Миопатия: что это такое, симптомы, причины возникновения, лечение, формы дистрофии

Миопатия – симптомы и лечение миопатии

ОБЪЯВЛЕНИЯ

Главная >> Разные статьи

Миопатия – хроническое заболевание, которое характеризуется прогрессирующей атрофией мышц. Выделяют приобретённые и наследственные миопатии (мышечные дистрофии). Наследственные миопатии могут быть вызваны как первичным поражением мышц, так и денервацией мышц в результате поражения нервной системы.

Приобретённые миопатии:

  • тиреоидная миопатия;
  • стероидная миопатия;
  • алкогольная миопатия;
  • полимиозит (идиопатический или связанный с опухолью).

Мышечные дистрофии редко начинаются после 30 лет, к ним относятся:

  • Миодистрофия Дюшенна – болеют мальчики, заболевание начинается в первые годы жизни, летальный исход наступает к 20 годам.
  • Лицелопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина – заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, начало заболевания в возрасте между 10 и 20 годами.
  • Конечностно-поясная миодистрофия – болезнь поражает мышцы плечевого и тазового пояса, начало заболевания в возрасте между 15 и 25 годами.
  • Дистрофическая миотония – заболевание чаще проявляется в юношеском и молодом возрасте миотонией, похуданием дистальных мышц, эндокринопатиями, импотенцией, лобным облысением, катарактой. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу.
  • Миастения – как правило, поражаются наружные мышцы глаза; симптоматика довольно изменчива; как и при миопатии, страдают преимущественно проксимальные (расположенные ближе к центру тела) мышцы.

Симптомы и диагностика миопатии

Если больной жалуется на мышечную слабость, то в пользу миопатии могут свидетельствовать следующие признаки:

  1. Мышечная слабость развивается постепенно и имеет симметричный характер.
  2. Отсутствуют парестезии в конечностях.
  3. Слабость наиболее выражена в проксимальных отделах конечностей, в результате такие действия, как подъём по лестнице и расчесывание волос вызывают у больного значительные затруднения.
  4. Функции тазовых органов обычно не нарушены.
  5. Слабость обычно не сопровождается болью, однако возможны и болезненные судороги (кампри).

При обследовании больного с подозрением на миопатию врач должен решить три основные задачи:

  1. выяснить, действительно ли слабость вызвана первичным поражением мышц;
  2. установить, имеет ли миопатия приобретённый или врождённый характер;
  3. в случае приобретенной миопатии — выяснить, не связана ли она с другим заболеванием.

Следует выяснить:

  • Наличие в семейном анамнезе других случаев подобного заболевания.
  • Наличие нарушения глотания (признак полимиозита), двоения (признак миастении), непостоянной слабости в течение дня.
  • Миотонический феномен – сильно сжав кулак, больной не может затем быстро разжать его.
  • Отличить врождённую миопатию от приобретённой помогает знание возраста больного, в котором возникли первые симптомы заболевания.

Для миопатии характерны следующие признаки:

  1. Слабость проксимальных отделов конечностей выражена в большей степени, чем дистальных (исключение составляет миотоническая дистрофия). Проверяют силу дельтовидных и подвздошно-поясничных мышц. Снижение силы дистальных отделов конечностей более характерно для полиневропатий.
  2. Мышцы-сгибатели шеи слабее мышц-разгибателей.
  3. Глубокие рефлексы сохранены или слегка снижены (исключение составляет поздняя стадия заболевания).
  4. Чувствительность не нарушена — в отличие от невропатий.

Отличить одну миопатию от другой помогают следующие признаки:

  1. Слабость мимических мышц – больному трудно зажмуриться, надуть щёки, свистнуть. Поражение мимической мускулатуры характерна для лицелопаточно-плечевоймышечной дистрофии.
  2. Мышечная утомляемость, особенно наружных глазных мышц. Практически у всех больных миастенией с той или иной стадией заболевания возникает птоз или двоение, при этом наблюдается изменчивость симптоматики. Помимо этого возможны дизартрия и дисфагия.
  3. Поражение преимущественно мышц тазового пояса и бёдер — признак конечностно-поясной мышечной дистрофии.
  4. Пробы на миотонию. Исследуют перкуторную миотонию в языке и тенаре, проверяют наличие миотонии век – больного просят зажмуриться, а затем быстро открыть глаза. Больные миотонией также не могут быстро распрямить ладонь после сжатия её в кулак (миотонический феномен).

Лечение миопатии

Лечение наследственных миопатий главным образом направлено на коррекцию метаболизма в нервной и мышечной тканях.

Лечение миопатии проводят с помощью анаболических средств, витаминов, биогенных стимуляторов, препаратов калия, антихолинэстеразных препаратов, вазоактивных средств, препаратов трофотропного действия.

В лечении приобретённых миопатий также применяется указанная терапия, однако основной акцент делается на устранение основного заболевания. Лечение обычно длительное.

Заболевания, поддающиеся лечению:

Стероидная миопатия. Больной может принимать кортикостероиды для лечения другого заболевания. Особенно часто миопатия бывает вызвана применением фторсодержащих кортикостероидов. Следует проверить присутствуют ли симптомы болезни Иценко-Кушинга.

Алкогольная миопатия. В анамнезе возможны указания на алкоголизм; выясняют наличие признаков кардиомиопатии. В некоторых случаях алкогольная миопатия может сопровождаться болевым синдромом.

Тиреоидная миопатия. Заболевание может сопровождать как гипотиреоз, так и тиреотоксикоз.

Полимиозит. Идиопатинеский полимиозит характеризуется повышением уровня креатинфосфокиназы (КФК). Иногда выявляются признаки других заболеваний соединительной ткани (ревматоидный артрит, системная красная волчанка).

При дерматомиозите, кроме симптомов, свойственных полимиозиту, отмечаются характерные изменения кожи. Лечение заключается в назначении кортикостероидов.

Обратите внимание

В случае, если кортикостероиды оказываются неэффективны либо оказывают токсическое действие, их заменяют метотрексатом или циклофосфамидом.

Периодический паралич. Приступы заболевания могут быть спровоцированы холодом, приёмом пищи или физической нагрузкой. Во время приступа следует проверить уровень калия в крови. В семейном анамнезе могут присутствовать указания на другие случаи этого заболевания. При гиперкалиемической форме заболевания возможна миотония.

Ревматическая полимиалгия. Для этого заболевания мышечная слабость не характерна, тем не менее, больные нередко жалуются на боли в мышцах и суставах. Скорость оседания эритроцитов (СОЭ) повышена. Положительный эффект даёт назначение кортикостероидов в низких дозах.

Миастения. Для миастении характерны колебания мышечной слабости в течение дня. Для подтверждения диагноза обычно используют прозериновую пробу, ЭМГ с ритмической стимуляцией двигательных нервов, ЭМГ одиночного мышечного волокна.

Также проводят исследование крови на наличие антител к ацетилхолиновым рецепторам. Лечение миастении заключается в назначении антихолинэстеразных препаратов, преднизона, проведении тимэктомии, в некоторых случаях применяют иммуносупрессоры и плазмаферез.

Некоторые специалисты рассматривают миастению в одном ряду с миопатиями.

Синдром Итона-Ламберта — редкая паранеопластическая патология, связанная с нарушением нервно-мышечной передачи. В основе патологии чаще всего лежит злокачественное заболевание лёгких. В отличие от миастении наружные глазные мышцы редко вовлекаются в патологический процесс.

Источник: http://zalogzdorovya.ru/view_raz.php?id=64

Что такое миопатия, проявления и терапия

Миопатией называют дистрофии мышц первичного характера, которые передаются по наследству. Они относятся к дистрофическим заболеваниям, в основе которых лежит поражение волокон мышечной ткани и атрофия мышц, которая прогрессирует со временем.

Причины

Врожденная миопатия возникает из-за нарушений обмена веществ в мышце, повышается уровень креатинофосфокиназы и она начинает терять способность связывать и удерживать креатин, понижается содержание АТФ. Это ведет к атрофии волокон мышц.

Нарушения биохимических процессов в мышцах приводит в результате к тому, что волокна повреждаются и отмирают.

Симптомы и лечение

Миопатия начинает проявляться впервые у детей или у подростков. Они могут усиливаться из-за других факторов: перенапряжения, интоксикации, инфекций и т.п.

Начинается она с того, что проявляется слабость и атрофия определенной группы мышц. Затем процесс дистрофии переходит на другие группы, и могут в результате привести к полной обездвиженности.

Главным образом поражение развивается на мышцах таза и плечевого пояса, а также туловища и проксимальных отделах рук и ног. Дистальные отделы поражаются очень редко. Атрофии, как правило, развиваются с обеих сторон. В начале поражением может носить более односторонний характер, но затем оно развивается симметрично.

С развитием понижается:

  • тонус;
  • сила в мышце;
  • рефлексы сухожилий.

В процессе атрофии одних групп мышц в качестве компенсации может развиваться гипертрофия других. Но обычно она носит ложных характер – гипертрофия возникает не из-за нарастания мышечной массы, а из-за увеличения соединительной и жировой тканей. В результате они становятся плотными, но слабыми.

Еще одним признаком может быть увеличение подвижности в суставах, или наоборот уменьшение объема движений.

Классификация миопатии

В зависимости от возраста, начала развития, интенсивности, того где и как увеличивается атрофия, их делят на несколько форм:

  • юношеская форма Эрба;
  • плече-лопаточно-лицевая форма Ладузи-Дежерина;
  • псевдогипертрофическая Дюшена.

Также их различают в зависимости от способа генетического наследования. В медицине описаны нозологические формы миопатий с разными видами наследования.

Диагностика

Чтобы определить, что это за болезнь, выявляют показательные признаки.

Характерные клинические признаки – это симптомы вялого паралича, которые появляются в разных группах мышц, при этом нет признаков поражения двигательных нейронов и нервов периферической системы.

На электрограмме виден типичный первично-мышечный паттерн, который характеризуется снижением амплитуда М-ответа и усилением интерференции, а также полифазности потенциала.

Для установления диагноза проводят биопсию мышечной ткани, которая показывает участки атрофии, жирового перерождения и отмирание волокон. На это месте, начинает разрастаться соединительная ткань. В некоторых нозологических формах видны специфические изменения волокон мышечной ткани, например как центральное расположение ядер клеток или наличие обрамленных вакуолей.

В анализах крови видны повышенная активность альдолазы. Креатинкиназы и других ферментов.

В анализах мочи видны: повышенный уровень аминокислот и креатина, а также пониженный креатинина.

Для диагностики некоторых форм потребуется только молекулярно-генетический анализ.

Так как миопатии относятся к наследственным патологиям, может потребоваться диагностика всех членов семьи.

Общие симптомы таковы:

  • атрофия мышц таза или плечевого пояса;
  • преобладание атрофий над выраженной мышечной слабостью;
  • развитие псевдогипертрофий в качестве компенсации;
  • течение медленное и прогрессирующее;
  • дистрофия сердечной мышцы;
  • различные вегетативные расстройства.

Лечение

Так как это заболевание передается по наследству, эффективного лечения для него не разработано. Проводят симптоматичную терапию, которая должна улучшить уровень жизни и состояние пациента.

С этими целями используют анаболические гормоны, АТФ, витамины и т.п. Также эффективно проведение лечебной физкультуры.

Источник: https://nashynogi.ru/raznoe/chto-takoe-miopatiya-proyavleniya-i-terapiya.html

Дистрофия

Дистрофия – патология, которая возникает вследствие нарушения обмена веществ с последующим повреждением структур клеток. Вследствие разрушительного процесса клеточные ткани теряют важные компоненты или накапливают другие, нехарактерные для них вещества.

Дистрофия относится к хроническим недугам, лечение которого должно быть очень длительным. Вылечить дистрофию очень сложно, и не всегда возможно. Это зависит от многих факторов: вида и стадии заболевания, его причины и т.д.

Что это такое

Дистрофией человек может заболеть в любом возрасте. Но чаще всего ее диагностируют в раннем детском возрасте (до 3 лет). У детей заболевание может вызвать такие осложнения, как задержка умственного и физического развития, нарушения обменных процессов, снижение иммунитета.

Изменение трофики, которое лежит в основе дистрофии, может происходить как внутри клетки, так и вне ее. В процессе развития дистрофии повреждается не только межклеточное вещество, но и сами клетки какого-то органа. Результат разрушения – нарушение функций этого органа.

У ¼ недоношенных детей диагностируют внутриутробную дистрофию. Заболевание не обязательно сопровождается дефицитом веса к росту. Может наблюдаться также преобладание массы над ростом. Любые нарушения трофики (механизмы, отвечающие за метаболизм) могут привести к развитию разных видов дистрофии.

Виды дистрофии

Заболевание имеет несколько классификаций. В зависимости от того, какие обменные процессы нарушены, дистрофия бывает:

  • белковой;
  • жировой;
  • углеводной;
  • минеральной.

По происхождению:

Врожденная – ее вызывают наследственные факторы. В организме отсутствуют ферменты (1 или несколько), которые отвечают за процессы метаболизма. Это приводит к неполному расщеплению белков, жиров, углеводов. Ткани начинают накапливать вещества, пагубно влияющие на структуры клеток.

Поражаться могут разные ткани, но в основном затрагивается нервная ткань. Все врожденные дистрофии очень опасны, и могут привести к ранней гибели больного.

Приобретенная – развивается под действием внешних и внутренних факторов в процессе жизнедеятельности.

В зависимости от дефицита веса:

  • Гипотрофия – характеризуется уменьшением веса по отношению к росту. Гипотрофия может быть врожденной, приобретенной и смешанной.
  • Паратрофия – процесс нарушения обменных процессов, при котором масса тела увеличивается.
  • Гипостатура – выраженное отставание роста от возрастных норм, в то же время вес может оставаться в норме.

Если дистрофический процесс происходит на фоне недостаточности белково-энергетических компонентов – это первичная дистрофия. Вторичная дистрофия возникает, как сопутствующая патология других заболеваний.

Причины

Нарушению механизма метаболического процесса в клетках могут способствовать различные факторы. Чаще в основе патологии лежат:

  • наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена веществ;
  • регулярные стрессы;
  • неправильное питание;
  • инфекционные заболевания;
  • воздействие внешних факторов.

Первичная дистрофия в пренатальный период развивается вследствие нарушения кровообращения в плаценте и гипоксии плода. К факторам риска можно отнести:

  • беременность до 20 и после 40 лет;
  • плацентарные патологии;
  • инфекции, перенесенные во время беременности;
  • гестозы и токсикозы;
  • неблагополучная социальная обстановка.

Первичной приобретенной дистрофией ребенок может заболеть вследствие плохого питания матери с дефицитом питательных веществ, а также при частых ротавирусных и кишечных инфекциях.

Вторичная дистрофия сопровождается такими заболеваниями:

  • энзимопатия, которая выражается отсутствием или низкой активностью какого-то фермента;
  • хромосомные патологии;
  • мальабсорбция с нарушениями всасываемости кишечника;
  • иммунодефицитные состояния.

Паратрофию обычно связывают с избыточным употреблением жирной и углеводной пищи. Гипостатурную дистрофию соотносят с поражением нейроэндокринной системы.

Читайте также:  Абсанс у взрослых и детей - причины, лечение, видео приступа

Симптомы

Проявления заболевания напрямую зависят от его вида и степени тяжести.

Для гипотрофии 1 степени характерны:

  • недостаток веса по сравнению с нормой 10-20%;
  • незначительное снижение аппетита;
  • уменьшение количества подкожного жира.

При 2 степени гипотрофии:

  • дефицит веса составляет 30%;
  • снижается двигательная активность;
  • появляется апатия;
  • уменьшается количество жировой клетчатки на конечностях и животе;
  • нарушается терморегуляция (холодные конечности и перепады температуры тела);
  • нарушается работа сердечно-сосудистой системы.

Гипотрофия 3 степени (атрофия) сопровождается дефицитом веса более 30%. На этом этапе прогрессирования болезни у больного очень нарушается общее состояние, он становится раздражительным, безучастным, сонливым. Подкожная жировая клетчатка отсутствует. Происходит полная атрофия мышц, организм обезвоживается, температура тела падает, пульс редкий и слабый.

Врожденную гипостатуру диагностируют у детей по таким симптомам:

  • расстройства функции ЦНС и внутренних органов;
  • сухость и бледность кожи;
  • снижение тургора тканей;
  • подверженность инфекциям;
  • нарушение процессов метаболизма.

Если эти клинические признаки отсутствуют, а вес и рост отстают от физиологических норм, гипостатура может быть следствием конституциональной низкорослости.

Дистрофия паратрофического типа чаще диагностируется у пациентов с систематической гиподинамией, и при длительном несбалансированном питании.

Для нее характерны:

  • ожирение;
  • одышка;
  • усталость;
  • головные боли;
  • избирательный характер аппетита;
  • снижение тонуса мышц и эластичности кожи;
  • могут происходить трансформации внутренних органов вследствие снижения иммунитета.

Диагностика

Диагноз «дистрофия» ставят на основе признаков, которые характерны для данного заболевания. Это соотношение веса к росту, количество подкожной жировой клетчатки, особенности тургора тканей. Врач анализирует влияние различных внешних факторов на организм больного и его сопротивляемость инфекциям.

Для определения степени дистрофии проводят лабораторные исследования. Гипотрофию 1 степени определяют по результатам анализа крови и секреции желудка.

Снижение активности ферментов пищеварения и нарушение баланса между фракциями белков крови могут свидетельствовать о патологии. На 2 стадии гипотрофии ярко выражена гипохромная анемия, снижается количество гемоглобина.

3 стадия характеризуется сгущением крови и замедлением СОЭ. В моче обнаруживаются хлориды, фосфаты, мочевина.

Для определения паратрофии и гипостатуры проводят дифференциальную диагностику, изучение генетического анамнеза. Недостаток роста может оказаться результатом наследственной конституциональной низкорослости.

Лечение

Схема лечения зависит от формы и степени дистрофии. Она должна включать комплекс мер, которые состоят из применения медикаментозных средств и диетотерапии.

При 1 степени гипотрофии допускается терапия в домашних условиях. Перед этим больного необходимо обследовать, выяснить переносимость у него определенных видов продуктов.

Основой терапии дистрофии должна стать коррекция питания. Ее осуществляют путем расчета продуктов на должный вес. Используется принцип «омолаживания» диеты. То есть больного кормят чаще, чем положено по норме и небольшими порциями.

Постепенно объем и энергетическая ценность потребляемых продуктов корректируется. При этом проводят постоянный контроль диуреза, характера стула и других параметров. Лучше завести специальный дневник, и записывать туда все изменения, а также количество и качество употребляемых продуктов.

Важно

При гипотрофии 2 и 3 степени необходима разгрузка по объему пищи и по ее содержанию. Разгрузка необходима для восстановления водно-электролитного баланса, функциональности органов, выведения веществ, накопленных вследствие нарушения обменных процессов. Недостаток объема пищи компенсируют парентеральным введением аминокислот, глюкозы, белка и других компонентов.

Лечение тяжелых форм гипотрофии проводится в стационаре. Желательно поместить больного в бокс, создать в нем оптимальный микроклимат (температура +27-30оС, влажность 60-70%), убрать лишние раздражители (звук, свет и т.д.).

Медикаментозные средства

С первого дня лечения назначается прием ферментов в течение 2-3 недель:

  • Мезим;
  • Креон;
  • Панкреатин;
  • Фестал.

При тяжелой гипотрофии внутривенно вводят:

  • Альвезин;
  • Левамин;
  • Альбумин.

Чтобы обеспечить окислительно-восстановительные процессы, назначают курсы витаминотерапии:

  • парентеральное введение витаминов группы В и С;
  • внутрь при необходимости витамины А и D.

Гормональная терапия:

  • Тиреодинин;
  • Неробол;
  • Ретаболил;
  • Префизон;

Видео на тему: Анорексия? Дистрофия? Комплексное лечение анорексии, дистрофии народными средствами

Профилактика

Профилактикой дистрофии лучше заняться еще до рождения ребенка. Профилактические меры можно разделить на 2 группы:

Антенатальная:

  • борьба с абортами и инфекциями женских половых органов;
  • предупреждение токсикозов;
  • профилактика заболеваний, которые сопровождаются ацидозом внутренней среды;
  • исключение стрессов;
  • соблюдение гигиенических условий быта, питания, режима и т.д.

Постнатальная:

  • естественное вскармливание;
  • соблюдение режима и питания кормящей женщины;
  • правильное введение прикорма;
  • полноценный уход за ребенком (контролировать набор веса измерять динамику роста и т.д.);
  • профилактика и лечение заболеваний (особенно органов ЖКТ).

Прогноз

Благоприятность прогноза во многом зависит от вида и степени тяжести заболевания. В большинстве случаев при легких приобретенных формах дистрофии наступает выздоровление, если лечение проводилось правильно. Врожденные патологии слабо поддаются лечению.

При тяжелых формах патологии прогноз неутешительный (например, мышечная дистрофия Дюшена). Лечебные меры могут облегчить симптомы заболевания, немного продлить жизнь больного, но полностью вылечиться невозможно.

Дистрофия – тяжелое заболевание, которое требует длительного и комплексного лечения с определенной последовательностью выполнения комплекса мероприятий. Очень важно своевременно обнаружить патологию, тогда существует более высокая вероятность благоприятного исхода.

Источник: https://gastrocure.net/bolezni/distrofiya.html

Миопатия

  • Слабость в мышцах постоянна, после отдыха не уменьшается либо уменьшается незначительно.
  • Истончение мышц (атрофия): мышцы становятся тонкими, малоактивными. Атрофия может касаться как определенных групп мышц (например, только мышц плечевого пояса, мышц бедра), так и быть распространенной, затрагивая все мышцы в равной степени.
  • Снижение мышечного тонуса: мышцы вялые, дряблые.
  • Искривление позвоночника, которое развивается из-за неспособности мышечного каркаса поддерживать туловище в правильной позиции. Искривление происходит спереди назад (кифоз и лордоз), а также вбок (сколиоз). Нередко искривление может быть настолько выраженным, что самостоятельно является значимой проблемой.
  • Псевдогипертрофии: из-за истончения одних отделов конечностей другие выглядят увеличенными (например, псевдогипертрофия икроножных мышц из-за истончения мышц бедра).

В зависимостиот причины развития выделяют первичные и вторичные миопатии.

  • Первичные миопатии: развиваются самостоятельно, не на фоне какого-то другого заболевания (чаще всего это наследственные заболевания):
    • врожденные — признаки заболевания имеются при рождении (вялый ребенок, плохо берущий грудь и имеющий слабый крик);
    • ранние детские — развиваются в 5-10 лет.
    • юношеские — развиваются в подростковом возрасте.
  • Вторичные миопатии: развиваются на фоне какого-то другого заболевания, то есть являются второстепенными (при эндокринных нарушениях, отравлениях).

 
Также, в зависимости от выраженности слабости в различных отделах конечностей, выделяют следующие формы миопатии:

  • преимущественно проксимальные — мышечная слабость более выражена в отделах конечностей, которые ближе к туловищу (например, на руках слабость будет более выражена в плечах);
  • преимущественно дистальные — мышечная слабость более выражена в отделах конечностей, которые дальше от туловища (например, на ногах слабость будет более выражена в икроножных мышцах);
  • смешанные — сочетают в себе признаки предыдущих двух форм.
  • Наследственный дефект в генетическом материале: этот фактор играет роль при наследственных миопатиях. При этом передача заболевания происходит различными способами:
    • сцепление с половыми хромосомами (чаще всего с Х-хромосомой);
    • сцепление с аутосомами (то есть с неполовыми элементами хромосомного набора). 
  • Генетический дефект – это общее понятие для обозначения любого отклонения генетического материала от нормы. В контексте миопатий генетический дефект реализуется в виде:
    • недостаточности какого-либо фермента, участвующего в обмене веществ в мышцах (например, Са2+-АТФазы, карнитин пальмитоилтрансферазы 2  и т.п.);
    • митохондриального дефекта (часть клетки, играющая важнейшую роль в обеспечении клеток энергетическим материалом). 
  • Гормональные нарушения: например, избыток гормонов щитовидной железы (тиреотоксикоз). 
  • Системные заболевания соединительной ткани: например, склеродермия (заболевание, проявляющееся нарушением синтеза коллагена, обеспечивающего в норме упругость соединительной ткани, в сторону чрезмерного отложения этого белка в организме, в том числе в мышцах).

LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:

  1. Врач невролог поможет при лечении заболевания Записаться к врачу неврологу

  • Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
    • как давно (для наследственных миопатий – в каком возрасте) появились первые жалобы на слабость в мышцах, снижение мышечного тонуса. Если жалобы присутствуют с раннего детского возраста, то как быстро прогрессирует слабость и истончение мышц;
    • в какой группе мышц слабость появилась в первую очередь (в плечевом отделе, ногах и т.п.);
    • нормально ли развивался в детстве ребенок в плане интеллектуальной (вовремя ли начал читать и писать, разговаривать) и двигательной сфер (вовремя ли начал ходить, присаживаться);
    • были ли в семье у кого-либо из родителей или братьев/сестер подобные жалобы. Если да, то как быстро прогрессировали симптомы заболевания.
  • Исследование генеалогического дерева с помощью подробной беседы с больным и его родственниками. Имеет значение информация о наличии подобных жалоб у родственников, а также возраст развития первых симптомов и степень родства (близкое, далекое). 
  • Неврологический осмотр:
    • оценка распространенности мышечной слабости — выражена ли она в определенных группах мышц или присутствует во всех мышцах в разной степени выраженности;
    • наличие характерного истончения мышц (атрофий): тонкие руки и ноги, возможно наличие псевдогипертрофий (из-за истончения одних отделов конечностей другие выглядят увеличенными) и резкого исхудания человека (при этом ребра четко видны под кожей, живот впалый);
    • оценка мышечного тонуса — при миопатиях он сильно снижен;
    • оценка наличия деформаций скелета спереди назад (кифоз и лордоз) или вбок (сколиоз);
    • оценка рефлексов с конечностей — при миопатиях большинство рефлексов ослаблены;
    • наличие изменений походки — человек при ходьбе словно переваливается с ноги на ногу, запинается;
    • характерный прием для вставания из положения сидя: из-за слабости мышц бедра человек упирается руками сначала в пол, затем в колени и таким образом “ взбирается по себе”.
  • Анализ крови: имеет значение повышение уровня креатинкиназы (фермента, участвующего в обмене веществ в мышцах и выделяющегося в кровь при распаде мышц).
  • Уровень гормонов щитовидной железы в крови.
  • Биопсия мышц: для этого с помощью тонкой иглы через прокол в коже берется кусочек пораженной мышцы для исследования под увеличением микроскопа. При этом выявляется дистрофия мышечного волокна (истончение и нарушение структуры), а также нарушение распределения разных типов мышечных волокон в мышце и замещение мышечных волокон на соединительную ткань. Кроме того, проводится гистохимическое исследование пробы мышечного волокна — это метод, позволяющий выявить недостаток какого-либо фермента, важного для обмена веществ в мышцах, что потенциально может являться причиной развития заболевания.
  • Генетическое исследование проводится у больного и у членов семьи с целью поиска генетического дефекта, передающегося по наследству.
  • Возможна также консультация медицинского генетика, эндокринолога.

  • Наследственные миопатии не поддаются полному излечению. При этом виде заболевания лечение симптоматическое (направленное на основные жалобы пациента):
    • ортопедическая коррекция — использование специальных устройств, помогающих самостоятельно передвигаться (ортезы (специальные поддерживающие устройства, помогающие передвигаться людям с выраженными двигательными расстройствами), кресла-коляски);
    • дыхательная гимнастика — улучшает вентиляцию легких, уменьшая риск развития их воспаления;
    • лечебная гимнастика — комплекс упражнений, восполняющий необходимую потребность мышц в двигательной активности. Это замедляет развитие истончения мышц (атрофий);
    • рациональное трудоустройство — подбор профессии, с которой может справиться больной человек с учетом имеющегося двигательного дефекта. 
  • Миопатия, вызванная избытком гормонов щитовидной железы, лечится антагонистами тиреоидных гормонов (тиреостатики – препараты, угнетающие образование гормонов щитовидной железы). 
  • Миопатии, вызванные системными заболеваниями соединительной ткани (например, склеродермия (заболевание, проявляющееся нарушением синтеза коллагена, обеспечивающего в норме упругость соединительной ткани, в сторону чрезмерного отложения этого белка в организме, в том числе в мышцах)), лечатся с помощью стероидных гормонов и цитостатиков (препараты, угнетающие иммунитет).

  • Прогрессирование мышечной слабости с развитием:
    • дыхательной недостаточности — при вовлечении дыхательной мускулатуры;
    • невозможности самостоятельного передвижения;
    • застойных пневмоний — воспаления легких, развивающегося из-за застоя крови в них при длительной малоподвижности человека. Застой крови нарушает питание ткани, что ведет к инфицированию легких и их воспалению;
    • увеличенного риска летального исхода.

Проведение профилактики наследственных миопатий представляется возможным только в семьях, где уже были случаи подобных заболеваний. Для этого проводится медико-генетическое консультирование семейной пары с оценкой риска рождения ребенка с миопатией.

Источник: https://lookmedbook.ru/disease/miopatiya

Первичные мышечные дистрофии (миопатии)

В генетическом отношении миопатии —
неоднородная группа заболеваний.
Наблюдаются миопатии с аутосомно-доминантным
типом наследования, с аутосомно-рецессивным
и сцепленные с полом.

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна.Это наиболее часто встречающаяся форма
миопатии, сцепленная с полом. Болеют
мальчики. Заболевание начинается в
первые пять лет жизни ребенка. Клинически
проявляется атрофией мышц тазового
пояса и проксимального отдела ног.

Рано
появляются псевдогипертрофии, особенно
икроножных и реже дельтовидных мышц,
концевые атрофии мышц, ретракции
сухожилий, особенно ахиллова, исчезают
рефлексы, особенно коленные.

Ребенку
трудно подниматься по лестнице, он
опирается руками о бедра, не может
прыгать, с большим трудом поднимается
с пола. Через некоторое время наступает
слабость и атрофия мышц плечевого пояса,
и вскоре ребенок оказывается прикованным
к постели.

В дальнейшем развиваются
контрактуры из-за резкой ретракции
сухожилий, стопа принимает положение
конской.

При этой форме миопатии отмечаются
изменения и сердечной мышцы, в той или
иной степени страдает головной мозг,
что проявляется умственной отсталостью
ребенка.

Из-за слабости дыхательной
мускулатуры и плохой вентиляции легких
у этих детей часто развиваются пневмонии,
усугубляющиеся слабостью сердечной
мышцы, от чего больные обычно рано
умирают.

Все это указывает на плейотропное
влияние патологического гена.

В 1955 г. Беккер описал легкий вариант
миопатии, сцепленной с полом, который
носит его имя. Заболевание начинается
в возрасте после 20 лет. Проявляется
псевдогипертрофией икроножных мышц и
медленно развивающимися атрофиями мышц
тазового пояса и бедер.

Совет

Интеллект при этой форме не страдает.
Эти две формы заболевания определяются
повреждениями двух разных генов,
находящихся в двух локу-сах половой
Х-хромосомы, т. е. являются генокопиями.
В одной семье обе формы миопатии не
встречаются.

Форма Эрбанаследуется
аутосомно-рецессивно. Встречается в
трех вариантах — раннем, типичном и
позднем. Из них наиболее частый типичный,
юношеский вариант. У больных, обычно на
втором десятилетии жизни, развивается
слабость мышц тазового пояса и
проксимального отдела нижних конечностей,
а затем и их атрофия.

В дальнейшем в
процесс вовлекаются мышцы плечевого
пояса и проксимального отдела рук.
Псевдогипертрофии при этой форме
незначительны и бывают редко. Походка
и статика у больных изменены, хотя и
меньше, чем при форме Дюшенна. Поднимаясь,
больной опирается на окружающие предметы
( 74). Из-за слабости длинных мышц спины,
ягодичных и брюшных мышц усиливается
лордоз и походка напоминает утиную.

Из-за слабости передних зубчатых мышц
появляются крыловидные лопатки.
Вследствие атрофии трапециевидной
мышцы возникает симптом “свободных
плеч”. Больного можно взять за плечи и
свободно приподнять плечевой пояс
вверх. При этом голова как бы утопает
между лопатками.

Из мышц живота больше
атрофируются прямые и косые и сохраняются
поперечные, вследствие чего талия у
больных очень тонкая (“осиная талия”).
Рано поражаются круговая мышца рта и
круговые мышцы глаз. Вследствие этого
больной не может сложить губы трубочкой,
не может свистеть, при смехе углы рта
не поднимаются вверх, а ротовая щель
растягивается в стороны (поперечная
улыбка).

Из-за псевдогипертрофии губы
оттопыриваются (губы тапира). Длинные
мышцы конечностей атрофируются не
только в поперечнике, но и на концах
(концевые атрофии), вследствие чего
возникает бугристость мышц. В результате
атрофии мышц и их укорочения активные
и пассивные движения в суставах
ограничены.

Из-за слабости мышц и
связочного аппарата снижаются или
отсутствуют сухожильные рефлексы,
отмечается “разболтанность” суставов.
С годами масса тела увеличивается,
особенно развивается подкожно-жировой
слой, мышцы атрофируются все больше,
что приводит к резкому ограничению
активных движений и впоследствии — к
полной обездвиженности больных.

Болеют лица мужского и женского пола,
однако первые чаще. Чем раньше начинается
заболевание, тем более злокачественно
оно протекает. При позднем варианте
течение более благоприятное. Больные
длительное время могут ходить и
обслуживать себя. Наблюдаются случаи
приостановки прогрессирования заболевания
на некоторое время.

Плечелопаточно-лицевая форма
Ландузи—Дежерина.
Это наиболее легкая
форма заболевания. Наследуется
аутосомно-доми-нантно. Начинается в
возрасте 15—20 лет, прогрессирует очень
медленно и мало влияет на трудоспособность
больных. Заболевание начинается со
слабости и атрофии мышц лопаток, а позже
распространяется и на мышцы лица.

Лицо
больных бедно мимикой, без
морщин—“миопатическое” ( 75). У них
крыловидные лопатки, из-за слабости
мышц плечевого пояса больные не в
состоянии поднять руки выше горизонтального
уровня. У женщин заболевание протекает
тяжелее, чем у мужчин. На умственные
способности заболевание не влияет.

Обратите внимание

Такие больные могут иметь детей, половина
из которых также предрасположена к
заболеванию этой формой миопатии.

Другие формы миопатиивстречаются
значительно реже. Среди них выделяют
офтальмоплегическую, дистальную,
врожденные формы.

При офтальмоплегической формемиопатии заболевание начинается с птоза
век, затем постепенно присоединяется
неподвижность глазных яблок ( 76). Реже
процесс переходит на мышцы лица и шею.
Некоторые ученые полагают, что
офтальмоплегиче-ская форма миопатии
является легким вариантом
плечелопаточно-лицевой формы.

Дистальная формамио-патии проявляется
постепенно развивающейся слабостью и
атрофией мышц ди-стального отдела
конечностей. Заболевание начинается в
возрасте 40—60 лет и прогрессирует очень
медленно. Клинически напоминает
невральную амиотрофию Шарко—Мари—Тутса,
однако у больных не бывает чувствительных
расстройств. Наследуется аутосомно
доминантно.

В последние годы выделены врожденные
(непрогрессирующие) формы мио-

патии. Клинически они проявляются
слабостью и дряблостью мышц преимущественно
проксимального отдела конечностей.
Начинаются они рано, не прогрессируют.

Выделено несколько вариантов врожденных
миопатий —
миопа-тия центрального
стержня, нитевидная, центрально-ядерная,
мио-патия с гигантскими митохондриями
и миотония Оппенгейма.

Миопатия центрального стержня. При
электронной микроскопии в центральной
части мышечного волокна отмечается
дезорганизация миофибрилл, нечеткость
деления их на сар-комеры, изменение
полос.

Изменения мышечных волокон напоминают
картину, наблюдаемую при денервации,
что дало основание некоторым авторам
связать заболевание мышц с нарушением
их иннервации во внутриутробном периоде.
При гистохимическом исследовании в
этой части волокна мышечная фосфорилаза
и молочная дегидрогенеза не обнаруживаются.

Наследуется аутосомно-доминантно.

Нитевидная миопатия. При этой форме в
мышечных волокнах обнаруживаются
нитевидные структуры в центре, реже на
периферии. Мышечные волокна лишены
поперечной исчерчен-ности и различаются
по калибру. Кроме понижения мышечного
тонуса и слабости скелетной мускулатуры
отмечаются аномалии скелета в виде
деформации грудной клетки и позвоночника,
вытяну-тости лицевого черепа и др.

Центрально-ядерная миопатия. У больных
отмечается снижение тонуса мышц туловища
и конечностей, деформация грудной
клетки, а также птоз век и наружная
офтальмоплегия. При гистологическом
исследовании мышечные волокна небольших
размеров, в центре их расположены ядра,
окруженные светлым полем, лишенным
миофибрилл.

Важно

Миопатия с гигантскими митохондриями.
Клинически проявляется врожденной
гипотонией мышц. При гистологическом
исследовании между фибриллами мышечных
волокон выявляются гигантские митохондрии.

Миотония Оппенгейма (“вялый ребенок”),
выделяемая раньше в самостоятельную
нозологическую форму, в настоящее время
считается одной из форм врожденной,
непрогрессирующей миопатий ( 77).

Патогенез миопа-гии окончательно не
выяснен. Наибольшее признание получила
гипотеза “дефективных мембран”. Авторы
ее полагают, что нарушения, происходящие
в мышечных волокнах, обусловлены
первичным нарушением структуры

мышечных мембран. Из-за повышенной
диффузии через клеточные мембраны
мышечные волокна теряют ряд компонентов
(ферменты, гликоген, аминокислоты и
др.). Придается значение нарушению обмена
циклических нуклеотидов, участвующих
в регуляции процессов метаболизма в
мышечном волокне.

Так аденозинмонофосфат
(АМФ) через систему протеаз осуществляет
контроль активности ряда ключевых
ферментов. Уровень же активности АМФ
зависит от активности двух его энзимов,
встроенных в мембрану: адени-латциклазы,
которая осуществляет синтез АМФ из АТФ,
и фосфо-диэстеразы, которая осуществляет
распад АМФ.

Изменение активности
указанных ферментов в конечном итоге
приводит к повреждению и гибели мышечных
волокон.

При гистологическом исследовании мышц
больных миопатией отмечается
неравномерность диаметра мышечных
волокон и замещение их соединительной
и жировой тканью. В отдельных мышечных
волокнах отмечается увеличение количества
ядер, которые располагаются в виде
цепочки. Наблюдается продольное
расщепление мышечных волокон с
образованием вакуолей.

В далеко зашедших
стадиях значительно увеличивается
количество эндо- и перимизиальной
соединительной ткани с образованием
плотного фиброзного кольца вокруг
мышечных волокон и сосудов. При электронной
микроскопии выявляется расширение
саркоплаз-матических дорожек между
миофибриллами с отложением в этих местах
зерен гликогена и капелек жира.

Совет

При биохимическом исследовании в
сыворотке крови отмечается повышение
активности и концентрации мышечной
альдрлазы, лактатдегидрогеназы и
креатинкиназы; в мышцах же активность
указанных ферментов понижена. В моче
увеличивается выделение креатина и
уменьшается выделение креатива.

Увеличение креатинкиназы в сыворотке
крови является ранним признаком
заболевания и показателем гетерозиготного
носительства миопатии Дюшенна.

Обнаруженное при биохимическом
исследовании сыворотки крови больных
мышечное происхождение сывороточных
ферментов свидетельствует о повышении
проницаемости мышечных клеток и их
органелл.

В последние годы
электронно-микроскопическим исследованием
выявлены изменения в концевых пластинках
двигательных нейронов у больных
миопатией. Возможно, что причиной атрофии
мышц при миопатиях является недостаточность
нейронной трофической субстанции.

Денервация мышц и дефицит токоферола
являются лишь фенокопиями миопатии.

Лечение больных миопатией мало эффективно.
С. Н.

Давиденков, уделивший большое
внимание наследственным заболеваниям
нервной системы, рекомендовал этим
больным вливание одногруппной крови
доноров 4—5 раз на курс по 125—150 мл,
введение инсулина с глюкозой (4—16 ЕД
инсулина и 20 мл 40 % раствора глюкозы
внутривенно—30 вливаний на курс),
рентгенотерапию гипоталамической
области и введение АТФ.

Рекомендуют
также применение анаболических гормонов,
аминокислот, диетотерапию. Больные
миопатией должны употреблять в достаточном
количестве свежие овощи и фрукты, сырое
молоко, творог, масло, яйца, орехи, мед,
морковь, овсяные крупы. Им противопоказан
алкоголь. Не рекомендуется кофе, чай,
пряности, сахар, картофель, капуста,
первые горячие блюда.

Больным показан
легкий массаж, лечебная физкультура.
Систематическое повторение указанных
курсов медикаментозной терапии по 2—3
раза в год дает возможность задержать
на некоторое время развитие заболевания.
В промежутках между курсами лечения в
стационаре больные миопатией должны
амбулаторно наблюдаться невропатологом,
принимать витамины группы В, аскорбиновую
кислоту, аминокислоты, анаболические
гормоны.

При выраженном укорочении ахиллова
сухожилия показано ортопедическое
лечение.

Клиническими и биохимическими
исследованиями можно выявить гетерозиготных
носителей патологического гена миопатии.
Так, у матерей детей, больных миопатией
Дюшенна, а также у сибсов другими формами
миопатии, находят ряд симптомов, которые
могут служить критериями гетерозиготности.

Обратите внимание

Это гипертрофия, укорочение брюшка и
удлинение сухожилия икроножных мышц,
отсутствие ахилловых рефлексов, резкое
уплотнение мышц у физически нетренированных
лиц, слабость тонуса мышц и связочного
аппарата, проявляющиеся чрезмерной
гибкостью пальцев, уплотнение локтевого
и большого ушного нервов, искривление
позвоночника, плоскостопие. В крови —
повышение концентрации креатинкиназы
и альдолазы.

Указанные симптомы должны
быть учтены при рекомендациях в отношении
дальнейшего деторождения в данной
семье.

Источник: https://StudFiles.net/preview/3595115/page:131/

Миопатия

Главная » Болезни » Лечение опорно-двигательного аппарата » Миопатия

Миопатия относится к дегенеративным заболеваниям, поражающим мышечные ткани. Наиболее часто оно связано с генетическими отклонениями. Болезнь характеризуется прогрессирующей атрофией мышц, что впоследствии приводит к их дистрофии.

Причины патологии

В большинстве случаев заболевание передается по наследству. Не исключены варианты развития патологии в результате инфицирования или после травмы, но все же чаще миопатия отмечается у членов одной семьи.

Первичная форма развивается независимо от каких-либо факторов. Нередко характерные признаки нарушения отмечаются уже в первые дни после рождения. Такие дети ослабленные, плохо сосут грудь, у них снижен тонус, крик слабый. В то же время иногда наследственная форма начинает проявляться в возрасте после 3 лет. Также встречаются случаи первичного выявления после 10 лет.

Факторы риска

Если первичная форма патологии развивается независимо от каких-либо факторов, то вторичная может возникнуть после перенесенной инфекции.

Спровоцировать заболевание может повышенная физическая нагрузка, частые инфекционные болезни, отравления.

Отдельно выделяется такой фактор, как гормональные нарушения, особенно если патология связана с избыточной продукцией гормона щитовидной железы. В некоторых случаях миопатия формируется на фоне склеродермии.

Симптомы миопатии

Заболевание выявляется по комплексу признаков, но первое, что отмечается у больных, это выраженная слабость определенной группы мышц. Показательными являются следующие симптомы:

  • нарастающая вялость мышц,
  • слабость в проксимальных отделах,
  • отсутствие парестезии,
  • проявление судорог.

Характерно то, что боли при данном заболевании не возникают, но такие простые действия, как поднятие чашки, расчесывание и другие, вызывают у пациента трудности.

Диагностика

Для постановки точного диагноза важно собрать полный анамнез. Для этого проводится опрос больного либо беседа с родителями ребенка. Особое значение имеют следующие данные:

  • время появления первых симптомов,
  • локализация выраженной слабости,
  • наличие или отсутствие перенесенных патологий в детстве,
  • признаки заболевания у близких родственников.

При осмотре удается определить слабость мышечной ткани, снижение тонуса, искривление позвоночника, атрофию и т. д. Характерным является то, что у больных с миопатией практически всегда меняется походка.

Информативными будут и лабораторные исследования. В первую очередь сдается анализ крови и определяется уровень гормонов щитовидной железы. Наиболее показательной будет биопсия мышечной ткани.

Лечение болезни

Терапия патологии определяется исходя из причины, которая ее спровоцировала. При вторичных миопатиях, вызванных инфекцией и воспалением, назначаются глюкокортикостероиды. Наиболее часто используется преднизолон. Лечение начинается с повышенных доз. После появления признаков улучшения дозировку снижают до поддерживающей.

При выраженных нарушениях назначается метилпреднизолоновая пульс-терапия. Важно помнить, что гормональные препараты имеют побочные эффекты. Лечение подобными средствами продолжается в течение 3 месяцев.

Если на протяжении этого времени признаков улучшения нет, дальнейшая терапия проводится с применением таких препаратов, как азатиоприн, метотрексат, циклоспорин, циклофосфамид. Обязательными являются витамины, массаж, ЛФК. При некоторых формах используется физиотерапия и переливания крови. В случае поражения мышц стоп подбирается ортопедическая обувь.

При наследственной форме, возникшей в младенческом возрасте, лечение проводится только симптоматическое. Прогноз при такой форме неблагоприятный.

Профилактика патологии

Единственный способ предупредить развитие первичной миопатии – своевременно выполнить генетическое обследование родителей. Также обследования выполняются на первых сроках беременности.

Профилактика вторичных форм заключается в ведении активного образа жизни, закаливающих процедурах, отказе от вредных привычек, грамотном составлении рациона питания. При высоком риске развития патологии, т. е. при отягощенном наследственном анамнезе, следует профилактически принимать лекарственные препараты, назначаемые врачом.

Источник: https://www.yeclinic.ru/bolezni/zabolevaniya-oporno-dvigatelnogo-apparata/miopatiya

Стероидная миопатия: что это такое, причины, лечение, симптомы, признаки

Врожденные миопатии обычно манифестируют в грудном возрасте синдромом «вялого ребенка» с плохой мышечной силой. Содержание в плазме креатинкиназы нормальное, а ЭМГ имеет миопатический тип.

Болезнь центрального стержня обычно проявляется легкой, непрогрессирующей мышечной слабостью в неонатальном периоде, что приводит к задержке ходьбы и других показателей физического развития. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Важно

Немалиновая миопатия (миопатия врожденная непрогрессирующая, миопатия нитеобразная) — более тяжелое заболевание, проявляющееся мышечной слабостью и гипотонией. Следствием заболевания становятся затруднение кормления, задержка ходьбы и иногда слабость дыхательных мышц.

Заболевание медленно прогрессирует; для детей старшего возраста или для взрослых с данной миопатией характерно снижение мышечной массы и аномально длинное лицо с выступающей нижней челюстью. Немалиновая миопатия наследуется или по доминантному, или по рецессивному типу. Центронуклеарная (миотубулярная) миопатия опять же манифестирует в неонатальном периоде. Характерно поражение глазодвигательных мышц.

Мышечные дистрофии

Дебют и тяжесть заболеваний варьирует. Для диагностики многих из этих заболеваний доступны специфические генетические тесты, и всем пациентам/семьям необходимо проводить генетическое консультирование. Дебют заболеваний приходится обычно на детский возраст, хотя некоторые формы проявляются позднее. Различают следующие, часто встречаемые мышечные дистрофии.

Дистрофия миотоническая

Это самое распространенное наследственное заболевание мышц. Дистрофия миотоническая 1-го типа наследуется по аутосомно-доминантному типу, возникает вследствие экспансии тринуклеотидных повторов цитозин-тимин-гуанин (CTG) в З'-нетранслируемой области гена, кодирующего мышечную протеинкиназу (DMPK), расположенного на хромосоме 19q13.3.

Помимо миопатии, возможны нарушения сознания, подкапсулярные катаракты, нарушения сердечной проводимости, нейросенсорная тугоухость, облысение в лобной области и гипогонадизм.

Дистрофия миотоническая 2-го типа также представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, возникает вследствие экспансии повторов нуклеотидов цитозин-цитозин-тимин-гуанин (CCTG) в интроне 1-го гена ZNF9, расположенного на хромосоме 3q. Она вызывает проксимальный мышечный тип дистрофии, иногда с болью и гипертрофией, но без нарушения сознания.

Дистрофия миотоническая 1-го и 2-го типов приводит к альтернативному сплайсингу потенциалзависимого хлорного канала (С1С-1) и, следовательно, рассматривается вместе с каналопатиями.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Это Х-сцепленное заболевание, поэтому поражает мальчиков; связано с делецией гена дистрофина. Обычно проявляется в возрасте 2-6 лет. Как правило, пациент с раннего подросткового возраста прикован к инвалидному креслу.

Больные в большинстве своем не доживают до 20 лет.

Для мышечной дистрофии Дюшенна характерны слабость проксимальных групп мышц и мышц нижних и верхних конечностей, псевдогипертрофия икроножных мышц, возможны нарушения сердечной проводимости и сколиоз.

Мышечная дистрофия Беккера

Она также представляет собой Х-сцепленное заболевание, имеет схожее с мышечной дистрофией Дюшенна распределение слабости мышц (рассматривают как вариант мышечной дистрофии Дюшенна).

Обычно протекает легче, чем миопатия Дюшенна, но степень тяжести может варьировать.

Симптомы могут не возникать до 10 лет или позже, у пациентов может быть долгая продолжительность жизни, хотя и с разной степенью нетрудоспособности.

Мышечная дистрофия Эймери-Дрейфуса

Х-сцепленное заболевание, связанное с мутацией в гене эмерина. Заболевание манифестирует в возрасте около 5 лет со слабости мышц верхних и нижних конечностей. Слабость проксимальной группы мышц развивается позднее. Возможно развитие контрактур и нарушений движения в суставах; пациенты находятся в группе риска возникновения внезапной сердечной смерти вследствие нарушений проводимости.

Тазово-плечевая мышечная дистрофия Лейдена-Мебиуса

Возможны как доминантный (тип I), так и рецессивный (тип II) типы наследования. Несколько аномалий генов могут вызвать данный синдром, поэтому прогноз вариабелен. Могут проявиться сердечные нарушения. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой; симптомы обычно появляются в позднем детском возрасте.

Плечелопаточно-лицевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина

Это аутосомно-доминантное заболевание, поражающее лиц мужского и женского пола. Дебют обычно приходится на поздний детский или ранний взрослый периоды. Симптомы могут быть слабовыраженными, хотя возможна генерализация; нижние конечности поражаются позднее.

Каналопатии — недавно выделенная группа заболеваний, при которых имеется дефект генов одного из ионных каналов, участвующих в регуляции нормальной мышечной ткани. Миотония обусловлена повторяющимися всплесками потенциала действия, когда сокращение мышцы активируется спонтанно. В результате возникает невозможность расслабить мышцу.

Симптомы обычно улучшаются при физической активности. И наоборот, парамиотония ухудшается на холоде и после выполнения физических упражнений. Болезнь Беккера — самая частая форма, в то время как болезнь Томсена, хотя менее распространенная, обычно характеризуется более легким течением.

Совет

Гиперкалиемический периодический паралич может быть спровоцирован употреблением калия, а глюкоза может облегчить симптомы этого заболевания. Обратное применимо к гипокалиемическому периодическому параличу.

Синдром Андерсена — аутосомно-доминантное заболевание, при котором приступы паралича провоцируются длительной бездеятельностью (включая сон), недостаточностью калорий и холодом. Он сопровождается удлинением интервала Q-Г на электрокардиограмме, склонностью к тахикардии.

Злокачественная гипертермия может быть спровоцирована парообразными анестетиками, деполяризующими мышечными релаксантами или чрезмерной физической активностью. Устойчивое повышение концентрации внутриклеточного кальция в скелетной мышце приводит к чрезмерному мышечному сокращению с гипертермией, метаболическим ацидозом, гипоксией и гиперкалиемией.

Все чаще в клинической практике выявляют митохондриальные миопатии, но они по-прежнему относятся к редким заболеваниям.

  • Синдром MELAS — эпизодическая энцефалопатия, инсультоподобные эпизоды; прогрессивное нейродегенеративное заболевание, во многих случаях вызывает также сахарный диабет.
  • Синдром MERRF — атрофия зрительного нерва, периферическая невропатия, деменция, миоклоническая эпилепсия, мозжечковая атаксия и нейросенсорная тугоухость.
  • Синдром Кирнса-Сейра — прогрессирующие симптомы поражения глазодвигательных мышц, включая птоз, пигментную дегенерацию сетчатки, нейросенсорную тугоухость, проксимальную миопатию и нарушения сердечной проводимости.
  • Синдром СРЕО (хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия) подобен синдрому Кирнса-Сейра, но имеет более позднее начало и не сопровождается дегенерацией сетчатки.

Врожденные метаболические заболевания следует рассматривать в дифференциальной диагностике поражений мышц, особенно когда они возникают в раннем возрасте или когда есть соответствующий семейный анамнез. Дифференциальная диагностика включает гликогенозы. Ниже перечислены заболевания, в клинической картине которых в первую очередь выступают мышечные симптомы.

  • Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) возникает вследствие недостаточности лизосомального фермента α-1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы), что приводит к нерегулируемому накоплению гликогена с нарушением мышечной структуры и функции.
  • Болезнь Кори (гликогеноз III типа; лимитдекстриноз) возникает вследствие недостаточности амило-1,6-глюкозидазы, приводящей к накоплению аномального гликогена, который не может быть разрушен для высвобождения глюкозы.
  • Болезнь МакАрдла (гликогеноз V типа) возникает вследствие недостаточности миофосфорилазы, которая также приводит к нарушению распада гликогена. Наблюдаются отек и болезненность мышечной ткани, концентрации креатинкиназы в целом очень высоки, могут быть эпизоды рабдомиолиза.
  • Болезнь Таруи (гликогеноз VII типа) приводит к клиническим проявлениям, схожим с болезнью МакАрдла, и связана с недостаточностью мышечной фосфофруктокиназы.
  • Недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы вызывает эпизоды мышечной боли и слабости, периодическое повышение концентрации креатинкиназы и миоглобинурию.

В клиниках для взрослых, кроме высокоспециализированных центров, значительно чаще врожденных встречаются приобретенные заболевания мышц. Среди них выявляют миопатию, вызванную злоупотреблением алкоголя или лекарственными средствами, включая глюкокортикоиды.

Острая алкогольная миопатия встречается относительно редко и приводит к возникновению некроза мышц, различный по объему воспалительный инфильтрат вызывает мышечную слабость и боль в мышцах. Содержание в плазме креатинкиназы значительно повышено, и при этом заболевании могут быть миоглобинурия и рабдомиолиз с сопутствующей почечной недостаточностью.

Выздоровление в большинстве случаев наступает после прекращения употребления алкоголя и применения поддерживающих мероприятий. Хроническая алкогольная миопатия поражает преимущественно волокна II типа (быстро сокращающиеся, анаэробные, гликолитические).

Классически острая алкогольная миопатия наблюдается через 10 лет употребления алкоголя ежедневно в количестве, превышающем 100 г (10-12 единиц) в пересчете на этанол. Этиология точно не известна.

Факторы включают индуцирование этанолом нарушения функции митохондрий, приводящие, в свою очередь, к нарушению образования АТФ и использования жирных кислот; накопление ацетальдегида, подавляющего белковый синтез; нарушенный белковый синтез вследствие сниженной доступности аминокислот и активности гормона роста/IGF-1; образование свободных радикалов вызывает повреждение клеточных мембран.

Стероидная миопатия не всегда встречается при длительном применении высоких доз глюкокортикоидов. Она чаще развивается при приеме сильных фторированных глюкокортикоидов (дексаметазон, бетаметазон и триамцинолон). Как при алкогольной миопатии, различают острые и хронические формы.

Острая стероидная миопатия обычно наблюдается после острого воздействия высоких доз глюкокортикоидов, и может потребоваться много месяцев для восстановления. Описана подострая, некротизирующая форма миопатии при приеме глюкокортикоидов, для нее характерны выраженные симптомы, концентрация креатинкиназы превышает норму более чем в 10 раз.

Обратите внимание

Воздействие глюкокортикоидов на миоциты нарушает белковый синтез и приводит к потере защитных эффектов IGF-1. Более того, повышенная активность клеточной протеазы увеличивает распад мышечных белков. При биопсии выявляют разнообразие размеров волокон, потерю волокон II типа и некротические и базофильные волокна на протяжении мышцы.

Как и при других метаболических миопатиях, поражены обычно проксимальные мышцы, хотя в тяжелых случаях может быть более генерализованное поражение, включая дыхательные мышцы. У пациентов, получавших глюкокортикоиды длительное время, обычно существуют и другие клинические проявления избытка глюкокортикоидов к моменту возникновения миопатии.

Лечение состоит в сведении к минимуму воздействия глюкокортикоидов путем снижения дозы, использования топических форм, приема препарата через день и избегания приема фторированных глюкокортикоидов. Выполнение физических упражнений с усилением сопротивления полезны в восстановлении нормальной функции мышц и мышечной массы.

Выздоровление в хронических случаях медленное, полного выздоровления может не быть.

Полностью развернутая форма острой миопатии с тетрапарезом встречается редко. Для данного заболевания характерно острое начало с генерализованной слабостью. Она похожа на стероидную миопатию, но имеет более тяжелое и более генерализованное течение. В этиологии также играют роль миорелаксанты.

ЭМГ показывает низкие или нормальные потенциалы действия. При биопсии можно выявить атрофию волокон II типа или некроз, подобно стероидной миопатии. Специфического лечения не существует. Выздоровление обычно полное, но может быть длительным.

Результаты последних исследований

Миопатия критического состояния сопровождается удлинением сроков госпитализации, повышением риска необходимости исскуственной вентиляции легких и повышением смертности. Пациенты находятся в группе повышенного риска развития миопатии критического состояния, если у них есть сепсис, гипергликемия или если им необходимо лечение глюкокортикоидами.

Среди этиологических факторов различают системное воспаление (особенно при сепсисе), повышенный протеолиз, окислительный и метаболический стресс. Часто развивается неврологическая симптоматика и имеются нарушения электромеханического сопряжения. Интенсивная инсулиновая терапия признана мерой защиты пациентов от последствий миопатии критического состояния.

Потеря мышечной массы при адинамии усиливается при сочетании со стрессом, и считается, что это связано с гиперкортизолемией.

Важно

Незаменимые аминокислоты, объединенные для воспроизведения соотношения, выявляемого в мышечной ткани, служат сильным анаболическим стимулом при миопатии, обусловленной адинамией или применением глюкокортикоидов.

Стоит обратить внимание на питание пациентов, получающих глюкокортикоиды, находящихся в критическом состоянии, и пациентов, которые, вероятно, еще долго будут обездвижены.

Добавление креатина повышает физические возможности, нарушение которых наблюдают при введении экспериментальным животным глюкокортикоидов в дозах, превышающих физиологические.

Добавка уменьшает потерю мышечной массы при приеме глюкокортикоидов.

Необходимы клинические исследования пациентов, принимающих глюкокортикоиды или находящихся в отделении реанимации, для изучения этого препарата, назначение которого может стать безопасным профилактическим методом.

Стероидную миопатию диагностируют при исключении других причин мышечной слабости и атрофии. Кроме острой некротизирующей формы стероидной миопатии, обычно не бывает активации системного воспаления или повышения циркулирующих мышечных маркеров.

Чтобы у пациента не развилась миопатия, доза глюкокортикоида не должна быть высокой, а продолжительность приема длительной. Для окончательного диагноза может потребоваться проведение биопсии мышц. Прогноз различен и связан с тяжестью заболевания.

Улучшение обычно наступает, если прием глюкокортикоидов снижается или отменяется. По возможности, следует исключить и другие факторы риска снижения мышечной массы. К ним относят определенные препараты и злоупотребление алкоголем. Специфического лечения не существует.

Рекомендуется выполнение физических упражнений с сопротивлением для восстановления мышечной массы и применение пищевых добавок, но РКИ, доказывающих их эффективность, пока нет.

Источник: http://www.sweli.ru/zdorove/meditsina/nevrologiya/steroidnaya-miopatiya-chto-eto-takoe-prichiny-lechenie-simptomy-priznaki.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector