Миоклоническая эпилепсия: миоклонус, ювенильная, синдром драве, болезнь унферрихт-лундборга и другие формы)

Доброкачественная ювенильная миоклоническая юношеская эпилепсия

Эпилептический синдром – синдром склонности человека к внезапному приступу судорог, который называется эпилептическим припадком.

Припадки вызываются перевозбуждением нейронов какой-либо части головного мозга, содержащей двигательные центры. Такое перевозбуждение может быть вызвано механическим раздражением от опухоли, гематомы, травмы, воспаления, а также токсическим поражением или температурным стрессом.

Такие перевозбуждения нейронов бывают у каждого, однако, не все люди страдают подобным синдромом, так как в организме есть своеобразный барьер в виде нейронов, гасящих судорожную активность, не давая ей достичь предела, при котором наступает припадок. Крепость этого барьера у каждого индивидуальна, как высота порога судорожной активности, поэтому у одних припадок может начаться от перевозбуждения, а у других только по серьёзным причинам.

Обратите внимание

Классификация эпилепсий насчитывает очень большое число разновидностей, которые подразделяют по причине возникновения, характеру протекания судорог или причастности основного количества больных к определённому возрасту.

Однако, абсолютно все эпилепсии подразделяют на 2 типа: злокачественные или доброкачественные.

Злокачественные – это эпилепсии, вызванные раздражением нейронов по причине заболевания или травмы мозговых тканей, которые являются последствием опаснейших процессов в головном мозгу.

Доброкачественные – это небольшая группа отклонений судорожной активности головного мозга, которые возникают по причине естественных изменений в организме в процессе его роста и взросления.

Этот вид синдромов свойственен детям или подросткам, людям, чья нервная система только формируется.

В процессе созревания у ребёнка может наблюдаться нехватка некоторых веществ, тормозящие и возбуждающие нейроны могут по очереди преобладать друг над другом, а противосудорожные центры немного отставать от очагов судорожной активности.

Доброкачественные эпилепсии составляют небольшую группу, однако, встречаются намного чаще. Так или иначе, доброкачественные приступы эпилептических припадков хоть раз в жизни испытывали абсолютно все люди во время взросления.

Отличительной чертой группы доброкачественных синдромов является их самоустранение с возрастом больного или после ликвидации причин его появления. При этом мозг больного совершенно не страдает, его ткани остаются не повреждёнными, а припадки могут повторяться как периодически в течение характерного периода, так и случаться единично.

Эпилептические припадки

Почти все люди представляют себе эпилептические припадки в виде падения больного на землю с потерей сознания, а также множественных очень сильных сокращений всех мышц его тела с пеной у рта. Однако, это лишь один способ проявления судорожного синдрома из огромного количества разновидностей.

Количество видов проявления припадков очень большое, они могут различаться как по ощущениям больного, сохранению или потере сознания, силе судорог, так по области локализации.

Эпилептические припадки могут быть представлены в виде судорог какой-либо одной мышцы или их групп, судорог одной стороны тела и даже мышц внутренних органов, что довольно опасно.

Важно

Грубо говоря, почти все судороги, кроме тех, которые вызваны местным влиянием на мышцы, можно назвать эпилептическими приступами разной доброкачественности или описать припадок преобладанием сигналов возбуждения двигательных центров над сигналами их торможения.

Всю группу приступов разделяют на клонические судороги – длительное сжатие мышц и тонические – ритмические сокращения мышечных волокон.

Что такое миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия или ювенильная (сокращенно ЮМЭ), которую также называют синдромом Янца – разновидность возрастной доброкачественной эпилепсии, которая характерна для подросткового возраста и возникает в моменты перестройки организма.

Вероятность возникновения данного отклонения присутствует у людей от 8 до 26 лет, но подавляющее большинство испытывает приступы в 12-15 летнем возрасте. Это очень распространенный синдром, охватывающий большое количество подростков, крайне редко маленьких детей.

Симптоматика

Миоклоническая эпилепсия у детей проявляется как приступы генерализованных идиопатических судорог, любые приступы сопровождаются определённой картиной на ЭЭГ, которая неспециалисту вряд ли будет понятна.

Приступы носят билатеральный характер, что в переводе на простой язык означает, что судороги захватывают парные органы: ноги, руки, глаза и др.

При этом чаще судорожная активность наступает утром непосредственно после пробуждения, когда ребёнок только встал с кровати, и захватывает его руки.

Приступы ЮМЭ бывают трёх видов:

  • Миоклонические – подёргивания мышц определённых участков организма или всего тела, возникающие в основном после физических нагрузок. При этом сознание не теряется, но человек ничего не может удержать в руках и может потерять способность стоять, ощутив что-то наподобие удара под коленки.
  • Тонико-клонические – приступы характерные 23 пациентам с миоклонической эпилепсией и могут протекать как клонические или тонические судороги с потерей сознания и ощущением удушья.
  • Абсансы – кратковременная потеря сознания на несколько секунд без судорог.

Причины возникновения

Юношеская миоклоническая эпилепсия, как любые генерализованные идиопатические судороги и носит наследственный характер и является результатом дефекта гена в шестой хромосоме человека.

Порог судорожной активности также передаётся по наследству, поэтому существует подтверждённая научными исследованиями теория о генетической предрасположенности к эпилептическим припадкам.

Ююношеская эпилепсия бывает обусловлена, как и все доброкачественные судороги, особенностями развития. Когда детский организм перестраивается.

Недоброкачественная ЮМЭ развивается от повреждения мозговых тканей любыми негативными факторами, при этом она является не настоящей доброкачественной ювенильной миоклонической эпилепсией, а другим видом эпилепсии с такими же симптомами.

Приступы ЮМЭ могут возникать как спонтанно, так быть спровоцированными следующими факторами:

  • Недосып.
  • Переутомление любого характера.
  • Употребление алкоголя или психотропных веществ.
  • Перевозбуждение.

Диагностика

Диагностика данного синдрома осуществляется при помощи электроэнцефалограммы (ЭЭГ), обнаруживающей очаги повышенного нейронного возбуждения — очаги судорожной активности.

Чтобы исключить негативные причины возникновения синдрома, дополнительно проводится общий анализ крови и томография головного мозга, призванные найти другие заболевания, которые могут спровоцировать эпилепсию или подтвердить её доброкачественный характер.

Лечение

Большинство доброкачественных приступов не лечится, так как не доставляют особых проблем и сами с возрастом проходят. Но при синдроме Янца обычно прописывают противосудорожные препараты, если приступы случаются систематически.

Учитывая, что этот синдром обусловлен поломкой гена, он может наблюдаться на протяжении всей жизни, однако, часто проходит с возрастом или после приёма лекарств.

Заключение

Ювенильная эпилепсия доставляет определённый физический и моральный дискомфорт своему носителю, но не влечет за собой смертельной опасности или нарушения умственного или физического развития.

От приступов и самого синдрома можно избавиться, соблюдая определённые правила поведения, избегая стрессов и  поддерживая в норме баланс веществ в организме.

Источник: http://NashiNervy.ru/tsentralnaya-nervnaya-sistema/mioklonicheskaya-yunosheskaya-epilepsiya.html

Прогрессирующие миоклонические энцефалопатии А. Прогрессирующие формы эпилепсии с миоклонусом

Категория: Эпилепсия Прогрессирующие формы эпилепсии с миоклонусом — группа заболеваний, ос­новным компонентом которых является миоклонус.

Кроме того, как правило, при этих заболеваниях наблюдаются генерализованные тонико-клонические или ми- оклонические приступы, снижение интеллекта с исходом в деменцию и невроло­гические нарушения, наиболее часто включающие нарушение функции мозжечка.

Миоклонус представляет собой комбинацию сегментарных, аритмичных, асинхрон­ных, асимметричных миоклоний и массивных миоклоний.

Кроме признаков пораже­ния мозжечка, среди неврологических нарушений наиболее часто встречаются нару­шения зрения, нарушение функции пирамидных путей, экстрапирамидной системы, и фокальные приступы, как правило, исходящие из затылочной области коры.

К заболеваниям, при которых встречаются прогрессирующие формы эпилепсии с миоклонусом, относятся болезнь Унферрихта-Лундборга, или балтийский ми­оклонус, сиалидоз, болезнь Гоше (дефицит глюкоцереброзид ^-глюкозидазы), мито­хондриальная энцефалопатия с рваными красными волокнами (MERRF-сиидром), болезнь Лафора и нейрональный цероидный липофусциноз. Болезнь Унферрихта- Лундборга вызвана мутациями в гене, кодирующем цистатин В (SCTB) — ингибитор цистиновой протеазы. Болезнь Лафора вызвана мутациями в гене ЕРМ2А, картиро­ванном на хромосоме 6 в локусе 6q23-25. Инфантильная форма нейронального церо- идного липофусциноза обусловлена мутацией в гене LCN1, приводящей к дефициту пальмитоил-протеин тиоэстеразы. Поздняя инфантильная форма нейронального цероидного липофусциноза обусловлена мутацией в гене LCN2, вызывающей дефи­цит лизосомальной протеазы трипептидил-пептидазы. Ювенильная форма нейро­нального цероидного липофусциноза связана с дефицитом белка мембран лизосом, известного под названием баттенин. MERRF-синдром вызван точковой мутацией в митохондриальном гене транспортной РНК (тРНК). Сиалидоз II типа вызван му­тацией в гене NEU1, приводящей к выраженному дефициту активности лизосомаль- ного фермента альфа-нейраминидазы.

Совет

При прогрессирующих формах эпилепсии с миоклонусом, как правило, наблюда­ется неуклонное прогрессирование неврологических нарушений и усиление тяжести миоклонуса и эпилептических приступов.

Практически у всех пациентов развивается атаксия, деменция, тяжелая инвалидизация (пациенты превращаются в колясочных больных или прикованы к постели).

Исключение составляют болезнь Унферрихта- Лундборга и сиалидоз, при которых возможно отсутствие или минимальная выра­женность деменции. Эти заболевания подробно рассматриваются в работе [2].

Характеристики ЭЭГ

Несмотря на то, что этиология прогрессирующих форм эпилепсии с миоклонусом различна, многие из этих заболеваний имеют сходные электроэнцефалографические проявления. Альфа-ритм, как правило, замедляется, и в конечном итоге замещается колебаниями тета- и дельта-диапазона.

Эпилептиформная активность включает би­латеральные синхронные спайки, полиспайки, комплексы пик—волна или полипик— волна. Если выявляются фокальные аномалии (спайки), они наиболее часто реги­стрируются в затылочных отведениях. Миоклонии в состоянии бодрствования могут сочетаться или не ассоциироваться с эпилептиформной активностью.

Во время сна выраженность пик-волновых разрядов может уменьшаться. Основным исключением из этого правила является сиалидоз и нейрональный цероидный липофусциноз.

Хотя при исследовании зрительных вызванных потенциалов и слуховых вызван­ных потенциалов у больных с прогрессирующими формами эпилепсии с миоклону­сом, как правило, не выявляется патологических изменений, возможно нарушение соматосенсорных вызванных потенциалов (появление гигантских вызванных потен­циалов).

Обследование

Несмотря на то что миоклонические приступы могут входить в клиническую кар­тину некоторых доброкачественных эпилептических синдромов, они, с другой сторо­ны, могут быть проявлением ряда тяжелых заболеваний. В связи с этим необходимо подробное обследование детей с миоклоническими приступами.

Если диагноз установлен, необходимо проведение МРТ для исключения пороков развития мозга, инфекций и метаболических заболеваний.

В том случае если этио­логия приступов остается неясной, рекомендуется метаболическое исследование, включающее скрининговое исследование плазмы крови и анализ мочи для выявления аминокислот, определения уровня аммиака, органических кислот, лактата, пирувата, проведение печеночных проб.

Обратите внимание

Исследование спинномозговой жидкости должно вклю­чать определение уровня глюкозы (необходимо сравнить уровень глюкозы в крови и в спинномозговой жидкости), белка и количества клеток.

Исследование спинномоз­говой жидкости на содержание аминокислот, пирувата и лактата следует проводить при подозрении на метаболическое заболевание. При подозрении на митохондриаль­ное заболевание необходимо проведение ДНК-исследования для выявления специ­фических делеций и биопсии мышц с целью изучения структуры митохондрий.

Терапия

Антиэпилептическая терапия при миоклонических приступах может быть мало эффективна. Вальпроевая кислота и бензодиазепины, вероятно, являются наибо­лее эффективными аитиэпилептическими препаратами при этом синдроме.

В лите­ратуре имеются единичные указания на то, что топирамат и зонизамид могут быть эффективны в лечении прогрессирующих форм эпилепсии с миоклонусом. При не­эффективности антиэпилептической терапии следует решить вопрос о назначении кетогенной диеты (подробное описание представлено в главе 10).

Фенитоин, карба­мазепин, габапентин, ламотриджин и вигабатрин иногда могут вызывать учащение миоклонических приступов.

Прогноз

Прогноз у детей с прогрессирующими формами эпилепсии с миоклонусом небла­гоприятный. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия и юношеская миокло­ническая эпилепсия имеют более благоприятный прогноз.

Поделитесь ссылкой:

Источник: http://med-slovar.ru/nevrologiya/epilepsiya/1445-progressiruyushchie-mioklonicheskie-entsefalopatii-a-progressiruyushchie-formy-epilepsii-s-mioklonusom

Миоклонус-эпилепсия :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

 Название: Миоклоническая эпилепсия. Миоклонус-эпилепсия

 Миоклоническая эпилепсия. Заболевание, основу которого оставляют миоклонические эпилептические пароксизмы. Эпизоды миоклонических судорог у больных сочетаются с генерализованными клонико-тоническими эпиприступами, абсансами. Сопутствующая неврологическая симптоматика зависит от формы эпилепсии. Диагностика включает сбор анамнеза, оценку неврологического и психического статуса, электроэнцефалографию, генеалогический анализ, биохимические исследования, нейровизуализацию. Лечение проводится антиконвульсантами, при резистентности — комбинацией противоэпилептических препаратов.

 Миоклонические судороги (миоклонии) представляют собой непроизвольные сокращения отдельной мышцы/мышечной группы. Соответственно, эпилепсия с преобладанием в клинической картине миоклоний получила название миоклоническая. Понятие «миоклоническая эпилепсия» (МЭ) включает ряд заболеваний, разнородных по этиопатогенезу, возрасту дебюта, особенностям симптоматики. В подавляющем большинстве случаев они характеризуется сочетанием миоклоний и генерализованных тонико-клонических судорожных приступов, имеют генетическую обусловленность. Встречаемость МЭ различна, некоторые нозологические формы являются настолько редкими, что в литературе по неврологии описано не более 100 клинических случаев.

Читайте также:  Доброкачественное пароксизмальное позиционное головокружение (дппг): причины, симптомы, диагноз, лечение

 Обычно ведущим является генетический фактор. Чёткое аутосомно-доминантное наследование прослеживается при синдроме Драве, аутосомно-рецессивное — в отдельных случаях ранней миоклонической энцефалопатии. Некоторые заболевания имеют полигенное наследование. Локализация генетических дефектов установлена не для всех наследственных форм, исследования в этом направлении продолжаются. К генетически детерминированным патологиям относится и симптоматическая МЭ, возникающая вследствие дисметаболических процессов, обусловленных наличием дефектных генов. Образованию спонтанных мутаций в геноме способствуют:
 • Внутриутробные инфекции. Инфекционный процесс неблагоприятно отражается на развитии плода. Особенно опасны вирусные инфекции, поскольку вирусы способны провоцировать аномальную перестройку отдельных генов.
 • Хронические заболевания беременной. Сахарный диабет, сердечная недостаточность, хронические заболевания лёгких, эндокринная патология матери приводят к гипоксии, метаболическим расстройствам на ранних стадиях развития зародыша. В результате происходят сбои формирования ЦНС, отдельных механизмов обмена веществ.
 • Повышенный радиоактивный фон. Радиация оказывает мутагенное влияние на живые организмы. Развивающийся плод наиболее подвержен подобному воздействию. Следствием является возникновение структурных, дисметаболических, функциональных аномалий, влекущих за собой повышенную эпилептическую активность.
 • Прием тератогенных медикаментов. Самолечение, незнание о своей беременности в раннем периоде, медицинская необходимость фармакотерапии приводят к приёму опасных для плода медикаментов. Химические вещества оказывают повреждающее воздействие на отдельные гены, вносят изменения в существующие метаболические механизмы.
 • Токсические воздействия на плод. Алкоголизм, наркомания, курение женщины в период беременности сопровождаются проникновением токсических веществ в организм плода. Подобно тератогенным фармпрепаратам они способны повредить отдельный локус генома, в результате возникает миоклоническая эпилепсия.

 Идиопатические варианты МЭ развиваются вследствие генетически обусловленной повышенной возбудимости церебральных нейронов, приводящей к эпилептогенной активности мозга. Симптоматическая миоклоническая эпилепсия формируется в результате обменных нарушений, накопления в нервных клетках патологических соединений (полисахаридных включений, прионных белков). При болезни Лафоры, миоклонической энцефалопатии младенцев повышенная эпиактивность обусловлена дисметаболизмом нейронов в условиях разрастания глиальных элементов (при гибели нейронов, нарушении апоптоза астроцитов). Нейрональная гипервозбудимость вызывает возникновение патологической нервной импульсации, идущей к мышечным волокнам. Результатом являются отдельные мышечные сокращения (миоклонии), тонические, клонические судороги. Различная локализация миоклоний отражает локальное возбуждение разных зон мозговой коры. При диффузном распространении гипервозбуждения возникает клонико-тонический пароксизм с тотальным вовлечением мышечных групп.

 В основе группировки отдельных видов МЭ лежит этиологический принцип. Согласно Международной классификации эпилепсии 1989 года выделяют 3 основные группы:
 • Идиопатические. Наследственно обусловленные формы. Характерна манифестация симптоматики в детском/подростковом возрасте. Идиопатическими являются доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ), юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), болезнь Унферрихта-Лундборга, синдром Драве.
 • Криптогенные. Не имеющие установленной этиологии. Отличаются выраженной резистентностью к фармакотерапии, наличием сопутствующей очаговой симптоматики, интеллектуального дефицита. К криптогенным относятся эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами, эпилепсия с миоклоническими абсансами.
 • Симптоматические. Возникающие на фоне происходящих в организме патологических процессов. В большинстве случаев обусловлены метаболическими нарушениями. Симптоматическими считаются ранняя миоклоническая энцефалопатия, болезнь Лафоры, миоклонические пароксизмы при подостром склерозирующем панэнцефалите, болезни Крейтцфельдта-Якоба.
 Впоследствии были выявлены генетические аспекты возникновения криптогенных форм МЭ. Учитывая результаты исследований, Международное общество неврологов предложило относить ранее считавшиеся криптогенными виды МЭ к идиопатическим.

 Базовым симптомом выступают пароксизмы миоклоний, затрагивающие различные мышечные группы конечностей, реже — лица, еще реже — туловища. Миоклонии выглядят как мышечные подёргивания, при вовлечении мышц одной группы сокращения приводят к непроизвольным двигательным актам, напоминающим гиперкинезы. Миоклонический эпилептический пароксизм происходит при сохранённом сознании, может протекать с перемещением сокращений по различным мышцам. Миоклоническая эпилепсия характеризуется комбинацией миоклоний с клонико-тоническими приступами и/или абсансами. В зависимости от нозологической формы наблюдаются задержка психического развития, атаксия, пирамидная недостаточность, расстройства мышечного тонуса, зрительные нарушения.
 ДМЭМ дебютирует в возрастном периоде от 6 месяцев до 3 лет. Приступы захватывают верхние конечности, лицо, шею, могут имитировать наклон головы, моргание, кивки головой. Заболевание редко сопровождается интеллектуальным снижением. Миоклоническая эпилепсия юношеского возраста (манифестация в возрасте 12-18 лет) отличается присоединением тонико-клонических эпизодов, отсутствием неврологического дефицита. Синдром Драве клинически проявляется на первом году жизни, сопровождается олигофренией, нарушениями поведения, пирамидным дефицитом. Семейная миоклония Унферрихта-Лундборга начинается в 5-16 лет, сочетается с тремором, атаксией, дизартрией, психическими расстройствами.

 Клонико-тонические, астатические приступы осложняются травмированием пациента вследствие падения. Генерализованные судороги с утратой сознания опасны западением языка, перекрытием дыхательных путей и асфиксией. Аспирация слюны, рвотных масс приводит к последующему развитию пневмонии. Длительный миоклонический пароксизм, непрерывно следующие кластерные сокращения перерастают в миоклонический эпистатус. В эпилептическом статусе возможны серьёзные дыхательные расстройства, остановка сердца, развитие отёка головного мозга.

 Миоклоническая симптоматика входит в клинику многих болезней, эпилептических синдромов. Диагноз «миоклоническая эпилепсия» устанавливается только при превалировании миоклонических приступов над другими клиническими проявлениями. Диагностика направлена на верификацию нозологической формы эпилепсии, при выявлении вторичного характера миоклоний — на поиск основной патологии. Основными диагностическими этапами являются:
 • Сбор анамнестических данных. Большое значение имеет возраст дебюта, характер начала, порядок развития симптоматики.
 • Неврологический осмотр. Проводится неврологом, направлен на выявление миоклонических сокращений, очагового дефицита, определение уровня психического развития, степени когнитивных расстройств, оценку психического статуса.
 • Электроэнцефалография. У большинства пациентов регистрируются диффузные интериктальные симметричные эпилептогенные разряды, иктальные высокоамплитудные спайки. В ряде случаев для выявления эпиактивности требуется суточный ЭЭГ-мониторинг, проведение провокационных проб (ЭЭГ при вспышках света, гипервентиляции, резких звуковых сигналах). Результаты исследований оцениваются нейрофизиологом, эпилептологом.
 • Нейровизуализация. До закрытия родничков осуществляется путём нейросонографии, у детей старше года — при помощи МРТ головного мозга. Взрослым может проводиться МСКТ. Морфологические изменения церебральных тканей характерны для симптоматических МЭ.
 • Лабораторные исследования. Производятся при подозрении на наличие обменных расстройств. Включают биохимический анализ крови и мочи, специфические анализы.
 • Консультация генетика. Сбор семейного анамнеза, составление генеалогического древа позволяют определить наследственный характер эпилепсии, установить тип наследования.

Важно

 Дифференциальная диагностика осуществляется с неэпилептическим миоклонусом, отличительной особенностью которого выступает фокальный характер миоклоний, отсутствие реакции на провокацию, нормальная ЭЭГ-картина.
 Дифференцировка МЭ необходима также с судорожным синдромом инфекционной этиологии, фебрильными судорогами, синдромом Леннокса-Гасто, мозжечковой миоклонической диссинергией Ханта.

 Терапия базируется на антиконвульсантах. Подбор фармпрепарата и дозировки осуществляется индивидуально. Препаратами выбора выступают производные вальпроевой кислоты, обладающие противоэпилептическим эффектом в равной степени в отношении миоклонических, клонико-тонических, абсансных пароксизмов. В фармакорезистентных случаях показано комбинированное лечение вальпроатами, бензодиазепинами, этосуксимидом, барбитуратами, антиконвульсантами нового поколения (топираматом, леветирацетамом). Важным моментом является исключение провоцирующих приступы факторов: резких звуков, вспышек света, эмоциональных всплесков, физических перегрузок, перегреваний.

 Наиболее прогностически неблагоприятна ранняя миоклоническая энцефалопатия, смертность составляет половину случаев заболевания, остальные дети являются глубокими инвалидами. Миоклоническая эпилепсия при болезни Лафоры, Крейтцфельдта-Якоба плохо поддаётся противоэпилептической терапии, сопровождается прогрессирующим интеллектуальным распадом. ДМЭМ и ЮМЭ отличаются доброкачественным течением, редко приводят к когнитивному дефициту. Более 50% случаев ДМЭ заканчиваются спонтанным выздоровлением.

 МЭ не имеет специфических мер профилактики. К мероприятиям, способным предупредить рождение больного ребёнка, относятся планирование беременности, ранняя постановка на учёт, исключение неблагоприятных воздействий на плод. Ведение беременности должно включать разъяснительные беседы с женщиной по поводу необходимости охранительного режима, тератогенной опасности лекарственных средств, пагубного воздействия на будущего ребёнка вредных привычек. 42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1

Источник: https://kiberis.ru/?p=30811

Международный неврологический журнал 3 (33) 2010

Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия типа І, известная как болезнь Унферрихта — Лундборга, представляет собой заболевание, характеризующееся прогрессирующими судорогами, частыми генерализованными тонико-клоническими эпилептическими припадками и медленно прогрессирующим ухудшением познавательной деятельности, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу [1]. Распространенность прогрессирующей миоклонической эпилепсии в целом составляет 1 % в структуре всех эпилептических синдромов. Болезнь Унферрихта — Лундборга наиболее часто встречается в Финляндии, где составляет 4 случая на 100 000 человек, а также в западных регионах Средиземноморья (южная Франция, северная Африка), восточных регионах Средиземноморья, США, Канаде [2, 3]. Заболевание дебютирует в возрасте 8–15 лет, при этом такие факторы, как черепно-мозговые травмы, психоэмоциональные стрессы, а также инфекционные заболевания, могут предшествовать его манифестации. Характерными клиническими симптомами являются генерализованные тонико-клонические либо клонико-тонико-клонические судороги, активный миоклонус (массивный или сегментарный) и часто атаксия [1, 4]. Данное заболевание значительно снижает качество жизни пациентов и во многих случаях приводит к их инвалидизации вследствие миоклонических судорог конечностей, мышц речевого аппарата, в связи с чем они испытывают значительные затруднения при ходьбе, приеме пищи и часто не могут даже говорить. Диагноз болезни Унферрихта — Лундборга ставится на основании семейного анамнеза, возраста появления первых клинических симптомов, географической и этнической принадлежности пациентов, наличия типичных для данного заболевания миоклонических и генерализованных тонико-клонических судорог при отсутствии значительного когнитивного и сенсорного дефицита, а также на основании данных дополнительных методов обследования [5, 6].

Приводим клинический случай из практики, описывающий пациентку, которой был установлен диагноз болезни Унферрихта — Лундборга.

Пациентка К., 31 года, поступила в центральную клиническую больницу «Укрзалізниці» с жалобами на эпизоды нарушения сознания с судорогами, сокращения мышц лица, мышц речевого аппарата, туловища, конечностей; затруднение речи и когнитивные нарушения.

Информация, полученная со слов матери, позволила уточнить характер начала и течения заболевания. Впервые эпилептический припадок у пациентки развился в возрасте 10 лет, ночью, через три дня после перенесенной психотравмы.

В возрасте 13 лет частота эпилептических припадков возросла до нескольких в месяц, пациентка перестала ходить в общеобразовательную школу. Кроме того, в это же время появились дневные генерализованные тонико-клонические эпилептические припадки, а также приступы с поворотом головы и ее запрокидыванием назад.

Матерью пациентки отрицалась наследственная отягощенность по данному заболеванию и судорожным состояниям в целом. Беременность и роды матери протекали без особенностей. Раннее развитие ребенка проходило нормально.

За время пребывания в стационаре у пациентки наблюдался постоянный массивный миоклонус мышц лица, речевого аппарата, туловища, конечностей, значительно усиливающийся при малейшей нагрузке (попытка заговорить, прием пищи, произвольные движения).

Совет

Кроме того, у пациентки наблюдались частые генерализованные тонико-клонические эпиприпадки, а также кратковременные приступы отключения сознания длительностью 1–2 минуты, во время которых пациентка застывала на месте и не реагировала на внешние стимулы.

Из-за выраженных миоклоний нижних конечностей пациентка испытывала значительные затруднения, связанные с актом ходьбы, вследствие чего у нее со временем развился страх ходьбы, который в свою очередь еще больше ограничивал ее повседневную активность и снижал качество жизни.

Массивные миоклонии верхних конечностей затрудняли прием пищи.

Контакт с пациенткой был формальным, что в большей степени было обусловлено миоклоническими судорогами речевого аппарата, нежели значительными когнитивными нарушениями, что было впоследствии подтверждено нейропсихологическим исследованием, которое выявило лишь легкую степень интеллектуально-мнестического снижения.

Кроме нейропсихологического исследования, пациентке К. были проведены тщательное клинико-неврологическое обследование, нейрофизиологическое (электроэнцефалография), нейровизуализационное (магнитно-резонансная томография) обследования, консультация офтальмолога и генетическое тестирование.

Данные неврологического статуса: сознание ясное. Менингеальные знаки отрицательные. Глазные щели D = S. Зрачки D = S. Веки птозированы. Гипомимия, брадикинезия. Движения глазных яблок возможны в полном объеме. Конвергенция ослаблена. Нистагм не выявляется. Аксиальные рефлексы. Лицо симметрично. Язык по средней линии. Речь дизартрична. Мышечные атрофии не выявляются.

Движения конечностей возможны в полном объеме. Мышечный тонус повышен по смешанному типу во всех конечностях. Мышечная сила хорошая. Сухожильные и периостальные рефлексы с верхних и нижних конечностей D = S, средней живости. Чувствительность сохранена. Патологических стопных знаков нет. В позе Ромберга пошатывание в стороны.

Координаторные пробы выполняет с интенцией с двух сторон.

Электроэнцефалографическое исследование: умеренные диффузные изменения биоэлектрической активности с генерализованными разрядами комплексов «пик — волна» с преобладанием в правых височно-центральных отведениях. При проведении фотостимуляции сохраняются генерализованные эпилептиформные разряды.

Читайте также:  Нейрула: стадии нейруляции, строение, формирование нервной пластинки у человека - стимул, с чего начинается, что происходит в процессе

По данным магнитно-резонансной томографии, очаговых изменений головного мозга выявлено не было, однако имело место значительное расширение субарахноидальных пространств в лобно-теменных областях и борозд червя мозжечка.

Обратите внимание

Нейроофтальмологическое обследование выявило следующие изменения: миопия обоих глаз, ангиоретинопатия.

Консультация терапевта: хронический бронхит, фаза ремиссии. Хроническая легочная недостаточность 1–2-й ст. Ожирение II ст.

Клинически дифференциальная диагностика проводилась со следующими заболеваниями: юношеская миоклоническая эпилепсия, синдром MELAS, синдром MERRF, болезнь Лафора.

Однако решающим фактором для установления диагноза послужило проведение генетического исследования, в результате которого был выявлен ген, детерминирующий возникновение миоклонической эпилепсии Унферрихта — Лундборга (21-я хромосома, локус 21q22.3).

Таким образом, данные проведенных исследований выявили неспецифические изменения и не дали возможности установить окончательный диагноз. Только детальное выяснение жалоб, анамнестических данных, неврологическое обследование и в особенности проведение генетического исследования способствовали точной дифференциальной диагностике и установлению правильного диагноза.

Так как вальпроевая кислота является препаратом первой линии для лечения миоклонических эпилепсий [7], будучи в равной степени эффективной и при миоклонических (75 %), и при генерализованных тонико-клонических судорогах (70 %), нами был назначен вальпроат (депакин) в дозе 500 мг 2 раза в сутки.

Кроме того, в силу выраженного противосудорожного и миорелаксантного действия был назначен клоназепам по 2 мг 3 р/день (6 мг/сут). Также при кортикальном миоклонусе при прогрессирующей миоклонической эпилепсии доказали свою эффективность высокие дозы пирацетама.

Данной пациентке препарат был назначен в дозе 12 г в сутки.

На фоне проводимой терапии состояние пациентки значительно улучшилось, что проявилось отсутствием генерализованных тонико-клонических судорог, а также уменьшением частоты и интенсивности миоклонических судорог.

Важно

Приведенное клиническое наблюдение представляет, по нашему мнению, не совсем типичный случай прогрессирующей миоклонической эпилепсии Унферрихта — Лундборга, о чем свидетельствуют отсутствие наследственной отягощенности, а также нехарактерный для данного заболевания географический регион.

P.S. Мнение рецензента

Описание клинической картины миоклонической эпилепсии Унферрихта — Лундборга соответствует литературным данным, хотя полностью не типично. Для дифференциальной диагностики были особенно важны MERRF и энцефалит Расмуссена.

Возможно, было внутривенное введение конвулекса без разведения, а в последующем и назначение кеппры. Целесообразна повторная МР-ангиография. Хроническая легочная недостаточность — составная часть болезни или сопутствующая патология.

Список литературы

 1. Genton P. Unverricht-Lundborg disease (PME1) // Review of Neurology. — 2006. — 162(8–9). — 819-826.

2. Berkovic S.F., Andermann F., Carpenter S., Wolfe L.S. Progressive myoclonus epilepsies: specific causes and diagnosis // N. Engl. J. Med. — 1986. — 315. — 296-305.

3. Norio R., Koskiniemi M. Progressive myoclonus epilepsy: genetic and nosological aspects with special reference to 107 Finnish patients // Clin. Genet. — 1979. — 15. — 382-398.

4. Kondo T., Yamakado H., Kawamata J. et al. Unverricht-Lundborg disease manifesting tremulous myoclonus with rare convulsive seizures: a case report. — 2009. — 49(1). — 43-7.

5. Joensuu T., Lehesjoki A.E., Kopra O. Molecular background of EPM1-Unverricht-Lundborg disease // Epilepsia. — 2008. — 49. — 557-63.

6. Franceschetti S., Sancini G., Buzzi A. et al. A pathogenetic hypothesis of Unverricht-Lundborg disease onset and progression // Neurobiology of Disease. — 2007. — 25. — 675-85.

Совет

7. Panayiotopoulos C.P. Pharmacopoeia of prophylactic antiepileptic drugs // Panayiotopoulos C.P. ed. The Epilepsies: Seizures, Syndromes and Management. — Oxford: Bladon Medical Publishing, 2005. — 497-525.

Источник: http://www.mif-ua.com/archive/article/12168

Миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга,

Кириллица «М» Миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга, – прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, хроническое прогрессирующее заболевание, характеризующееся миоклоническими гиперкинезами и эпилептическими припадками, к которым постепенно могут присоединяться экстрапирамидная ригидность и изменения психики.

Миоклонус-эпилепсия является наследственным заболеванием и передается по аутосомно-рецессивному типу. Роль провоцирующего фактора в развитии заболевания могут играть различные экзогенные вредности: травма, психическое переживание, инфекция.

Первичный биохимический дефект при миоклонус-эпилепсии неизвестен. Придается значение нарушению обмена мукопротеинов. Низкое содержание в сыворотке крови мукополисахаридов считается характерным для миоклонус-эпилепсии и используется для ранней диагностики болезни.

Патологические изменения в мозге локализуются главным образом в зубчатом ядре мозжечка, бульбарных оливах и передних мозжечковых ножках.

Характерным гистопатологическим признаком миоклонус-эпилепсии являются особые амилоидоподобные включения в нервных клетках, имеющие шаровидную форму и названные тельцами Лафора. В нервной клетке обычно одно, но может быть и несколько включений.

Кроме того, в мозге обнаруживаются и симптомы преждевременной инволюции с липофусциновыми нагружениями ганглиозных клеток, а также изменения, свойственные эпилепсии.

Клиническая картина миоклонус-эпилепсии складывается из миоклонических гиперкинезов, эпилептических припадков, нарастающего слабоумия и экстрапирамидной ригидности. Миоклонические гиперкинезы могут быть различными. В некоторых случаях они имеют характер беспорядочных неритмичных и несинхронных сокращений отдельных мышц.

При этом двигательный эффект может отсутствовать. В других случаях миоклонии представляют собой быстрые сокращения целых мышечных групп, в результате которых возникают крупные бросковые движения. Эти гиперкинезы также неритмичны, имеют разбросанный, диффузный характер.

Характерной особенностью миоклонических гиперкинезов является их усиление под влиянием различных психических аффектов (психоклоническая реакция), неожиданных звуковых, световых, тактильных и других раздражений (сенсоклоническая реакция).

Обратите внимание

Миоклонии усиливаются также при произвольных движениях, под действием холода, при закрывании глаз; уменьшаются в покое, под влиянием хлоралгидрата. Во сне миоклонические гиперкинезы, как правило, отсутствуют. Из-за выраженных миоклоний больные часто падают при ходьбе, не могут обслуживать себя.

Интенсивность гиперкинеза меняется ото дня ко дню («хорошие» и «плохие» дни). У большинства больных миоклонические гиперкинезы нарастают за несколько дней до эпилептического припадка, а после припадка значительно уменьшаются или на 1—2 дня прекращаются.

Миоклонические подергивания чаще начинаются в мышцах рук, а затем распространяются на все конечности, туловище, шею, лицо.

Иногда гиперкинез может иметь место в мышцах мягкого неба, глотки, языка, диафрагмы (велопалатинная миоклония).

При этом синдроме, который может наблюдаться также при энцефалитических и сосудистых процессах, поражение локализуется в центральном пути покрышки, нижних оливах и путях, соединяющих оливы с зубчатым ядром мозжечка.

Эпилептические припадки вначале возникают обычно по ночам и носят характер больших судорожных припадков с потерей сознания, тоническими и клоническими судорогами, прикусом языка, непроизвольным мочеиспусканием. После припадка наступает сон или сумеречное состояние. В дальнейшем припадки учащаются, могут развиваться и днем.

Кроме этих припадков, на фоне усиления миоклоний отмечаются судорожные состояния без потери сознания, которые иногда переходят в обычные эпилептические припадки.

Часто имеют место мозжечковые симптомы: мышечная гипотония, интенционное дрожание, промахивание при выполнении координаторных проб.

Важно

Постепенно у большинства больных развивается экстрапирамидная регидность и деградация интеллекта. В терминальной стадии болезни развиваются кахексия, пролежни.

Заболевание, как правило, начинается в первой половине второго десятилетия, лица обоего пола поражаются одинаково часто. Болезнь может начинаться как с эпилептических припадков, так и с миоклонических гиперкинезов.

Течение заболевания длительное, медленно прогрессирующее. Постепенно больные теряют способность самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. По мере прогрессирования миоклонических гиперкинезов частота эпилептических припадков обычно уменьшается. Заболевание может длиться до 10—20 лет, иногда больные доживают и до более преклонного возраста.

Миоклонус-эпилепсию следует дифференцировать от кожевниковской эпилепсии, которая также характеризуется сочетанием эпилептических припадков с миоклониями.

В отличие от миоклонус-эпилепсии для кожевниковской эпилепсии характерны постоянные гиперкинезы, которые локализуются в определенных мышечных группах, могут наблюдаться и во сне; часто имеют место атрофии и парезы тех же самых мышц. Эпилептические припадки при этом заболевании большей частью начинаются по джексоновскому типу.

Сходная с миоклонус-эпилепсией клиническая картина наблюдается при мозжечковой миоклонической диссинергни Ханта. Для этой формы наряду с миоклониями и эпилептическими припадками характерно наличие грубых мозжечковых симптомов, которые резко выражены на всем протяжении болезни.

Синдром миоклонус-эпилелсии может наблюдаться при энцефалитах различной этиологии.

В этих случаях, как правило, заболевание не является прогрессирующим, гиперкинезы отличаются стереотипностью и обычно не сочетаются с эпилептическими припадками.

Гиперкинезы миоклонического характера могут иметь место при эпилепсии, с которой миоклонус-эпилепсию сближает также постепенная деградация психических функций.

Совет

Однако при эпилепсии миоклонии возникают непостоянно и выражены в значительно меньшей степени.

Лечение симптоматическое. Назначают фенобарбитал в течение длительного времени (0:0,5—0,1 г на ночь). Фенобарбитал следует комбинировать с другими противосудорожными средствами — бензоналом, который в отличие от фенобарбитала не дает снотворного эффекта, седуксеном.

Последний препарат дает благоприятный эффект как при судорожных припадках, так и при гиперкинезах. При частых эпилептических припадках его лучше назначать в виде внутривенных вливаний — 10 мг в 20 мл 40% раствора глюкозы.

Миоклонические гиперкинезы и судорожные припадки уменьшаются под влиянием приема хлоралгидрата, который назначают в клизмах или внутрь в виде 0,5% раствора в комбинации с бромидами, противоотечными средствами (новурит, фонурит). Учитывая токсичность и быстрое привыкание к хлоралгидрату, не рекомендуется давать его непрерывно в течение длительного времени. Показана также общеукрепляющая терапия: повторные переливания крови или плазмы, внутривенные вливания глюкозы, витамины группы В, глютаминовая кислота.

При развитии экстрапирамидной ригидности можно назначать препараты, обладающие холинолитическим действием (циклодол, ридинол, динезин).

Источник: http://spina.pro/glossary/kirilica/m/mioklonus-ehpilepsija-unferrikhta-lundborga.php

Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Ювенильная миоклоническая эпилепсия – форма эпилепсии, которая встречается преимущественно у детей. Ее дебют начинается в возрасте 13–18 лет, хотя может произойти гораздо раньше или позже (с 7 до 21 года).

Основные симптомы болезни включают в себя миоклонические приступы, которые затрагивают парные органы, в основном – верхней части тела (глаза, плечи).

В некоторых случаях судороги появляются на ногах и всех остальных частях тела.

В качестве основной причины называется генетический дефект шестой хромосомы. Другими словами, юношеская миоклоническая эпилепсия носит наследственный характер.

В 50% случаев у заболевших детей есть родственники первой или второй линии с приступами.

Органическое поражение мозга, так же как черепно-мозговые травмы, новообразования или инфекции не могут служить в качестве причины этой болезни у подростков.

Впервые признаки заболевания были описаны в 1867 году, но выделена в отдельный тип эта эпилепсия была в 1955 году Янцем с коллегами. Именно поэтому болезнь носит второе название – синдром Янца.

Симптомы болезни могут быть схожими с теми, которые наблюдаются у заболевания под названием «миоклонус-эпилепсия». Но это два отличающихся друг от друга заболевания, которые характеризуются разным течением и прогнозом.

Как протекает болезнь?

Обычно судороги у подростков возникают сразу после пробуждения, быстро проходят, не сопровождаются потерей сознания.

Эти симптомы не рассматриваются больными, как серьезные, поэтому долгое время помощь не бывает оказана. Однако ювенильная миоклоническая эпилепсия без фармакологической поддержки практически не может войти в стадию ремиссии.

Медицинское лечение назначается уже после того, как признаки дополняются генерализованным приступом.

Обратите внимание

Многие люди знают, что такое миоклонические судороги (подергивания крупных мышц тела). Они могут испытать их при засыпании или проснуться от их проявления. Такие единичные симптомы не являются проявлением какого-либо заболевания, являются физиологической нормой.

Часто к судорогам у детей впоследствии могут добавляться генерализованные припадки, процесс которых идентичен с теми, что возникают при «большой» эпилепсии, и могут носить развернутый характер или принимать малую форму (потеря сознания с судорогами без падений).

Ювенильная миоклоническая эпилепсия может сопровождаться, помимо судорог, абсансами. Такие приступы проявляются кратковременным застыванием человека без судорожных проявлений с открытыми глазами – в это время у него теряется сознание. Такие припадки у детей могут стать предвестниками основного заболевания – юношеской миоклонической эпилепсии.

Характерные симптомы, которые часто можно наблюдать при этой болезни у подростков – эмоциональная лабильность, плаксивость, сильная впечатлительность. При этом уровень интеллекта у них не страдает. Прогноз благоприятный при регулярно проводимой лекарственной терапии.

Читайте также:  Геморрагический и ишемический инсульт левой стороны (левосторонний): симптомы, лечение и последствия

Диагностика заболевания

Диагноз у детей ставится на основе визуализации миоклонических приступов, сбора анамнеза и инструментальных методов.

По современным данным очаг судорожной активности находится в лобных долях: на МРТ может быть обнаружено уменьшение серого вещества в этих зонах, при магнитно-резонансной спектроскопии выявляется дисфункция таламуса.

В некоторых случаях возможны обследования с провокацией: депривацией сна, фотостимуляцией и насильственным пробуждением.

Врачу необходимо дифференцировать миоклоническую эпилепсию от других болезней и синдромов.

  1. Тикозные расстройства – являются самыми распространенными неврологическими нарушениями среди детей. Характеризуются стереотипными движениями, подергиваниями. Дисфункция нервной системы называется в основе причины тиков. Врач с помощью наблюдения и функциональных проб устанавливает правильный диагноз.
  2. Миоклонус-эпилепсия. Несмотря на схожее название и некоторые идентичные симптомы, эти заболевания имеют различные причины и течение. В строгом смысле слова, миоклонус-эпилепсия – это синдром, который проявляется при многочисленных серьезных заболеваниях, пограничных и острых состояниях. Основное отличие от миоклонической эпилепсии заключается в том, что неврологические расстройства прогрессируют в тяжелые состояния: деменцию, атаксию. Многие болезни, которые сопровождает миоклонус-эпилепсия, заканчиваются летальным исходом.
  3. Фокальные приступы при «большом» варианте эпилепсии. Они достаточно разнообразны и сложны по симптоматике. Некоторые из них человеку неосведомленному действительно могут напомнить миоклоническую эпилепсию.

Лечение

Медикаментозную терапию рекомендуют проводить постоянно. У более 90% пациентов, которые прекратили прием лекарственных препаратов, начиналось обострение.

Самыми действенными веществами в терапии этого вида эпилепсии считаются вальпроаты. Однако из-за их возможной тератогенности представителям женского пола рекомендуют применять ламотриджин и леветирацетам.

Может быть назначена комбинированная терапия.

При правильно подобранной терапии больные могут вести полноценную жизнь, эта форма эпилепсии с блокированными приступами не накладывает какой-либо отпечаток на общение, учебу, работу, создание семьи.

В настоящее время ученые ищут способы, которые позволят им эффективно бороться с эпилепсией, вызванной генной мутацией, непосредственно влияя на ее причины. Один из таких методов – трансфекция, которая предполагает ввод новых генов в клетки. Синтезируя белок, такие гены начинают оказывать лечебный эффект.

Итак, юношеская миоклоническая эпилепсия – это неврологическое нарушение, одна из форм эпилепсии, которая возникает у детей старшего возраста и у подростков.

Она характеризуется миоклоническими судорогами верхней части тела, преимущественно сразу после пробуждения. Впоследствии к ним может присоединиться генерализованный припадок.

В качестве основной причины называется наследственная предрасположенность. Прогноз заболевания благоприятный при адекватной терапии.

Оцените эту статью:

Источник: https://mozgius.ru/bolezni/nevrologiya/mioklonicheskaya-epilepsiya.html

Энциклопедия

Этиология. Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии (ПМЭ) или, правильнее, – прогрессирующие формы эпилепсии с миоклонусом, относятся к наследственно – дегенеративным заболеваниям ЦНС.

При многих из них верифицированы патологические гены, детерминирующие развитие заболевания.

Данные формы принадлежат к симптоматической генерализованной эпилепсии и выделены в Проекте классификации 2001 года в отдельную группу.

Диагностические критерии. Основным клиническим симптомокомплексом ПМЭ является феномен миоклонуса. До недавнего времени в терминологии была значительная путаница, и лишь в последние годы упорядочены такие понятия, как «миоклонус» (общий термин), «миоклонические гиперкинезы» и «миоклонические приступы».

Неэпилептический миоклонус носит название «миоклонических гиперкинезов»; при этом подчеркивается, преимущественно, субкортикальный механизм его возникновения. Мышечные сокращения не сопровождаются изменением биоэлектрической активности коры головного мозга и пик – волновой активностью на ЭЭГ.

Важно

Различают подкорковый, стволовой и спинальный неэпилептический миоклонус [Shibasaki, 1996].

Эпилептический миоклонус («эпилептические миоклонические приступы») наиболее труден для диагностики и представлен тремя различными вариантами.

  • Первично – генерализованный миоклонус. Эпилептический миоклонус, наблюдаемый при различных синдромах идиопатической генерализованной эпилепсии. Мышечное сокращение (миоклонус) следует за пик – волновым разрядом на ЭЭГ с интервалом около 50 мсек.
  • Корковый рефлекторный миоклонус. Наблюдается при фокальных формах эпилепсии; особенно характерен для эпилепсии Кожевникова. Обусловлен очаговой стимуляцией сенсомоторной коры (сенсорный стимул с периферии).
  • Ретикулярный рефлекторный миоклонус. Возникает при некоторых формах генерализованной эпилепсии.

В настоящее время, во многом благодаря успехам молекулярной генетики, верифицированы и систематизированы различные формы ПЭМ, в том числе, и казуистически редкие. Установлена частота ПЭМ: 10% среди всех форм миоклонических эпилепсий и около 1% среди всех случаев эпилепсии у детей и подростков [Genton и соавт., 2002].

Классификация ПЭМ была предложена марсельской группой (Genton и соавт.) в 1993 году. Авторы выделили 3 группы ПЭМ:

I. ПЭМ с известным биохимическим дефектом.

  1. MERRF – синдром: миоклонус-эпилепсия с рваными красными мышечными волокнами.
  2. Сиалидоз: синдром миоклонуса с вишнево-красным пятном на глазном дне.
  3. Болезнь Гоше, тип 3.
  4. GM2 ганглиозидоз, юношеский тип.

II. ПЭМ с биологическими и/или патологическими маркерами, но неизвестным биохимическим дефектом.

  1. Цероидный липофусциноз (преимущественно, поздний инфантильный тип – болезнь Бильшовского – Янского).
  2. Болезнь Лафора.
  3. Хорея Гентингтона (детская форма).
  4. Синдром миоклонуса движения с почечной недостаточностью.

III. ПЭМ дегенеративного типа.

  1. Болезнь Унферрихта – Лундборга (балтийский миоклонус, средиземноморский миоклонус).
  2. Дентато-рубрально-паллидо-луизиановая атрофия.
  3. ПЭМ с целиакией.

Все данные синдромы имеют ряд общих клинических признаков, что значительно затрудняет установление точного диагноза. Мы обобщили симптомокомплексы, которые характерны для всех форм ПЭМ.

  1. Наличие миоклонуса. Следует обратить внимание, что при большинстве форм ПЭМ, может иметь место, как эпилептический, так и неэпилептический миоклонус. Для болезни Лафора, например, характерно появление эпилептического негативного миоклонуса, а при болезни Унферрихта – Лундборга – чаще возникает неэпилептический миоклонус движения. При болезни Лафора миоклонус по характеру – эпилептический; по возникновению – корковый; по механизму – спонтанный; по распространению – генерализованный. При болезни Унферрихта – Лундборга возникает, как эпилептический, так и подкорковый миоклонус [Genton и соавт., 2002]. Неэпилептический (подкорковый) миоклонус провоцируется экзогенными (дотрагивание, шум, свет) и эндогенными (ходьба, речь, жевание) факторами или стрессом, а также переходом от сна к бодрствованию [К.Ю. Мухин и соавт., 2002]. При сиалидозе преимущественная локализация эпилептического миоклонуса – лицевая мускулатура.
  2. Наличие эпилептических приступов. Кроме эпилептического миоклонуса, практически при всех формах ПЭМ имеют место генерализованные судорожные приступы. Характерная особенность ГСП при данных формах эпилепсии – начало приступа с миоклонического (клонического) компонента. Этот тип приступов носит название клонико –  тонико – клонического. При ПЭМ встречаются также приступы атипичных абсансов, эпилептических падений и даже фокальные пароксизмы (например, приступы, исходящие из затылочной коры при болезни Лафора).
  3. Наличие неврологических нарушений. Все формы ПЭМ проявляются самыми разнообразными нарушениями в неврологическом статусе. Чаще всего –  это экстрапирамидные мозжечковые расстройства: атаксия, интенционный тремор, дисметрия, мышечная гипотония, скандированная речь. Возможно наличие гиперкинезов или акинетико – ригидного синдрома (разные формы хореи Гентингтона, дентато – рубрально – паллидо – луизиановая атрофия); полиневритического синдрома или миопатии (MERRF – синдром); слепоты (болезнь Лафора, нейрональный цероидный липофусциноз, сиалидоз). Характерно прогрессирование неврологического дефицита, в отличии от «обычных» эпилептических синдромов, при которых неврологические нарушения стабильны.
  4. Интеллектуально – мнестический дефект. Интеллектуальные нарушения различной степени выраженности присутствуют при всех формах ПЭМ. На начальных этапах заболевания – это, как правило, легкие когнитивные расстройства. По мере прогрессирования заболевания нарастает интеллектуальный дефицит; появляются расстройства праксиса, гнозиса, речи; могут возникать выраженные нарушения поведения. Снижение интеллекта варьирует от умеренного (болезнь Унферрихта – Лундборга, сиалидоз, MERRF – синдром) до резко выраженного (болезнь Лафора, нейрональный цероидный липофусциноз, хорея Гентингтона, дентато – рубрально – паллидо – луизиановая атрофия). В отличии от эпилептических энцефалопатий типа синдромов Леннокса – Гасто, Драве и др., интеллектуальный дефицит при ПЭМ прогрессирует.  
  5. Прогрессирующее течение заболевания. Прогрессирующее течение с различной быстротой нарастания клинической симптоматики, характерно для всех форм ПЭМ, что отражено в названии данной группы синдромов. Некоторые заболевания приводят к тяжелой инвалидизации пациентов (болезнь Унферрихта – Лундборга, сиалидоз, MERRF), другие – всегда заканчиваются летально (болезнь Лафора, хорея Гентингтона, нейрональный цероидный липофусциноз, болезнь Гоше).  

 Необходимым условием при обследовании пациентов с подозрением на ПМЭ является проведение офтальмологического исследования, биохимии крови и мочи, молекулярно – генетического исследования; по показаниям – мышечная биопсия. При проведении МРТ головного мозга в динамике отмечается нарастающая диффузная корково – подкорковая атрофия при отсутствии локальных изменений.

Прогноз неблагоприятный, и при всех формах наступает тяжелая инвалидизация. 

Терапия. В лечении прогрессирующих форм эпилепсии с миоклонусом апробированы многие АЭП без существенного эффекта или с временным улучшением.

По мнению большинства авторов, вальпроаты в монотерапии и бензодиазепины в комбинации остаются препаратами выбора при длительном лечении всех форм ПЭМ [Genton & Dravet, 1996].

Положительные результаты получены при применении леветирацетама и топирамата [Genton и соавт., 2002]. Препараты группы карбамазепина и окскарбазепин противопоказаны.

Стартовая терапия осуществляется с леветирацетама. Дозировки кеппры составляют 1000-4000 мг/сут (30-60 мг/кг/сут) в 2 приема. Препарат обладает выраженным антимиоклоническим эффектом, снижает частоту генерализованных клонико – тонико – клонических приступов, блокирует фотосенситивность; хорошо переносится при длительном приеме.

Препараты второго выбора – производные вальпроевой кислоты. Применяется конвульсофин в высоких дозах 1500-3000 мг/сут (40-100 мг/кг/сут). Препарат особенно эффективен в отношении атипичных абсансов; воздействует на генерализованные судорожные приступы и эпилептический миоклонус. 

Препарат третьего выбора – топирамат. Топамакс назначается в монотерапии в дозе 100-400 мг/сут (3-10 мг/кг/сут) в 2 приема. Высоко эффективен при генерализованных судорожных и фокальных приступах.

Когда монотерапия становится неэффективной, подключаются вспомогательные препараты. Наиболее оптимальна комбинация кеппры и вальпроатов. При преобладании атипичных абсансов и негативного миоклонуса, может быть эффективной комбинация кеппры или вальпроатов с суксилепом.

Совет

Дозировки суксилепа составляют 500-1250 мг/сут (20-35 мг/кг/сут) в 3 приема. В развернутой стадии заболевания приходится подключать бензодиазепины. Фризиум обычно добавляется к леветирацетаму или вальпроатам в дозе 10-60 мг/сут (в среднем, около 1 мг/кг/сут) в 2-3 приема.

Особенно эффективен при частых серийных приступах и эпилептическом миоклонусе.

В отдельных публикациях отмечается урежение приступов у больных ПМЭ на фоне приема примидона (гексамидин), который в России сейчас не применяется.

В последние годы убедительно доказан положительный эффект высоких доз ноотропила (пирацетам) в урежении частоты миоклонических приступов при различных формах ПЭМ. Koskiniemi и соавт.

(1998), продемонстрировали достоверное уменьшение миоклонуса, улучшение моторных и когнитивных функций у 20 пациентов, страдающих болезнью Унферрихта – Лундборга, при назначении им пирацетама в дозе 24 г в сутки перорально. Genton и соавт.

(2002) сообщают о положительном эффекте высоких доз пирацетама (45 г в сутки !) при  болезни Унферрихта – Лундборга. Нами получены положительные результаты при внутривенном капельном введении пирацетама в дозе до 35 г в сутки при балтийском миоклонусе [Мухин К.Ю. и соавт., 2002].

Рекомендованные средние дозы ноотропила составляют около 1 мг/кг/сут (не более 40 г) при внутривенном капельном введении. Предлагается эффективная комбинация леветирацетама и пирацетама в дозе 10-15 г/сут перорально как длительная поддерживающая терапия при ПМЭ [Maggauda и соавт., 2004].

В отдельных публикациях указывается на эффективность препаратов заместительной терапии при ПЭМ. Это N – ацетилцистеин и 5-гидрокситриптофан при болезни Унферрихта – Лундборга [Selwa, 1999]; коэнзим Ку 10 и цитомаг при MERRF синдроме [П.А. Темин и соавт., 1999]; антиоксиданты при нейрональном цероидном липофусцинозе [Santavuori и соавт., 1988]. 

Алкоголь может быть использован с осторожностью у взрослых пациентов, так как он обладает антимиоклоническим эффектом и может снижать выраженность эпилептического миоклонуса и подкорковых гиперкинезов на несколько часов.

Прогноз при ПМЭ неблагоприятный. Все формы имеют прогредиентное течение, хотя степень нарастания клинических симптомов при всех синдромах различна. Медикаментозная терапия оказывает лишь временный эффект и является паллиативной. 

Источник: http://www.epilepsia365.ru/encyclopedia/show.htm?id=573

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector