Синдром айкарди (экарди): причины, симптомы, лечение, прогноз

Синдром айкарди – что это

Синдром айкарди является редким генетическим заболеванием, при котором наблюдается агенезия в мозолистом теле.  В период протекания заболевания диагностируются эпилептические приступы, которые по своему типу напоминают инфантильные спазмы.

Причины и симптомы болезни

Причины миоклонической энцефалопатии на сегодняшний день не установлены. Заболевание развивается у новорожденных малышей. В возрасте ребенка 2-5 месяцев признаки не наблюдаются. По внешнему виду пациенты не отличаются от здоровых детей.

После достижения 6-месячного возраста синдром айкарди сопровождается судорогами и инфантильными спазмами. У ребенка диагностируется снижение активной деятельности и развитие ступора. Малыш концентрирует свой взгляд на одной точке.

Миоклоническая энцефалопатия сопровождается резким выгибанием тела малыша и выпрямлением ножек. Припадки сопровождаются раздражительностью и постоянным плачем малыша. При судорогах у маленьких пациентов диагностируют развитие эпилепсии.

Обратите внимание

Синдром айкарди сопровождается дополнительной симптоматикой. Заболеванием поражается сетчатка глаза, что приводит к возникновению пятен желтоватой окраски. Органы зрения ребенка имеют ненормально малый размер.

Патология сопровождается врожденной коломбой, которая характеризуется наличием щели, выемки или прорезью в радужной оболочке. В период кормления малыша появляются сложности. Миоклоническая энцефалопатия сопровождается диареей.

В пищевод попадает пища или желудочный сок, что приводит к развитию гастроэзофагеального рефлюкса. Такой симптом проходит самостоятельно и не требует медицинского вмешательства. При синдроме айкарди диагностируют мышечную апатичность.

Если наблюдать за пациентом, то это позволит определить развитие дополнительной симптоматики. Брови у малыша расположены латерально. Нос ребенка является вздернутым, а резцы – чрезмерно выступающими. Угол носовой перегородки при синдроме айкарди незначителен.

У пациентов миоклоническая энцефалопатия сопровождается наростами и уплотнениями на кожных покровах – дивертикулами, невусами, опухолевыми процессами, которые развиваются на фоне патологии кровеносных сосудов – гемангиом. В редких случаях при синдроме айкарди диагностируют аномалии верхних конечностей.

У детей заболевание диагностируется по ассиметрии лица. В области верней губы и неба имеются расщелины. Голова и руки имеют меньшие размеры, чем у здорового ребенка. Между носом и губами имеется небольшое пространство.

На фоне аномалий в глазах у пациентов развивается при синдроме айкарди микрофтальм и пигментный ринит. Возможно развитие атрофии зрительного нерва и катаракты.

У больных нарушается зрение, что становится причиной полной слепоты.

Миоклоническая энцефалопатия сопровождается нарушениями в работе эндокринной системы. У детей поздно наступает половая зрелость или наблюдают ее явную задержку. Синдром айкарди сопровождается замедлением физического развития. Увеличение веса наблюдается с задержкой.

Миоклоническая энцефалопатия сопровождается большим количеством симптомов, при возникновении которых рекомендовано провести обследование для назначения действенного лечения.

Диагностические мероприятия

Специальная технология диагностики синдрома айкарди отсутствует. Проведение диагностики требует прохождения нескольких этапов, которые заключаются в:

  • Неврологическом осмотре. Врачом оценивается работоспособность нервной системы и определение расстройств.
  • Офтальмоскопии. Этот метод исследования позволяет изучить глазное дно и сетчатку.
  • Магниторезонанской томографии. Диагностическая процедура требует применения постоянного магнитного поля и радиочастотной энергии. Благодаря использованию специально предназначенной аппаратуры обеспечивается возможность получения четкого изображения внутреннего органа.

В период проведения манипуляции обеспечивается возможность определения патологии в мозолистом теле, внутримозговой кисты, ассиметрии полушарий.

  • Электроэнцефалограммы. При синдроме айкарди проводится исследование работы головного мозга, регистрации электроимпульсов, которые издаются определенными частями головного мозга. Метод используется при миоклинической энцефалопатии для определения типа и тяжести приступов.
  • Компьютерной томографии. Предоставляет возможность определения участков мозга, которые повреждены синдромом айкарди.

Если имеются подозрения на миоклинический тип заболевания, то рекомендовано проведение генных исследований и рентгена скелета.

Диагностика синдрома айкарди требует использования нескольких методов, что позволит точно определить степень поражения органа.

Лечение и прогноз

Методы терапии синдрома айкарди на данный момент не разработаны. Пациентам рекомендовано применение симптоматического лечения. Основным методом терапии миоклонической энцефалопатии  является купирование симптоматики.

Изначально при синдроме айкарди назначают вигабатрин (Сабрил). Пациенту рекомендовано принимать препарат из расчета 50-100 миллиграмм на килограмм веса. Одновременно миоклоническая энцефалопатия излечивается с применением вальпроатов.

Пациентам делают назначение Депакин-сиропа в количестве 50-100 миллиграмм на куилограмм веса в день. Если синдром айкарди сопровождается частыми приступами, то рекомендовано комбинировать АЭП и бензодиазепины.

Важно

Рекомендован прием Клоазепама в количестве 0,25-2 миллиграмма в сутки. При синдроме айкарди пациентам прописывают Фенобарбитал – 5-15 миллиграмм на килограмм массы пациента в сутки.

Если протекает миоклоническая энцефалопатия, то лечение проводится Суксилепом. Рекомендовано применение 15-30 миллиграмм препарата на килограмм массы тела ребенка в день. Пациентам рекомендуют использовать кортикостероидные гормоны: Преднизолон, Дексаметазон, Синактен-депо и т.д.

Преднизолон назначается в количестве 1-2,5 миллиграмм на килограмм массы пациента. После достижения положительного терапевтического эффекта рекомендовано использование поддерживающей дозы препарата.

При недостаточной эффективности медикаментозного лечения назначается хирургическое вмешательство. Пациентам рекомендуется проводить стимуляцию блуждающего нерва. Во избежание развития сколиоза рекомендовано проведение при синдроме айкарди лечебной физкультуры, физиотерапии. При возникновении необходимости проводят хирургическую коррекцию.

Миоклоническая энцефалопатия характеризуется неблагоприятным прогнозом. Он напрямую зависит от степени тяжести патологии. В 25 процентов случаев наблюдается летальный исход у пациентов с синдромом айкарди в детском возрасте.

При заболевании самостоятельно ходит 25 процентов человек, 50 процентов больных могут самостоятельно себя обслуживать. Длительность жизни пациентов составляет 9-19 лет. При умеренной форме синдрома пациент может прожить до 49  лет.

Миоклоническая энцефалопатия является редким генетическим заболеванием, которое не поддается лечению. Патология диагностируется у новорожденных детей. Первые признаки заболевания проявляются у пациентов 5-месячного возраста.

При возникновении симптомов патологии рекомендовано обратиться за помощью к доктору. После проведения соответствующих диагностических процедур специалист разработает действенное лечение, которое будет направлено на снижение выраженности симптоматики. Специфической профилактики заболевания не существует, так как его причины не установлены.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/ajkardi.html

Синдром айкарди :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

  1. Описание
  2. Причины
  3. Патогенез
  4. Симптомы
  5. Диагностика
  6. Лечение
  7. Прогноз

 Синдром Айкарди.

 Синдром Айкарди ( Aicardi syndrom) -это редкое генетическое заболевание, характеризующееся агенезией мозолистого тела, эпилептическими приступами по типу инфантильных спазмов с ранним дебютом, специфическими лакунарными изменениями на глазном дне, типичными изменениями на ЭЭГ (паттерн «расщепленного мозга»), задержкой психомоторного развития , а также лицевым дизморфизмом.  Известно приблизительно о 500 случаях синдрома Айкарди во всем мире, особенно большое количество в Японии. Синдром встречается у детей с различной расовой принадлежностью. По недавно проведенным в Швеции исследованиям распространенность синдрома Айкарди составляет от 2 до 15 случаев на 100000 девочек. ( В России аналогичные исследования к сожалению не проводились). Однако, учитывая фенотипическое разнообразие и диагностические трудности, многие случаи заболевания остаются недиагностированными. Это позволяет пересмотреть данные об истинной распространенности синдрома Айкарди в сторону увеличения, возможно, синдром Айкарди является более частой причиной задержки умственного развития и инфантильных спазмов у девочек, чем считается в настоящее время. На сегодняшний день считается, что заболеваемость синдромом Айкарди среди всех детей с инфантильными спазмами составляет всего около 2-4%.  Тип наследования синдрома Айкарди- доминантный сцепленный с Х-хромосомой, с предположительным локусом Хр22,3. Болеют только девочки. Трое мальчиков, которым был поставлен диагноз – синдром Айкарди имели генотип ХХY (47 хромосом)- синдром Кляйнфельтера. Для плода мужского пола с генотипом ХY синдром Айкарди является смертельным. За исключением одной пары сестер все описанные случаи являются спорадическими. Все случаи синдрома Айкарди, вероятно, связаны с новыми мутациями, так как ни одного случая передачи от матери к дочери гена, сцепленного с Х-хромосомой, отвечающего за развитие синдрома Айкарди, не зарегистрировано. Риск рождения в одной семье второго ребенка с синдромом Айкарди- менее 1%. Теоретически, риск передачи мутантного аллеля от женщины с синдромом Айкарди- 50%, однако плод мужского пола, носитель мутантного гена является нежизнеспособным. Таким образом, среди ожидаемого потомства 33%- здоровые девочки, 33%- здоровые мальчики и 33% – девочки с синдромом Айкарди.

 Он и его семья пережили ужасный 1811-й голодный год в Мадриде, и эта жестокая проверка на выносливость стала для его жены Хосефы слишком тяжёлой. В июне 1812 года, она умерла, и 66-летний глухой старик остался один в своём доме.

 Патогенез синдрома Айкарди в настоящее время неизвестен, связан с генетически детерминированными нарушениями этапа нейрональной миграции.  Дети, как правило, рождаются внешне здоровыми, с нормальным гестационным возрастом при рождении, без осложнений в пренатальном и интронатальном периоде, и развиваются по возрасту приблизительно до 2-5 (чаще 3) месяцев, когда чаще всего дебютируют инфантильные спазмы. Инфантильные спазмы — это тип эпилептических приступов, представляющих собой массивные миоклонические и(или) тонические, про- и(или) ретропульсивные, симметричные и(или) асимметричные, серийные и(или) изолированные спазмы аксиальной и конечностной мускулатуры. В 97% случаев при синдроме Айкарди наблюдаются флексорные инфантильные спазмы, которые могут быть атипичными, латерализованными. У 42% больных с синдромом Айкарди имеется сочетание инфантильных спазмов с другими видами эпилептических приступов, чаще с парциальными, реже с генерализованными тонико-клоническими. Итак, манифестными симптомами являются инфантильные спазмы либо реже парциальные приступы, дебют эпилептических приступов в 68% наблюдений приходится на первые три месяца жизни, в 23% случаев синдром дебютирует неонатальными судорогами в первый месяц жизни. Судорожные пароксизмы резистентны к проводимой противосудорожной терапии.  Большая часть девочек с синдромом Айкарди имеет резкую задержку психомоторного развития. Но описаны случаи незначительного снижения интеллекта и умеренной задержки развития. В неврологическом статусе часто отмечается –микроцефалия, мышечная гипотония, возможна односторонняя мышечная гипертония и спастичность, оживленные глубокие сухожильные рефлексы или геми- или тетрапарез. Агенезия мозолистого тела при синдроме Айкарди обычно тотальная, часто сочетается с гетеротопией коркового вещества мозга, атрофией коры, структурной асимметрией полушарий мозга, нормотензивной гидроцефалией, полимикрогирией или пахигирией, хориоидальными кистами и папилломами, вентрикуломегалией, внутримозговыми кистами, синдромом Денди-Уокера. Предполагается, что наличие комплекса аномалий нейрональной миграции даже более специфично для синдрома Айкарди, чем изолированная агенезия мозолистого тела.  Аномалии органа зрения: при синдроме Айкарди описано большое разнообразие аномалии развития глаз. Патогмоничным для данного синдрома является пигментный ретинит, проявляющийся различной степенью снижения остроты зрения (чаще довольно выраженной). Другие описанные аномалии глаз включают микрофтальмию, атрофию зрительного нерва, колобому, катаракту, которые могут быть одно- или двусторонними, или асимметричными.  Скелетные аномалии: отмечаются такие врожденные дефекты, как полупозвонки и отсутствующе ребра, иногда приводящие к выраженному сколиозу у трети пациентов.  Челюстно-лицевые аномалии: на сегодняшний день нет описания характерных лицевых симптомов при синдроме Айкарди, но наиболее часто встречающиеся, по данным авторов, наблюдавших 40 девочек с синдромом Айкарди, являются выступающие резцы, вздернутый кончик носа, уменьшенный угол носовой перегородки, редкие латерально расположенные брови ( признаки, проявившиеся у половины пациенток). Аномалии строения лица, описанные ранее в изолированных случаях, включают лицевую асимметрию, аномалии строения ушных раковин и уплощенную носовую перегородку, гипертелоризм, птоз, гипоплазию носа и микрогнатию, расщелину верхней губы и неба. Авторы также описали различные кожные поражения (включающее невусы, кожные дивертикулы, гемангиомы, ангиосаркомы) – у 20% пациенток. Пороки развития конечностей ( у 7,5%), включали каптодактилию, проксимальное расположение большого пальца, гипоплазию мизинцев, асимметрию конечностей, единственную поперечную ладонную складку, неполное удвоение большого пальца синдактилию 2 и 3 пальцев стоп.  Желудочно-кишечный тракт: гастроезофагальный рефлюкс, запоры, диарея и трудности с кормлением.  У пациентов с синдромом Айкарди увеличена частота случаев опухолей. Чаще всего это папиллома сосудистых сплетений, так же описаны гемангиома, ангиосаркома, гепатобластома, полипоз кишечника, эмбриональные карциномы.  Рост. Темп роста замедляется в возрасте 7-10 лет и соответствует 5 центилю и ниже, увеличение веса также замедляется к этому возрасту до 25 центиля и ниже.

Совет

 Эндокринная система. Возможно раннее наступление половой зрелости или задержка полового развития.

 До настоящего времени не существует специального лабораторного диагностического теста или исследования, которое бы позволило поставить диагноз синдрома Айкарди. Для этого необходимо: неврологический осмотр, офтальмоскопия, ЭЭГ, МРТ с контрастом и/или без, рентгенограмма скелета.  На МРТ можно обнаружить агенезию мозолистого тела, асимметрию полушарий коры, гетеротопию коркового вещества, внутримозговые кисты, папиллому сосудистых сплетений и тд. Аксоны коры, которые в норме должны перекрещиваться, при его агенезии не формируются и соответственно не идентифицируются при нейровизуализации.  Агенезия мозолистого тела позволяет боковым желудочкам распространиться вверх, во фронтальное и париетальное белое вещество. Это состояние именуется верхней транслокацией боковых желудочков в лобно-теменные регионы мозга. Аналогичное смещение вверх претерпевает и III желудочек , что является одним из нейрорадиологических маркеров агенезии мозолистого тела. Увеличенный III желудочек, выдвигаясь вперед и вверх, раздвигает передние рога боковых желудочков, при сопутствующей гидроцефалии объем желудочков увеличивается, задние рога расширяются и изгибаются по направлению к средней линии (форма «ухвата»). Вероятно отсутствие поддерживающей функции мозолистого тела является основой для типичной черты агенезии мозолистого тела – расширения полушарий, III желудочка и Монроева отверстия.  Типичные изменения на ЭЭГ в виде гипсаритмии, характерные для инфантильных спазмов встречаются далеко не у всех больных. Наиболее характерные изменения приступной ЭЭГ заключаются во вспышках нерегулярных быстрых и медленных волн продолжительностью от 3 до 6 секунд, которые перемежаются некоторым уплощением основного ритма в течение 5-20 секунд, причем изменения не синхронизированы по полушариям. На ЭЭГ – феномен «расщепленного мозга» (“Split-brain”). Так как практически у половины (42%) пациентов инфантильные спазмы сочетаются с другими видами эпилептических приступов, то данные ЭЭГ могут быть противоречивы.  При офтальмоскопии обнаруживаются белого, или желто-белого цвета, хорошо отграниченные, круглые депигментированные участки.  Пренатальная диагностика:

Читайте также:  Как принимать успокоительное глицин взрослым и детям: инструкция по применению, отзывы, побочные эффекты

 Пренатальное молекулярно-генетическое исследование (ДНК диагностика) –пока что невозможно , так как ген точно не выявлен. Тем не менее, даже без ДНК-анализа при синдроме Айкарди возможна пренатальная диагностика с помощью ультразвукового исследования. Применяя методику ультразвукового сканирования плода во внутриутробном периоде на ранних сроках гестационного развития можно выявить агенезию мозолистого тела. Так же можно выявить некоторые другие аномалии, такие как внутримозговые кисты. Таким образом, ультразвуковой и , возможно, другие активно разрабатываемые в последние годы методы нейровизуализации (такие как МРТ плода) могут позволить заподозрить синдром Айкарди еще в пренатальном периоде.  Лечение синдрома Айкарди не разработано в настоящее время. Применяется симптоматическое лечение. Основная стратегия терапии- купирование инфантильных спазмов, которые зачастую резистентны к АЭП, лечение их сложное и эффективность его невелика. Применяют различные медикаменты в максимально высоких дозах.  Стартовая терапия начинается с вигабатрина (сабрил) – 50-100мг/кг/сут и вальпроатов (депакин-сироп)- 50-100мг/кг/сут. При частых приступах назначают комбинации АЭП с бензодиазепинами (клоназепам) -0,25-2мг/сут, или фенобарбиталом(5-15мг/кг/сут), а так же может быть введен суксилеп 15-30мг/кг/сут.  Альтернативным методом является применение кортикостероидных гормонов (АКТГГ, синактен-депо в/м, дексаметазом,преднизолон –per os) и Ig (октагам). Средняя дозировка преднизолона 1-2,5мг/кг/сут с последующим переходом на минимальную поддерживающую дозу. Гормоны назначают в сочетании с базовыми АЭП.  В качестве паллиативного хирургического лечения возможно использование стимуляции блуждающего нерва. Так как костно-мышечные дефекты могут приводить к сколиозу, для его предотвращения используется физиотерапия, лечебная физкультура, возможна хирургическая коррекция.

 Семьям детей с синдромом Айкарди предоставляется возможность больше узнать о синдроме, о новых научных открытиях, познакомиться с другими семьями, обменяться идеями и опытом и получить полезные советы от родителей и специалистов. Так же на сайте регулярно размещается информация о благотворителях конференциях и концертах, которые организует и финансирует Фонд Айкарди.

 Прогноз при синдроме Айкарди,как правило, серьезен в связи с выраженной умственной отсталостью и резистентным характером судорог. Часть детей (до 25%) погибает в первые годы жизни. Из выживших детей только 25% самостоятельно ходят и только 50% имеют навыки самообслуживания. Продолжительность жизни очень вариабельна, в зависимости от степени выраженности симптомов. Средняя продолжительность жизни по разным данным составляет от 8,3 до 18,5 лет. Но имеются сведения о женщине 32 лет с синдромом Айкарди, а так же 49 лет с умеренной формой синдрома. 42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1

Источник: https://kiberis.ru/?p=31973

Синдром айкарди

Синдром Айкарди – это редкое генетическое заболевание, которое препятствует образованию мозолистого тела, которое представляет собой структуру, которая соединяет две стороны мозга. У людей с синдромом Айкарди мозоль тела частично или полностью отсутствует. Расстройство происходит почти исключительно у новорожденных девочек.

Медицинские исследователи не верят, что расстройство передается от родителей к их ребенку.

Точная причина синдрома Айкарди неизвестна. Однако, как полагают, он вызван мутацией первого раза в генах ребенка.

Поскольку расстройство в первую очередь затрагивает женщин, исследователи полагают, что мутация специфически происходит на Х-хромосоме, которая является одной из двух половых хромосом. Женщины имеют две Х-хромосомы. Самцы обычно имеют одну Х-хромосому и одну Y-хромосому.

Люди с синдромом Айкарди часто имеют следующее:

  • частичное или полное отсутствие мозолистого тела
  • инфантильных судорог или судорог, которые начинаются в младенчестве
  • хориоретинальные лакуны, или поражения в светочувствительном слое ткани в задней части глаз

Не все люди с синдромом Айкарди обладают этими особенностями.

Однако некоторые люди могут проявлять дополнительные аномалии в мозге, глазах и лице. Тяжесть симптомов значительно варьируется от одного человека к другому. У некоторых из них очень тяжелые припадки, и они не могут выжить в прошлом детстве, в то время как другие имеют более мягкие симптомы и могут хорошо жить во взрослую жизнь. рекламаРеклама

Симптомы

В чем симптомы синдрома Айкарди?

Симптомы синдрома Айкарди обычно появляются у младенцев в возрасте от 2 до 5 месяцев. Ваш ребенок может начать дергаться или иметь инфантильные спазмы, тип приступов, который возникает у младенцев. Эти припадки могут развиться в эпилепсию позже в жизни. У вашего ребенка также могут развиться желтоватые пятна на глазах.

Поражения на сетчатке, которая является светочувствительным слоем ткани в задней части глаза, вызывают эти пятна.

Другие симптомы синдрома Айкарди включают:

  • колобому, которая является дырой или щелью в одной из структур глаза
  • аномально малых глаз
  • необычно малой головы
  • деформации руки > умственные недостатки
  • задержки развития
  • трудность
  • диарея
  • запор
  • гастроэзофагеальный рефлюкс
  • спастичность, которая является условием, вызывающим жесткие и жесткие мышцы
  • Дополнительные симптомы синдрома Айкарди включают ребер и позвоночника, таких как сколиоз. Дети с этим расстройством могут также иметь необычные черты лица, такие как более плоский нос, большие уши или меньшее пространство между верхней губой и носом. Поскольку синдром Айкарди может привести к слабо развитым глазам, у детей может наблюдаться нарушение зрения или слепота.

Исследователи также обнаружили, что мозг детей с синдромом Айкарди может иметь меньше складок и пазов, чем нормальный мозг. Жидкостные кисты могут также присутствовать в головном мозге.

Реклама Причины

Что вызывает синдром Айкарди?

Синдром Айкарди чаще всего встречается у женщин, а также у мальчиков с синдромом Клайнфелтера, состояние, при котором у мужчины есть дополнительная Х-хромосома. По этим причинам исследователи полагают, что расстройство вызвано дефектом Х-хромосомы.

Обычно у людей 46 хромосом в каждой клетке. Две из 46 хромосом – половые хромосомы, известные как X и Y. Они помогают определить, будет ли у кого-то развиваться мужские или женские сексуальные характеристики.

Самки имеют две Х-хромосомы, в то время как самцы обычно имеют одну Х-хромосому и одну Y-хромосому.

Во время нормального развития эмбриона в каждой клетке должна быть только одна активная Х-хромосома.

Обратите внимание

Это означает, что одна из двух Х-хромосом у эмбрионов женщины должна случайным образом деактивироваться во время формирования клеток. В случае синдрома Айкарди исследователи считают, что дезактивация Х-хромосом не может чередоваться случайным образом.

В результате одна Х-хромосома активна более чем в половине образований клеток тела. Это называется «искаженной X-инактивацией». «

Исследователи еще не определили точный ген, который вызывает перекошенную инактивацию X, поэтому причина расстройства до сих пор неизвестна. Отсутствие информации также затрудняет определение факторов риска синдрома Айкарди.

РекламаРеклама Диагностика

Как диагностируется синдром Айкарди?

Врачи обычно могут диагностировать синдром Айкарди на основании симптомов. Однако, поскольку каждый ребенок может проявлять различные симптомы, могут потребоваться дополнительные тесты. Некоторые тесты, которые используются, чтобы помочь врачам поставить диагноз, включают:

глазные экзамены

  • электроэнцефалограмму (ЭЭГ), которая оценивает электрическую активность мозга и обнаруживает активность захвата
  • МРТ или КТ, которая обеспечивает подробные анатомические образы головы и мозга
  • Реклама

Лечение

Как лечится синдром Айкарди?

В настоящее время нет никакого лечения синдрома Айкарди. Однако некоторые симптомы можно лечить с помощью лечения. Наиболее распространенный метод лечения включает в себя контроль приступов и спазмов, вызванных расстройством. Существуют также программы, позволяющие детям и их родителям справляться с умственными недостатками и задержками развития, которые обычно сопровождают синдром Айкарди. Врач вашего ребенка, скорее всего, направит вас к педиатрическому неврологу для дальнейшей оценки. Педиатрический невролог – это врач, который специализируется на лечении расстройств нервной системы у детей. Они могут помочь вашему ребенку в долгосрочном лечении синдрома Айкарди. Врачи в этих других областях также могут также проконсультироваться на основании симптомов и тяжести синдрома:

нейрохирургия

  • офтальмология
  • ортопедия
  • гастроэнтерология
  • физическая терапия
  • речевая терапия > профессиональная терапия
  • РекламаРеклама
  • Outlook

Что такое Outlook для людей с синдромом Айкарди?

Дети с синдромом Айкарди имеют тенденцию к сокращению продолжительности жизни, но перспективы сильно зависят от интенсивности их симптомов. Почти у всех детей с расстройством есть определенный тип умственной неполноценности или задержки развития.

Однако другие симптомы могут значительно различаться в зависимости от человека. Некоторые дети с синдромом Айкарди могут говорить короткими предложениями и ходить сами по себе. Другие могут нуждаться в помощи для ходьбы и выполнения других повседневных задач. В этих случаях детям, вероятно, понадобится опекун на всю оставшуюся жизнь. Поговорите с врачом вашего ребенка, чтобы узнать больше о специфике вашего ребенка.

Источник: https://ru.medic-life.com/aicardi-syndrome-16056

Причины и лечение синдрома айкарди гутьереса

Синдром Айкарди-Гутьереса был впервые обнаружен Жаном Айкарди и Франсуазой Гутьер в 1984 году у 8 детей. Эти дети выявили аномалии или дефекты мозга, такие как аномалия в белом веществе и кальцификация мозговых ганглиев. Мозговые ганглии расположены у подножия мозга, связаны с таламусом и стволом мозга.

Термин Синдром Айкарди-Гутьереса был введен в 1992 году, является чрезвычайно редким заболеванием. В 2001 году число выявленных случаев составило 50. Это число увеличилось с обнаружением мутаций в генах, связанных с этим синдромом. С этим синдромом связаны 6 основных генов. Существуют другие гены, которые были идентифицированы с более низкой частотой. Симптомы во многом варьируются.

Наследование

Синдром Айкарди-Гутьереса является наследственным (аутосомно-рецессивным) состоянием, что означает, что болезнь передается генетически. Автосомальное рецессивное состояние возникает, когда обе копии гена или кластера генов являются дефектными.

 Если плод наследует дефектные копии от обоих родителей, то возникает заболевание.

 В качестве альтернативы, плод может наследовать один дефектный ген от одного родителя, а оставшаяся нормальная копия повреждается из-за экологических причин, таких как вирусная инфекция или воздействие повреждающих ДНК агентов.

Рецессивное состояние указывает на то, что заболевание возникает только в случае дефектов обеих копий гена. При доминирующей форме наследования только одна дефектная копия может вызвать проблему.

Автосомальное заболевание указывает, что состояние передается от одного поколения к другому через одну из 23 хромосом (аутосомы), а не половых хромосом (X или Y).

Синдром Айкарди наблюдается у младенцев в течение 4 месяцев после рождения и приводит к физической, умственной отсталости.  Влияет на мозг, кожу, иммунную систему организма. Иммунный ответ подобен реакции организма на вирусную инфекцию, известен как «имитация врожденной инфекции».

При рождении типичными характеристиками являются неврологические аномалии, повышенный уровень белков печени в крови, увеличение печени, селезенки (гепатоспленомегалия), снижение уровня тромбоцитов крови (тромбоцитопения).

Причины

Как упоминалось ранее, Синдром Айкарди является генетическим состоянием, которое наследуется аутосомно-рецессивным способом. В очень редких случаях синдром является преимущественно унаследованным. Мутация может возникать внезапно или спорадически.

Точный ген, который его вызывает, не совсем понятен. Гены, которые показывают мутации при этом расстройстве: SAMHD1, RNaseH2A, RNaseH2B, RNaseH2C, TREX1.

Читайте также:  Дислокация головного мозга (дислокационный синдром): причины, последствия

Ген SAMHD1 генерирует белок, который участвует при иммунном ответе. Дефекты приводят к иммунному отказу.

Важно

TREX1 расположен на хромосоме 3, называется AGS1. TREX1 кодирует белок DNase III, который режет одноцепочечную ДНК. RNaseH2A, RNaseH2B, RNaseH2C, кодируют ферменты, которые образуют белковый комплекс под названием RNAse2H, разрушают РНК. TREX1, RNaseH2A, RNaseH2B, RNaseH2C представляют собой гены, которые кодируют ферменты, называемые нуклеазами.

Они участвуют в разрушении ДНК и РНК. Когда есть дефекты в нуклеазах, существуют избыточные молекулы ДНК и РНК, заставляющие организм думать, что в нем присутствуют вирусные частицы.

 Это вызывает иммунную реакцию (защиту организма) против себя. Последствиями реакции являются поражения, наблюдаемые на коже, дефекты головного мозга (энцефалопатия).

 Мутации ADAR6 также являются причиной расстройства.

Мутации RNaseH2C (AGS3) на хромосоме 11 наблюдаются в 40% случаев синдрома Айкарди-Гутьера.  RNaseH2B (AGS2) на хромосоме 13 наблюдаются в 14%, RNaseH2A на хромосоме 19 (AGS4) — 4% случаев. Мутации TREX1 — 25% случаев.

Существуют другие генетические нарушения, которые возникают из-за мутаций. Генетические расстройства, связанные с мутациями приведены ниже.

Генетическое расстройство, вызванное мутацией ADAR:

  • Dyschromatosis symbolrica hereditaria 1 (DSH).

Генетические расстройства, вызванные TREX1:

  • Семейная желчная волчанка
  • Критический энцефалит
  • Системная красная волчанка (СКВ)
  • Аутосомно-доминантная вагиналопатия сетчатки с церебральной лейкодистрофией (RVCL)

Симптомы

При раннем начале синдрома Айкарди-Гутьерса симптомы появляются примерно через 4 месяца после рождения. Беременность нормальная, ребенок не проявляет никаких симптомов при рождении. Начальные признаки на этом этапе представлены ниже:

  • Трудность кормления;
  • Сильная раздражительность;
  • Частые лихорадки без причины;
  • Ошибочные режимы сна;
  • Приступы или эпилепсия.

Существуют дефекты развития мозга, что приводит к замедлению роста головы, ухудшению тонких моторных навыков, вообще замедлению неврологического развития.

Эти симптомы описаны ниже:

  • Реакция испуга на даже мягкие раздражители;
  • Только частичное управление головкой;
  • Аномалии движения глаз и детских рефлексов (например, сосание);
  • Языковое общение также ухудшается.

Эти симптомы сохраняются в течение нескольких месяцев, затем стабилизируются или исчезают. Существует прекращение прогрессирования заболевания.

В фазе позднего начала Синдрома Айкарди-Гутье, эти симптомы появляются только через 1 или 2 года после нормального физического развития и развития мозга.

Совет

В матке могут быть обнаружены типичные особенности увеличенной печени и селезенки (гепатоспленомегалия), повышенные уровни ферментов печени в крови, аномальное образование головного мозга, снижение тромбоцитов крови (тромбоцитопения), анемия.

Другие пострадавшие органы — кожа, печень, глаза, дефициты гормонов и иммунной системы.

  • Поражения кожи, воспаление, рубцевание ткани (например, уши, пальцы ног, пальцы)
  • Глаукома
  • Инсулинзависимый сахарный диабет
  • Дефицит антидиуретического гормона (гормональное мочеиспускание)
  • малокровие
  • Антитела против иммунной системы (аутоантитела)
  • Малая головка (микроцефалия)
  • Непроизвольные мышечные сокращения, влияющие на осанку, движение

Диагностика

Синдром Айкарди-Гутьера можно диагностировать на основании клинических симптомов с использованием компьютерной томографии (КТ), магнитно-резонансной томографии (МРТ), анализа генов.

Существуют определенные характерные особенности, которые могут быть использованы для конкретной диагностики людей с синдромом Айкарди-Гутье. Они заключаются в следующем:

  • Увеличение концентрации неоптерина в спинномозговой жидкости (CSF);
  • Больше кальцификации ганглиев в головном мозге;
  • Увеличение концентрации интерферона-альфа (IFN-a);
  • Церебральная атрофия;
  • Интерферонная подпись;
  • Изменения в белом веществе;
  • Увеличение количества белых кровяных телец (лейкоцитоз).

КТ-сканирование помогает визуализировать кальцификацию головного мозга. Атрофия мозга, изменения в белом веществе, лейкоцитоз, другие изменения обнаруживаются с помощью МРТ. Количественная ПЦР используется для обнаружения интерфероновой сигнатуры. Это очень надежный тест, поскольку может обнаруживать экспрессию интерфероно-стимулированных генов крови.

Гены видны даже после того, как симптомы синдрома Айкарди-Гутьера сократились. Неоптериновые концентрации в CSF являются надежным источником для подтверждения диагноза.

Индивидуальное тестирование для 6 основных генов, которые вызывают синдром Айкарди-Гутье, полезно для подтверждения диагноза. Тестирование мультигенных панелей является более эффективным и надежным для подтверждения диагноза. Мультигенная панель анализирует все 6 генов одновременно.

Пренатальное тестирование включает взятие пробы крови (PUBS), предимплантационную генетическую диагностику, генетическое тестирование. Кровь тестируется у плода в третьем триместре. При предимплантационной генетической диагностике семьи, у которых есть подозрение о наличии причинных генов синдрома Айкарди, используют генный тест для эмбриона.

Лечение

Существует несколько вариантов лечения, так как это относительно новый синдром. Исследования все еще распутывают его детали. Симптомы лечатся, однако нет лекарств от заболевания. Основываясь на текущих знаниях, были разработаны следующие методы лечения:

Обработка ингибитора обратной транскриптазы (RTI)

Пациенты с синдромом Айкарди-Гутьере могут воспользоваться обработкой RTI, поскольку TREX1 и SAMHDI являются нуклеазами, которые переваривают ДНК. В отсутствие этих генов происходит накопление ДНК, которая замедляется ингибиторами обратной транскриптазы. Эти ИРТ используются для лечения пациентов с ВИЧ, их пределы безопасности четко известны.

Антитела против интерферона альфа

Анти-интерферон-альфа-антитела используются для блокирования активности рецептора интерферона альфа-типа I или различных форм интерферона-альфа в CSF.

Препараты против аутоантител

Синдром Айкарди-Гутьера приводит к иммунному ответу, когда продуцирование антител увеличивается против собственных клеток организма. Лекарства, направленные против увеличенных В, Т-клеток, являются формой лечения. 

Миофенолатный мофетил используется против реакционноспособных Т-клеток.

Такие лекарства имеют побочные эффекты, однако их использование контролируется на основе степени прогрессирования заболевания.

Другие формы лечения

  • Лечение фолиновой кислотой увеличивает уровень фолата в CSF.
  • При активном иммунном ответе, вызванном синдромом Айкарди-Гутье, рекомендуется терапия кортикостероидами.

Советы по здоровью

Приступы могут контролироваться стандартными процедурами и лекарствами.

Адекватное внимание следует уделять методу питания, типу потребляемой пищи. Необходимо поддерживать адекватное потребление калорий для надлежащего развития.

Подходящее лечение патологий грудной клетки и физиотерапия — еще один способ справиться с осложнениями, которые возникают из-за легочных инфекций при синдроме Айкарди-Гутье.

Генетическая консультация рекомендуется в семьях с высоким риском, чтобы выяснить наличие носителей мутаций генов. Младенцы должны регулярно контролироваться для риска появления глаукомы, сахарного диабета, неправильного развития позвоночника.

К какому врачу обратиться

Когда ребенок показывает типичные симптомы припадков, раздражительность, неустойчивые сон, следует проконсультироваться с педиатром. Основываясь на симптомах и диагнозе, ребенок будет передан неврологу.

Различные термины

Кри энцефалит; AGS; семейная инфантильная энцефалопатия с хроническим лимфоцитозом цереброспинальной жидкости и внутричерепной кальцификацией; синдром псевдотоксикоплазмоза; энцефалопатия с классификацией базальных ганглиев; синдром псевдо-TORCH.

Продолжительность жизни

Около 25% лиц с синдромом Айкарди-Гутьера умирают до 17 лет.

(1

Источник: https://ovp1.ru/genetic/ajkardi

Инфантильные спазмы.Синдром Айкарди

Категория: Эпилепсия

Синдром Айкарди необходимо исключать у девочек с инфантильными спаз­мами.

Кроме инфантильных спазмов у девочек с этим заболеванием выявляется частичная или полная агенезия мозолистого тела, пороки развития грудного отде­ла позвоночника и хориоретинальные лакунарные дефекты. Поражение глаз ча­сто представлено колобомой зрительного нерва и микроофтальмией.

Считается, что синдром сцеплен с Х-хромосомой и проявляется преимущественно у девочек. Описана и другая форма Х-сцепленных инфантильных спазмов, выявляющихся у мальчиков.

Существуют противоречивые мнения о том, может ли вакцина против коклюша играть роль в развитии инфантильных спазмов. Вакцина вводится в том возрасте, на который попадает пик дебюта инфантильных спазмов. Поэтому в большом ко­личестве случаев наблюдается совпадение по времени двух событий — вакцинации и дебюта инфантильных спазмов.

Кроме того, точное определение момента дебюта инфантильных спазмов во многих случаях затруднено. Однако в тех случаях, когда зарегистрировано совпадение по времени вакцинации и дебюта инфантильных спаз­мов, патогенетическая связь между этими событиями вызывает сомнение.

Возможно, что причинно-следственная связь все же существует у небольшой части детей, осо­бенно если выраженная реакция со стороны нервной системы возникла в течение 24 часов после иммунизации.

Также возможно, что в некоторых случаях вакцина оказывает действие совместно с другими, не идентифицированными факторами, провоцируя дебют клинических проявлений у детей, предрасположенных к разви­тию заболевания. Применение убитой вакцины позволяет значительно снизить риск побочных эффектов, ассоциированных с вакцинацией.

Тот факт, что инфантильные спазмы возникают у одних младенцев с заболевани­ями нервной системы и отсутствуют у других детей с аналогичными заболеваниями, позволяет предположить, что важную роль в развитии инфантильных спазмов играет генетическая предрасположенность.

Обратите внимание

МРТ ребенка с туберозным склерозом, у которого первым симптомом заболевания были инфантильные спазмы. Кортикальные туберсы показаны стрелками

Кроме того, при помощи МРТ возможно диагностировать такие пороки развития мозга, как порэнцефалию, агенезию мозолистого тела или гидранэнцефа- лию.

При применении методов нейровизуализации патологические изменения об­наруживаются у 70—80% пациентов с инфантильными спазмами. Наиболее частой аномалией, выявляемой у большого количества пациентов, служит диффузная цере­бральная атрофия.

Так как лечение АКТГ может приводить к развитию транзиторной атрофии вещества головного мозга, рекомендуется проведение МР-исследования до начала терапии АКТГ.

Так как у некоторых детей причиной инфантильных спазмов служит пиридок- синовая зависимость, важным диагностическим тестом, проводимым у пациентов, с не установленным этиологическим фактором, является внутривенное введение пиридоксина в дозе 100—200 мг во время ЭЭГ-мониторинга. При этом у младенцев с пиридоксиновой зависимостью наблюдается улучшение клинической картины (прекращение приступов) и электроэнцефалографических аномалий в течение не­скольких минут после введения препарата.

Если причину приступов не удается установить, рекомендуется метаболическое исследование, включающее скрининговое исследование плазмы крови и анализ мочи для выявления аминокислот, исследование плазмы крови для определения уровня аммиака, органических кислот, лактата, пирувата, проведение печеночных тестов. Исследование спинномозговой жидкости должно включать определение уровня глюкозы (необходимо сравнить уровень глюкозы в крови и в спинномозговой жид­кости), белка и количества клеток. Исследование спинномозговой жидкости на со­держание аминокислот, пирувата и лактата следует проводить при подозрении на ме­таболическое заболевание. Так как большинство детей получают кортикостероиды, необходимо исследование плазмы крови для оценки уровня электролитов, кальция, фосфора, глюкозы, а также проведение анализа мочи.

Поделитесь ссылкой:

Источник: http://med-slovar.ru/nevrologiya/epilepsiya/1428-infantilnye-spazmy-sindrom-ajkardi

Айкарди-Гутьереса синдром

Синдром Айкарди-Гутьереса (вариант написания Айкарди-Гутиера) (AGS) – представляет собой прогрессирующую энцефалопатию с дебютом в раннем детском возрасте, сопровождающуюся кальцификацией базальных ганглиев, лейкодистрофией, хроническим лимфоцитозом спинномозговой жидкости (СПЖ) и повышением уровня  альфа интерферона ликвора и отрицательными результатами серологического исследования на типичные внутриутробные инфекции.

Синдром Айкарди-Гутьерес имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, списана частичная пенетрантность у гетерозигот, и является генетически гетерогенным заболеванием, оно может быть вызвано мутациями в шести генах, соответственно, различают шесть генетических типов синдрома (Таблица 1).

AGS1 связан с мутациями в гене TREX1, расположенном на хромосоме 3p21. Ген TREX1 кодирует 3'>5' экзонуклеазу, участвующую в процессе репарации ДНК.

AGS2 обусловлен мутациями в гене RNASEH2B на хромосоме 13q14, кодирующем субъединицу B рибонуклеазы H2.

Важно

AGS3 вызван мутациями в гене RNASEH2C на хромосоме 11q13, кодирующем субъединицу C рибонуклеазы H2.

AGS4 – мутациями в гене RNASEH2A на хромосоме 19q13, кодирующем субъединицу A рибонуклеазы H2.

AGS5 – мутациями в гене SAMHD1 на хромосоме 20q11.2, кодирующем Sam-домен и HD-домен белка, функционирующего как дезоксинуклеозид-трифосфат-трифосфогидролаза.

AGS6 – мутациями в гене ADAR на хромосоме 1q21.3, кодирующем фермент, катализирующий гидролитическую деаминацию аденозина в инозин в двунитевой РНК.

В настоящее время к синдрому Айкарди – Гутьереса отнесены ранее обособленные нозологические формы – энцефалит Кри и синдром псевдо-TORCH (синдром Берейтсера – Реардона).

Таблица1. Генетическая этиология синдрома Айкарди – Гутьереса.

Тип Локус Ген AGS (%)
AGS1 3p21.3-p21.2 TREX1 >25
AGS2 13q14-q21 RNASEH2B 40
AGS3 11q13.2 RNASEH2C 15
AGS4 19p13.1 RNASEH2A 5
AGS5 20q11.2 SAMHD1 5
AGS6 1q21.3 ADAR 10

Наиболее частые у европейцев мутации, вызывающие синдром Айкарди-Гутьерес, расположены во втором экзоне гена TREX1 (с.341G>A p.Arg114His) и зарегестрированы в 12,5% всех случаев AGS, в седьмом экзоне гена RNASEH2B (с.529G>A p.Ala177Thr) – 25% всех случаев AGS, и во втором экзоне гена ADAR (с.577C>G p.Pro193Ala) – 5% всех случаев AGS.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск наиболее частых в  европейской популяции мутаций в генах TREX1 (экзон2), RNASEH2B (экзон 7) и  ADAR (экзон 2) методом прямого автоматического секвенирования.

ИсследованиеЦенаСрок исполнения(дней)
Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR 5 700 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14

Источник: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/aicardi-goutieres-syndrome

Синдром Айкарди

В.И. Харитонов,
ТМО «Психиатрия», г. Киев;
Ю.М. Винник,
Киевская городская клиническая больница № 1 

Синдром Айкарди (СА) – редкое цереброретинальное генетическое заболевание, связанное с мутацией в Х-хромосоме, наследуется по доминантному типу, летальное для мальчиков.

Классическая триада клинических проявлений состоит из эпилептических приступов по типу инфантильных спазмов с ранним дебютом, агенезии мозолистого тела и патологических изменений на глазном дне в виде хориоретинальных лакун [1].

Читайте также:  Как бороться с бессонницей в пожилом возрасте: эффективные народные средства, таблетки и другие средства

В процессе длительных наблюдений за такими пациентами выявлено, что для данного синдрома характерны также другие аномалии развития вне классической триады симптомов. У большинства детей отмечалась задержка умственного развития различной степени, аномалии развития позвоночника и лицевой дисморфизм.

Совет

СА – самостоятельное, генетически детерминированное заболевание, а не отдельная форма эпилепсии. В настоящее время данное заболевание входит в группу генетических энцефалопатий раннего детского возраста, объединенных общим названием «ранняя младенческая энцефалопатия с ЭЭГ паттерном «вспышка–подавление» (синдром Отахара) [1, 2].

Этот синдром отмечается только в женской популяции, связан с мутацией в Х-хромосоме (предположительный локус – Хр22.3) и наследуется доминантно, сцеплено с полом [3]. У мальчиков данная мутация летальна.

Известны лишь единичные публикации, описывающие случаи СА у мальчиков, у которых был выявлен хромосомный набор ХХY – синдром Клайнфельтера [4].

Риск рождения больного сибса, если пробанд страдает СА, составляет не более 1% [1].

Патоморфологическое исследование головного мозга обычно демонстрирует множественные аномалии развития, включающие аномалии строения извилин головного мозга, наиболее часто – по типу микрогирии и гетеротопии, внутрижелудочковые кисты.

При микроскопическом исследовании обычно обнаруживается нарушение клеточной архитектоники.

При гистологическом исследовании сетчатки отмечается истончение всех слоев клеток, уменьшение числа и калибра сосудов, пигментная эктопия и гиперплазия пигментного эпителия или частичная агенезия мозолистого тела, гетеротопия коркового вещества мозга.

Частота синдрома в популяции достоверно не установлена, но, по мнению Айкарди, среди всех пациентов с инфантильными спазмами 1-4% случаев могут относиться к СА [5]. По результатам проведенных в Швеции исследований, с 1975 по 2002 г. распространенность СА составила от 2 до 15 случаев на 100 000 девочек. В Украине аналогичные исследования, к сожалению, не проводились.

Обратите внимание

Учитывая фенотипическое разнообразие и диагностические трудности, многие случаи заболевания остаются недиагностированными. Это позволяет пересмотреть данные об истинной распространенности СА в сторону увеличения. Возможно, СА является более частой причиной задержки умственного развития и инфантильных спазмов у девочек, чем считается в настоящее время.

Как правило, дети с СА рождаются внешне здоровыми, с нормальным гестационным возрастом, без осложнений в пренатальном и интранатальном периоде и развиваются по возрасту приблизительно до 2-5 (чаще – 3) месяцев, когда дебютируют инфантильные спазмы – вид эпилептических припадков, представляющих собой массивные миоклонические и/или тонические, про- и/или ретропульсивные, симметричные и/или асимметричные, серийные и/или изолированные спазмы аксиальной мускулатуры, а также мускулатуры рук и ног.

В 97% случаев при СА наблюдаются флексорные инфантильные спазмы, напоминающие асимметричный шейно-тонический рефлекс. Возникает резкое тоническое разгибание и вытягивание конечностей на одной стороне и тоническое напряжение сгибателей и приведение конечностей к туловищу – на контрлатеральной стороне; при этом наблюдается поворот головы и глаз в сторону разгибания. Продолжительность приступов составляет 1-2 секунды. У большинства пациентов инфантильные спазмы имеют тенденцию к серийному течению, формируя группы от 5 до 50 и более в одном кластере.

У 42% больных с СА инфантильные спазмы сочетаются с другими видами эпилептических приступов, чаще – с фокальными, реже – с генерализованными тонико-клоническими. Фокальные приступы часто дебютируют с первых дней жизни, преимущественно захватывают мышцы лица, периорбитальную мускулатуру и, как правило, предшествуют появлению спазмов. По мере взросления пациентов фокальные моторные приступы становятся преобладающими [6].

Таким образом, манифестными симптомами являются инфантильные спазмы либо реже – парциальные приступы. Дебют эпилептических приступов в 68% наблюдений приходится на первые три месяца жизни, в 23% случаев синдром дебютирует неонатальными судорогами в первый месяц жизни. Эпилептические припадки, как правило, резистентны к проводимой противосудорожной терапии.

У большинства девочек с СА отмечается резкая задержка психомоторного развития, однако описаны случаи незначительного снижения интеллекта [7].

При неврологическом исследовании часто отмечается микроцефалия, мышечная гипотония, возможны повышение мышечного тонуса, оживленные глубокие сухожильные рефлексы, геми- или тетрапарез [8].

Нередко при СА выявляются пороки развития, такие как сращение позвонков, мальформация ребер, отсутствующие ребра, заячья губа; признаки лицевого дисморфизма [9]. Вертебро-костальные аномалии наблюдаются в 50% случаев и считаются характерными для СА [10].

Важно

До настоящего времени не существует специального лабораторного диагностического теста или исследования, которые позволяли бы установить диагноз СА. Для этого необходимы: неврологический осмотр, офтальмоскопия, ЭЭГ, МРТ с контрастированием и/или без такового, рентгенограмма скелета.

Агенезия мозолистого тела (врожденное отсутствие или аномалия развития) предопределяет важный диагностический критерий СА.

В интериктальный период отмечается картина «расщепленного мозга»: асимметричные и асинхронные эпилептиформные изменения в обоих полушариях в сочетании с паттерном «вспышка–подавление». Гипсаритмия выявляется лишь в 18% случаев.

В момент приступа асимметричные спазмы сопровождаются появлением на ЭЭГ полиспайков в сочетании с медленными волнами с последующим диффузным распространением. [11].

По данным МРТ головного мозга у пациентов с СА выявляют агенезию мозолистого тела, асимметрию полушарий коры, гетеротопию коркового вещества, внутримозговые кисты, папиллому сосудистых сплетений, кисты в области III желудочка и/или хориоидальных сплетений и т. д.

Агенезия мозолистого тела при СА обычно тотальная, часто сочетается с гетеротопией коркового вещества мозга, атрофией коры, структурной асимметрией полушарий мозга, нормотензивной гидроцефалией, полимикрогирией или пахигирией, хориоидальными кистами и папилломами, вентрикуломегалией, внутримозговыми кистами, синдромом Денди–Уокера. Предполагается, что наличие комплекса аномалий нейрональной миграции даже более специфично для СА, чем изолированная агенезия мозолистого тела [12]. Описаны множественные обширные зоны гетеротопии и полимикрогирии с недифференцированными корковыми слоями [13]. Именно наличие участков кортикальных гетеротопий предопределяет развитие резистентных эпилептических приступов [14].

При СА описано большое разнообразие аномалий развития глаз. Патогномоничным для данного синдрома является пигментный ретинит, проявляющийся различной степенью снижения остроты зрения (чаще довольно выраженной).

Другие описанные аномалии глаз включают микрофтальмию, атрофию зрительного нерва, колобому, катаракту, которые могут быть одно- или двусторонними либо асимметричными. При офтальмоскопии обнаруживаются хорошо отграниченные круглые депигментированные участки белого или желто-белого цвета.

Совет

Несмотря на выраженные изменения сетчатки, полная потеря зрения отмечается редко [15].

В настоящее время считается, что СА является более сложным заболеванием, включающим дополнительные неврологические и экстраневральные симптомы. На этом основании были предложены модифицированные диагностические критерии данного синдрома (таблица).

Для установления диагноза СА необходимо наличие всех трех классических симптомов или двух классических и по крайней мере двух главных или дополнительных признаков [3].

Клинический случай

Анамнез жизни и заболевания

Девочка в возрасте 5 лет поступила на обследование в психоневрологическое отделение.

Ребенок от первой беременности, первых родов. Беременность протекала нормально. Роды на 39-й неделе, физиологические. Масса тела при рождении – 2950 г, рост – 48 см, оценка по шкале Апгар – 9 баллов. На 3-и сутки выписана домой в удовлетворительном состоянии.

В возрасте 3 месяцев при офтальмоскопии были обнаружены изменения на глазном дне, которые были расценены как токсоплазмозный хориоретинит.

Несмотря на то что проведение анализов (титры иммуноглобулинов G, M) не выявило признаков присутствия или контакта с токсоплазмозом, была проведена антибактериальная, иммуномодулирующая терапия, которая не дала существенного эффекта. Ребенок рос и развивался с задержкой психического и статокинетического развития.

В возрасте 8 месяцев после вакцинации АКДС у ребенка появились припадки по типу инфантильных спазмов, которые происходили серийно, от 5 до 20 спазмов за кластер. Назначенная терапия человеческим иммуноглобулином оказалась неэффективной.

После установления диагноза синдрома Веста девочке назначен противоэпилептический препарат вигабатрин; затем, вследствие его неэффективности, – кортикотропный препарат пролонгированного действия тетракозактид. Использование указанной схемы терапии помогло достичь ремиссии – около 3 лет, приступы возобновились на 4-м году жизни ребенка.

Другие члены семьи здоровы. Сейчас девочка принимает топирамат и вальпроевую кислоту без видимой эффективности.

Неврологический статус

Заторможена, капризна. Форма головы – нормоцефальная. Патологии черепно-мозговых нервов не выявлено. Мышечный тонус и сухожильные рефлексы в норме, без четкой разницы сторон. Координаторные пробы нормальные. Походка без элементов атаксии. Интеллект снижен. Речь на уровне вокализаций, отдельных коротких слов.

Параклинические исследования

При проведении ночного видео-ЭЭГ-мониторинга на протяжении 12 часов наблюдались периоды модифицированной гипсаритмии, сохраняющие черты паттерна «вспышка–подавление» – разряды полиспайков c высокоамплитудными острыми волнами с последующим уплощением ЭЭГ (рис. 1).

По данным фундоскопии были выявлены хориоретинальные лакуны (рис. 2).

По результатам МРТ головного мозга была выявлена агенезия мозолистого тела (рис. 3).

Обоснование диагноза

Наличие у девочки хориоретинальных лакун обоих глаз, агенезии мозолистого тела, серийных эпилептических припадков по типу инфантильных спазмов, гипсаритмии на ЭЭГ, а также выраженной задержки психомоторного и речевого развития позволяет установить диагноз СА.

Обсуждение

Приведенный клинический случай интересен не только тем, что данный синдром встречается очень редко, но также особенностями диагностического поиска и лечения.

Выявленные изменения на глазном дне послужили основанием для установления диагноза токсоплазмоза, в связи с чем ребенок некоторое время получал антибактериальную терапию.

Однако картина хориоретинальных лакун несколько отличается от хориоретинита, вызванного токсоплазмозом, поскольку токсоплазмоз, как правило, вызывает некротический ретинит. Часто на глазном дне наблюдается рубец с зоной реактивации, локализованной по краю рубца (рис.

Обратите внимание

 4), что вовсе не наблюдается в лакунах, которые представляют собой множественные белые и желтые пятна, не выделяющиеся над поверхностью сетчатки [17].

Также необходимо отметить, что назначение карбамазепина, даже несмотря на одну из последних работ японских исследователей [16], продемонстрировавших положительный эффект карбамазепина на течение ранней миоклонической энцефалопатии, не оправдано при подобных детских энцефалопатических формах эпилепсии, поскольку данный препарат, как правило, подстегивает течение эпилепсии.

Таким образом, хотелось бы еще раз подчеркнуть, что необходима настороженность специалистов в плане диагностики эпилепсий в раннем детском возрасте, особенно сочетающихся с инфантильными спазмами, знание всех нюансов и деталей данных состояний.

Данная статья готовилась к публикации в то время, когда пришло известие о смерти Жана Айкарди (03.08.2015). Мы посвящаем эту работу памяти великого ученого и первооткрывателя, профессора Ж. Айкарди.

Литература

  1. Guerrini R, Aicardi J. Epileptic encephalopathies with myoclonic seizures in infants and children (severe myoclonic epilepsy and myoclonic-astatic epilepsy) // J Clin Neurophysiol. – 2005. – Р. 449-61.
  2. Ohtahara S, Yamatogi Y. Epileptic encephalopathies in early infancy with suppression-burst // J Clin Neurophysiol. – 1992. – Р.  398-407.
  3. SuttonV, Hopkins B., Eble T., Lewis R. Facial and physical features of Aicardi syndrome: infants to teenagers // American J of Medical Genetics. – 2005. – Р. 254-258.
  4. Hopkins IJ, Humphrey I, Keith CG, Susman M, Webb GC, Turner EK. The Aicardi syndrome in a 47, XXY male // Aust Paediatr J. – 1979. – Р. 278-280.
  5. Aicardi J. Aicardi Syndrome. Old and new Findings // Intern Pediatrics. – 1999. – Р . 5.
  6. Guerrini R, Bonanni P, Parmeggiani L, et al. Pathophysiology of myoclonic epilepsies // Adv Neurol. – 2005. – Р. 23-46.
  7. Maria Prats Vinas et al. Callosal agenesis chorioretinal lacunae, absence of infantile spasms, and normal development: Aicardi syndrome without epilepsy? // Develop Medicine and Child Neurology. – 2005. – 47. – Р. 419-420.
  8. Aicardi J. Aicardi syndrome // Brain Dev. – 2005. – 27. – Р. 164-71.
  9. Park B, Jung H, Sed Y. A case of Aicardi’s syndrome // J. Korean pediatr. – 1982. – Р. 1285-1288.
  10. Aicardi J. Diseases of the Nervous System in Childhood, 2-nd edition. – Cambridge Mac Keith Press, 1998. – Р. 108-109.
  11. Chevrie J, Aicardi J. The Aicardi syndrome. Recent Advances in Epilepsy. – Edinburgh: Churchill Livingstone, 1998. – Р. 3.
  12. Smith CD, Ryan SJ, Hoover SL, Baumann RJ Magnetic resonance imaging of the brain in Aicardi’s syndrome. Report of 20 patients // J Neuroimaging. – 1996. – Oct; 6 (4). – Р. 214-21.
  13. Besenski N, Bosnjak V, Marusie-Della Maria I. Cortical heterotopia in Aicardi’s syndrome – CT findings // Pediatric Radiology. – 1988. – Vol. 18, issue 5. – Р. 391-393.
  14. Петрухин А. Дисгенезия мозга. Автореф. диссерт. д-ра мед. наук. – Москва, 1998.
  15. Prats Vinas J, Martines Gonzalez, Garsia Ribes at al. Callosal agenesis, chorioretinal lacunae, absanse of infantile spasms, and normal development: Aicardi syndrome without epilepsy? // Dev. Med. Child Neurol. – 2005. – Р. 419-420.
  16. Kousuke Nakano et al. Successful treatment of early myoclonic encephalopathy // Epileptic Disorders. – 2013. – 15 (3). Р. 352-7. 
  17. Alisson V Menezes et al. Role of ocular involvement in the prediction of visual development and clinical prognosis in Aicardi syndrome // Br J of Ophthalmology. – 1996. – 80. – Р. 805-811.

Источник: https://neuronews.com.ua/ru/issue-article-1577/Sindrom-Aykardi

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector