Амавроз (врожденный лебера и транзисторный): причины, лечение, профилактика

Амавроз Лебера, что это: причины, симптомы и лечение

Амавроз Лебера — наследственная болезнь, характеризуется врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза. Иногда наблюдаются другие общие нарушения, например, аномалия почек или ЦНС.

У ребенка сразу же после рождения либо в первые месяцы жизни проявляется слабая реакция зрачка на свет, в некоторых случаях она полностью отсутствует. С возрастом малыш может начать тереть зрение, появляется дальнозоркость, светобоязнь. Есть риск полностью потерять зрение.

Причины болезни

С помощью зрения человек ориентируется в пространстве, видит окружающие предметы. Одна из самых тяжелых патологий сетчатки глаза — это амавроз.

Он бывает как врожденным, так и приобретенным (по причине повреждения зрительного нерва). При врожденной патологии практически в каждом случае развивается атрофия зрительного нерва.

Термин имеет греческое происхождение («mauros» означает «темный»), ассоциируется со слепотой, которая может возникнуть без каких-то объективных патологических изменений. Человек может потерять зрение на 10 минут или на всю жизнь.

Определении: https://ru.wikipedia.org/wiki/Амавроз_Лебера

Обратите внимание

Первым данное заболевание описал немецкий офтальмолог Теодор Лебер в XIX веке. Согласно статистическим данным, этой болезнью страдает 1 человек на 81000.

Врожденный амавроз Лебера возникает из-за отмирания в сетчатке светочувствительных клеток, которые в дальнейшем неспособны к восстановлению.

Дефектный ген RPE65 на первой хромосоме становится причиной смерти клеток в сетчатке глаза. Врачи называют данное заболевание тяжелым вариантом пигментного ретинита.

Как правило, амавроз передается утосомно-рецессивным способом. Аномалия возникает и проявляется в тех случаях, когда в организме обоих родителей присутствует мутационный ген.

Клетки пигментного эпителия и фоторецепторов у только что появившегося на свет малыша не способны делиться, поэтому развивается данное заболевание. Оно относится к гетерогенной группе нарушений, вызывающих ликвидацию колбочек и палочек.

Слепота может возникнуть по следующим причинам:

  • черепно-мозговая травма;
  • расстройство мозгового кровообращения в результате инсульта или ишемических атак;
  • опухоль головного мозга, которая сдавливает зрительный анализатор или глазной нерв;
  • мигрень;
  • аномалия эндокринной системы;
  • нарушение обмена веществ;
  • сахарный диабет;
  • прием токсичных препаратов;
  • потребление спиртного, наркотиков;
  • интоксикация инфекционного характера.

Главной причиной врожденного заболевания Лебера, является отсутствие четкой специфичности клеток пигментного эпителия и фоторецепторов.

Классификация

Транзитный амавроз

Обычно развивается при переходящей монокулярной потере зрения, передней ишемической окулопатии и фоточувствительной ретинопатии.

Преходящая монокулярная слепота проявляется на одном глазу, отсюда и название болезни. Продолжительность отсутствия зрения — 3-5 секунд, иногда этот период увеличивается до 5 минут.

Такая эпизодическая слепота свидетельствует о сбое в структуре сонной и глазной артерий. Это нарушение способствует образованию ишемии сетчатки глаза.

Источник: https://o-glazah.ru/drugie/chto-takoe-amavroz-lebera.html

Амавроз Лебера

Амавроз Лебера – генетическое офтальмологическое заболевание, приводящее к значительному ухудшению зрительной функции (вплоть до ее полной утраты). В его основе лежит необратимое поражение светочувствительных клеток сетчатой оболочки глазного яблока (колбочек и палочек).

Амавроз Лебера относится к редким наследственным патологиям: он встречается с частотой 3 случаев на каждые 100 000 новорожденных. Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.

Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки

Причины и факторы риска

Врожденный амавроз Лебера – это целая группа дистрофий сетчатки, вызванных различными генетическими причинами. Наиболее часто она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития патологии ребенок должен получить мутированный ген и от матери, и от отца.

Прогноз при амаврозе Лебера негативный: дети либо необратимо слепы от рождения, либо теряют зрение в течение первых десяти лет жизни.

Существует несколько форм амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. В этой ситуации для возникновения дистрофического процесса в сетчатой оболочке глазного яблока достаточно только одного измененного гена.

Формы заболевания

В зависимости от того, в каком именно гене произошла мутация, выделяют несколько типов заболевания:

  1. Мутации в гене CRX, ответственном за развитие у эмбриона фоторецепторов, а также поддержание необходимого их количества в течение жизни. Мутации в нем вызывают позднюю пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера VII типа и палочко-колбочковую дистрофию. Все эти формы заболевания имеют аутосомно-доминантный тип наследования.
  2. Мутации в гене LCA5, кодирующем синтез белка леберцилина клетками сетчатки. Его мутации приводят к амаврозу Лебера V типа с аутосомно-доминантным типом наследования.
  3. Мутации в гене RPE Он несет код синтеза белка, специфичного для пигментного эпителия сетчатки и играющего ведущую роль в метаболизме ретинола. Описано более 80 вариантов мутации гена RPE65, которые влекут пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера II типа.
  4. Мутации в гене LRAT, ответственном за синтез микросомального белка – лецитин-ретинол-ацилтрансферазы (LRAT). Он участвует в процессе обмена ретинола (витамина A) в клетках системы зрения и печени. Мутации гена становятся причиной пигментной ювенильной дегенерации сетчатки, амавроза Лебера XIV типа.
  5. Мутации в гене CRB1, кодирующем синтез белка, необходимого для нормального развития и функционирования фоторецепторов. В настоящее время известно свыше 140 различных мутаций данного гена, которые приводят к пигментной дегенерации сетчатки XII типа, амаврозу Лебера VIII типа.

Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.

Симптомы

При амаврозе Лебера дети рождаются слепыми или у них обнаруживается быстропрогрессирующее ухудшение зрения, приводящее к полной слепоте в течение первых десяти лет жизни.

Заподозрить это заболевание возможно уже в первые месяцы жизни ребенка на основании следующих симптомов:

  • отсутствие реакции зрачка на свет;
  • отсутствие фиксации взгляда на предметах, блуждающий взгляд;
  • нистагм.

Источник: https://www.neboleem.net/amavroz-lebera.php

Амавроз Лебера (пигментный ретинит): симптомы и лечение

Амавроз Лебера – редкое, но серьезное врожденное заболевание, при котором возможна полная или частичная потеря зрения. Патология начинает проявлять себя практически с самого рождения и за время взросления ребенка способна доставлять немало хлопот его родителям. Возможность лечения амавроза составляет сложный вопрос, заставляющий ученых разрабатывать новые способы и методики.

Описание заболевания

Амавроз Лебера характеризуется врожденным поражением элементов и клеток сетчатки, которые отвечают за восприятие света. При его возникновении ранний период жизни ребенка проходит на фоне ослабления реакции зрачка глаза на свет. После этого возможно развитие боязни света и дальнозоркости, в дальнейшем это может привести к полной потере зрения.

Проблема возникает в результате мутации восемнадцати генов сетчатки глаза. При этом по всей планете наблюдается одинаковая частота проявления патологий как у женщин, так и у мужчин. Также может диагностироваться и заболевание временного типа.

Причины возникновения

Патология врожденного типа появляется в результате неправильного метаболизма в палочках и колбочках глаза и последующего их уничтожения. Передача заболевания наследственным путем возможна в том случае, если оба родителя имеют ген с дефектом. В этом случае клетки светочувствительных рецепторов и пигментного эпителия теряют свойства разделения.

Транзисторный (временный) амавроз могут вызывать следующие факторы:

  • Травмы;
  • Нарушения кровообращения мозга;
  • Мигрень;
  • Инфекции;
  • Нарушение обмена веществ;
  • Сахарный диабет;
  • Опухоль головного мозга;
  • Воздействие алкоголя, наркотиков на организм.

Симптомы

У детей, больных амаврозом Лебера, наблюдают нерегистрируемую электроретинографию, нистагм и отсутствие центрального зрения.

Кроме того, возможно снижение реакции зрачков глаз на свет. Заболевание проявляется также в косоглазии и неврологических нарушениях, светобоязни, низкой остроте зрения, различных внешних изменениях.

В подростковом возрасте у больного может развиться кератоконус.

Определить наличие патологии можно по взгляду. У больного ребенка он несфокусированный и блуждающий.

Возможные осложнения

В настоящее время практически во всех случаях больные амаврозом пациенты полностью теряют способность видеть уже в подростковом возрасте.

Облегчить проблему могут только поддерживающие средства и помощь родственников и близких людей. Избежать потери зрения фактически невозможно.

Кроме того, возможна атрофия зрительного нерва и различные патологии сетчатки.

Лечение

Сегодня комплексного лечения, способного избавить от амавроза Лебера нет. В детском возрасте до полной потери зрения пациентам назначают очки для улучшения состояния. Временный амавроз поддается лечению. В этом случае применяют методики для устранения причины его появления.

Медикаментозным способом

Если причиной появления болезни является нарушение кровообращения, пациентам назначают диуретики и гипотоники. Мигрень снимается спазмолитическими средствами, эндокринные заболевания требуют, прежде всего, гормональной коррекции.

При амаврозе Лебера офтальмологи могут назначать препараты, снимающие некоторые симптомы. Коррекция зрения в данном случае невозможна.

Хирургически

В хирургическом методе может нуждаться только тот пациент, чье заболевание стало следствием возникновения опухоли мозга. В остальных случаях болезнь не лечится с помощью хирургических операций.

Исследования в области генной инженерии в будущем смогут изменять прогноз развития заболевания. Однако методики в настоящий момент находятся в стадии разработки.

Несмотря на то, что врожденный амавроз не подлежит лечению, больного ребенка необходимо с раннего детства готовить и адаптировать к жизни в условиях болезни.

Профилактика

Для того, чтобы избежать амавроза Лебера, не существует методов профилактики. Будущие родители могут пройти медицинское обследование и определить состояние генов, чтобы избежать возможного рождения больного ребенка.

Заболевания приобретаемого типа можно избежать, если тщательно следить за состоянием своего здоровья и вовремя проходить диагностику организма. Рекомендуется полноценный отдых, правильное питание и здоровый образ жизни.

Головная боль в области лба и глаз

Капли для глаз от сухости и усталости представлены в этой статье.

Что такое микрофтальм, каковы методы лечения и прогнозы представлены в этом материале.

Видео

Выводы

К сожалению, сегодня больные амаврозом Лебера практически обречены на полную потерю зрения и методов избавления от заболевания еще не придумано. Но данный прогноз не распространяется на больных амаврозом приобретенной формы.

Профилактика патологии практически невозможна, однако будущие родители могут пройти диагностику на вероятность ее возникновения.

Правильное воспитание и адаптация же помогут больному ребенку справляться с проблемами, которые порождает данный недуг.

Также читайте про такие редкие заболевания, как птеригиум глаза и хориоретинит.

Источник: https://EyesDocs.ru/zabolevaniya/redkie-bolezni/amavroz-lebera-simptomy-prichiny-vozniknoveniya-lechenie.html

Амавроз Лебера врожденный — причины, симптомы диагностика и лечение

Амавроз Лебера – это тяжелое заболевание, характеризующееся полной потерей зрения, с отсутствием каких-либо внешних изменений глаза и, как правило, возникающее в результате потери функций зрительного нерва и других отделов. Заболевание представляет собой поражение сетчатки глаза, а именно ее светочувствительных клеток, которые не поддаются восстановлению.

Выделяют 2 формы амавроза:

  • Транзисторная (временная);
  • Врожденная (наследственная).

Опасным проявлением заболевания является врожденный амавроз Лебера, который вызывает такие ранние патологические признаки как слепота, маятниковый нистагм и развитие пигментных аномалий сетчатки глаза.

Содержание

  • 1 Причины
  • 2 Симптомы
  • 3 Диагностика
  • 4 Лечение
  • 5 Прогноз

Причины

На данный момент заболевание включается в гетерогенную группу нарушений, которые вызывают поражение колбочек и палочек. Причина проявления амавроза Лебера у детей заключается в том, что пигментные клетки эпителия и фоторецепторов не способны разделяться, что и вызывает данную болезнь.  Однако главная причина изменений кроется в зависимости от того, какой именно ген был мутирован.

Чаще всего заболевание передается аутосомно-рецессивным методом. Это говорит о том, что зрительная патология у малыша может быть вызвана только в том случае, если оба родителя имеют патологический ген.

К часто зарегистрированной форме амавроза Лебера относят ген RPE-65 на первой хромосоме. На сегодняшний день известно около 80 мутаций данного гена, которые вызывают ряд форм пигментной абиотрофии сетчатки.

Белок, кодируемый PRE65, отвечает за метаболизм ретинола оболочки глаза, поэтому при наличии генетического дефекта, процесс нарушается с развитием побочных метаболических путей. В результате этого синтез родопсина в фоторецепторах прекращается, что и приводит к характерной клинической картине заболевания. Мутантные формы гена наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Читайте также:  Болезнь шарко мари тута: лечение и осложнения амиотрофии

Симптомы

У новорожденного ребенка наблюдается следующая клиническая картина:

  • Отсутствие центрального зрения;
  • Маятниковый нистагм;
  • Снижение реакции зрачков на свет.

Стоит отметить, что диагностировать заболевание у новорожденного представляет определенные сложности, так как проявляющиеся признаки во многом схожи с другими системными заболеваниями.

Следовательно, к дополнительным симптомам относят:

  • Косоглазие;
  • Неврологические нарушения;
  • Гиперметропия;
  • Умственная отсталость;
  • Снижение слуха.

Однако основной симптом Лебера — слепота, возникающая с самого рождения или спустя несколько месяцев после появления на свет. Если в данный промежуток времени ребенок полностью не теряет зрение, то примерно в возрасте 10 лет это все равно происходит.

Дети 8-10 лет, страдающие данным заболеванием, имеют пигментные отложения в форме костных телец, на периферии глазного дна, что внешне напоминает сыпь при краснухе. С взрослением, происходят определенные изменения, однако функции, как правило, не теряются.

Диагностика

Дифференциальное исследование амавроза Лебера проводится с преобладающей атрофией зрительного нерва, при которой предполагаемый зрительный прогноз существенно благоприятней, чем при развитой краснухе или врожденном сифилисе.

Ключевыми признаками врожденного амавроза (на которых основывается дифференциальная диагностика), являются субнормальная или нерегистрируемая ЭРГ. К примеру, при сифилисе или краснухе, ЭРГ характеризуется нормальными или субнормальными показателями.

Основные диагностические критерии для установки диагноза «амавроз врожденный Лебера»:

  • Отсутствие зрачковых рефлексов;
  • Несмотря на сниженную остроту зрения, изменения на глазном дне могут отсутствовать;
  • Наиболее распространенный симптом – области периферической атрофии и перераспределение пигмента;
  • Бледность диска зрительного нерва и уменьшение размера артериол.

Также специалисты учитывают такие офтальмологические признаки как:

  • Катаракта, возникающая во 2 декаде жизни;
  • Окулопальцевой синдром, который в конечном итоге приводит к энофтальму жировой ткани;
  • Нистагм, косоглазие.

Лечение

На сегодняшний день не существует методики лечения врожденного амавроза Лебера.

Однако транзиторная (временная) форма заболевания характеризуется тем, что в патологический процесс вовлекается центральная нервная система, что также вызывает определенные дисфункции по части эндокринологии.

То есть главным образом, терапевтическое воздействие при временном амаврозе направляется на подавление сопутствующих патологий и их симптоматики.

Исходя из этого, используется следующая корректировочная терапия:

  • При ухудшении кровотока к головному мозгу назначаются препараты улучшающие кровообращение (ноотропы, гипотоники и другие).
  • При наличии заболеваний онкологического характера пациент направляется на химиотерапию. При своевременной диагностике новообразования и эффективном лечении, шансы на полное восстановление зрения, существенно возрастают.
  • При острой интоксикации ЦНС проводится соответствующее лечение на подавление процесса. При грамотной терапии зрение полностью восстанавливается.
  • В случае если у пациента наблюдаются нарушения эндокринной системы, проводится заместительная гормональная терапия с назначением сахаропонижающих средств. При своевременном лечении, чаще всего зрение удается восстановить.

Что касается врожденного типа патологии, то медикаментозная терапия полностью бессильна, так как заболевание основывается на мутации генов. В таком случае целесообразно использование поддерживающей терапии, которая включает витаминные комплексы, внутриглазные инъекции и сосудорасширяющие препараты.

Прогноз

На сегодняшний день, ученым не удалось найти целенаправленного и эффективного способа лечения амавроза Лебера. На данный момент специалисты проводят клинические исследования, которые показывают некоторую эффективность введения гена RPE65 в оболочку сетчатки глаза. Данное испытание показало существенное улучшение зрения больного пациента амоврозом 2-ого типа.

Что касается прогноза патологии, то он крайне неблагоприятный. Более чем у 95% заболевших пациентов наблюдается полная потеря зрения к 10 годам жизни. Кроме этого, последствия могут сказываться на ряде органов и систем, что требует дополнительного наблюдения за пациентом и выявление данных нарушений.

Источник: http://umozg.ru/zabolevanie/amavroz-lebera.html

Что такое амавроз: симптомы и современные методы лечения

Врожденным амаврозом Лебера называют различные виды патологий, причиной которых выступили определенные мутации, негативно влияющие на разнообразные белки сетчатки. Впервые заболевание описали еще в 19 веке. Основное проявление патологии – маятниковый нистагм.

Развитие включений и пигментных пятен в области сетчатки, слепота. Примерно 3 человека из 100 тысяч имеет данное заболевание, которое начинает прогрессировать уже с момента рождения и по мере взросления приводить к потере зрения.

Возможно вам также будет полезно узнать о том, почему куриная слепота так называется.

Так выглядит амавроз лебера

Важно

В основном патология передается по аутосомно-рецессивному принципу, но есть прецеденты с доминантно-рецессивным способом передачи. Поражает болезнь людей вне зависимости от пола. Амавроз Лебера составляет в среднем 5% от общего числа типов наследственной ретинопатии.

В отдельный раздел выделена атрофия зрительного нерва Лебера, постепенно снижающая остроту зрительной функции вплоть до полной ее потери с наступлением слепоты. Но эта патология относится к другому виду болезней генетического характера с повреждениями ДНК митохондриального типа. В данном случае наследование идет всегда по материнской линии.

Во время диагностики необходимо не только определить амавроз Лебера, но и провести дифференциальное обследование, при котором исключаются атрофические патологии зрительного нерва и сетчатки.

Причины и классификация

Расстройство зрения при наличии данной патологии возникает чаще всего из-за нарушения в работе обмена веществ в колбочках и палочках. В результате развиваются тотальное поражение фоторецепторов с их последующим разрушением.

Но основные причины патологии вызваны мутацией конкретного гена, который и определяет тип амавроза Лебера. Мутантные гены для данного заболевания служат своеобразным способом классификации болезни.

Вот основные 16 типов заболевания:

Также в ряде случаев могут выделять не только название гена, который поврежден, но и определенный характер мутации, так как этот фактор значительно влияет на течение патологии.

Разные типы мутации в одном гене могут вызвать и разные патологии и, например, вместо амавроза может развиться палочко-колбочковая дистрофия или иная болезнь.

Симптомы

Клиническая картина при амаврозе Лебера может меняться и варьироваться. При этом многое зависит от характера мутации и вида заболевания. Большая часть случаев приходится на тех новорожденных, у которых определить патологию сразу не удается – лишь незначительный процент больных имеет явные симптомы проявления. 

По мере взросления ребенка родители могут отмечать отсутствие задерживания взгляда на предметах или людях. По мере взросления может развиться фотофобия с болезненной реакцией на свет. Ребенок часто трет глаза и показывает на них пальцами. Нистагм обнаруживается уже в первые 2-3 месяца.

Он является одним из первых признаков патологии. Из-за него зрачок имеет замедленную реакцию. Иногда она и вовсе отсутствует. Также стоит больше узнать о том, при каких заболеваниях возникает светобоязнь и что можно сделать с такой проблемой.

Иногда у больных наблюдается врожденная слепота.

Совет

Но если все же у ребенка функция зрения сохранена, то она все равно работает аномально. Проявляются косоглазие, дальнозоркость. В результате достаточно сильно страдает острота зрения. В результате уже к 10 годам дети с амаврозом Лебера становятся слепыми.

Далее уже начинают развиваться другие патологии офтальмологического типа, например, глаукома, катаракта, кератоконус и так далее.

Некоторые типы заболевания могут параллельно провоцировать аномальную работу ЦНС, почек и органа слуха вплоть до глухоты.

Что делать?

При амаврозе Лебера сначала проводится тщательная диагностика. Врачи наблюдают за пациентом и интенсивностью прогрессирования генетической патологии.

После этого уже подбираются соответствующие пути поддерживания работы органа зрения.

Определенного лечения при данной патологии пока не существует, хотя последние исследования дали существенное продвижение в терапии болезни с геном типа RPE65.

Диагностика амавроза Лебера

Диагностика амавроза Лебера заключается в проведении осмотра глазного дна с помощью щелевой лампы, а также мониторинга изменений в нем и данных электроретинографии. Также обязательно изучается наследственный анамнез. Также может применяться в качестве диагностического метода генетическое секвенирование последовательности ключевых генов.

А вот как осуществляется диагностика туберкулез глаза, можно узнать из данной статьи.

На осмотре глазного дна в первые годы жизни ребенка изменения не выявляются. Первыми симптомами, которые выявляются офтальмологом, являются косоглазие (стоит обратить своё внимание на то, как выглядит непостоянное расходящееся косоглазие), отсутствующая или заметная реакция зрачков, нистагм.

Далее уже начинают проявляться пятна в области сетчатки разного размера. Они могут иметь различную форму и размеры. Наблюдается сужение артериол с бледностью диска зрительного нерва. А вот как выглядит застойный диск зрительного нерва и какие лекарственные средства его лечат, поможет понять данная статья.

В 8-10 лет у больных практически всегда наблюдаются костные пигментные тельца, которые располагаются по периферии глазного дна. При этом изменения на сетчатке прогрессируют быстрее, чем функциональное нарушение остроты зрения.(лечение кровоизлияние в сетчатку глаза  До того, как развивается слепота, острота зрения составляет о,1 и меньше.

При таком состоянии нередко регистрируют светобоязнь и дальнозоркость. Также будет полезно узнать о том. А вот как происходит лечение возрастной дальнозоркости и какие средства самые эффективные, поможет понять данная информация.

Подростки и взрослые люди также страдают от кератоконуса и катаракты.

Генетические исследования дают возможность определить повреждение гена только в 60% случаев. Дифференциальную диагностику проводят только для того, чтобы исключить абиотрофию сетчатки и некоторые типы атрофии зрительного нерва.

Обратите внимание

Диагностику в ряде случаев нужно значительно расширять, если присутствует другая симптоматика, связанная с работой систем органов. Амавроз Лебера нередко соседствует и с другими серьезными патологиями, которые вызываются мутировавшими генами.

А вот почему у ребенка глаза красные и чешутся и какие средства стоит применять, можно узнать из статьи по ссылки.

Источник: https://zdorovo.live/okulist/chto-takoe-amavroz-simptomy-i-sovremennye-metody-lecheniya.html

Что такое амавроз и можно ли его излечить?

Амавроз – офтальмологическое нарушение, при котором нарушается острота зрения.

И при отсутствии лечения данного заболевания в течение короткого времени  наступает полная слепота без возможности восстановления зрительных функций.

Часто такая патология является врожденной и развивается вследствие воздействия генетических факторов.

Что такое амавроз?

Амавроз относится к категории заболеваний глаза, которые на сегодняшний день недостаточно изучены, и фактически специалисты могут уверенно говорить только об осложнениях и симптоматике недуга, а также обеспечить стабильное лечение, но причины патологии не всегда можно определить.

В большинстве случаев недуг является наследственным, но есть и приобретенные формы, которые развиваются при различных патологических состояниях центральной нервной системы.

Заболевания самих структур глаза в данном случае причиной не являются, и лишь при врожденном амаврозе наблюдается атрофия зрительного нерва, но это — не причина, а следствие.

Различают два вида амавроза: преходящий и врожденный.

Преходящий (транзиторный)

Преходящий вид, который также называется транзиторным – это временное нарушение, которое наступает при внешних или внутренних предрасполагающих факторах.

Такое заболевание лечится медикаментозным способом, но нередко зрительные функции восстанавливаются сами.

Врожденный (амавроз Лебера)

Хуже, если диагностируется врожденный амавроз (амавроз Лебера), при котором выявляется нарушение функций сетчатки глаза, а они, в свою очередь, развиваются еще в утробе и являются генетическим фактором.

Транзиторный амавроз может возникать вследствие развития следующих патологий:

  • отсутствие пигментов и фоторецепторных элементов в сетчатке;
  • изменение формы и структуры сосудов глаза;
  • сосудистая эмболия;
  • новообразования различного характера в области мозга и глаза, которые препятствуют нормальному кровообращению;
  • атеросклероз сосудов;
  • сосудистая аневризма и дисплазия.

Другими причинами могут быть перенесенные травмы глаз или головы, инсульты, интоксикация алкоголем, наркотическими или токсическими веществами.

Во всех этих случаях может происходить нарушение функций механизмов, отвечающих за передачу зрительных образов в мозг.

Читайте также:  Кисты сосудистых сплетений у плода и новорожденных детей: симптомы, лечение и последствия

Такое заболевание хотя и может отсутствовать у родителей, но при этом передается ребенку.

Симптомы

Симптомами амавроза являются:

  • резкая полная или частичная утрата зрения, которая может быть обратимой или необратимой;
  • при частичном ухудшении зрения может возникать общая слабость и ощущение дезориентации в пространстве;
  • головокружения;
  • выпадение полей зрения;
  • нистагм;
  • невозможность сфокусировать взгляд на конкретных объектах.

В зависимости от причины развития нарушения могут наблюдаться дополнительные специфические признаки.

Если амавроз развивается на фоне эндокринных заболеваний – могут наблюдаться боли в глазах, отеки мышц глаза.

А в случае интоксикационного амавроза у пациента проявляются не только зрительные помехи и выпадение полей зрения, но и дезориентация и спутанность сознания.

В случае развития онкологических образований симптомы будут практически теми же, но проявляться они могут постепенно по ходу разрастания опухоли.

Но при ее определенных размерах может происходить сдавливание глазных сосудов, и в таких ситуациях развитие симптоматики может быть скачкообразным, при этом у пациента начинаются регулярные головные боли и нистагмы.

Так как дети до 3-4 лет не могут описать свое состояние и рассказать о беспокоящих симптомах, следует обратить внимание, нет ли у ребенка таких симптомов, которые говорят о развитии амавроза:

  • блуждающий взгляд, который не задерживается на отдельных объектах;
  • непроизвольные подергивания и движения глазных яблок;
  • отсутствие или значительное снижение зрительных рефлексов;
  • ребенок может не замечать предметы, расположенные в непосредственной близости.

При таких признаках необходимо как можно раньше пройти обследование и начать лечение. Чем раньше принять меры – тем больше вероятность того, что недуг удастся устранить без серьезных последствий.

Диагностика

  • определение биоэлектрической активности нейронов сетчатки методом электроретинографии;
  • электроокулография;
  • оценка зрительных потенциалов.

Наиболее точным методом является электроретинография, при проведении которой в случае подтверждения диагноза биоэлектрическая активность со стороны сетчатки не регистрируется.

В то же время если слепота – это не следствие амавроза, а нарушение, вызванное атрофией зрительного нерва или другими заболеваний (часто даже не офтальмологического происхождения) – показатели электроретинографии будут в норме.

Лечение заболевания

Курс лечения определяется врачом и будет зависеть от причин развития амавроза и его типа.

Лечению в основном поддается только заболевание транзиторного типа.

В таких случаях для нормализации процессов кровообращения могут назначаться препараты:

  • ноотропы;
  • диуретики;
  • гипотонические средства;
  • препараты, стимулирующие кровоток;
  • лекарства, стабилизирующие состояние клеток тканей сосудов и капилляров.

Если причина в новообразованиях – скорее всего, будет назначено хирургическое лечение или химиотерапия.

При эндокринологических патологиях может помочь курс приема препаратов, снижающих уровень сахара в крови, а также заместительная гормональная терапия.

Если ухудшение зрения сопровождается сильными мигренями – ситуацию может исправить прием спазмолитиков, а в случает токсических отравлений восстановление зрения происходит после прохождения курса дезинтоксикационной терапии.

В любом случае – необходимо в первую очередь устранять первопричину амафроза.

Но в случае с амаврозом Лебера такое лечение не возможно: по сути, это генетическая мутация, которую устранить современными методами невозможно.

Осложнения амавроза

При отсутствии адекватного и своевременного лечения данное заболевание может привести к дистрофическим поражениям сетчатки, атрофии зрительного нерва, а в худшем случае наступает полная слепота.

В большинстве случаев это необратимые осложнения, при которых восстановление зрительных функций невозможно.

Профилактика

Пациентам, у которых начинает ухудшаться качество зрения, необходимо в первую очередь пройти офтальмологическое обследование.

При этом важно скорректировать свой рацион, исключив вредную пищу (жареное, жирное) и употреблять больше ягод, фруктов и овощей.

Для улучшения кровообращения необходимо выполнять гимнастику для глаз (особенно, если в течение дня приходится сильно нагружать зрение работой за компьютером).

Важно

Также важно не избегать умеренных физических нагрузок, которые стимулируют общую систему циркуляции крови.

Врожденный амавроз невозможно спрогнозировать и тем более избавиться от него одними лишь профилактическими методами.

Прогнозы лечения

Благоприятные прогнозы излечения можно дать только при транзиторных амаврозах, но лишь при условии, что пациент вовремя обращается за помощью к специалистам.

В таких случаях у большинства пациентов зрение восстанавливается (при легкой и умеренной степени – происходит полное восстановление).

Источник: https://zrenie1.com/bolezni/amavroz.html

Амавроз: причины, симптомы, лечение | Амавроз Лебера

В медицине насчитывается большое количество патологий, приводящих к частичной или полной слепоте. Некоторые из них остаются неисследованными и на сегодняшний день: нет четкого разъяснения их проявлений и процесса формирования. К числу подобных заболеваний относится амавроз, а именно, некоторые его разновидности.

Если верить статистике, от наследственной патологии данного типа страдает один пациент из 81 тысячи. Недуг впервые был описан офтальмологом из Германии – Теодором Лебером в 19 веке. Рассматриваемое заболевание относят к самым тяжелым проявлениям пигментного ретинита.

Что такое амавроз?

Амавроз – нарушение офтальмологического характера, выражающееся в снижении остроты зрения. В случае отсутствия соответствующей терапии у больного наступает абсолютная слепота. Восстановление зрительной функции становится невозможным.

Абсолютная или частичная слепота появляется в результате прогрессирования ряда патологических процессов, в числе которых:

  • формирование новообразований, затрудняющих процесс кровообращения;
  • изменение форм сосудистых стенок;
  • закупорка кровеносных сосудов пробками;
  • атеросклероз, дисплазия сосудов.

У ребенка от рождения могут отсутствовать фоторецепторы и пигментные клетки, ответственные за восприятие – эта аномалия чаще всего выступает в роли первопричины болезни.

В числе прочих провокаторов заболевания оказываются травмы органов зрения, головы, инсульт, отравление алкоголем, наркотиками и токсическими веществами.

Какой бы ни была причина патологии, в организме пациента наблюдается нарушение функциональности механизмов, ответственных за трансляцию зрительных образов в мозг.

Симптоматика рассматриваемой патологии выражается в следующих признаках:

  • резкая частичная или абсолютная потеря зрения (обратимая либо необратимая);
  • недомогание, чувство пространственной дезориентации (при частичной утрате зрения);
  • головокружение;
  • сокращение поля зрения;
  • невозможность фокусировки зрения на определенных предметах.

Когда амавроз появляется в результате прогрессирования эндокринных недугов, проявляется болезненность в глазах, отечность глазных мышц. При развитии онкологии симптоматика болезни практически та же, однако, проявляется она несколько затянуто.

Если говорить о врожденной патологии у детей, стоит отметить, что первостепенным признаком заболевания в таком случае выступает неуклюжесть ребенка, а также невозможность правильно оценить отдаленность объектов – малыш натыкается на предметы, падает, ушибается.

Помимо обследования у окулиста, больному придется обратиться к неврологу, ангинологу и ряду других специалистов. Связано это с тем, что основной задачей диагностики в данном случае является определение этиологии патологии. Обследование может включать в себя следующие методы:

  1. Сбор анамнеза.
  2. Первичный осмотр.
  3. Исследование глазного дна.
  4. Проверка остроты и качества зрения.
  5. Диагностика неврологического и зрительного рефлекса.
  6. Лабораторные исследования (общий и биохимический анализы крови).
  7. МРТ.
  8. Генетическое исследование.

Заболевания

Амавроз Лебера имеет две разновидности:

  • преходящий (или транзиторный). Временная патология, наступающая под воздействием различного рода предрасполагающих воздействий. Данная форма заболевания лечится медикаментозным способом;
  • врожденный. Более серьезная форма заболевания. Характеризуется развитием патологических процессов сетчатки глаза на стадии формирования внутренних органов еще в утробе матери. Данный вид заболевания является генетическим отклонением.

Терапии поддается только транзиторная патология. Чтобы нормализовать кровообращение, больному назначают следующие разновидности препаратов:

  • диуретики;
  • лекарства для стимуляции кровотока;
  • гипотонические медикаменты;
  • средства для улучшения кондиции сосудистых клеток и капилляров.

Если патологический процесс вызван формированием новообразования, с высокой степенью вероятности больному потребуется операция.

При болезнях эндокринной системы назначается курс лекарств для снижения концентрации глюкозы в крови, а также заменители гормонов.

Когда снижение остроты зрения сопровождается сильными головными болями, пациенту могут помочь спазмолитики, а при отравлениях токсинами восстановиться поможет дезинтоксикационная терапия.


Если речь идет о врожденной патологии, описываемое лечение окажется неэффективным, поскольку медики имеют дело с генетической мутацией, которую в настоящий момент устранить нельзя.

Таким образом, речь идет о серьезном и основательно не изученном патологическом явлении, причиной развития которого в ряде случаев являются сторонние заболевания. Приобретенная болезнь лечится медикаментозно или оперативно, врожденная патология на сегодняшний день терапии не поддается.

5 из 5:

Источник: https://www.zrenimed.com/simptomy-glaz/amavroz

Амавроз Лебера

Что такое амавроз Лебера

Амавроз – это слепота у человека, вызванная без всяческих патологических изменений глаза, которые можно было бы разглядеть визуально, а также возникающая в результате прекращения функции зрительного нерва вместе с остальными отделами, отвечающими за зрение. Амавроз Лебера представляет собой заболевание сетчатки, передающееся по наследству. Поэтому его ещё называют врождённым амаврозом Лебера.

Врождённый амавроз Лебера возникает в результате вымирания в сетчатке светочувствительных клеток, которые потом не восстанавливаются. Причина их смерти – дефектный ген RPE65. Это заболевание проявляется с самого рождения либо с первых месяцев жизни ребёнка. Данное заболевание считают одним из самых тяжёлых случаев пигментного ретинита – это редкая, но тяжелая болезнь.

Причины (этиология) амавроза Лебера

В большинстве случаев фиксируется передача заболевания аутосомно-рецессивным способом. Это означает, что патология зрения будет вызвана у ребёнка в том случае, если оба родителя будут иметь дефектный ген.

Совет

По причине того, что клетки пигментного эпителия и фоторецепторов у новорожденного не способны разделяться, как-раз и проявляется амавроз Лебера. На сегодняшний день данное заболевание считается гетерогенной группой нарушений, которые вызывают уничтожение колбочек и палочек.

Симптомы (клиническая картина) амавроза Лебера

Основные симптомы: отсутствие центрального зрения, нерегистрируемая или резко субнормальная ЭРГ, нистагм.

Диагностика врожденного амавроза Лебера очень сложна, поскольку   выявляемые   у   больных симптомы: косоглазие, кератоконус, гиперметропия высокой степени, неврологические и нейромышечные нарушения, снижение слуха, умственная отсталость, могут быть и при других системных заболеваниях. Проявляется слепотой при рождении или в первые несколько месяцев жизни. Зрение у многих детей улучшается при более ярком освещении.

При этом заболевании дети либо рождаются слепыми, либо теряют зрение в возрасте около 10 лет. В течение первых 3-4 мес жизни большинство родителей отмечают у них отсутствие фиксации предметов и реакции на свет, типичные глазные симптомы, характерные для детей, рожденных слепыми: блуждающий взор и нистагм, которые отмечаются уже в первые месяцы жизни.

У младенцев глазное дно может выглядеть нормальным, однако со временем патологические изменения обязательно появляются.

Глазные симптомы включают различные пигментные изменения в заднем полюсе глаза от гиперпигментированных до непигментированных очагов по типу соль с перцем, миграцию пигмента в сетчатке и пигментные скопления, атрофию пигментного эпителия и капилляров хориоидеи, реже – множественные неравномерно расположенные желтовато-белые пятна на периферии и средней периферии сетчатки. Пигментные отложения в виде костных телец на периферии глазного дна обнаруживают почти у всех больных с амаврозом Лебера в возрасте 8-10 лет, однако эти отложения могут быть очень мелкими, напоминают сыпь при краснухе. Диск зрительного нерва, как правило, бледный, сосуды сетчатки сужены. Изменения на глазном дне обычно прогрессируют, но в отличие от типичного пигментного ретинита функциональные изменения (острота зрения, поле зрения, ЭРГ) обычно остаются такими же, как при первоначальном осмотре. Со временем, после 15 лет, у больных с амаврозом Лебера может развиться кератоконус.

Диагностика амавроза Лебера

При микроскопическом исследовании выявляют субретинальные включения, состоящие из отторгнутых наружных сегментов фоторецепторов и макрофагов, на участках, соответствующих офтальмоскопически видимым белым пятнам.

Наружные сегменты палочек отсутствуют, сохраняется небольшое количество измененных колбочек, другие клеточные элементы представляют собой недифференцированные фоторецепторы и эмбриональные клетки пигментного эпителия.

Читайте также:  Самые странные фобии: список необычных, странных и страшных фобий человека

Обратите внимание

Дифференциальную диагностику проводят с доминантной атрофией зрительного нерва, при которой прогноз относительно зрения значительно лучше, а также с подобными изменениями при краснухе и врожденном сифилисе.

Основным симптомом врожденного амавроза Лебера, на котором основана дифференциальная диагностика, является либо нерегистрируемая, либо резко субнормальная ЭРГ, в то время как при атрофии зрительного нерва, сифилисе и краснухе ЭРГ либо нормальная, либо субнормальная.

При врожденном амаврозе Лебера возможны различные распространенные неврологические и нейродегенеративные нарушения, церебральная атрофия, отмечаются задержка умственного развития, болезни почек.

Однако интеллектуальное развитие детей с врожденным амаврозом Лебера может быть нормальным.

Диагностичкские критерии амавроза Лебера

  • Зрачковые рефлексы вялые или отсутствуют.
  • Изменений на глазном дне может не быть, несмотря на низкую остроту зрения.
  • Наиболее частый симптом – участки периферической хориоретинальной атрофии и перераспределение пигмента.
  • Другие симптомы: отек диска зрительного нерва, изменения по типу «соль с перцем», диффузные белые пятна, колобома макулы и макулопатия по типу «бычьего глаза».
  • Бледность диска зрительного нерва и уменьшение калибра артериол появляются одновременно с офтальмоскопическими проявлениями.

Другие офтальмологические симптомы:

  • Гиперметроиия, кератоконус и кератоглобус.
  • Катаракта может возникать во 2 декаде жизни.
  • Нистагм, блуждающие движения глаз, косоглазие.
  • Характерный симптом – окулопальцевой синдром, при котором частое потирание глазных яблок приводит к энофтальму и резорбции орбитальной жировой ткани.
  • Электроретинограмма, как правило, не регистрируется даже в ранних стадиях с нормальным глазным дном.

Лечение

Какого-то специального лечения в наше время не существует. Прогноз крайне неблагоприятен для ребенка, ведь при данной патологии также быстро развиваются эндокринологические нарушения, могут быть аномалии ЦНС, пороки развития костного скелета.

Конечно, есть надежды на генноинженерную терапию, однако на сегодняшний день можно лишь выявить наличие мутантных генов и прервать беременность. Лечение наследственных заболеваний -дело далекого будущего.

Прогноз

Прогноз крайне неблагоприятен. Может сопровождаться умственной отсталостью, глухотой, эпилепсией, аномалиями ЦНС и почек, врожденным пороком развития скелета и эндокринной дисфункцией.

Показания к консультации других специалистов

При нарушениях различных систем организма необходимо проведение консультаций соответствующих специалистов.

Источник: https://novoston.com/news/amavroz-lebera-39456/

Амавроз Лебера – что это такое и в какой стране лечат врожденную болезнь у детей, прогноз, причины и диагностика патологии

Одно из наиболее тяжелых генетических заболеваний сетчатки — это врожденный амавроз Лебера. Оно прогрессирует с самого рождения и в 95% случаев приводит к слепоте уже на десятом году жизни.

Диагностика амавроза Лебера очень сложна, поскольку наблюдаемые у больных симптомы неспецифичны и могут быть при других системных заболеваниях. Наследуется болезнь преимущественно по аутосомно-рецессивному типу, однако есть и доминантные формы наследования. Частота возникновения заболевания составляет 3:100000 населения.

Что это такое

Амавроз Лебера – наследственное заболевание, при котором происходит врожденное поражение палочек и колбочек сетчатки глаза. Может протекать в генерализованной форме с поражением центральной нервной системы, слухового аппарата и почек.

Впервые патология была описана Теодором Лебером, выявившим главные симптомы этого заболевания у ребенка. Амавроз в равной степени поражает мужчин и женщин. Заболевание входит в группу наследственных ретинопатий и составляет 5% от их общего числа.

Причины и механизм развития патологии

Причиной изменений сетчатки является мутация гена, кодирующего белок сетчатки. Какой именно белок будет отсутствовать, зависит от повреждения конкретного гена.

Самый частый тип амавроза возникает из-за мутации гена RPE65 на первой хромосоме. Белок, кодируемый PRE65, отвечает за метаболизм ретинола (витамина А).

Ретинол поддерживает образование родопсина – белка, который под действием света способствует проведению зрительного возбуждения по нервным путям.

В результате дефекта в гене останавливается синтез родопсина в клетках сетчатки и происходит нарушение передачи нервного импульса по зрительным нервам. Формируется частичная или полная слепота. Такой вид мутации наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Классификация заболевания

В зависимости от поврежденного гена амавроз классифицируется следующим образом:

  • тип 1 (LCA1, от английского Leber’s congenital amaurosis) – поврежденный ген GUCY2D на 17-й хромосоме;
  • тип 2 (LCA2) – повреждается ген RPE65 на 1-й хромосоме;
  • тип 3 (LCA3) – повреждается ген RDH12 на 14-й хромосоме;
  • тип 4 (LCA4) – повреждается ген AIPL1 на 17-й хромосоме;
  • тип 5 (LCA5) – повреждается ген LCA5 на 6-й хромосоме;
  • тип 6 (LCA6) – повреждается ген RPGRIP1 на 14-й хромосоме;
  • тип 7 (LCA7) – повреждается ген CRX на 19-й хромосоме. Клиническая картина может сильно варьировать;
  • тип 8 (LCA8) – повреждается ген CRB1 на 1-й хромосоме. Чаще чем другие виды амавроза приводит к полной слепоте;
  • тип 9 (LCA9) – повреждается ген LCA9 на 1-й хромосоме;
  • тип 10 (LCA10) – повреждается ген CEP290 на 12-й хромосоме;
  • тип 11 (LCA11) – повреждается ген IMPDH1 на 7-й хромосоме
  • тип 12 (LCA12) – повреждается ген RD3 на 1-й хромосоме;
  • тип 13 (LCA13) – повреждается ген RDH12 на 14-й хромосоме;
  • тип 14 (LCA14) – повреждается ген LRAT на 4-й хромосоме;
  • тип 15 (LCA15) – повреждается ген TULP1 на 6-й хромосоме;
  • тип 16 (LCA16) – повреждается ген KCNJ13 на 2-й хромосоме.

Типы с аутосомно-рецессивным наследованием: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 8, 9, 10, 12, 13, 14, 15, 16. Типы 7 и 11 имеют аутосомно-доминантное наследование.

Помимо 2 типа, так же чаще других встречаются типы 14, 8, 11 и 7.

Тип 14. Повреждается ген LRAT на 4-й хромосоме. Геном кодируется фермент лецитин-ретинол-ацилтрансфераза. Этот фермент участвует в метаболизме витамина А. Таким образом реализуется механизм патологии, как и при втором типе.

Тип 8. Чаще других приводит к полной слепоте с рождения. Повреждаемый ген CRB1 расположен на 1-й хромосоме и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Белок, кодируемый этим геном, напрямую участвует развитии светочувствительных рецепторов сетчатки в процессе эмбрионального развития. Таким образом, светочувствительные клетки поражаются еще внутриутробно у плода.

Тип 11. Этот тип связан с нарушением гена IMPDH1. Фермент, кодируемый этим геном, — Инозин-5′-монофосфатдегидрогеназа 1 регулирует рост клеток и синтез нуклеиновых кислот. Полный патогенез поражения рецепторов сетчатки при повреждении этого фермента пока неизвестен.

Тип 7. При нем происходит мутация гена CRX.

Он кодирует белок, обладающий следующими функциями: полноценное развитие фоторецепторов в эмбриональном периоде, поддержание их функционирования во взрослом возрасте, участие в синтезе белков сетчатой оболочки.

За счет нарушения разных функций при различных вариантах мутации CRX симптоматика амавроза Лебера разнообразна. Это может быть как врожденная слепота, так и позднее медленно прогрессирующее течение.

ВАЖНО! Независимо от типа амавроза главное звено потагенеза всегда одно — нарушение метаболизма в палочках и колбочках, ведущее к отсутствию проведения нервного импульса с сетчатки в головной мозг. Кроме того, клетки с нарушенным метаболизмом гибнут.

Симптоматика

Первый тревожный симптомом, который говорит о нарушении зрительного восприятия у ребенка, могут заметить родители. В возрасте 3-4 месяцев жизни ребенок все еще не фиксирует взгляд. В этом возрасте при нормальном развитии ребенка, его взгляд уже должен фиксироваться на ярких и крупных игрушках, лицах родителей, на домашних животных и других примечательных объектах.

Если ребенок родился слепым, то для него будут характерны такие симптомы как:

  • блуждающий взгляд;
  • нистагм – неконтролируемые частые колебательные движения глазных яблок, при данной патологии чаще в горизонтальном направлении;
  • отсутствие реакции на свет. При нормальном зрении ребенок будет жмуриться или прищуривать глаза под воздействием яркого света.

Если зрение частично сохраняется, то в первые годы жизни у пациента стремительно развивается косоглазие и гиперметропия (дальнозоркость).

Более поздние осложнения амавроза Лебера: кератоконус, глаукома, катаракта. Кератоконус – изменение роговицы, при котором ее форма становится конической.

При глаукоме наблюдается постоянное или периодическое повышение внутриглазного давления. Пациенты при этом жалуются на усталость и боль в глазах, ощущение давления и головные боли.

Катаракта характеризуется помутнением хрусталика и еще больше снижает остроту зрения, если оно сохранено.

Важно

Как уже было сказано выше, бывают генерализованные формы. Если поражаются клетки нервной системы, то с прогрессированием ухудшения зрения появляются признаки слабоумия. Так же могут повреждаться сами зрительные нервы.

При поражении проводящих путей слухового анализатора, развивается частичная или полная глухота. Нередко при генерализованных формах у ребенка возникают болезни почек, а иногда и печени.

Однако стоит отметить, что зачастую дети имеют нормальное интеллектуальное развитие.

Диагностика

Диагностика данного заболевания происходит поэтапно.

Амбулаторный этап. На этом этапе районный офтальмолог проводит общедоступную диагностику и выписывает направление в специализированный офтальмологический стационар для более детального обследования.

На амбулаторном приеме офтальмолог собирает данные у родителей, выясняет, замечали ли они нарушения в зрительной деятельности ребенка. Проводится ретиноскопия, результаты которой могут не иметь особенностей. На поздних стадиях выявляется дистрофия сетчатки.

Врачом отмечаются и другие патологии, проявляющиеся при генерализованных формах.

Наиболее значимые выявляемые изменения: резкое снижение остроты зрения с первых месяцев жизни, нистагм, блуждающий взгляд, начинающаяся дистрофия сетчатки.

Исследования, проводящиеся на данном этапе:

  • сбор анамнеза у родителей, выяснение генетического фактора у родственников;
  • визометрия – проверка остроты зрения;
  • ретиноскопия;
  • определение световосприятия;
  • обследование участковым педиатром с определением характеристик физического и психоэмоционального развития;
  • обследование у невролога.

Исследования, проводящиеся на специализированном этапе:

  • визометрия;
  • рефрактометрия;
  • тонометрия для выявления возможной глаукомы;
  • биомикроскопия, чтобы оценить состояние пигментного эпителия сетчатки;
  • ретиноскопия;
  • офтальмоскопия. Фото глазного дна характеризуется наличием дистрофии сетчатки центральной, периферической или полной:
  • электрофизиологическое исследование;
  • ультразвуковое исследование;
  • на выявление причины направлена генетическая диагностика с консультацией генетика и выявлением мутации.

После установки диагноза в истории болезни заболевание кодируется H53.0 по МКБ-10.

Лечение

Лечения, которое бы могло повлиять на причину развития заболевания и вылечить пациента на данный момент не существует. В настоящее время самая интенсивная разработка лечения проводится в США, где пробуют ввести здоровые гены в сетчатку глаза с помощью генно-инженерных технологий.

Препарат Luxturna, находящийся в процессе испытания, должен поспособствовать внедрению здоровых копий гена RPE-65 в светочувствительные клетки и остановить их повреждение.

Лечение включает две хирургические манипуляции, в процессе которых пациенту делают субретинальные (под сетчатку) инъекции препарата в оба глаза.

Неизвестно, когда препарат начнет применяться в клинической практике и будет ли такое вообще.

Существует поддерживающая терапия витаминами, однако она не дает хороших результатов. При наличии гиперметропии производится коррекция зрения очками.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный, полная потеря зрения к 10 году жизни неизбежна почти у всех пациентов, такие дети становятся инвалидами. Прогноз отягощается и возможными поражениями ЦНС, почек, эндокринной системы. Если пациент потеряет слух, то практически перестанет получать информацию из внешнего мира, что сделает качество его жизни очень низким.

Заболевание имеет тяжелую диагностику из-за отсутствия специфических симптомов. Родители редко имеют генетическую настороженность, т.к. генетический дефект зачастую является рецессивным и не проявляется у предыдущих поколений.

Интересное видео

Подробности о препарате, дающим надежду больным. Luxturna предназначен для лечения генетической формы слепоты под названием амавроз Лебера:

Однако, даже если врачам удалось выявить патологию на первых годах жизни, это не избавить ребенка от неизбежного прогрессирования и полной слепоты в очень раннем возрасте. Поэтому на данном этапе развития медицины чрезвычайно важно найти специфическое лечение амавроза Лебера. В перспективах этому может поспособствовать только генная инженерия.

ОЦЕНИ СТАТЬЮ: (1

Источник: https://glaza.guru/bolezni-glaz/zabolevaniya/patologii-setchatki/distrofiya-set/abiotrofiya/amavroz-lebera.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector