Синдром луи бар (атаксия телеангиэктазия): причины и лечение патологии

Патогенез и симптомы синдрома Луи-Бар

Синдром Луи-Бар, известный также как атаксия-телеангиэктазия, – врожденная патология, имеющая генетическую природу. Нарушения формируются еще на раннем этапе развития плода и связаны с дефектом строения хромосомы. Клинические проявления заболевания в большинстве случаев специфические и позволяют поставить диагноз в короткие сроки.

Дети с синдромом Луи-Бар страдают от двигательных расстройств на фоне дефектов строения мозжечка, у них диагностируется сосудистый рисунок на коже, слизистых и склере глаз. Поражается и иммунная система, что проявляется частыми инфекционными и вирусными заболеваниями. Лечение патологии на сегодняшний день не разработано, терапия носит симптоматический характер.

В связи с этим прогноз при наличии недуга неблагоприятный.

Причины развития синдрома Луи-Бар

Основу заболевания представляет генетическая мутация, что обеспечивает формирование отклонений еще в первом триместре беременности. Происходит изменение строения плеча 11 хромосомы. Именно этот дефект и провоцирует развитие клинических признаков синдрома Луи-Бар у детей. При этом патология формируется в тех случаях, когда оба родителя являются носителями мутации.

Это связано с тем, что заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Точные причины, провоцирующие развитие нарушения, на сегодняшний день неизвестны.

Предположительно, спровоцировать у ребенка развитие синдрома Луи-Барра может пагубное воздействие на хромосомный набор, вызванное стрессом у матери на ранних сроках беременности, а также воздействие ионизирующего излучения.

Основные проявления недуга

Главными мишенями генетической аномалии являются структуры головного мозга и иммунная система человека. Именно с их поражением связано большинство клинических признаков заболевания.

Синдром Луи Барра имеет несколько основных симптомов, которые считаются патогномоничными, то есть позволяют поставить диагноз.

В ряде случаев у младенцев и детей школьного возраста отмечаются и другие проявления патологии, встречающиеся не так часто.

Мозжечковая атаксия

В результате генетической мутации нарушается процесс закладки нервной трубки. Это сопровождается дефектами различных отделов головного мозга. Наиболее выраженным изменениям подвержены мозжечок, некоторые участки коры и черная субстанция.

Подобные нарушения сопровождаются специфической симптоматикой. Она проявляется у ребенка в возрасте от 5 месяцев до 3–4 лет. Данная особенность связана с тем, что именно в этот период малыши начинают активно ползать и учиться ходить.

Обратите внимание

У пациентов отмечается выраженная атаксия, то есть неустойчивость вплоть до полной невозможности удерживать равновесие. В ряде случаев синдром Луи-Бар сопровождается и нарушением речи, которая представляется невнятной. Данный дефект также обусловлен аномалиями развития мозжечка.

В связи с такими изменениями наблюдается мышечная слабость, снижение сухожильных рефлексов.

Телеангиэктазия

Термин обозначает расширение поверхностных мелких капилляров и венул кожи, склеры и слизистых оболочек, что сопровождается формированием специфичных «узоров» и сосудистой сеточки.

Данный симптом проявляется у детей, как правило, в возрасте с 3 до 6 лет, в редких случаях возникает позднее. Такое клиническое проявление свойственно и многим других заболеваний.

Однако в сочетании с атаксией этот признак позволяет подтвердить наличие синдрома Луи-Бара.

Телеангиэктазия наблюдается преимущественно на лице, склере глаз, а также в области локтевых и коленных сгибов. Интенсивность проявления сосудистых звездочек повышается при воздействии солнечных лучей. Зачастую данный дефект сочетается с сухостью кожи, гипертрихозом и изменениями, по внешнему виду напоминающими псориаз.

Проблемы с иммунитетом и дыханием

Защитные силы организма на фоне синдрома Луи-Бар значительно ослабевают. Это происходит за счет снижения производства иммуноглобулинов и Т-лимфоцитов. Данные соединения играют важную роль в поддержании клеточного иммунитета.

На фоне снижения защитных сил организма отмечается частое развитие инфекционных процессов, преимущественно поражающих респираторную систему. Дети страдают от ринитов, синуситов, пневмонии и других заболеваний. Для таких патологий характерно длительное течение, а также устойчивость к антибактериальной терапии.

Новообразования

Отдельное место синдрому Луи-Бар в иммунологии отводится еще и потому, что генетическое расстройство зачастую сопровождается высоким риском развития опухолей. Данные процессы чаще всего диагностируются в лимфоретикулярной системе.

 У пациентов регистрируются раковые поражения красного костного мозга, с трудом поддающиеся лечению. Усугубляется положение и тем фактом, что детям с синдромом Луи-Бар противопоказано использование лучевой терапии.

Распространенным заболеванием при данной патологии является лимфома.

Зрение

Телеангиэктазия отмечается не только на коже, но и в мембране, покрывающей склеру глаза. Этот симптом сочетается с поражениями связочного аппарата данного анализатора. Нарушается процесс координации кривизны хрусталика. Вследствие дефектов у детей развивается косоглазие, может снижаться острота зрения.

Ортопедические отклонения

У большинства малышей с атаксией-телеангиэктазией отмечается деформация стоп, что лишь усугубляет двигательные расстройства, поскольку пациентам тяжело переносить вес тела с одной конечности на другую. В ряде случаев диагностируются и различные искривления позвоночника, при этом ярко выраженные проблемы встречаются редко. В случае синдрома Луи-Бара эти дефекты хорошо поддаются хирургической коррекции.

Диагностика

Подтверждение наличия заболевания начинается с осмотра пациента и сбора анамнеза. Патогномоничным считается сочетание нарушений координации с телеангиэктазией.

При этом основу диагностики генетических проблем составляет анализ ДНК пациента, который позволяет выявить аномалию строения хромосомы.

С точки зрения иммунологии важным считается осуществление анализов крови, в которых выявляют ряд характерных изменений. Они включают в себя:

  1. Снижение количества лимфоцитов. Это происходит преимущественно за счет уменьшения выработки Т-клеток.
  2. Недостаточная концентрация иммуноглобулинов. При синдроме Луи-Бар чаще отмечается низкое содержание фракций IgA и IgE.
  3. Поскольку у некоторых пациентов заболевание сопровождается также симптоматикой аутоиммунных нарушений, отмечается наличие в крови соответствующих комплексов: аутоантител к иммуноглобулинам и митохондриям.

Визуальные методы, позволяющие сделать фото внутренних органов, также широко применяются. Используется УЗИ, МРТ и рентген. Для комплексной оценки состояния больного потребуется консультация врачей различной специализации, начиная с иммунолога и заканчивая ортопедом.

Лечение и прогноз

Специфической терапии, которая позволила бы побороть синдром Луи-Барра, нет. Поэтому борьба с заболеванием носит симптоматический характер.

Лечение направлено в первую очередь на недопущение развития инфекционных поражений, которые становятся распространенной причиной гибели пациентов. К летальному исходу приводят и онкологические процессы, контролировать которые очень сложно.

Для коррекции состояния пациентов применяются антибиотики, кортикостероидные препараты, витамины и внутривенные инфузии.

Современные концепции лечения недуга основаны на следующих принципах:

  1. Для борьбы с неврологическими расстройствами используются препараты леводопы, антагонисты дофамина и антихолинергические средства. Коррекция тремора производится медикаментами типа «Габапентина», а «Флуоксетин» и «Буспирон» используются с целью уменьшения интенсивности речевых нарушений.
  2. Во многих случаях оправдано назначение парентерального питания. Это особенно актуально у маленьких пациентов в период лечения инфекционных поражений.
  3. Для предотвращения развития септических процессов и осложнений со стороны респираторной системы используются антибиотики широкого спектра действия. Ряд врачей склоняется к оправданности их профилактического назначения.
  4. Рентгенологические исследования у пациентов с генетическим дефектом строго ограничены. По возможности рекомендуется применять альтернативные методы, например, магнитно-резонансную томографию или ультразвук.
  5. Для контроля онкологических процессов в организме больных требуется регулярный скрининг. Он подразумевает как проведение стандартных анализов крови, так и тестов с использованием специфических маркеров, которые позволяют распознать опухолевый очаг в лимфоретикулярной системе.

Прогноз при синдроме Луи-Бар неблагоприятный. Большинство больных погибают в 20–25 лет. При этом в 65–70% случаев причиной смерти становится хроническое поражение легких. Инфекции склонны к переходу в септический процесс.

Отзывы

Марина, 32 года, г. Ростов-на-Дону

Сын родился с синдромом Луи-Бар. Это стало заметно, когда он начал учиться ходить. Все время падал, не держал равновесие. Позднее появилась сосудистая сеточка на лице. Врачи поставили предварительный диагноз уже после осмотра. Он подтвердился результатами анализов. Прогноз при болезни неблагоприятный. Сейчас принимаем витаминно-минеральный комплекс, надеемся на лучшее.

Федор, 29 лет, г. Петропавловск-Камчатский

Долго не могли научить дочку ходить. Делала шаг и падала, дрожала голова. Решили обратиться за помощью к врачу. Сдали анализы крови, сделали УЗИ. Доктор поставил диагноз «синдром Луи-Бар». Это генетическая проблема, лечения которой нет. Будем делать все возможное, чтобы поддерживать здоровье дочки.

(1

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-lui-barra-u-rebenka.html

Синдром атаксии-телеангиэктазии или синдром Луи-Бар — причины, способы лечения

Атаксия-телеангиэктазия — сложное генетическое нейродегенеративное заболевание, которое может проявиться в раннем детстве.

Заболевание характеризуется постепенным нарушение координации произвольных движений (атаксия), развитие красноватых поражений кожи и слизистой оболочки из-за постоянного расширения группы кровеносных сосудов (телеангиэктазии) и нарушениями функционирования иммунной системы (например, клеточного и гуморального иммунодефицита), что приводит к повышенной восприимчивости в верхних и нижних дыхательных путях. У людей с атаксией- телеангиэктазией также повышен риск развития определенных злокачественных новообразований, особенно рак лимфатической системы, кроветворных органов (например, лейкемия) или рак мозга.

Прогрессивная атаксия, как правило, развивается в грудном возрасте и поначалу может характеризоваться аномальным расхождением в движениях головы по отношению к туловищу.

Важно

По мере прогрессирования заболевания это состояние приводит к невозможности нормально двигаться, а иногда даже и ходить к позднему детству или подростковому возрасту.

Атаксия часто сопровождается затруднением в произношении слов вследствие нарушения речевого аппарата, а также нарушением способности координировать движения глаз, в том числе возникновением непроизвольных, быстрых, ритмичных движений глаз при попытке сосредоточиться на определенных предметах.
Кроме того, к 6-7 годам у ребенка может появится расширение мелких сосудов кожи, часто появляющиеся на открытых участках кожи, таких как мост носа, уши и определенные области конечностей, а также слизистые оболочки глаз.

Телеангиэктазия (стойкое расширение мелких сосудов) у ребенка, подобную картину можно заметить у пожилых лиц.

Признаки и симптомы синдрома Луи-Бар

Ранним симптомом атаксии-телеангиэктазии является уменьшением мышечной координация, как правило, когда ребенок начинает ходить.

Координация (особенно в области головы и шеи) становится нарушенной, и могут возникнуть непроизвольные сокращения мышц.

В большинстве случаев психическое функционирование не затрагивается, и большинство детей в умственных способностях никак не отстают от детей без данного заболевания.

Видимые расширенные кровеносные сосуды обычно начинаются в глазах (глаза выглядят кровяным) в возрасте от трех до шести лет, хотя телеангиэктазия может проявится раньше. Эти пятна могут распространиться на веки, лицо, уши, и возможно, другие участки тела.

Быстрое моргание глаз и движения, а также поворот головы могут развиваться постепенно. Иногда могут возникать носовые кровотечения. Аденоиды, миндалины и периферические лимфатические узлы могут развиваться аномально или не развиваться вовсе.

Мышечная координация в области головы и шеи может быть постепенно нарушена, вызывая рефлексы кашля и проблемы с глотанием, дыханием.

Источник: https://med8.ru/sindrom-ataksii-teleangiektazii-ili-sindrom-lui-bar-prichiny-sposoby-lecheniya.html

Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия): причины, симптомы, диагностика и лечение

  • 7 Июля, 2018
  • Неврология
  • Гладких Ася

Синдром Луи-Бар относится к редким иммунодефицитным нейродегенеративным генетическим заболеваниям, проявляющимся в виде мозжечковой атаксии, которая вызывает паралич тяжелой формы. Для атаксии характерно нарушение координации движений, а для телеангиэктазии — расширение кровеносных сосудов. Два этих признака – это отличительные черты синдрома. Поэтому у заболевания имеется второе название — атаксия-телеангиэктазия.

Тип наследования

Передается данный недуг по аутосомно-рецессивному типу. Риск заболевания ребенка, рожденного в семье, в которой один больной родитель, составляет 50/50. Согласно статистическим данным, заболевание мало распространено, из сорока тысяч оно приходится на одного человека.

Данная патология характеризуется врожденным неправильным иммунным состоянием человеческого организма. Происходит поражение Т-звена в генетической цепочке.

Затем болезнь проявляется в виде аномальных форм по всему организму. В связи с поражением иммунитета люди, которые больны синдромом Луи-Бар, подвержены частым инфекционным заболеваниям.

Кроме этого, могут возникнуть злокачественные онкологические опухоли по всему телу.

В случаях, когда синдром проявляется у новорожденного ребенка, шансы на выживание практически отсутствуют. Причем во многих случаях не удается даже своевременно и правильно поставить диагноз.

Причины патологии (мнение специалистов)

Синдром Луи-Бар в различных классификациях рассматривают как спинно-мозжечковую дегенерацию или как факоматоз (данный термин предложили в качестве обозначения заболеваний с совмещенным поражением нервной системы и покровов кожи — врожденных нейро-эктомезодермальных дисплазий). Причиной является мутация АТМ гена, активирующего аутоиммунные процессы, которые приводят к уничтожению клеток всего организма, в том числе и головного мозга. Генетические отклонения проявляются уже во внутриутробном периоде.

Данная болезнь в равной степени выявляется и у мужчин, и у женщин. Она стремительно развивается, поражая в первую очередь ЦНС и покровы кожи. Недуг имеет способность полностью изменить или разрушить ткани мозжечка, но поражает его ядро.

Синдром Луи-Бар – это иммунодефицитное состояние, основанное на гипоплазии тимуса и дефиците IgA и IgE. Это означает, что нарушается иммунная деятельность клеточного и гуморального звеньев.

Совет

Это может провоцировать часто повторяющиеся заболевания дыхательных путей, носящие инфекционный характер, ЖКТ и кожных покровов.

Типичная гипоплазия вилочковой железы может быть дополнена гипо/атрофией лимфатических узлов и в целом лимфатического аппарата, а также селезенки и пищеварительного канала.

Читайте также:  Рефлексы (симптомы) орального автоматизма: исследование, разновидности и описание

Ослабленному иммунитету не по силам выстоять даже перед несерьезной инфекцией, кроме того, он становится чувствительным перед злокачественными новообразованиями в лимфатической системе.

Клиника синдрома

Это врожденное заболевание встречается довольно редко. Первые симптомы могут проявиться в возрасте 3-х месяцев и далее – до 3-х лет. По мере роста больного проявления становятся более выраженными.

Телеангиэктазия проявляется, как правило, после признаков атаксии, при достижении больным возраста 4-6 лет. Иногда случается так, что симптомы заметны уже в первые недели жизни. Телеангиэктазии характеризуются проявлениями изначально на глазных яблоках по типу бульбарной коньюктивы, после они начинают распространяться на веки и лицо.

Характерная симптоматика синдрома Луи-Бар:

  • нарушается координация движений (после 3-лет);
  • страдает психика и замедляется или полностью останавливается развитие;
  • изменяется цвет кожи под ультрафиолетовыми лучами;
  • образуются белые пятна на теле;
  • расширяются кровеносные сосуды в области внутренней стороны коленей и локтей;
  • появляется ранняя седина;
  • наблюдается повышение чувствительности к рентгеновским лучам;
  • прогрессируют тяжелые инфекции дыхательных путей, ушей (у 80% больных);
  • отсутствуют рефлексы в мышцах глаз;
  • неправильно развивается вилочковая железа, иногда она вовсе отсутствует;
  • наличие лимфоцитопении у 1/3 больных;
  • половое развитие задерживается, наступает ранняя менопауза.

Это характерно для неврологических болезней.

Проявления симптомов на кожных покровах наблюдаются при данном заболевании в 100% случаев. Возникновение признаков другого типа – сухость кожи, кератоз кожных покровов конечностей, пигментация на лице – можно встретить лишь в половине случаев.

Кожные проявления не являются специфичным симптомом для патологии, но это первый наглядный признак болезни, который очень важен при своевременном и правильном диагностировании и лечении.

Зачастую именно благодаря ему можно своевременно и правильно поставить диагноз.

Диагностирование синдрома

По мнению специалистов, синдром Луи-Бар распознать может быть сложно по причине сочетания в нем признаков других генетических заболеваний, которые скрывают настоящие симптомы. В большинстве случаев выявить и провести диагностику недуга возможно только по истечении продолжительного лечения инфекционных заболеваний, не дающего результатов.

Чтобы не ошибиться и установить правильный диагноз, больной должен проконсультироваться не у одного медицинского специалиста. Это может быть иммунолог, дерматолог, офтальмолог, онколог, отоларинголог.

Нужно проанализировать пройденные процедуры, изучить анализы, прочитать заключения специалистов после консультаций. И только после этого окончательный диагноз сможет поставить врач-невролог.

Кроме того, он должен назначить лабораторные исследования, другие процедуры и тесты, это поможет не ошибиться в формулировках.

Что выявляют на осмотре?

При осмотре врач должен обратить особое снимание на:

  • замедление темпов развития;
  • пигментацию кожных покровов;
  • нарушение или отсутствие сухожильных рефлексов;
  • нарушение роста;
  • уменьшенные размеры миндалин, лимфатических узлов.

На что направлена диагностика?

Список лабораторных анализов, которые могут быть назначены, нацелены на:

  • установление уровня белка α-фетопротеина (при заболевании его содержание повышено);
  • снижение уровня лейкоцитов;
  • исследование уровня иммуноглобулина в крови (при болезни уровни иммуноглобулина А и Е сильно снижены);
  • выявление генетических мутаций;
  • определение переносимости глюкозы;
  • ультразвуковое обследование вилочковой железы.

Кроме этого, проводится МРТ головного мозга и мозговых структур (при синдроме заметно увеличен четвертый желудочек и наблюдаются изменения патологического уровня в мозжечке — дегенерация мозжечковых клеток). Рентгенография грудной клетки поможет исключить пневмонию.

Терапия заболевания

На сегодняшний день медицина не в состоянии бороться с таким тяжелым генетическим врожденным заболеванием, как синдром Луи-Бар. Решение данного вопроса является одной из главных задач экспериментальной медицины в области генетики. Как правило, лечение заключается в замедлении прогрессирования заболевания и уменьшению его симптомов.

Терапия может быть назначена только врачом-неврологом, причем каждый отдельный случай рассматривается индивидуально для каждого пациента. При этом учитываются этиология, патогенез, стадия заболевания.

Обратите внимание

Чтобы продлить жизнь пациента, специалист назначает особую иммунотерапию с разными дозами Т-активина и гамма-глобулина.

Вместе с тем необходимо обязательно принимать витамины, чтобы поддерживать правильное функционирование организма.

Курс антибиотиков

Пациент проходит назначенный ему курс терапии антибиотиками, чтобы побороть вторичную инфекцию, носящую бактериальный характер. Также больному прописываются физиотерапевтические процедуры.

Химиотерапия

Если врач при диагностировании обнаруживает злокачественные новообразования, он назначает химиотерапию, лучевую терапию или ставит вопрос о хирургическом вмешательстве. Если больной страдает сахарным диабетом, то в таком случае ему назначают инсулин и противодиабетические препараты. К неврологическим болезням нужно подходить со всей серьезностью.

Как спрогнозировать синдром?

Так как заболевание является генетическим, разрушает частично или полностью на клеточном уровне иммунитет, носит патологический характер и не излечивается, то естественная полноценная жизнедеятельность становится практически невозможной.

Прогнозы при этом заболевании врожденного характера неутешительны.

Многие больные умирают спустя 5-8 лет после появления первых симптомов от патологий дыхательной системы, которые носят инфекционный характер (например, от воспаления легких) или от образовавшихся в организме злокачественных опухолей.

Как правило, больные данным синдромом живут в среднем до 14-15 лет, но бывают редкие исключения, когда при благоприятных условиях жизни пациенты могут дожить до 40 лет.

Профилактических или предупредительных мер заболевания нет по той простой причине, что невозможно оказать влияние на генетику эмбриона в утробе матери.

В статье были рассмотрены характерные проявления синдрома Луи-Бар.

Источник: https://SamMedic.ru/334020a-sindrom-lui-bar-ataksiya-teleangiektaziya-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie

17.5. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

Это
наследственное заболевание с
аутосомно-рецессивным ти­пом
наследования характеризуется мозжечковой
атаксией, симмет­ричными телеангиэктазиями
и склонностью к инфекционным ослож­нениям.
При патоморфологическом исследовании
выявляется ат­рофия мозжечка с
дегенеративными изменениями в мозжечке
в виде уменьшения количества клеток
Пуркинье, зернистых и корзинча-тых
клеток.

Клиническая
картина заболевания характеризуется
преобладани­ем мозжечковых расстройств,
которые встречаются у 100% больных. Первые
симптомы мозжечковой атаксии иногда
появляются сразу при попытке ребенка
ходить самостоятельно, но могут возникнуть
и к 3-6 годам.

С возрастом атаксия
усиливается, у детей старшего возрас­та
нередко развивается хореоатетоз (за
счет вовлечения в процесс подкорковых
образований). У некоторых больных
возникает окуло-мотороная апраксия.
При этом произвольные движения глаз
затруд­нены, но глазные яблоки смещаются
при поворотах головы, возвра­щаясь
затем в исходное положение.

Важно

К 12-15 годам
обычно развива­ется сенсорная атаксия
(за счет нарушения глубокой
чувствительно­сти). Может быть атрофия
мышц и фасцикуляции за счет поражения
передних рогов спинного мозга. Другим
характерным признаком за­болевания
являются телеангиэктазии (не склонные
к кровотечению). Они появляются позже,
чем мозжечковая атаксия, чаще всего в
воз­расте 3-6 лет.

Вначале они заметны
только на конъюнктиве глаз в виде
сосудистых «паучков», имеющих венозное
происхождение. Затем телеангиэктазии
появляются на лице, ушных раковинах, на
лок­тевых сгибах и в подколенных
ямках.

Для
больных синдромом Луи-Бар характерен
иммунодефицит. При этом отмечается
низкий уровень лимфоцитов и иммуноглобулинов,
иногда аномальное развитие вилочковой
железы или ее отсутствие.

Именно
иммунодефицитные состояния приводят
к развитию инфек­ционных заболеваний
(пневмоний, бронхоэктазов) и развитию
ново­образований (лимфом, мелкоклеточных
лимфосарком и др.).

Харак­терно раннее
поседение волос и быстрое старение,
нередко встреча­ется гипогенитализм.

Лечение
симптоматическое,
неврологические симптомы терапии не
поддаются.

17.6. Базально-клеточные невусы (синдром невоидной базально-клеточной карциномы)

Основными
симптомами заболевания являются
множественные пятна – базально-клеточные
карциномы. Заболевание врожденное, с
аутосомно-доминантным типом наследования,
высокой пенетрантно-стью и вариабельной
экспрессивностью гена.

Патоморфологически
во
многих случаях базально-клеточные
кар­циномы трудно отличить от обычных
родинок. Микроскопическое исследование
позволяет обнаружить, что они образуются
из клеток базального слоя.

Клиническая
картина
данного
заболевания характеризуется об­разованием
у лиц старшего возраста на коже пальцев
или на ладонях своеобразной ямки
диаметром до нескольких миллиметров,
а также внутрикожных кальцификатов,
Довольно часто встречаются злока­чественные
новообразования кожи диаметром от 1 мм
до 1 см.

Кож­ные новообразования обычно
локализуются на лице, шее, голове, спине,
груди. Их цвет может быть разнообразным:
от телесного до темно-вишневого, а
количество может достигать нескольких
сотен. Кожные изменения могут появиться
уже при рождении.

Однако наи­более
часто они появляются в пубертатном
периоде или в возрасте 17-35 лет.

Совет

Одним
из составных компонентов синдрома
является развитие медуллобластомы. Для
базально-клеточных невусов типичны
одонтогенные кисты нижней челюсти,
которые обнаруживаются при рентгенологическом
исследовании. У некоторых больных имеют
место врожденная гидроцефалия, судорожный
синдром, нарушение слуха, глаукома. У
мужчин нередко обнаруживаются евнухоидные
черты, у женщин – фиброма яичника.

Лечение
хирургическое,
лучевая и химическая терапия при
зло­качественных новообразованиях.

Источник: https://StudFiles.net/preview/1857788/page:10/

Синдром Луи-Бар

Синдром Луи-Бар — это редкое иммунодефицитное нейродегенеративное генетическое заболевание, которое проявляет себя в виде мозжечковой атаксии, вызывает тяжелые формы паралича.

Второе название заболевания — атаксия телеангиэктазия. Атаксия характеризуется нарушениями координации движений, а телеангиэктазия — расширением кровеносных сосудов.

Оба эти признаки являются отличительными чертами синдрома Луи-Бар.

Содержание статьи:

Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу, при этом угроза заболеваемости ребенка, рожденного у пары с одним больным родителем, составляет 50% из 100. По статистике распространённость заболевания приходится на одного человека из сорока тысяч.

Суть заболевания состоит во врожденном неправильном иммунном состоянии организма человека. Поражается Т-звено в генетической цепочке. Далее патология проявляет себя аномальными формами во всем организме. Из-за пораженного иммунитета люди, страдающие синдромом Луи-Бар, склонны к частым инфекционным заболеваниям, а также возникновению злокачественных онкологических образований по всему телу.

Если синдром проявляет себя у новорожденного ребенка, то чаще всего это заканчивается летальным исходом, причем без возможности вовремя и правильно диагностировать данное заболевание.

Причины и патогенез синдрома Луи-Бар

Данное генетическое заболевание в различных классификациях рассматривается как спинно-мозжечковая дегенерация или как факоматоз (этот термин был предложен как обозначение заболеваний с комбинированным поражением нервной системы и кожных покровов — врожденных нейро-эктомезодермальных дисплазий). Причина заключается в мутации АТМ гена, который и активирует аутоиммунные процессы, что и приводит к гибели клеток по всему организму, в том числе в головном мозге. Генетические нарушения происходят еще во время внутриутробного развития плода.

Болезнь с одинаковой частотой поражает как мужчин, так и женщин, имеет стремительное прогрессирование, поражает, в первую очередь, нервную систему и кожные покровы. Заболевание может полностью менять или разрушать ткани мозжечка, поражая даже его ядро.

Синдром Луи-Бар представляет собой иммунодефицитное состояние, которое основано на гипоплазии тимуса и дефиците IgA и IgE. То есть происходит нарушение в функциях клеточного и гуморального звеньев иммунитета. Это провоцирует частые рецидивирующие инфекционные заболевания дыхательной системы, пищеварительного тракта и кожных покровов.

Обратите внимание

Характерная гипоплазия вилочковой железы дополняется гипо/атрофией лимфатических узлов и лимфатического аппарата в целом, а также селезенки и пищеварительного канала.

Слабый иммунитет не может устоять даже перед незначительной инфекцией, а также становится уязвимым для злокачественных новообразований в лимфатической системе.

Клинические проявления синдрома Луи-Бар

Это редкое заболевание. Первая симптоматика проявляется в возрасте от трех месяцев до трех лет. С возрастом проявления становятся более выраженными.

Телеангиэктазия дебютирует в основном после признаков атаксии в возрасте 4-6 лет. Бывают случаи, когда симптоматика наблюдается уже на первом месяце жизни. Телеангиэктазии проявляют себя в первую очередь на глазных яблоках в виде бульбарной коньюктивы, далее распространяется на веки и лицо.

Характерные симптомы синдрома Луи-Бар:

  1. Нарушения координации движений (обычно после трех лет) — неустойчивость, атаксическая походка, непроизвольные движения;
  2. Нарушения психики и замедление или полная остановка в развитии (после десяти лет);
  3. Изменение цвета кожи под воздействием ультрафиолетовых лучей;
  4. Образование былых пятен на теле;
  5. Расширение кровеносных сосудов в области внутренней стороны коленей и локтей, на лице, в белках глаз;
  6. Ранняя седина;
  7. Повышенная чувствительность к рентгеновским лучам;
  8. Тяжелые инфекции дыхательных путей, ушей, склонные к рецидиву (у 80% больных);
  9. Отсутствие рефлексов в мышцах глаз;
  10. Аномальное развитие вилочковой железы, а в некоторых случаях и ее полное отсутствие;
  11. Лимфоцитопения (примерно 1/3 всех случаев);
  12. Задержка полового развития или неполное развитие и ранняя менопауза.

Дерматологические проявления у больных синдромом Луи-Бар наблюдаются в 100% случаев. Иные проявления типа сухости кожи, кератоза на кожных покровах конечностей, пигментация на лице встречаются примерно в половине случаев.

Нельзя сказать, что кожные проявления специфичны для атаксии-телеангиэктазии, но это первый видимый признак заболевания, что является очень важным для своевременной и правильной диагностики и лечения.

Часто именно дерматологическая картина помогает установить правильный диагноз.

Диагностика синдрома Луи-Бар

Диагностирование данного заболевания усложняется тем, что синдром может сочетаться с другими генетическими заболеваниями, за которыми скрывает свою настоящую симптоматику. Часто проявить и диагностировать синдром Луи-Бар можно только после длительного лечения инфекционных заболеваний, которое не дает результатов.

Для установления правильного диагноза пациент проходит консультации нескольких медицинских специалистов: иммунолога, дерматолога, офтальмолога, онколога, отоларинголога.

Анализируя все пройденные процедуры, анализы, консультации, окончательное заключение делает врач-невролог.

Невролог также назначает лабораторные исследования, дополнительные процедуры и тесты для установления точного и правильного диагноза.

На осмотре врач акцентирует внимание на:

  • задержке полового развития;
  • пигментации кожных покровов;
  • нарушении или отсутствии сухожильных рефлексов;
  • нарушении роста;
  • уменьшенных размерах миндалин, лимфатических узлов.

Назначаются лабораторные анализы:

  1. Клинический анализ крови на определение уровня белка α-фетопротеина (при синдроме Луи-Бар его уровень повышен).
  2. Анализ крови на снижения уровня лейкоцитов.
  3. Анализ крови на определение концентрации антител в крови (при заболевании количество антител уменьшается).
  4. Исследование уровня иммуноглобулина в крови (при синдроме уровень иммуноглобулина А и Е значительно снижается).
  5. Выявление генетических мутаций.
  6. Тест на переносимость глюкозы.
  7. Ультразвук вилочковой железы.
  8. МРТ головного мозга и мозговых структур (при заболевании выявляется увеличение четвертого желудочка и патологические изменения в мозжечке — дегенерация мозжечковых клеток).
  9. Рентген грудной клетки для исключения пневмонии, выявления изменения размеров бронхов.
  10. Анализ пигментных пятен (наличие гиперкератоза, отложение меланина в эпидермисе, воспалительная реакция в дерме).
  11. Патологоанатомическое исследование лимфатической системы (выявляется гипоплазия тимуса, атрофия лимфатического аппарата желудочно-кишечного тракта).
Читайте также:  Нервная орторексия: понятие, причины, симптомы, лечение, меры профилактики

Для постановления правильного диагноза следует дифференцировать синдром Луи-Бар в ряде других заболеваний с похожей симптоматикой:

  1. Атаксия Фридрейха.
  2. Болезнь Пьера Мари.
  3. Болезнь Рандю-Ослера.
  4. Синдром Гиппеля-Линдау.
  5. Синдром Штурге-Вебера-Краббе и др.

Лечение синдрома Луи-Бар

В настоящее время медицина еще бессильна против такого тяжелого генетического заболевания, как синдром Луи-Бар. Разрешением этого вопроса занимается экспериментальная медицина в отрасли генетики. В основном лечение сводится к замедлению течения клинической картины и приглушению симптоматики.

Лечение назначается врачом-неврологом индивидуально для каждого пациента, учитывая этиологию, патогенез, стадию заболевания. Для продления жизни пациенту назначается особенная иммунотерапия с различными дозировками Т-активина и гаммаглобулина. В комплексе обязательным является также прием витаминов для поддержания правильной функциональности организма.

Важно

Пациенту назначается курс антибиотикотерапии для борьбы с вторичной инфекцией бактериального характера. Больной должен пройти физиотерапевтические мероприятия.

При обнаружении злокачественных новообразований назначается химиотерапия, лучевая терапия или проводится оперативное вмешательство. При наличии сахарного диабета назначается прием инсулина и противодиабетических препаратов.

Прогноз синдрома Луи Бар

Поскольку заболевание имеет генетическую природу и частично или полностью разрушает иммунитет на клеточном уровне, имеет патологический характер и не поддается лечению, то нормальная полноценная жизнедеятельность практически невозможна.

Прогноз этого генетического заболевания неблагоприятен.

Большинство пациентов умирают уже через 5-8 лет после проявления первой симптоматики от инфекционных заболеваний дыхательной системы (часто — воспаление легких) или от злокачественных образований в организме.

Больные доживают в основном до 14-15 лет, но существуют редкие случаи, когда при хороших условиях жизни пациенты с таким диагнозом доживали до 40 лет.

Профилактики или предупреждения заболевания не существует по причине невозможности влияния на генетическое развитие эмбриона в утробе матери.

Источник: https://www.mosmedportal.ru/illness/sindrom-lui-bar/

Синдром Луи-Бар

Синдром Луи-Бар — комплекс нарушений в работе органов и систем, имеющий генетическое (наследственное) происхождение. Другое научное название патологии — атаксия-телеангиэктазия.

Содержание:

При данном заболевании наблюдаются нарушения работы мозжечка, изменения кожных покровов и слизистых глаз.

Механизм развития болезни связан со снижением работы иммунной системы, а точнее с дефицитом Т-клеточной защитной функции. Поэтому синдром Луи-Бар характеризуется частыми респираторными инфекциями и предрасположенностью к онкологическим заболеваниям.

Совет

Диагностировать патологию можно путем анализа жалоб пациентов, сведений о его жизни и привычках, а также по данным иммунограммы, офтальмоскопии, осмотра уха, горла, носа и результатам магнитно-резонансного, рентгенографического, ультразвукового исследования внутренних органов.

Терапия заболевания носит симптоматический характер, специфических методов лечения, приводящих к выздоровлению, наукой пока не найдено.

История болезни

Синдром был открыт и описан в 1941 году французскими медиками, по именам которых и получил свое название.

На сегодня достоверно не известно, с какой частотой патология проявляется среди населения. Считается, что на 40 тысяч здоровых людей может приходится один больной. Однако, из-за высокой смертности в детском возрасте многие случаи болезни зафиксировать не удается.

Каких-либо различий поражения болезнью по половым признакам учеными не обнаружено, она с одинаковой частотой встречается как у мальчиков, так и у девочек.

Болезнь изучается как неврологами, так и генетиками, иммунологами, офтальмологами, отоларингологами.

В официальной медицине она относится к группе факоматозов, болезней с одновременным нарушениям в работе нервной системы и кожи человека.

Причины

Развивается синдром из-за дефектов определенных генов, поэтому возникают необратимые изменения в организме новорожденных детей. Они выражаются в виде дисплазии по нейроэктодермальному характеру.

Проявляется дефект в развитии ребенка только в том случае, если оба родителя передали ему по «испорченному» гену.

Пораженная хромосома может и не проявлять себя, если попадает в организм человека только от одного предка, но он автоматически становится носителем патологии, которая становится семейной. Клинически же она развивается у того ребенка, оба родителя которого имеют его в своем геноме.

Как проявляется болезнь

В тканевой структуре мозжечка происходят дегенеративные изменения, теряются зернистые клетки, а также клетки Пуркинье. Такие дефекты могут наблюдаться в зубчатом ядре мозжечка, в его черной субстанции и в других отделах головного мозга (в коре, в спиномозжечковых путях, в задних столбах спинного мозга, в тимусе).

Эти нарушения приводят к нехватке защитных белковых фракций в организме (иммуноглобулинов IgA и IgE).

Все эти патологические изменения приводят к обостренной восприимчивости больных людей к вирусным и бактериальным инфекциям, появляющихся рядом осложнений после перенесенных заболеваний.

Из-за ослабления иммунной системы возможно появление новообразований.

Клиника, симптомы

  • Атаксия мозжечка. Именно с нее начинает манифестировать болезнь у детей с пяти месяцев до 3-х лет. Явно признаки синдрома проявляются, когда ребенок осваивает ходьбу — наблюдаются нарушения походки (шаткость, сильное дрожание, тремор конечностей, раскачивание тела и головы). Порой такие больные начинают ходить позже положенного срока или совсем не могут этого делать.
  • Дизартрия мозжечковая. Больные с синдромом Луи-Бар говорят невнятно, речь их отличается скандированием, бедным словарным запасом.
  • Нарушение рефлекторной деятельности. Пациенты с данной болезнью страдают снижением сухожильных рефлексов, слабым мышечным тонусом, глазодвигательными патологиями, нистагмом.
  • Телеангиэктазии (сосудистые звездочки). Это видимые на слизистых и коже пятнышки или разветвления, которые появляются из-за расширения мелких капилляров. Вначале они обнаруживаются на глазных яблоках в виде «паучков», затем поражается лицо (щеки, нос, лоб, зона подбородка), потом тело (шея, поверхность локтевых и коленных сгибов, предплечья, голени, стопы и кисти). Сосудистые звездочки могут локализоваться и в носоглотке (на внутренней стороне щек, мягком и твердом небе) и сочетаться с пигментными пятнами, веснушками, обесцвечиванием и чрезмерной сухостью кожи.
  • Больные синдромом Луи-Бар часто болеют респираторными инфекциями, бронхитами, отитами, синуситами, пневмониями). Эти заболевания протекают у них тяжелее и длительнее, чем у здоровых детей, и плохо поддаются противовирусной и антибактериальной терапии.
  • Опухолевые процессы у пациентов с синдромом развиваются в 1000 раз чаще, чем у других людей. Чаще всего они страдают лейкемией и лимфомами.

Диагностика

Болезнь выявляется при помощи опроса и осмотра больных, изучения их семейного анамнеза, анализов крови и мочи, иммунологических тестов.

  • Для обнаружения изменений внутренних органов применяется МРТ и рентген-диагностика.
  • Из клинического анализа крови видно, что у больных понижен уровень лейкоцитов и иммуноглобулинов, а титр аутоантител, напротив, превышен.
  • Нередко при проведении УЗИ головного мозга у таких пациентов диагностируется аплазические или гипоплазические изменения тимуса.
  • При МРТ выявляется атрофия мозжечка, расширение пятого желудочка мозга.

Лечение

Для улучшения качества и продолжительности жизни пациентов с синдромом Луи-Бара используется иммунокоррегирующая терапия (гамма-глобулины, препараты тимуса, витамины в больших дозах).

В случае поражения таких больных инфекциями назначается интенсивное лечение антибактериальными, противовирусными средствами.

Важную роль играет профилактика болезней, организация рационального питания, правильная гигиена тела и жилища.

Обратите внимание

Прогноз по заболеванию неблагоприятный, люди с таким диагнозом погибают в молодом возрасте.

Романовская Татьяна Владимировна

Источник: http://comp-doctor.ru/zoj/lui-bar.php

Заболевание атаксия телеангиэктазия: основные проявления, патогенез и тактика лечения

Атаксия телеангиэктазия — это редко встречающаяся наследственная патология, которая дополняется частым поражение организма респираторными инфекциями и склонностью к развитию опухолей злокачественного характера.

Почему и каким образом развивается болезнь

Основой болезненных изменений, которые дополняют заболевание, являются нарушения генетики, что провоцирует формирование врожденной дисплазии. Сидром Луи-Бар — это заболевание, протекающее по аутосомно-рецессивному типу, то есть проявляется себя лишь при условии проникновения рецессивного гена одновременно от обоих родителей.

Это важно! Морфологически для данной патологии характерны дегенеративные изменения в тканях мозжечка, обычно это утрата им особых клеток. Порой дегенеративные нарушения влияют на мозжечковое зубчатое ядро, на черную субстанцию и некоторые части коры головного мозга.

Синдром дополняет гипоплазию или аплазию тимуса и врожденным недостатком некоторых элементов. Такие отклонения в работе иммунитета вызывают частые заражения организма  инфекциями, которые долго не лечатся и вызывают множество осложнений. Нарушения иммунитета способны стать причиной формирования злокачественных опухолей, начинающихся в лимфоретикулярной системе.

Как патология проявляет себя в человеческом организме

Чаще всего синдром клинически начинается давать о себе знать в возрасте до трех лет. В любой ситуации патология прогрессирует одновременно с появлением мозжечковой атаксии.

Её симптомы будут очевидны  лишь в момент, когда ребенок научится ходить.

Таким образом, становятся заметны нарушения походки и координации движений, дрожи в процессе двигательного акта, качание головой и качание туловищем.

Проявление телеангиэктазии или попросту сосудистых звездочек, которые сопровождают данное заболевание, начинается уже с возраста ребенка от трех — шести лет. Обычно это небольшие пятна красноватого или розоватого оттенка  разной формы, имеющие несильные разветвления, наличие которых объясняется расширением маленьких сосудов кожного покрова.

Для синдрома Луи-Бар характерно первоначальное формирование сосудистых звездочек на конъюнктиве глазного яблока в виде так называемых паучков. Впоследствии звездочки охватывают кожный покров носа, век, шеи и лица, сгибов локтей и колен, тыльную поверхность кистей и стоп.

Помимо сосудистых звездочек кожные симптомы включают в себя формирование пигментных пятен светло-коричневого оттенка, формирование веснушек и областей обесцвеченной кожи.

Это важно! Также для синдрома Луи-Бар становится характерно частое поражение инфекциями путей дыхания, потому что ухудшение работы иммунитета в основном вызывает часто возникающие инфекции путей дыхания и уха — фарингит, хронический ренит, бронхит, воспаление легких, синусит, отит.

Среди людей, страдающих этой болезнью, процессы развития злокачественных опухолей диагностируются во много раз чаще по сравнению со средними показателями здорового населения.

Проведение лечения патологии

К сожалению, современная медицина ещё не в состоянии разработать эффективные методы терапии для синдрома Луи-Бара, поэтому методы до сих пор остаются предметом поиска специалистов.

В современной медицине могут использоваться только способы паллиативной симптоматической терапии для нарушений работы иммунитета и соматических нарушений.

Жизнь пациентов с синдромом Луи-Бара продляется благодаря корректирующей иммунитет терапии посредством тимуса, витаминных комплексов в больших дозах. Также организуется интенсивное лечение любого инфекционного процесса. По показаниям врача назначаются противовирусные средства, антибиотические препараты широкого спектра действия, противогрибковые препараты и глюкокортикостероиды.

Важно

Не разрешается самостоятельно принимать препараты или давать препараты ребенку без назначения врача. Самолечение может привести к серьезным последствиям и ухудшению состояния здоровья.

Источник: http://VashNevrolog.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/zabolevanie-ataksiya-teleangiektaziya-osnovnye-proyavleniya-patogenez-i-taktika-lecheniya.html

Синдром Луи-Бар (атаксия -телеангиэктазия)

03 апреля 2019 года

Синдром Луи-Бар (атаксия телеангиэктатическая) является редким иммунодефицитным заболеванием, относящимся к невроэктодермальным дисплазиям. Болезнь поражает мозг и другие части тела, приводит к нескоординированным движениям, увеличению капиллярных сосудов, отставанию в умственном и физическом развитии. Больные в среднем живут около 40 лет.
Синдром Луи-Бара предается из поколения в поколение, и является генетическим наследственным заболеванием. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному признаку (дефектными генами обладают оба родителя). Синдром возникает из-за мутации (ATM) гена. Дефектный ген активирует аутоиммунные процессы, приводящие к гибели клеток в различных частях тела, в том числе в головном мозге, в отделе, ответственном за координацию движений. Заболевают и мальчики, и девочки. – нарушение координации движений начинается обычно после 3-4 лет (атаксическая походка, неустойчивость); – замедление или полная остановка умственного развития, после 10 летнего возраста; – обесцвечивание участков кожи, подвергающихся воздействию ультрафиолетовых лучей; – белые пятна на кожи, напоминающие витилиго; – расширенные кровеносные сосуды в коже носа, ушей, внутренней стороне локтей и коленей; – расширенные кровеносные сосуды в белках глаз; – преждевременное поседение волос – повышенная чувствительность к рентгеновским лучам; – тяжелые респираторные инфекции, склонные к рецидиву. Диагностика проводится на основании осмотра пациента, изучения истории болезни и специального тестирования. Путем осмотра доктор уточняет следующие признаки заболевания: – размер миндалин, лимфатических узлов и селезенки меньше нормального; – уменьшение, либо полное отсутствие сухожильных рефлексов; – задержка физического и полового развития; – задержка роста; – нарушения пигментации кожи. Диагностическое тестирование включает в себя: – выявление альфа-фетопротеинов; – выявление карциноэмбрионального антигена; – выявление генетических мутаций; – тестирование на переносимость глюкозы; – измерение уровня сыворотки иммуноглобулина (IgE, IgA); – рентгенологическое исследование вилочковой железы. Специфического лечения заболевания в настоящий момент не существует. Вся терапия сводится к облегчению симптомов синдрома и профилактику инфекционных заболеваний. Летальный исход в 8-15 лет является распространенным явлением, однако при хороших условиях жизни больные могут доживать до 30-40 лет.

Читайте также:  Дистимия (хроническая малая депрессия): симптомы, лечение, профилактика

Вероятные осложнения синдрома

– развитие онкологических заболеваний (лимфома); – развитие сахарного диабета; – развитие кифоза; – прогрессирующие нарушения координации, приводящие к полной инвалидности; – развитие сколиоза;

– тяжелые, рецидивирующие инфекции легких. www.blackpantera.ru

Выдвинута гипотеза о возможном сходстве отдельных патологических механизмов нарушения тимусзависнмого звена при синдроме атаксии телеангиэктазии (синдром Луи-Бара) и в процессе старения.

Синдром Луи-Бара редкое (приблизительно один случай на 400 000 новорожденных) наследственное заболевание с многосистемными расстройствами: церебральная атаксия, кожно-слизистые (конъюнктивальные) телеангиэктазии (расширения мелких сосудов в виде звездчатых образований), рецидивирующие заболевания респираторного тракта (гаймориты, бронхиты, пневмонии), высокая частота злокачественных опухолей (около 10% всех больных заболевает злокачественными опухолями), уменьшение размера тимуса и иммунологическая недостаточность, а также обменные нарушения. Заболевание обычно проявляется у детей после одного года жизни. Больные доживают в основном до 14 16 лет и очень редко до более старшего возраста.

Инфекционные заболевания и злокачественные опухоли основная причина смертности детей с синдромом Луи-Бара.

Анализируя иммунологический статус детей с синдромом Луи-Бара более чем по 30 показателям, мы обратили внимание на удивительное сходство ряда нарушений в иммунной системе, и в первую очередь в тимусзависимом звене, при данной патологии и у лиц старческого возраста. У них снижается абсолютно, но не относительно число циркулирующих лимфоцитов и Т-лимфоцитов.

Угнетается их пролиферативный ответ на стимуляцию фитогемагглютинином, а также специфическими антигенами, к которым они были предварительно сенсибилизированы. Нарушаются способность Т-лимфоцитов вырабатывать факторы с медиаторными свойствами, активность Т-лимфоцитов в реакциях клеточно-опосредованного иммунитета, а также иммунорегуляторных Т-лимфоцитов. Изменяются соотношения клеток с функцией помощников и супрессоров в сторону возрастания клеток с супрессорными свойствами. Снижается способность реагировать на повторное попадание в организм микробного стимула и др. Известны некоторые сходства в изменении иммунокомпетентных клеток на молекулярном уровне. В частности, нарушается передача стимула с поверхностных рецепторов на клеточное ядро, что необходимо для активации лимфоцитов. В обеих группах значительно уменьшается в размерах центральный орган иммунной степени тимус. В то же время мы не обнаружили сходства в изменениях в системе иммуноглобулинов у детей с синдромом Луи-Бара и у лиц старческого возраста. Многие клинические проявления сходны у старых людей и детей с синдромом Луи-Бара. Достаточно назвать такие характерные патологические процессы, как злокачественные новообразования, инфекционно-воспалительные процессы с преимущественным поражением легочной системы, некоторые аутоиммунные процессы, а так же поражение кожи, эндокринопатии, психические расстройства и т. п.

Возможно, что снижение эффекторных и регуляторных функций Т-лимфоцитов в результате нарушения гормональной активности тимуса есть один из наиболее важных патогенетических механизмов, общих для старческого возраста и атаксии телеангиэктазии (т. е. синдрома Луи-Бара).

Иммунитет и старение , И.С.Гущин

www.medchitalka.ru

синдром Маркезани

Синдром, описанный в 1939 г. Маркезани, представляет постоянное сочетание некоторых глазных аномалий (сферо- и микрофакия) и дисморфии (нанизм; брахиморфия; брахицефалия и т.д.).

Множество синонимов отражают одну и ту же клиническую картину данного синдрома Маркезани: «врожденная гиперпластическая мезодермальная дисплазия», «брахиморфия и сферофакия», «гиперпластическая мезодермальная дистрофия», «врожденная мезодермальная дисморфодистрофия» и «врожденная эктопия с брахиморфией».

Этиопатогенез синдрома Маркезани.

Этиология и патогенез неизвестны. Видимо, синдром является аномалией мезодермы, которая, под влиянием неизвестных факторов, может развиться в гиперпластическом направлении, доходя до появления синдрома Маркезани или, в гипопластическом направлении обусловливает появление синдрома Марфана (на который синдром Маркезани похож своими глазными и дисморфическими аномалиями).

Совет

Синдром Маркезани имеет семейный характер и чаще появляется в единокровных семьях. Передается наследственно, доминирующим образом, с повышенным проникновением в отношении брахидактилии и перемещения хрусталика, или рецессивным — в отношении микросферофакии.

Наличие случаев со стертыми признаками, при которых больной имеет только один симптом микросферофакии или только брахидактилию, позволяет предположить, что легкая брахидактилия представляет гетерозиготную форму, в то время как сферофакия, сопровождающаяся или нет костными аномалиями — гомозиготную рецессивную форму.

Синдром очень редкий и число случаев с поставленным диагнозом и опубликованных — небольшое.

Симптоматология синдрома Маркезани

Глазные проявления:

—микросферофакия (хрусталик — малых размеров и очень выпуклый). Патологическая форма хрусталика всегда ведет к ранней эволютивной близорукости.

Часто эта аномалия обусловливает постоянные головные боли; вывих хрусталика; двустороннюю глаукому.

Глазная гипертония, всегда вторичная перемещению хрусталика, обусловливает, таким образом, увеличение глазного яблока (вторичная гидрофтальмия), катаракту; косоглазие.

Дисморфические проявления:

  • Нанизм проявляется с возрастом; ребенок принимает «коренастый» вид. Конечности короткие, подкожный жировой слой и мышцы хорошо развиты, а грудная клетка широкая;
  • брахидактилия: ладони и ступни короткие и широкие, пальцы короткие.
  • рахицефалия: широкий череп, широкий и выпуклый лоб.
  • Непостоянно сочетающиеся проявления:

  • запоздалое психомоторное развитие;
  • сердечнососудистые аномалии;
  • стеноз клапанов или сосудов;
  • патологический вид папиллярных гребешков — нехарактерный.

    Течение и прогноз синдрома Маркезани — весьма тяжелые. Среди глазных аномалий, глаукома является самым страшным осложнением. Она ухудшает прогноз, так как из-за ее двустороннего расположения, ее нельзя оперировать.

    Лечение синдрома Маркезани.

    Этиопатогенетического лечения не существует. В качестве симптоматического лечения для борьбы с глазной гипертензией, рекомендуется:

    —инстилляции в глаза 1—2% раствором пилокарпина, 3—4 раза в день (пилокарпин понижает внутриглазное давление, способствуя выделению камерной жидкости в канал Шлема). Это лечение следует продолжать всю жизнь. Попытка хирургического лечения, состоящая в капсулотомии — бесполезна, так как внутриглазное повышенное давление — двустороннее.

  • Синдром Мориака
    Под названием «синдром Мориака», «вторичный сахарный гликогеноз» или «детский сахарный диабет» по…
  • Синдром Вернера. Генитально-склеродермическая дегенерация
    В 1904 г. Вернер описал синдром, характеризующийся постоянным сочетанием склеродермии, врожденной…
  • Синдром Бернара-Горнера
    Синдром, описанный в 1852 г. CI. Bernard (Кл. Бернардом) и дополненный F. J. Horner (Ф.Дж. Горнер…
  • detvrach.com

    Синдром Мебиуса (синдром врожденного окулофациального паралича, синдром фациальной диплегии)

    В 1919 году немецкий педиатр Gertrud Hurler по предложению своего шефа, крупнейшего немецкого педиатра Meinhard von Pfaundler, описала несколько больных с одним типом «множественных абартов», преимущественно в области скелетной системы, в дальнейшем этот тип дизостоза получил название «синдром Пфаундлера-Гурлер».

    Иногда, главным образом, рентгенологически синдром именуют миохондродистрофия из-за находки инфильтрации липоидами хрящей костной системы, центральной нервной системы, печени и других органов. Но затем выяснилось, что эти отложения не липоидного происхождения.

    Имеются данные, что и до публикации Гертруды Гурлер такое же заболевание в 1917 году было описано Гунтером.

    Обратите внимание

    Понятие «множественные абарты», введенное в медицинскую практику Пфаундлером, представляет собой групповые обозначения для целого ряда симптомокомплексов, координированных множественных аномалий развития, являющихся следствиями синтронии (синтропия — более чем случайное совпадение болезненных явлений у человека). Уродства выявляются в самых разных системах.

    Гизелла Тим считает возможным различать среди «множественных абартов» тип с преимущественным поражением органов эктодермального и мезодермального происхождения. Выделяют тип, связанный с обменными расстройствами.

    И. И. Меркулов в 1971 году указывал, что до 1954 года в мировой литературе было опубликовано около 200 случаев синдрома Пфаундлера-Гурлер.

    В первые месяцы жизни обращает на себя внимание большой череп, грубые черты лица, запавшая переносица, тугоподвижность суставов, торако-люмбальный кифоз.


    После первого года жизни
    , а иногда только в возрасте 3-4 лет замечают макро- и скафоцефалию; характерное выражение лица («лицо выплевывающего воду»); редко расположенные кариозные зубы неправильной формы; короткую шею, как будто голова посажена на туловище; приплюснутый седловидный нос с раскрытыми ноздрями; широко расставленные глаза с узкими щелями; густые брови, сливающиеся в области переносицы; длинные ресницы. Губы толстые, язык большой, высокое небо, утолщенная верхняя челюсть и уменьшенная в размере нижняя челюсть. Туловище короткое, деформированная «куриная» грудь, конечности короткие. Руки похожи на лапы, искривленные внутрь; подвижность в суставах затруднена. Рост карликовый (рис. 6).

    Живот увеличен, имеются гепато- и спленомегалия, паховые и пупочные грыжи, кожа сухая и грубая, ногти в виде часовых стекол. Развивается тугоухость. Сердце с врожденными пороками, легкие с ограниченной подвижностью. Психическая отсталость, заторможенность.

    Рентгенологически выявляют преждевременное окостенение лямбдовидного шва, расширенное турецкое седло, патологическую форму позвонков («рыбьи позвонки»), искривление лучевой кости, деформацию мета- и эпифизов длинных трубчатых костей, короткие метакарпальные кости и фаланги.

    В моче повышенное содержание мукополисахаридов — смеси хондроитинсульфата Б и гепаритинсульфата.

    Более подробно о лечении, профилактике и восстановлении зрения Вы можете узнать из программы Видеть Без Очков от Майкла Ричардсона. Уникальная методика Естественного Оздоровления позволит Вам восстановить и улучшить Ваше зрение и здоровье до 100 или более процентов. Нажмите здесь, чтобы навсегда избавиться от болезней.

    Вещества эти определялись в разных тканях, в том числе в конъюнктиве и роговице.

    Синдром расценивают как тезауризмоз. Тезауризмоз — это такие нарушения обмена веществ, при которых отдельные продукты обмена веществ скапливаются в больших количествах в организме и откладываются в клетках и органах.

    Предлагают различать 5 типов мукополисахаридозов.

    Этим синдромом чаще страдают девочки. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

    Со стороны органа зрения при синдроме особенно часто встречается помутнение стромы роговицы и боуменовой оболочки в виде серых точек, местами сливающихся в полосы и сетевидные образования, а иногда — массивные помутнения без новообразованных сосудов. Чувствительность роговицы сохраняется (рис. 6б). Зрение может падать до счета пальцев у лица.

    Важно

    Наблюдаются гипертелоризм, птоз, эпикантус, экзофтальм, внутреннее косоглазие, макрокорнеа до 14 мм в диаметре с нормальным или повышенным внутриглазным давлением. Может быть колобома радужки, катаракта, атрофия зрительного нерва и пигментная дистрофия сетчатки.

    При патологоанатомическом исследовании обнаруживают уменьшение объема белого вещества мозга, внутреннюю гидроцефалию, обусловленную отложением мукополисахаридов в мозговых оболочках и нарушением их проницаемости. В клапанах сердца, сетчатке, склере, роговице, почках, селезенке, нервных ганглиях также выявляются отложения мукополисахаридов.

    Дифференцировать с другими видами мукополисахаридозов.

    Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.

    laski-glazkam.ru

    Врожденная аномалия, родственная синдрому Крузона. Детально описал этот синдром французский педиатр Eugene Apert в 1906 году. Это симптомокомплекс наследственных аномалий, характеризующийся сочетанием деформаций лицевой части черепа, синдактилией и другими дефектами костной системы.

    Причинами возникновения синдрома могут быть повреждения и неправильное развитие первой жаберной дуги эмбриона в результате заболевания матери во время беременности инфекционными заболеваниями (грипп, краснуха, сифилис, менингит, туберкулез) и облучения матери рентгеновскими лучами. Синдром чаще наблюдается у детей пожилых родителей.

    Со стороны глаз наблюдается ранообразная патология: мелкие плоские орбиты вследствие утолщения костей; экзофтальм, обусловленный уменьшением объема глазницы; антимонголоидный вид глазных щелей, птоз, гипертелоризм, расходящееся косоглазие, нистагм, кератоконус, подвывих хрусталика, катаракта, пигментное перерождение сетчатки, застойные диски с последующей атрофией зрительного нерва.

    При акроцефалосиндактилии наблюдается деформация черепа типа башенного из-за раннего закрытия продольных и поперечных швов черепа, иногда имеется синостоз всех швов черепа и в связи с этим изменения лица, расширенный корень носа, высокое небо, «волчья пасть», гипоплазия верхней челюсти, выступающая нижняя челюсть.

    Имеется синдактилия (сращение пальцев кисти и стоп), большие пальцы остаются всегда свободными. Сращение может быть кожным, костным, перепончатым. Реже бывает полидактилия.

    Иногда наблюдаются пороки развития позвонков, карликовый рост, пороки сердца, дисплазия почек и поджелудочной железы, адипозогенитальная дисплазия, пороки развития наружного уха, заращение заднего прохода. Наблюдается умственная отсталость.

    Одновременные аномалии мозгового и лицевого черепа, глаз, дистальных частей конечностей объясняют тем, что все эти органы развиваются из зачатков одной и той же области.

    Более подробно о лечении, профилактике и восстановлении зрения Вы можете узнать из программы Видеть Без Очков от Майкла Ричардсона. Уникальная методика Естественного Оздоровления позволит Вам восстановить и улучшить Ваше зрение и здоровье до 100 или более процентов. Нажмите здесь, чтобы навсегда избавиться от болезней.

    Тип наследования — аутосомно-доминантный, прогноз неблагоприятный, так как много разнообразных морфологических пороков.

    Дифференцируют с синдромами Крузона, Грейга, Карпентера.

    Лечение симптоматическое. Прогноз для жизни неблагоприятный.

    Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.

    laski-glazkam.ru

    Следующие статьи

    Комментариев пока нет!

    Поделитесь своим мнением

    Интересное:

    Источник: http://zrenie100.com/novoe-o-vosstanovlenii-zreniya/sindrom-lui-bar-ataksiya-teleangijektaziya-sindrom-markezani-sindrom-mebiusa-sindrom-vrozhdennogo.html

    Ссылка на основную публикацию
    Adblock
    detector