Синдром герстмана (синдром герстмана-шильдера, угловой извилины): причины, симптомы и лечение

Рекомендации по лечению синдрома Герстмана

Синдром Герстмана (синдром Герстмана-Шильдера, синдром угловой извилины) – неврологическое расстройство, представленное рядом симптомов, указывающих на наличие поражения определённой области мозга. Названо в честь австрийского невролога Йозефа Герстмана (Josef Gerstmann, 1887–1969).

Синдром Герстмана Штреусслера, в свою очередь, представляет собой семейную наследственную прионовую инфекцию, входящую в группу трансмиссивных  энцефалопатий, к которым относятся болезнь Крейтцфельда-Якоба и Куру.

Появление симптомов нарушения когнитивных функций может указывать на множество серьезных патологий головного мозга, к одной из них относится синдром Герстмана. Своевременное обращение к врачу поможет предотвратить появление осложнений, благодаря правильной диагностике и лечению недуга.

Причины возникновения

Провоцирующие факторы развития данной патологии следующие:

  • воспалительные заболевания (энцефалит, менингит, сепсис с распространением инфекции на структуры мозга);
  • эмболический процесс (на фоне тромбообразования);
  • состояние после проведенной вакцинации;
  • атеросклероз (при АГ, повышенном содержании холестерина в крови);
  • опухолевидные образования (кисты, опухоли, абсцессы, гематомы);
  • травмы (ушиб, сотрясение);
  • общее переутомление.

Характерная симптоматика

У пациента с синдромом угловой извилины можно выявить следующие специфические признаки:

  1. Контрлатеральная гомонимная гемианопсия (выпадение правых или левых половин полей зрения обоих глаз) в совокупности со снижением или отсутствием способности концентрировать взор на движущемся предмете (ортокинетический нистагм).
  2. Аграфия (потеря способности к письменной речи с сохранением координированной двигательной активности рук и интеллекта). Наблюдается при патологии задних отделов лобных извилин правого (у левши) или левого (у правши) полушарий ГМ.
  3. Акалькулия (невозможность выполнения счетных операций, арифметических действий, пациент не понимает счёт и его смысл). Если патология затрагивает теменно-затылочную область, то развивается этот симптом.
  4. Алексия (пациент не способен дать толкование написанным словам, знакам, записям при сохраненном зрении).
  5. Пальцевую агнозию и отсутствие пространственной ориентации (невозможность определить место нахождения и расположение собственных частей тела относительно правой или левой сторон).

На фото представлены основные вышеперечисленные проявления заболевания.

Клинические признаки патологии отмечаются в среднем возрасте (35–40 лет) и схожи с таковыми при заболевании Крейтцфельда-Якоба. Отличительными симптомами выступают отсутствие деменции и более длительный период жизни (более 5 лет) при синдроме Герстмана.

Постановка диагноза

Для подтверждения наличия у больного синдрома Герстмана Штреусслера Шейнкера необходимо провести ряд исследований:

  1. Определение мутации в ДНК на уровне гена PRNP. Проводится автоматическое секвенирование, с помощью которого врач исследует нуклеотидную последовательность гена, чтобы обнаружить дефект.
  2. МРТ головного мозга (для выявления пораженных очагов на любой стадии заболевания, изменений в области коры или полушарий мозга, ущемленных нервов или сосудов).
  3. Анализ крови на наличие прионовых тел (иммуно-блоттинг периферических лимфоцитов).
  4. Состояние ликвора (иммуноферментный анализ помогает определить нейроспецифический белок).

Тесты

Кроме генетического обследования, в постановке диагноза важная роль отводится когнитивным тестам, с их помощью можно точно определить наличие у пациента интеллектуальных расстройств. Они представлены списком несложных вопросов и заданий, помогающих в определении патологии или риска ее развития у каждого пациента. Для этого врач просит больного:

  • взять ручку, или другой предмет в правую или левую руку (для определения нарушений пространственной ориентации);
  • написать текст, предложение, словосочетания (для выявления аграфии);
  • прочитать отрывок, предложение, текст (с целью исключения алексии);
  • провести простые счетные операции на сложение или вычитание (на диагностику акалькулии);
  • остановить взгляд на движущемся перед глазами предмете (способность утрачена при данной патологии);

Поддерживающая терапия

Перед назначением лечения патологического состояния врач выявляет основополагающую причину, обусловившую развитие заболевания и механизм поражения структур мозга.

Такая патология, как синдром Герстмана, на сегодняшний день изучена не до конца, вследствие чего не удается разработать эффективной патогенетической терапии.

Лечебная тактика направлена на устранение основных симптомов и предотвращение их прогрессирования. С этой целью используются препараты:

  • ноотропного действия, способствующие улучшению проведения импульсов в мозге, («Ноотропил», «Котексин»);
  • улучшающие мозговой кровоток («Пентоксифиллин», «Винпоцетин»);
  • корректирующие поведение больного (антидепрессанты, транквилизаторы, барбитураты);

Активно используются методы физиотерапии: лечебная физкультура, массаж, плавание и водная гимнастика. В качестве общего укрепления организма и поддержания жизненных сил и тонуса полезным будет санаторно-курортное лечение.

(Пока оценок нет)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/neurology/sindrom-gerstmana.html

Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера

Одно из тяжелых неврологических расстройств головного мозга приводит к тому, что страдающий им человек перестает ощущать собственное тело.

Хотя синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера встречается редко, он может поразить взрослого человека практически в любом возрасте: опасен промежуток от 20 до 60 лет.

Для проявления заболевания необходимо совпадение двух факторов – семейной предрасположенности и накопления патологического прионного белка.

Общие сведения о болезни

Синдром Герстманна относится к медленным вирусным инфекциям. Болезнь входит в группу губкообразных энцефалопатий. Ее можно диагностировать по дегенеративным поражениям центральной нервной системы, при которых:

  • формируется губкообразное состояние головного мозга;
  • образуется много амилоидных бляшек в мозговых отделах;
  • развивается атаксия;
  • прогрессирует слабоумие.

Патологические прионы провоцирующие опасный синдром – особенные белковые молекулы, способные к размножению. Попадая в человеческий организм, они увеличивают свое количество за счет изменения нормальных прионов. По сравнению с размножением вирусов или бактерий для этого требуется больше времени, поэтому человек заболевает не сразу, а через несколько лет.

Прионы обладают выраженной устойчивостью. Их нельзя уничтожить кипячением, замораживанием, ультрафиолетовым облучением, воздействием радиации, обработкой формалином. Человеческий организм не замечает вредных клеток, не продуцирует против него антитела, не посылает в атаку лимфоциты.

Обратите внимание

Больные  страдают парезом взора, деменцией, гипорефлексией, глухотой, миоклоническими судорогами и патологическими подошвенными рефлексами.

Развитие болезни приводит к депрессии, вызывает приступы психоза, угрожает резкой потерей веса. Заболевание постепенно прогрессирует, оно опасно тем, что неизбежно приводит к смертельному исходу.

Причины синдрома Герстмана

Развитие болезни происходит, когда у человека поражается доминантное полушарие головного мозга. Это относится к следующим его отделам:

К основным первопричинам относится появление опухоли любой природы (она поражает височную и теменную области мозга) или серьезный сбой в системе кровообращения. К провоцирующим факторам, которые способны подтолкнуть появление и развитие заболевания, относятся следующие:

  • травма головы;
  • заражение вирусной инфекцией – она угрожает серому веществу и мозговой оболочке;
  • осложнения после вакцинации.

Свою негативную лепту вносят болезни, чье возникновение спровоцировала интоксикация организма, получившего серьезный удар отравляющими веществами.

Симптоматика

Заболевание Герстмана легко диагностировать, если заболевший достиг возраста 30-45 лет.

У человека с опасным недугом:

  1. Выпадает левая или правая половина поля зрения (это относится к двум глазам), снижается и доходит до полного отсутствия способность концентрации взгляда на предмете, находящемся в движении.
  2. Хотя двигательная активность рук с интеллектом сохраняется, происходит полная потеря способности к письму.
  3. При распространении заболевания на затылочную область исчезает понимание счета и смысла. Человек с синдромом Шейнкера не может выполнить арифметические действия, довести до логического завершения любую из операций.
  4. Отсутствует способность истолковать написанные слова, знаки, прочесть записи тогда, когда зрение сохранено.
  5. Полностью исчезает пространственная ориентация. Заболевший не знает, где расположены части его собственного тела применительно к правой или левой стороне.

Список симптомов пополняется бессонницей, двигательными расстройствами, утратой циркадных ритмов, деменцией. В самом начале заболевания следует обращать внимание на нарушения вегетативного характера: изменяются потоотделение и саливация, появляются запоры, возникают проявления тахикардии, гипертензии и тахипноэ, иногда дело доходит до лихорадок.

Лечение синдрома

Пока для облегчения состояния заболевании возможна только поддерживающая терапия. Перед назначением лечения Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, врач выявляет какая из основополагающих причин обусловила развитие заболевания и запустила формирование механизма, губительного для структур головного мозга.

Поскольку болезненная патология изучена не полностью, эффективная патогенетическая терапия в стадии разработки. При правильно подобранных лекарственных средствах и регулярном их применении можно устранить симптомы либо предотвратить их стремительное развитие.

Результативна симптоматическая терапия с применением противосудорожных средств – они способны существенно облегчить страдания. Для лечения используют препараты:

  1. Ноотропного воздействия. С их помощью улучшается уровень проведения внутримозговых импульсов. Чаще всего прописывается прием Ноотропила или Котексина.
  2. Для улучшения мозгового кровотока. Речь идет о Винпоцетине и Пентоксифиллине.
  3. Помогающие скорректировать поведение заболевшего. При наличии показаний он принимает антидепрессанты с барбитуратами и транквилизаторами.

Кроме медикаментозной терапии, облегчение приносят физиотерапевтические методы – от курсов лечебной физкультуры и массажа до регулярного плавания и занятий водной гимнастикой.

Неплохо укрепляет организм санаторно-курортное лечение. Оно помогает сохранять тонус активным и поддерживать жизненные силы на приемлемом уровне.

Источник: https://wmedik.ru/zabolevaniya/nevrologiya/sindrom-gerstmanna-shtreusslera-shejnkera.html

Синдром Герстмана

Синдром Герстмана-Шильдера представляет собой неврологическое расстройство, свидетельствующее о частичном нарушении узнавания собственного тела.

Его появление связано с патологическим изменением и поражением доминантного полушария головного мозга, в большинстве случаев — левого.

Синдром Герстманна сопровождается акалькулией (нарушение счета), агнозией пальцев, аграфией (потеря способности писать) и алексией (нарушение чтения) — состояниями, несвойственными здоровому человеку.

Впервые синдром Герстмана был описан еще в 1927-м году. Свое название он получил в честь знаменитого австрийского невролога Герстмана Йозефа (Josef Gerstmann).

Как выявить это заболевание?

Синдром Герстманна можно диагностировать по следующим основным признакам:

  1. Пациент не может различить право и лево, условно разделить свой организм вертикальной линией и отнести органы к соответствующей стороне.
  2. Без расстройства координации движений верхних конечностей и при сохранности интеллекта больной теряет способность писать. Данный синдром называется аграфией и появляется в случае поражения заднего отдела лобной извилины в правом полушарии у левшей и, наоборот, в левом — у правшей.
  3. Человек не в силах осуществлять счетные операции, арифметические действия. При синдроме Герстмана он не понимает смысла счета. Именуется это явление акалькулией и встречается, как и в предыдущем случае, при повреждении теменно-затылочной области головного мозга.
  4. При синдроме Герстмана пациент не понимает написанные им слова. Такое состояние принято называть алексией.
  5. Этот синдром сопровождается состоянием, при котором человек не может узнавать свои конечности.

К сведению! Пальцевая агнозия – это явление, при котором пациент не может распознать, какой палец показывает доктор. Больному не удается показать такой же палец на своей руке, вспомнить его название и выявить схожесть некоторых других конечностей (например, двух мизинцев на руках).

В медицинской практике описаны различные виды пальцевой агнозии. Наиболее распространенные из них – это трудности в движении конечностями по команде, а также затруднения в назывании пальцев. При синдроме Герстмана больному не удастся правильно среагировать на команды: «Пошевелите пальцем, к которому я прикоснулся!», «Покажите мне палец, который я показал вам!» и т. п.

Читайте также:  Рефлексотерапия (иглоукалывание, микротоковая, аурикулотерапия и др.): показания и противопоказания, отзывы

Причины возникновения симптомов

Синдром Герстмана развивается на фоне поражения доминантного полушария, его коры или доли, которая располагается кзади от сильвиевой борозды.

Среди основных причин этого состояния можно выделить опухоль теменно-височной зоны, нарушение мозгового кровообращения и многое другое.

В некоторых случаях в качестве причины синдрома Герстмана выступают механические повреждения головы: травмы, удары и ушибы.

Важно

Синдром Герстмана – совокупность симптомов, указывающих на патологию доминантного полушария головного мозга. При этом больной испытывает трудности в узнавании собственных конечностей, написании слов, чтении и решении арифметических задач.

В завершение статьи хотим показать вам практическое видео про человека с синдромом Герстмана (на английском языке). В видео пациента просят:

  • сложить 4+2;
  • написать свое имя;
  • указать на левое плечо;
  • пошевелить пальцами.

Показаны все основные симптомы заболевания.

Источник: http://prosindrom.com/neurological/sindrom-gerstmana.html

Синдром Герстмана (синдром Герстмана-Шильдера, кутової звивини): причини, симптоми і лікування

Синдром Герстманна – Штраусслера — Шейнкера (Gerstmann Syndrome)– це неврологічний розлад, що вказує на часткове порушення у пацієнта відчуття власного тіла. Поява патології обумовлено негативними змінами в півкулях головного мозку, найчастіше лівій його частині.

Пацієнт не здатний перерахувати найпростіші назви частин свого тіла і пальців, не бачить для себе різниці в правій або лівій частині тіла, не здатний написати навіть найпростіше слово або ж виконати елементарні математичні задачі, такі як скласти або ж відняти прості числа.

Представлена патологія супроводжується акалькулией, тобто має місце збій у здатності вважати і віднімати, агнозією пальців, а також аграфией – пацієнт втрачає здатність писати, не сприймає написаний текст, не розуміє його, як і специфічною хворобою алексией – порушенням у обличча здатності читати, тобто тими станами, які не характерні для здорової людини.

Причини захворювання

Як зазначалося раніше, синдром Герстмана-Шильдера розвивається на тлі ураження у пацієнта домінантної півкулі головного мозку, його оболонки, кори, правої або лівої часток, розташованих ззаду від сильвиевой борозни.

У медичній практиці фахівці серед основних першопричин відзначають розвиток і ріст пухлини, як доброякісної, так і злоякісної природи в тім’яній або ж скроневої ділянки мозку, збій в кровообігу.

Нарівні з цими причинами, медики відзначають, що спровокувати даний синдром може і травма голови, вірусна інфекція, що вражає сіра речовина і мозкову оболонку головного мозку, захворювання, спровоковані інтоксикацією організму отруйними речовинами і ускладнення після вакцинації.

Найчастіше захворювання проявляє себе у пацієнтів у віці від 30 до 40 років, а тривалість перебігу патології до летального результату– 5-6 літній період.

На фото область мозку, яка страждає на синдром Герстманна Штреусслера Шейнкера

За темою:  Як лікувати вегето–судинну дистонію (ВСД) в домашніх умовах

Клініка і симптоматика

Синдром Герстманна зустрічається з частотою 1 випадок на 10 мільйонів пацієнтів. Як зазначалося раніше, клінічними ознаками синдром проявляє себе у віці 30-40 років і дуже схожий по симптоматиці з хворобою Крейтцфельда-Якоба.

Але на відміну від захворювання Крейтцфельда-Якоба деменція при даному синдромі відсутня і тривалість життя більш тривала (5 років проти півроку).

Як зазначають медики – першими характерними симптомами синдрому є збій в пам’яті, далі розвиваються прогресуюча форма мозочкової атаксії, ознаки, схожа з паркінсонізмом.

Совет

На завершення перебігу патології до цих симптомів можуть додатися і напади психозу, депресивний стан і різка втрата у вазі. Частіше всього проявляють себе мозочкові порушення, і в залежності від локалізації в мозку вогнища ураження, у пацієнта розвивається параліч погляду або ж розвиток глухоти, проблеми із зором і сліпота.

Медики описують різні клінічні форми пальцевої агнозії, яка розвивається синдром Герстмана – можуть бути проблеми з назвою пальців і проблеми з їх рухом по команді, коли лікар просить показати той чи інший палець.

У медичній практиці лікарі діагностують синдром по таким основним його проявів і ознак:

  • пацієнт не здатний правильно визначати та розрізняти між собою, де права, а де ліва сторона, умовно ділити власне тіло по вертикалі і відносити органи і системи до відповідної сторони;
  • у пацієнта спостерігається відсутність розлади координації рухів рук, зберігається відповідний рівень інтелекту, але при цьому він повністю втрачає здатність писати;
  • пацієнт не здатний проводити елементарні математичні операції – додавання і віднімання простих чисел;
  • синдром Герстманна пацієнт не здатний розуміти та сприймати написані ним слова і пропозиції – подібний стан в медицині лікарі називають алексией, для пацієнта написане ним – просто малюнок, так сказати каракулі.

За темою:  Народні засоби від мігрені швидкого дії

Синдром супроводжується також специфічним станом, коли пацієнт просто не здатний впізнавати свої ж руки і ноги, правильно відповісти на питання про їх назві.

Діагноз і тести

Діагностування патології передбачає призначення лабораторного генетичного дослідження на предмет виявлення мутацій в гені PRNP. У цьому варіанті досліджень лікарі проводять нуклеотидное дослідження послідовності в будові гена за допомогою автоматичного секвенування.

Крім генетичних досліджень лікар проводить діагностику пацієнта із застосуванням когнітивних тестів, які дозволяють точно діагностувати порушення пізнавальних здібностей особи. Складаються вони в більшості своїй списку простих питань, що допомагає визначити патологію з досить високим відсотком вірогідності її розвитку в кожному конкретно взятому випадку.

Крім генетичних досліджень та тестування пацієнта, його обстежують за допомогою магнітно-резонансної томографії головного мозку – вона допомагає виявити вогнище поразки на всіх стадіях розвитку синдрому, визначити зміни в корі і структурі сірої речовини, виявити защемлення нервових волокон і проблеми з кровообігом.

Також застосовують дослідження крові, її складу на предмет виявлення пріонів шляхом імуно-блотгинга в периферичних лімфоцитах. І ліквор досліджують на предмет наявності нейроспецифічні білки, застосовують метод ІФА.

Що може запропонувати медицина?

При лікуванні синдрому Герстманна в самому початку лікарі встановлюють першопричину, яка призвела до розвитку даної патології або ж негативні механізми, що спровокували його.

Найчастіше сам курс лікування симптоматичне – на даний момент вченими не розроблено ефективних методів боротьби з даним захворюванням головного мозку.

Для усунення негативної симптоматики синдрому розвивається, лікарі прописують курс ноотропів і протекторів когнітивних функцій, також застосовуються коректори поведінки пацієнта.

Обратите внимание

Призначається курс лікувальної фізкультури і сеанси масажу, відвідування басейну, якщо дозволяє стан здоров’я, як і курс санаторно-курортного лікування – це, швидше підтримують стан пацієнта методики, чим повноцінне лікування, хоча і вони дають істотні результати в поліпшенні загального стану хворого.

Источник: http://diagnoz03.in.ua/nevrologiya/sindrom-gerstmana-sindrom-gerstmana-shildera-kutovoyi-zvivini-prichini-simptomi-i-likuvannya.html

Синдром Герстмана — Штройслера — Шейнкера

Синдром Ге́рстмана—Штро́йслера—Ше́йнкера (англ. Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome; Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease (GSS) — редкая наследственная болезнь из группы прионовых болезней, носит исключительно семейный характер и поражает людей в возрасте 20-60 лет.

История

В 1936 году была опубликована совместная статья австрийских психиатров Йозефа Герстмана, Эрнста Штройслера и выходца из Российской империи, невролога Ильи Михайловича Шейнкера «О редкой наследственной семейной болезни центральной нервной системы. В то же время вклад в проблему преждевременного локального старения ».

В ней они обобщили свои наблюдения за несколькими случаями развития поражения ЦНС с прогрессирующей глухотой, слепотой, деменцией и выразительным семейным передачей. В дальнейшем, болезнь была названа по их фамилиями.

В 1989 году впервые в одной семье были обнаружены генные изменения, которые приводили к образованию патогенных прионов.

Распространенность

Синдром Герстмана-Штройслера-Шейнкера встречается редко, с частотой всего 1 случай на 10000000 человек. Он описан в некоторых семьях в США, Швеции, Германии, Великобритании, Италии и Японии. Выявить истинную заболеваемость трудно, ведь проявления синдрома напоминают другие болезни.

Эпидемиология

Синдром Герстмана-Штройслера-Шейнкера наследуется по аутосомно-доминантному типу (правда, это косвенный процесс — через предварительную генную авторепликацию инфекционного агента). Патологический прион PrPsc появляется у этих больных спонтанно — путем мутации собственного PrPc.

Патогенез

В основе его при синдроме Герстмана-Штройслера-Шейнкера, как и при других прионовых болезнях, лежит нейродегенерации вследствие наследственного образования патологического прионы PrPsc с формированием спонгиформной энцефалопатии.

Изменение в кодоне 102 из пролина на лейцин в хромосоме 20 была обнаружена в пораженных этим синдромом в гене PRNP, кодирующего патогенные прионы. Обнаружены также изменения и в других кодонов (145, 198 и 217).

У больных образуются в головном мозге так называемые нейрофибрилярни скопления.

Клинические проявления

Синдром Герстмана-Штройслера-Шейнкера рекомендуют в МКБ-10 относить к «Атипичных вирусных инфекций ЦНС неуточненной» (А81.9). Болезнь относится к классической наследственной формы прионовых болезней, куда еще относят наследственную форму болезни Кройцфельда-Якоба и роковое семейное бессонница.

Болезнь характеризуется медленно прогрессирующей мозжечковой атаксией, расстройствами глотания и фонации, прогрессированием деменции в течение от 3-х мест до 13 лет (в среднем 5-6 лет), после чего наступает смерть. Среди прионовых болезней синдром Герстмана-Штройслера-Шейнкера продолжается дольше.

Профилактика

Не разработана через генетический характер заболевания.

Источник: https://info-farm.ru/alphabet_index/s/sindrom-gerstmana-shtrojjslera-she.html

Синдром Нагера – Причины Симптомы и Лечение

Человечеству известно немало врожденных аномалий, однако и сегодня на свет появляются детишки с жуткими генетическими отклонениями, причины которых неизвестны, а способы лечения сложны и не всегда эффективны. К таким аномалиям относится и акрофациальный дизостоз, более известный как синдром Нагера. Подробнее об этом тяжелом генетическом отклонении расскажем в данной статье.

Что необходимо знать о заболевании

Синдром Нагера или акрофациальный дизостоз – редкое наследственное заболевание, которое впервые было описано в 1948 году двумя швейцарскими учеными – Ж. де Рейнером и Феликсом Нагером.

При нем на свет появляются дети с ужасными черепно-лицевыми и опорно-двигательными аномалиями.

На сегодняшний день во всем мире зафиксировано не более 300 случаев рождения детей с рассматриваемым синдромом.

Причины аномалии

Болезнь предположительно имеет аутосомно-доминантное наследование, то есть появляется лишь в том случае, когда развивающийся в утробе плод получает мутировавший ген от обоих родителей. В этом случае вероятность появления на свет ребенка с отклонениями в развитии равна 50%. Причем аномалии в равной степени подвержены и мальчики, и девочки.

Читайте также:  Соматоформная дисфункция (расстройство) вегетативной нервной системы: симптомы и виды

Тем не менее, медицине известны случаи так называемой спонтанной мутации, когда детишки с синдромом Нагера появлялись у вполне здоровых родителей. Что стало причиной мутации в этом случае, остается загадкой даже для светил науки. Тем не менее, к факторам, которые могут спровоцировать развитие акрофациального дизостоза, специалисты относят:

  • проживание в районах загрязненных радиацией или вблизи мест добычи радиоактивных металлов;
  • вредные привычки родителей (наркомания, токсикомания, алкоголизм);
  • облучение матери во время беременности.

Ученым удалось установить, что мутировавший ген расположен в хромосоме с названием 9q32.

Симптомы синдрома Нагера

Диагноз плоду, имеющему такое тяжелое заболевание, устанавливается просто, причем еще на ранней стадии беременности. Для этого врачу достаточно заметить минимальные проявления хромосомной аномалии, а именно:

  • недоразвитие нижней челюсти или полное отсутствие челюстных суставов;
  • стеноз (сужение) наружного слухового прохода или полное отсутствие такового. Боле того, для синдрома Нагера характерно нарушение строения всего слухового аппарата, а значит дети, появляющиеся на свет с таким диагнозом, чаще всего абсолютно глухие;
  • антимонголоидный разрез глаз, при котором заметно опущение наружных краев глаза и наблюдается опущение верхних век;
  • недоразвитие или полное отсутствие лучевых костей (костей проходящих от запястья до локтя). Детишки, рождающиеся с акрофациальным дизостозом, как правило, имеют изогнутые лучевые кости, из-за которых кисти рук находятся в неестественном положении;
  • недоразвитие или отсутствие пальцев на кистях рук.

В подавляющем большинстве случаев медики сталкиваются с 4 степенью недоразвития лучевой кости и отсутствием первых двух лучей кисти (костей мизинца и безымянного пальца). Тем не менее, часто встречаются пациенты, у которых все кости пальцев на руках присутствуют, однако наблюдается серьезное искривление мизинца и ограничение движения руки в локте.

Кроме того, у различных пациентов с синдромом Нагера отмечаются и другие аномальные отклонения, а именно: дефицит роста, гипоплазия гортани и надгортанника, отсутствие оболочки глаза, отсутствие или недоразвитость пальцев ступни, вальгусный большой палец, косолапость и укорочение конечностей.

Из других проявлений заболевания у больных встречаются: аномалии шейного отдела позвоночника, сколиоз, гидроцефалия, микроцефалия, некоторые мочеполовые аномалии, стеноз ликворных путей, пороки полушарий головного мозга, болезнь Гиршпрунга и уртикарная сыпь.

Стоит заметить, что перечисленные проявления синдрома Нагера наблюдаются не у всех больных.

В некоторых случаях младенцы с синдромом Нагера имеют врожденные пороки сердца (чаще всего тетрада Фалло). Некоторые аномалии сердца и сосудов несовместимы с жизнью.

Что касается умственной отсталости таких пациентов, то в большинстве случаев и мальчики, и девочки с акрофациальным дизостозом имеют нормальный интеллект. При этом двусторонняя глухота и челюстные аномалии у таких пациентов провоцируют проблемы с артикуляцией и замедляют психомоторное развитие больных.

Дифференциальный диагноз

Стоит заметить, что синдром Нагера имеет много общего с такими тяжелыми патологиями развития, как:

  • синдром Гольденхара;
  • синдром Тричера-Коллинза;
  • синдром Миллера;
  • синдром Халлермана-Штрайфа.

Чтобы поставить правильный диагноз, специалисту необходимо провести внешний осмотр и УЗИ-исследование. Кроме того, в обязательном порядке проводятся консультации с ЛОР-врачом, урологом, стоматологом, окулистом и другими узкими специалистами.

Прерывание беременности

Наличие синдрома Нагера и тяжесть заболевания диагностируется при помощи ультразвукового исследования уже после 16 недель беременности.

В этом случае будущей матери необходимо пройти генетическую консультацию и решить вопрос – вынашивать ребенка или согласиться на медицинское прерывание беременности, т.е. на аборт.

Если родители решают вынашивать ребенка, далее беременность ведет акушер-гинеколог без каких-либо особенностей.

Возможно ли лечение синдрома Нагера

Сразу скажем, что акрофациальный дизостоз является врожденной генетической аномалией, а значит, неизлечимой болезнью.

Тем не менее, ребенку можно помочь, ведь хирургические операции, при которых врачи исправляют дефекты челюсти, ушей, а также пальцев рук и ног, на сегодняшний день не редкость.

Кроме того, таким пациентам могут проводиться операции по устранению дефектов внутренних органов.

Важно

Однако одних пластических операций детишкам с синдромом Нагера недостаточно. Как правило, у них наблюдается двусторонняя глухота, а значит, кроме исправления челюсти и рук, больным требуется установка слухового протеза. Специалисты рекомендуют проводить слухопротезирование в раннем возрасте, чтобы ребенок мог избежать проблем с интеллектуальным развитием.

Дефект речи – еще одна проблема, с которой сталкиваются пациенты с акрофациальным дизостозом. Для решения проблемы им требуются занятия с сурдопедагогом.

Прогноз

На сегодняшний день прогноз на жизнь пациентов с рассматриваемым диагнозом в основном благоприятный. Раньше из появившихся на свет детишек с синдромом Нагера выживало не более 25%, а все потому, что из-за гипоплазии нижней челюсти новорожденный не мог дышать и глотать. Сегодня же таких детишек оперируют непосредственно при рождении, исправляя этот недостаток.

В остальном же дети с синдромом Нагера не имеют отставания в развитии, а продолжительность жизни у них такая же, как и у здоровых детей. Для нормальной жизни и полноценного развития таким пациентам требуется помощь узких специалистов (сурдопедагога) и психологическая поддержка родителей.
Берегите своих детей!

Источник: https://www.ja-zdorov.ru/blog/sindrom-nagera-prichiny-simptomy-i-lechenie/

Gerlier — Giaccai

Главная / Справочник клинических симптомов и синдромов / Синдромы / Г / Gerlier — Giaccai

Синдром Gerlier, morbus Gerlier, kubisagar (япон.), vertigo paralytica endemica

Gerlier E. Felix (1840—1914), швейцарский врач.

Жерлье с. — олигосимптоматическая форма энцефаломиелита: внезапное головокружение, шатающаяся походка, склонность к падению, перемежающиеся парезы конечностей, птоз, двоение зрения, боли по ходу нервов.

После приступа продолжается сильная головная боль, боль в затылке, неспособность удержать голову, общая мышечная слабость.

Обычно наблюдается у конюхов и пастухов Японии, отдельные случаи отмечены в Швейцарии и Франции.

Синдром Gerstmann, syndromus gyri angularis, Fingeragnosie (нем.), Синдром Gerstmann-Badal

Gerstmann Joseph (род. 1887), австрийский невропатолог.

Герстмана с. — симптомокомплекс у больных с повреждением угловой извилины теменной доли: оптическая алексия (потеря способности читать при сохранном зрении); аграфия (потеря способности писать при сохранной способности руки к движениям); акалькулия, расстройства ориентировки в пространстве и в собственном теле.

Синдром Ghadimi-Partington-Hunter, histidinaemia, syndromus histidinae-miae-histidinuriae

Ghadimi Hossein (род. 1922), американский педиатр; Partington Michael W. (род. 1926), канадский педиатр, Hunter Andrew Tate (род. 1927), канадский врач.

Гадими-Партингтона-Хантера с. — комплекс наследственных аномалий (возможно аутосомно-рецессивное наследование): низкий рост, задержка развития речи; в остальном развитие нормальное.

Совет

Эмоциональная лабильность; все до последнего времени описанные больные были голубоглазые со светлыми волосами. Кровь: гипергистидинемия, в несколько раз превышающая норму; уровень фенилаланина нормальный.

Моча: гипергистидинурия, выделение различных метаболитов гистидина в повышенных количествах.

Синдром Giaccai

Acrotrophoneurosis, acroosteolysis progressiva, acroosteolysis familiaris, trophopathia pedis myelodysplastica, acroosteolysis neurogenes

Giaccai L., американский рентгенолог.

Джекейя с. — разновидность редко встречающегося наследственного акроостеолиза (аутосомно-рецессивное наследование): болезнь начинается в детском или юношеском возрасте; безболезненные язвы на подошве; спустя некоторое время протекает с повышенной температурой, через язвенный дефект выделяется кожный секвестр, и язва заживает. Через несколько недель или месяцев процесс повторяется.

В результате развивается выраженная деформация стопы. Язвенному процессу нередко предшествуют нарушения чувствительности на подошвах, часто выпадение рефлексов стоп. Рентгенологически — акроостеолиз, преимущественно проксимальных частей фаланг и плюсневых костей. Нередко утолщенная кожа голеней на пораженной стороне за счет гипертрофии и разрыхления подкожного соединительнотканного слоя.

Андротропизм.

Далее по теме:

Источник: https://www.medkurs.ru/sym_synd/syndroms/section2972/20656.html

Синдром Меккеля-Грубера. Симптомы, диагностика, лечение

В 1822 году Иоганн Фридрих Меккель впервые опубликовал сообщение о новом синдроме. И позже, в 1934 году, Грубер также опубликовал отчеты пациентов с этим же синдромом, в 1934 году, после чего этому расстройству было дано название синдром Меккеля-Грубера.

Синдром Меккеля-Грубера является смертельным, крайне редким, аутосомно-рецессивным расстройством, которое развивается на фоне мутаций в 6 разных локусах в хромосомах 17q21-24 (MKS1), 11q13 (MKS2), 8q21.3-q22.

1 (MKS3), 12q21.31-q21.33 (MKS4), 16q12.2 (MKS5) и 4p15.3 (MKS6). Это отображает генетическую гетерогенность синдрома Меккеля-Грубера. Всего было зарегистрированно более 200 случаев с момента открытия этого синдрома.

Обратите внимание

Триада проявлений – затылочное энцефалоцеле, большие поликистозные почки и полидактилия характеризует синдром Меккеля-Грубера.

 Сопутствующие нарушения включают аномалии ротовой полости, врожденные аномалии ЦНС и фиброз печени. Легочная гипоплазия является ведущей причиной смерти.

 Улучшения в УЗИ уже сегодня позволяют проводить пренатальную диагностику этого синдрома при беременности в 10 недель.

Синдром Меккеля-Грубера. Эпидемиология

Во всем мире, заболеваемость синдромом Меккеля-Грубера оценивается в 1 человека на 140,000 живорожденных. Финны имеют более высокую заболеваемость (1 на 9000 живорожденных и 1 человек на 50 будет носителем хромосомной аберрации).

Заболеваемость также завышена среди бельгийцев и бедуинов в Кувейте, с частотой в 1 человека на 3500 (1 носитель на 30 здоровых человек). Высокая заболеваемость также сообщается у индейцев гуджарати, с 1 случаем на 1300 человек.

 Случаи развития синдрома Меккеля-Грубера также были зарегистрированы в Северной Америке, Европе, Израиле, Индонезии, Индии, в Кувейте и в Японии.

Синдром Меккеля-Грубера. Причины

Синдром Меккеля-Грубера – это аутосомно-рецессивное расстройство. Оно относится к цилиопатии, категории заболеваний, которые вызываются дисфункцией ресничек.

 Поликистоз печени и почек, синдром Барде-Бидля, синдром Алстрома и синдром Жубера также принадлежат к той же группе расстройств. Как мы уже говорили, основными причинами развития этого синдрома являются мутации в 6-ти разных локусах.

К ним относятся 17q21-24 (MKS1), 11q13 (MKS2), 8q21.3-q22.1 (MKS3), 12q21.31-q21.33 (MKS4), 16q12.2 (MKS5) и 4p15.3 (MKS6).

Синдром Меккеля-Грубера. Патофизиология

Аномалии в индукции мезодермы предположительно могут вызвать развитие синдрома Меккеля-Грубера. Эти индукционные каскады осуществляются благодаря работе многочисленных факторов роста, гомеобоксных генов и некоторых других типов генов.

В одном из исследований были получены интересные данные, согласно которым, у здоровых лиц домен-содержащие белки Mks1, B9d1 и B9d2 (участвуют в индукционных каскадах) взаимодействуют физически друг с другом. А некоторые мутации, в частности мутация p.

Ser101Arg отменяет способность B9d2 взаимодействовать с Mks1, а это в свою очередь ставит под угрозу функционирование белка B9d2.

 Кроме того, данные показывают, что белок B9d1 необходим для нормального цилиогенеза и локализации сигнального белка Hedgehog (ёжик, такое название этот белок получил из-за своего внешнего сходства с ёжиком).

 Подводя черту важно указать на то, что вышеописанные белки, B9d1 и B9d2, являются важными компонентами комплекса белка В9 и, когда функционирование этих белков будет нарушено, то у человека начнут развиваться симптомы и проявления сидрома Меккеля-Грубера.

Читайте также:  Нейропротекторы: показания к применению, особенности приема препаратов

Синдром Меккеля-Грубера. Фото

Затылочное энцефалоцеле у плода с синдромом Меккеля-Грубера

Полидактилия

Энцефалоцеле размером 5х5 см у плода с синдромом Меккеля-Грубера

Энцефалоцеле (стрелка) и полидактилия (*)

Энцефалоцеле («), неоднозначные гениталии (*) и полидактилия (стрелка)

Результат сканирования мозга показывает затылочную энцефалоцеле

Синдром Меккеля-Грубера. Симптомы и проявления

  • С помощью УЗИ можно обнаружить затылочное энцефалоцеле и диспластические почки у плода с синдромом Меккеля-Грубера.
  • Новорожденные умирают вскоре после рождения из-за гипоплазии легких. Наиболее характерной особенностью этого синдрома является затылочная мозговая грыжа. Кроме того, у детей часто можно обнаружить полидактилию. Посмертный осмотр почек показывает значительные кистозные дисплазии.

Физическое обследование

ЦНС

  • Затылочное энцефалоцеле характеризуется экструзией или грыжами червя мозжечка, третьего желудочка и иногда четвертого желудочка через расширенный задний родничок.
  • Гидроцефалия, как правило, присутствует.
  • Проявления синдрома Арнольда-Киари могут быть отмечены.
  • Микроцефалия, анэнцефалия и отсутствие обонятельных долей также могут наблюдаться у пациентов с этим синдромом.

Сердечно-сосудистая система: дефект межпредсердной перегородки, коарктация аорты, стеноз легочной артерии.

Легкие: гипоплазия является вторичной к маловодию.

Почки

  • Поликистоз почек.
  • Кистозная дисплазия почек является наиболее постоянной и характерной чертой синдрома Меккеля-Грубера.
  • Почки могут быть увеличены в 10-20 раз от своего нормального размера.
  • Аномальные почки функционируют плохо и вызывают маловодие.

Конечности: полидактилия, хотя она является наиболее переменной особенностью классической триады основных отклонений.

Печень: дисгенезия печени, дилатация желчных протоков, портальный фиброз.

Лицо: заячья губа и волчья пасть, микрофтальмия и микрогнатия.

Аномалии гениталий: неоднозначные наружные половые органы, которые своим видом могут привести к путанице в определении пола грудного ребенка. Крипторхизм может присутствовать у пациентов мужского пола.

Синдром Меккеля-Грубера. Диагностика

Уровни альфа-фетопротеина либо из материнской крови либо в амниотической жидкости необходимо проверить, это может помочь в обнаружении энцефалоцеле у пациентов с синдромом Меккеля-Грубера (хотя большинство энцефалоцеле закрыты и у уровень АФП находится в пределах нормы). Уровни АФП могут быть измерены в амниотической жидкости примерно через 12 недель беременности, а в крови матери после 15 недель беременности.

Хромосомный анализ

  • Хромосомный анализ является очень важной составляющей диагностики этого синдрома. С помощью этого анализа можно исключить трисомию 13, которая очень хорошо имитирует синдром Меккеля-Грубера.
  • Если аномалии будут обнаружены в начале первого триместра, то биопсия хориона может быть выполнена на сроке 10-12 недель или позже при беременности, если маловодие не позволит провести амниоцентез.
  • Амниоцентез проводится после 14 недель беременности, если карман для жидкости будет иметь достаточный объем.

УЗИ

  • Пренатальное УЗИ в настоящее время является лучшим и доступным способом в диагностике синдрома Меккеля-Грубера и сегодня доступны 2-мерное (2D), 3-мерное (3D), и 4-мерное (4D) УЗИ. 4D УЗИ является особенно полезным в оценке особенностей лица и уродств, пороков развития опорно-двигательного аппарата и других внешних аномалий.
  • Второй триместр — самое распространенное время для диагностики. Однако, с опытным оператором, диагностика в первом триместре также возможна как для семей высокого риска так и для семей низкого риска.
  • Доплеровское УЗИ может быть использовано для оценки перфузии легких в последнем триместре, при подозрении на почечную агенезия или гипоплазию.
  • Затылочное энцефалоцеле легко визуализируется, начиная с конца первого триместра. Часть мозга и мозговых оболочек уже в это время будут выступать через дефект черепа.
  • Опытные операторы могут обнаружить полидактилию во втором триместре.

МРТ

  • МРТ является ценным дополнением к УЗИ в оценке аномалий развития плода.
  • МРТ в основном применяется тогда, когда результаты УЗИ окажутся неокончательными или недостаточными при выборе лечения.
  • МРТ превосходит УЗИ в обнаружении нарушений ЦНС, которые обычно встречаются при синдроме Меккеля-Грубера, но МРТ ограничена в том, что с помощью этой машины нельзя провести оценку движений плода.

Синдром Меккеля-Грубера. Лечение

Операции на сердце или нейрохирургическое вмешательство для решения вопросов связанных с энцефалоцеле могут быть оправданны у больных с синдромом Меккеля-Грубера.

Синдром Меккеля-Грубера. Осложнения

  • Легочная гипоплазия
  • Почечная недостаточность
  • Печеночная недостаточность

Синдром Меккеля-Грубера. Прогноз

  • Смертность достигает 100%, живорожденные способны прожить только несколько дней или недель. Олигогидрамнион, который является результатом дисплазии почек, приводит к легочной гипоплазии плода. В данном случае, как мы уже сказали, прогноз будет очень плохим, смерть наступает в период внутриутробного развития или вскоре после рождения. Улучшения в пренатальной диагностика уже привели к большому количеству терапевтических абортов большого количества плодов с этим синдромом.
  • Большинство детей умирают до или сразу после родов, но те дети, которые проживут дольше, возможно, будут иметь менее серьезные нарушения.
  • Вскрытие тел может дать ценную информацию, которая поможет в диагностике и в генетическом консультировании при будущих беременностях в семьях с высоким риском развития этого синдрома.

Источник: http://redkie-bolezni.com/sindrom-mekkelya-grubera/

Синдром Эйзенменгера: причины, симптомы, диагностика, лечение

Содержание:

  1. Причины
  2. Симптоматика
  3. Диагностика
  4. Лечение
  5. + Вопросы и ответы специалиста

Синдром Эйзенменгера – кардиологическая патология, представляющая собой некорригированный, комбинированный порок сердца.

Комплекс Эйзенменгера включает в себя наличие дефекта в межжелудочковой перегородке, отзеркаленное положение аорты и увеличение размеров правого желудочка. Клинически синдром проявляется преимущественно у лиц зрелого возраста.

Эта сложная аномалия сердца впервые была описана немецким доктором, благодаря которому она и получила свое название.

Важно

Имеющееся отверстие между желудочками приводит к гипертензии в правом предсердии, что создает определенные трудности для проникновения крови в легочной круг.

Нарушаются нормальные гемодинамические процессы: сброс крови слева направо увеличивает легочный кровоток, развивается легочная гипертензия, формируется веноартериальный шунт, сброс крови становится перекрестным – справа налево, в аорту из обоих желудочков попадает смешанная, малооксигенированная кровь.

Со временем легочная гипертензия приводит к значительному утолщению сосудистых стенок и затрудняет проникновение кислорода из легочных альвеол в кровь.

Клиническую картину синдрома определяет гипоксемия и центральный цианоз. Больные с синдромом Эйзенменгера жалуются на быструю утомляемость, общую слабость, цианоз, одышку, кровохарканье, носовые кровотечения. Пациенты обычно ведут долгую и активную жизнь.

Чтобы предотвратить развитие гипоксемии, требуются некоторые ограничения.

Специалисты рекомендуют больным избегать обезвоживания, частых ОРВИ, пребывания на высоте, резкого погружения в холодную воду, употребления наркотиков, длительного нахождения на солнце, гипертермии, приема НПВС и некоторых анестетиков.

В тяжелых случаях развивается аритмия, бактериальный эндокардит, появляется тенденция к легочным кровотечениям, повышается риск тромбоэмболических осложнений и инфаркта легких. Причиной смерти у пациентов без лечения становится сердечная недостаточность.

Причины

Синдром Эйзенменгера — генетически обусловленное заболевание. Среди причин и провоцирующих факторов патологии выделяют следующие:

  • Химические факторы — отравление плода солями тяжелых металлов, БАДами,
  • Физическое влияние на плод — вибрации, радиации, ЭМВ,
  • Токсическое воздействие лекарств – диуретиков, некоторых пероральных контрацептивов,
  • Инфекционные болезни и эндокринопатии беременной женщины,
  • Ранние и поздние токсикозы,
  • Употребление витаминов сомнительного качества,
  • Хроническая патология у будущих родителей.

Синдром Эйзенменгера бывает белым, при котором артериовенозный сброс крови не сопровождается цианозом, и синим – с выраженной синюшностью кожи.

Симптоматика

Синдром Эйзенменгера — неоперабельный врожденный порок сердца, проявляющийся склеротическими изменениями в легочных сосудах, стойким цианозом и мультиорганными поражениями.

Нарушение внутриутробного развития сердечной мышцы приводит к появлению дефекта в перегородке между желудочками, зеркальному расположению аорты и гипертрофии правых камер сердца.

«Белый» синдром Эйзенменгера часто протекает бессимптомно и никак не ограничивает жизнь больных.

Сброс крови справа налево проявляется:

  1. Стойким цианозом,
  2. Одышкой,
  3. Физической слабостью,
  4. Набуханием яремных вен,
  5. Тахикардией,
  6. Болью за грудиной,
  7. Быстрой утомляемостью,
  8. Ощущением нехватки воздуха,
  9. Сердцебиением,
  10. Синкопальными состояниями.

Больные занимают вынужденное положение – сидят на корточках, что позволяет в тяжелых случаях уменьшить выраженность одышки. У них часто болит голова, возникает кровохарканье, кровотечение из носа, дисфония, деформация позвоночника, выпячивание передней грудной стенки над проекцией сердца, «барабанные палочки», «часовые стекла», потеря сознания.

Развивается вторичная полицитемия, которая проявляется нарушением речи, снижением остроты зрения, признаками тромбоэмболических расстройств, болью в животе. У больных повышается вязкость крови и распад эритроцитов. При этом физическое и интеллектуальное развитие не страдает.

Пациенты с синдромом Эйзенменгера часто болеют ОРВИ, воспалением бронхов или легких.

Совет

Боль в грудной клетке напоминает таковую при стенокардии: она возникает за грудиной слева и иррадиирует в левую руку плечо, лопатку, челюсть.

В запущенных случаях появляются признаки феномена эмболии сосудов головного мозга или эндокардита. Смерть больных наступает от сердечной недостаточности или кровотечения из дыхательных путей.

Бессимптомное течение синдрома Эйзенменгера опасно развитием внезапной смерти.

Диагностика

Специалисты начинают диагностику с выявления характерных клинических признаков:

  • Синюшность кожи вокруг губ и под ногтями,
  • Выпячивание передней грудной стенки над проекцией сердца,
  • Верхушечный толчок и патологическая пульсация слева.

Затем переходят к объективному осмотру и обследованию. Определяют акцент II тона над легочным стволом, грубый систолический шум, дрожание и вибрацию грудной клетки. Фонокардиография, электрокардиография и эхокардиография позволяют точно поставить диагноз.

Рентгенодиагностика и катетеризация сердца — методы визуального обследования полости сердца, устанавливающие характер повреждений и морфологическое строение органа.

Видео: синдром Эйзенгеймера на ЭхоКГ

Лечение

Лечение синдрома Эйзенменгера хирургическое, заключающееся в ушивании дефекта. Своевременная кардиохирургическая операция позволяет избежать развития опасных для жизни последствий.

Во время операции патологическое отверстие закрывают и устраняют аномальное отхождение аорты путем протезирования аортального клапана.

Чтобы избежать высокой летальности при данной патологии, прибегают к паллиативным операциям.

В тяжелых случаях трансплантация сердца и легких становятся методом выбора. Улучшить результаты хирургического лечения поможет иммуносупрессивная и антивирусная терапия. При развитии угрожающих жизни аритмий показано вживление электрокардиостимулятора.

Консервативное лечение — симптоматическое, поддерживающее.

Больным назначают препараты, снижающие давление в легочной артерии, улучшающие насосную функцию миокарда, уменьшающие симптомы сердечной недостаточности.

Поддерживающее лечение синдрома Эйзенменгера включает также использование оксигенотерапии. Для устранения полицитемии проводят флеботомию с одновременным возмещением объема крови физиологическим раствором.

Беременным женщинам, страдающим синдромом Эйзенменгера, показано искусственное прерывание беременности. В противном случае может произойти самопроизвольный аборт или начаться преждевременные роды.

Вывести все публикации с меткой:

Перейти в раздел:

  • Заболевания, болезни сердца и аорты

Источник: https://sosudinfo.ru/serdce/sindrom-ejzenmengera/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector