Хорея гентингтона: симптомы, возможности лечения, фото и видео болезни

Болезнь гентингтона симптомы и признаки фото

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

На долю туберкулеза костей и суставов приходится 3,4 % всех случаев заболевания туберкулезом в России, эта форма – самая распространенная среди всех внелегочных видов этого заболевания.

Наиболее часто туберкулез опорно-двигательного аппарата локализуется в позвоночнике (40 % случаев), следующие после него по частоте возникновения очагов инфекции — коленный и тазобедренный суставы (по 20 % соответственно).

Туберкулезный удар в кость

Туберкулез костей характеризуется поражением губчатой части кости палочками Коха. Они разрушают костную ткань и суставные хрящи, приводя к образованию свищей и нарывов.

При отсутствии адекватного лечения процесс разрушения костной и хрящевой ткани становится необратимым и человек может стать инвалидом.

Болезнь поражает в основном взрослых, при этом суставная форма этого заболевания в 100 % случаев является вторичной. Это говорит о том, что распространение бактерий происходит из первичного очага, легких и бронхов, по кровеносным сосудам и лимфе в костную ткань.

Причины болезни

Частые переохлаждения, плохое питание, постоянные стрессы, длительный контакт с человеком, страдающим туберкулезом, плохие

бытовые условия и условия труда – все это может стать причиной развития туберкулеза костей.

Иногда это заболевание развивается на фоне других инфекционных процессов, а также при СПИДе.

Обратите внимание

Здоровый организм, имеющий крепкую иммунную систему, самостоятельно способен справиться с небольшим очагом инфекции.

Но если он ослаблен или истощен, и иммунная система не в силах полностью уничтожить попавшие в организм туберкулезные палочки, бактерии начинают активно размножаться.

Защитные силы организма не справляются с нагрузкой, инфекция распространяется в опорно-двигательную систему.

Травмы позвоночника, суставов, чрезмерная нагрузка на опорно-двигательный аппарат приводят к развитию процесса.

Механизм развития поражения суставов

По кровеносным руслам, лимфатической системе болезнетворные палочки переносятся к костям, там они внедряются в костную ткань и образуют милиарные бугорки.

Этот этап развития болезни протекает бессимптомно. Под действием провоцирующих факторов, гранулемы сливаются, и начинается остит, сопровождающийся некрозом костной ткани.

Заболевание прогрессирует, и в патологический процесс вовлекаются здоровые ткани сустава, позвонки.

Они постепенно деформируются, некроз захватывает близлежащие ткани, вызывая образование «натечников», гнойного абсцесса, который продуцирует гнойные массы даже после стихания инфекционного процесса. «Натечники» могут дрейфовать от позвонка к позвонку.

Формы заболевания

В зависимости от того, в какой области локализуется патологический процесс, выделяют следующие формы туберкулеза костной ткани и суставов:

  • поражение трубчатых костей – самая редкая форма, которая возникает у детей, поражает фаланги пальцев и пястные кости;
  • туберкулез позвоночника, который чаще всего локализуется в его грудном отделе;
  • патология костей стопы и голеностопа нередко приводит к сращиванию сустава, потери подвижности;
  • туберкулез лучезапястных костей и суставов отличается двусторонним поражением кости;
  • туберкулез плеча (омартрит) – редко встречающаяся форма, которая характеризуется отсутствием гнойного содержимого и длительным течением;
  • туберкулез локтевых костей (оленит) приводит к образованию свищей, чаще всего появляется у лиц моложе 20 лет;
  • коксит или туберкулез тазобедренного сустава приводит к его деформации и вывиху, чаще всего встречается у детей.

Симптомы заболевания изменяются в зависимости от фазы развития туберкулеза и степени поражения костей и суставов. Различают несколько стадий (фаз развития) заболевания.

Фазы развития болезни:

  1. Первая фаза, преартритическая, характеризуется «размытой» симптоматикой. Больной может жаловаться на утомляемость, проходящие боли в суставах, уменьшение их подвижности, отеки. На этой стадии трудно диагностировать именно туберкулез суставов и костей, так как подобная симптоматика характерна и для других заболеваний.
  2. На следующей фазе, артритической, воспаление выходит за рамки кости, прорывается в полость сустава. Больного мучают боли, повышенная температура тела. Пораженный сустав становится отечным, увеличивается в объеме, появляется покраснение кожи вокруг него, утолщается кожная складка. Постепенно его контуры сглаживаются, а подвижность уменьшается вплоть до полной блокировки, мышцы атрофируются.
  3. Воспалительный процесс постепенно стихает и начинается следующая фаза, постартритическая. Состояние больного улучшается, температура и симптомы интоксикации уходят, но при этом дегенеративные изменения в костной ткани не проходят. Очаг воспаления перестал существовать, но остаточные явления сохранились. Конечность может стать укороченной, возникают боли при ходьбе вследствие разрушения кости или сустава, он деформирован, а мышцы атрофированы.

Диагностические методы

При подозрении на туберкулезное поражение суставов, позвоночника врач-фтизиатр сначала проводит общий осмотр. В ходе него он оценивает состояние кожных покровов, походку, наличие искривления и деформаций, подвижность суставов по сравнению друг с другом, наличие отечности, тонус мышц.

Пальпируя пораженный сустав, он определяет то, насколько болезненны ткани при надавливании, плотность суставной сумки. При наличии подозрений на туберкулез, больному назначают дополнительные исследования.

Основными диагностическими методами определения заболевания являются:

  • рентгенография легких и пораженных суставов;
  • МРТ или КТ;
  • туберкулиновые пробы, которые берутся из содержимого свища или гнойного абсцесса;
  • фистулография, в ходе которой сустав заполняют контрастным веществом, эта процедура проделывается с целью определения наличия секвестров (участков соединительной ткани, которые образовались в результате отмирания костной ткани), свищей.

На рентгеновском снимке при туберкулезе костей отчетливо видны участки затемнения. На снимках также наблюдается изменение размеров щелей между суставами, иногда сращивание хрящей в суставе, истончения и полосные образования в кости, абсцессы в виде пятен, выделяющихся на фоне здоровой ткани.

Секвестры на снимке представляют собой пятна, имеющие четкие края, они резко выделяются на фоне здоровой ткани сустава.

Комплекс терапевтических мероприятий

Лечение больных туберкулезом костей и суставов проходит комплексно. Назначается терапия противотуберкулезными препаратами, такими как Рифампицин, Этамбутол, Канамицин, Левофлоксацин на срок не менее 1 года.

Обычно назначается сразу несколько антибиотиков, которые активно борются с микроорганизмами. Антибактериальная терапия является основной при лечении этого грозного заболевания. Все противотуберкулезные препараты можно разделить на несколько групп: основные и резервные. В случае наличия в организме штамма бактерий, устойчивых к основным препаратам, назначают препараты 2-го и 3-го ряда.

Параллельно с этим выписывают препараты кальция, которые укрепляют костную ткань.

Если консервативными методами не удается ликвидировать очаг болезни или деструктивные процессы в костной ткани зашли очень далеко, то показано оперативное вмешательство: синовэктомия или удаление пораженного участка. После проводят восстановительные операции, замещая пораженную часть сустава искусственным протезом.

Важно

При лечении этого заболевания используют также глюкокортикоиды — препараты обладающие противовоспалительным эффектом, иммуностимуляторы.

Значительно ускорит выздоровление отказ от вредных привычек, правильное питание, снижение физических нагрузок. Если заболевание находится в активной стадии, то пациенту показан покой, пораженный сустав нередко фиксируют с помощью гипсовой повязки.

Туберкулез лечат в санаториях, расположенных в горной местности. Солнечные ванны улучшают самочувствие, уничтожают бактерии. Для восстановления тонуса мышц, укрепления мышечного каркаса показана лечебная физкультура.

Прогноз и возможные последствия

Даже после утихания воспалительного процесса суставные функции остаются нарушены. Если туберкулезом был поражен позвоночник, то может образоваться горб, сколиоз, деформация грудной клетки.

В целом прогноз для больных положительный. Но, несмотря на то, что туберкулез костей не приводит к летальному исходу, многие пациенты становятся инвалидами, у всех у них ухудшается качество жизни.

Негативно сказываются на внутренних органах сильнодействующие препараты, применяемые для уничтожения палочки Коха.

Осложнениями туберкулеза могут стать хронические заболевания внутренних органов вследствие приема сильнодействующих препаратов, амилоидоз, абсцессы в мягких тканях, атрофия мышц.

Как избежать и предупредить?

Основной профилактики туберкулеза костей можно назвать ведение здорового образа жизни, сбалансированное питание, отказ от вредных привычек, максимальное снижение количества контактов с туберкулезными больными.

Особое внимание следует обратить на укрепление иммунитета, нужно уделять должное внимание и личной гигиене.

При возникновении первых симптомов болезни желательно незамедлительно обратиться к врачу и соблюдать все его указания по лечению туберкулеза легких. В этом случае риск распространения инфекции на опорно-двигательный аппарат будет минимальным.

Совет

Туберкулез костей и суставов – серьезное заболевание, которое требует грамотного и своевременного лечения.

Источник: http://artroz.lechenie-sustavy.ru/artroz/bolezn-gentingtona-simptomy-i-priznaki-foto/

Болезнь хорея Гентингтона – причины, симптомы, лечение и фото заболевания

Болезнью Гентингтона (или хореей Гантингтона) называют генетическую патологию нервной системы, для которой характерно длительное течение с последующим прогрессирующими психическими расстройствами и гиперкинезом (непроизвольными движениями мышц). Заболевание получило своё название по имени американского врача, впервые описавшего этот недуг в XIX веке.

Краткое описание заболевания

Начальный этап заболевания диагностируется обычно у лиц 30-50 лет. На молекулярном уровне болезнь представляет собой внутриклеточное расстройство обмена веществ с образованием патологического белка в нервных клетках, что приводит к биохимическому сбою в центральной нервной системе.

Данному недугу больше подвержены мужчины, чем женщины.

Результатом болезни обычно является атрофия некоторых отделов головного мозга, включая полосатое тело мозга (стриатум — отдел, отвечающий за движения) и кору больших полушарий. Длительность заболевания — около 15 лет.

Причины заболевания

Прямой причиной болезни является наличие патологического гена. Такой ген может быть передан только по наследству от родителей к детям. Наличие больного гена провоцирует дегенеративные изменения в клетках мозга. Происходит постепенная атрофия коры больших полушарий и подкорковых участков мозга вследствие изменения биохимических процессов в нейронах.

Масса мозга у больных хореей Гентингтона со временем значительно снижается, что не может не привести к необратимым последствиям. Гибель нейронов полосатого тела головного мозга приводит утрате больным контроля за движениями.

Спазм — это внезапное многократное сужение просвета кровеносных сосудов головного мозга, сопровождающееся резким ухудшением самочувствия.Подобное состояние сосудов головного мозга чрезвычайно опасно для жизни любого человека. Всё о причинах,симптомах спазма сосудов головного мозга и методах лечения.

Помните о том, что большое количество заболеваний может быть вызвано нервным напряжением, которое напрямую ведёт к стрессу и депрессии, но в настоящее время отечественная медицина разработала ряд препаратов, которые помогают предотвратить последствия нервного напряжения. Список таблеток от стресса можно найти в этой статье.

Факторы риска

В группу риска по заболеванию хореей Гентингтона входят дети, родители которых являются носителями мутации.

В семьях, где родители имеют патологический ген, приводящий к заболеванию, соотношение между больными и здоровыми 1:1. Вероятность передачи гена дочерям и сыновьям одна и та же.

Следует сказать, что наличие данного гена не есть стопроцентный диагноз — иногда заболевание не проявляется.

Обратите внимание

Первые признаки болезни появляются у человека после 30 лет, обычно к этому возрасту у многих уже есть свои дети. Таким образом, ген заболевания постоянно передаётся от одного поколения к другому.

В некоторых случаях болезнь может развиваться и раньше — это зависит от числа патологических генов в хромосоме (чем их больше, чем раньше проявляется болезнь). На 100 тысяч населения болезнью под названием хорея Гентингтона страдает от 3 до 10 человек.

Симптомы болезни Гентингтона

Первые симптомы болезни Гентингтона могут появиться в возрасте 30-35 лет. Болезнь прогрессирует медленно, но неумолимо, вызывая нарастание таких симптомов, как:

  • Расстройство интеллекта — способность к логическому и абстрактному мышлению снижается, внимание ослабевает, происходят изменения в структуре личности человека. Способность критики к своему поведению и состоянию отсутствует. У больных появляется неусидчивость, суетливость в движениях.
  • Хореическая гиперкинезия — возникновение непроизвольных быстрых и беспорядочных движений в разных группах мышц, обусловленное снижением тормозного влияния коры на двигательные нервы. Тонус мышц постепенно ослабляется. Сначала у больного изменяется походка (она становиться танцующей и шаткой, как у пьяного), на поздних стадиях человек уже не может передвигаться без посторонней помощи.
  • Повышенная возбудимость, эмоциональные нарушения. Больной подвержен внезапным немотивированным приступам ярости, паники, тревоги, депрессии. У больного может развиться гиперсексуальность или появиться суицидальные тенденции.
  • Речевые расстройства, также сопровождающиеся приступами непроизвольных движений в мышцах. Больной при разговоре причмокивает, гримасничает, шмыгает носом, всхлипывает, у него могут беспорядочно двигаться глазные яблоки. На поздних стадиях речь становится совершенно невнятной, глотание затрудняется.
  • Нарушения сна.
  • Эндокринные расстройства.
  • Слабоумие (деменция) — это состояние развивается на последних стадиях заболевания. Могут появиться бред и навязчивые состояния.
Читайте также:  Причины головокружения при курении: негативные факторы, способы нейтрализации вреда

Фото Болезни Гентингтона (или хореи Гентингтона)Через 15-20 лет после начала заболевания развиваются осложнения болезни. Может развиться пневмония, сердечная недостаточность, прогрессирующее нервное и физическое истощение (кахексия). Данные осложнения обычно и являются причиной летального исхода больного хореей Гентингтона.

На последних стадиях болезни больные уже не в состоянии обслуживать себя самостоятельно, не способны узнавать окружающих, теряют память и личностные качества.

Диагностика

Диагностика заболевания на начальных стадиях может быть затруднена вследствие слабой выраженности проявлений или схожести симптоматики с другими соматическими и психическими расстройствами.

При подозрении на хорею Гентингтона (например, при наличии информации о родителях пациента, страдавших данным недугом) проводятся диагностические обследования.

Клинические методы

К данным способам диагностики относятся:

  • Физикальные методы — внешний осмотр больного в сочетании с психологическим обследованием, что позволяет определить явные признаки болезни.
  • Компьютерная томография, позволяющая произвести оценку состояния головного мозга и выявить степень его атрофии.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) — метод, позволяющий обследовать не только головной мозг, но и оценить состояние миелиновой защитной оболочки нервов, дабы исключить заболевания, связанные с демиелинизацией нервных окончаний (рассеянный склероз и другие).
  • Позитронно-эмиссионное томографическое исследование — внутривенное введение специального препарата с радиоактивным изотопом. Метод, позволяющий судить об активности процессов обмена веществ в центральной нервной системе. Данный способ обследования позволяет определить патологию ещё до возникновения первых её проявлений.

Генетические исследования

Генетическая диагностика хореи Гентингтона осуществляется посредством анализа крови. В образцах ДНК пациента изучаются участки молекулы, ответственные за продукцию белка, которому учёные дали название «хантингтин». Подсчитывается также количество повторов аминокислотных фрагментов, отрицательно влияющих на сворачивание данного белка.

Если таких повторов больше нормы, диагностируется риск развития заболевания. Генетическое исследования позволяет выявить предрасположенность к болезни задолго до появления первых симптомов. Возможно также эмбриональное исследование на наличие патологических генов.

Дифференциальная диагностика

90% всех диагнозов болезни Гентингтона, поставленных на основе типичных признаков, подтверждаются генетическими исследованиями. Остальные 10% случаев с аналогичными симптомами, но не подтверждённые генетически, считаются расстройствами с неизвестной этимологией.

Сильная головная боль в висках мучает многих людей. Причины, методы лечения.

Симптомы кластерной головной боли достаточно полно описаны здесь.

Что вы знаете о таком заболевании как глиобластома головного мозга? Подробная информация тут:http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/opuholi/glioblastoma-golovnogo-mozga.html.

Методы лечения

Терапия чисто симптоматическая. Способов полностью излечить пациента от данной болезни не существует.

Однако есть некоторые медикаментозные препараты (например, Тетрабеназин), которые могут значительно облегчить симптоматические проявления.

Эти лекарства сглаживают течение болезни, избавляя пациента от чрезмерных патологических признаков.

Проявления гиперкинеза подавляются нейролептическими препаратами. Эти лекарства позволяют больному улучшить координацию движения и повысить мышечный тонус.

Для устранения симптомов психических и эмоциональных расстройств используют седативные препараты, лекарства на основе вальпроевой кислоты и лития, антидепрессанты и антипсихотики.

Лечение на начальных этапах болезни осуществляется с помощью превентивной терапии для замедления развития прогрессирующих симптомов.

Важно

Для пациентов с лёгкой и средней степенью слабоумия применяют психотерапию, терапию занятостью, когнитивные тренинги для развития интеллекта.

На этом этапе необходима психологическая работа с членами семьи больного и их инструктаж по правильному уходу за пациентом.

Прогноз

Прогноз болезни неблагоприятный. Случаев излечения от данного заболевания не зафиксировано. Большое значение имеет правильный уход за пациентом, и соблюдение им всех предписаний врача.

Статистические данные медицины показывают, что с момента появления первых признаков хореи Гентингтона продолжительность жизни пациентов составляет 15-20 лет.

Причинами летального исхода является не сама болезнь, а развивающиеся в результате её влияния осложнения в виде травм, пневмонии, сердечно-сосудистых патологий. Распространённой причиной смерти больных является также суицид.

Профилактика

Единственным профилактическим методом болезни Гентингтона является консультирование самого больного и его ближайших родственников по вопросу деторождения. Человек с выявленной генетической предрасположенностью к развитию данного заболевания должен быть предупреждён о возможном наследовании патологического гена его потомством.

Видео, в котором освещаются основные причины развития болезни Гентингтона:

Источник: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/bolezn-gentingtona.html

Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологии

Хорея — это греческий термин, дословно переводится как «пляска».

Медики называют этим словом беспорядочные, непроизвольные, быстро сменяющие друг друга аритмичные движения в различных мышцах человеческого тела.

Этот симптом часто появляется одним из первых при болезни Гентингтона, что и послужило названием. Частота встречаемости составляет 3-10 случаев на 100000 населения. В основе болезни лежит генетическая патология.

Короткое плечо 4-й хромосомы человека отвечает за синтез белка гентингтина, в состав которого входит аминокислота глутамин. В норме этот участок содержит определенное количество повторов последовательности тринуклеотидов цитозин-аденин-гуанин (ЦАГ) – генную запись, отвечающую за аминокислоту глутамин.

При мутации гена происходит увеличение числа повторов ЦАГ, что приводит к удлинению цепочки аминокислот и нарушению структуры белка гентингтина. «Неправильный» белок, встраиваясь в обмен веществ, приводит к гибели нервных клеток, расположенных в головном мозге.

И возникают симптомы, характерные для болезни Гентингтона.

Нормой считается последовательность длиною в 36 ЦАГ, при хорее их количество увеличивается от 37 до 121. На сегодняшний день доказано, что чем больше число ЦАГ в мутированном гене, тем в более раннем возрасте проявит себя заболевание (доказано для повторов ЦАГ свыше 60).

Еще одной особенностью хореи Гентингтона является возможность увеличения повторов ЦАГ (нарастание длины повтора) при передаче по отцовской линии, т.е. среди мужчин. При передаче гена от матери возможен как рост, так и снижение повторов ЦАГ. Характерна крайне высокая частота проявления патологического гена – к 70 годам заболевание проявляет себя в 100% случаев. Т. е.

Совет

носители мутации обязательно заболеют. Эти особенности учитываются при проведении генетического консультирования в семьях с хореей Гентингтона.

Гибель нервных клеток носит диффузный характер, наблюдаются изменения как в глубинных структурах мозга, так и в его коре. Постепенно уменьшаются объем и масса мозга за счет атрофии мозгового вещества. Вместо нервных клеток разрастается соединительная ткань. Все это приводит к возникновению хореических движений, умственной отсталости и психических расстройств.

Симптомы

Беспричинное гримасничанье при разговоре может быть признаком хореи.

На сегодняшний день изучены две формы болезни Гентингтона:

  • типичная хорея Гентингтона (классическая): развивается обычно после 40 лет. В клинической картине преобладают избыточные движения со снижением мышечного тонуса;
  • ювенильная форма (вариант Вестфаля) – появляется рано, на первом-втором десятилетии жизни пациента (самый ранний случай, описанный в медицине – в 3 года).

Ювенильная форма составляет около 10% от всех случаев болезни Гентингтона. При этой форме мышечный тонус повышен, а непроизвольные движения выражены меньше. Несмотря на это, имеет очень неблагоприятное течение с ранним смертельным исходом.

Типичная форма заболевания имеет следующие особенности. Болезнь подкрадывается к больному постепенно. Появляются «мелкие» странности в мимике:

  • гримасничанье при разговоре;
  • причмокивание губами;
  • шмыганье носом;
  • нахмуривание бровей;
  • частые немотивированные вздохи;
  • издавание различных звуков, несоответствующих месту и времени (например, хрюканье);
  • высовывание языка и тому подобное.

Постепенно хорея прогрессирует, к движениям на лице присоединяются «ненужные» движения во всем теле: кивание головой, приплясывание, размахивание руками, пошатывание в стороны, скрещивание рук или ног. Развивается нарушение глотания, речь становится непонятной.

Двигательные нарушения также проявляют себя в виде неспособности какое-то время поддерживать заданную позу: человек не может зафиксировать взор на предмете больше 20 секунд, не может удерживать сжатый кулак. В начале заболевания возможно произвольное подавление лишних движений и мимики, постепенно волевой контроль утрачивается.

Нарушение глотания может приводить к попаданию пищи в бронхо-легочную систему и способствовать развитию пневмонии.

На начальном этапе заболевания «лишние» движения можно спровоцировать следующими пробами:

  • поставить в позу Ромберга: ноги вместе, руки подняты до горизонтали, ладони обращены вниз, глаза вначале открыты, а затем закрыты;
  • в положении лежа на спине с вытянутыми руками;
  • поговорить с больным об этих движениях.

Со временем патологические движения могут исчезать, появляется общая замедленность движений, мышечный тонус повышается, нарушается способность к самообслуживанию и утрачиваются даже самые примитивные навыки: застегивание пуговиц, умение пользоваться ложкой и вилкой и т. д.

Мышечная сила при хорее Гентингтона не нарушается, чувствительность не страдает. По мере развития заболевания у большинства больных появляется нистагм: непроизвольные движения глаз ритмичного характера. Расстройства мочеиспускания могут появляться уже на более поздних стадиях болезни.

Еще одним характерным признаком хореи Гентингтона является нарушение психики. Обычно эти симптомы возникают на фоне «ненужных» движений. Вначале это просто повышенная эмоциональность, вспыльчивость, нарушение сна, снижение внимания, ухудшение памяти.

Возможна склонность к вредным привычкам: алкоголизм, наркомания, игромания, появление гиперсексуальности. Постепенно психические расстройства прогрессируют: появляются немотивированная агрессия, бредовые идеи, суицидальные мысли и галлюцинации.

Критика к своему состоянию снижена, больные становятся совершенно неадекватными.

Интеллектуальные показатели падают, пациенты не ориентируются в окружающей обстановке, не узнают родных. Такой больной – большое горе для семьи. Все это проводит в конечном итоге к развитию деменции (слабоумия), тотального отсутствия интеллекта. Конечно, пациенты с хореей Гентингтона в этой стадии требуют постоянного ухода.

Обычно от начала заболевания до смертельного исхода проходит 10-20 лет. Умирают такие больные от присоединения инфекции, пневмонии. Иногда суицидальные попытки становятся причиной смерти.

Обратите внимание

Вариант Вестфаля имеет более злокачественное течение. Избыточные движения выражены меньше, однако дополнительно могут наблюдаться эпилептические припадки. Рано появляются речевые расстройства. Летальный исход наступает через 8-10 лет.

Болезнь Гентингтона всегда носит наследственный, аутосомно-доминантный характер. Это означает, что в семье, где выявлено заболевание, риск для следующих поколений очень высок.

Диагностика

На сегодняшний день существует только один метод, позволяющий диагностировать заболевание с вероятностью 99% (в медицине нет ничего, позволяющего сказать о каком-то явлении 100%) – это молекулярно-генетический.

После забора крови из вены проводится полимеразная цепная реакция. В ходе этой реакции «просматриваются» гены, подсчитывается количество повторений ЦАГ. Число повторов свыше 36 свидетельствует о хорее Гентингтона.

Некоторые исследователи считают сомнительным результат в 37-39 повторов ЦАГ.

Хорея Гентингтона — заболевание наследственное, и обычно четко прослеживается по генетическому дереву. Вероятность наследования заболевания у детей составляет 50%.

Метод молекулярно-генетической диагностики можно применять при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) с целью рождения здоровых детей на этапе отбора эмбрионов для имплантации.

Возможно проведение исследования и на более поздних сроках естественным образом наступившей беременности, однако забор биоматериала плода — очень рискованное мероприятие.

Из дополнительных методов исследования, позволяющих выявить изменения в головном мозге при хорее Гентингтона, применяют компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ).

Обнаруживается атрофия головного мозга, расширение ликворных пространств (наружная и внутренняя гидроцефалия), однако эти изменения неспецифичны.

Важно

Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), функциональная МРТ могут помочь в поиске патологии еще до клинических проявлений.

Источник: https://yazdorov.win/nevralgiya/kak-proyavlyaet-sebya-bolezn-horeya-gentingtona-kto-chashhe-vsego-bolee-horeej-gentingtona-foto-i-video-patologii.html

Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологии

Хорея Гентингтона – это хроническое заболевание нервной системы, которое медленно прогрессирует и передается по наследству.

Болезнь характеризуется психическими нарушениями, нарастающим хореическим гиперкинезом (нерегулируемыми непроизвольными движениями, которые ограничивают двигательную активность больного), а также деменцией (слабоумием).

Хорея – это нарушение двигательной функции, которое проявляется в виде беспорядочных, порывистых движений, не поддающихся контролю больного. Это могут быть как жесты руками, так и мимические жесты, гротескные по своему проявлению.

Впервые болезнь описал в 1872 г. американский психиатр Джордж Гентингтон, именем которого ее и назвали.

Причины и группы риска

Болезнь хорея Гентингтона развивается по причине генетического нарушения и имеет такие особенности:

  • тип наследования при хорее Гентингтона аутосомно-доминантный: в паре, где есть хоть один больной, в большей половине случаев рождается ребенок с хореей;
  • если болезнь наблюдается у отца, прогрессирование хореи у ребенка идет значительно быстрее;
  • в результате заболевания происходит гибель нейронов головного мозга, которые отвечают за контроль и координацию произвольных движений, а также регуляцию мышечного тонуса.
Читайте также:  Синновекс (cinnovex): инструкция по применению, отзывы, цена на конец 2016 года

В группу риска обычно входят люди, имеющие больного хореей родителя. Болезнь может проявиться в любом возрасте, правда, случаи заболевания детей довольно редки. В основном она дает о себе знать в возрасте от 20 до 50 лет, иногда и позже.

Также было замечено, что чаще хореей Гентингтона болеют мужчины.

Патогенез

Что качается патогенеза хореи Гентингтона, есть проявления болезни на молекулярном уровне – эта тема еще недостаточно изучена.

Известно лишь, что болезнь Гентингтона развивается в результате увеличения тринуклеотидных повторов – цитозин-аденин-гуанин в первом экзоне гена.

При расширении полиглутаминовый участок белка гентингтина, меняя свою информацию, соединяется с другими белками. При этом происходит их слипание, в результате которого нарушаются межбелковые взаимодействия. Все это ведет к апоптозу (гибели) клеток.

Возникает атрофия мозга, теряется контроль над движениями и тонусом мышц со стороны черного вещества, отвечающего за эти функции. Поражаются также базальные ганглии, которые контролируют движения и поведение.

Симптоматика патологии

Хорея Гентингтона выражена такими симптомами:

  • в самом начале может наблюдаться неусидчивость и суетливые движения со стороны больного, которые не расцениваются его родственниками как признак заболевания;
  • возникают гримасы и непроизвольная мимика;
  • мышечный тонус ослабевает;
  • появляются неконтролируемые движения, выражающиеся в резких взмахах руками и ногами, подергивания шеей (все это напоминает танцевальные движения);
  • постепенно эти проявления прогрессируют, что приводит к инвалидизации больного;
  • во сне гиперкинезы исчезают, но при возникновении стрессовых ситуаций или эмоциональном напряжении усиливаются;
  • при детской форме болезни часто наблюдаются судороги;
  • походка становится пританцовующей и раскачивающейся, сопровождаясь при этом кивками головой;
  • наблюдается нарушение памяти, узнавания лиц и предметов, развивается деменция;
  • речь вследствие гиперкинеза речевой мускулатуры становится медленной, сопровождаясь лишними звуками и движениями (причмокивания, вздохи);
  • теряется способность самостоятельно одеваться или принимать пищу;
  • возникает вспыльчивость, бредовые идеи, паника, наклонности к суициду, иногда наблюдается апатия;
  • могут усиливаться вредные привычки – алкоголизм, игромания и прочие;
  • часто наблюдается гиперсексуальность;
  • на поздних стадиях могут появляться психозы, сопровождающиеся зрительными и слуховыми галлюцинациями;
  • осложнениями болезни являются пневмония, сердечная недостаточность, которые зачастую и приводят к летальному исходу;
  • поначалу больной может усилием воли подавлять симптомы проявления болезни и самостоятельно передвигаться, но потом функция контроля ослабевает.

Виды болезни

Различают два вида хореи Гентингтона:

  1. Классическая хорея – симптомы начинают проявляться после 35 лет, болезнь способна передаваться от любого из родителей и протекает довольно медленно. Бывает и так, что ввиду позднего проявления заболевания и его неспешного прогрессирования родные могут и не заметить, что человек болен, так как он может умереть по какой-то другой причине.
  2. Вестфаль-вариант – мало распространенный вид заболевания (примерно 7 – 10 % всех случаев). Оптимальным условием для его возникновения является высокое содержание в организме гена, провоцирующего болезнь Хантингтона. Как правило, передается от отца, проявляется до 20 лет (так называемая ювенильная форма). Отличается быстрым прогрессированием.

Основные формы заболевания

По формам хорею Гентингтона классифицируют следующим образом:

  • классическая гиперкинетическая – клиническая картина выражается, в основном, проявлением гиперкинезов (неконтролируемых движений);
  • акинетико-ригидная (вариант Вестфаля) – в основном наблюдается мышечный тонус, в то время как гиперкинезы незначительные;
  • психическая – проявляется в нарушениях психики (память ослабевает, мышление замедляется, часто возникает вспыльчивость).

Нейрохимические изменения

Во время проведения нейрохимического исследования мозга у пациентов, страдающих хореей Гентингтона, было выявлено, что концентрация ГАМК (аминомасляной кислоты, которая отвечает за нейромедиаторные и метаболические процессы мозга) в стриатуме значительно снижается.

У больных был обнаружен спад активности холинацетилтрансферазы в стриатуме, что может говорить об утрате холинергических нейронов. Хотя в основном они сохраняются. То же относится и к субстанции Р, которая размещается в средних шиловидных нейронах полосатого тела.

В то же время, уровень глутамата при хорее повышается, так же как и синтез холиновой кислоты.

Что происходит с организмом при боковом амиотрофическом склерозе вы можете узнать из нашего материала.

Прием препарата Карбамазепин возможен только тогда, когда инструкция по применению к лекарству и отзывы будут подробно изучены.

Диагностические методики

Чтобы диагностировать хорею Гентингтона, сначала проводится первичное обследование пациента и оценивается его неврологический статус. По результатам исследования назначается инструментальное и лабораторное обследование, которое включает в себя:

  1. Компьютерную томографию – оценивает состояние головного мозга, давая возможность выявить нарушения в нем.
  2. Магнитно-резонансную томографию – дает те же результаты, что и предыдущий метод, а также помогает увидеть состояние миелиновой оболочки нервов и позволяет исключить демиелинизирующие (аутоимунные) заболевания.
  3. Позитронно-эмиссионную томографию – позволяет делать выводы про обменные процессы в ЦНС (центральной нервной системе). С помощью такого исследования можно выявить патологию еще до начала явного проявления.
  4. Генетическое исследование. Проводится анализ крови, изучается ДНК пациента, что позволяет выявить болезнь.
  5. Диагностику до рождения. Проводится изучение клеток плода, находящегося в утробе матери, на предмет генетических отклонений.

Лечение заболевания

Способов лечения хореи Гентингтона не обнаружено современной медициной. Все, что врачи могут сделать – это уменьшить степень проявления болезни и продлить трудоспособность пациента, препятствуя его инвалидизации.

Чем раньше болезнь будет выявлена, тем проще будет это сделать. На более поздних стадиях хорея не поддается лечению.

Как проявляется болезнь хорея Гентингтона у детей на фото

Поэтому при первых признаках заболевания нужно немедленно обратиться к невропатологу за консультацией.

Совет

Что касается медикаментов, применяемых при этом, то для уменьшения выраженности гиперкинезов используются антидофаминергические препараты, относящиеся к нейролептикам.

Они также оказывают антипсихотическое действие.

Деменция при болезни Гентингтона

На фоне хореи обычно развивается деменция – болезнь, проявляющаяся в нарушении интеллекта. Особенностями данной формы слабоумия являются:

  1. Медленное прогрессирование заболевания, которое составляет 10-15 лет. При этом больной может себя обслуживать, но теряет интеллектуальные способности.
  2. Внимание пациента нарушено, а его мышление работает «скачками».
  3. Наблюдается обратная зависимость между развитием деменции и степенью выраженности расстройства психики (бред, мания преследования).

Источник: https://zdorovo.live/nevralgiya/kak-proyavlyaet-sebya-bolezn-horeya-gentingtona-kto-chashhe-vsego-bolee-horeej-gentingtona-foto-i-video-patologii.html

Болезнь хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона – это одно из самых серьезных дегенеративных заболеваний нервной системы. Оно неизлечимо и характеризуется постепенным прогрессированием симптомов. Эта болезнь наследственная, она вызывается генетическим дефектом.

Наследование ее аутосомно-доминантное, то есть если один из родителей болен, есть большая вероятность, что ребенок тоже получит дефектный ген. Поэтому при обнаружении патологии людям не рекомендуется заводить детей. Но проблема в том, что первые признаки болезни чаще всего проявляются после 30 лет, когда у многих уже есть дети.

Поэтому хорея Гентингтона распространена в мире – она встречается с частотой 1 случай на 10 тысяч человек.

Механизм развития

Болезнь хорея Гентингтона развивается из-за патологии гена, который отвечает за синтез белка гентингтина. В результате деформации он вызывает токсическое действие на нервные клетки в головном мозге и их гибель. Постепенно происходит атрофия мозгового вещества.

Нервные клетки заменяются соединительной тканью. Нарушения происходят в коре головного мозга и в подкорковых участках. Вследствие биохимических изменений сначала гибнут нейроны, отвечающие за движение и тонус мышц, потом нарушается поведение, память и мышление.

Масса мозга постепенно снижается.

Статистика показывает, что больше подвержены патологии мужчины, чем женщины. Заболевание развивается чаще всего у людей в возрасте 30-50 лет. Почему-то очень редко встречается хорея Гентингтона в странах Азии.

Формы проявления

Сейчас известно, что заболевание проявляется в двух формах. Классическая хорея Гентингтона прогрессирует очень медленно. Первые симптомы ее начинают проявляться только после 30 лет. Нарушения нарастают постепенно, и в некоторых случаях можно даже не понять, что человек болен.

Это случается, когда болезнь развивается в пожилом возрасте, и пациент умирает от естественных причин или от других заболеваний. Классический вариант может развиваться двумя путями: когда больше выражены признаки поражения психики или когда на первый план выходят гиперкинезы.

Другая форма хореи Гентингтона называется ювенильной, или вариантом Вестфаля.

Встречается она редко, примерно в 10% случаев заболевания. А называется так, потому что проявляется в подростковом возрасте или у молодых людей. Это чаще всего происходит, если хорея наследуется от отца, и в организме наблюдается большое количество дефектных генов – чем их больше, тем раньше проявляются симптомы.

Развивается вариант Вестфаля чаще всего с 10 до 20 лет, но может появиться и раньше. Самому маленькому пациенту с ювенильной формой хореи Гентингтона было всего 3 года.

Хорея Гентингтона – это генетическое заболевание, которое обязательно наследуется от одного из родителей

Проявление этой формы заболевания немного отличается от классического варианта: больше заметен мышечный тонус, а другие симптомы выражены незначительно. Заболевание быстрее прогрессирует – смерть наступает обычно через 8-10 лет. Быстрее развиваются нарушения речи и мышления, появляются эпилептические припадки. Характерна при этой форме нарастающая ригидность мышц.

Симптомы

Слово «хорея» переводится с греческого языка как «пляска». Ученый, открывший это заболевание в конце XIX века, назвал его так, потому что основные признаки его – непроизвольные движения мышц. Резкие взмахи конечностями, движения головой, «танцующая» походка – все это напоминает танец.

Такой гиперкинез постепенно нарастает, приводит к снижению тонуса мышц. Это затрудняет самые обычные произвольные движения. И если на ранних стадиях болезни пациент может сдержать двигательную активность, то при прогрессировании хорея приводит к невозможности обслуживать себя и передвигаться.

Другими характерными симптомами хореи являются прогрессирующие нарушения в работе мозга и в психике. У больного не только снижается память, но и наблюдаются негативные изменения в эмоциональной и интеллектуальной сфере.

Обратите внимание

Пациентов с хореей Гентингтона можно легко узнать по фото, так как они имеют характерные признаки во внешности.

При хорее Гентингтона не снижается чувствительность, не наблюдаются парезы. Не нарушается также функция других органов.

Наиболее характерными симптомами заболевания являются непроизвольные движения мышц

Двигательные нарушения

Начинается болезнь с появления неусидчивости, суетливых движений. Они могут быть беспорядочными, отрывистыми, даже «гротескными». Сначала такие движения не воспринимаются окружающими, как патология. Но постепенно снижается тонус мышц, и появляются более серьезные симптомы:

  • гримасничанье, необычная непроизвольная мимика, нахмуривание бровей, высовывание языка;
  • резкие взмахи конечностями, скрещивание рук и ног;
  • во время ходьбы больной непроизвольно кивает головой, походка становится раскачивающейся, танцующей;
  • нарушение речи в результате причмокивания, гримасничанья, постоянного шмыганья носом, непроизвольных звуков, вздохов;
  • характерен при хорее нистагм – горизонтальные или вертикальные быстрые движения глазными яблоками;
  • постепенно больные теряют способность передвигаться, одеваться и принимать пищу.

Гиперкинез стихает во время сна. Но при перевозбуждении или стрессе двигательные нарушения сильно нарастают. Поэтому очень важно для больного поддержание спокойной окружающей обстановки.

Когда болезнь поражает детей, у них гиперкинез выражается чаще всего в появлении судорог, ригидности мышц, эпилептических припадков.

На поздних стадиях заболевания больной теряет способность ориентироваться в окружающей обстановке и не может обслуживать себя

Изменения в психике

Психические нарушения могут развиваться одновременно с гиперкинезом или появляются немного позже. При классическом варианте хореи Гентингтона более выраженными являются двигательные нарушения, но у некоторых пациентов быстрее происходит гибель нейронов, отвечающих за мышление. Признаки поражения психики, эмоциональной и интеллектуальной сферы могут быть такими:

  • снижение кратковременной, а потом долговременной памяти;
  • нарушение узнавания лиц, предметов;
  • вспыльчивость, раздражительность, паника – из-за этих признаков болезнь иногда принимают за шизофрению;
  • может быть депрессия, апатия, нарушение сна;
  • больные часто проявляют наклонности к суициду;
  • на поздних стадиях появляются галлюцинации, навязчивые идеи, немотивированная агрессия;
  • часто усиливаются вредные привычки и негативные наклонности.

Характерным симптомом хореи также является деменция или слабоумие. Оно прогрессирует очень медленно, и на ранних этапах заболевания почти незаметно. У пациента нарушено внимание, функции логического и абстрактного мышления, исчезает способность к самокритике. Могут появиться различные фобии, бредовые идеи, мания преследования.

Для более длительного сохранения сознания больного очень важна реабилитация и грамотный уход. Но для родных такой пациент – большое горе. Ведь он перестает ориентироваться в окружающей обстановке, никого не узнает.

Читайте также:  Что такое синестезия: примеры и разновидности, как развить, тест

Желательно как можно раньше выявить наличие в крови дефектного гена, тогда можно продлить человеку жизнь и отсрочить развитие тяжелых нарушений

Диагностика

Диагноз «хорея Гентингтона» может быть поставлен на основании клинических симптомов. После осмотра пациента ему назначается инструментальное обследование. Оно нужно для исключения похожих нарушений и подтверждения диагноза.

При обследовании проводится:

  • компьютерная томография для оценки состояния головного мозга;
  • магнитно-резонансная томография нужна для исключения аутоиммунных поражений нервной оболочки;
  • позиционно-эмиссионная томография позволяет выявить обменные нарушения в головном мозге;
  • электроэнцефалограмма для определения диффузных изменений;
  • генетический анализ крови позволяет обнаружить дефектный ген.
  • Все это нужно для дифференциальной диагностики с болезнью Паркинсона, хореей Сиденхема, опухолями головного мозга, инфекционными заболеваниями.

Для больных с хореей Гентингтона очень важен грамотный уход

Лечение

Болезнь считается неизлечимой, особенно на поздней стадии. Поэтому чем раньше выявлена патология, тем больше возможности продлить работоспособность пациента и облегчить его состояние. Для этого так важна ранняя диагностика заболевания и обращение к врачу на начальной стадии. Заболевание лечит невролог, который определит степень нарушений и назначит лечение.

За больным необходим грамотный уход. На начальных стадиях его можно осуществлять в домашних условиях, но прогрессирование гиперкинеза, а особенно нарушений психики приводит к необходимости помещения пациента в специальное медицинское учреждение.

Советуем вам почитать:Спастический парапарез нижних конечностей

Для лечения хореи Гентингтона могут использоваться препараты нейролептики: «Галаперидол», «Модитен», «Сонапакс», «Азалептин» и другие. Они подавляют двигательную активность, улучшают координацию движений. Применяется также новый препарат «Тетрабеназин».

Он специально синтезирован для облегчения состояния больных с хореей Гентингтона. На поздних стадиях заболевания для снижения тонуса мышц применяется «Леводопа». А при судорогах у детей эффективен «Вальпроат натрия».

При эмоциональных расстройствах и других нарушениях психики применяются антидепрессанты: «Амитриптиллин», «Флуокситин», бензодиазепины. Для уменьшения суицидальных наклонностей назначают препараты лития.

В некоторых случаях эффективно лечение антагонистами допамина, например, «Трифтазином» в сочетании с транквилизаторами – «Резерпином» или «Допегитом».

Пациентам с деменцией полезна психотерапия, терапия занятостью, когнитивные тренинги.

Очень важно, чтобы члены семьи больного знали, как за ним правильно ухаживать.

Прогноз

Заболевание является неизлечимым. Остановить дегенеративные изменения в нейронах головного мозга современные возможности медицины не могут. Обычно после того, как проявляются первые симптомы хореи, больной живет 10-15 лет, не больше. Но смерть чаще всего наступает из-за осложнений.

Это может быть прогрессирующая сердечная недостаточность или тяжелая форма пневмонии, травмы или инфекция. Иногда развивается физическое или нервное истощение. Из-за нарушения функции глотания пища может попасть в дыхательную систему больного, вызвав бронхоспазм.

У многих пациентов наблюдаются суицидальные наклонности, что тоже может привести к летальному исходу. Особенно часто это случается на начальной стадии после постановки диагноза, а также в период потери способности обслуживать себя. Поэтому постоянный уход за больным очень важен.

Он поможет продлить ему жизнь.

Важно

Если у человека в роду есть больные хореей Гентингтона, то ему обязательно нужно сделать генетический анализ. Тем, у кого обнаружен дефектный ген, не рекомендуется заводить детей, так как большая вероятность, что они и их потомки будут больны. Патология заложена на генетическом уровне и предотвратить ее никак невозможно.

Источник: https://moyaspina.ru/bolezni/bolezn-horeya-gentingtona

Хорея Гентингтона (болезнь Хантингтона) – описание синдрома, диагностика и возможность лечения

В неврологии существует множество наследственных заболеваний, которые проявляются расстройством двигательной сферы. Ярким представителем такого расстройства является болезнь Гентингтона, или, как ее иногда называют в переводной литературе – болезнь Хантингтона.

Это заболевание является «крупным», с той точки зрения, что оно возглавляет целое семейство экстрапирамидных гиперкинезов, протекающих с признаками хореи, chorea. Что такое хорея Гентингтона? Можно найти несколько определений. Попробуем «сконструировать» из них самый полноценный ответ.

Что это такое?

Болезнь Гегнтингтона (хорея Хантингтона) – это медленно текущее, хроническое дегенеративное, неуклонно прогрессирующее заболевание экстрапирамидного отдела центральной нервной системы, которое проявляется гиперкинезами в форме хореи, а также прогрессирующей деменцией и психическими расстройствами.

Следует сразу сказать, что болезнь Гентингтона по состоянию на сегодняшний день является неизлечимой, и, в отличие, от рассеянного склероза, у врачей нет возможности значительно отодвинуть сроки летального исхода. Единственное, что может современная медицина – это сгладить симптомы заболевания и сделать оставшийся период жизни максимально комфортным и безопасным для пациента и для окружающих.

Эпидемиология и распространенность

Частота встречаемости этого заболевания небольшая, но постоянная. Она колеблется от 2 до 7 случаев на 100 000 населения. Встречается болезнь Гентингтона повсеместно, и более-менее равномерно распределена по земному шару.

Поскольку болезнь Хантингтона встречается нечасто, то первое описание было сделано известным американским врачом Хантингтоном (Гентингтоном) только в 1872 году, и она получила его имя. Что касается термина «хорея», то это значит «пляска».

Кстати, отсюда же и пошло название «хореография». Первое, что бросается в глаза – это совершенно беспорядочные, хаотические и неупорядоченные движения в самых разных группах мышц у пациента, которые не склонны к стереотипии.

Именно эти симптомы и определяют название заболевания.

По международной классификации болезней (МКБ 10), болезнь Хантингтона кодируется как G 10, и входит в группу системных атрофий ЦНС. Таким образом, главным патологическим механизмом развития клинических признаков является атрофия. Каковы причины возникновения болезни Хантингтона?

Причины заболевания

В XX веке, в связи с развитием генетики, стало известно, что это заболевание передается по наследству, а тип наследования – аутосомно-доминантный.

Это значит, что, скорее всего, у человека с симптомами хореи болен родитель, а он сам будет способствовать рождению больного ребенка.

Для болезни Хантингтона этот шанс составляет 50%, поэтому просто не рекомендуется заводить детей, особенно больным мужчинам. Шанс передать болезнь по наследству у них выше, чем у больных женщин.

Мужчины болеют чаще, чем женщины. Генетически речь идет о локализации дефектного гена на коротком плече 4 пары хромосомы. Соответствующий белок назван «гентингтином».

Молекулярной основой болезни Хантингтона является мутация, при которой увеличивается число «пустых» повторов, которые предваряют кодирование синтеза глутамина.

Обычно число этих повторов в норме равно 36, а при хорее их число увеличивается, от 37 и даже до 121.

В результате начинается синтез аномального белка, который вызывает с возрастом гибель и дистрофию нейронов.

Очень важно проводить генетическое и молекулярное исследование. Доказано, что чем больше этот «хвост», тем раньше протекает болезнь, и тем быстрее наступает летальный исход.

Совет

Еще одним досадным фактом для мужчин является неуклонное увеличение шансов на появление дефектного гена при рождении только мальчиков. Если рождается девочка, то она может отбросить это «наследство» назад, и снова снизить вероятность появления в семье больного.

В том случае, если человек не заболел до 50-55 летнего возраста, то это еще ничего не значит. Обычно к 70 годам обладатели дефектного гентингтина заболевают в 100% случаев. Скрытого носительства дефекта нет. Заболеют все.

Немного о патогенезе

Не случайно в международной классификации хорея Гетингтона отнесена к атрофиям. Возникает дефицит гамма-аминомасляной кислоты, главного «тормозного» медиатора в ЦНС. Затем нарушается обмен дофамина.

В результате полностью «рассыпается» контроль над содружественными движениями, тонусом мышц агонистов и антагонистов, в результате чего и возникает «двигательный хаос», который и может быть назван «синдромом Хантингтона» в чистом виде.

Морфологически нарастает атрофия вещества мозга, и наиболее грубые нарушения и дегенерация возникает в базальных ганглиях, которые сплошь перенаселены глиальными клетками в ущерб нервной ткани.

Клиническая картина и признаки

Симптомы хореи Гентингтона практически очень редко появляются у лиц, моложе 20 лет, и редко возникают у пациентов старше 60 лет.

С практической точки зрения, чем позже возник хореический гиперкинез, тем лучше прогноз, но прогноз относительный: поскольку от начала симптомов болезни до смерти проходит, в среднем, 12 лет, то время летального исхода может приблизиться к средней продолжительности жизни. В этом и заключается весь «оптимизм».

Чем раньше начинается болезнь, тем быстрее возникает деменция, распад личности и гибель больного.

Существуют две формы болезни: классическая, с дебютом после 40 лет, и ювенильная, или вариант Вестфаля. Он является более злокачественным, возникает на втором, и в очень редких случаях – на первом десятилетии жизни. Соотношение этих форм составляет 10:1 в пользу классической формы. Болезнь при классическом варианте характеризуется следующими признаками:

  • среди полного здоровья появляются странности в мелкой моторике мимической мускулатуры. Движения характеризуются, как гримасы, причмокивания, нахмуривание бровей, различные вздохи, звуки. Образно говоря, появляется «вертлявость лица»;
  • хореический гиперкинез прогрессируя, захватывает все новые группы мышц. Пациент гримасничает, приплясывает, перекрещивает конечности, шатается. Продолжается гримасничанье. Далее гиперкинез переходит на глотательные мышцы. Нарушается фонация и глотание. Человек не может с помощью силы воли оставаться в неподвижности даже 15-20 секунд. В итоге он должен питаться с посторонней помощью, поскольку неспособен донести ложку до рта;
  • при прогрессировании болезни хорея уступает место симптомам выпадения: расстройствам мочеиспускания, снижается двигательная активность. Активно разрушается психика. Возникают вначале простые расстройства: ухудшение сна и памяти;
  • в дальнейшем возникает серьезная патология психотического уровня: суицидные попытки, бред, агрессивное поведение. Прогрессирует деменция, снижается критика, падает интеллект. Пациенты не узнают родных, знакомое место, свою постель, и являются очень тяжелым испытанием для близких.

Как правило, болезнь заканчивается летальным исходом на стадии маразма, вследствие пролежней, присоединения вторичных инфекций, истощения, пневмонии, пареза кишечника.

Диагностика

Важно помнить, что никакие анализы, никакие МРТ и осмотры тысячи неврологов не смогут точно подтвердить диагноз, ведь для этого есть молекулярно-генетический метод исследования.

Только на обнаружении «пустых» последовательностей свыше 36 и основана точная диагностика хореи Гентингтона. Она основана на ПЦР-реакции, для которой забирается кровь пациента.

Все остальные способы диагностики болезни являются только способами «честного отъема денег», и при весомом подозрении на хорею нужно и начинать, и заканчивать молекулярной диагностикой.

Лечение хореи

Лечение хореи Гетингтона симптоматическое и паллиативное. Это означает, что на ранних стадиях развития болезни нужно справиться с гиперкинезами, которые инвалидизируют больных. Попытки оперативного лечения оказались неэффективными, и в настоящее время применяют следующие препараты:

  • трифтазин, как антагонист дофамина в комбинации с транквилизаторами;
  • тетрабеназин для купирования гиперкинезов;
  • различные нейролептики, от «тяжелых» – галоперидола до «легкого» – «Сонапакса» и «Эглонила». Кроме купирования хореи, они помогают справиться с психическими нарушениями;
  • назначают антидепрессанты (как трициклические, так и СИОЗС), на ранних стадиях болезни, для борьбы с депрессией и суицидальным поведением;
  • в случае прогрессирования болезни с повышением мышечного тонуса, применяется леводопа. Как правило, тот год, когда повышается мышечный тонус, сигнализирует о начале второй, последней стадии болезни, при которой начинается прогрессирование деменции и потеря личности.

Поскольку лечение хореи Гентингтона с помощью известных лекарственных препаратов не приводит к излечению, то учеными постоянно проводятся исследования. Поскольку уже найдена генетическая причина болезни, то не исключено, что можно будет создать какой-нибудь препарат, или технологию, которые будут действовать на генетическом уровне.

В крайнем случае, даже, если не будет возможности найти средство излечения людей от заболевания, то уже современный уровень развития науки и техники позволяет перед оплодотворением «исправить» дефектный фрагмент в соответствующей хромосоме. Поэтому не исключено, что у пациентов с такой тяжелой болезнью, как хорея Гентингтона, вскоре смогут рождаться здоровые дети.

Это будет являться важным шагом на пути к снижению вероятности заболеваемости в семьях. Не будет накапливаться риск по мужской линии, и, в таком случае, шанс заболеть этим недугом не будет отличаться от среднестатистического. Это будет являться первым шагом на пути к избавлению человечества от еще одной болезни, которая лишает нас самого дорогого – разума.

Источник: https://mozgius.ru/bolezni/nevrologiya/horeya-gentingtona.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector