Миотония (томсена, дистрофическая, беккера, наследственная, нейромиотоная): симптомы, лечение

15.4.2. Врожденная миотония Томсена

Заболевание
наследуется по аутосомно-доминантному
типу. Пер­выми проявлениями у ребенка
являются изменение голоса при пла­че,
он начинает задыхаться, а после плача
лицо очень медленно рас­слабляется.

Заболевание протекает мягко, иногда
почти не прогрес­сирует. С возрастом
может развиться мышечная гипертрофия
(атле­тическое телосложение), однако
сила мышц не соответствует их внеш­нему
виду. Больные обычно жалуются на локальное
повышение мы­шечного тонуса.

С возрастом
миотонический феномен становится менее
выраженным.

15.5. Пароксизмальная миоплегия

Пароксизмальная
миоплегия
(периодический
паралич) – редкое наследственное
заболевание, характеризующееся приступами
вяло­го паралича скелетных мышц.
Наследуется по аутосомно-доминант­ному
типу с различной степенью пенетрантности.
Различают гиперкалиемическую,
гипокалиемическую и нормокалиемическую
формы.

Гипокалиемическая
форма
встречается
наиболее часто, особен­но у мужчин.
Начало заболевания приходится на возраст
10-18 лет. Приступы обычно возникают ночью
или под утро. Развивается выра­женная
слабость мышц конечностей, туловища,
шеи, нередко дости­гающая степени
паралича.

В тяжелых случаях слабость
может рас­пространяться на мышцы
лица, дыхательную мускулатуру. Резко
сни­жается тонус, исчезают сухожильные
рефлексы. Наблюдаются гипе­ремия,
потливость, жажда. Приступ длится от 1
часа до недели. К провоцирующим факторам
относится избыточное употребление
уг­леводов, солей, физические и
эмоциональные нагрузки.

У женщин приступы
часто возникают в 1-й день менструации.
В сыворотке оп­ределяется снижение
калия (ниже 3 ммоль/л).

Гиперкалиемическая
форма
встречается
несколько реже и начи­нается в более
раннем возрасте. Приступы провоцируются
холодом
и
длительным бездействием. В типичных
случаях пароксизм начина­ется с
парестезии в области лица, верхних и
нижних конечностей. Во время приступа
повышается содержание калия в сыворотке
крови (более 5 ммоль/л).

Нормокалиемическая
форма
встречается
редко, проявляется в воз­расте до 10
лет. Приступы длятся от нескольких дней
до 2-3 недель, провоцируются переохлаждением,
алкоголем, интенсивной физичес­кой
работой.

Пароксизмальная
миоплегия может быть симптомом заболева
ния щитовидной железы, первичного
альдостеронизма, болезни Адиссона;
кроме того, она иногда встречается при
рвоте и поносе.

15.6. Диагностика

Исключительно
важными, а иногда и решающими в диагностике
нервно-мышечных заболеваний являются
следующие методы иссле­дования:

1) биохимические;

2) электрофизиологические;

3) патоморфологические;

4) ДНК-диагностика.

При
проведении биохимических
исследований
у больных с подо­зрением на заболевание
мышц чаще всего определяются мышечные
ферменты и прежде всего – креатинфосфокиназа
(КФК). При интерпретации полученных
данных не следует забывать, что умеренное
повышение уровня КФК может быть у
здоровых людей после физи­ческой
нагрузки.

Активность мышечных ферментов
высока при миопатии Дюшенна (особенно
на ранних стадиях), при других мышечных
дистрофиях повышение уровня КФК менее
значительно. При нервно-мышечных
заболеваниях повышается также уровень
миоглобина и альдолазы.

Обратите внимание

Причем при
первичных миопатиях миоглобин повышается
в 6-8 раз, а при неврогенных миопатиях –
в 4-5 раз по сравнению с нормой.

Электрофизиологические
методы –
электромиография
(ЭМГ) и электронейромиография (ЭНМГ), с
их помощью можно провести дифференциальный
диагноз между первичной и вторичной
миопатией. При этом определяют, что
страдает первично – мышцы или нервные
образования (спинной мозг или периферический
нерв).

Для
первичной
миопатии характерно увеличение пропорции
полифазных потенциалов, обычно имеющих
меньшую продолжительность и низ­кую
амплитуду. При спинальной амиотрофии
(вторичной миопатии), напротив, наблюдается
тенденция к увеличению продолжительнос­ти
и полифазности потенциалов и некоторому
увеличению их ампли­туды.

При
дистрофической миотонии миопатические
изменения на ЭМГ сопровождаются
миотоническими разрядами, которые
иногда вызываются охлаждением мышцы.

Патоморфологические
исследования при нервно-мышечных
забо­леваниях проводятся при помощи
мышечной
биопсии.
Изучение
мы­шечного биоптата в световом
микроскопе дает возможность провес­ти
дифференциальный диагноз между первичной
и вторичной миопатией. Исследование
содержания дистрофина в биоптате мышцы
по­может отдифференцировать миопатию
Дюшенна от миодистрофии Беккера.

Исследование
ДНК-лейкоцита
с
помощью полимеразной реак­ции выявляет
дефект у 70% больных.

Источник: https://StudFiles.net/preview/1857788/page:4/

Миотония Томсена: причины, клинические проявления, принципы лечения

Миотония представляет собой явление в организме человека, при котором наблюдается медленное расслабление мышц после их сокращения. Большинство форм миотоний имеют наследственную природу возникновения.

Миотония Томсена (Томсона) – это врожденное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, проявляющееся мышечной скованностью и гипертрофией мышц.

Впервые заболевание подробно описал датский ученый Ю. Томсен в 1876 г., который выявил сходную клиническую картину болезни у 20 своих родственников, а также сам был болен. Ученый предположил аутосомно-доминантный тип наследования данной миотонии, что при последующих исследованиях подтвердилось.

Причины заболевания

В основе миотонии Томсена лежит мутация гена в хромосомном участке, который отвечает за работу белковых ионных каналов хлора

Механизм развития данного феномена связывают с нарушением проницаемости мембраны мышечного волокна, что влечет за собой возникновение повторных разрядов в мышце с последующими сериями сокращений (спазмы). Нестабильность клеточной мембраны объясняется нарушением ионного обмена между клетками и внеклеточной средой в результате генетического сбоя.

В основе патологии миотонии Томсена лежит мутация гена в хромосомном участке, который отвечает за работу белковых ионных каналов хлора.

У здорового человека хлор, проникая в клетки скелетной мускулатуры, приводит к расслаблению волокон и снижению возбудимости клеточной мембраны.

Нарушение транспортировки ионов хлора через клеточную мембрану влечет за собой возникновение серии мышечных сокращений (вместо одного) и препятствует нормальному расслаблению мышцы в результате электрической нестабильности.

Клинические проявления

Характерный симптом миотонии Томсена – возникновение спазма в скелетной мускулатуре при начале любого действия. Стоит отметить, что спазм никогда не возникает в покое.

Первые симптомы болезни возникают у детей в грудном возрасте, но диагностироваться могут значительно позже (10-30 лет). Дети раннего возраста при плаче начинают задыхаться, у них меняется голос. После плача мимические мышцы лица очень медленно расслабляются.

Однако ранним симптомом болезни считают появление спазма в кистях. После сжатия кисти в кулак и быстрой попытке ее разжать, пальцы и ладонь медленно расслабляются и возвращаются в обычное положение спустя несколько секунд.

Важно

При нескольких повторениях упражнения «сжимания-разжимания кисти в кулак» каждое последующее действие проходит легче и быстрее (миотонический феномен).

Спазм всегда выражен максимально в начале нового действия и постепенно уменьшается после нескольких повторений, так как происходит «врабатывание» мышцы в двигательный акт.

Болевая реакция у детей в ответ на мышечное сокращение отсутствует и в целом заболевание протекает благоприятно. Другой симптом болезни – гипертрофия мышц (увеличение). Увеличение мышц чаще проявляется во взрослом состоянии, но у части пациентов уже в детском возрасте при осмотре обнаруживают гипертрофию мышц, что принимают за атлетизм ребенка.

Атлетическое телосложение не соответствует действительной картине мышечной силы больного человека — она значительно ниже. Переохлаждения могут спровоцировать мышечные сокращения. По мере прогрессирования болезни вовлекаются мышцы языка, жевательная группа мышц, мышцы ног и туловища.

При быстром зажмуривании глаз и попытке их резко открыть человек с миотонией не может это сделать сразу, веки открываются спустя несколько секунд.

Дети отстают от сверстников в подвижных играх, испытывают трудности в беге, прыжках. Интеллектуальное развитие не страдает.

При неврологическом осмотре выявляют перкуссионную миотонию – при ударе молоточком по мышце происходит ее сокращение в данном участке. Например, при ударе молоточком в тенор большого пальца происходит его быстрое приведение к кисти на несколько секунд. Перкуссия языка провоцирует образование «ямки» в нем – это отличительный симптом данного заболевания.

Диагностика заболевания

  1. Выявление характерной клинической картины при неврологическом осмотре.
  2. Семейный анамнез заболевания.
  3. Проведение биопсии мышечного волокна для исключения другой патологии.
  4. Данные электронейромиографии (ЭНМГ)- выявление характерных изменений.
  5. Консультация генетика.

Принципы лечения

Лечение миотонии Томсена симптоматическое. Оно включает в себя противосудорожные препараты, глюкокортикоиды, физиотерапию, массаж и ЛФК

Наследственный характер миотонии Томсена чаще всего обуславливает неэффективность лекарственной терапии. В части случаев легкое течение болезни не требует медикаментозного лечения.

Применяется симптоматическая терапия:

  1. Скованность движений могут уменьшить некоторые препараты:
  • противосудорожные средства (фенитоин, карбамазепин);
  • новокаинамид.
  1. Глюкокортикостероиды применяются в тяжелых случаях.
  2. Физиотерапия.
  3. ЛФК, массаж.
  4. Тепловые процедуры.
  5. Исключается купание в холодной воде.

Прогноз при миотонии Томсена в целом благоприятный.

Лекция д. м. н. Котова А.С. о миотониях:

Источник: https://doctor-neurologist.ru/miotoniya-tomsena-prichiny-klinicheskie-proyavleniya-principy-lecheniya

Диагноз дистрофической миотонии и миотонии Томсена – ProfMedik Медицинский Портал

При выраженных формах миотонической дистрофии постановка диагноза не представляет затруднений. В случаях с еще не вполне выраженной клинической картиной приходится проводить дифференциальную диагностику с некоторыми заболеваниями. Распознавание от миотонии Томсена обычно нетрудно.

Раннее начало, наличие гипертрофий мышц, отсутствие явлений вегетативной и трофической патологии характерны для миотонии ; наоборот, наличие мышечных атрофий с их своеобразной локализацией и обилие симптомов вегетативной патологии помогают распознать миотоническую дистрофию.

В случаях с выраженными атрофиями, локализующимися преимущественно на предплечьях и голенях, при отсутствии или снижении сухожильных и периостальных рефлексов может возникнуть предположение о полиневрите или спинальной амиотрофии.

Совет

Однако отсутствие расстройств чувствительности, болезненности нервных стволов, реакции перерождения с нервов и мышц позволяют легко исключить диагноз полиневрита; отсутствие фибриллярных подергиваний мышц свидетельствует против спинальных процессов.

Следует иметь в виду сходство некоторых вариантов миотонической дистрофии с прогрессивной мышечной дистрофией (когда миотонические явления выражены нерезко, превалируют явления атрофии мышц, имеется арефлексия или гипорефлексия) и с невральной мышечной атрофией.

Однако ряд дистрофических и вегетативно- эндокринных симптомов, упадок питания, изменения трофики кожи и волос, своеобразная локализация мышечных атрофий (жевательная мускулатура, грудино-ключично-сосковые мышцы, мышцы предплечья, особенно супинатора) позволяют исключить предположение о миопатии, равно как о невральной мышечной атрофии.

Наконец, правильной диагностике помогает выявление миотоиических явлений, возникающих при произвольных движениях и вызываемых механическим или электрическим раздражением.

Конечно, только знакомство врача с симптомами миотонической дистрофии дает возможность поставить диагноз и в условиях поликлинического приема. Можно привести относящиеся сюда высказывания Куршманна.

На вопрос Эдингера, удивившегося сравнительно большому количеству случаев, собранному за короткое время Куршман- ном, он ответил: «Это просто: я исследую в каждом неврологическом случае не только коленные рефлексы и реакции зрачков, но и предлагаю сильно сжать кисть в кулак».

Штейнерт и Куршманн обратили внимание на наличие «дистрофически-табетических» симптомов: иногда легкой атаксии и частого отсутствия или понижения сухожильных и периостальных рефлексов.

Данные патологоанатомических исследований Штейнерта, выявившие перерождение задних столбов и корешков, явились морфологическим основанием для этой группы симптомов. Последующие патолого- анатомические исследования не подтвердили данных Штейнерта.

Обратите внимание

Тем не менее, большинство исследователей продолжали объяснять отсутствие или понижение сухожильных рефлексов спинальным процессом, поражением задних столбов. При этом указывали, что рефлексы иногда отсутствуют при сохранности мышц, участвующих в их реализации.

Однако известно, что иногда при прогрессивной мышечной дистрофии рефлексы могут ослабевать или исчезать до развития выраженной атрофии соответствующих мышц.

Известно исчезновение рефлексов (длительное или кратковременное) при миастении и некоторых токсических и инфекционных процессах и без анатомической деструкции нервных элементов. Очевидно, изменения функционального состояния нервной системы в форме процесса торможения могут вызывать арефлексию без мышечной атрофии и без дегенерации спинальных систем. Самый факт дегенерации задних столбов, возможно, является одним из проявлений дистрофического процесса.

Изменения в половой сфере в виде атрофии яичек, исчезновения либидо, развития импотенции у мужчин; отсутствие менструаций или их неправильность, гипоплазия матки (как было в приведенном нашем случае), стерильность у женщин представляют собой один из наиболее частых симптомов миотонической дистрофии.

Куршманн обращает внимание на то, что вторичные половые признаки у мужчин не исчезают. Не наблюдается исчезновения волос на лобке, в подмышечных областях; растительность на лице сохранена, контрастируя с выраженным облысением головы в лобной части. Конечно, этот симптом обусловен своеобразной эндокринной патологией.

Ранняя катаракта, по некоторым исследованиям, является очень частым симптомом миотонической дистрофии, особенно, если производить тщательное офтальмологическое исследование с помощью щелевой лампы.

Читайте также:  Межреберная невралгия: причины возникновения, симптомы, лечение медикаментозное, и в домашних условиях

Многие авторы считают этот симптом эндокринно обусловленным, вызванным явлением гипопаратиреоза, сближая, таким образом, синдром миотонической дистрофии с паратиреопривной тетанией.

В разделе о патогенезе, при описании попыток объяснить клиническую картину миотонической дистрофии эндокринной патологией, будет показана неправильность этого мнения и приведены данные, указывающие на отличие в структуре катаракты при миотонической дистрофии от катаракты, обусловленной патологией паратиреоидных желез.

Важно

Надо признать, что ранняя катаракта при миотонической дистрофии не является симптомом только паратиреоидной патологии. Это явление обусловлено нарушением центральной трофической регуляции и дисфункцией ряда желез внутренней секреции.

Ряд симптомов указывает на патологию вегетативной нервной системы; почти все авторы подчеркивают наличие вазомоторных расстройств: акроцианоза, похолодания конечностей, патологического дермографизма, пониженного артериального давления (90/45— 110/55 мм) ртутного столба), брадикардию.

Куршманн указывал на невозбудимость вегетативной нервной системы при воздействии ряда фармакологических агентов; Гауптман, наоборот, сообщает о повышенной возбудимости, указывая на повышенное слезо- и слюноотделение.

В наблюдении Куршманна и у больной, описанной нами выше, имелись диспептические нарушения.

Следует учитывать и выраженную патологию обмена веществ. В большинстве случаев описывается истощение; больные не прибавляют в весе, даже при усиленном питании. Однако в одном случае мы отметили у больного, наоборот, увеличенное отложение жира в области передней брюшной стенки.

Основной обмен часто был понижен (от минус 9% до минус 33%). Специфически-динамическое действие белковых веществ часто также оказывалось пониженным.

Отмечалось истончение волос, раннее поседение; истончение кожных покровов, необычная пигментация. Костная система, как правило, не подвергается изменениям, лишь изредка обнаруживались кифоз или лордоз.

Формальных нарушений психики при миотонической дистрофии обычно не отмечают.

Однако Куршманн, основываясь на данных литературы, сообщает о якобы существующих у этих больных характерологических особенностях (упрямство, мрачное настроение, склонность к спорам и сутяжничеству, замкнутость, грубый эгоизм, иногда повышенная раздражительность и злобность; порой выраженные психопатические черты и реакции, а также снижение интеллекта). Из этого Куршманн делает вывод, что психические изменения, как он пишет, «дегенеративной природы» являются частым и характерным симптомом миотонической дистрофии, отличающим этих больных от страдающих прогрессивной мышечной дистрофией и особенно миотонией. Наши данные не подтверждают выводов Куршманна. Общественный уровень наблюдавшихся нами больных не давал никаких указаний на их деградацию или социальную неполноценность. У них можно было отметить лишь некоторую вялость и медлительность, не являющиеся патологией.

Источник: https://profmedik.ru/napravleniya/nevrologiya/progressivnye-myshechnye-distofii/diagnoz-distroficheskoj-miotonii-i-miotonii-tomsena

Миотония Томсена

Миотония Томсена (Лейдена-Томсена) — генетическое заболевание, что характеризуется поражением поперечно-полосатой мускулатуры, выражается в длительном расслаблении мышц после их сокращения. Тонические мышечные спазмы начинаются сразу же после активной деятельности, приводят к нарушению моторики.

Содержание статьи:

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается достаточно редко: по статистическим данным миотонией Томсена страдают 7 человек на 1 млн. населения.

Первые признаки миотонии проявляются в возрасте 8-20 лет и сопровождают больного всю жизнь. По результатам исследования клиники нервных болезней I ММИ, мужчины чаще страдают миотонией Томсена.

Из 63 больных зафиксировано 51 случай среди мужского пола и 12 — среди женского.

Этиология и патогенез миотонии Томсена

Наследственное заболевание обусловлено мутацией гена CLCN1. В этиопатогенезе отмечаются наруше­ния мионевральной проводимости и патология внутриклеточных мембран, вызванные снижением проницаемости плазмолеммы для ионов хлора в мышечные волокна.

Дефект провоцирует ионный дисбаланс: ионы хлора скапливаются на поверхности микрофибриллы, не проникая внутрь, что приводит к биоэлектрической нестабильности в мышечной мембране.

В мышцах больных миотонией Томсена повышен уровень ацетилхолина, а в спинномозговой жидкости и крови наблюдается снижение активности фермента, участвующего в регуляции возбудимости и сократимости мышечных волокон.

Совет

Патоморфология не обнаруживает изменения в мышечных волокнах, присущих только этому заболеванию. Дефект ткани является типичным для разного рода миотоний. Световая микроскопия выявляет гипертрофию отдельных мышечных волокон.

Гистохимия определяет уменьшение мышечной ткани ІІ типа.

Электронная микроскопия обнаруживает умеренную гипертрофию саркоплазматического ретикулума мышечных клеток, увеличение размера митохондрий, расширение телофрагмы поперечнополосатых мышц.

Симптомы миотонии Томсена

Миотония Томсена — генетическое заболевание, но внешние клинические признаки обнаруживаются не сразу после рождения. В большинстве случаев первые симптомы обозначаются в детском (5-8лет) и юношеском (до 20 лет) возрасте.

Особенностью клинической картины является миотонический феномен, характеризующийся:

  • гипотонией мышц в состоянии покоя;
  • гипертонусом, спазмированием мышечных волокон в момент волевых усилий;
  • длительным расслаблением мышц после начала активного движения.

В зависимости от области поражения миотонические атаки могут охватывать ноги, руки, мышцы шеи, плеч, лица. В результате мышечные спазмы наблюдаются при желании развести пальцы, сжатые в кулак, в момент начала ходьбы, при смыкании челюстей, закрытии глаз и т. п.

При условии манифестации миотонии Томсена в раннем возрасте, признаки мышечной слабости определяются трудностью физического развития ребенка. Малыш в положенный срок не сидит, не встает, не ходит, тело его становится неуправляемым.

В более позднем возрасте миотонические атаки скелетных мышц проявляются при ходьбе, желании встать, удержать равновесие, то есть при любом произвольном движении. Больной, совершая первый двигательный акт, чувствует резкий мышечный спазм и обездвиживается.

Желая встать, человек, страдающий этим заболеванием, обязательно на что-нибудь опирается. Первый шаг при движении дается с большим трудом, порой тонические спазмы бывают настолько сильными, что больной падает.

Сжимая пальцы руки в кулак, их невозможно разжать в течение 10 и более секунд, даже если прилагается максимальное усилие. Последующие движения производятся легче, спазмы прекращаются.

В процессе активной деятельности пораженные мышцы адаптируются к движению и спазмы исчезают вовсе. Однако даже после непродолжительного отдыха гипертонус мышц проявляется с прежней силой.

Во взрослом возрасте, пациент с диагнозом миотония Томсена, может выглядеть как атлет, если болезнью затронуты мышцы конечностей и туловища. Из-за постоянного перенапряжения идет рост мышечной массы, мышцы гипертрофируются и выглядят крупными, накаченными.

Обратите внимание

Мышцы больного реагируют сильным возбуждением даже при слабых внешних раздражителях. Так, легкий удар по пораженным мышцам может привести к их гипертонусу. На месте прикосновения появляется напряженный мышечный валик, для релаксации которого требуется время.

Миотоническая атака, чаще всего, наблюдается в двух случаях: в начальной фазе произвольного движения, требующего участия больных мышц и при воздействии на них холода. Однако существуют и другие провоцирующие факторы: длительное нахождение в статическом положении, резкий громкий звук, эмоциональный всплеск.

Диагностика миотонии Томсена

Клиническая картина дает полное основание определить диагноз по внешним признакам. Немаловажную роль играет тщательный сбор семейного анамнеза и особенности клинических проявлений.

На первичном приеме специалист использует неврологический молоточек. Легко постукивая по проблемной мышечной зоне, невролог определяет способность мышц сокращаться и фиксирует время расслабления после удара. Образование валика в месте прикосновения выявляет миотонический симптом.

В подтверждение миотонии пациенту предлагают несколько раз сжать пальцы в кулак и разжать их. Если первые движения даются с трудом, а затем моторика нормализуется, то можно говорить о наличии тонических спазмов. У некоторых пациентов наблюдается миотоническая реакция зрачков при конвергенции глаз.

Совокупность неврологических симптомов выявляет снижение тонуса мышечной ткани в состоянии покоя и миотонические признаки сухожильных рефлексов.

Тонический симптомокомплекс наблюдается не только при миотонии Томсена, но и при парамиотонии Эйленбурга, миотонии Беккера, миотонии Штейнера, а также при других нервно-мышечных и эндокринных расстройствах. В связи с этим большую сложность в диагностике представляет дифференциация диагноза и обозначение определенного вида миотонии.

Дифференциальная диагностика включает в себя инвазивные и лабораторные тесты:

  • Биопсия мышц, позволяющая выявить гистологические изменения волокон, что вызвают дисфункцию мышечных клеток;
  • Биохимический анализ крови. Специфических биохимических маркеров для этой болезни не существует. Исследование проводится для определения уровня активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови.
  • ДНК-тест. Один из самых информативных тестов, позволяющих определить мутацию гена CLCN1. Анализ проводится с целью подтверждения клинического диагноза.
  • Электромиография (ЭМГ). Инвазивное исследование проводится при помощи игольчатого электрода. Инструмент вводится в расслабленную мышцу, определяя миотонические разряды и, регистрируя потенциалы двигательных единиц. Мышцы стимулируются электродом и простукиванием, что вызывает их сокращения. При повторной стимуляции сила миотонических спазмов снижается.
  • Электронейрография (ЭНМГ). Инструментальная методика проводится с целью диагностики функционального состояния мышечной ткани и их способности к сокращению при стимуляции электрическим импульсом. Э Н М Г предполагает использование поверхностных (накожных) и внутримышечных (игольчатых) электродов. Графическая регистрация потенциалов двигательных единиц осуществляется при помощи игольчатых электродов. Вызванный миотонический разряд записывают через накожные электроды, отображающие суммарную активность мышцы.

Лечение миотонии Томсена

На полное излечение рассчитывать нельзя. Основной целью медикаментозной и физиологической терапии будет снятие симптомов и достижение стойкой ремиссии. С этой целью пациенту прописывают:

  • Мексилетин — блокатор натриевых каналов, который в значительной мере снижает гипертонус мышц;
  • Диакарб — улучшает проницаемость мембран;
  • Хинин — понижает возбудимость мышц, увеличивает рефрактерный период;
  • Дифенин — эффективное противосудорожное средство;
  • Мочегонные препараты — поддерживают ионное равновесие, сохраняя уровень магния и снижая калий.

Длительный прием медикаментозных препаратов имеет отрицательные моменты: все лекарства обладают большим спектром побочных эффектов.

Улучшить обменные процессы в мышечной ткани, уменьшить ее тоническое спазмирование помогает немедикаментозная терапия:

  • ЛФК;
  • Электрофорез;
  • Иглорефлексотерапия;
  • Лечебное плавание.

Прогноз и профилактика

Прогноз для жизни при миотонии Томсена благоприятный. Однако навсегда избавиться от миотонических атак невозможно. Но предпринимая ряд профилактических мер, больной способен облегчить свое состояние и прожить полноценную жизнь.

Немаловажным моментом является определение провоцирующих миотонические приступы факторов. Главным образом нельзя переохлаждаться, необходимо избегать стрессовых ситуаций, интенсивных физических нагрузок, резких движений, продолжительного нахождения в одной позе, эмоциональных потрясений.

Источник: https://www.mosmedportal.ru/illness/miotoniya-tomsena/

Миотония – описание и классификация синдромов, причины и лечение заболевания

Нервно-мышечные болезни – это обширная группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний нервной системы. Одной из разновидностей такой патологии является миотония.

Данное заболевание не однородно, а представлено целым рядом синдромов. В основе патологического процесса лежит изменение работы ионных каналов хлора и натрия.

В результате повышается возбудимость мембраны мышечных волокон, клинически проявляемая тонусными нарушениями с постоянной или преходящей мышечной слабостью.

Классификация

Глобально миотонические синдромы делятся на дистрофические и недистрофические. К первой группе относят доминантно наследуемые заболевания, клиническая картина которых складывается из трех ведущих синдромов:

  • миотонического;
  • дистрофического;
  • вегетативно-трофического.

При дистрофических формах наблюдаются отложенное по времени расслабление мышц после их, нарастающая мышечная слабость и дистрофия (атрофия) скелетной мускулатуры.

В настоящее время известны три вида дистрофических миотоний, принципиальное отличие которых касается генетического полиморфизма.

Ярким примером данной патологии является дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана – наиболее распространенный мышечно-тонический синдром, имеющий наследственный характер.

Дебют заболевания дает основание следующей классификации дистрофической миотонии:

  • конгенитальная форма – клинические симптомы выражены сразу после рождения;
  • ювенильная форма – манифестация болезни от 12 месяцев до подросткового возраста;
  • взрослая форма – проявления возникают в возрасте от 20 до 40 лет;
  • форма с поздним началом – наиболее легкая форма, проявляется у лиц старше 40 лет.

Недистрофические миотонии градируются в зависимости от мутации генов хлорного или натриевого каналов. К заболеваниям с мутациями гена хлорного канала относятся миотонии Томпсена и Беккера.

Патология гена натриевого канала может проявиться в виде различных вариантов калийзависимых миотоний (волнообразной, постоянной, диакарбзависимой), парамиотонии или гиперкалиемического периодического паралича с миотонией.

По некоторым источникам к группе миотоний может быть ошибочно отнесена описанная в 1900 году миатония Оппенгейма, которая характеризуется врожденной мышечной слабостью («синдром вялого ребенка»).

Важно

Однако данная патология представляет собой непрогрессирующую миопатию с отсутствием миотонических феноменов.

Неправильная интерпретация патологии возникает в связи со схожестью терминов «миотония» и «миатония».

Этиология и патогенез

В основе инициации заболевания лежит генетическая поломка, приводящая к патологии ионных каналов хлора и натрия. Миотонии имеют аутосомный тип наследования и могут характеризоваться как доминантной, так и рецессивной передачей мутантного гена.

Хромосомный дефект рассматривается как причина извращенного синтеза определенных белковых структур хлорных и натриевых каналов мышечной ткани. Как следствие, нарушается биоэлектрическая активность мембран клеток, провоцирующая чрезмерную возбудимость.

При этом периферический мотонейрон может функционировать абсолютно нормально, однако на обычный импульс мышцы реагируют сверхсильным возбуждением, которое блокирует физиологическое расслабление волокон.

Читайте также:  Что такое делирий, его симптомы и лечение (алкогольный, инфекционный и другие): стадии развития

Дистрофические миотонии

Дистрофический подтип миотоний – наиболее распространенная группа заболеваний из ряда миотоний.

 При этом мутация гена затрагивает не только мышечную ткань, но и сердечно-сосудистую систему, орган зрения и головной мозг.

Кроме того, характерными проявлениями патологии являются психогенные симптомы – пониженный уровень жизненной мотивации, инертность, тревожно-депрессивные расстройства.

К дистрофической миотонии (ДМ) отнесены три формы болезни, сопровождающиеся, кроме основного клинического синдрома, дистрофическим и вегетативно-трофическим проявлениями, что и является их ключевой особенностью.

ДМ представлены тремя типами (формами) в зависимости мутировавшего гена. Так, ДМ 1 типа (болезнь Россолимо-Штейнерта-Куршмана или атрофическая миотония) возникает при мутации 19 хромосомы, 2 типа – 3 хромосомы, 3 типа – 15 хромосомы.

  1. ДМ 1-го типа относится к аутосомно-доминантным заболеваниям.

Часто ее рассматривают как переходную форму между миотоническими синдромами и миопатиями.

Характерным является поражение дистальных отделов конечностей, дыхательной мускулатуры, деформация опорно-двигательного аппарата.

Достаточно рано присоединяется двусторонняя катаракта, нарушения сердечного ритма, кардиомиопатия. Миотония Россолимо часто сочетается с патологией желудочно-кишечного тракта и эндокринной системы.

  1. ДМ 2-го типа  дебютирует в возрасте от 7 до 60 лет.

Начало, как правило, постепенное с ограничения и скованности движений, сопровождающихся мышечной болью. В последующем появляется мышечная слабость, более выраженная в проксимальных отделах конечностей и мышцах кисти (преимущественно сгибателях).

Дистрофия скелетной мускулатуры умеренная. Поражение мимических мышц не свойственно данному заболеванию. ДМ 2-го типа может сочетаться с развитием сахарного диабета, нарушения толерантности к глюкозе, патологии щитовидной железы, гипогонадизма.

  1. ДМ 3-го типа  развивается с мышечной слабости в мышцах туловища и проксимальных отделах конечностей.

По мере прогрессирования заболевания развивается выраженная мышечная гипотрофия, в патологический процесс вовлекаются дистальные отделы конечностей. Типичен феномен «головы тряпичной куклы», развивающийся за счет атрофии мышц надплечья и шеи. Для данной формы характерны выраженные нарушения высших психических функций – расстройства внимания, памяти, логического мышления.

Недистрофические миотонии

Специфическими симптомами недистрофических миотоний служат изначальная слабость и неловкость в кистях, исчезающая после нескольких повторных произвольных сокращений мышц. Такое клиническое проявление называют «симптом транзиторной слабости», а уменьшение или исчезновение миотонии при повторных мышечных сокращениях – «феномен врабатывания». Миодистрофия не характерна.

Каналопатии с мутациями гена хлорного канала

Каналопатии с мутациями гена хлорного канала имеют синоним – «врожденные миотонии». При аутосомно-доминантном типе наследования данной патологии диагностируется миотония Томпсена. Аутосомно-рецесивную форму недистрофических миотоний называют болезнью Беккера.

  1. Миотония Томпсена проявляется симптомами активных мышечных спазмов.

Возникают они, главным образом, в жевательной мускулатуре и сгибателях пальцев, появляются при начале выполнения двигательных актов. Достаточно выражен механический мышечно-тонический феномен, когда мышечные сокращения провоцируются внешним воздействием на волокна (например, при ударе неврологическим молоточком.

Мышечный корсет при этом развит хорошо, мышцы твердые на ощупь, находятся в постоянном тонусе. Поэтому пациенты с болезнью Томпсена имеют атлетический тип телосложения, однако мышечная сила снижена.

Дебют заболевания происходит достаточно рано, клинические проявления прогрессирует медленно, течение болезни имеет тенденцию к стабилизации.

  1. Миотония Беккера является более тяжелой формой врожденной миотонии по сравнению с болезнью Томпсена.

Патология манифестирует у детей в возрасте от 4 до 18 лет. Характерный мышечно-тонический феномен затрагивает не только дистальную мускулатуру, но вовлекает и проксимальные группы мышц конечностей. На поздней стадии поражаются мимические мышцы. Для пациентов характерны миалгии – мышечные болевые синдромы. В отличие от миотонии Томсена мышечные гипертрофии встречаются довольно редко.

Каналопатии с мутациями гена натриевого канала

Каналопатии с мутациями гена натриевого канала представлены калийзависимыми типами миотоний, врожденной парамиотонией и гиперкалиемическим периодическим параличом с миотонией.

  1. Калийзависимые миотонии  включают несколько форм болезни, которые могут наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно.

По клиническим проявлениям заболевания являются схожими. Первые признаки возникают в возрасте от 5 до 55 лет. Основными симптомами болезни являются мышечные крампи, боли и скованность в мышцах, возникающие после напряжения или физической нагрузки. Наибольшая выраженность симптомов отмечается в нижних конечностях. Характерно возникновение гипертрофий мышц.

Для калийзависимых миотоний также характерны длительные сокращения мышечных волокон в ответ на механическое воздействие извне. После подобного механического воздействия в период мышечного расслабления отмечается возникновение участков уплотнения в различных группах мышц.

Наряду с этим часто выявляется патология сердечно-сосудистой системы  – гипертрофическая кардиомиопатия и аритмии.

  1. Врожденная парамиотония (синоним болезнь Эленбурга, холодовая миотония) наследуется аутосомно-доминантно и характеризуется возникновением миотонического феномена под воздействием холода (при умывании холодной водой, прикладывание льда, употребление в пищу мороженного).

Наряду с этим имеет место внезапно возникающая мышечная слабость – транзиторный парез, длительность которого может достигать нескольких суток.

Грубее всего страдает мимическая и жевательная мускулатура, мышцы языка, глотки, шеи. Кроме того, патологическим процессом могут быть затронуты и конечности.

Повторные движения увеличивают выраженность мышечно-тонических проявлений. При согревании мышц миотонический синдром, напротив, уменьшается.

  1. Гиперкалиемический периодический паралич с миотонией характеризуется повторными эпизодами мышечной слабости, которая может быть как общей, так и локальной.

При этом подобные клинические проявления сочетаются с миотоническим феноменом. Наследование патологии аутосомно-доминантное. Дебют заболевания, как правило, приходится на первые 10 лет жизни. Эпизоды преходящей мышечной слабости могут быть спровоцированы употреблением пищи, богатой калием, чрезмерными физическими нагрузками, эмоционально-психическим стрессом, беременностью.

Чаще всего миоплегия развивается в утренние часы. Слабость обычно начинается в дистальных отделах нижних конечностей и распространяется на туловище и верхние конечности. Продолжительность пароксизма мышечной слабости колеблется от нескольких минут до 1,5-2 часов. С возрастом частота и выраженность эпизодов миоплегии с миотонией имеет тенденцию к снижению.

Диагностика

Специфичность неврологических проявлений болезни обеспечивает возможность заподозрить миотонию, опираясь лишь на клинические симптомы. Однако золотым стандартом выявления миотонических синдромов является электронейромиография.

При этом верификация диагноза требует проведения как игольчатой, так и стимуляционной электромиографии.

Совет

Исследование позволяет зафиксировать патологическую возбудимость мембраны мышечных волокон в виде характерных мышечных разрядов высокой частоты.

Точное установление формы болезни возможно только после проведения молекулярно-генетического анализа и выявлении мутантного гена. 

Лечение

В настоящее время не существует эффективных методов воздействия на пораженные генные локусы. В этой связи единственным направлением в терапии пациента с миотонией является замедление прогрессирования болезни и достижение стойкой ремиссии. Для этого используют противосудорожные препараты, миорелаксанты, для снижения уровня калия – диуретики.

Положительное влияние оказывают физиотерапевтические процедуры и лечебная физкультура. При сочетании миотонических феноменов с нарушением проведения нервного импульса могут быть использованы стимуляторы передачи нервного импульса (например, Нейромидин).

Ранняя диагностика и адекватное лечение способны инициировать более мягкое, доброкачественное течение миотонических синдромов.

В современной медицине врожденные миотонические синдромы рассматривается как наследственная патология с отсутствием радикального эффективного лечения.

Своевременная диагностика и грамотная терапия сохраняют трудоспособность и оптимальное качество жизни пациенту.

Однако, учитывая генетическую природу патологии, лица, страдающие миотоническим синдромом, при планировании рождения ребенка должны в обязательном порядке пройти консультацию у врача-генетика.

Источник: https://mozgius.ru/bolezni/nevrologiya/miotoniya.html

Миотония

Миотония – генетически обусловленная патология, относящаяся к категории нервно-мышечных недугов. Примечательно то, что в зависимости от своей разновидности может манифестировать в разном возрасте, а не с момента появления малыша на свет.

Основная причина развития болезни состоит в передаче ребёнку мутирующего гена от одного или обоих родителей, при этом они могут быть совершенно здоровыми. Иные предпосылки, влияющие на развитие такого редкого заболевания, остаются неизвестными.

Главным клиническим проявлением выступает резкое затруднение расслабления мышц после их длительного и сильного сокращения. Остальная симптоматика обуславливается разновидностью патологии.

Обратите внимание

Поставить правильный диагноз может врач-невролог на основании не только инструментальных обследований, а также по причине присутствия симптома «кулака», который является главным диагностическим тестом.

Специально предназначенных методов терапии миотонии не разработано. Для снижения выраженности симптоматики обращаются к консервативным методикам. Несмотря на это, прогноз для жизни и трудоспособности – благоприятный.

Этиология

Во всех ситуациях развитие миотонии обуславливается генетическими или хромосомными нарушениями.

Самой распространённой формой считается миотония Томпсона, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития недуга достаточно получения всего лишь одного дефектного гена от кого-либо из родителей.

В редких случаях наблюдается наследование по аутосомно-рецессивному типу. Отличительной чертой является то, что для проявления заболевания нужно по одному мутировавшему гену от каждого родителя. В таких ситуациях болезнь протекает тяжелее и проявляется в раннем возрасте.

Миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана – наследственная патология с медленным прогрессированием. Её основа заключается присутствии дефекта в гене девятнадцатой хромосомы. Именно такой ген отвечает за синтезирование миотинин-протеикиназ. Тяжесть протекания такой разновидности поражения мышц диктуется количеством повторов.

Врождённая миотония Беккера может быть унаследована по аутосомно-рецессивному типу и развивается на фоне таких нарушений:

  • функциональная неполноценность белка, находящегося в хлорных каналах мышечных волокон мышц скелета;
  • нестабильность ионного равновесия;
  • дисфункция мембраны волокон, что ведёт к гипервозбудимости.

Врождённая парамиотония Эйленбурга может наследоваться по аутосомно-доминантному характеру и заключается в патологиях натриевых каналов. Симптоматика развивается на фоне:

  • повышенной возбудимости мембран мышечных волокон;
  • неправильной работы сократительных элементов мышц.

Классификация

Специалистами из области неврологии принято выделять несколько видов подобного заболевания, а именно:

  • атрофическая миотония – наиболее часто диагностируется у представителей мужского пола в возрастной категории от двадцати до тридцати лет. Мускульные дефекты берут начало с области предплечья и кисти, после чего распространяются на мимические, жевательные и шейные мышцы. К такой категории относится миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана;
  • Атрофическая миотония у ребёнка

  • врождённая миотония – развивается в младенчестве и характеризуется тем, что сокращения мышц протекают нормально, но расслабление наступает медленно. В патологию вовлекаются абсолютно все мускулы. Сюда стоит отнести миотонию Томсена;
  • парадоксальная миотония – отличается увеличением контрактуры при часто повторяющихся движениях;
  • холодовая миотония Эйленбурга – исходя из названия, симптоматика выражается под влиянием низких температур. Наиболее часто поражены мышцы глотки, лица, верхних и нижних конечностей;
  • хондродистрофическая – имеет наиболее ярко выраженную симптоматику;
  • дистрофическая миотония, которая делится на 2 типа.

В зависимости от количества тринуклеотидных повторов, различают такие степени тяжести протекания болезни:

  • мягкую – частота повторов увеличивается до восьмидесяти;
  • среднетяжелую – количество повторений варьируется от ста до 500;
  • тяжёлую – частота повторов достигает 2000. Такое проявление наиболее характерно для врождённой формы.

Стоит отметить, что в норме число тринуклеотидных повторов составляет от пяти до тридцати семи.

Симптоматика

Для всех разновидностей нарушения мышечной активности характерно присутствие признака «кулака», который является не только основным клиническим тестом, проводимым во время диагностики, но также выступает в качестве наиболее специфического симптома.

Суть его заключается в том, что человек не способен быстро разжать кулак – чтобы это сделать пациенту с подобным заболеванием необходимы некоторое время и приложение усилий.

Примечательно то, что при повторных попытках выполнить подобное движение, миотонические проявления угасают.

Важно

Единственное исключение составляет миотония Эйленбурга, при которой скованность ещё больше усиливается во время повторных попыток совершить такое движение.

Помимо этого, скованные движения также наблюдаются при:

  • открытии рта;
  • быстром открытии крепко зажмуренных глаз;
  • вставании со стула.

В остальном же каждая разновидность заболевания имеет собственные признаки.

Например, миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана характеризуется:

  • возникновением первых признаков в возрасте старше пяти лет;
  • продолжительность манифестации вплоть до тридцатипятилетнего возраста;
  • пиком выраженности симптоматики в возрастной категории от десяти до двадцати лет;
  • нарушением функционирования ЦНС и органов, составляющих сердечно-сосудистую систему;
  • развитием эндокринных патологий;
  • присутствием катаракты;
  • выраженностью миотонических спазмов в жевательных мускулах и мышцах кисти, реже в мускулах нижних конечностей и височных мышцах;
  • атрофией различных мышц;
  • миопатическим парезом гортани;
  • расстройством процесса глотания и воспроизведения голоса;
  • приступами апноэ во сне;
  • понижением интеллекта, вплоть до дебильности;
  • нарушением сна.
Читайте также:  Высокофункциональный аутизм: признаки у детей, коррекция, диагностика, отличие от иных форм

Проявления миотонии Беккера представлены:

  • возникновением симптоматики с самого рождения ребёнка;
  • редкой манифестацией у детей старшего возраста – у девочек до двенадцати лет, у мальчиков – до восемнадцати;
  • медленным расслаблением мышц после активного движения;
  • снижение спастичности при повторных движениях;
  • болевыми ощущениями в мышцах;
  • поражение проксимальных и дистальных отделов рук и ног.

Миотония Томпсена выражается в:

  • миотоническом феномене, характеризующемся длительной мышечной релаксацией после совершения быстрых движений;
  • тоническом спазмировании мышц, что делает невозможным быстро осуществить следующее движение;
  • поражении мышц кистей и ног, мимической и жевательной мускулатуры;
  • утрате равновесия при быстрой ходьбе;
  • атлетическом телосложении, к чему приводит диффузная мышечная гипертрофия.

Симптомы миотонии хондродистрофической формы:

  • низкорослость;
  • дисплазия тазовых костей;
  • ригидность суставов;
  • скованностью мимики.

Врождённая дистрофическая миотония может выражаться в:

  • нарушении ЧСС;
  • гиперсомнии;
  • нарушении менструального цикла – у слабой половины человечества;
  • гипогонадизме и импотенции – у представителей мужского пола;
  • обострении миотонического феномена на холоде.

Диагностика

Установление причин возникновения подобной патологии и определение её разновидности требует выполнения целого комплекса диагностических мероприятий, среди которых:

  • изучение истории болезни пациента и его ближайших родственников;
  • тщательный физикальный осмотр;
  • консультирование специалиста по генетике;
  • общеклинический анализ и биохимия крови – покажет наличие антител к потенциал-зависимым калиевым каналам и незначительное возрастание активизации КФК, что характерно для дистрофии;
  • анализ крови на гормоны;
  • ЭМГ – это основная инструментальная методика диагностирования болезни. Во время приступа миотонического феномена разряды будут сопровождаться звуком «пикирующего бомбардировщика», который возникает на фоне введения и перемещения игольчатого электрода;
  • ЭКГ и электронейрография;
  • ДНК-диагностика.

Электронейрография

Дифференцировать миотонию у детей и взрослых необходимо с синдромом «ригидного человека», имеющим схожие признаки и симптоматику.

Лечение

Поскольку врождённая миотония обуславливается генетическими и хромосомными нарушениями, то вылечить её полностью невозможно. Для устранения мышечных дефектов прибегают к таким консервативным методикам:

  • соблюдение щадящего рациона питания, направленного на ограничение потребления солей калия;
  • прохождение курса лечебного массажа;
  • выполнение ЛФК упражнений;
  • физиотерапевтические процедуры, среди которых электромиостимуляция;
  • избегание переохлаждения, поскольку при некоторых формах протекания на холоде может обостряться симптоматика;
  • приём медикаментов, назначаемых лечащим врачом в индивидуальном порядке для каждого пациента.

В редких ситуациях можно достичь ремиссии патологии путём проведения иммуносупрессивной терапии, которая предполагает введение:

  • иммуноглобулинов человека;
  • преднизолона;
  • циклофосфамида.

Возможные осложнения

Отсутствие лечения миотонии может привести к развитию:

Профилактика и прогноз

На фоне того, что заболевание имеет столь специфические этиологические факторы, предупредить его развитие не представляется возможным. Единственной мерой профилактики можно считать прохождение генетического обследования двух родителей перед тем, как заводить ребёнка. Это поможет рассчитать вероятность развития миотонии у малыша.

Что касается прогноза, то в подавляющем большинстве случаев он благоприятный. Крайне редко наступает летальный исход из-за развития внезапной сердечной смерти. Прогноз трудоспособности также положительный – при условии рационального трудоустройства.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/sustavy-kosti/2555-miotoniya-simptomy

Миотония: спазм мышц, код по МКБ-10, Томсена, Беккера, дистрофическая Россолимо-Штейнерта-Куршмана, клиника, диагностика, лечение, классификация

Врожденное неврологическое заболевание, характеризующееся неконтролируемым и длительным сокращением мышц, называется миотонией.

Болезнь может развиваться по доминантному или рецессивному типу и характерна для лиц обоего пола. Миотония Томсена отличается многолетним течением и при позднем выявлении значительно снижает качество жизни.

Данная статья содержит полные сведения об отличительных особенностях и главных признаках этого заболевания.

О заболевании

Для начала нужно разобраться, что это такое.

Миотония Томсена – это хроническое нервно-мышечное заболевание с медленно прогрессирующим течением.

Некоторые путают имя доктора и ошибочно полагают, что заболевание названо в честь некоего Томпсона, однако это неверно.

Болезнь относится к врожденным генетическим недугам и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Частота выявления – 0,3-0,7% на 100 000 новорожденных. Проявляется замедленным расслаблением поперечнополосатой мускулатуры в сочетании с тоническим спазмом вслед за началом произвольного движения.

Код по МКБ-10: G71.1.

Этиология и патогенез

Развитие болезни связано с генетической мутацией, развивающейся во время внутриутробного периода. Поврежденный ген, ответственный за работу хлорных каналов и синтез белка дистрофина, расположен на длинном плече 7 хромосомы. В результате мутации происходит недостаточное образование или полное отсутствие белка, регулирующего сокращение мышц.

В норме дистрофин отвечает за поддержание мышечной работы и правильную последовательность расслабления и сокращения. Из-за нарушения его синтеза происходит задержка хлора на мембранах мышечных клеток. Пучки поперечно-полосатой мускулатуры теряют способность к расслаблению и остаются сокращенными после выполнения движения.

Перенапряжение волокон вызывает еще большее накопление ионов хлора на поверхности клеточных мембран. Нарушается баланс между остальными ионными каналами. Накопленный хлор провоцирует выброс вне клеток ионов кальция. Избыток кальция оказывает прямое повреждающее влияние и приводит к разрушению мышечных клеток.

СПРАВКА. Тонические спазмы постепенно вызывают деформацию всего осевого скелета. Из-за повреждения дыхательных мышц развиваются эпизоды одышки или удушья. Повреждение поперечно-полосатой мускулатуры сердца приводит к кардиомиопатиям.

Классификация

Заболевание подразделяется на две клинические формы: генерализованную и локализованную.

Генерализованная форма – поражение всей скелетной мускулатуры тела. При этой форме гипертонус мимических мышц может наблюдаться, а может отсутствовать.

Локализованная форма – поражение одной мышечной группы. Наблюдают развитие миотонии:

  1. Мимических мышц – двусторонней, односторонней;
  2. Языка;
  3. Жевательной мускулатуры;
  4. Круговых мышц глаза;
  5. Плечевого пояса и верхней конечности;
  6. Мышц туловища;
  7. Мышц таза и нижней конечности.

ВАЖНО: Одна форма заболевания никогда не переходит во вторую, что говорит об изначально заданном характере поражения.

Клиника заболевания

Главные симптомы – миотонический спазм и мышечная скованность:

  • Миотонический спазм – это длительное сокращение мышц вслед за активным движением, длящееся несколько десятков секунд. Пациент не в состоянии устранить спазм произвольно;
  • Скованность мышц — трудность при выполнении движений после периода покоя. Скованность проходит после того, как больной пытается выполнить движение несколько раз.

Первые проявления болезни наблюдают в грудном периоде. Во время плача младенец внезапно начинает задыхаться, его голос изменяется. После успокоения гримаса остается на лице в течение 1-2 минут.

Уже в детстве в силу гипертрофии мускулатуры дети напоминают профессиональных атлетов, однако сила мышц значительно снижена. Во время физических занятий, бега, плавания дети значительно уступают сверстникам, несмотря на внешний вид.

СПРАВКА. Заболевание не сопровождается болевыми ощущениями и прогрессирует в холодное время года. Мышечная скованность часто охватывает пациентов после сна и приводит к нарушениям походки (симптомы «железного дровосека», «утиной походки», «подъема лесенкой»).

При генерализованной форме вследствие сокращения нескольких мышечных групп пациенты теряют равновесие. Падение сопровождается невозможностью самому подняться до тех пор, пока не исчезнет мышечный спазм.

При локализованной форме наблюдаются следующие тонические сокращения:

  1. Мышц кисти — во время письма и выполнения мелких движений;
  2. Мышц стопы – во время ходьбы и физкультурных занятий;
  3. Языка – во время разговора;
  4. Мышц глаза – во время зажмуривания;
  5. Жевательных мышц – во время жевания, разговора.

Гипертрофия мышц и в зрелом возрасте выдает в больных «профессиональных спортсменов», однако их физическая подготовка значительно ниже, чем у сверстников. Бытовые, профессиональные движения, а также ходьба затруднены, подчас невозможны. Пациент не может быстро разжать кисти, открыть глаза, рот, изменить положение.

Миотония Беккера

Это врожденное неврологическое заболевание из группы миотоний, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Относится к болезням, сцепленным с полом (вызвано генетической мутацией в области Х-хромосомы).

Отличается поздним началом, более мягким течением и замедленным прогрессированием. В отличие от болезни Томсена, характерно начало клинических проявлений в 8-10 лет.

Клиническая картина при обоих заболеваниях идентична, но при миотонии Беккера проявления менее выражены. Обе болезни относятся к гипертрофическим миотониям.

 БеккераТомсена
Расположение мутации Х-хромосома Седьмая хромосома
Возраст начала 8-10 лет Грудной период
Наследование Рецессивное (мутация гена имелась у обоих родителей) Доминантное (мутация имелась хотя бы у одного родителя)
Клиническая картина Менее выражена Яркая

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Этот вид миотонии также наследственный. Это заболевание прогрессирующее, в его основе заложен дефект миотонин-протеинкиназы. Это приводит к дистрофическим изменениям мышечной ткани.

Классическая форма этой болезни проявляется в возрасте от 10 до 20 лет. В редких случаях эта миотония бывает врожденной. В таком случае заболевание уже видно при рождении. При миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана наблюдается замещение части мышечных волокон жировой и соединительной тканью.

Диагностика

Для выявления заболевания пользуются методами опроса, осмотра, прощупывания и простукивания, а также лабораторно-инструментальной диагностикой.

  1. Опрос: выявляют возраст начала заболевания, его характерные проявления, зависимость от переохлаждения, семейный анамнез;
  2. Осмотр: атлетическое телосложение, выявление мышечной гипертрофии;
  3. Прощупывание: слабость мышц в сочетании с плотными валиками;
  4. Простукивание: миотонический феномен – при постукивании по мышечному валику происходит его сокращение с длительным расслаблением;
  5. Сухожильные рефлексы: не нарушены;
  6. Биохимический анализ крови: повышение уровня креатин-фосфокиназы (фермента, разрушающего мышечный белок);
  7. Генетическое обследование: выявление генной мутации и подтверждение доминантной природы наследования;
  8. Электромиография: множественные сокращения мышечных клеток до 80 раз в секунду (миотоническая реакция). Частота сокращений постоянно меняется, что сопровождается гулом аппарата (симптом «пикирующего бомбардира»).

СПРАВКА. Как правило, для постановки диагноза достаточно клинической картины и данных электромиографии. В затруднительных случаях проводится биопсия, на которой выявляют удлинение и неравномерное расширение мышечных волокон. Диагностике помогает и рентгенография костей (определяют остеопороз, истончение надкостницы).

Лечение

Проводится патогенетическая терапия. Методов, способных повлиять на генетическую мутацию, не существует, поэтому этиологическое лечение не разработано. Лечение назначается каждому пациенту в индивидуальном порядке после консультации с врачом.

Лекарственная терапия

Терапия медикаментами не исключается в любом случае.

Чаще всего назначают препараты из следующих групп:

  1. Противосудорожные препараты – способствуют расслаблению сокращенных мышц и снятию скованности. Используют дифенин, карбамазепин, новокаинамид строго в средних противосудорожных дозах;
  2. Мочегонные препараты, влияющие на проницаемость клеточных мембран. Способствуют восстановлению внутриклеточного обмена. Из данной группы применяют диакарб по схеме;
  3. Блокаторы ионных каналов – предупреждают развитие тонических сокращений. Используют мексилетин по схеме;
  4. Антагонисты кальция – препятствуют разрушению миофибриллярных волокон, а также обладают кардиопротективным действием. Применяют нифедипин, дизопирамид 3 раза в день по схеме.

Курс лечения каждым препаратом составляет 3 недели, после чего доктор определяет время перерыва, и лечение продолжают.

Физиотерапия

Практически всегда врач назначает физиотерапевтические занятия, однако сами по себе они не способны улучшить ситуацию:

  1. Гальванические токи на область патологического очага;
  2. Электрофорез с актовегином и другими сосудистыми средствами;
  3. Лечебная физкультура под контролем врача;
  4. Массаж пораженной области (разрешены все виды массажа, кроме тонизирующего).

СПРАВКА. Врожденный характер патологии обуславливает недостаточную эффективность терапии. При выраженных жалобах применяют глюкокортикостероиды короткими курсами (5-7 дней), которые препятствуют разрушающему действию ионов кальция.

Какой прогноз на выздоровление?

Прогноз для жизни относительно благоприятный. Полное выздоровление невозможно, однако болезнь прогрессирует длительно. У части больных ухудшения не происходит в течение всей жизни. Без лечения трудоспособность снижена.

При проведении полноценной терапии улучшение наступает в 90% случаев, трудоспособность сохраняется пожизненно. Существуют данные о многолетней ремиссии под действием противосудорожных средств.
С возрастом мышечные спазмы ослабевают у всех больных.

Источник: https://doktor-ok.com/zabolevaniya/nervno-myshechnye/miotoniya.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector