Болезнь помпе (генерализованный гликогеноз 2 типа): симптомы и лечение

Болезнь Помпе — есть ли шанс у пациентов, живущих в современной России?

В наши дни существует ряд орфанных (редких) заболеваний, с которыми не в состоянии справиться современная медицина. Возможность есть лишь поддерживать таких больных, в какой то мере улучшая качество их жизни, но победить болезнь не получается.

Болезнь Помпе (генерализованный гликогенез) в настоящее время не относят к списку этих заболеваний, хотя способов, как вылечить этот недуг, наука еще не нашла. Однако российские пациенты имеют возможность лечиться в своей стране и при соблюдении определенных условий получать помощь от государства, общественных организаций и благотворительных фондов.

Общая характеристика

Синдром Помпе поражает нервные и мышечные клетки организма. Происходит это из-за нехватки альфа-гликозидов, что является результатом мутационных изменений на генном уровне.

Если пациент не получает должного лечения, то изменяется структура мышечной ткани, после чего она уже не в состоянии нормально функционировать. Процесс со временем прогрессирует, поражение распространяется на другие группы мышц, что сопровождается сильной болью.

В тяжелой стадии больные утрачивают способность самостоятельно передвигаться, а за счет поражения мышц в дыхательной системе могут стать зависимыми от аппаратов для искусственной вентиляции.

Историческая справка и статистика

Выявлено это заболевание было относительно недавно – в 30-е годы прошлого века. Впервые его описал ученый из Голландии, И. Помпе.

Болезнь способна с одинаковой вероятностью поражать лиц обоих полов, она не является преимущественно мужской или женской. В ранней форме заболевание встречается в 1 случае на 140 000 рожденных детей, а среди взрослого населения болезнь Помпе поражает 1 из 60 000 человек.

В 2006 году в США была разработана методика, позволяющая поддерживать таких больных, а к 2013 году эффективные способы нашли и российские ученые. Но, к сожалению, позволить себе лечиться может не каждый пациент, поскольку стоимость терапии очень высока.

Причины и механизм развития

Заболевание развивается по причине отложений гликогена в скелетных мышцах и миокарде. Этот процесс происходит из-за мутаций в гене GAA, за счет чего и поражается мышечная ткань, сердечная мышца, нервная система и печень. Процесс прогрессирует, а в клетках происходят различного рода повреждения, в том числе и дистрофического характера.

Болезнь Помпе бывает генерализованного и мышечного типа. В первом случае наблюдаются изменения в таких органах, как печень и почки, также затронута мышечная система. Кроме того, нередки проявления сердечной недостаточности и нарушения глотательного рефлекса.

При мышечной форме симптомы не столь серьезны, а болезнь проявляет себя сниженным тонусом мышечной ткани и нарушениями осанки. С таким видом недуга больные спокойно доживают до преклонного возраста.

Наследование

Болезнь Помпе считается наследственной и передается по аутосомно — рецессивному типу. Ребенок, родители которого являются носителями мутационного гена, наследует заболевание.

Вероятность, что у таких родителей может появиться ребенок с синдромом Помпе, составляет 25%. Однако велики шансы родить и здоровых детей.

Обратите внимание

Науке уже известно, что происходит в организме человека, страдающего синдромом, но выяснить причину пока не удалось.

Как следует из вышесказанного, риску подвержены лица, у которых среди кровных родственников есть люди с подобным заболеванием, и чем ближе родственная связь, тем выше риски.

Современная классификация

Болезнь Помпе условно делят на 4 группы в зависимости от возраста в котором проявилась первичная симптоматика:

  1. Ранний инфантильный тип. Наиболее тяжелая форма болезни, которая проявляет себя с первых месяцев жизни, поражая печень и сердце. Как правило, дети не доживают и до года, умирая от сердечной или дыхательной недостаточности.
  2. Поздний инфантильный тип. Проявляет себя в первые 3 года жизни и развивается не так стремительно. Больные погибают ближе к подростковому возрасту, а причиной чаще всего является сердечная недостаточность.
  3. Ювениальный тип. Первые симптомы появляются от 6 до 10 лет, а летальный исход наступает ближе к 20 годам.
  4. Взрослый тип болезни. Проявляет себя от 20 до 40 лет, развивается медленно, и у больного есть достаточно шансов дожить до глубокой старости.

Изучить заболевание более подробно достаточно сложно, поскольку оно считается относительно редким.

Симптоматика и клиника в зависимости от возраста

В разном возрасте болезнь проявляет себя различными симптомами. Наиболее тяжелым и быстротечным считается ранний инфантильный тип болезни.

Симптомы заболевания в первые месяцы жизни:

  • мышечная слабость;
  • низкая двигательная активность;
  • задержки физического развития;
  • возбудимость и частый плач без видимых причин;
  • нарушения в дыхательной системе;
  • увеличение печени и разрастание сердечных мышц;
  • нарушение глотательных и сосательных рефлексов, увеличение языка.

Симптомы поздней инфантильной и ювениальной формы (от 3 до 10 лет):

  • сниженный тонус мускулов в нижних конечностях с постепенным переходом на прочие мышцы;
  • нарушение координации движений;
  • проблемы со стороны органов дыхания;
  • недостаток веса;
  • увеличение в размерах сердца, селезенки и печени.

Симптомы взрослой или поздней формы заболевания (от 20 лет):

  • бессонница или повышенная сонливость;
  • частые головные боли;
  • мышечная слабость и сильная отдышка;
  • сколиоз.

Эта форма заболевания считается наименее опасной, а процент смертности здесь значительно ниже, нежели при развитии болезни в детском возрасте.

Этапы диагностического поиска

Выявление заболевания проводится в несколько этапов.

Сначала следуют основные диагностические методы, а затем могут быть назначены дополнительные исследования в зависимости от типа и стадии заболевания.

К основным методам выявления гликогеноза 2 типа относят:

  • сбор анамнеза;
  • лабораторные исследования сыворотки крови;
  • оценку клинических симптомов;
  • МРТ мышц нижних конечностей и других частей тела;
  • ЭКГ и ЭхоКГ рентгенографию грудной клетки.

После проведения основных диагностических мероприятий назначаются:

  • изучение ДНК на предмет генетических дефектов;
  • биопсия и микроскопический анализ мышечных тканей;
  • исследование крови для определения уровня активности альфа-глюкозидазы.

Когда речь идет о поздней форме болезни, то применяют и такие методы:

  • полисомнография;
  • определение емкости легких;
  • электромиография скелетных мышц.

По результатам проведенных исследований и оценке общего состояния больного назначается лечение.

Что делать, когда диагноз поставлен

Итак, неутешительный диагноз поставлен и не вызывает сомнений. Что делать дальше? В этом случае необходимо придерживаться следующего алгоритма действий:

  • подготовить пакет следующих документов: выписка из медицинской карты, в которой должны содержаться сведения о диагнозе, рекомендованных препаратах и режиме их введения; протоколы врачебных комиссий; направление на установление инвалидности;
  • передать указанный перечень лечащему врачу для составления заявки на лечение;
  • посетить органы здравоохранения с заявлением на закупку необходимых препаратов;
  • написать заявление в общественную организацию для получения помощи;
  • если заявление было отклонено, необходимо оповестить Министерство здравоохранения и обратиться за юридической помощью.

Поскольку лечение болезни Помпе стоит немалых денег, отстаивать свои права необходимо, чтобы получить причитающиеся по закону льготы.

Как говорилось выше, вылечить болезнь Помпе невозможно. Однако наука не первый год занимается этой проблемой и определенные достижения все же есть. Сегодня можно затормозить процесс и облегчить состояние больного. Что же предлагает современная медицина в России?

Единственный препарат, доступный гражданам РФ – это Майозайм для внутривенного введения. Это пожизненное средство, действие его направлено на восстановление функций органов и систем, которые были поражены болезнью.

Лекарственное средство можно применять в любом возрасте и при всех формах болезни. Отмечаются следующие положительные эффекты в результате его применения:

  • улучшается состояние костей и мышц;
  • стабилизируется работа дыхательной системы;
  • повышается двигательная активность.

Применение Майозайма позволяет снизить риск смертности на 99%, а улучшить работу органов дыхания на 92%. Однако у некоторых пациентов можно наблюдать следующие побочные эффекты от применения препарата:

  • рвота и тошнота;
  • аллергические проявления на коже;
  • отдышка и тахикардия.

Недостатком препарата является его высокая цена. Если нет возможности проводить лечение с его помощью, врачи корректируют состояние больного при помощи более дешевых и менее эффективных препаратов.

Прогноз и профилактика

Прогноз при болезни Помпе зависит от формы заболевания. При раннем инфантильном типе дети погибают, не дожив до года. Причиной смерти является сердечная недостаточность.

Поздняя инфантильная и ювениальная форма позволят пациенту достигнуть 20-летнего возраста. Смерть наступает в результате сердечно-легочной недостаточности.

Наиболее благоприятный прогноз для тех, у кого заболевание диагностировали после 20 лет. Эти люди могут прожить до старости, но при этом практически все имеют инвалидность.

Важно

Что касается профилактики, то ее не существует. Это генетическое заболевание, и нет никаких гарантий, что в семье, где были подобные случаи болезни, родиться здоровый ребенок. Можно лишь определить степень вероятности рождения больного малыша, пройдя соответствующее обследование.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/myshechnye/bolezn-pompe.html

Болезнь Помпе

  • Общая информация
  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Прогноз
  • Профилактика

Болезнь Помпе была впервые описана в 1932 году врачом из Голландии И.К.

Помпе. Основное звено ее патогенеза (недостаточность альфа-глюкозидазы) установил в 1963 году биохимик из Бельгии Генри Хэрс. Гликогеноз 2 типа является первой патологией, отнесенной к группе лизосомных болезней накопления.

Частота болезни Помпе колеблется в различных этнических группах. Средние показатели:

  • инфантильная форма – 1:140000, распространена среди афроамериканцев, в Китае и на Тайване;
  • поздняя форма – 1:60000, наибольшая частота отмечается в Голландии.

Болезнь Помпе развивается в результате мутации в гене GAA, который расположен на длинном плече 17 хромосомы и отвечает за кодирование лизосомного фермента кислой альфа-глюкозидазы. Патология передается аутосомно-рецессивным путем. Ее клиническая манифестация наблюдается только в том случае, если ребенок получил дефектный от матери и отца.

Известно около 360 мутаций в гене GAA, которые провоцируют снижение или полное прекращение синтеза альфа-глюкозидазы. Основная функция данного энзима – расщепление гликогена – полисахарида, который является главной формой хранения глюкозы в клетках организма человека и начинает перерабатываться при ее недостаточном поступлении.

При болезни Помпе дефицит альфа-глюкозидазы приводит к кумулированию гликогена в лизосомах клеток.

Полисахарид накапливается преимущественно в скелетных мускулах, но его избыток также обнаруживается в сердечной мышце, гладкой мускулатуре, печени, нервных волокнах и других тканях.

В результате происходит нарушение структуры и функций этих клеток – развивается прогрессирующая миопатия (мышечная слабость).

Степень поражения тканей зависит от уровня активности альфа-глюкозидазы. Исследования показывают, что существует обратная зависимость между уровнем остаточной активности фермента и возрастом, когда появляются первые симптомы заболевания.

Исходя из возраста, в котором манифестируют симптомы и их особенностей, выделяют несколько форм болезни Помпе:

  • раннюю инфантильную (классическую);
  • позднюю инфантильную;
  • ювенильную;
  • взрослую (позднюю).
Читайте также:  Врожденная аномалия энцефалоцеле: причины, симптомы, лечение

Самым тяжелым течением характеризуется болезнь Помпе у детей, которая проявляется в первые месяцы жизни. При рождении ребенок выглядит нормальным, по мере его роста обнаруживаются признаки задержки моторного развития вследствие прогрессирующей мышечной слабости: он кажется вялым, плохо держит голову, практически не переворачивается на живот, не садится.

Другие симптомы болезни Помпе:

  • плаксивость, беспокойство;
  • дыхательные расстройства;
  • гипертрофия мышц, которая обнаруживается при пальпации;
  • расстройство акта глотания (дисфагия) и вялое сосание, вызывающие трудности со вскармливанием;
  • задержка роста;
  • макроглоссия – увеличенный размер языка;
  • кардиомегалия – разрастание сердечной мышцы, которое сопровождается ухудшением ее сократительной способности;
  • гепатомегалия – увеличение печени.

Ребёнок с болезнью Помпе

Поздняя инфантильная и ювенильная формы генерализованного гликогеноза манифестируют в возрасте 3-10 лет. Они характеризуются относительно медленным прогрессированием симптомов. Первым патологическим признаком выступает снижение силы мускулов, которое начинается с нижних конечностей и постепенно затрагивает все мышцы, в том числе диафрагму.

Основные симптомы:

  • задержка двигательного развития (позднее освоение навыка ходьбы, неустойчивость походки, проблемы с координацией движений);
  • нарушение дыхания;
  • дисфагия;
  • плохая прибавка (потеря) веса;
  • увеличение сердца, печени, селезенки.

Сердечная недостаточность, как правило, не развивается. У детей обнаруживается склонность к частым респираторным заболеваниям.

Поздняя болезнь Помпе у взрослых может проявиться в период с 20 до 70 лет. Ее признаки:

  • нарастающая слабость мышц нижних конечностей, таза, спины, диафрагмы;
  • сколиоз грудного отдела;
  • нарушение сна;
  • сонливость;
  • головная боль по утрам;
  • одышка при нагрузке;
  • ортопноэ.

Основные этапы предварительной диагностики болезни Помпе:

  1. Оценка семейного анамнеза.
  2. Выявление клинических симптомов – мышечной слабости, задержки моторного развития, дыхательной недостаточности, увеличения внутренних органов и прочих.
  3. Лабораторные анализы – определение уровней лактатдегидрогеназы, креатинфосфокиназы и других ферментов в сыворотке. При гликогенозе они повышены.
  4. Инструментальные методы – ЭКГ, ЭхоКГ рентгенография грудной клетки. Показывают увеличение сердца, поражение миокарда, нарушение сердечного ритма. Кроме того, при болезни Помпе проводится МРТ мышц ног и других зон тела.

При поздней форме патологии дополнительно применяются следующие методы:

  • электромиография скелетных мышц – выявляется миопатический паттерн;
  • полисомнография – обнаруживаются эпизоды апноэ и снижение уровня кислорода в крови во сне;
  • определение форсированной жизненной емкости легких – разница показателя в положениях лежа и сидя более 10% указывает на поражение диафрагмы.

Специфические методы выявления болезни Помпе:

  1. Определение активности кислой альфа-глюкозидазы методом проверки сухих пятен крови, а также путем исследования лейкоцитов периферической крови и фибробластов кожи.
  2. Биопсия пораженных мышц с последующим микроскопическим анализом. Как правило, в образце тканей обнаруживаются вакуоли (полости в цитоплазме), а также скопления гликогена в цитозоле и везикулах. Кроме того, проверяется концентрация альфа-глюкозидазы в мышечных клетках.
  3. Исследование ДНК с целью обнаружение дефекта в гене GAA.

Возможна пренатальная диагностика болезни Помпе. Для этого проводится амниоцентез или биопсия хориона. Затем определяется активность кислой альфа-глюкозидазы в амниоцитах или ворсинках соответственно.

Болезнь Помпе дифференцируют от других типов гликогеноза (синдрома Данона), полимиозита, дистрофии Беккера-Дюшенна, идиопатической гипертрофической кардиомиопатии.

Методы патогенетического лечения болезни Помпе на сегодняшний день не разработаны. Терапия направлена на замедление прогрессирования симптомов и повышение качества жизни пациентов.

Совет

Основной способ помощи при генерализованном гликогенозе – проведение пожизненной ферментозаместительной терапии с помощью рекомбинантной кислой альфа-глюкозидазы. На территории Российской Федерации единственным зарегистрированным препаратом, содержащим данный энзим, является «Майозайм» компании «Genzyme Corp.».

В состав «Майозайм» входит алглюкозидаза альфа – рекомбинантный фермент, синтезируемый из яичников китайских хомяков. Он выпускается в форме лиофилизата. Способ введения – капельный внутривенный. Дозировка – 20 мг на 1 кг веса тела пациента.

Терапия способствует увеличению активности альфа-глюкозидазы, расщеплению гликогена и восстановлению функций пораженных органов и систем. Эффективность и безопасность препарата доказана клиническими исследованиями, которые проводились в течение 10 лет с участием 1800 пациентов разных возрастов.

«Майозайм» показан к длительному применению при всех формах болезни сразу же после постановки диагноза. Он способствует:

  • обратному развитию кардиомиопатии;
  • улучшению состояния костно-мышечной системы;
  • повышению двигательной активности;
  • стабилизации функций дыхательной системы.

Исследования показали, что лечение алглюкозидазой альфа инфантильной формы болезни Помпе снижает риск смерти на 99%, а необходимость в инвазивной вентиляции легких – на 92%. Чем раньше начата ферментозаместительная терапия, тем больший эффект она имеет.

«Майозайм», как правило, хорошо переносится пациентами. В редких случаях наблюдаются следующие побочные эффекты:

  • тахикардия, гипертензия;
  • бледность, цианоз кожи;
  • расстройства дыхания – тахипноэ, одышка, бронхоспазм;
  • аллергическая реакция – крапивница, эритема;
  • рвота, тошнота и другие.

Существенный недостаток препарата – очень высокая стоимость. При невозможности его использования проводится медикаментозная коррекция симптомов болезни Помпе. Во время ночного сна и приступов дыхательной недостаточности целесообразно использование ИВЛ. При ранней инфантильной форме требуется постоянный мониторинг состояния ребенка.

Прогноз болезни Помпе варьируется в зависимости от времени манифестации и степени выраженности симптомов:

  1. Ранняя инфантильная форма. Средняя продолжительность жизни без ферментозаместительной терапии – 1 год. Причины смерти – сердечная недостаточность, слабость дыхательных мышц, аспирационная пневмония.
  2. Поздняя инфантильная и ювенильная формы. Средняя продолжительность жизни – 20 лет. Причина смерти – декомпенсированная сердечно-легочная недостаточность.
  3. Взрослая форма. Пациенты доживают до старости, но во многих случаях становятся инвалидами.

Болезнь Помпе является генетически детерминированной. Предупредить ее развитие у ребенка можно только на этапе планирования беременности.

Семейной паре следует обратиться к генетику за консультацией. После оценки семейного анамнеза доктор может порекомендовать пройти генетическое тестирование для выявления дефекта в гене GAA. На основании результатов исследования осуществляется расчет вероятности зачатия ребенка с генерализованным гликогенозом.

Источник: https://liqmed.ru/disease/bolezn-pompe/

Болезнь Помпе

Болезнь Помпе (син. гликогеноз 2 типа, недостаточность кислой альфа-глюкозидазы, генерализованный гликогеноз) — редкое заболевание, обладающее наследственным характером, вызывает повреждение мышечных и нервных клеток по всему организму. Примечательно, что чем позже развивается болезнь, тем благоприятнее будет прогноз.

Синдром обладает аутосомно-рецессивным механизмом наследования и связан с мутацией в определенном гене. Манифестация может произойти в детском, подростковом или взрослом возрасте.

Симптоматика вариабельна, у каждого больного протекает по индивидуальной схеме. Самыми распространенными внешними проявлениями выступают слабость мышц, увеличение размеров языка и гепатомегалия.

Правильный диагноз устанавливают на основании данных, полученных в ходе изучения клиники, и результатов лабораторно-инструментальных обследований. Возможно осуществление пренатальной диагностики, т. е. на этапе внутриутробного развития плода.

Лечение сводится к пожизненной заместительной ферментотерапии. Однако эффективность такой тактики далеко не у всех пациентов одинакова. Прогноз в большинстве ситуаций неблагоприятный.

Болезнь Помпе — редкая генетическая аномалия развития, связанная с мутацией гена GAA, локализующегося в 17 хромосоме. Формируются отложения гликогена из-за невозможности их расщепления в скелетных мышцах, миокарде, печени, нервной системе.

Патология считается одним из видов классического гликогеноза — гликоген перестает расщепляться на более простые вещества, деградирует до глюкозы, которая вступает в энергетический обмен. На фоне развития подобных изменений возникает недостаток энергии в клетках и скопление гликогена, что формирует крупные вакуоли, приводящие к дистрофическому повреждению клеток.

Обратите внимание

Наследование мутантного гена осуществляется по аутосомно-рецессивному типу (если оба родителя обладают мутантным геном, вероятность появления на свет больного ребенка составляет 1 из 4), в равной степени встречается у представителей обоих полов.

В основе всех разновидностей заболевания лежит дефицит лизосомного фермента — кислой альфа-1.4-глюкозидазы. Уровень активности такого вещества диктует степень поражения тканей, время манифестации болезни и прогноз.

Частота заболеваемости среди детей и подростков составляет 1 к 140 тысячам. Что касается взрослого типа, болезнь диагностируется у 1 человека на 60 тысяч населения.

Болезнь Помпе отличается только по времени возникновения первых клинических проявлений. Существуют такие формы заболевания:

  1. Ранняя инфантильная (классическая). Считается наиболее тяжелым вариантом течения патологического процесса, поскольку развивается на первых месяцах жизни. Симптоматика прогрессирует за довольно короткий промежуток времени. В большинстве случаев дети умирают, не дожив до 1 года.
  2. Поздняя инфантильная. Клинические признаки возникают в возрасте от 1 до 3 лет. Скорость прогрессирования несколько ниже, чем в предыдущей форме. Прогноз неблагоприятный, поскольку больные умирают в подростковом возрасте.
  3. Ювенильная. Манифестация наблюдается у детей в возрасте от 6 до 10 лет. Смерть часто наступает примерно в 20 лет в результате развития сердечной недостаточности.
  4. Взрослая. Самый благоприятный вариант течения, поскольку первые симптомы возникают в возрасте старше 20 лет. Наблюдается медленное прогрессирование болезни, люди часто доживают до преклонного возраста. Возможен ранний смертельный исход из-за сердечной или дыхательной недостаточности.

Клинические проявления будут несколько отличаться в зависимости от того, в каком возрасте возникнут первые признаки. Например, болезнь Помпе у детей до года выражается такими состояниями:

  • постоянная плаксивость;
  • беспричинное беспокойство;
  • гипертрофия мышц, что легко обнаружить во время пальпации;
  • нарушение акта глотания — вызывает трудности в кормлении;
  • вялое сосание груди или соски;
  • задержка роста;
  • медленная прибавка в весе;
  • задержка психомоторного развития;
  • изменение размеров языка в большую сторону;
  • увеличение объемов печени;
  • вздутие живота;
  • аритмия, возникающая на фоне разрастания сердечной мышцы.

Симптомы поздней инфантильной и ювенильной формы:

  • задержка двигательного развития;
  • проблемы с координацией движений;
  • неустойчивость походки;
  • нарушение дыхательных функций;
  • плохая прибавка или снижение массы тела;
  • гепатоспленомегалия — увеличены в размерах селезенка и печень;
  • отвращение к пище;
  • синдром ночного апноэ;
  • склонность к частым респираторным заболеваниям.

Болезнь Помпе у взрослых имеет следующие проявления:

  • постепенно прогрессирующая слабость мышц, локализованных в нижних конечностях, тазовой области, спине и диафрагме;
  • сколиоз грудного отдела позвоночного столба;
  • расстройство сна;
  • утренние головные боли;
  • одышка, возникающая даже при незначительной физической нагрузке;
  • ортопноэ — одышка, развивающаяся в горизонтальном положении туловища.

Симптоматика будет носить сугубо индивидуальный характер — у некоторых пациентов могут вовсе отсутствовать те или иные признаки. При возникновении первых симптомов следует как можно скорее обратиться за квалифицированной помощью, что повысит шансы на благоприятный прогноз.

Чтобы с точностью подтвердить синдром, необходимо осуществление целого комплекса общих и специфических диагностических мероприятий.

Первичная диагностика объединяет:

  • изучение истории болезни и сбор жизненного анамнеза пациента;
  • пальпацию передней стенки брюшной полости — для выявления гепатоспленомегалии;
  • оценивается внешний вид больного;
  • детальный опрос пациента или его родителей — для уточнения первого времени появления симптомов и составления полной клинической картины;
  • общий и биохимический анализ крови;
  • ПЦР-пробы;
  • генетические тесты;
  • рентгенографию грудной клетки;
  • ультрасонографию органов брюшной полости;
  • ЭКГ и ЭхоКГ;
  • КТ;
  • МРТ.
Читайте также:  Миелопатия спинного мозга-поражение шейного, поясничного, грудного отдела позвоночника

В случаях поздней манифестации патологии в качестве дополнительных диагностических мероприятий выступают такие процедуры:

  • электромиография мышц скелета;
  • полисомнография;
  • установка форсированной жизненной емкости легких.

Полисомнография

Среди специфических мер диагностирования, благодаря которым можно с точностью поставить диагноз «болезнь Помпе», выделяют:

  • выявление активности кислой альфа-глюкозидазы в крови;
  • биопсия поврежденных мышц с последующим их микроскопическим изучением;
  • ДНК-тесты, направленные на обнаружение дефекта в гене GAA.

Практикуют принципы пренатальной диагностики, которые заключаются в осуществлении амниоцентеза или биопсии хориона.

Синдром Помпе стоит дифференцировать от таких патологических состояний:

На сегодняшний день патогенетическая терапия заболевания не разработана: полностью вылечить проблему не представляется возможным.

Основу лечения составляет пожизненная ферментозаместительная терапия, которая проводится при помощи рекомбинантной кислой альфа-глюкозидазы. Лечение даст возможность:

  • замедлить прогрессирование симптоматики;
  • предупредить развитие осложнений;
  • повысить качество жизни пациентов.

В настоящее время единственным доступным препаратом выступает «Майозайм», применяемый внутривенно. Дозировка индивидуальна, зависит от массы тела человека.

Вещество показано к длительному применению при любой форме заболевания сразу после подтверждения диагноза. Лекарство способствует:

  • купированию кардиомиопатии;
  • нормализации состояния костно-мышечной системы;
  • возрастанию двигательной активности;
  • стабилизации функционирования дыхательной системы.

Эффективность лечения далеко не во всех случаях будет одинаковой. Иных методов терапии не существует.

Даже при осуществлении специфической терапии сохраняется высокая вероятность развития опасных для жизни последствий. Основные осложнения:

Болезнь Помпе обладает генетической природой, поэтому избежать ее возникновения в настоящее время не представляется возможным.

Предупредить развитие аномалии у ребенка можно лишь на этапе планирования беременности. Для этого паре, решившей стать родителями, необходимо проконсультироваться у врача-генетика.

Специалист проведет оценку семейного анамнеза и назначит прохождение генетического тестирования. На основании полученных результатов будет произведен расчет вероятности появления на свет больного ребенка.

Синдром Помпе обладает неблагоприятным прогнозом, поскольку наиболее часто развивается в возрасте от 2 месяцев до 20 лет, что часто приводит к летальному исходу. При манифестации заболевания у лиц старше 20 лет отмечается медленное прогрессирование симптоматики, а возможность прожить полноценную жизнь довольно высока.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/other/2890-bolezn-pompe

Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Болезнь Помпе – это гликогеноз II типа, редкое генетическое метаболическое расстройство, обусловлено врожденным отсутствием фермента лизосомальной альфа-глюкозидазы, которая необходима, чтобы разрушать гликоген – вещество, которое является источником энергии для организма.

Болезнь Помпе возникает в результате мутации в гене лизосомной кислой a-D-глюкозидазы, которая обеспечивает деградацию гликогена в лизосомах. Тип наследования заболевания – аутосомно-рецессивный. Ген картирован на хромосоме 17q23.

Недостаточность фермента ведет к отложению негидролизованного гликогена в лизосомах мышц – сердечной и скелетных («пенистые» клетки — при морфологическом исследовании), что сопровождается картиной прогрессирующей мышечной дистрофии. Клинические проявления варьируют.

Различают раннюю инфантильную, позднюю инфантильную, ювенильную и взрослые формы с хроническим течением заболевания. Ранняя инфантильная форма возникает в первые месяцы жизни и характеризуется плаксивостью, снижением двигательной активности, генерализованной прогрессирующей мышечной слабостью, включая дыхательную мускулатуру.

Наблюдается задержка психомоторного развития: ребенок не держит голову, не сидит, при пальпации может выявляться гипертрофия мышц. Выявляются трудности вскармливания за счет дисфагии, гипотрофия. Характерными признаками заболевания являются макроглоссия, выраженная кардиомегалия и гепатомегалия.

Важно

Смерть больных наступает в возрасте до 1 года от сердечной или сердечно-легочной недостаточности,

Поздняя инфантильная и ювенильная формы начинаются в младенчестве, в раннем и старшем детском возрасте -от 3 до 10 лет. Клинические проявления характеризуются прогрессирующей мышечной дистрофией и висцеромегалией (кардиомегалия, гепатомегалия, спленомегалия). Смерть наступает на втором десятилетии жизни от декомпенсированной сердечно-легочной недостаточности.

Взрослая форма манифестирует на 2-3 десятилетии жизни и проявляется симптомами дистальной миопатии, сколиозом грудного отдела, лордозом, медленно прогрессирующей сердечной недостаточностью. Больные доживают до старости.

Первые симптомы проявляются в первые недели жизни до шести месяцев после рождения. Дефект фермента найден в печени, почках, селезенке, мышцах, нервной ткани, лейкоцитах. Наблюдается расстройство дыхания, беспокойство или адинамия. Отмечаются отсутствие аппетита, задержка роста, мышечная гипотония. Увеличиваются размеры сердца, печени, почек, селезенки.

Сердце приобретает шаровидную форму, в связи с гипертрофией миокарда появляются изменения ЭКГ. Возникают часто гипостатические пневмонии, бронхиты, ателектазы легких, наблюдаются миодистрофия, гипорефлексия, спастические параличи. Мышечная форма гликогеноза II типа возникает только в мышцах при дефиците кислой а-1,4-глюкоизады.

Болезнь проявляется в более поздние сроки и по клинической картине напоминает миопатию.

Детская форма, как правило, начинается в конце периода младенчества или в раннем детстве. Степень поражения органов может варьировать среди пациентов.

Взрослая форма болезни Помпе так же проявляется мышечной слабостью, как и при других хронических мышечных заболеваний. Появление симптомов, как правило, происходит во втором-четвертом десятилетии жизни.

При этом виде болезни происходит медленное прогрессирование и не поражается сердце.

Диагноз болезни Помпе ставится с учетом семейного анамнеза и данных биопсии скелетных мышц, содержащих депонированный гликоген в клетках с отсутствием кислых глюкозидаз.
На рентгенограмме определяется увеличение размеров сердца за счет всех отделов, застойные явления в легких.

Типична ЭКГ, на которой регистрируется укорочение интервала PQ, очень высокий и часто широкий комплекс QRS в левых прекордиальных отведениях, удлинение фазы реполяризации желудочков с инверсией зубца Т и дугообразным интервалом ST.

На эхоКГ выявляется гипертрофия стенок всех отделов сердца с резким уменьшением их полостей во время систолы.

Специфических методов лечения болезни Помпе нет. Лечение симптоматическое, при терапии сердечной недостаточности следует учитывать опасность применения сердечных гликозидов.

Прогноз. Большинство детей погиоают до окончания первого года жизни.

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гликогеноза II типа (болезни Помпе), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

Совет

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными.

Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни.

Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Аддисонический криз (острая недостаточность коры надпочечников)
Аденома молочной железы
Адипозогенитальная дистрофия (болезнь Перхкранца – Бабинского – Фрелиха)
Адреногенитальный синдром
Акромегалия
Алиментарный маразм (алиментарная дистрофия)
Алкалоз
Алкаптонурия
Амилоидоз (амилоидная дистрофия)
Амилоидоз желудка
Амилоидоз кишечника
Амилоидоз островков поджелудочной железы
Амилоидоз печени
Амилоидоз пищевода
Ацидоз
Белково-энергетическая недостаточность
Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II)
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)
Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз)
Болезнь Иценко-Кушинга
Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия)
Болезнь Нимана – Пика (сфингомиелиноз)
Болезнь Фабри
Ганглиозидоз GM1 тип I
Ганглиозидоз GM1 тип II
Ганглиозидоз GM1 тип III
Ганглиозидоз GM2
Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея – Сакса, болезнь Тея – Сакса)
Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа)
Ганглиозидоз GM2 ювенильный
Гигантизм
Гиперальдостеронизм
Гиперальдостеронизм вторичный
Гиперальдостеронизм первичный (синдром Конна)
Гипервитаминоз D
Гипервитаминоз А
Гипервитаминоз Е
Гиперволемия
Гипергликемическая (диабетическая) кома
Гиперкалиемия
Гиперкальциемия
Гиперлипопротеинемия I типа
Гиперлипопротеинемия II типа
Гиперлипопротеинемия III типа
Гиперлипопротеинемия IV типа
Гиперлипопротеинемия V типа
Гиперосмолярная кома
Гиперпаратиреоз вторичный
Гиперпаратиреоз первичный
Гиперплазия тимуса (вилочковой железы)
Гиперпролактинемия
Гиперфункция яичек
Гиперхолестеринемия
Гиповолемия
Гипогликемическая кома
Гипогонадизм
Гипогонадизм гиперпролактинемический
Гипогонадизм изолированный (идиопатический)
Гипогонадизм первичный врожденный (анорхизм)
Гипогонадизм первичный приобретенный
Гипокалиемия
Гипопаратиреоз
Гипопитуитаризм
Гипотиреоз
Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)
Гликогеноз I типа (болезнь Гирке)
Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени)
Гликогеноз IX типа (болезнь Хага)
Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)
Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность)
Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)
Гликогеноз VIII типа (болезнь Томсона)
Гликогеноз XI типа
Гликогеноз Х типа
Дефицит (недостаточность) ванадия
Дефицит (недостаточность) магния
Дефицит (недостаточность) марганца
Дефицит (недостаточность) меди
Дефицит (недостаточность) молибдена
Дефицит (недостаточность) хрома
Дефицит железа
Дефицит кальция (алиментарная недостаточность кальция)
Дефицит цинка (алиментарная недостаточность цинка)
Диабетическая кетоацидотическая кома
Дисфункция яичников
Диффузный (эндемический) зоб
Задержка полового созревания
Избыток эстрогенов
Инволюция молочных желез
Карликовость (низкорослость)
Квашиоркор
Кистозная мастопатия
Ксантинурия
Лактацидемическая кома
Лейциноз (болезнь кленового сиропа)
Липидозы
Липогранулематоз Фарбера
Липодистрофия (жировая дистрофия)
Липодистрофия врожденная генерализованная (синдром Сейпа-Лоуренса)
Липодистрофия гипермускулярная
Липодистрофия постинъекционная
Липодистрофия прогрессирующая сегментарная
Липоматоз
Липоматоз болезненный
Метахроматическая лейкодистрофия
Микседематозная кома
Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер)
Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер)
Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера)
Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо)
Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио).
Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами)
Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)
Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте)
Надпочечниковая гиперандрогения
Нарушение обмена тирозина
Недостаточность аскорбиновой кислоты ( гиповитаминоз С)
Недостаточность витамина B1 (тиамина)
Недостаточность витамина D
Недостаточность витамина А
Недостаточность витамина В12 (цианокобаламина)
Недостаточность витамина В6 (пиридоксина)
Недостаточность витамина Е
Недостаточность витамина К
Недостаточность никотиновой кислоты (ниацина, витамина РР, витамина В3)
Недостаточность селена (дефицит селена)
Нейрональный цероид-липофусциноз
Непереносимость лактозы
Несахарный диабет
Ожирение
Острый гнойный тироидит (струмит)
Острый негнойный тиреоидит
Острый тиреоидит
Подагра
Подострый тиреоидит (тиреоидит де Кервена)
Преждевременное половое созревание
Псевдогипопаратиреоз
Псевдогурлеровская полидистрофия (муколипидоз тип III)
Рахит
Сахарный диабет 1 типа
Сахарный диабет 2 типа
Синдром Видемана-Беквита
Синдром Грама
Синдром Дабина-Джонсона
Синдром Деркума
Синдром Жильбера
Синдром Криглера – Найяра
Синдром Лёша-Нихана
Синдром Маделунга
Синдром монорхизма
Синдром поликистозных яичников
Синдром Ротора
Тиреотоксикоз (гипертиреоз)
Тиреотоксический криз (тиреоидный криз)
Тирозиноз
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)
Фиброзный тиреоидит (тиреоидит Риделя)
Хронический аутоиммунный тиреоидит
Энцефалопатия Вернике
Читайте также:  Навязчивые плохие мысли и страхи: невроз или шизофрения, лечение шизофрении

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник: https://www.eurolab.ua/diseases/1157/

Болезнь Помпе

Болезнь Помпе – редкая наследственная патология, одна из форм лизосомных болезней накопления, характеризующаяся нарушением процессов расщепления гликогена в нервных и мышечных клетках (скелетные мышцы, миокард).

Симптомы заболевания довольно вариабельны по времени своего проявления и выраженности у разных больных, традиционно наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, при некоторых формах – кардиомегалия с дилятационной кардиомиопатией.

Диагностика болезни Помпе производится на основании данных наследственного анамнеза, гистологического и гистохимического изучения мышечных тканей, биохимического анализа крови, а также генетических исследований.

Лечение в настоящий момент может производиться с помощью фермент-заместительной терапии, однако эффективность этой методики неодинакова у разных пациентов.

Обратите внимание

Болезнь Помпе (гликогеноз 2-го типа, недостаточность кислой альфа-глюкозидазы) – наследственное заболевание, при котором из-за нарушения процессов обмена гликогена происходит повреждение нервных и мышечных тканей. Впервые было описано в 1932 году голландским ученым И. Помпе, с тех пор официально зарегистрировано более 50 случаев патологии.

Болезнь Помпе с равной степенью вероятности поражает как мужчин, так и женщин, встречаемость колеблется от 1:60000 (взрослая форма) до 1:140000 (ранняя, или инфантильная форма).

Является одной из немногих лизосомных болезней накопления, в отношении которой было разработано эффективное специфическое лечение, одобренное в США в 2006 году и в России – в 2013 г. Однако стоимость этиотропной терапии болезни Помпе крайне высока и составляет несколько сотен тысяч долларов в год.

Смертность в случае отсутствия лечения зависит от формы патологии – детская инфантильная форма часто приводит к летальному исходу на 1-2-м году жизни ребенка, при типе болезни с отсроченным началом нарастание симптомов идет намного медленнее.

Болезнь Помпе является классическим гликогенозом, при ней в тканях скелетных мышц, миокарда и отчасти нервной системы формируются отложения гликогена по причине невозможности его расщепления. Это происходит в результате мутации гена GAA, расположенного на 17-й хромосоме – он кодирует последовательность кислой альфа-1,4-глюкозидазы или мальтазы.

Это один из ключевых ферментов лизосом, участвующий в расщеплении молекулы гликогена на более простые отрезки, которые, в конечном итоге, деградируют до глюкозы, вступающей в энергетический обмен клетки.

Так как гликоген является важным депо энергии для таких структур, как скелетные мышцы, миокард, печень и нервная ткань, проявления болезни Помпе сводятся именно к патологическим изменениям данных органов.

В результате подобных изменений сначала возникает дефицит энергии в клетках – потребности тканей в глюкозе покрываются только за счет ее поступления из крови. Кроме того, в лизосомах при болезни Помпе начинает накапливаться гликоген, формируя крупные включения в виде вакуолей, в дальнейшем приводя к дистрофии и повреждению клеток.

Важно

Наследование дефектных вариантов гена GAA происходит по аутосомно-рецессивному типу. Наличие нескольких форм заболевания предположительно объясняется разными типами мутаций вышеуказанного гена.

Возможно, при некоторых дефектах происходит не полное исчезновение, а лишь снижение активности кислой альфа-1,4-глюкозидазы, что и приводит к более позднему развитию болезни Помпе и медленному прогрессированию заболевания. Определение формы патологии играет важную роль для составления ее прогноза и схемы лечения.

На сегодняшний день специалисты выделяют несколько основных форм болезни Помпе, основное различие между которыми заключается в сроках начала заболевания и выраженности симптомов. В большинстве случаев, с гликогенозом 2-го типа сталкиваются врачи-педиатры, однако имеется тип заболевания, выявляемый у взрослых.

  1. Ранняя инфантильная форма – такая разновидность болезни Помпе считается наиболее тяжелой. Выявляется еще на первых месяцах жизни, симптомы миопатии, поражения печени (гепатомегалия) и сердца (кардиомиопатия) достаточно быстро прогрессируют. Обычно больные с ранней инфантильной формой болезни Помпе умирают от сердечной или дыхательной недостаточности в возрасте до года.
  2. Поздняя инфантильная форма – первые симптомы возникают в возрасте 1-3 года, скорость их прогрессирования также намного медленнее. При данном типе болезни Помпе наиболее выражены поражения миокарда, смерть наступает к подростковому возрасту от сердечной недостаточности.
  3. Ювенильная форма болезни Помпе развивается в возрасте 6-10 лет. Так же, как и в предыдущем варианте, основным органом-мишенью болезни становится сердце, смерть от нарастающей сердечной недостаточности наступает к 20 годам.
  4. Взрослая форма болезни Помпе – манифестация симптомов происходит в 20-40 лет. Ведущим симптомом является медленно прогрессирующая миопатия, поражения печени практически никогда не регистрируются, в некоторых случаях возможны незначительные нарушения миокарда. При этом типе болезни Помпе больные во многих случаях доживают до старости, лишь иногда возможен более ранний летальный исход из-за дыхательной или сердечной недостаточности.

Методами современной генетики на сегодняшний момент не определена взаимосвязь между отдельными типами мутаций гена GAA и формами болезни Помпе.

Возможно, причина такой вариабельности проявлений лежит совсем в другом – в литературе описаны семейные случаи заболевания, когда у родственников регистрировались различные формы патологии.

Изучение закономерностей, приводящих к развитию болезни Помпе определенного типа, сильно осложняется относительной редкостью данного синдрома.

Проявления болезни Помпе довольно сильно отличаются при различных формах заболевания. Ранний инфантильный тип характеризуется выраженной мышечной слабостью младенца, снижением его двигательной активности, плаксивостью.

В педиатрии при осмотре такого больного часто выявляется задержка психомоторного развития, различная степень увеличения печени, пальпация иногда выявляет гипертрофию мышц, которые, однако, при этом довольно слабые.

При дальнейшем развитии болезни Помпе возникают проблемы с кормлением из-за слабости сосательной мускулатуры, выявляется дисфагия и, как итог всего этого – гипотрофия. Нарастающая кардиомиопатия и слабость дыхательной мускулатуры со временем приводят к смерти ребенка.

Поздняя инфантильная и ювенильная формы болезни Помпе протекают практически одинаково, различается только срок появления симптомов патологии. Как правило, выявляется мышечная слабость, признаки кардиомиопатии.

Совет

Со временем начинает формироваться выраженная дистрофия скелетной мускулатуры, кардиомегалия, на этом фоне начинают увеличиваться печень и селезенка. Длительность течения этих форм болезни Помпе составляет около 10-12 лет, после чего, при отсутствии лечения, наступает летальный исход из-за декомпенсированной сердечной недостаточности.

Косвенным симптомом будет являться большая частота простудных заболеваний с легочными осложнениями, ночное апноэ, головные боли по утрам.

Взрослая форма болезни Помпе характеризуется поздним началом (первые проявления возникают в 20-40 лет). Клинически раньше всего обнаруживается дистальная миопатия, проявляющаяся слабостью мышц конечностей.

Со временем развиваются искривления позвоночника (сколиоз, лордоз), обусловленные слабостью окружающего позвоночный столб мышечного футляра. В некоторых случаях регистрируются медленно нарастающие признаки сердечной недостаточности, но при болезни Помпе такого типа поражение сердца возникает не всегда.

Течение взрослой формы патологии занимает несколько десятилетий, поэтому в ряде случаев больные доживают до старости при приемлемом качестве жизни и без специфического лечения.

Выявление болезни Помпе можно производить многочисленными клиническими методиками – биохимическим анализом крови, изучением биоптата мышц, культур фибробластов или лейкоцитов больного, традиционными исследованиями (осмотр, ЭКГ, ЭхоКГ).

При осмотре часто обнаруживается слабость и дистрофия мышц, при вовлечении в патологический процесс внутренних органов – гепато- и спленомегалия. На электрокардиограмме регистрируется укорочение интервала PQ, расширение комплекса QRS, обусловленного увеличением размеров миокарда.

По этой же причине увеличивается длительность фазы реполяризации желудочков, что проявляется инверсией зубца T. Эхографическое исследование сердца показывает резкое увеличение его размеров за счет значительного утолщения стенок желудочков.

Обратите внимание

При взрослой форме болезни Помпе вышеуказанные изменения миокарда могут не выявляться.

Биохимический анализ крови позволяет обнаружить как специфические, так и косвенные признаки заболевания. Специфическим исследованием будет определение активности кислой альфа-1,4-глюкозидазы в плазме крови, которая при болезни Помпе будет резко снижена.

Косвенным указанием на наличие патологии является резкое повышение активности креатинфосфокиназы, обусловленное поражением мышечной ткани. Гистологическое исследование биоптата мышц выявляет в миоцитах многочисленные включения гликогена, часто придающие им вид «пенистых клеток».

Гистохимическое изучение при болезни Помпе выявляет резкое снижение активности кислой альфа-1,4-глюкозидазы в мышечной ткани, фибробластах и лейкоцитах.

Врачом-генетиком может быть проведено генетическое определение болезни Помпе – оно производится методом прямого секвенирования последовательности гена GAA с целью выявления дефектных участков. Кроме того, может помочь в диагностике заболевания и составление наследственного анамнеза.

Генетическая диагностика болезни Помпе включает в себя секвенирование GAA и у фенотипически здоровых родственников больного с целью выявления носительства патологического гена.

На сегодняшний день единственным методом специфического лечения болезни Помпе является фермент-заместительная терапия с целью восполнения дефицита кислой альфа-1,4-глюкозидазы. Для этого используют препарат альфа алглюкозидазы производства США.

Стоимость этого лечения крайне высока (годовой курс стоит 100-400 тысяч долларов), однако его эффективность неодинакова у разных больных. Других способов лечения болезни Помпе в настоящее время не существует.

Важно

Без лечения при инфантильных и ювенильной формах заболевания прогноз неблагоприятный, у взрослого типа – неопределенный. Профилактика возможна только путем своевременного выявления носительства болезни Помпе (в случае наличия патологии у кровных родственников) и последующей генетической пренатальной диагностики.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/Pompe

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector