рук (как будто их моют под водой). К 1966 году он объездил большую часть Европы в поисках подобных случаев и опубликовал работу, в которой указал 31 девочку со сходными уникальными симптомами. Но работа осталась без внимания.

И лишь в 1983 году благодаря шведам заболевание было выделено в самостоятельную нозологическую форму и названо в честь своего первооткрывателя.

Содержание

  • 1 Причины возникновения
  • 2 Симптомы
  • 3 Диагностика
  • 4 Лечение

Причины возникновения

Синдром Ретта является второй по частоте причиной умственной отсталости среди генетических нарушений после синдрома Дауна. Согласно статистическим данным, частота встречаемости синдрома Ретта в среднем составляет 1 случай на 10-15 тысяч новорожденных девочек. Это довольно высокий показатель.

Синдром Ретта не описан у лиц мужского пола, что связано с предполагаемой причиной данного заболевания. По последним данным, синдром Ретта развивается при наличии дефекта короткого плеча Х-хромосомы. У мальчиков в норме в генотипе имеется одна Х и одна У хромосома.

При патологии единственной Х-хромосомы у мальчиков плод не жизнеспособен и погибает еще внутриутробно.

При наличии других хромосомных аномалий (например, при генотипе мальчика ХХУ), когда присутствует две Х-хромосомы, теоретически возможно появление синдрома Ретта (именно поэтому не отвергается возможность развития болезни и у лиц мужского пола).

Таким образом, получается, что синдром Ретта является заболеванием, развивающимся в результате генетического дефекта. Дефект может передаваться по наследству последующим поколениям, могут возникать новые мутации Х-хромосомы.

Симптомы

Чаще всего девочки с синдромом Ретта рождаются без каких-либо заметных отклонений.
Они ведут себя адекватно, имеют среднестатистические показатели роста, веса, окружности головы, грудной клетки, по сути, ничем не отличаются от других новорожденых. Лишь в некоторых случаях возможны небольшие отклонения, которые не всегда привлекают внимание даже медицинского персонала:

  • диффузное снижение мышечного тонуса;
  • более позднее формирование двигательных навыков (держание головки, сидение).

Чаще всего до 4-6 месяцев девочки с синдромом Ретта не обнаруживают себя ничем. А вот со второго полугодия жизни возникают уже проблемы со здоровьем, которые заставляют родителей и медиков насторожиться. Наступает первая стадия болезни — стагнация. Для нее характерно:

  • замедление темпов роста головы, то есть ежемесячные прибавки к окружности головы становятся слишком маленькими или вообще отсутствуют. Туловище растет, а голова — нет. Задержка роста головы является следствием остановки развития головного мозга;
  • замедление роста конечностей;
  • явная мышечная слабость и снижение мышечного тонуса, которые становятся более выраженными (если наблюдались с самого рождения);
  • потеря активности, любознательности, отсутствие интереса к окружающему, в том числе и к играм;
  • приостановка формирования новых двигательных навыков (например, девочке 9-10 месяцев, а она до сих пор не сидит и даже не совершает соответствующих попыток). В среднем к 12-14 месяцам дети с синдромом Ретта утрачивают все навыки самообслуживания, приобретеные ранее.

Первая стадия чаще всего проявляет себя в возрасте 6 месяцев — 1,5 лет. Описаны случаи и более позднего начала заболевания — в 2,5 года.

Вслед за стадией стагнации развивается вторая фаза заболевания: фаза регресса. Как правило, она охватывает возрастной период от 1-го года до 3-х лет. Фаза регресса характеризуется:

  • обратным развитием уже приобретенных навыков. Если ребенок уже умел разговаривать, значит утрачивается речь, если ходил — прекращает это делать и так далее;
  • утрачиваются целенаправленные движения рук (не может взять предмет, удерживать его в руках, не может манипулировать игрушками). Изредка до 3-4-летнего возраста могут не возникать подобные изменения, однако рано или поздно они становятся невозможными;
  • вместо целенаправленных движений в руках появляются хаотичные стереотипные и неконтролируемые движения в виде действий, имитирующих умывание, в виде потирания ладоней друг о друга (как при мытье рук), хлопков, заламывания, сжимания, стискивания рук. Однажды появившись, подобные движения продолжаются практически весь период бодрствования и полностью отсутствуют во сне. Более редкими стереотипными движениями могут быть сосание пальцев рук, покусывание их, постукивание по груди или по лицу. Этот признак относится к наиболее типичным симптомам синдрома Ретта;
  • беспричинным беспокойством, криком и визгом, отсутствием эмоциональной реакции на окружающих ( в том числе и близких). Вследствие такого асоциального поведения ребенку может быть ошибочно выставлен диагноз аутизма;
  • появлением эпилептических припадков. Эпилептическая активность головного мозга проявляется самыми различными типами припадков: как парциальных, так и генерализованных. У одного и того же ребенка могут быть различные припадки. При синдроме Ретта противоэпилептические препараты оказываются малоэффективными в предотвращении приступов. Характерной чертой заболевания является постепенное урежение частоты приступов по мере его прогрессирования;
  • нарушением сна;
  • расстройством ритма дыхания: от эпизодов остановки до внезапного учащения. Дыхательные нарушения сопровождают только период бодрствования и не развиватся во сне. Если длительность периодов остановки дыхания превышает 1-2 минуты, то возможно посинение лица, периферических отделов конечностей и развитие обморока вследствие недостаточного поступления кислорода к головному мозгу;
  • нарушением координации движений.

Скорость развития выше описанных симптомов может быть различной. Иногда в течение нескольких недель полностью утрачиваются все навыки, появляются эпиприпадки и другие расстройства.

Такое быстрое течение заболевания может служить причиной установления неправильного диагноза — энцефалит (особенно если этому всему еще и сопутствуют инфекционные симптомы). В других случаях симптомы появляются медленно, один за одним, в течение нескольких месяцев.

Обратите внимание

Между появлением отдельных  симптомов может пройти довольно большой промежуток времени.

Вслед за стадией регресса  наступает третья стадия: стадия относительной стабильности. Этот период может длиться от 3-х до 10 лет. Для него характерно:

  • некоторое улучшение эмоционального фона, налаживание контакта с окружающими;
  • нормализация сна (или его улучшение по сравнению со вторым периодом);
  • исчезновение периодов беспричинного беспокойства;
  • прогрессирование умственной отсталости. На фоне своих продолжающих активно развиваться сверстников девочки с синдромом Ретта выглядят глубоко отсталыми, ведь их умственное и двигательное развитие остановилось на уровне 6-месячного ребенка, ну максимум — годовалого;
  • сохранение эпилептических припадков;
  • прогрессирование расстройств движений. Помимо стереотипных движений в руках, могут появляться некоординированные и непроизвольные движения в ногах, туловище, шее, глазных мышцах. Появляется дрожание, раскачивание из стороны в сторону;
  • сохранение низкого мышечного тонуса.

После 10-летнего возраста наступает четвертая фаза: фаза прогрессирования заболевания. Помимо расстройств со стороны нервной системы, присоединяются и проблемы с другими органами. Четвертая фаза длится до окончания жизни больного человека. Она характеризуется такими признаками:

  • повышение мышечного тонуса в отдельных конечностях, в результате чего формируются контрактуры, мышцы постепенно атрофируются. В тяжелых случаях наступает полная обездвиженность;
  • появление вторичных костно-суставных нарушений (сколиотическая деформация позвоночного столба и другие);
  • нарушение роста, при этом темпы полового созревания остаются нормальными;
  • нарушение кровоснабжения нижних конечностей;
  • похудение вплоть до кахексии;
  • судорожные припадки становятся менее частыми, а эмоциональный контакт с окружающими сохраняется.

Четкой границы между описанными выше стадиями нет. Течение заболевания весьма вариабельное. Возможны как молниеносные случаи, так и более замедленные.

Диагностика

Синдром Ретта — это клинический диагноз, то есть для его выставления необходим ряд клинических признаков. Международная ассоциация по изучению синдрома Ретта предложила диагностические критерии данного заболевания. Среди них выделено несколько групп:

  • необходимые (их наличие обязательно для установления диагноза);
  • дополнительные (их наличие подтверждает диагноз, но не является обязательным);
  • исключающие (наличие хотя бы одного из них отвергает синдром Ретта).

К необходимым критериям относят:

  • отсутствие патологии у плода, выявленной во время беременности и в первые 7 дней жизни, нормальный период родов;
  • нормальная окружность головы при рождении и замедление темпов ее прироста между 5 месяцами и 4 годами;
  • утрата целенаправленных движений руками в возрасте от полугода до 30 месяцев, совпадающая по времени с утратой навыков общения;
  • появление стереотипных движений рук после утраты целенаправленных;
  • нарушение речи и задержка умственного развития;
  • нарушения ходьбы, выявляющиеся в возрасте 1-4 лет.

Не всегда при синдроме Ретта присутствуют все необходимые критерии заболевания. Такие формы болезни относят к неполным, обычно они характеризуются более легким течением.

К дополнительным критериям относят:

  • наличие расстройств дыхания в виде периодов учащенного дыхания, сменяющихся остановками. Появление расстройств дыхания только в период бодрствования;
  • эпиприпадки;
  • нарушение тонуса мышц в сочетании с их атрофией;
  • нарушение кровотока в периферических отделах конечностей;
  • сколиоз;
  • задержка роста;
  • маленькие недоразвитые ступни (вследствие нарушения ходьбы стопа не достигает нужной степени развития);
  • наличие изменений на электроэнцефалограмме в виде эпиактивности даже при отсутствии явных эпиприпадков.

Исключающие критерии:

  • внутриутробная задержка роста;
  • увеличение размеров внутренних органов (органомегалия);
  • ретинопатия, или атрофия дисков зрительных нервов;
  • малые размеры головы (микроцефалия) уже при рождении;
  • подтвержденное перинатальное повреждение головного мозга (например, травма во время родов);
  • перенесенная тяжелая инфекция или черепно-мозговая травма, в связи с которыми появились неврологические расстройства;
  • существование иного (не синдрома Ретта) неврологического или метаболического подтвержденного заболевания, имеющего прогрессирующий характер.

Лечение

В настоящее время радикального способа избавления от синдрома Ретта не существует, хотя в этом направлении активно ведутся разработки. Основным направлением в лечении является симптоматическая терапия, главной целью которой является устранение основных симптомов заболевания и стабилизация состояния больного.

Рекомендуется частое и дробное питание через 3-4 часа. Пища должна быть богата жирами, витаминами, чтобы обеспечивать нормальный вес. Также считается, что подобный режим приема пищи способствует некоторой стабилизации состояния.

В программу лечения обязательно включают сеансы массажа и лечебной физкультуры. Это обеспечивает поддержание тонуса мышц, предотвращает развитие спастичности и контрактур, способствует более длительному сохранению двигательной активности (в том числе и ходьбы).

Больным с синдромом Ретта показана терапия музыкой. Считается, что подобное лечение способствует сохранению контакта с окружающим миром и оказывает умеренное успокаивающее действие.

Из лекарственных средств при синдроме Ретта используют:

  • противоэпилептические препараты. Наиболее часто прибегают к Карбамазепину и Ламотриджину;
  • снотворные средства на основе мелатонина (Мелаксен, Циркадин).

Могут также использоваться препараты для улучшения мозгового кровообращения и стимуляции работы мозга (Энцефабол, Пикамилон, Мексидол и другие), однако существенного эффекта от их применения не отмечено.

Силы многих ученых в настоящее время направлены на активацию «правильного» гена Х-хромосомы. Разрабатывается направление лечения стволовыми клетками. Возможно, что это позволит предотвратить прогрессирование заболевания. Так, например, в эксперименте на мышах в Шотландии ученым удалось с помощью активации определенного гена ликвидировать симптомы синдрома Ретта у мышей.

Таким образом, синдром Ретта — это неизлечимая на сегодняшний день генетическая патология лиц преимущественно женского пола, характеризующаяся прогрессирующей умственной отсталостью, утратой целенаправленных движений и ходьбы с появлением стереотипных  неконтролируемых движений в руках. Болезнь дает о себе знать уже в раннем возрасте, усугубляясь со временем. Пока не существует эффективного метода лечения синдрома Ретта, однако в этом направлении активно ведутся разработки, что вселяет надежду на избавление от этого недуга.

Телеканал «ОТР», программа «За дело» о синдроме Ретта:

Источник: https://doctor-neurologist.ru/sindrom-retta-u-detej-simptomy-lechenie

Синдром Ретта: причины, 18 симптомов, 4 этапа, 6 методов лечения

Истории детей с синдромом Ретта будто скопированы: беременность, роды проходят без осложнений, по шкале Апгар ребенку ставят высокий балл.

Как это положено, в 3 месяца дети начинают держать голову. Сделать неуверенные шаги, сказать первые слова некоторые дети успевают, но в дальнейшем навыки теряются катастрофически быстро.

Читайте также:  Инструкция по применению к таблеткам нообут: отзывы, аналоги, показания и противопоказания

За насколько недель ребенок теряет способность общаться с окружающими.

Что такое синдром Ретта

Синдром Ретта представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое влияет на развитие мозга ребенка и познавательные способности. Со временем он может вызвать серьезные проблемы с речью и коммуникацией, отсутствием координации и контроля мышц, непроизвольными движениями рук и замедлением роста.

Синдром был впервые открыт в 1966 году Андреасом Реттом, австрийским педиатром — неврологом. Синдром Ретта — редкое, но тяжелое расстройство головного мозга, которое поражает только одну из 12 000 девочек.

Синдром Ретта почти всегда поражает девочек, хотя мальчики могут заболеть в очень редких случаях. Младенцы, рожденные с синдромом Ретта, развиваются как обычные дети в течение первых нескольких месяцев их жизни.

Они соответствуют типичным этапам развития, таким как визуальный контакт, взаимодействие с родителям, захватывание предметов.

Важно

Однако, от 6 до 18 месяцев дети с синдромом Ретта начинают терять ранее приобретенные навыки, теряют интерес к  игре и часто становятся все более раздражительными.

По мере роста у детей с синдромом Ретта начинают проявляться проблемы с коммуникацией и контролем движения мышц, что приводит к трудностям с движениями, таким, как ходьба. У них могут появляться проблемы с дыханием, кормлением и глотанием, а также у них могут быть судороги и нарушения сна. У большинства заболевших детей диагностируется интеллектуальная отсталость.

Современный подход к лечению синдрома Ретта фокусируется на симптоматическом лечении, улучшении движения и коммуникации, а также на поддержке пациентов и их семей. В настоящее время нет лекарств от этой болезни.  Ученые всего мира занимаются изучением, исследованием патогенеза этой болезни, для того чтобы найти то самое заветное лекарство.

По распространённости в мире, это заболевание среди редких с подобной симптоматикой стоит сразу же после синдрома Дауна. В России по одним данным чуть больше сотни девочек с синдромом Ретта, по другим — 25 % от общего числа детей. Статистика хромает и вот ещё почему: синдром Ретта часто путают с детским церебральным параличом или аутизмом.

Важно понимать, что хотя девочки и женщины, больные синдромом Ретта и испытывают трудности с  общением, они имеют полный спектр эмоций и понимают больше, чем могут выразить.

Причины синдрома

Синдром вызван мутациями гена MECP2 на Х-хромосоме, одной из двух хромосом, определяющих пол человека. У девочек есть две Х-хромосомы, в то время как у мальчиков одна Х и одна У хромосома. Синдром Ретта чаще всего диагностируют у девочек, потому что у них есть вторая копия гена MECP2, которая способна работать правильно, и ребенок выживает.

Из-за отсутствия у мальчиков копии гена MECP2, при его мутации в единственной Х-хромосоме такие дети либо погибают внутриутробно, либо очень сильно больны. В большинстве случаев синдром Ретта не наследуется (не передается от родителя к ребенку). Вероятность болезни у последующих детей у родителей, у которых есть один больной ребенок, составляет приблизительно 1%.

До настоящего времени было идентифицировано более 200 мутаций гена MECP2, связанных с синдромом Ретта.

Совет

При нормальном развитии человека ген MECP2 помогает создать белок (Methyl-CpG-связывающий белок 2), который регулирует активность других генов в организме.

Когда уровень белка изменяется из-за дефектного гена, он заставляет другие гены в организме изменяться, что в конечном итоге влияет на нормальное развитие мозга.

Дети с расстройством могут проявлять широкий спектр симптомов. На это может влиять местоположение, тип и тяжесть мутации гена, могут быть и другие факторы. Необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять ген MECP2 и как он влияет на различные функции организма.

Симптомы могут сильно варьироваться. Хотя генетическое изменение, которое вызывает синдром Ретта, присутствует до рождения, в большинстве случаев ребенок с синдромом Ретта  будет расти и нормально развиваться в течение первых 6-18 месяцев жизни до появления симптомов.

Основные признаки

Симптомы синдрома Ретта на начальном этапе могут включать следующие проявления.

  1. Задержка развития.
  2. Потеря зрительного контакта.
  3. Отсутствие интереса к играм и общению.
  4. Замедление роста головы, приводящее к микроцефалии.
  5. Повышенная раздражительность.
  6. Снижение  мышечного тонуса (гипотония).

По мере того, как заболевшие дети растут, они могут потерять навыки, которые они уже узнали, такие как речь, способность  использовать свои руки для таких действий, как прием пищи.

Дети с синдромом Ретта могут проявлять меньший интерес к людям и предметам, которыми они пользовались.

Большинство детей с расстройством начинают проявлять классические движения синдрома Ретта в возрасте от 1 до 4 лет.

Они могут включать в себя  сжатие, трение, скручивание, хлопание руками и повторяющиеся движения «рука в рот». По мере развития расстройства у детей будет все труднее контролировать свои мышцы, чтобы выполнять скоординированные двигательные движения. Это неврологическое состояние также называется апраксией или диспраксией.

Некоторые дети с синдромом Ретта могут ходить и поддерживать эту способность, другие могут в конечном итоге потерять это умение, в то время как некоторые могут никогда не ходить самостоятельно.

Дополнительные симптомы синдрома Ретта могут включать следующие признаки.

  1. Детская апраксия речи, в которой мозг ребенка испытывает трудности в координации движений мышц артикуляции аппарата,  необходимых для формирования слогов и слов.
  2. Непроизвольные мышечные сокращения, вызывающие повторяющиеся движения.
  3. Мышечная слабость, суставные контрактуры и спастичность.
  4. Сколиоз.
  5. Симптомы, подобные тем, которые наблюдаются при болезни Паркинсона, такие как тремор,  снижение мимики.
  6. Нарушения сна, в том числе трудности с засыпанием.
  7. Аномальное дыхание, которое включает в себя слишком быстрое или слишком медленное дыхание, дыхание с проглатывание воздуха.
  8. Проблемы с приемом пищи и глотанием.
  9. Желудочно-кишечные проблемы, включая рефлюкс и запор.
  10. Приступы панической атаки или беспокойства.
  11. Аутизм-подобные расстройства.
  12. Плохой рост и трудность в наборе веса.

После первоначальной регрессии, развитие имеет тенденцию стабилизироваться у большинства девочек. Некоторые навыки (отсутствие интереса к общению) могут улучшаться, в то время как другие ( двигательные навыки) могут оставаться такими же или постепенно ухудшаться. Другие симптомы, такие как аномалии дыхания или судороги, могут возникать и уходить со временем.

Несмотря на их многочисленные проблемы, у детей с синдромом Ретта есть своя уникальная личность, с симпатией и антипатией, они похожи на обычных детей.

  • Начальный этап: от 6 до 18 месяцев. На этом этапе могут появиться первые симптомы синдрома. Появляется отсутствие интереса к игрушкам. Развитие двигательных навыков может быть замедленно. Рост  окружности головы замедляется.
  • Этап 2: от 1 до 4 лет. На этом этапе происходят самые большие изменения, часто быстрые, хотя и могут быть постепенными. Ребенок становится  очень раздражительным. Повторяющиеся движения рук становятся очевидными, а целенаправленные движения рук теряются. Рост окружности головы замедляется. Могут возникнуть проблемы с  дыханием.
  • Этап 3: от 2 до 10 лет. На этом этапе быстрая регрессия второй стадии  замедляется, и могут наблюдаться улучшения в поведении, уменьшается раздражительность. Контроль за движениями ухудшается. Потеря мышечного тонуса  становиться выраженной. Могут начаться эпилептические припадки.
  • Этап 4: 10+ лет.  Этот этап характеризуется потерей движения. Теряется способность ходить. Может развиться сколиоз. Коммуникация и интеллект остаются на прежнем уровне.  Повторяющиеся движения рук могут становиться меньше.

Существуют проблемы с ранней диагностикой, потому что не все врачи педиатры знакомы с первыми симптомами этого заболевания. Очень часто диагноз ставится поздно. Диагностика обычно начинается с выявления характерных симптомов болезни, а также сбора истории болезни и объективного осмотра.

Диагностика может включать следующие процедуры.

  1. Генетическое тестирование для выявления мутаций гена MECP2 для подтверждения клинического диагноза
  2. Неврологические исследования, такие как электроэнцефалограмма (ЭЭГ), которая оценивает электрическую активность в головном мозге и может обнаруживать наличие эпилептических приступов.
  3. Легочные функциональные тесты и тесты на сердечную функцию, включая электрокардиографию (ЭКГ), чтобы определить, насколько хорошо работают легкие и сердце ребенка.

В зависимости от симптомов, обнаруженных у ребенка, могут потребоваться дополнительные исследования для выявления любых проблем с приемом пищи и глотанием, желудочно-кишечных заболеваний или других медицинских проблем, которые могут возникнуть.

В настоящее время нет никакого конкретного лечения синдрома Ретта. Лечение детей с расстройством является сложным и разнообразным и должно быть настроено для удовлетворения конкретных потребностей ребенка.

Лечение детей с синдромом Ретта часто включает следующие процедуры.

  1. Физиотерапия.
  2. Речевая терапия.
  3. Реабилитационная и поведенческая терапия.
  4. Специальная образовательная поддержка.
  5. Психосоциальная поддержка для ребенка и семьи.
  6. Питательная поддержка в виде добавок, специализированных диет. Назначается высококалорийная диета, которая помогает поддерживать достаточный вес, с использованием питательной трубки и других вспомогательных средств для кормления, если это необходимо.

Для лечения определенных симптомов, таких как судороги, назначается противоэпилептическая терапия.

Дети с синдромом Ретта также подвержены повышенному риску развития сколиоза и сердечной аритмии — оба проявления могут потребовать дополнительного лечения. Для контроля сердечного ритма назначаются бета-блокаторы или применяется кардиостимулятор.

Если сколиоз становится выраженным, используется корсет и спинальная хирургия, чтобы предотвратить дальнейшее развитие искривления позвоночника

Обратите внимание

Выяснилось, что терапевтическая верховая езда, плавание, дельфинотерапия, гидротерапия и музыкальная терапия благотворно влияют на течение болезни.

Важно постоянное выполнение физических нагрузок, занятия с логопедом, психологом, дефектологом. Если с ребенком не выполнять физических упражнений, не заниматься массажем, ЛФК, то он становиться лежачим и быстро теряет все приобретенные навыки.

Перспективы для детей с синдромом Ретта варьируют, и во многом зависят от прогрессирования и тяжести симптомов.

Хотя дети с синдромом Ретта нуждаются в помощи в большинстве повседневных дел, многие могут приобретать некоторые самостоятельные навыки, такие как прием пищи или хождение в туалет.

Хотя  общение, как правило, ограничено, многие девочки могут научиться общаться другими способами, например, используя дополнительные устройства связи.

При оказании поддержки, люди с синдромом Ретта могут дожить до среднего возраста.

Однако, из-за связанных с этим заболеванием состояний и осложнений для здоровья, люди с синдромом Ретта обычно имеют более короткую продолжительность жизни, чем в среднем у  населения.

Некоторые люди умирают в довольно молодом возрасте в результате осложнений, таких как аномалии сердечного ритма, пневмония и эпилепсия.

Продолжительность жизни во многом зависит от реабилитации. Ранняя реабилитация имеет потенциал к улучшению состояния.

Источник: https://kroha.info/health/disease/sindrom-retta

Заболевание синдром ретта. Причины синдрома ретта у девочек – симптомы, диагностика, лечение и прогнозы. Признаки и синдромы

Хотя синдром Ретта является врождённым заболеванием, первые полгода родители могут даже не подозревать, что их ребёнок нездоров.

Точная диагностика осложняется ещё и тем, что симптомы этого недуга схожи с признаками других болезней.

Между тем своевременное распознавание синдрома даёт шанс улучшить качество жизни ребёнка, хотя полностью вылечить это генетическое заболевание невозможно.

Синдром Ретта – характеристика нарушения

Синдром Ретта, или цереброатрофическая гипераммониемия, является генетическим дегенеративным заболеванием, поражающим серое вещество головного мозга.

Проявляется оно серией неврологических нарушений, которые выражаются в аутичном поведении, а также регрессе крупной и мелкой моторики. У пациентов отмечается остановка роста рук, ног и головы, расстройства желудочно-кишечного тракта, сколиоз.

Около 80% детей страдают эпилептическими приступами, приблизительно 50% не могут самостоятельно передвигаться.

Девочки с синдромом Ретта часто не могут передвигаться самостоятельно

Первые симптомы болезни проявляются, как правило, в возрасте 4–6 месяцев в виде задержки развития.

Диагностировать недуг на этом этапе достаточно сложно, однако со временем болезнь прогрессирует столь характерным образом, что сомнений в диагнозе не остаётся.

Важно

Поскольку синдром Ретта является генетической патологией, заболеть во взрослом возрасте невозможно: болезнь диагностируется исключительно у детей.

Впервые это заболевание исследовал австрийский педиатр Андреас Ретт в середине ХХ века. Он описал более 30 своих пациенток со сходными симптомами.

Читайте также:  Симптомы, признаки и лечение всд по гипертоническому типу

К характерным особенностям синдрома Ретт причислил регресс умственного, психического и физического развития, а также особые стереотипные движения рук: сжатие, заламывание, переплетение пальцев, имитация умывания кистей и т. д.

Интересно, что мысль выделить эти симптомы в отдельное заболевание пришла в голову первооткрывателя ещё в 1954 году, тогда как диагноз «синдром Ретта» появился в медицине лишь в 1983 году, после публикаций на эту тему трудов шведских учёных.

В основном патология встречается у девочек.
Связано это с тем, что ген, в котором происходит вызывающая заболевание мутация, находится в Х-хромосоме. У женщин их 2, поэтому, имея в запасе 1 нормальный ген, младенцы женского пола более жизнеспособны.

Плод мужского пола, обладая лишь одной Х-хромосомой с «поломанным» геном, как правило, погибает ещё в утробе. Редкие случаи рождения мальчиков с синдромом Ретта часто сопровождались дополнительной аномалией – синдромом Клайнфельтера, т. е.

они являлись носителями одной лишней Х-хромосомы.

Благодаря «запасной» Х-хромосоме при возникновении синдрома Ретта у девочек гораздо больше шансов выжить

Статистика распространённости заболевания довольно высока: из 10–15 тыс. малышей рождается 1 ребёнок с синдромом Ретта.

Синдром Ретта начал активно изучаться только на протяжении последних 15–20 лет. Причина его возникновения до конца ещё не выяснена, однако считается, что во всём виновата наследственность.

Совет

Это убедительно доказывает территориальный анализ распространённости патологии.

В ходе исследования в Италии, Норвегиии, Венгрии и Албании было найдено несколько небольших поселений, в которых патология встречалась чаще всего.

Видеоролик о детях с синдромом Ретта: мнение мам

Причины возникновения

Несмотря на доказанную наследственную предрасположенность к патологии, причины возникновения синдрома Ретта до сих пор не изучены. На этот счёт существует несколько гипотез, объясняющих механизм данного заболевания, однако ни одна из них не является единственно верной.

  1. Генетическая мутация, спровоцированная большим количеством кровных связей в родословной (2,6%, в отличие от обычных 0,5%). Возникает она ещё в материнской утробе – во время формирования систем и органов ребёнка.
  2. Хромосомные аномалии. Учёные сходятся во мнении, что проблемный ген находится в Х-хромосоме, однако какой именно её участок отвечает за болезнь, выяснить пока не удалось.
  3. Метаболические аномалии и митохондриальная дисфункция. Некоторые исследователи полагают, что причиной развития болезни могут быть изменения в составе крови: так, у части больных было зафиксировано нетипичное содержание миоцитов и лимфоцитов, а также повышенный уровень молочной и пировиноградной кислоты.

На 10–15 тыс. детей приходится 1 ребёнок с синдромом Ретта

Вполне возможно, на развитие заболевания влияют все 3 фактора, либо же наука в будущем откроет новую, пока неизвестную причину возникновения синдрома Ретта.

Пока что достоверно известно лишь одно: после рождения развитие мозга сильно замедляется, а к четырём годам у больных в черепной коробке происходят необратимые морфологические изменения, которые приводят к остановке роста, нарушению работы внутренних органов, атрофии мышц и эпилепсии.

Симптомы заболевания

Дети с синдромом Ретта в первый месяцы своей жизни выглядят абсолютно здоровыми. Их развитие и параметры тела находятся в пределах нормы. Единственными симптомами, по которым можно заподозрить неладное, являются следующие проявления:

  • потливость ладоней;
  • незначительная вялость мышц;
  • пониженная температура;
  • бледность кожи.

К 4–5 месяцам, когда дети начинают активно переворачиваться и пытаться ползать, у малышей с синдромом Ретта можно заметить задержку развития. Ярко выраженные симптомы патологии появляются к полугоду, хотя у некоторых детей болезнь дебютирует в 1,5–2,5 года.

Интересно, что у некоторых женщин синдром Ретта клинически может никак не проявляться, а мутация в генах выявляется случайно: к примеру, когда это заболевание определяют у их дочерей.

Основными симптомами синдрома Ретта являются:

  • задержка психического и моторного развития;
  • регресс речевого развития либо полное отсутствие речи;
  • замедление и остановка роста тела;
  • гипотрофия ладоней и ступней;
  • выпадение волос;
  • микроцефалия;
  • трудности при ходьбе или невозможность самостоятельного передвижения;
  • скованность движений;
  • нарушения координации;
  • гипо- или гипертонус;
  • дистония;
  • судорожные приступы;
  • нарушения осанки и сколиоз;
  • сердечные аномалии ( , тахикардия и т. д.);
  • нарушения работы желудочно-кишечного тракта;
  • хорея (спазмы рук и лица);
  • дыхательные проблемы: апноэ, аэрофагия, гипервентиляция;
  • бруксизм.

Стереотипные движения рук – характерный признак заболевания

Характерным симптомом заболевания являются стереотипные движения рук, описанные ещё А. Реттом.
Ребёнок как будто всё время моет руки, потирает их, стискивает, хлопает, перебирает пальцы, часто даже кусает сжатые кулаки. Такие проявления абсолютно не типичны для задержки развития или слабоумия, поэтому грамотный врач сразу же заподозрит наличие у ребёнка соответствующего синдрома.

Заболевание делят на 4 последовательные стадии.

Стадии синдрома – таблица

Периоды относительной стабильности могут сменяться фазами обострения заболевания. В такие периоды возможны более частые эпилептические припадки, расстройства поведения и ухудшения общего самочувствия.

На четвёртой стадии болезни частота судорог может заметно снизиться, однако дети часто уже не могут самостоятельно сидеть и ходить, к тому же у них развивается множество сопутствующих заболеваний вследствие патологий внутренних органов.

Несмотря на остановку роста и полную обездвиженность, больные синдромом Ретта вовремя проходят все стадии полового созревания и в дальнейшем могут вести вегетативное существование десятилетиями.

Диагностика заболевания

При появлении типичных для синдрома Ретта симптомов стоит немедленно показать ребёнка психиатру.
Не нужно бояться этого врача: без веского основания на учёт он ставить не будет, а если подозрения подтвердятся, своевременная терапия может существенно улучшить состояние малыша.

Консультация психиатра начинается со сбора анамнеза. Во время беседы с родителями специалист выясняет:

  • нормально ли протекали беременность и роды;
  • как развивался ребёнок на протяжении первых 6–18 месяцев;
  • какова динамика роста головы;
  • когда ребёнок начал терять приобретённые навыки;
  • имеются ли у пациента стереотипные движения рук, судорожные припадки, нарушения речи, дыхания, походки и координации, задержка психомоторного развития.

ЭЭГ позволяет установить точный диагноз и определить, имеется ли у ребёнка эпилепсия

После беседы следует осмотр ребёнка, во время которого специалист оценивает состояние мышц, позвоночника, а также рост и пропорциональность ребёнка, в частности, наличие гипотрофии ступней и ладоней. Для точной диагностики врач часто назначает дополнительные обследования:

  • КТ головного мозга, позволяющее обнаружить изменения, указывающие на прекращение развития мозга;
  • ЭЭГ (электроэнцефалограмма), измеряющая биоэлектрическую активность головного мозга (медленный фоновый ритм – свидетельство мутации в Х-хромосоме);
  • УЗИ внутренних органов, дающее понятие о степени их развития.

При отсутствии данных обследований синдром Ретта можно спутать с аутизмом.
Для обоих этих состояний характерны:

  • уход от внешнего мира;
  • отсутствие зрительного контакта;
  • нежелание идти на эмоциональный и социальный контакт;
  • снижение способности к обучению;
  • потеря речи;
  • отсутствие контроля за тазовыми органами;
  • нарушение чувствительности тела;
  • беспричинные крики и плач.

Отличить одно заболевание от другого можно с помощью дифференциальной диагностики, разработанной в 1988 году на Международной конференции по синдрому Ретта.

Дифференциальная диагностика с ранним детским аутизмом (РДА) – таблица

Используя дифференциальную диагностику, отличить аутизм от синдрома Ретта могут не только врачи, но и сами родители.

Лечение

На данном этапе развития медицины синдром Ретта является неизлечимым заболеванием.
Однако с помощью лекарственных препаратов, реабилитационных методик и специальной диеты можно добиться улучшения состояния ребёнка, предупредить серьёзные деформации тела и улучшить качество жизни больного.

Детям с синдромом Ретта обязательно нужно заниматься с психологами и дефектологами

Медикаментозная терапия

Для улучшения общего состояния и смягчения симптомов врач может прописать следующие медикаменты:

  • противоэпилептические препараты для уменьшения количества приступов (Карбамазепин, Ламотриджин);
  • ноотропы для улучшения работы мозга (Кортексин, Церебролизин, Цераксон);
  • препараты для успокоения нервной системы и коррекции поведения (Ноофен, Фенибут, Глицин);
  • лекарства для регулирования биологического режима дня и ночи (Мелатонин);
  • противопаркинсонические препараты (Бромокриптин, Перлодел);
  • средства для поддержки работы внутренних органов: сердца, печени, желудка, кишечника, поджелудочной железы.

При сильно выраженной эпилепсии приём антиконвульсантов может оказаться неэффективным. Часто дети с синдромом Ретта сами «перерастают» приступы: к 10 годам припадки становятся редкими, а иногда и вовсе уходят.

Методы реабилитации

Приём медикаментов желательно сочетать с реабилитационными мероприятиями. Обязательны сеансы массажа и ежедневная лечебная физкультура, направленная на коррекцию осанки и предупреждение сколиоза.

Кроме того, регулярные упражнения под контролем инструктора ЛФК позволяют научить ребёнка двигательным навыкам.

Массаж и лечебную гимнастику хорошо сочетать с сеансами лечения у мануального терапевта, особенно в более старшем возрасте, когда появляются признаки сколиоза.

Чрезвычайно эффективна при синдроме Ретта музыкотерапия, в частности, метод Томатиса.
Систематическое прослушивание специально обработанной музыки способствует нормализации психоэмоционального состояния детей, и, по отзывам родителей, они охотнее идут на контакт с окружающими людьми. Кроме того, такие занятия можно проводить в привычной для ребёнка обстановке – дома.

Метод Томатиса очень эффективен при реабилитации детей с синдромом Ретта

Кроме того, для развития навыков самообслуживания и адаптации к внешнему миру можно пробовать следующие методики:

  • АВА-терапия – интенсивный метод развития навыков и коррекции поведения;
  • иппотерапия – лечебная верховая езда;
  • гидрореабилитация – занятия в условиях водной среды;
  • дельфинотерапия – общение и плавание с дельфинами психологической реабилитации;
  • канисттерапия – занятия со специально обученной собакой;
  • арт-терапия – творческие занятия.

Не стоит забывать о регулярных занятиях с дефектологами, психологами и логопедами, которые часто дают хороший эффект в сочетании с приёмом ноотропов. Также детям с синдромом Ретта могут помочь сеансы лечения у грамотных остеопатов.

Малышей с этим заболеванием нужно как можно чаще вовлекать в игры и развлекательные мероприятия: такое времяпрепровождение способствует общему развитию и учит ребёнка эффективно взаимодействовать с внешним миром.

Особенности питания

Поскольку у детей с синдромом Ретта часто наблюдается стремительная потеря веса, им необходима специальная диета с повышенным содержанием жиров. В меню таких больных обязательно должны быть витамины и клетчатка. Рацион необходимо насытить калорийными продуктами, в том числе специальными смесями для набора веса.

Кормить таких детей нужно гораздо чаще, чем здоровых малышей. Как правило, врачи рекомендуют приём пищи через каждые 3 часа.
Такой режим питания позволяет улучшить физическое состояние больных, не допустить истощения и резкой потери веса.

Детям с синдромом Ретта показана высококалорийная диета с большим количеством клетчатки и витаминов

Прогноз

В настоящее время ведётся активная научная работа в области поиска эффективного лечения этого заболевания.

На этот счёт существует несколько гипотез, и одна из них, подразумевающая применение инсулина как фактора роста, уже тестируется на животных. Аналогичным образом проверяется ещё одна теория – об использовании в лечении стволовых клеток.

Обратите внимание

В целом учёные сходятся во мнении, что со временем синдром Ретта удастся окончательно победить, однако сроки открытия нового лекарства пока не озвучены.

Несмотря на тяжесть заболевания, прогноз длительности жизни достаточно оптимистичный. Взрослые женщины с синдромом Ретта часто живут до 40 лет и дольше. Причинами летального исхода чаще всего являются:

  • сильные приступы эпилепсии;
  • перфорация желудка;
  • проблемы с сердцем;
  • дисфункция ствола мозга.

Прогноз для детей мужского пола неутешителен: мальчики с синдромом Ретта часто не доживают и до 2 лет, умирая от энцефалопатии тяжёлой формы.

Проблемы детей с синдромом Ретта в России – видео

Синдром Ретта – заболевание тяжёлое и пока что неизлечимое. Однако родители могут облегчить состояние детей и увеличить продолжительность их жизни, своевременно выявив болезнь и выполняя все предписания врачей. При этом каждый год будет приближать их к тому времени, когда учёные найдут эффективное лекарство от этого заболевания и подарят надежду на полное выздоровление.

Источник: https://info-food.ru/zabolevanie-sindrom-retta-prichiny-sindroma-retta-u-devochek—simptomy.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector