Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества (синдром драве): признаки и лечение эпилепсии у грудничков

Младенческая эпилепсия

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ) – зависящая от возраста форма идиопатической эпилепсии, которая характеризуется генерализованными миоклоническими припадками.

Оглавление:

Этиология детально не изучена. Патология проявляется мышечными сокращениями верхних конечностей, шеи и головы длительностью в 1-3 сек. с частотою 2-3 раза в день.

Общее состояние ребенка и его психофизическое развитие нарушается редко. Диагностика направлена на определение спайк- или полиспайк-волн на ЭЭГ. Основное лечение – медикаментозная монотерапия.

Препараты выбора – вальпроаты, при их неэффективности используются бензодиазепины или производные сукцинимида.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ) – редкая форма эпилепсии в педиатрии. Характерна только для определенной возрастной категории. Впервые заболевание выделено как отдельная нозологическая форма в 1981 году Дарве и Биором.

Патология составляет менее 1% от всех форм эпилепсий и порядка 2% от ее идиопатических генерализованных форм. На данный момент в литературе описано околослучаев данного заболевания.

Обратите внимание

ДМЭМ наблюдается у детей от 6 месяцев до 3 лет, в редких случаях возникает в возрасте до 5 лет. Представители мужского пола болеют в 1,5-2 раза чаще. Патология, как правило, хорошо поддается лечению и полностью купируется в старшем возрасте (в основном – после 6 лет).

Осложнения в виде отставания в психомоторном развитии возникают редко и только при отсутствии терапии.

Причины ДМЭМ

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества относится к числу генетически детерминированных заболеваний, передающихся по полигенному типу наследования.

Является малоисследованной патологией, поскольку встречается довольно редко. ДМЭМ входит в группу идиопатических генерализованных эпилепсий, однако связи с другими нозологиями из этой группы не установлено.

На данный момент неизвестно, мутация каких генов приводит к развитию ДМЭМ.

При сборе семейного анамнеза выясняется, что родители 40% больных страдают или страдали эпилепсией либо фебрильными припадками.

Патогенетически развитие миоклонических атак обусловлено возникновением разряда быстрых генерализованных спайк-волн (СВ) или полиспайк-волн (ПСВ). Их частота составляет 3 Гц или более, а длительность – 1-3 сек.

Волны формируются в лобных или теменных участках коры головного мозга. Сами атаки могут быть спонтанными или возникающими на фоне определенных (звуковых, тактильных или ритмичных световых) раздражителей.

Симптомы ДМЭМ

ДМЭМ диагностируется в возрасте от 6 месяцев до 3 лет. Развитие ребенка до появления первых миоклонических припадков проходит нормально. Примерно у 20% детей проявляются редкие судороги при рождении или в неонатальном периоде.

Общее состояние пациента страдает редко, нарушения неврологического статуса не выявляются. Первые миоклонические атаки поражают верхние конечности, шею и голову, редко – ноги. Они могут иметь разную интенсивность, в том числе – у одного и того же ребенка во время разных эпизодов.

Выраженность колеблется от еле заметных подергиваний до видимых фибрилляций.

Частота припадков составляет 2-3 раза в сутки с разными временными интервалами. Длинных серий атак не наблюдается. Возможна провокация атаки громким звуком, тактильной или ритмичной световой стимуляцией.

Важно

После каждого эпизода может наблюдаться рефрактерный период длительностью от 20 до 120 сек. В этом временном промежутке даже интенсивная стимуляция не вызывает новый приступ. При этом часто наблюдается мышечная атония.

Для заболевания характерно усиление миоклонических приступов при засыпании (дремоте) и их исчезновение в фазе медленного сна.

Выделяют рефлекторный и спонтанный варианты ДМЭМ. В первом случае миоклонические приступы развиваются после воздействия триггеров. Спонтанная форма возникает без каких-либо предикторов. На ранних этапах заболевания и при низкой интенсивности миоклоний родители и педиатр могут принимать атаки за нормальные моторные реакции ребенка.

Относительно выраженные миоклонические приступы могут сопровождаться наклоном головы вперед, отводящим и приводящим движением, сгибанием рук, редко – плавным вращением глазных яблок. Часто родители отмечают характерное «кивание» головой продолжительностью от 1 до 3 сек., редко – до 10 сек. (у детей старшего возраста).

В некоторых случаях единственным клиническим проявлением ДМЭМ становится длительное смыкание глаз.

При тяжелых формах возможна генерализация судорог, сопровождающаяся потерей равновесия, внезапным выпадением предметов из рук, редко – расстройствами сознания. В процесс иногда вовлекаются межреберные мышцы, передняя брюшная стенка и диафрагма, из-за чего нарушается дыхание и может выслушиваться экспираторный шум.

Для ДМЭМ характерно увеличение интенсивности клинических проявлений до определенного возраста и их последующее полное исчезновение. При длительном течении заболевания возможно отставание в психомоторном развитии.

Трансформация в другие формы приступов, в том числе в абсансы, не происходит даже на фоне отсутствия специфического лечения.

Диагностика ДМЭМ

Диагностика доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества заключается в сборе анамнестических данных и проведении инструментальных методов исследования. Физикальное обследование ребенка в интериктальный период неинформативно.

Лабораторные тесты каких-либо отклонений от возрастной нормы не выявляют. Наибольшую диагностическую ценность имеет повторная полиграфическая видеоэлектроэнцефалография (видео-ЭЭГ), которая позволяет обнаружить спайк-волны и доказать наличие миоклонических приступов.

При необходимости проводится провокационная проба с ритмической световой или тактильной стимуляцией.

Вне приступов (а изредка – во время них) данные ЭЭГ остаются в пределах нормы, спонтанные спайк-волны возникают редко. Во время медленного сна возможно усиление разрядов в коре головного мозга при сохранении их нормальной структуры, возникновение быстрых ритмов или формальных изменений.

В быструю фазу (REM-сон) могут фиксироваться генерализованные разряды спайк-волн. С целью исключения органической патологии могут назначаться нейросонография, компьютерная и магнитно-резонансная томография.

Совет

При наличии клинической симптоматики на протяжении длительного периода проводится оценка психомоторного развития.

Дифференциальная диагностика ДМЭМ осуществляется с криптогенными детскими судорогами, доброкачественным неэпилептическим миоклонусом, синдромом Леннокса-Гасто и миоклонически-астатической эпилепсией раннего детского возраста.

Лечение ДМЭМ

Лечение ДМЭМ, как правило, проводится в амбулаторных условиях, исключением являются частые и тяжелые миоклонические атаки, требующие постоянного наблюдения. Показана медикаментозная терапия при помощи противоэпилептических средств. Первую линию составляют препараты из группы вальпроатов (натрия вальпроат).

Важную роль играет подержание стабильной концентрации действующего вещества в крови. Нерегулярное введение назначенных средств провоцирует новые приступы и формирование резистентности к дальнейшей терапии данным медикаментом. При недостаточной эффективности вальпроатов показаны препараты из группы бензодиазепинов (нитразепам) или производных сукцинимида (этосуксимид).

Терапевтический курс предполагает лечение на протяжении 3-4 лет с момента возникновения первых припадков.

При выраженной чувствительности к ритмичным световым раздражителям длительность курса увеличивается. При минимальной активности приступов или их исключительно рефлекторном характере лечение может проводиться в сокращенные сроки или не назначаться вовсе.

При рецидиве миоклонических атак в старшем возрасте после пройденного лечения рекомендован упрощенный вариант аналогичного терапевтического курса.

Обязательным моментом является психологическая поддержка семьи, непосредственно влияющая на эффективность лечения и направленная на исключение триггеров для ребенка.

Прогноз и профилактика ДМЭМ

Специфической профилактики для доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества не разработано. Прогноз в большинстве случаев благоприятный, заболевание, как правило, заканчивается полным выздоровлением ребенка.

Миоклонические атаки, возникающие на фоне звуковой или тактильной стимуляции, прогностически более благоприятны, чем спонтанные. Переход в другие формы эпилепсии нехарактерен. Острый период, при котором наблюдаются выраженные припадки, в среднем длится менее 12 месяцев.

Обратите внимание

Более чем у 53% детей в возрасте 6 лет все симптомы ДМЭМ полностью исчезают. Примерно у 14% в дальнейшем наблюдаются задержка психического развития или нарушения в поведении, из-за чего пациенты вынуждены получать образование в специализированных учебных заведениях.

Частота осложнений напрямую зависит от своевременности диагностики, эффективности проводимого лечения и психологического климата в семье, в первую очередь – взаимоотношений между ребенком и матерью.

Синдром Веста: младенческая эпилепсия

Синдром Веста, или детские или инфантильные спазмы, чаще всего фиксируются у детей до года, обычно у младенцев 4-6 месяцев. При этом мальчикам данный диагноз ставится чаще, чем девочкам. В среднем на 3200 новорожденных приходится один больной ребенок.

Причины проявления синдрома Веста

Причинами синдрома Веста могут самые разные заболевания и аномалии.

Так, среди заболеваний, приводящих к данному виду эпилепсии, обычно отмечают аномалии развития головного мозга, в том числе туберозный склероз, генетические мутации и внутричерепные кровоизлияния, характерные для недоношенных младенцев, и асфиксия.

Однако чаще всего синдром Веста развивается у детей, с диагнозом асфиксия новорожденного, которая подразумевает гипоксическое головного мозга младенца во время осложненных родов.

Не всегда есть возможность определить первопричину синдрома Веста. В этом случае данная форма болезни считается криптогенной или идиопатической.

Симптоматика синдрома Веста

Синдром Веста чаще всего характеризуется тремя главными симптомами:

  • Постоянные эпилептические приступы, которые почти не поддаются лечению.
  • У детей наблюдается задержка психомоторного развития.
  • На электроэнцефалограмме обнаруживаются типичные для данной болезни изменения -гипсаритмия.

Синдром Веста классифицируется врачами как опасное заболевание, угрожающее жизни. Каждый пятый ребенок с данным диагнозом умирает в возрасте до 5 лет.

Наиболее выраженной причиной смерти являются врожденные аномалии развития головного мозга. Также летальный исход иногда наступает и в ходе болезни, осложненной терапией.

Из оставшихся больных у 75% наблюдается нарушение психомоторного развития.

Менее 50% детей живут в стадии стойкой ремиссии, которая постоянно поддерживается приемом лекарственных средств. В 30% заболеваний болезнь поддается лечению. И лишь 4% всех больных могут начать вести привычный образ жизни, с восстановлением уровня физического и интеллектуального развития, который соответствует их возрасту.

Основная часть (до 90%) детей с подобным диагнозом обычно отстают в физическом и интеллектуальном развитии, даже после удачного избавления от судорог.

Однако подобный прогноз связан не столько с самим заболеванием, сколько с первопричиной развития эпилепсии: аномалиями головного мозга, их размещения и степени проявления.

Важно

Кроме того, постоянные сложные эпилептические приступы сами могут являться причиной разрушения мозга.

У 60% детей с синдромом Веста диагноз эпилепсия сопровождает всю жизнь. У половины из них данное заболевания развивается в синдром Леннокса-Гасто, тогда у остальных он может перейти в фокальные или генерализованные формы.

Крайне важно вовремя поставить диагноз для того, чтобы вовремя назначить соответствующее лечение. От сроков начала лечения зависит исход болезни. При адекватном подборе антиэпилептических препаратов в начальном этапе в половине случаев возможно достичь полной ремиссии.

Поздняя диагностика и некорректные препараты могут лишь ухудшить течение данной болезни.

Лечению чаще всего поддается идиопатический вид синдрома Весты, так как в этом случае задержка развития обычно начинается почти одновременно с приступами, а сами атаки поддаются лечению. 40% детей с этим видом заболевания после прохождения курса терапии продолжат свое развитие как обычные дети.

Читайте также:  Как передается менингит и заразен ли он в зависимости от формы (серозный, вирусный. инфекционный и другие формы)

В случае криптогенного и симптоматического видов синдрома Весты данный прогноз более печален, особенно в том случае, если будет доказано устойчивость приступов к медикаментозной терапии.

Источник: http://faneraltg.ru/mladencheskaja-jepilepsija/

Генерализованные/идиопатические или симптоматические эпилепсии

Категория: Эпилепсия

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества характеризуется появлением кратковременных миоклонических приступов у детей с нормальным психомоторным развитием в возрасте от 4 месяцев до 3 лет. Миоклонические при­ступы всегда короткие по продолжительности и обычно вовлекают голову и верхние конечности, не затрагивая нижние конечности. Частота и интенсивность приступов может быть различной. Другие типы приступов не возникают.

Характеристики ЭЭГ в межприступном периоде, как правило, соответствуют нор­ме. Миоклонические приступы ассоциируются с генерализованной спайк-волновой или полиспайк-волновой активностью па ЭЭГ. Разряды возникают с частотой более 3 Гц и обычно продолжаются от 1 до 3 с.

Совет

Иногда отмечается появление в состоянии бодрствования редких разрядов спайк-волновой активности, не сопровождающихся клиническими проявлениями. У некоторых пациентов наблюдается фотосенситив- ность.

В ряде случаев генерализованные спайк-волновые разряды регистрируются у пациентов только во время сна. Цикл сна не нарушен.

Б. Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества или синдром Драве

Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества, также известная как синдром Драве, в типичных случаях дебютирует на первом году жизни с развития фебрильного приступа, который может быть по характеру генерализованным или вовлекать одну сторону тела.

Имеется тенденция к большой продолжительности фебрильных при­ступов и их рецидивированию. В промежутке между первым и четвертым годами жизни появляются миоклонические приступы. Часто также наблюдается развитие фокальных приступов.

Как правило, начиная со второго года жизни наблюдается задержка психомоторного развития, появление атаксии, признаков пирамидной не­достаточности, возможно развитие неэпилептического миоклонуса.

Отмечена выра­женная резистентность эпилептических приступов к любым методам лечения; у де­тей диагностируется умственная отсталость.

В период появления первого фебрильного приступа ЭЭГ обычно в пределах нор­мы, и патологические пароксизмальные изменения на ЭЭГ отсутствуют. В промежут­ке между вторым и четвертым годами жизни появляются миоклонические приступы. Миоклонии могут быть с трудом различимые при осмотре или, напротив, массивны­ми и вовлекать все мышцы, особенно аксиальную мускулатуру.

Миоклонические по­дергивания могут быть изолированными или объединяться в серии. При проведении видео-ЭЭГ-мониторинга во время приступов наблюдается генерализованная спайк- волновая или полиспайк-волновая активность. При появлении абсансов на ЭЭГ так­же наблюдается генерализованная спайк-волновая активность. Генерализованные разряды на ЭЭГ усиливаются в состоянии релаксации (дремоты).

Также наблюдают­ся фокальные и мультифокальные спайки и острые волны. При этом заболевании об­наружена возникшая de novo мутация гена SCN1А на хромосоме 24р24, кодирующе­го a j-субъединицу вольтаж-зависимых натриевых каналов нейронов.

Обратите внимание

Представляет интерес тот факт, что мутация этого же гена, переданная по наследству, вызывает развитие другой формы эпилепсии — генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами.

Атонические приступы могут сочетаться с миоклониями, появляющимися перед, во время или после атонического приступа. Такая комбинация описана как миокло- нически-астатические приступы, и также известна как синдром Дузе.

При этом син­дроме астатические приступы (по определению, вызывающие невозможность паци­ента стоять и приводящие к падению) возникают внезапно, без предвестников, при этом ребенок падает на землю «как подкошенный», как будто его схватили за ноги снизу и потянули (как при ударе сзади по ногам «под колени»).

Явные признаки на­рушения сознания во время приступов отсутствуют. Астатические приступы могут быть настолько короткие, что могут проявляться только кратковременным накло­ном головы вниз и легким сгибанием коленей.

Миоклонические приступы при этом заболевании характеризуются симметричными подергиваниями в руках и мышцах плечевого пояса в сочетании с одновременным наклоном головы вниз («кивком»).

В некоторых случаях миоклонические судороги настолько интенсивные, что па­циент резко подбрасывает руки вверх; в других — настолько легкие, что их легче почувствовать, чем увидеть. Сочетание миоклонических и астатических приступов наблюдается часто. У этих детей потеря постурального тонуса наступает сразу после миоклонических сокращений; отсюда произошел термин миоклонически-астатиче- ские приступы.

Приступы впервые появляются между первым и пятым годами жизни; заболе­вание чаще встречается у мальчиков.

За исключением редких случаев психическое и физическое развитие детей до дебюта заболевания соответствует норме. Однако у некоторых детей прогноз неблагоприятный, в связи с возможностью развития де­менции.

Важно

Существуют данные о том, что в патогенезе деменции играет важную роль развитие статуса абсансов.

Поделитесь ссылкой:

Источник: http://med-slovar.ru/nevrologiya/epilepsiya/1433-generalizovannye-idiopaticheskie-ili-simptomaticheskie-epilepsii

Своевременное выявление признаков эпилепсии у грудничков – ключ к успешному лечению

Эпилепсия – это самое распространенное заболевание головного мозга. Неудивительно, что к врачам-эпилептологам обращаются даже самые маленькие пациенты. Этиология и течение эпилепсии у детей первого года жизни имеет свою специфику.

Особенно трудно вовремя выявить признаки заболевания и поставить точный диагноз. Здесь многое зависит не только от врачей, но и от внимательности родителей.

Своевременное обращение к специалистам позволяет избежать тяжелых последствий эпилепсии для психомоторного развития ребенка.

Возможные причины эпилепсии грудничков

Существует много причин появления эпилептических приступов, и далеко не все из них известны. Именно в детском и подростковом возрасте болезнь дебютирует чаще. Связано это с процессом формирования мозга и патологическим влиянием на этот процесс внешних факторов.

Незавершенное развитие головного мозга, недостаточность тормозных механизмов и особенности метаболизма у детей повышают судорожную готовность. Если эпилепсия начинается в период раннего детства, то причиной в таком случае чаще всего служит патология беременности и родов.

Высок риск развития данного неврологического заболевания у детей первого года жизни, которые получили родовую травму, пережили кислородное голодание (гипоксию) во время беременности или родов. Спровоцировать развитие болезни может также внутриутробная или постнатальная инфекция.

На развитие эпилепсии в раннем детском возрасте может повлиять наследственность. Чаще генетикой обусловлена именно предрасположенность к судорогам, в редких случаях по наследству передается идиопатическая форма заболевания, при которой отсутствуют структурные повреждения мозга.

Как распознать признаки заболевания?

Эпилепсия у детей до года может иметь настолько атипичный характер проявления, что иногда трудно отличить приступ от естественной моторики малыша. Поэтому при любых подозрениях на аномальную двигательную активность необходимо обязательно обратиться к неврологу, а лучше к нескольким, и провести диагностику.

Какие же бывают эпилептические симптомы у детей до года? Сигналом тревоги может быть кратковременная потеря реакции на внешние раздражители, голос и действия родителей. Стоит беспокоиться также, если ребенок вдруг перестал глотать, а глаза его при этом замерли.

В раннем грудном возрасте вообще трудно заметить симптомы болезни, особенно если судороги носят локальный, а не генерализованный характер. В спутанных и хаотичных движениях грудничков сложно различить признаки эпилептического приступа.

Поэтому, если на ваш взгляд, ребенок слишком беспокойный без особых на то оснований, поделитесь своими сомнениями со специалистом. Стоит также внимательно отнестись к судорожным движениям кивательного характера. Так обычно проявляются инфантильные спазмы, характерные как раз для грудного возраста.

На ЭЭГ они выглядят как гипсаритмия (хаотические разряды), аномальная активность мозга увеличивается в период сна. Опасны такие судороги регрессом раннего интеллектуального развития ребенка.

Всегда ли стоит беспокоиться?

Следует отметить, что к эпилепсии имеют отношение только повторяющиеся судорожные приступы, а единичные случаи не всегда свидетельствуют о наличии патологии. У детей раннего возраста судороги могут появляться при повышении температуры тела. Такие судороги называются фебрильными и проявляются как симптомы пограничного характера.

С максимальной долей вероятности с возрастом они пройдут, однако, в редких ситуациях такие судороги свидетельствуют о первых признаках эпилепсии. Довольно часто именно в детском возрасте проявляются доброкачественные эпилептические синдромы. Они носят наследственный характер, в большинстве случаев прекращаются со временем даже без лечения и не затрагивают интеллект ребенка.

При выявлении доброкачественной эпилепсии, несмотря на благоприятный прогноз, все же следует регулярно посещать лечащего врача и проводить ЭЭГ, чтобы вовремя заметить возможные признаки злокачественной эпиактивности мозга.

Невзирая на то, что не все судороги у детей грудного возраста представляют опасность для психомоторного развития ребенка, при любых судорожных проявлениях стоит показать ребенка врачу.

Течение приступов у младенцев

Реакция родителей на судорожный приступ грудного ребенка обычно близка к панике. Это естественно, далеко не каждый способен хладнокровно мыслить в такой ситуации. Однако, очень поможет в дальнейшей диагностике подробное описание деталей такого приступа.

Постарайтесь обратить внимание на все симптомы, на то, какие мышцы задействованы, напрягается все тело, или только некоторые его части, куда наклоняется голова, как двигаются конечности. Очень хорошо, если вам удастся вообще записать приступ на видео.

У детей раннего возраста чаще всего встречаются следующие признаки эпилептических приступов:

  • разведенные и поднятые вверх руки;
  • прижатые к животу согнутые ноги;
  • сжатые плечи и согнутая голова;
  • дергание плечами и кивание головой;
  • откидывание корпуса назад;
  • напряжение всего тела, резкий наклон вперед;
  • тоническое вытягивание конечностей и туловища.

Влияние заболевания на развитие ребенка

Насколько опасны симптомы эпилепсии для ребенка? Вот какой вопрос волнует родителей больше всего. Сделать более-менее точный прогноз течения и возможных последствий заболевания может только опытный эпилептолог после тщательного обследования.

С одной стороны, доброкачественная форма заболевания, которое проходит само, встречается исключительно у детей. Бывают легкие детские формы болезни, когда в результате лечения приступы прекращаются по мере взросления, не нанося ущерба полноценному развитию ребенка.

Однако, бывают и очень тяжелые формы эпилепсий у детей раннего возраста, которые не проходят без последствий. К ним относятся эпилептические энцефалопатии. Они связаны с пороками развития детского мозга или перинатальными энцефалопатиями, протекают очень тяжело и практически всегда вызывают нарушения речи и нервно-психических функций.

Совет

Один из таких опасных синдромов – это синдром Веста. При этой форме заболевания аномалии являются генерализованными и затрагивают оба полушария мозга. Проявляется короткими флексорными (сгибательными) судорогами, иногда серийного характера. Еще одной тяжелой, но более редкой формой эпилепсии является синдром Леннокса-Гасто.

Обычно он обусловлен постнатальными инфекциями и травмами, развивается примерно с двухлетнего возраста. Нередко сочетается с ДЦП, характеризуется разнообразными проявлениями, от психомоторных автоматизмов до сложных абсансов.

Рекомендации родителям

Если вашему ребенку до года поставили диагноз «эпилепсия», не стоит сразу впадать в панику. Помните, что многие детские формы заболевания хорошо поддаются лечению. Важно пройти тщательное обследование с помощью электроэнцефалографии, МРТ, компьютерной томографии. Максимально точное определение формы заболевания и характера приступов многократно улучшает прогноз лечения.

Читайте также:  Тромболизис при ишемическом инсульте: показания и противопоказания, рекомендации, протокол

У таких меленьких детей необходимо начинать терапию как можно раньше, так как в младенчестве закладываются психомоторные механизмы и формируются базовые функции головного мозга. Младенческая форма эпилепсии требует повышенного внимания. Ведите дневник, куда будете записывать частоту, длительность и особенности судорожных приступов.

Это поможет лечащему врачу отслеживать динамику эффективности лечения. Не оставляйте такого ребенка одного, берегите его от перегрева, старайтесь избегать инфекционных заболеваний. Настройтесь на длительное лечение, так как эпилепсия носит хронический характер. Принимайте все меры безопасности, чтобы малыш при внезапном приступе не упал, не ударился головой.

Четко выполняйте все предписания врача, следите за графиком и дозировкой препаратов.

Источник: https://vseostresse.ru/psihicheskie-zabolevaniya/ehpilepsiya-u-grudnichkov.html

Эпилепсия детского возраста

Проблемы детской эпилепсии особенно актуальны. Эпилепсия в большинстве случаев начинается в детском возрасте, имеет ряд специфических возраст зависимых форм, в том числе характеризующихся резистентностью к терапии, оказывает особо неблагоприятное влияние на развитие ребенка.

По данным ВОЗ:

  • Около 50 миллионов человек в мире страдает эпилепсией.
  • Около 90% людей, страдающих эпилепсией, живет в развивающихся регионах.
  • Примерно в 70% случаев эпилепсия поддается лечению, однако около трех четвертей страдающих от этой болезни людей в развивающихся странах не получают необходимого для них лечения.

В настоящее время установлено, что важными причинами развития эпилепсии у детей являются дефекты развития головного мозга. В большинстве случаев они обусловлены нарушением миграции нейронов из первичного матрикса (фетопатии), на более поздних стадиях эмбриогенеза нарушения миграции нейронов носят микроструктурный характер (эмбриопатии).

Сюда относятся гидроцефалия, агенезия мозолистого тела, киста прозрачной перегородки, микроцефалия, порэнцефалия, гемиатрофия мозга, унилатеральная мегаэнцефалия, синдром удвоения коры, кисты, различные гетеротопии серого вещества и т. п. Мозг новорожденного и младенцев отличается преобладанием возбуждающих синапсов.

Частота развития эпилептических припадков у детей также связана с нестабильностью регуляторных механизмов, расстройства которых (гормональные, метаболические и др.) легко возникают на фоне не только органических повреждений мозга, но и соматических заболеваний.

Нестабильность регуляторных механизмов проявляется также в том, что метеорологические факторы (барометрическое давление, температура воздуха, влажность и др.), циркадные ритмы у детей могут оказывать значительное влияние на судорожную готовность мозга, способствуя или, наоборот, препятствуя развитию припадка.

Определенную роль играют трудность поддержания в течение длительного времени высокого уровня бодрствования. Большое значение имеют также возрастные пертурбации. На протяжении периода от 0 до 16 лет наблюдается несколько возрастных кризов:

новорожденный, младенчества, отрочества,

пубертатный.

Эти кризы сопровождаются сложными изменениями, которые касаются многих (если не всех) систем организма. Не случайно, что указанным возрастным периодам соответствуют преимущественно определенные формы эпилепсии.

Существуют некоторые общие черты припадков детского возраста:

1) частота неразвернутых, незавершенных, рудиментарных форм, в частности тонических и клонических судорог; 2) наличие форм или сочетаний припадков, не встречающихся у взрослых (младенческий спазм, синдром Леннокса—Гасто); 3) высокий удельный вес миоклонических и абсансных форм приступов; 4) трансформация припадков с возрастом; 5) нередкое развитие послеприпадочных очаговых симптомов; 6) особенности течения — наличие как абсолютно доброкачественных, так и резистентных форм.

Соответственно Международной классификации эпилепсии выделяют

следующие формы заболевания.

1. Доброкачественные идиопатические неонатальные судороги. Проявляются около 5-го дня, имеют благоприятный прогноз.
2. Доброкачественные идиопатические неонатальные семейные судороги, возникающие на 2—3-м дне жизни при наличие таких же судорог в семье. Также имеют благоприятный прогноз.
3.

Ранняя (неонатальная) миоклоническая энцефалопатия: массивные парциальные или фрагментарные миоклонии и парциальные моторные припадки, кратковременные тонические судороги, спайковая быстроволновая и медленноволновая активность на ЭЭГ. Эти признаки свидетельствуют о тяжелом поражении мозга; часто наблюдается ранняя смерть.
4.

Ранняя эпилептическая энцефалопатия с ЭЭГ-феноменом “супрессия—разряды” (синдром Отахары). Дебют на 1-м месяце жизни. Припадки в форме тонических, часто группирующихся в серии спазмов. На ЭЭГ регистрируется чередование кратковременных периодов уплощения кривой и генерализованной эпилептической активности.

Прогноз тяжелый, часто ранняя смерть.

Эпилептические синдромы раннего детства

Фебрильные судороги (ФС). Это аномальная возрастзависимая реакция детского мозга на повышение температуры, наиболее частая разновидность детских судорог. Дебют к концу 1-го года жизни или позже (обычно на 2 – 3-м годах).

Возможны повреждающее воздействие на мозг и угроза эпилептического статуса, повышенный риск развития эпилепсии, особенно при наличии фокального компонента в судорогах, затяжном их характере и повторяемости после 3 лет.

При затяжном, серийном или статусном течении ФС необходимо лечение, которое проводится по правилам терапии эпилептического статуса.

Детский (инфантильный) спазм (синдром Веста).

Это возрастзависимая симптоматическая и криптогенная форма заболевания, отличающаяся своеобразными судорожными проявлениями, задержкой психического развития и специфическим паттерном ЭЭГ — гипсаритмией (асинхронная медленноволновая активность). Дебют в возрасте 4—7 мес, иногда позже. Припадки характеризуются сгибанием головы и туловища и отведением рук (салаамовы судороги, “клевки”, кивки), имеют серийный характер с паузами в несколько секунд, проявляются преимущественно в утренние часы, нерегулярны (“плохие” и “хорошие” дни). Часты травмы в связи с падениями во время приступа. Прогноз серьезный.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста – наиболее ранняя форма идиопатической эпилепсии. Дебют на 1—2-м годах жизни у детей с нормальным развитием. Приступы в виде генерализованных миоклоний. На ЭЭГ спайк-волновая активность наблюдается в фазе медленного сна. Прогноз хороший.

Тяжелая миоклоническая эпилепсия — одна из наиболее злокачественных

форм, абсолютно резистентная к лечению. Дебют на 1-м году жизни у здоровых детей с семейным отягощением по эпилепсии и по ФС. Характерны фебрильные односторонние клонические припадки, миоклоний, нередко парциальные судороги. На ЭЭГ регистрируются генерализованные спайкволны и полиспайк-волны. Развиваются задержка психического развития и грубая неврологическая симптоматика.

Миоклоническая эпилепсия (миоклонический статус) в сочетании с непрогрессирующей энцефалопатией. Энцефалопатия обнаруживается с первых месяцев жизни в виде атонического типа ДЦП, дискинетического синдрома и тяжелой задержки психического развития. Энцефалопатия не прогрессирует.

Синдром Леннокса—Гасто. Это возрастзависимый синдром энцефалопатии неизвестного происхождения. Дебют обычно в возрасте 3—6 лет.

Припадки чаще всего возникают в утренние часы, бывают “хорошие” и “плохие” дни. Падения в связи с припадками нередко сопровождаются травмами. Форма резистентна к терапии.

Миоклонико-астатическая эпилепсия (синдром Дус). Симптоматическая и

криптогенная форма заболевания с возрастзависимыми припадками. Возникает на 1—2-м годах жизни, дебютирует фебрильными и афебрильными ГТКП.

Эпилептические синдромы детского и подросткового возраста

Детская абсансная эпилепсия (пикнолепсия). Это форма идиопатической эпилепсии, в происхождении которой основную роль играет генетическое предрасположение. Дебют в возрасте 2—8 лет у ранее здоровых детей.

Приступы могут быть очень частыми (десятки, сотни в день); неврологическая симптоматика отсутствует, психика нормальна. Прогноз благоприятный.

Ювенильная абсансная эпилепсия — возрастзависимая форма идиопатической эпилепсии.

Начало заболевания в пубертате.

Эпилепсия с миоклоническими абсансами. Это возрастзависимая форма

симптоматической и криптогенной эпилепсии с дебютом в 6—8 лет. Часто резистентна к терапии. У детей, особенно в препубертатном периоде, встречаются редкие фор- мы эпилепсии с миоклонией век и “эпилепсия самовызывания” с припадками, чувствительными к закрыванию — открыванию век и световым мельканиям.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия (форма Янца). Это возрастзависимая форма идиопатической эпилепсии с дебютом в период пубертата. Основные проявления — синхронные билатеральные миоклонии, возникающие главным образом после сна, преимущественно в плечевом поясе и руках, протекающие без изменения сознания.

Эпилепсия с ГТКП пробуждения.

Основную роль в происхождении заболевания отводят генетическим факторам, хотя, видимо, могут быть и симптоматические формы. Пик дебюта — пубертат, но заболевание может начинаться раньше или позже. ГТПК возникает в течение первых 2 ч после Пробуждения. Прогноз благоприятный.

Доброкачественная эпилепсия с центротемпоралъными спайками (роландическая эпилепсия). Дебют в возрасте от 3 до 13 лет.

Судороги или парестезии вовлекают лицо, губы, язык, область глотки, часто сопровождаются слюнотечением при сохранении сознания. Возможна остановка речи или анартрия.

Приступы могут распространяться, приобретая брахиофациальный или даже унилатеральный характер.

Доброкачественная парциальная эпилепсия с аффективной симптоматикой характеризуется высокой значимостью наследственного отягощения, началом в возрасте 2—10 лет у детей с нормальным развитием, приступами внезапного страха, ужаса, обычно сочетающимися с жеванием, глотанием, вегетативной симптоматикой (бледность, гипергидроз, боль в животе и др.); сознание обычно изменено.

Приобретенная афазия детского возраста (синдром Ландау—Клеффнера).

Заболевание неизвестной этиологии с дебютом в возрасте 3—8 лет у детей с нормальным развитием. Первыми симптомами могут быть как эпилептические припадки, так и афазия. Ребенок постепенно утрачивает адекватные реакции на обращенную речь, у него оскудевает словарный запас, в конечном счете речь полностью утрачивается. Симптоматические эпилептические припадки, особенно у детей, нередко бывают проявлением различных генетических нарушений обмена, что особенно относится к эпилептическому миоклонусу. Во всех случаях, когда припадки необъяснимы, необходимо обследование больного в этом направлении, включая генетическое консультирование. Заболевания могут быть связаны с дефицитом пиридоксина, нарушением аминокислотного

Обратите внимание

обмена, лактатацидозом, некетотической гиперглицинемией, периоксисомальными нарушениями, ганглиозидозами, цероидным липофусцинозом, сиалидозом и другими нарушениями (болезни Менке, Краббе, Гоше), а также митохондриальными болезнями.

Использованы материалы:

Болезни нервной системы. Н.Н.Яхно, Д.Р.Штульман, М., Медицина 2001

ВОЗ. Информационный бюллетень N°999

Atlas. Epilepsy Care in the World 205

Источник: http://www.uaua.info/osobye-deti/detskaya-epilepsia-sudorozhny-sindrom/article-10913-epilepsiya-detskogo-vozrasta/

Синдром Драве. Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенческого возраста

Среди разнообразных проявлений детской эпилепсии синдром Драве занимает особое место и является, пожалуй, самой тяжелой и опасной для жизни ребенка патологией.

Данный синдром проявляется уже на первом году жизни малыша и часто приводит к серьезному нарушению его психомоторного развития, а в некоторых случаях – и к летальному исходу.

Об этом довольно редком заболевании, его основных симптомах и способах лечения мы и расскажем далее в статье.

Синдром Драве встречается не часто – отмечено, что данной патологии подвержен 1 человек на 40 тыс. новорожденных (причем мальчики составляют около 66% от количества заболевших).

Но это, кстати, и приводит к тому, что верный диагноз врачи порой затрудняются установить и, таким образом, драгоценное время бывает потеряно.

А при названном синдроме без поддерживающей терапии состояние ребенка, как правило, ухудшается с возрастом.

При наличии у малыша, не достигшего года, частых приступов, имеющих серийное или статусное течение (т. е. они следуют один за другим, а больной в промежутках не приходит в сознание) и к тому же резистентных к действию противосудорожных препаратов, можно заподозрить синдром Драве.

Важно

Дети при этом нередко испытывают многократные приступы на протяжении суток, а длится такое состояние около недели. После чего на пару недель наступает затишье, и все повторяется вновь.

Читайте также:  Постшизофреническая депрессия и шизофрения: психотерапия, отличия, симптомы

Эпилептический статус при синдроме Драве – довольно частое явление. Он может сопровождаться судорогами или быть бессудорожным, в виде разного по интенсивности нарушения сознания с сегментарными миоклониями (быстрыми мышечными подергиваниями).

Синдром Драве: причины возникновения

Основной причиной возникновения описываемого синдрома исследователи называют генетическую предрасположенность, а именно – наличие в генах больного мутации натриевого канала.

Провоцирующими же факторами для начала развития описываемого состояния у грудничка чаще всего выступает повышение температуры тела во время какого-либо заболевания, принятия горячей ванны, перегревания.

Также это может быть сильная усталость или стимуляция светом (мигающее освещение, переход из темного помещения в ярко освещенное и т. п.).

Следует отметить, что все это и в последующие годы жизни больного будет представлять для него опасность, вызывая разные по силе приступы.

Синдром Драве: симптомы

К основным проявлениям синдрома Драве можно отнести и фокальные, и генерализованные эпилептические припадки. Фокальные приступы отличаются тем, что область возбуждения, провоцирующая их возникновение, находится только в одной части мозга. В случае же развития патологической активности нейронов в обоих полушариях речь идет о генерализованных приступах.

Судороги при синдроме Драве часто носят полиморфный характер. Ребенок в год может испытывать клонические (со сменой мышечного тонуса), тонические (представляющие собой довольно продолжительный мышечный спазм) и генерализованные миоклонические судороги.

Совет

Часто встречаются и приступы в виде атипичных абсансов – состояний, при которых сознание ребенка частично или полностью не реагирует на окружение. Малыш может в это время оцепенеть, глядя в одну точку, изогнуться назад, неожиданно упасть или просто уронить то, что держал в руках.

Чаще всего перечисленные приступы возникают во время пробуждения, а также при бодрствовании (во сне они зафиксированы лишь у 3% больных с данным диагнозом).

Как развиваются клинические проявления синдрома Драве?

Как правило, синдром Драве отличается тем, что названные симптомы проявляются в определенной последовательности. Медики различают три основных периода болезни.

  • Относительно мягкий период, с проявлением клонических судорог (быстрых мышечных сокращений, следующих один за другим, через небольшой промежуток времени). В качестве провоцирующей ситуации, как правило, выступает повышение температуры у ребенка, но в дальнейшем они могут возникать уже и независимо от нее.
  • Нарастающий агрессивный – с появлением многочисленных миоклонических судорог. Они носят чаще всего фебрильный (т. е. зависящий от повышения температуры) характер и распространяются на туловище и конечности. К миоклоническим приступам присоединяются атипичные абсансы и комплексные фокальные приступы.
  • Статический период, в котором приступы ослабевают, а у ребенка остаются серьезные неврологические и психические нарушения.
  • Основные признаки тяжелой миоклонической эпилепсии детства

    Как мы уже говорили, в связи с тем, что синдром Драве – это редко встречающееся заболевание, специалисты часто затрудняются в его диагностировании. Поэтому родителям важно предоставить точные сведения о развитии патологического состояния своего ребенка. Названный синдром можно заподозрить, если в наличии имеются следующие признаки:

    • болезнь развилась до годовалого возраста;
    • приступы полиморфны (т. е. их проявления разнообразны);
    • припадок не купируется приемом типичных противосудорожных препаратов;
    • возникновение судорог завязано на повышение температуры тела ребенка;
    • у малыша заметно отставание в развитии (этот признак может выражаться в разной степени);
    • выражены проявления атаксии (раскоординированности движений);
    • показания МРТ не подтверждают наличие патологии (особенно в начале заболевания);
    • на ЭЭГ – замедление фоновой ритмики и мультифокальные нарушения, представленные спайками и медленными колебаниями.

    Кроме перечисленных симптомов для детей с синдромом Драве, как правило, характерно наличие гиперактивности и дефицита внимания.

    Прогноз развития синдрома Драве

    Прогноз тяжелой миоклонической эпилепсии, как правило, неблагоприятный. У всех больных с диагностированным синдромом Драве наблюдается задержка умственного развития, а в половине случаев она оказывается тяжелой. После четырехлетнего возраста у пациентов наблюдается прогрессирующее ухудшение состояния, с развитием поведенческих аномалий, включая и психозы.

    К сожалению, летальный исход при описываемой патологии также очень высок – до 18%, и его причинами чаще всего становятся несчастные случаи во время приступов или эпилептический статус.

    Для того чтобы снизить риск тяжелых последствий во время припадка у ребенка, родители должны хорошо представлять себе, как оказывается первая помощь при судорогах.

    Как оказывать первую помощь при судорогах, вызванных повышением температуры?

    Если у ребенка возникают судороги в ответ на повышение температуры (что, как вы помните, для данного заболевания является одним из основных признаков), соблюдайте следующие правила:

    • уложите ребенка на ровную поверхность;
    • обеспечьте доступ свежего воздуха;
    • очистите рот малыша от слизи;
    • поверните голову ребенка набок;
    • проведите жаропонижающие мероприятия.

    Если у ребенка выраженный жар, то есть лоб горячий, а лицо покрасневшее, то первая помощь при судорогах должна быть направлена на снижение температуры (холодный мокрый компресс на лоб, холод к подмышечным впадинам и в паховую область, обтирания тела водой с уксусом в пропорции 1:1, жаропонижающие препараты).

    Если же у малыша на фоне повышенной температуры кожа бледная, синеватые губы и ногти, озноб, холодные стопы и ладошки, то обтирания и холодные компрессы делать нельзя. Малыша следует согреть, дать жаропонижающие средства, а также таблетки «Но-шпа» или «Папаверин» из расчета 1 мг на 1 кг веса для расширения сосудов.

    Помощь при развернутых эпилептических приступах

    В случае возникновения развернутого эпилептического приступа с генерализованными клоническими и тоническими судорогами ребенка следует:

    • уложить на ровную поверхность;
    • под голову подложить что-то мягкое, чтобы малыш не бился ею;
    • обеспечить поступление свежего воздуха;
    • очистить рот и глотку от слизи;
    • повернуть голову набок;
    • связать любой кусок ткани в узел и вставить его между зубов, для предупреждения прикусывания языка и губ, так как ребенок в год может о более твердые предметы (ложку, палочку) сломать себе зубы;
    • вытирать появившуюся изо рта пену полотенцем;
    • следить, чтобы во время приступа малыш не ударился обо что-то.

    Если судороги принимают форму статуса, следует обязательно вызвать “скорую помощь”.

    Основные принципы лечения детей с синдромом Драве

    Лечение больного ребенка при описываемом заболевании сводится к урежению приступов и предупреждению развития их статусной формы.

    При диагнозе «синдром Драве» лечение исключает применение широкоизвестных противоэпилептических препаратов: «Карбамазепин», «Финлепсин», «Фенитоин» и «Ламотриджин», так как они лишь ухудшают состояние пациента, усугубляя течение имеющихся форм приступов.

    Кроме обязательной медикаментозной терапии, важно помнить и о предупреждении повышения температуры тела, так как именно это состояние особенно опасно для больного. Для исключения провоцирования приступов световой стимуляцией ему предлагают носить очки с голубыми стеклами или одним заклеенным стеклом.

    Медикаментозная терапия синдрома Драве

    При подтверждении диагноза стартовое лечение начинают с применения препарата «Топирамат». Его назначают дозой 12,5 мг/сут., постепенно увеличивая ее до 3-10 мг/кг/сут. (лекарство принимают дважды в день).

    Это средство особенно эффективно в случаях, когда описанная детская эпилепсия проявляется генерализованными судорожными приступами и пароксизмами с переключением судорог с одной половины тела на другую (гемиконвульсиями).

    Следующие препараты для монотерапии – это производные вальпроевой кислоты (сироп «Конвулекс», «Конвульсофин» и т. п.) – особенно эффективные при атипичных абсансах и миоклонусе, а также барбитуровая кислота («Фенобарбитал»), применяемая при генерализованных судорогах, со склонностью к статусному течению. Кстати, в этом случае отмечена и высокая эффективность применения бромидов.

    При необходимости применяют комбинацию препаратов. Самой эффективной из них считается сочетание вальпроатов со средством «Топирамат».

    Источник: https://2qm.ru/zdorove/bolezni-i-lechenie/sindrom-drave-tiajelaia-mioklonicheskaia-epilepsiia-mladencheskogo-vozrasta.html

    Синдром Драве

    Синдром Драве или тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества – это криптогенный эпилептический синдром, который имеет черты, как фокальных, так и генерализованных приступов. Синдром Драве получил свое название в честь французского психиатра Шарлотты Драве, которая описала заболевание в 1978 году.

    Причины

    Причина заболевания носит генетический характер – мутации в генах натриевого канала. Является самым тяжелым фенотипом аутосомно-доминантной эпилепсии. Провоцирующими факторами приступов выступают заболевания, сопровождающиеся высокой температурой тела, прием горячих ванн, стимуляция светом, закрытие глаз.

    Симптоматика

    При синдроме Драве приступы появляются последовательно:

    1. Проявление инфантильных клонических судорог, продолжительность которых может быть как короткой, так и длительной. Первые судороги, как правило, ассоциируются с лихорадкой. Конвульсивные припадки с сопровождением высокой температуры тела повторяются через полтора-два месяца и могут перерасти в стадию эпилептического развития.
    2. Миоклинические судороги, которые чаще всего носят фибрильный характер, вовлекая в процесс туловище и конечности. Судороги такого типа частые, проявляются несколько раз в день.
    3. Атипичные абсансы – имеют короткую продолжительность.
    4. Сложные фокальные приступы, парциальные припадки с атоническим феноменом и автоматизмами.

    Достаточно часто является перерастание синдрома Драве в эпилептический статус. Может сопровождаться судорогами или протекать без них.

    Прогноз и лечение

    Исход синдрома Драве в младенческом возрасте крайне неблагоприятный. Парциальные припадки постепенно исчезают, а конвульсивные, напротив, прогрессируют, особенно в ночной период. Любое повышение температуры или лихорадочное состояние могут спровоцировать новый припадок.

    У всех пациентов наблюдается задержка умственного развития. До 4-х лет жизни ухудшение все больше прогрессирует, возможно возникновение поведенческих аномалий и психозов.

    В 18% случаев – летальный исход, причинами которого становятся как непосредственно припадки, так и несчастные случаи во время них.

    Обратите внимание

    К сожалению, приступы не купируются антиэпилептическими препаратами, самые распространенные из них категорически противопоказаны. Обязательным является лечение инфекционных заболеваний в самой ранней стадии, поскольку они являются провоцирующим аспектом для возникновения новых припадков. Профилактикой является ношение очков с голубыми стеклами.

    Медикаментозная терапия назначается крайне осторожно и только после тщательного обследования и консультации с лечащим врачом:

    • топомакс: 12,5 мг/сут с постепенным увеличением до 50-200 мг/сут за 2 приема;
    • произведения вальпроевой кислоты – конвулекс-сироп, конвулекс-ретард: 300-1500 сг/кг/сут за 2-3 приема;
    • барбитураты (фенобарбитал): 50-200 мг/сут (3-10 мг/кг/сут) за 2 приема;
    • бромид калия: 40-60 мг/кг/сут;
    • леветирацетам: 250-1750 мг/сут (25-60 мг/сут);

    Лечение направлено на уменьшение количества приступов во избежание их статусного течения. Кратковременная ремиссия возможна в крайне редких случаях.

    Источник: http://prosindrom.com/neurological/sindrom-drave.html

    Ссылка на основную публикацию
    Adblock
    detector