Синдром кернса–сейра (митохондриальная энцефаломиопатия): лечение, симптомы, прогноз

МКБ: G71.3 Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках :: Расшифровка кода, лечение

Митохондриальные заболевания …детям при митохондриальной миопатии, синдроме Кернса-Сейра

 G71,3 Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках. Строение митохондрии

 Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках, митохондриальные заболевания, митохондриальная миопатия, кернса-сейра синдром.  Митохондриальные заболевания — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариот, в частности, человека.  Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям тканевого дыхания. Они передаются только по женской линии к детям обоих полов, так как сперматозоиды передают зиготе половину ядерного генома, а яйцеклетка поставляет и вторую половину генома, и митохондрии. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления.  Не все ферменты и другие регуляторы, необходимые для эффективного функционирования митохондрий, кодируются митохондриальной ДНК. Большая часть митохондриальных функций контролируется ядерной.  Можно выделить две группы митохондриальных заболеваний:  Ярко выраженные наследственные синдромы, обусловленные мутациями генов, ответственных за митохондриальные белки (синдром Барта, синдром Кернса-Сейра, синдром Пирсона, синдром MELAS, синдром MERRF и другие).

 Вторичные митохондриальные заболевания, включающие нарушение клеточного энергообмена как важное звено формирования патогенеза (болезни соединительной ткани, синдром хронической усталости, гликогеноз, кардиомиопатия, мигрень, печёночная недостаточность, панцитопения, а также гипопаратиреоз, диабет, рахит и другие). Генетические аспекты митохондриальных болезней  Повреждение митохондрий в основном возникаетиз-за воздействия реактивных форм кислорода (РФК). В настоящее время считают, что большинство РФК образуется комплексами I и III, вероятно, вследствие высвобождения электронов под воздействием НАД-Н и ФАД-Н в ЦПЭ. Митохондрии используют приблизительно 85% кислорода, потребляемого клеткой, в процессе образования АТФ. В ходе нормального процессаОФ от 0,4% до 4,0% всего употребляемого кислорода преобразуется в митохондриях в супероксидные радикалы (О2-). Супероксид трансформируется до пероксида водорода (Н2О2) с помощью ферментов детоксикации-марганцевой супероксиддисмутазы (Mn-СОД) или цинк/медь- супероксиддисмутазы (Cu/Zn СОД),- а затем до воды с помощью глутатионпероксидазы (ГП) или пероксидредоксина III (ПР III). Однако, если эти ферменты не способны достаточно быстроконвертировать РФК, такие как супероксид-радикал, до воды, происходит оксидативное повреждение и аккумулируется в митохондриях. Глутатион в ПР является одним из основных антиоксидантов в организме. Глутатион представляет собой трипептид, содержащий глутамин, глицин и цистеин. ГП требует селен в качестве кофактора.  Показано, сто супероксид in vitro повреждает железо-серный кластер, находящийся в в активном центре аконитазы, фертента цикла ТКК. Из-за этого железо вступает в реакцию с Н2О2 с образованием гидроксильных радикалов через реакцию Фентона (Fenton). Кроме того, оксид азота (NO) образуется в митохондриях с помощью митохондриальной синтазы оксида азота (МтСОА), а также свободно диффундирует в митохондрии из цитозоля. NO реагирует с O2 с образованием другого радикала- пероксинитрита (ONOO-). Вместе эти два радикала и другие радикалы могут нанести существенное повреждение митохондриям и другим компонентам клетки.  В митохондриях элементами, которые особенно подвержены воздействию свободных радикалов, являются липиды, белки, окислительно-восстановительные ферменты и мтДНК. Прямое повреждение митохондриальных белков снижает их аффинность к субстратам или коферментам и таким образом нарушают их функцию. Проблема осложняется тем, что если повреждение митохондрии произошло, то функция митохондрии может быть скомпрометирована увеличением потребностей клетки для процессов репарации энергии. Митохондриальная дисфункция может привести к цепному процессу, при котором митохондриальное повреждение влечет за собой дополнительное повреждение.  Комплекс I особенно чувствителен к воздействию оксида азота (NO). У животных, которым вводили природные и синтетические антагонисты комплекса I, как правило, наблюдается гибель нейронов. Нарушение функции комплекса I было ассоциировано с наследственной оптической нейропатией Лебера, болезнью Паркинсона и другими нейродегенеративными состояниями.  Гипергликемия индуцирует образование супероксида в митохондриях эндотелиальными клетками, который является важным медиатором диабетических осложнений, таких как сердечно- сосудистые заболевания. Образование супероксида в эндотелии также способствует развитию атеросклероза, гипертензии, сердечной недостаточности, старения, сепсиса, ишемически- реперфузионных повреждений и гиперхолестеринемии.  Медиаторы воспаления, такие как фактор некроза опухолей α (ФНОα) in vitro были связаны с митохондриальной дисфункциейи повышали образование ФРК. В модели застойной сердечной недостаточностидобавление ФНОα к культуре кардиомиоцитов повышало образование РФК и гипертрофию миоцитов. ФНОα вызывает митохондриальную дисфункциюпутем восстановления активности комплекса III в ЦПЭ, увеличивая образование РФК и повреждение мтДНК.  Дефицит питательных веществ или их избыток также может привести к митохондриальной дисфункции. Витамины, минералы и другие метаболиты работают как необходимые кофакторы для синтеза и функционирования митохондриальных ферментов и других составляющих, которые поддерживают функцию митохондрий, и диета с недостатком микрокомпонентов можетускорять старение митохондрий и способствовать нейродегенерации. Например, ферменты участвующие в цепи синтеза гемма, требуют достаточных количеств пиридоксина, железа, меди, цинка и рибофлавина. Недостаток питательных веществ, необходимых для каких- либо компонентов цикла ТКК или ЦПЭ, может привести к увеличению образования свободных радикалов и повреждению мтДНК.  Хорошо известно, что недостаток питательных веществ является широко распространенной причиной патогенеза многих заболеваний и является главным предметом спора в здравоохранении. Недостаток железа главным посредником в развитии общего груза заболеваний, затрагивающих приблизительно 2 миллиарда людей, преимущественно женщин и детей. Это наиболее распространенный тип дефицита питательных веществ. Низкий статус содержания железа снижает активность митохондрийпутем выключения комплекса IV и увеличенияоксидативного стресса. Механизмы, лежащие в основе процесса влияния дефицита питательных веществ (и в некоторых случаях избыток, как при перегрузке железом) на возникновение, развитие и прогрессирование заболеваний, возникающих вследствие нарушения митохондриальных функций, к настоящему времени уже изучены.  Наследование митохондриальных болезней:  Митохондрии наследуются иначе, чем ядерные гены. Ядерные гены в каждой соматической клетке обычно представлены двумя аллелями (за исключением большинства сцепленных с полом генов у гетерогаметного пола). Один аллель унаследован от отца, другой от матери. Однако митохондрии содержат собственную ДНК, причем в каждой митохондрии человека обычно содержится от 5 до 10 копий кольцевой молекулы ДНК ( Гетероплазмия), и все митохондрии наследуются от матери. Когда митохондрия делится, копии ДНК случайным образом распределяются между ее потомками. Если только одна из исходных молекул ДНК содержит мутацию, в результате случайного распределения такие мутантные молекулы могут накопиться в некоторых митохондриях. Митохондриальная болезнь начинает проявляться в тот момент, когда заметное число митохондрий во многих клетках данной ткани приобретают мутантные копии ДНК (пороговая экспрессия).

 Мутации в митохондриальной ДНК происходят, по разным причинам, намного чаще, чем в ядерной. Это означает, что митохондриальные болезни достаточно часто проявляются из-за спонтанных вновь возникающих мутаций. Иногда темп мутирования увеличивается из-за мутаций в ядерных генах, кодирующих ферменты, которые контролируют репликацию ДНК митохондрий.  Эффекты митохондриальных заболеваний очень разнообразны. Из-за различного распределения дефектных митохондрий в разных органах мутация у одного человека может привести к заболеванию печени, а у другого — к заболеванию мозга. Величина проявления дефекта может быть большой или малой, и она может существенно изменяться, медленно нарастая во времени. Некоторые небольшие дефекты приводят лишь к неспособности пациента выдерживать физическую нагрузку, соответствующую его возрасту, и не сопровождаются серьёзными болезненными проявлениями. Другие дефекты могут быть более опасны, приводя к серьёзной патологии.  В общем случае митохондриальные заболевания проявляются сильнее при локализации дефектных митохондрий в мышцах, мозге, нервной ткани, поскольку эти органы требуют больше всего энергии для выполнения соответствующих функций.  Несмотря на то, что протекание митохондриальных заболеваний сильно отличаются у разных пациентов, на основании общих симптомов и конкретных мутаций, вызывающих болезнь, выделено несколько основных классов этих заболеваний.  Помимо относительно распространённой митохондриальной миопатии, встречаются:  1. Митохондриальный сахарный диабет, сопровождающийся глухотой (DAD, MIDD, синдром MELAS) — это сочетание, проявляющееся в раннем возрасте, может быть вызвано мутацией митохондриального гена MT-TL1, но сахарный диабет и глухота могут быть вызваны как митохондриальными заболеваниями, так и иными причинами;.  2. Наследственная оптическая нейропатия Лебера, характеризующийся потерей зрения в раннем пубертатном периоде;.  3. Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта;.  4. Рассеянный склероз и подобные ему заболевания;.  5. Синдром Лея (Leigh) или подострая некротизирующая энцефаломиопатия : после начального нормального постнатального развития болезнь проявляется обычно в конце первого года жизни, иногда — во взрослом возрасте. Болезнь сопровождается быстрой потерей функций организма и характеризуется судорогами, нарушенным состоянием сознания, деменцией, остановкой дыхания;.  6. Нейропатия, атаксия, retinitis pigmentos и птоз: прогрессирующие симптомы нейропатии, атаксии, туннельное зрение и потеря зрения, птоз, деменция;.

Обратите внимание

 7. Митохондриальная нейрогастроинтенстинальная энцефалопатия: гастроинтестинальная псевдообструкция и кахексией, нейропатия, энцефалопатия с изменениями белого вещества головного мозга.

 В настоящее время лечение митохондриальных заболеваний находится в стадии разработки, но распространённым терапевтическим методом служит симптоматическая профилактика с помощью витаминов. В частности, в лечении синдрома MELAS у ряда пациентов оказались эффективными кофермент Q, который применяется как цитопротектор и антиоксидант при кардиомиопатиях и хронической сердечной недостаточности, рибофлавин и никотинамид. Также в качестве одного из методов применяются пируваты.
 В настоящее время проводятся экспериментальные работы по изучению возможности экстракорпорального (in vitro) оплодотворения с использованием химерной яйцеклетки, ядро которой получено из яйцеклетки пациентки с митохондриальным заболеванием, а цитоплазму из другой яйцеклетки от женщины с нормально функционирующими митохондриями (замена ядра). 42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1

Источник: https://kiberis.ru/?p=21098

Военые миопатии: особенности заболеваний и симптоматика

Военые миопатии – это группа заболеваний гетерогенной группы, которые связаны с генетическими отклонениями ДНК митохондриального типа. В митохондриях нарушается работа синтеза АТФ, и это провоцирует возникновение слабости мышечной системы организма и повышенной утомляемости.

Современные достижения в молекулярной генетике дали возможность определить большое количество мутаций ДНК митохондриального типа, каждая из которых является основой отдельного синдрома.

Митохондриальные миопатии имеют разнообразные клинические проявления, поэтому это очень часто приводит к затруднениям диагностирования конкретного синдрома, особенно, когда некоторые болезни могут проявляться с перекрывающимися признаками.

В медицинской литературе есть много описаний синдромов с поражениями мультисистемного типа. Наследование не может подчиняться законам Менделя, а миопатические дефекты передаются только от матери к детям.

Синдром Кернса-Сейра – это офтальмоплегия внешнего проявления, которая прогрессирует с системными признаками (например, нарушение работы внутрисердечного функционирования, нарушение слуха, атаксические проявления).

МЕ1А8 – инсульт, который возникает в молодом возрасте на фоне развития деменции и судорожных процессов.

Симптоматика

Для всех видов военных миопатий характерны следующие симптомы:

  • офтальмопарез внешнего проявления прогрессирующего типа;
  • птоз;
  • невысокий рост;
  • общая слабость мускулатуры проксимального типа;
  • уменьшение массы мышечной системы;
  • быстрая утомляемость;
  • невысокий уровень выносливости;
  • тугоухость нейросенсорного типа.

Для синдрома Кернса-Сейра характерны такие симптомы:

  • ретинопатия пигментного типа;
  • миопатия;
  • атаксия мозжечка;
  • снижение слуховых функций;
  • блокада проведения внутрисердечного отдела.

При МНАЭ-синдроме проявляются такие признаки:

  • проблемы цереброваскулярной формы, которые диагностируются в молодом возрасте;
  • судорожные проявления;
  • деменция;
  • слабость мышечной системы;
  • мигрени;
  • рвоты, тошнота, которые повторяются с периодичностью.

Для МЭР-синдрома характерны такие симптомы:

  • эпилепсия миоклонического типа;
  • атаксия;
  • непереносимость физического напряжения;
  • слабоумие;
  • лактатацидоз.

Для всех заболеваний данной группы характерны также общие признаки:

  • в сыворотке крови в спокойном состоянии диагностируется повышенный уровень пирувата и лактата;
  • в процессе проведения электрокардиограммы могут определиться блокадные проведения;
  • увеличение количества лактата, пирувата и белковых элементов в ЦСЖ.

Диагностирование

В процессе проведения ЭМГ диагностируются изменения миопатического типа. В результате исследований  головного мозга визуализирующего направления очень часто обнаруживается атрофия и кальцинация ганглиев базального типа.

При окраске по Гомори в биотопных соединениях мышечной ткани выявляются волокна красного цвета разорванной формы, которые являются характерным признаком миопатии митохондриального типа.

Читайте также:  Умеренная депрессия: вялотекущая, умеренная депрессия

Для установки и подтверждения диагноза военых миопатий также могут использоваться технологии молекулярной генетики и определение активности ферментных элементов дыхательной цепи.

Лечение

Для военых миопатий характерного и специального лечения на сегодняшний день не существует. Врачи рекомендуют применять препараты антиоксидантной группы:

  • Кофермент Q10;
  • Р-каротин;
  • витаминный комплекс Е, С.

Также очень важно проводить профилактические меры по предотвращению судорог. Чтобы снизить риск возникновения повторного инсульта рекомендуется использование антиагрегантов:

Прогнозирование успешности лечения зависит от определенного синдрома. Больные  воеными миопатиями очень часто страдают от регулярных судорог, слабости в мышцах, повторяющихся инсультов, нарушается работа зрительной системы, снижается слух.

Источник: https://sanatate.md/bolezni-i-lechenie/nevrologicheskie-bolezni/voenye-miopatii/

Митохондриальная энцефалопатия

Долгие годы, потраченные на проведение анализов, исследований и лечения болезней, вызывающих отклонения в нервно-психическом развитии, помогли классифицировать разнообразные болезни и выделить их в одну отдельную группу. К такой выявленной группе относятся митохидриальные заболевания. Обобщает данные заболевания то, что все они образовываются из-за нарушения в функциях и структуре митохондрии.

Нарушения функций и структуры митохондрии приводят к ее недостаточности, в результате этого не хватает энергии клеткам, образуется энергетический дефицит в работе клеток. При митохиндриальном заболевании подвергается нарушению центральная нервная система человека, появляется слабость мышц, физические нагрузки плохо переносятся.

Трудность в диагностировании подобных болезней заключается в том, что нужно исследовать и поддать трудному разбору, старательно проанализировать все генеалогические особенности пациента с учетом всех имеющихся признаков его фенотипа. На основании полного и скрупулёзного анализа выносится причастность к наличию заболевания митохондриального генеза.

Причины возникновения митохондриальной энцефалотопии

Причиной к возникновению митохондриального заболевания служат следующие факторы:

— Переданная по линии матери наследственная точечная мутация в структуре ДНК митохондрии.

— Ненаследственная дупликация ДНК митохондрии или делеция митохондриальной ДНК.

— Образование делеции митохондрии множественного числа.

— Процесс делеции, когда в пораженных тканях происходит уменьшение чисел копий ДНК митохондрии или ее отсутствие в составе ткани.

Наличие многообразных вариантов передачи заболевания по наследству вынуждает поддавать тщательному анализу собранный анамнез, сравнивать данные с результатами обследований таких же случаев в медицинской практике.

Заболевание митохондриального типа имеют свойство прогрессировать в своем развитии, начальные симптомы могут появиться и наблюдаться в первые дни после рождения.

Определенную трудность для ранней диагностики вызывает отсрочка появления определенных индивидуальных признаков болезни, поддаются поражению разнообразные органы с различной симптоматикой, а основной виновник заболевания до определенного периода никак себя не проявляет.

Случаи митохонриальной энцефалотопии

Клинические случаи течения митохондриального заболевания приводят к нарушению разнообразных внутренних органов человека, провоцируя сбой в работе сердца, почек и печени. Нарушается зрение и слух пострадавшего, страдает от заболевания эндокринная система, а также ЦНС человека.

К одному из видов изученной митохондриальной патологии относится синдром MELAS. Синдром подразумевает под собой митохондриальную энцефалопатию, в которой по ходу болезни наблюдаются инсультоподобные эпизоды проявления недуга.

Митохондриальная энцефалопатия (MELAS) появляется в результате точковой мутации митохондрии, как следствие, продукция рибосмальной РНК нарушается, митохондриальная дыхательная цепь начинает испытывать энергетический дефицит продукции.

Важно

В различных тканях пациентов с синдромом митоходриальной энцефалопатии содержание мутированной ДНК приближается к 92-97%, в то время, как у членов его семьи, имеющих стертую форму болезни, содержание в клетках данного аномального ДНК значительно ниже от 61 до 88%.

У тех членов семьи, у которых отсутствуют клинические признаки, синдрома мутантная ДНК присутствует в тканях в процентном соотношении 27-88%. Болезнь с высокой степенью риска передается по материнской линии.

Исходя из данных проведенных исследований, зарегистрировано только 24-43% случаев семейного отягощения синдромом, в остальных случаях заболевание впервые регистрировалось в родословной.

Источник: https://entsefalopatiya.ru/o-jencefalopatii/klassifikacij-jencefalopatij/mitohondrialnaja-jencefalopatija/

Митохондриальная патология Митохондриальные болезни

Митохондриальная патология

Митохондриальные болезни — группа патологических состояний, обусловленных клеточной энергетической недостаточностью из за нарушений биохимических процессов в митохондриях, где происходят процессы окисления жирных кислот и фосфолипидов , выполняющих важную роль в работе головного мозга, сердца, скелетной мускулатуры и печени. Изучение природы этих патологических состояний было начато в 1962 г. , когда группа исследователей описала больную 30 лет с нетиреоидным гиперметаболизмом, мышечной слабостью и высоким уровнем основного обмена. Было высказано предположение о связи этих изменений с нарушением процессов окислительного фосфорилирования в митохондриях мышечной ткани. В 1988 г. другие учёные впервые сообщили об обнаружении мутации в митохондриальной ДНК (мт. ДНК) у больных с миопатией и оптической нейропатией. Спустя 10 лет были найдены мутации ядерных генов, кодирующих комплексы дыхательной цепи у детей раннего возраста. Таким образом, сформировалось новое направление в структуре детских болезней митохондриальная патология, митохондриальные миопатии, митохондриальные энцефаломиопатии.

В настоящее время описано около 40 клинических форм МБ, для которых известны молекулярно генетический и биохимический дефект в митохондриях, а также основной тип наследования. Основные митохондриальные заболевания связаны с точечными мутациями ядерной ДНК и наследуются по материнской линии (MERRF, MELAS, NARP, MNGIF), другие же обусловлены делециями или дупликациями (крупными перестройками митохондриальной ДНК), носят спорадический характер и не передаются потомству. Необходимым условием развития митохондриального пути является дисбаланс белков семейства Bol 2, высвобождение митохондрий цитохрома C (Apaf 1), формирование апоптосомы (cyt. C + Apaf + ATФ + прокаспаза 9) и активация каспаз 9 и 3. Повышение экспрессии в нейронах цитохрома С и Apaf 1, ктивности каспаз а 1, 3 и 0 свидетельствует о развитии каспаз зависимого митохондриального пути.

Первые симптомы МБ носят неспецифический характер, что затрудняет их раннюю диагностику. У маленьких детей заболевание начинается с отставания статико моторных функций и/или психоречевого развития, появления слабости, утомляемости, дискоординации движений. Клиническая картина заболевания у детей приобретает черты так называемой митохондриальной энцефаломиопатии. На фоне мышечной слабости и гипотонии, низкой переносимости физических нагрузок наблюдают приступы судорог, миоклонические подергивания, миалгии. У детей старшего возраста регистрируют приступы мигрени, головокружения, инсультоподобные эпизоды, возможны птоз и офтальмоплегия. Характерны поражения сердечно сосудистой системы, встречаются реже, но также весьма распространены снижение зрения, слуха, эндокринные расстройства.

Синдром MELAS ( Mitochondrial Encephalomyopathy , Lactic Acidosis , Strok episodes, митохондриальная энцефалопатия, лактат ацидоз , инсультоподобны эпизоды) заболевание, обусловленное точечными мутациями в митохондриальной ДНК. Синдром связан с мутациями во многих генах: MTTL 1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS 1, MTND 5, MTND 6, MTTS 2. Мутации могут возникать впервые у конкретного пациента, либо наследоваться по материнской линии

Возраст, в котором манифестирует заболевание, широко варьирует от младенческого до взрослого, однако чаще всего первые симптомы появляются в периоде от 5 до 15 лет. Начало болезни часто характеризуется инсультоподобными эпизодами, злокачественными мигренями или задержкой психомоторного развития. Инсульты локализуются чаще в височной, теменной или затылочной областях головного мозга, сопровождаются гемипарезом и имеют тенденцию к быстрому восстановлению. Они обусловлены митохондриальной ангиопатией , характеризующейся избыточной пролиферацией митохондрий в стенках артериол и капилляров сосудов мозга. По мере прогрессирования болезни, на фоне повторных инсультов нарастает неврологическая симптоматика. Присоединяются мышечная слабость, судороги, миоклонии , атаксия и нейросенсорная тугоухость. Иногда развиваются эндокринные расстройства (сахарный диабет, гипофизарный нанизм).

Обследование включает проведение биохимических, морфологических и молекулярно генетических исследований. Наиболее частая мутация замена А на G в 3243 м положении. В результате инактивируется транскрипционный терминатор, заключённый внутри гена т. РНК. Следовательно, в результате однонуклеотидной замены наступает изменение транскрипционного соотношения р. РНК и м. РНК и снижение эффективности трансляции. На втором месте по частоте стоит мутация Т на С в 3271 м положении мт. ДНК, приводящая к развитию синдрома MELAS. Лечение синдрома пока не известно

Синдром NARP ( Neurogenic weakness , Ataxia , Retinitis Pigmentosa , нейропатии, атаксии, пигментного ретинита) впервые описан в 1990 г. Наследуется по материнскому типу. В основе заболевания лежит точечная мутация в локусе 8993 мт. ДНК, относящаяся к классу мисценс мутаций , когда происходит замена лейцина на аргинин в субъединице шестой митохондриальной АТФазы. Часто выявляют корреляцию между тяжестью клинических проявлений болезни и количеством аномальных мт. ДНК (уровнем гетероплазмии).

Совет

Клинические признаки включают основные симптомы: нейропатию, атаксию, пигментный ретинит. Часто у детей наблюдают задержку нервно психического развития, спастичность, прогрессирующую деменцию. Однако время манифестации заболевания значительно варьирует (ранний и поздний дебют). Тяжесть колеблется от злокачественных до доброкачественных форм. Течение прогрессирующее. По данным лабораторных исследований нередко обнаруживают лактат ацидоз , однако его может и не быть. При морфологическом исследовании мышц иногда встречается феномен «рваных» красных волокон. Специфического лечения для лечения синдрома NARP не разработано.

Синдром MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers, миоклонус эпилепсия, «рваные» красные волокна) впервые описан в 1980 году. В последующем заболевание выделили в самостоятельную нозологию. Синдром обусловлен точечными мутациями в гене лизиновои т. РНК в локусе 8344 и 8356. В результате мутации 8344 снижается аминоацилирование т. РНК до 35 50%, уменьшается её содержание и происходит преждевременное завершение трансляции на митохондриальных рибосомах. Эта мутация неспецифичная, её могут определить при других формах поражения нервной системы.

Заболевание отличается выраженным клиническим полиморфизмом, включая семейный, и носит прогрессирующий характер. Возраст манифестации значительно варьирует от 3 до 65 лет. Заболевание начинается с повышенной утомляемости при физической нагрузке, появления болей в икроножных мышцах, снижения процессов запоминания и внимания. В развёрнутой стадии развивается миоклонус эпилепсия, в том числе атаксия и деменция. Тяжесть заболевания и степень прогрессирования отличаются разнообразием даже в пределах одной семьи.

Основные критерии синдрома MERRF: 1. митохондриальный тип наследования; 2. широкий возрастной диапазон манифестации болезни (3 65 лет); 3. сочетание симптомов миоклонуса, атаксии, деменции и нейросенсорной глухоты, 4. атрофии зрительного нерва и нарушений глубокой чувствительности; 5. прогрессирующее течение заболевания; 6. лактат ацидоз; 7. характерные ЭЭГ изменения (комплексы «полиспайк волна» ); 8. характерные морфологические изменения мышц (в биоптатах скелетных мышц выявляются «рваные» красные волокна). Лечение синдрома MERRF направлено на коррекцию нарушений энергетического обмена, уменьшение степени лактат ацидоза, предупреждение повреждений мембран митохондрий свободными радикалами кислорода. С этой целью назначают рибофлавин, никотинамид, цитохром С, коэнзим Q 10, противосудорожные перпараты (производные вальпроевой кислоты, клоназепам и др. ).

Синдром мионеврогастроинтестинальной невропатии ( MNGIE). Заболевание обусловлено мутациями гена ТР, кодирующего тимидин фосфорилазу (TYMP; MIM *131222). Критериями диагноза MNGIE являются: тяжелые нарушения моторики желудочно кишечного тракта, задержка физического развития вплоть до кахексии, птоз и наружная офтальмоплегия, сенсомоторная полиневропатия. Возраст начала варьирует от 5 месяцев до 45 лет, как правило, первые симптомы проявляются до 20 лет. Примерно у половины пациентов начальными симптомами являются признаки поражения желудочно кишечного тракта. Желудочно кишечные расстройства являются ведущими в клинической картине и включают: урчание в животе, абдоминальные боли, неустойчивый стул, быструю насыщаемость, тошноту, рвоту, симптомы кишечной непроходимости, дисфагию. Неврологические расстройства характеризуются мотосенсорной полиневропатией с нарушением поверхностной чувствительности по типу “перчаток” и “носков”, снижением силы в дистальных отделах конечностей. В 50% случаев отмечается нейросенсорная тугоухость. Редко наблюдаются пигментная дегенерация сетчатки и интеллектуальные нарушения.

При ЭНМГ выявляют признаки аксональной демиелинизирующей полиневропатии. У большинства пациентов в цереброспинальной жидкости обнаруживают плеоцитоз. При МРТ головного мозга выявляют признаки диффузной лейкоэнцефалопатии. В плазме крови выявляют повышение концентрации тимидина и деокисуридина. Активность тимидин фосфорилазы в лейкоцитах крови снижена и составляет менее 10% от нормы. Также возможно проведение ДНК диагностики. Специфического лечения не разработано. Проводится симптоматическая посиндроманя терапия

Читайте также:  Ятрогения и ятропатия в медицине: причины, виды, классификация, примеры

Синдром Вольфрама (синдром DIDMOAD Diabetes Insipidus , Diabetes Mettitus , Optic Atrophy , Deafness , OMIM 598500) описан впервые D. J. Wolfram и Wagener. B 1938 г. как сочетание ювенильного сахарного диабета и оптической атрофии, которое в последующем было дополнено несахарным диабетом и тугоухостью. Синдром отличается генетической гетерогенностью. Наследуется аутосомно рецессивно. Ген локализован на хромосоме 4 р. Патология связана с нарушением коммуникации ядерного и митохондриального геномов. В мышцах и лимфоцитах 60% больных имеют точечные мутации мт. ДНК , которые встречаются при нейро оптической атрофии Лебера. Иногда синдром связан с наличием крупной митохондриальной делеции.

Симптомы синдрома Вольфрама. Заболевание развивается в раннем детском возрасте (1 8 лет). Начинается оно с появления симптомов сахарного диабета. При этом формируется ювенильный (неаутоиммунный) сахарный диабет в сочетании с атрофией зрительных нервов. В последующем развивается несахарный диабет центрального генеза (дефицит вазопрессина, наблюдается у 70% больных) и тугоухость (у 60%), которая присоединяется после 10 летнего возраста. Вначале происходит снижение слуха на высоких частотах. Заболевание носит прогрессирующий характер. У половины больных присоединяется неврологическая симптоматика: миоклонус, судороги, атаксия, дизартрия, нистагм. Иногда развиваются аносмия, инсульты, пигментный ретинит, анемия, нейтропения, тромбоцитопения. При УЗИ почек у 50% выявляют аномалии мочевой системы (гидронефроз, дилатацию мочеточников). По данным МРТ обнаруживают атрофию ствола мозга и мозжечка. Нередко отмечают изменения ЭЭГ и электроретинограммы. При морфологическом исследовании биоптатов мышц феномен RRF часто не определяют. Характерно снижение уровня глутаматдегидрогеназы. Уровень активности ферментов дыхательной цепи в пределах нормы.

Обратите внимание

Основной составляющей лечебной тактики пациентов с данный прогрессирующим заболеванием является поддержка семей и обучение детей практическим навыкам, если у них сохраняется приемлимая острота зрения , а также коррекция атонии мочевого пузыря, с целью предотвращения развития гидронефроза и ХПН.

Синдром Кернса-Сейра это заболевание впервые описано в 1958 г. Большинство случаев обусловлено крупными делениями мт. ДНК. Крайне редко встречаются дупликации или точечные мутации. Большинство случаев синдрома Кернса Сейра спорадические, что можно объяснить высокой скоростью мутирования митохондриального генома. Предполагают, что делеции наиболее часто возникают в митохондриях соматических клеток в период раннего эмбрионального развития. Почти в 50% случаев больные имеют наряду с этой мутацией дупликацию D петли, унаследованную от матери. Аномально слившиеся в результате делеции гены могут транскрибироваться, но не способны к трансляции и, следовательно, развивается дефицит кодируемых белков.

Заболевание манифестирует в возрасте 4 20 лет и включает триаду симптомов: офтальмоплегию с птозом верхнего века и ограничением движений глазных яблок; прогрессирующую слабость мышц проксимальных отделов конечностей; пигментную дегенерацию сетчатки. По мере прогрессирования синдрома Кернса Сейра присоединяются другие симптомы: поражения сердца (нарушение ритма, атриовентрикулярная блокада, расширение полости желудочков), органа слуха (нейросенсорная глухота), органа зрения (атрофия зрительного нерва), снижается интеллект. Больные умирают от сердечно сосудистой недостаточности спустя 10 20 лет после начала заболевания. При лабораторном исследовании выявляют: лактат ацидоз и повышение 3 гидроксибутирата в крови; при морфологическом исследовании биоптатов мышечной ткани обнаруживают феномен RRF ( «рваные» мышечные волокна). Диагноз уточняют при молекулярно генетическом исследовании и выявлении крупной делеции в мт. ДНК. Однако при анализе полученных данных необходимо принимать во внимание существование гетероплазмии, в клетках периферической крови содержится лишь около 5% мутантной ДНК. Большую информацию можно получить при молекулярно генетическом анализе биоптатов мышц, в которых содержится до 70% мутантной ДНК митохондрий. В настоящее время лечения не существует.

Синдром Пирсона-Марроу. Это заболевание, которое совсем не поддаётся лечению, начинает проявляться уже в первые недели после рождения, а смерть наступает на 2 – 3 году жизни. Впервые это заболевание было описано только в 1979 году. Сделал это некий Н. А. Пирсон. Этот человек практически не имел отношения к медицине, а вот описание этого синдрома сделал случайно, так как в его доме был такой ребёнок. Заболевание дебютирует в первые дни и месяцы жизни ребёнка. При этом развиваются тяжёлая злокачественная сидеробластная анемия, иногда панцитопения (угнетение всех ростков костного мозга) и инсулинзависимый сахарный диабет, что связано с фиброзом поджелудочной железы. Ребёнок вял, сонлив, бледен. Характерны диарея, плохая прибавка в весе. Обычно для постановки диагноза хватает только анализа крови, где выявляются сидеробласты и снижение всех клеток крови. Проводится посимптомная терапия.

Большинство больных погибают в первые 2 года жизни. Однако у тех лиц, которые выжили благодаря частым и интенсивным гемотрансфузиям, спустя несколько лет развивается клиническая картина, напоминающая синдром Кернса Сейра. Это происходит в результате увеличения содержания мутантной ДНК в мышечных и нервных клетках больного.

До настоящего времени эффективное лечение митохондриальных болезней остаётся нерешённой проблемой. Это связано с несколькими факторами: трудностями ранней диагностики, малой изученностью отдельных звеньев патогенеза болезней, редкостью некоторых форм патологии, тяжестью состояния больных в связи с мультисистемностью поражения, что затрудняет оценку проводимого лечения, отсутствием единого взгляда на критерии эффективности терапии.

Благодарю за внимание.

Источник: https://present5.com/mitoxondrialnaya-patologiya-mitoxondrialnye-bolezni/

Что такое митохондриальный синдром? Причины, симптомы, терапия, прогнозы

Генетическая информация очень нестабильна. Один из основных постулатов генетики гласит, что изменчивость — это основной фактор развития всего живого. Мутации необходимы для выживания вида. Однако некоторые изменчивости, в частности в митохондриях, приводят к негативным видоизменениям в генетической природе. Такова причина заболевания, носящее название митохондриальный синдром.

Такие заболевания не так часто встречаются, но исход большинства синдромов митохондриальной ДНК крайне неблагоприятен.

Митохондрии. Их функции в клетке

Напомним биологические азы. Митохондрия — это органелла в человеческой клетке, у которой наличествует свой ДНК-код. Передается всегда митохондрия от матери. Несет ее в себе материнская яйцеклетка. Митохондрии самостоятельно делятся в клетке, и многократно повторяют свой набор ДНК, копий которого имеет около 30.

Геном митохондрий имеет в своем распоряжении 22 гена для «собственных» транспортных РНК; 13 – для полипептидов, входящих в надмолекулярные комплексы, обеспечивающих дыхание органеллы; 2 гена для личных РНК.

Самое важное значение этой органеллы в том, что она вырабатывает АТФ. Проще говоря, является «электростанцией» в нашем организме, без нее клетки не могут полноценно функционировать; быстро «старятся» и погибают.

Что такое митохондриальный синдром?

При нарушении работы этих маленьких «энергоблоков» начинаются проблемы с энергообменом в клетке. При легких формах нарушения человек просто не выдерживает физических нагрузок, которые ему положено переносить по возрасту.

Однако более серьезные нарушения провоцируют необратимые изменения в энергообмене, и как следствие, сильные нарушения в работе клеток.

Митохондриальный синдром — это комплекс заболеваний, связанный с различными врожденными повреждениями митохондрий.

Причины синдрома

Такие органеллы как митохондрии делятся по-иному. Для них не присуще рекомбинирование генов, но при этом скорость мутации значительно выше. Во время деления митохондрии распределение генов между новыми клетками имеет совершенно случайный характер. Вероятность возникновение мутации от 1 до 99%. Причем спрогнозировать ее нет никакой возможности.

И чем больше больных генов, тем больше вероятность нарушения. Так как митохондрии наследуются по матери, то вследствие их мутирования в ее организме страдают дети обоих полов. Причем не избирательно, 1 или 2. Есть вероятность что все дети будут с аномалиями развития органов.

Мутации делят на два типа. Большинство белков «зашифровано» ядерной ДНК, которая также может видоизменяться по неясным причинам. Поэтому разделяют синдромы, вызванные как мутацией обычной митохондриальной кольцевой ДНК, так и ядерной.

Симптоматика

Определить четкий набор симптомов, присущих такой болезни, как митохондриальный синдром довольно сложно. Дело в том, что мутировавшие органеллы могут находиться в абсолютно любой клетке любого органа.

И чем больше их накапливается, тем сильнее нарушается работа и этого органа, и всей системы, к которой он относится.

В митохондрологии принято распределять синдромы в зависимости от вида пораженных тканей и от типа митохондриальной мутации.

Важно

Обычно страдают те органы и системы, которые сильнее всего нуждаются в постоянной подаче кислорода – это мозг и центральная нервная система, печень, сердце, мышцы. Недополучая энергию, скелетные мышцы не поддерживают тело в вертикальном положении. В некоторых случаях появляются даже мышечные судороги.

Бывает, митохондрии настолько слабы в своей работе, что человек, получивший такой набор органелл от матери, полностью прикован к постели. При некоторых синдромах, о которых мы расскажем, человек страдает миоклонусами, гепатопатией, и со временем деменцией, причем в совсем юном возрасте. Такие симптомы указывают на синдром митохондриального истощения.

Наиболее вероятные нарушения при мутациях митохондрий

Всего на сегодняшний день уже выявлено множество форм заболеваний, которые вызывает мутация митохондрий. Например, когда затрагивается мышечный каркас, диагностируют эпилептические приступы на фоне мышечного недоразвития.

Причем мышечная структура не просто повреждена, она выглядит под микроскопом как недоразвитые волокна красного цвета. Мышечная атрофия в таком случае называется митохондриальной миопатией. Это наиболее частое нарушение при митохондриальной недостаточности.

Если затронута именно сердечная мышца — кардиомиопатия, обнаружены патологические процессы в головном мозге — регистрируется энцефалопатия.

Что такое синдром митохондриальной энцефалопатии? Синдром диагностируют, когда есть нарушения в генах — tRNAs, MTND1, 4–6, MTCYB. При этом нарушается работа всей нервной системы.

Вместе с энцефалопатией наблюдаются и такой симптом, как лактат-ацидоз — или молочнокислая кома. Это осложнение, при котором начинает попадать в кровь.

Опасны и такие состояния у больных с синдромом митохондриальной недостаточности, как частые и злокачественные мигрени, у детей наблюдаются задержки психического и моторного развития, глухота, атаксия (проблемы с равновесием).

Симптомы не так хорошо изучены, поскольку заболевания, связанные с митохондриями не так давно открыты. Но об известных синдромах, клинические проявления которых пытаются лечить, мы расскажем.

Синдром МЕЛАС

МЕЛАС (MELAS) — энцефалопатия (проблемы с ЦНС), лактат-ацидоз, и в дополнение инсульты. Встречается синдром, как у младенцев, так и у взрослых людей. Но чаще симптомы начинают проявляться где-то с 5 до 15 лет.

Что это за симптомы? Они перечислены в названии синдрома. У больного внезапно начинаются множественные инсульты — в височной и ли теменной зонах мозга. Присоединяются к инсультам и неврологические проблемы.

Совет

Затем возникает мышечная слабость, сенсорная тугоухость. Возможны частые мышечные судороги.

Причиной синдрома считается подмена митохондриального гена в 3243-м положении. И лечение возможно только симптоматическое, то есть поддерживающая терапия.

Синдромы делеции митохондриальной ДНК

Начнем описание с такого заболевания, как синдром Кернса-Сейра, начинающийся с 4 лет. Синдром проявляется следующим образом:

  • офтальмоплегия прогрессирующая;
  • атаксия;
  • атриовентрикулярная блокада сердца (замедление передачи импульса от одной сердечной камеры к другой);
  • ретинит пигментный;
  • те же красные рваные мышечные ткани.

Следующий синдром, имеющий те же «корни» — синдром Пирсона, который проявляется иначе:

  • анемия гипопластическая, самый первый и опасный симптом;
  • нарушение функций поджелудочной;
  • позже возможны нарушения зрения;
  • нарушения в костном мозге;
  • появление деменции.

Синдром Пирсона обусловлен, как и синдром Кернса-Сейра, делециями митохондриальной ДНК. Делеции — это такие изменения в хромосомном наборе гена, при которых часть генного материала полностью утеряна.

Те аллели, которые мутировали, или потеряли части хромосом, не должны проявляться как доминантные. Но в митохондриальной ДНК все процессы хаотичны, мутирование происходит слишком быстро.

Некоторые ученые даже считают, что митохондрии – это не органеллы, а бактерии, которые когда-то попали в человеческий организм и полностью прижились, создали симбиотическую связь с клеткой и начали служить ей.

На такую теорию наталкивает тот факт, что у митохондрии свои, отдельные кольцевые ДНК.

Читайте также:  Трансперсональная психотерапия: трансакционный анализ эрика леннарда берна

Точковые мутации

К синдромам, обусловленным точковыми изменениями в материнской митохондрии относят синдром MERRF, NAPR, упомянутый MELAS и такое заболевание, как атрофия зрительного нерва Лебера.

Митохондриальный синдром MERRF — какие у него особенности?

  • Наличествует атаксия — это нарушение координации, возможно, связанное с проблемами мозжечка. Человек плохо контролирует свои движения в пространстве.
  • Симптомы миоклонической эпилепсии.
  • (слепота от рождения) и глухота.
  • Лактоацидоз.
  • Нарушения чувствительности.
  • Старт заболевания приходится на возраст от 3 лет.

Следующий вид заболевания NAPR— расшифровывается как невропатия, плюс атаксия, и плюс пигментный ретинит. При данном синдроме у ребенка прогрессируют нарушения в психомоторном развитии и деменция.

Синдром истощения ДНК

Синдром митохондриального истощения ДНК — весьма редкое заболевание. Ребенок с такой наследственной болезнью — инвалид с детства. Эти синдромы также подразделяются на множество видов.

Многие дети погибают от множественных дефектов развития внутренних органов, не дожив до 3 лет. Получение таких «покалеченных» митохондрий от матери происходит по аутосомно-рецессивному типу наследования. Генетики уверены, что в таких случаях имеют место множественные делеции.

Синдром также называют в научных кругах — синдром истощения митохондриальной ДНК. Заболевание проявляется у новорожденного сразу. У больного младенца наличествуют такие аномалии развития:

  1. Тяжелая гепатопатия — нарушение работы печени.
  2. Врожденная миопатия, выраженная в значительной слабости мышц.
  3. Кардиомиопатия — проблемы в работе сердечной мышцы.
  4. и отсутствие сухожильных рефлексов.

Основная причина таких заболеваний — это дефект межгеномной взаимосвязи (коммуникации).

Существует в генетике и такое понятие как синдром деплеции митохондриальной ДНК. Деплеция — это синоним истощения в генетике. При таком тяжелом синдроме генетический материал митохондрий истощен на 70–98%. Описан впервые не так давно, в 1991 году.

Обратите внимание

Что происходит с ребенком? В новорожденном периоде уже проявляется лактоацидоз, гипоальбуминемия (резкое снижение альбумина в крови), отеки и выраженная печеночная недостаточность. Наблюдались у некоторых больных и судороги. Симптом, который виден невооруженным взглядом — выраженная мышечная гипотония. Все дети, рожденные с такими признаками, не доживали и до года.

Причиной считается нарушение гена, который ответственен за Его «неверная» работа приводит к тому, что практически все митохондрии мутируют и не выполняют свои функции. Тип наследования делеции митохондриальной ДНК может быть как аутосомно-рецессивным, так и аутосомно-доминантным.

Нарушения в ядерной ДНК

Кроме перечисленных митохондриальных синдромов есть другие, связанные с нарушениями в ядерной ДНК. Их тоже немало: Менкеса, Лея, Альперса, различные дефицитные состояния. Все они имеют прогрессирующее течение. Наиболее опасным считается синдром Лея, при котором ребенок практически не жизнеспособен уже с рождения.

Митохондриальный синдром у детей

Большинство заболеваний начинается с раннего детского возраста. В основном распространена миопатия, из-за которой дети не могут самостоятельно передвигаться и страдают мышечными болями. Кардиомиопатия — нарушения функции миокарда, также встречается довольно часто.

Митохондриальный синдром у ребенка, если недомогания не слишком серьезны и не угрожают здоровью, на протяжении всей жизни будет причинять беспокойства и мешать нормальному развитию. Таким детям нужны мероприятия по социализации.

Им важно развивать скелетные мышцы, но не спортивными методами (так как у многих поражен миокард), а благодаря плаванию с дельфинами. Поэтому создан специальный фонд для таких детей, куда поступают деньги от благотворительности.

Одной из форм синдрома митохондриального истощения ДНК болеет мальчик по имени Чарли Гард, рожденный в 2016 году. Он с рождения не может самостоятельно глотать, пищу, дышать.

Его состояние полностью контролируется врачами, и родители отчаянно борются за его жизнь. Хотя надежды мало. У него врожденная гепатопатия, он слеп и имеет тугоухость. Его родители надеются на современные методы лечения.

Синдром получил также «народное» название — митохондриальный синдром Чарли.

Однако синдром митохондриального истощения ДНК однозначно приводит к летальному исходу. Врачи предупреждают об этом родителей сразу после установления диагноза. Множественные поражения органов и систем исключают нормальную жизнь для таких детей. Поэтому исключительно важно женщине перед беременностью пройти генетический анализ на мутации в митохондриях.

Тесты для диагностики

Диагностика подобных синдромов – это сложное задание для медиков. При постановке диагноза значение имеет комплексный анализ различных показателей. Проводится отдельно генетическое исследование, биохимическое, морфологическое, затем все данные сводятся воедино. Исследуется даже генеалогия ребенка.

Для точного медицинского заключения нужно провести также множество тестов для измерения различных соотношений. Например, проверяется пропорция в плазме крови лактат/пируват.

Ведь недостаток пируватов и преобладание лактатов может означать начало лактоацидоза. Очень важно знать доктору о соотношении кетоновых тел в плазме. Но наиболее эффективным методом диагностики является биопсия мышц.

Форму мутации можно узнать благодаря молекулярно-генетическому анализу ДНК.

Лечение синдромов

Трудность лечения заключается в отсутствии каких-нибудь механизмов, которые смогли бы заново «перестроить» мутировавшие гены.

Врачи в таких случаях ничего не могут предпринять, кроме того, что назначить пируваты и некоторые витаминные комплексы. Особенно сложно помочь детям с множественными делециями генов.

И если в карточке ребенка значится терминальная стадия синдрома митохондриального истощения ДНК, то это значит, что врачи полностью расписываются в своем бессилии.

Важно

Единственное, что может предложить медицина, это выявление митохондриальных мутаций у матери до беременности. Тогда можно попробовать пойти на экстракорпоральное зачатие, чтобы выносить здорового ребенка.

Источник: https://1skidka.com/page.php?id=26541

Митохондриальные заболевания у детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины

Врачи начали наблюдать за тем, как проявляются митохондриальные заболевания ещё в 20-м веке. Стремясь определить, от чего может быть любая из митохондриальных болезней, специалисты обнаружили более 50 разновидностей болезней, которые имеют связь с нарушениями, затрагивающими митохондрии.

В зависимости от причин, различают три основных подгруппы митохондриальных заболеваний, а именно:

  • Болезни, вызванные мутациями митохондриальной ДНК. Подобные дефекты имеют связь с точечной мутацией различных элементов и наследуются преимущественно от матери. Также, болезни может вызвать структурная дислокация. К этой категории болезней относятся такие наследственные синдромы Кернса-Сейра, Пирсона, Лебера и т. д.         
  • Болезни, вызванные дефектами на уровне ядерной ДНК. Мутации влекут за собой нарушение функционирования митохондрий. Кроме того, они могут вызывать негативные изменения ферментов, участвующих в циклическом биохимическом процессе, в частности – обеспечении клеток в организме кислородом. Сюда можно отнести синдромы Люфта и Альперса, диабетические заболевания и т. д.       
  • Болезни, вызванные дефектами на уровне ядерной ДНК и, как следствие, вызывающие вторичную деформацию ДНК митохондрий. К списку вторичных изменений относятся печеночная недостаточности и синдромы, типа того что был выявлен Де Тони-Дебре-Фанкони.

Симптомы

На протяжении длительного срока времени, мутации и, как следствие, митохондриальные болезни, могут не проявляться у несовершеннолетнего пациента. Однако, с течением времени, скопление нездоровых органелл увеличивается, в результате, начинаются проявления первых признаков того или иного заболевания.

Так как заболевания митхондриальной группы представляют собой целую группу патологий, то и признаки этих болезней существенно различаются в зависимости от того, какие органы и системы детского организма были повреждены. Учитывая связь между дефектами митохондрий и энергетической функцией, можно определить особенную подверженность поражению нервной и мышечной систем.

Среди характерных признаков патологии мышечной системы можно распознать:

  • Ограничение или полное отсутствие двигательной активности в связи с невозможностью выполнять обычные действия из-за ослабленности мышц или, как называют это состояние – миопатии.         
  • Пониженное артериальное давление.         
  • Болевой синдром или мышечные спазмы, сопровождаемые сильными болями.

У детей в первую очередь проявляется головная боль, интенсивная и повторяющаяся рвота, ослабленность после минимальных физических нагрузок.

Если речь идёт о поражении нервной системы, то здесь имеют место быть следующие проявления:

  • отставание в психомоторном развитии;         
  • неспособность выполнять действия, с которыми ребёнок справлялся ранее – регресс развития;         
  • судорожные припадки;         
  • периодические проявления апноэ и тахипноэ;         
  • частая потеря сознания и впадение в кому;         
  • изменения на уровне кислотно-щелочного баланса;         
  • изменение походки.

У детей старшего возраста можно заметить онемение, паралич, потерю чувствительности, инсультоподобные приступы, патологии в виде непроизвольных движений и т. д.

Затрагивание органов чувств выражается в ухудшении зрительной функции, птозах, катарактах, дефектах глазной сетчатки и поля зрения, ухудшении слуха или полной глухоте нейросенсорного характера. Поражение органов в детском организме проявляются в виде проблем с сердцем, печенью, почками, поджелудочной железой. Что касается болезней, связанных с эндокринной системой, то здесь отмечаются:

  • отставание в росте и половом развитии,         
  • пониженная выработка глюкозы организмом,         
  • дисфункция щитовидки,         
  • прочие проблемы с метаболизмом.

Диагностика митохондриальных заболеваний у ребёнка

Для того чтобы диагностировать наличие митохондриальных болезней, врач изучает анамнез, проводит физикальный осмотр, исследуя в первую очередь силу ребёнка и его выносливость.

Дополнительно назначается обследование у невропатолога, включая оценку зрения, рефлексов, речевой и познавательной способностей. С помощью специализированных анализов – мышечная биопсия, МРС и так далее, – подтверждают имеющиеся подозрения.

Также выполняется компьютерная и магнитно-резонансная томография и ДНК-диагностика с консультацией у генетиков.

Осложнения

То, чем опасны дефекты митохондрий, зависит от вида болезни. Например, при поражении мышечной системы, имеет место быть полный паралич и инвалидизация, в том числе интеллектуальный регресс.

Лечение

Первая помощь со стороны родителей зависит от того, в чём именно заключаются проявления заболевания. В любом случае, при наличии малейших подозрений и отклонений от нормы, необходимо обратиться к специалисту и узнать, что делать с болезнью при её наличии.

Что делает врач

Вне зависимости от вида болезни, лечить её можно методом введения препаратов, нормализующих энергетический обмен. Также, ребёнку назначается симптоматическое и специализированное лечение в порядке, установленном для конкретного заболевания. Вылечить патологии быстрее или нормализовать состояние пациента помогают физические упражнения и физиотерапевтические процедуры.

Профилактика

Предотвратить митохондриальные болезни невозможно, так как они происходят на генетическом уровне. Единственный способ, позволяющий несколько минимизировать риски – это ведение здорового образа жизни без вредных привычек.

Статьи на тему Показать всё

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании митохондриальные заболевания у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как митохондриальные заболевания у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга митохондриальные заболевания у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить митохондриальные заболевания у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания митохондриальные заболевания у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание митохондриальные заболевания у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Источник: https://DetStrana.ru/service/disease/children/mitohondrialnye-zabolevaniya/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector