Болезнь штрюмпеля (семейная спастическая параплегия): диагностика, лечение, прогноз

Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля

Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) относится к наследственным заболеваниям нервной системы и характеризуется дегенеративными изменениями в центральном мотонейроне (пирамидном пути). Впервые заболевание, проявляющееся слабостью и спастичностью нижних конечностей, описано в 1876 г.

Seeligmiiller, однако интенсивное изучение его проведено Штрюмпелем (1886-1904 гг.), поэтому оно названо в его честь.Заболевание чаще всего передается по аутосомно-доминантному типу, хотя иногда можно говорить о аутосомно-рецессивном способе наследования. Описано также рецессивное, Х-сцепленное наследование, хотя подобные случаи крайне редки [Johnston, McKusick, 1961].

Существует много атипичных форм, что объясняется полиаллельностью, модифицирующим влиянием генома, а также факторов внешней среды.

Патогенез заболевания неясен. Природа дегенерации пирамидных путей неизвестна. О первичном биохимическом дефекте или хотя бы о значимых, стереотипно повторяющихся изменениях обмена сведений не имеется.


Патоморфологические изменения представлены постоянным симптомом – дегенерацией пирамидного тракта на протяжении всего спинного мозга, особенно его отделов, имеющих отношение к поясничным и сакральным сегментам. Во всех случаях наиболее значительно поражаются осевые цилиндры.

Отмечают глиоз пирамид в области ножек мозга, моста и продолговатого мозга, а также уменьшение количества клеток Беца в моторной зоне коры. Помимо поражения кортикоспинального пути, отмечаются почти постоянные изменения в пучках Голля, обычно симметрично с двух сторон, а иногда и в спиноцеребеллярных трактах.

Обратите внимание

В некоторых случаях дегенерация задних столбов при патоморфологическом изучении выражена грубее, чем пирамидных путей, хотя клинически это почти не проявляется. Имеется описание изменений в клетках передних рогов спинного мозга (уменьшение клеток столбов Кларка), а также в мозжечке, черной субстанции.

В типичных случаях начало заболевания относится ко второму десятилетию жизни, хотя известны семьи, где первые проявления процесса имеют место с самых ранних лет. Как правило, изменение походки появляется очень медленно и постепенно, реже заболевание имеет подострое течение.

Больные жалуются на утомляемость в ногах, скованность в них, которые иногда могут появляться после интенсивной физической нагрузки, длительной ходьбе в быстром темпе. Во всех случаях ведущим симптомом является спастичность мышц, слабость в них имеет место в поздних стадиях процесса.

Очень рано можно отметить повышение сухожильных рефлексов на ногах с расширением рефлексогенных зон. В отличие от бокового амиотрофичеекого склероза, при котором также очень рано повышаются сухожильные рефлексы, при болезни Штрюмпеля рано появляются патологические стопные знаки, как правило, и разгибательного, и сгибательного типов.

Характерно наличие клонусов стоп, которые легко вызываются при исследовании ахилловых рефлексов. Часто имеется также клонус коленных чашечек. Повышение мышечного тонуса в основном носит пирамидный характер, но имеется также отчетливый экстрапирамидный компонент, особенно в выраженной стадии заболевания.

Резкое повышение тонуса мышц приводит к симптому «перекрещенных ног», иногда наблюдаются защитные рефлексы и проявления спинального автоматизма в виде сгибания ног, особенно по ночам. Нередко развиваются сухожильные контрактуры, особенно в голеностопных суставах.

В развитой стадии болезни больные ходят с трудом как по ровной плоскости, так и по лестнице, часто спотыкаются и падают. Из-за ригидности мышц при ходьбе ноги как бы составляют единый блок с тазом, туловище сгибается вперед, иногда развивается усиленный лордоз.

Длительное время спастичность выражена только в ногах, однако постепенно процесс распространяется и на верхние конечности, не достигая выраженной степени. Повышение сухожильных рефлексов задолго предшествует субъективным и объективным признакам мышечной ригидности в руках.

Важно

Глубокие брюшные рефлексы повышаются сравнительно рано, поверхностные же рефлексы длительное время бывают нормальными. Нарушений тазовых функций, как правило, не наблюдается даже в далеко зашедших стадиях заболевания, хотя описано недержание мочи в единичных случаях. Нет также трофических расстройств. Поверхностная чувствительность и мышечно-суставное чувство обычно не нарушены.

Изредка удается выявить снижение вибрационного чувства. Мышечные атрофии не характерны для болезни Штрюмпеля, хотя может иметь место умеренное диффузное похудание мышц голеней.

В редких случаях при спастической параплегии отмечают такие симптомы, как нистагм, легкая недостаточность глазодвигательных мышц, снижение интеллекта, эйфория, поражение II пары черепных нервов по типу ретробульбарного неврита. Иногда выявляются умеренная атаксия и интенционный тремор [Role, 1963]. Чем позднее развивается заболевание, тем более четко представлены спастичность, повышение рефлексов и пирамидные знаки. При раннем начале и быстром течении заболевания отмечается тяжелая клиническая картина с диффузным поражением головного и спинного мозга.

К экстраневральным нарушениям относятся изменения формы стопы по типу «стопы Фридрейха», а также поражение сердечной мышцы. Явления кардиомиопатии при спастической параплегии наблюдаются редко, они могут проявляться увеличением размеров сердца, нарушением сердечной проводимости. Иногда патология представлена только изменениями на ЭКГ [Sutherland, 1975].Параклинические методы исследования дают при болезни Штрюмпеля, как правило, негативные результаты. В редких случаях при исследовании спинномозговой жидкости выявляется легкое увеличение белка без цитоза и изменений реакции Ланге. Описаны изменения на ЭЭГ с вспышками тета-активности.

Диагноз спастической параплегии Штрюмпеля в типичных случаях, особенно при наличии семейного анамнеза, затруднений не вызывает. В спорадических случаях проводят дифференциальный диагноз с опухолью мозга (грудной, краниовертебральной или парасагиттальной локализации), а также с фуникулярным миелозом, нейросифилисом и спинальной формой рассеянного склероза.

Помимо этого следует иметь в виду редкие формы заболевания, где спастическая параплегия сочетается с другими симптомами поражения нервной системы и может иметь семейный характер. К таким заболеваниям относится синдром Шегрена – Ларссона, синдром Фергюсона – Критчли и синдром спастической параплегии с ретинальной дегенерацией.

Синдром Шегрена – Ларссона – наследственное заболевание, выявляющееся в первые месяцы жизни ребенка. Характеризуется спастическим парезом или параличом конечностей, иногда эпилептическими припадками (большими, малыми, джексоновского типа) и пигментным ретинитом в области макулы. Одним из очень характерных симптомов для этого заболевания является врожденный ихтиоз.

Тип наследования – аутосомно-рецессивный, с высокой пенетрантностыо и вариабельной экспрессивностью.
Синдром Фергюсона – Критчли описан в 1929 г. Авторы назвали этот синдром «наследственно-семейным заболеванием, напоминающим рассеянный склероз» [Ferguson, Critchly, 1975]. Начало заболевания после 30 лет, течение медленно прогрессирующее.

Первыми симптомами являются нарушение походки из-за повышения мышечного тонуса, высокие сухожильные рефлексы во всех конечностях, симптом Бабинского. Иногда к ним присоединяются мозжечковые симптомы – расстройство речи типа скандированной, интенционный тремор, диссинергия, гиперметрия, элементы атаксии.

Может развиваться нарушение психики с аффективной неустойчивостью, тенденцией к насильственному смеху и плачу.

Совет

Постепенно нарастает расстройство походки, тонус приобретает пластический характер, наслаивающийся на пирамидную ригидность, появляются глазодвигательные нарушения своеобразного типа (ограничение движений вверх и в стороны при произвольных движениях и сохранность их при рефлекторных, ретракция верхнего века, нарушение конвергенции), а также гипомимия, микрография, затруднения в начале движений паркинсонического типа, поза сгибания и даже характерный тремор покоя в руках и ногах, оральный гиперкинез. Длительность заболевания около 15 лет, ремиссий не отмечается.Патоморфологически выявляются локальное поражение осевых цилиндров кортикоспинальных трактов, особенно в грудном отделе спинного мозга, выраженная демиелинизация вентрального и в меньшей степени дорсального спиноцеребеллярного пути. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.

Синдром спастической параплегии с ретинальной дегенерацией существует в двух вариантах:1) синдром Kjellina – наследственная спастическая параплегия с центральной ретинальной дегенерацией и амиотрофией. Заболевание характеризуется сочетанием медленно прогрессирующего спастического пареза в ногах с амиотрофиями в мелких мышцах кистей и стоп и фасцикуляциями. Амиотрофии обусловлены поражением аксонов периферического неврона. Заболевание чаще начинается в возрасте 20-25 лет, прогрессирование очень медленное. Помимо дегенерации сетчатки специфического типа у больных нередко развивается олигофрения;

2) синдром Бернарда – Шольца – спастическая квадриплегия с ретинальной дегенерацией и офтальмоплегией. Заболевание развивается на втором – третьем десятилетии жизни и также имеет медленно прогрессирующее течение.

В связи с отсутствием представлений о патогенезе семейной спастической параплегии нет и рациональных методов лечения. К симптоматическим средствам относятся препараты, уменьшающие мышечный тонус. Одним из наиболее эффективных является лиорезал, особенно при парентеральном введении. Менее эффективны такие средства, как мидокалм, оксазепам (тазепам), диазепам, скутамил. Тепловые процедуры оказывают лишь кратковременный эффект.

Источник: https://vse-zabolevaniya.ru/bolezni-nevrologii/semejnaja-spasticheskaja-paraplegija-Shtrjumpelja.html

Болезнь Штрюмпеля

Болезнь Штрюмпеля – это болезнь, при которой в ногах начинает появляться слабость. Происходит это из-за повышенного мышечного тонуса в конечностях. Заболевание считается наследственным и может начать развиваться в любом возрасте.

Спастическая параплегия (другое название болезни Штрюмпеля) изучается уже больше века, однако, до сих пор исследования не завершились. Удалось выяснить, что патология оказывает влияние на работу центральной нервной системы и головного мозга. К тому же она медленно, но все же прогрессирует.

Наследственная проявившаяся спастическая параплегия передается по нескольким типам:

  • Аутосомно-доминантный. Один из родителей ‒ носитель, тогда в 55% и даже в 100% случаев заболевание передается детям.
  • Аутосомно-рецессивный. Двоим родителям поставлен диагноз носители заболевания, тогда риск развития патологии у детей составляет 25-50%.
  • Х-сцепленный. Для этого типа характерно то, что носителями являются женщины, а заболевание развивается у мужчин.

Недавно зарубежные ученые обнаружили ген, вызывающий данный патологический процесс.

В медицине такая болезнь делится на несколько форм, которые имеют специфические симптомы:

  • несложная форма, для которой характерен паралич ног, при этом иные патологии отсутствуют;
  • осложненная форма – кроме паралича ног, наблюдается атрофия зрительного нерва, эпилептические приступы, ухудшение слуха, патологии при развитии сердца, а также неправильное развитие ступней.

По генетическим признакам наследственная развивающаяся спастическая параплегия делится на:

  • семейную – передача заболевания происходит от поколения к поколению;
  • идиопатическую – в истории болезни семьи эта патология не зафиксирована.

Также патология делится на типы, которые различны для каждого возраста:

  • Первый тип. Характерен для людей до тридцати пяти лет, при этом спастическая параплегия ног проявляется чаще, чем слабость и трудности при хождении.
  • Второй тип. Патология развивается после тридцати пяти лет. Проявляется слабость в мышцах, болезнь развивается немного быстрее.

Также есть классификация болезни по генному типу – на сегодняшний день тип SPG 4 самый распространенный. Треть пациентов страдает именно от него.

Болезнь Штрюмпеля проявляет симптомы довольно медленно:

  • Основной признак в раннем детстве, когда болезнь только начинает развиваться, – дети трудно учатся ходить, плохо формируется этот навык.
  • У подростков симптомы этой патологии таковы: трудности при ходьбе, быстрая утомляемость нижних конечностей, частые судороги, проблемы при сгибании ног в коленных суставах и тазобедренных, человек часто падает.
  • Позже признаки становятся ярче, все движения затруднительны, больным тяжело двигать стопами.
  • Проявление мышечной слабости наблюдается спустя длительное время после того, как начала развиваться спастическая параплегия.
  • Для рецессивной формы такой период затянется на несколько лет. При доминантной форме период затягивается на более долгий срок.
  • Тонус мышц начинает повышаться с самого детства, в результате чего они расслабиться не могут.
  • Только одна нижняя конечность может иметь нарушения в движениях, однако, при обследовании тонус мышц фиксируется в обеих ногах.
  • На фоне гиперрефлексии наблюдаются патологические рефлексы стоп разгибательного и сгибательного характера, а также синкинезия.
  • На поздних этапах болезни, мышцы ног начинают атрофироваться, происходит полное либо частичное снижение их активности.
  • При патологиях SPG 10 и SPG 17, отмирание мышечных волокон наблюдается в руках. На поздних этапах появляются сбои в работе органов таза и непроизвольное выделение мочи.
  • Если диагностирована форма SPG 19, тогда вытекание мочи начинается с самого начала заболевания, но если это другая форма, то недержание больше характерно для больных преклонного возраста.
Читайте также:  Эхоэнцефалоскопия головного мозга (эхоэс): показания, расшифровка результатов

В сложных случаях появляются другие симптомы, а именно:

  • нарушение интеллектуальных способностей;
  • приступы эпилепсии;
  • ретинопатия;
  • ухудшение слуха и многие другие.

Необходимо отметить, что данный патологический процесс проявляет признаки не внезапно, а постепенно. Поэтому больной долгое время не идет в больницу. Но если обращение было своевременным, тогда прогноз лечения патологии будет благоприятным.

Диагностика болезни Штрюмпеля подразумевает: визуальный осмотр врача, аппаратное обследование и лабораторные исследования.

Первое, что уточняет врач во время осмотра, есть ли подобные жалобы у старших членов семьи.

Кроме этого, необходимо:

  • Опросить больного, чтобы выяснить, как давно появились подобные признаки, а именно: трудности при разговоре, слабость в ногах и другие.
  • Определить патологические рефлексы и мышечный тонус, поскольку болезнь Штрюмпеля характеризуется снижением тонуса при повторном движении.
  • Назначить компьютерную, а также магнитно-резонансную томографию. С их помощью исследуют спинной мозг, выявляют любые нарушения в нем. К сожалению, вероятность выявления изменений небольшая.
  • Провести генетический анализ, который можно сделать еще в период внутриутробного развития.

Кроме описанных способов диагностики, проводится и дифференциальное обследование. Это поможет врачу исключить другие патологии, такие как нейросифилис, опухоли спинного мозга и другие, а МРТ поможет отличить это заболевание от лейкодистрофии.

Аппарат МРТ

Лечение болезни Штрюмпеля паллиативное. На сегодняшний день нет эффективных методов терапии, способных вылечить семейный спастический диагностированный паралич Штрюмпеля. Как и нет методов, чтобы остановить или замедлить его развитие.

Терапия поможет лишь снизить интенсивность проявления симптомов, а также улучшить психоэмоциональное и физическое состояние.

Врач назначает следующие группы препаратов:

  • миорелаксанты;
  • транквилизаторы;
  • витамины группы В.

Прием этих лекарственных средств должен начинаться с минимальной дозировки, позже ее необходимо увеличивать. Как только спастика немного снизится, увеличение дозировки прекращается.

Если на фоне увеличения дозы появляются побочные явления, тогда ее необходимо начать снижать. Если прием медикаментозных средств невозможен или же они не дают ожидаемого результата, врач назначает инъекции.

В запущенных ситуациях лекарство вводят в цереброспинальную жидкость.

Кроме того, используют и другие методы терапии, а именно:

  • лечебная гимнастика;
  • физиотерапия (лечебный массаж, ванны и парафинолечение).

Все пациенты с диагнозом болезнь Штрюмпеля, а также те, кто прошел лечение, состоят на учете у ортопеда.

В крайних случаях рекомендуют ношение ортеза или проводят оперативное вмешательство.

Болезнь Штрюмпеля не представляет никакой опасности для жизни, но из-за нее снижается качество жизни и трудоспособность человека. Однако наследственная выявленная спастическая параплегия имеет свойства к прогрессированию, а признаки могут проявляться в различной степени.

Прогнозировать развитие патологии необходимо только в индивидуальном порядке.

Самое тяжелое течение имеет параплегия Штрюмпеля, начавшаяся в детстве. У пациентов с неосложненной формой, во время пубертатного периода состояние стабилизируется.

Практически все больные могут передвигаться самостоятельно, но некоторые все же теряют эту способность полностью.

Из-за отсутствия четких причин, по которым возник такой синдром, отсутствует и профилактика. Семейная выявленная спастическая параплегия Штрюмпеля – наследственное заболевание.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/nevrologiya/3163-bolezn-shtryumpelya

Спастическая параплегия Штрюмпеля

Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля – это хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, при котором поражаются с двух сторон пирамидные пути в боковых и передних канатиках спинного мозга. Ведущим клиническим синдромом является прогрессирующий нижний спастический парапарез. Заболевание описано в 1866 году неврологом Штрюмпелем, синоним – семейная спастическая параплегия Эрба-Шарко-Штрюмпеля.

Болезнь Штрюмпеля относится к гетерогенным заболеваниям. Описаны случаи аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного и Х-сцепленного наследования заболевания.

В большинстве семей имеет место аутосомно-доминантное наследование болезни, соответствующее оригинальным описаниям Штрюмпеля; именно для аутосомно-доминантных случаев наследственной спастической параплегии является обоснованным использование широко распространенного эпонимического термина “болезнь Штрюмпеля“.

Наследственная спастическая параплегия характеризуется глиозным перерождением пирамидных путей в боковых и передних канатиках на грудном, поясничном уровне спинного мозга, на поздних стадиях болезни вовлекаются пирамидные волокна в стволе мозга и частичная гибель клеток Беца двигательной зоны коры полушарий большого мозга.

Обратите внимание

Первые симптомы могут развиваться в любом возрасте от 1-го до 7-го десятилетия жизни, что связано с генетической гетерогенностью.

Для болезни Штрюмпеля характерны следующие признаки проявления заболевания: постепенное развитие заболевания, скованность, быстрая утомляемость ног при ходьбе, стягивающие судороги в мышцах ног, спастическая походка, повышение сухожильных рефлексов, клонусы стоп и коленных чашечек, раннее появление сухожильных рефлексов, формирование контрактур и деформация стопы по типу «стопы Фридрейха». Верхние конечности вовлекаются редко и в поздней стадии. Чувствительность и интеллект не изменены. Иногда – поражение II (зрительный) и III (глазодвигательный) нервов, дизартрия, нистагм, атаксия, интенционный тремор.

Характерным параклиническим признаком наследственной спастической параплегии (НСП) является картина атрофии спинного мозга на всем протяжении (особенно в каудальных отделах), выявляемая при проведении МРТ.

Наследственные спастические параплегии классифицируют как по типу наследования, так и по наличию или отсутствию сочетающихся со спастикой нарушений («осложненные НСП» и «не осложненные НСП»). И изолированные, и сочетанные НСП весьма гетерогенны. Для изолированной спастической параплегии показаны все типы наследования.

Выделяют, как минимум, 17 локусов НСП с аутосомно-доминантным типом наследования (SPG 3A –OMIM 182600; SPG 4 – OMIM 182601; SPG 8 –OMIM 603563 и т.д.), 29 локусов с аутосомно-рецессивным типом наследования (SPG 5A – OMIM 270800; SPG 7 – OMIM 602783, SPG56 – OMIM 615030 и т.д.

), и 4 локуса SPG с Х-сцепленным типом наследования (SPG 1 – OMIM 303350; SPG 2 – OMIM 312920 и SPG 16 – OMIM 300266) В целом, известно более 60 генов, мутации в которых приводят к НСП.

Как показали исследования в разных странах, самой частой формой заболевания является спастическая параплегия Штрюмпеля типа 4 (более 40%), по международной номенклатуре – SPG4 (OMIM 182601). Ген SPAST кодирует транспортный белок спастин, находится в локусе 2p22-p21 и включает в себя 17 экзонов.

SPG3 (OMIM 182600) — вторая по частоте форма, составляющая 6-10% АД НСП. Это ранее неизвестный ген ГТФ-азы, кодирующий белок атластин, состоящий из 588 аминокислот. Ген ATL1 располагается в 14q11.2-q21 и содержит 14 экзонов.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в 63 генах, ответственых за НСП, с помощью  секвенирования.

Важно

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 4.54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий – около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Публикации по теме раздела

Источник: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/spastic-paraplegia

Болезнь Штрюмпеля Семейный спастический паралич Болезнь Штрюмпеля

Болезнь Штрюмпеля Семейный спастический паралич

Болезнь Штрюмпеля • хроническая наследственная дегенеративная болезнь, проявляющаяся двусторонним поражением пирамидных путей боковых и передних канатиков спинного мозга в виде прогрессирующего нижнего спастического парапареза. Характерно аутосомно-доминантное, аутосомнорецессивное наследование, реже — сцепленное с Х-хромосомой.

Патоморфология болезнью Штрюмпеля • Наиболее часто поражаются поясничная и грудная части спинного мозга, реже – ствол головного мозга. Отмечается симметричное глиозное перерождение пирамидных путей в боковых и передних канатиках, пучках Голля. Описаны случаи дегенеративных изменений в клетках коры передней центральной извилины, передних рогов спинного мозга, мозжечковых проводниках.

Клиника • Развитие постепенное. Чаще первые симптомы появляются во втором десятилетии, хотя бывают и позже. Мужчины болеют чаще. • скованность, быстрая утомляемость при ходьбе. • судорожные стягивания в ногах • Первоначально затрудняется сгибание ног в коленных и тазобедренных суставах, затем патологические изменения нарастают (вплоть до невозможности «оторвать стопы от пола» )

Слабость в нижних конечностях присоединяется в течение нескольких лет. (полного паралича не наблюдается) • На поздних стадиях заболевания появляются нарушения функций тазовых органов в виде императивных позывов к мочеиспусканию. • Спастическая походка, варусная и эквиноварусная деформация стоп. • повышение глубоких рефлексов •

• Раннее выявление патологических стопных рефлексов: • -Бабинского • -Оппенгейма • -Гордона • -Шеффера • -Бехтерева-Менделя • -Жуковского • -клонусы стоп и коленных чашечек.

• Кожные рефлексы чаще сохраняются, функции тазовых органов не нарушены. Интеллект не нарушен. Прогрессирование заболевания затрагивает и верхнии конечности. • Возможно появления симптомов глазного и глазодвигательного нервов, нистагм, дизартрия, атаксия, интенционный тремор.

Диагностика • ДНК-диагностика. • Исследование Соматосенсорных вызванных потенциалов (увеличение центрального времени проведения). • МРТ спинного мозга (умеренная неспецифическая атрофия спинного мозга). • Семейный анамнез

Дифдиагностика • Болезнь Штрюмпеля необходимо дифференцировать с синдромом Миллса (восходящая прогрессирующая гемиплегия)— дегенеративным поражением центральной нервной системы, при котором происходит атрофия предцентральной и лобной извилин и расширение мозговых желудочков. Клинически заболевание проявляется медленно, на протяжении десятилетий прогрессирующей спастической гемиплегией, начинающейся со стопы и постепенно восходящей. В последних стадиях наблюдаются двухсторонние параличи.

• Спастическую параплегию Штрюмпеля следует дифференцировать соспинальной формой рассеянного склероза. Здесь важно учитывать состояние брюшных рефлексов, сфинктеров, вибрационной чувствительности и течение заболевания. При сочетании двигательных расстройств с чувствительными и мозжечковыми заболевание необходимо дифференцировать с атаксией Фридрейха. В этих случаях может помочь анализ родословных больных.

Течение и прогноз • Течение заболевания медленно прогрессирующее; отмечается более злокачественное течение при возникновении его в раннем возрасте. При позднем развитии болезни гипертония и гиперрефлексия преобладают над двигательными нарушениями. Прогноз для жизни благоприятный. Степень утраты трудоспособности зависит от выраженности нарушения функций нервной системы.

Совет

лечение • Лечение больных болезнью Штрюмпеля симптоматическое и направлено на снижение тонуса мышц. Назначают препараты, снижающие мышечный тонус, – мидокалм, баклофен, изопротан (скутамил), транквилизаторы: сибазон (седуксен), нозепам (тазепам), хлозепид (элениум), тропацин, скополамин, витамины группы В. Показаны физиотерапевтические процедуры, парафиновые аппликации на мышцы нижних конечностей, хвойные ванны. Применяются точечный массаж, рефлексотерапия, лечебная физкультура, при необходимости – ортопедические мероприятия. Показаны курсы общеукрепляющего лечения: витамины группы В, метаболические препараты: пирацетам (ноотропил), пиридитол (энцефабол), аминалон, церебролизин, аминокислоты, АТФ, кокарбоксилаза, препараты, улучшающие микроциркуляцию. Также больным показано ортопедическое лечение (в виде ортопедических аппарагов) или оперативное лечение.

Читайте также:  Стимулотон: инструкция по применению, отзывы пациентов и врачей, аналоги, цена

Источник: https://present5.com/bolezn-shtryumpelya-semejnyj-spasticheskij-paralich-bolezn-shtryumpelya/

Болезнь Штрюмпеля: симптомы, диагностика, лечение :

Болезнью Штрюмпеля называют семейную спастическую параплегию – недуг, передающийся по наследству. Симптомы заболевания чаще проявляются в юном возрасте – к концу первого десятилетия жизни.

Имеют место случаи развития патологии и в более позднем, даже старческом возрасте.

Болезнь Штрюмпеля поражает спинномозговые столбцы и канатики в области поясницы больного, в результате чего страдают нижние конечности пациента.

Немного истории

1883 год – время, когда Strumpel выявил наследственные формы параплегии. В качестве доказательства он описал ряд случаев наследственных патологий у больных, страдающих слабостью мышечных тканей в ногах.

Клиническая картина дополнялась нарушениями вибрационной чувствительности и функциональности мочевого пузыря. В последующем M. Lorrain взялся за изучение представленных больных.

Сегодня болезнь Штрюмпеля – расширенная группа патологий.

Почему пациент болеет?

Научные исследования с применением новейших технологий не привели к выявлению однозначной причины развития болезни. Вероятнее всего, это объясняется редкостью подобных клинических случаев. На втором месте по вероятности оказывается отлично выраженный генетический характер патологии, который «ставит крест» на других провокаторах заболевания.

Как именно передается по наследству болезнь Штрюмпеля? Передача по наследству осуществляется по родственной линии от родителей к ребенку. В таком случае возможно три генных варианта:

  • аутосомно-доминантный. Один из родителей с вероятностью в 50-100% может передать болезнь своему ребенку. При таких обстоятельствах переносчиками болезни выступают доминантные гены, которые с высокой степень вероятности перейдут к ребенку;
  • аутосомно-рецессивный. Речь идет о малой вероятности наследственной передачи патологии (0-50%). Информационная составляющая болезни переносится генами, которые при взаимодействии выступают в качестве рецессивных.
  • вариант с Х-хромосомой. Когда болезнь Штрюмпеля передается по наследству по мужской линии.

Проявления заболевания

Как проявляет себя болезнь Штрюмпеля? Симптомы патологии просты. В случае с неосложненной формой недуга симптоматика ограничивается парапарезом нижних конечностей, болевыми ощущениями в зоне поясницы, повышенным тонусом ножных мышц.

Отметим симптомы, которыми характеризуются все формы недуга:

  • затрудненная ходьба (характер зависит от возраста больного). В случае с маленьким ребенком трудности возникают на стадии обучения малыша ходьбе. Больные дети запаздывают с началом самостоятельного передвижения на ногах. В процессе ходьбы малыш несмело переступает, переносит вес тела на цыпочки. С младенчества ребенок утрачивает возможность иметь правильную походку. Человек среднего возраста может упасть при ходьбе, испытывает хронические боли в нижних конечностях. Характер боли зависит от положения и текущего состояния пациента. Больной, находящийся в старческом возрасте, может претерпевать состояние частичного (полного) обездвиживания. Человек испытывает суставную боль, иногда имеет место деформирование суставов;
  • слабость ножных мышц, повышенный мышечный тонус по причине излишнего напряжения;
  • утомляемость ног;
  • хроническая форма усталости, нервозность;
  • суставные недуги;
  • деформация стопы;
  • парапарез нижних конечностей;
  • парестезии;
  • атрофия мышц ног (иногда рук);
  • синхронность симптоматических проявлений;
  • прогрессивный характер симптоматики.

Запущенная форма болезни может повлечь за собой недержание мочи, судорожные состояния ног. Старческий возраст – дополнительное осложнение патологии, которое приводит к развитию эпилепсии, появлению расстройств в двигательной системе и пр.

Все симптомы заболевания носят плавный характер, прогрессируют со временем. По этой причине болезнь на протяжении длительного времени может оставаться незамеченной.

Формы недуга

В официальных источниках описываемая болезнь представлена в двух основных формах:

  1. Осложненной.
  2. Без осложнений.

В первом случае к основным симптомам заболевания плюсуются многочисленные неврологические и сосудистые патологические проявления. Например, нарушается сердечный ритм, появляются приступы эпилепсии, ухудшается зрение и слух, проявляются признаки атаксии, наблюдаются психические отклонения.

Если говорить о болезни без осложнений, то при таких обстоятельствах клиническая картина ясна: состояние пациента характеризуется классическими симптомами, аномальные проявления в нервной системе больного отсутствуют.

Альтернативная классификация

Болезнь Штрюмпеля-Мари-Бехтерева считается наследственной. Однако практика демонстрирует случаи отсутствия генетической составляющей развившейся патологии.

Именно по причине двойственной природы недуга и появилась еще одна классификация заболевания:

  1. Наследственное.
  2. Ненаследственное (идиопатическое).

Диагностические мероприятия

Как выявляется болезнь Штрюмпеля? Диагностика заболевания состоит из нескольких периодов, включающих определенные мероприятия. Первостепенно врач осуществляет общий осмотр больного, говорит с ним на предмет проявившихся симптомов. Доктор исключает или подтверждает факт наследственности, узнает о характере проводимого самолечения до обращения в больницу.

На втором этапе пациента направляют к неврологу. Невролог по болезни Штрюмпеля проводит ряд упражнений с пациентом, после чего оценивает тонус мышц конечностей, выявляет возможные рефлекторные патологии и синхронность поражения.

В перечень диагностических мероприятий может быть включена магнитно-резонансная (компьютерная) томография спинного мозга. Процедуры помогают специалистам выявить нарушения в строении, оценить тракты и канатики спинного мозга.

Для того чтобы подтвердить наследственный характер недуга, проводят ДНК-исследование, дабы изучить возможные сбои в генном наборе.

Лечение патологии

Можно ли вылечить болезнь Штрюмпеля? Лечение, которое может предложить современная медицинская наука, нельзя назвать эффективным на 100%. Основная цель проводимой терапии – уменьшить проявившиеся симптомы и улучшить качество жизни больного.

Пациент принимает препараты, действие которых направлено на снижение мышечного тонуса. Например, “Баклофен”. В группу рекомендуемых медикаментов входят различные транквилизаторы и витамины.

Физиотерапевтические процедуры, ванные из хвои, аппликации на ноги с использованием парафина облегчат состояние больного.

Обратите внимание

Иногда имеет смысл походить на рефлексотерапию, точечный массаж, лечебную физкультуру.

Нельзя недооценивать важность ортопедической терапии, которая предполагает применение специальных протезов, которые помогают пациенту перемещаться.

Некоторые специалисты рекомендуют тренажер при болезни Штрюмпеля, занятия на котором направлены на снижение тонуса мышц.

Стоит знать, что терапия в каждом клиническом случае носит индивидуальный характер. Доктор принимает во внимание не только итоги диагностических мероприятий, но и настоящее состояние человека, степень выраженности клинической картины, имеющиеся заболевания.

Почему важно не откладывать лечение?

Болезнь Штрюмпеля – одно из самых тяжелых заболеваний, передающихся по наследству. При недуге больше всего страдает нервная система больного.

В каком бы возрасте у человека ни проявились симптомы заболевания, с течением времени неприятные последствия болезни будут лишь прогрессировать, картина усугубится. Запущенная форма недуга предполагает утрату пациентом полноценной функции органов малого таза.

Если обратиться к специалистам на первых стадиях развития заболевания, прогресс можно остановить: наладить походку, устранить мышечную слабость, деформацию стоп.

Возможные осложнения и последствия

Опасность описываемого заболевания основана не только на симптоматике. С течением времени человек, страдающий недугом, теряет возможность самостоятельно передвигаться и полноценно жить. Дефект неврологического характера – слабость ножных мышц – влечет за собой необходимость в трудовой адаптации пациента.

В результате больной не всегда может продолжать заниматься любимым делом, теряет интерес к собственной жизни. Пациенты нуждаются не только в специализированной помощи, но и поддержке психотерапевта.

Каков прогноз?

Специалисты воодушевляют пациентов, давая благоприятные прогнозы в процессе развития болезни.

Доктора утверждают, что правильное и своевременное лечение недуга позволяет не только уменьшить проявление симптоматики, но и значительно улучшить качество жизни человека. Сама по себе болезнь не относится к разряду смертельных заболеваний.

Однако стоит отметить, что прогрессирующая ее форма может привести к развитию сопутствующих патологий, которые в свою очередь могут оказаться фатальными для несчастного.

Как обезопасить себя?

На сегодняшний день не существует эффективных методов профилактики недуга. Это связано с отсутствием уверенности в причине развития заболевания.

Специалисты утверждают, что здоровый образ жизни, правильное питание и умеренная физическая активность человека в силах обезопасить его от угрозы.

Вышеупомянутые меры укрепят иммунную систему, значит, лишь поспособствуют здоровому развитию организма.

Если речь идет об имеющейся наследственной предрасположенности к заболеванию, необходимо проконсультироваться с рядом докторов и регулярно проходить полное обследование. Подобный подход поможет не только оперативно среагировать на появившийся недуг, но и притормозить темпы его развития.

Регулярное посещение участкового врача, прохождение общего обследования организма, сдача анализов – непременная профилактическая мера, которая «сработает» в случае с любым заболеванием.

Невероятной угрозой предстает перед обществом болезнь Штрюмпеля. Фото больных, страдающих наследственным недугом, буквально заполонили специализированные медицинские справочники.

Необычная патология требует не только эффективного и продолжительного лечения, но и поддержки родственников и близких людей. В настоящее время группы ученых со всего мира продолжают отвечать на популярные вопросы о происхождении недуга, его причине развития, методах лечения.

Важно

Остается лишь надеяться на оперативность и эффективность действий ученых, трудовые плоды которых станут спасительными для общества всего мира.

Источник: https://www.syl.ru/article/316928/bolezn-shtryumpelya-simptomyi-diagnostika-lechenie

Проявления и терапия спастической параплегии Штрюмпеля

Содержание:

  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение

Спастическая параплегия Штрюмпеля впервые была описана в 1833 году клиницистом из Германии по фамилии А. Штрюмпель. В основе болезни – прогрессирующее глиальное перерождение пирамидальных трактов передних и боковых столбов на уровне грудины и поясницы. Кроме этого, наблюдаются всевозможные дистрофические нарушения в передних рогах спинного мозга, уменьшение числа нейронов.

Заболевание встречается в 3-х случаях на тысячу населения. Возраст, в котором проявляются первые симптомы, самый разный – от нескольких месяцев до 80 лет.

Заболевание наследственное и передаётся разными путями. Так, например, это может быть аутосомно-доминантный тип, при котором данная патология есть у любого из родителей. Тогда вероятность рождения ребёнка с патологией будет составлять 50%.

При аутосомно-рецессивном типе оба родителя — носители дефектного гена, но у них заболевание никак не проявляется. В таком случае вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%, причём другие 50% приходятся на рождение ребёнка — носителя, и только оставшиеся 25% — на рождение здорового малыша.

По своим проявлениям заболевание может иметь сложную и простую форму. При простой присутствует только спастический парез ног.

При ложной, кроме пареза, могут быть и другие проявления, например, эпилепсия, задержка психического развития, нарушение слуха, атрофия зрительного нерва, дизартрия, ретинопатия.

Также есть разделение, связанное с появлением первых симптомов. Здесь выделяют детскую, подростковую и взрослую форму.

Симптомы

Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля при раннем начале проявляется как задержка формирования навыков ходьбы, хождение на цыпочках. При первых симптомах в подростковом возрасте выявляется ходьба с частыми падениями и спотыканиями. Первыми жалобами порой становятся плохая опора стоп и скованность при хождении.

С самого начала в ногах есть повышенный тонус мышц. Иногда проблемы возникают только с одной ногой. Может появиться клонус стопы. Заболевание развивается постепенно. Парез появляется через довольно длительный период времени – несколько десятков лет. Иногда могут наблюдаться парестезии в голенях и стопах. При осложнённых формах присоединяется полиневропатия.

Читайте также:  Аксонопатия: виды, причины, симптомы, диагностика, лечение

На поздних стадиях есть атрофия мышц ног. Она приводит к обездвиженности и выраженному парезу. Также может присутствовать атрофия мышц рук, но такое характерно только для некоторых форм наследственной спастической параплегии Штрюмпеля.

Совет

Если патологию не лечить и не предпринимать усилий, чтобы затормозить его прогресс, появляется спастический парез рук и недержание мочи. Такое чаще всего проявляется у пожилых пациентов.

Сложные формы сопровождаются дополнительной симптоматикой, особенно часто это олигофрения, деменция в пожилом возрасте, эпилепсия, ретинопатия, дизартрия, тугоухость, псевдобульбарный синдром.

Диагностика

Симптомы этого заболевания могут напоминать признаки других серьёзных поражений спинного мозга, поэтому при постановке диагноза неврологу следует провести дифференциальную диагностику с такими болезнями, как:

Обязательной процедурой для постановки диагноза является МРТ головного мозга — иногда присутствуют признаки атрофии коры головного мозга. МРТ позвоночника выявляет дегенеративно-атрофические процессы.

Лечение

В основе лечения – использование миорелаксантов и транквилизаторов, которые помогают расслабить напряжённые мышцы. Начинается лечение с приёма минимальной дозы, которая затем постепенно увеличивается. Резкая отмена приводит к появлению синдрома отмены.

Если приём таблетированных форм не даёт результата, тогда переходят на использование инъекционных форм. При тяжёлой степени устанавливают помпы для подачи баклофена через строго определённые промежутки времени. Однако такое лечение может только полностью снять симптомы болезни, но не избавит от самого заболевания.

Такой метод помогает улучшить подвижность ног и практически полностью снять спастику.

Спастическая параплегия, или болезнь Штрюмпеля, имеет и альтернативное лечение. Это введение ботулотоксина в поражённые мышцы. Наряду с лечением лекарствами используют ЛФК, массаж, лечебные ванны. При необходимости используют ортезы. При контрактурах требуется ортопедическое лечение и операция.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: “ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать” | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе – бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины – Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника – в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Источник: https://vashaspina.ru/proyavleniya-i-terapiya-spasticheskoj-paraplegii-shtryumpelya/

Семейный спастический паралич Штрюмпеля. Клиника, диагностика, лечение

Поиск Лекций

Хроническое заболевание, характеризующееся развитие в раннем детстве спастических парезов или параличей ног. Мужчины болеют чаще.

Наследование: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивные типы.

Патогенез: не ясен.

Патоморфология: наиболее часто поражается поясничная и грудная части СМ, реже ствол ГМ, отмечается симметричное глиозное перерождение пирамидных путей бокового и переднего канатиков.

Клиника: вначале возникает скованность в ногах и быстрая утомляемость при ходьбе, затем спастический парез ног, затрудненная походка, повышенные коленные и ахилловы рефлексы, появление патологических рефлексов, клонусы стоп, деформация стоп по типу Фридрейха, сухожильные и мышечные контрактуры (особенно в голеностопах); расстройства чувствительности отсутствуют; иногда атаксия, нистагм, дизартрия, поражение черепных нервов; иногда поражаются мышцы туловища и рук.

Выделяют две формы НСП:

а) изолированная форма (см. выше)

Обратите внимание

б) осложненная форма (наследственная спастическая параплегия “плюс”) – группа очень редких наследственных дегенеративных синдромов неустановленной этиологии, при которых спастическая параплегия сочетается с неврологическими и не неврологическими нарушениями. Среди осложненных форм выделяют:

1) НСП с амиотрофиями: сочетание спастической параплегии с атрофиями мышц

2) Синдром Troyer: прогрессирующий спастический парапарез, дистальные амиотрофии, дизартрия и псевдобульбарный синдром.

3) НСП с задержкой психического развития

4) Синдром Sjogren-Larsson: непрогрессирующая нижняя спастическая параплегия + тяжелые психические дефекты + врожденный ихтиоз

5) НСП с нарушением зрения

6) НСП с сенсорной невропатией: нижняя спастическая параплегия с прогрессирующей сенсорной невропатией (преимущественно в ногах)и тяжелыми трофическими нарушениями конечностей.

Лечение:

1. Курсы общеукрепляющего лечения, витамины группы В, метаболические ЛС

2. Симптоматическое – ЛС, снижающие мышечный тонус (мидокалм, баклофен, изопран, сирдалуд), анксиолитики (сибазон(седуксен), нозепам (тазепам), хлозепид(элениум)

3. ФТЛ (парафинные аппликации на мышцы нижних конечностей, точечный массаж, рефлексотерапия), ЛФК, ортопедические мероприятия

Гепатолентикулярная дегенерация. Клиника, диагностика, лечение.

Гепатоцеребральная дистрофия или болезнь Вильсона-Коновалова.

Тяжёлое прогрессирующее заболевание, при котором сочетается поражение подкорковых узлов и печени.

Наследование: аутосомно-рецессивный тип. Начало в молодом возрасте.

Патогенез: нарушение синтеза церулоплазмина, удерживающего медь в связанном состоянии, приводит к повышенному накоплению меди, и блокированию сульфгидрильных групп в окислительных ферментах, нарушению гликолиза и дыхания клетки. Всё это оказывает токсическое воздействие на ткани организма, особенно на ГМ.

Важно

Клиника: гиперкинезы (тремор, атетоз, торсионная дистония, интенционное дрожание – дрожание, усиливающееся при попытке выполнения движения), псевдобульбарные симптомы, прогрессирующее снижение интеллекта, нарушения функции печени, изменения радужной оболочки (кольца Кайзера-Флейшнера); экстрапирамидные расстройства (ригидность мышц туловища и конечностей, лица, глотки)

Клинические формы:

а) ранняя ригидно-аритмо-гиперкинетическая: наиболее злокачественная, в клинике преобладают мышечная ригидность и гиперкинезы; снижение интеллекта, психические нарушения

б) дрожательно-ригидная: одновременное появление ригидности и дрожания, постепенно нарастающае, становиться общим; интеллект длительно сохранен, висцеральные нарушения незначительны

в) дрожательная: крупноразмашистое дрожание, нарастающее при движении; интеллект длительно сохранен, висцеральные нарушения незначительны

г) экстрапирамидно-корковая: расстройства высших мозговых функций с наличием параличей, эпилептических припадков, грубым снижением интеллектов

д) абдоминальная: преимущественное нарушение функции печени

Диагностика: патогномичные признаки (кольца Кайзера-Флейшнера, снижение церулоплазмина, повышение уровня свободной меди в сыворотке крови, экскреция меди с мочой), молекулярно-генетические методы.

Лечение:

а) патогенетическое: д-пеницилламин, тиоловые соединения, образующие комплексы с медью; препараты цинка (сульфат и ацетат цинка)

б) диета с низким содержанием меди (исключают печень, грибы, шоколад, орехи, бобовые)

в) витамины группы В, антиоксиданты, метаболические средства.

Рекомендуемые страницы:

Источник: https://poisk-ru.ru/s30938t3.html

Семейный спастический паралич Штрюмпеля

Семейный спастический паралич Штрюмпеля– хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся двусторонним поражением пирамидных путей в боковых и передних канатиках спинного мозга. А. Штрюмпель в 1866 г. отметил семейный характер болезни. Применяется также название «семейная спастическая параплегия Эрба–Шарко– Штрюмпеля».

Что провоцирует Семейный спастический паралич Штрюмпеля:

Заболевание является наследственным, чаще передается по аутосомно-доминантному, реже – по аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом (с Х-хромосомой) типу.

Патогенез (что происходит?) во время Семейного спастического паралича Штрюмпеля:

Патогенез дегенерации и первичный биохимический дефект неизвестны.

Патоморфология. Наиболее часто поражаются поясничная и грудная части спинного мозга, реже – ствол головного мозга. Отмечается симметричное глиозное перерождение пирамидных путей в боковых и передних канатиках, пучках Голля. Описаны случаи дегенеративных изменений в клетках коры передней центральной извилины, передних рогов спинного мозга, мозжечковых проводниках.

Симптомы Семейного спастического паралича Штрюмпеля:

Развитие заболевания постепенное. Наиболее часто первые симптомы появляются во втором десятилетии жизни, хотя отмечаются большие колебания возраста, в котором начинается болезнь. Вначале возникают скованность в ногах и быстрая утомляемость при ходьбе, нарастающие по мере прогрессирования заболевания.

Развивается характерная спастическая по ходка, присоединяются вар усная и эквиноварусная деформации стоп, изменения стоп по типу «стопы Фридрейха», сухожильные и мышечные контрактуры, особенно в голеностопных суставах. Постепенно слабо сть в нижних конечностях нарастает, однако полного паралича нижних конечностей не наблюдается.

При клиническом обследовании больных уже в начальных стадиях заболевания обнаруживается повышение сухожильных рефлексов, рано появляются патологические рефлексы сгибательной и разгибательной групп (Бабинского, Оппенгейма, Россолимо, Гордона, Шеффера, Бехтерева–Менделя, Жуковского), клонусы стоп, коленных чашечек.

Совет

Кожные рефлексы в большинстве случаев сохраняются, функции тазовых органов не нарушены. Расстройства чувствительности отсутствуют. Интеллект сохранен. Значительно позже в патологический процесс вовлекаются верхние конечности.

Нередко к нижнему спастическому парапарезу присоединяются симптомы поражения зрительных и глазодвигательных нервов, нистагм, дизартрия, атаксия и интенционное дрожание.

Диагностика Семейного спастического паралича Штрюмпеля:

Диагноз обычно не вызывает затруднений при наличии семейного характера заболевания и типичной клинической картины.

В атипичных спорадических случаях заболевание следует отграничивать от спинальной формы рассеянного склероза, бокового амиотрофического склероза, опухолей спинного мозга и других патологических процессов различной этиологии, вызывающих компрессию спинного мозга, а также фуникулярного миелоза, нейросифилиса и других форм мозжечково-пирамидных дегенерации. Для спинальной формы рассеянного склероза наряду с нижним спастическим парапарезом характерны ремитирующее течение, непостоянство и временная обратимость отдельных симптомов, нарушение функций тазовых органов, выпадение или асимметрия брюшных рефлексов и асимметрия симптомов поражения в целом, изменение иммунологических показателей крови и цереброспинальной жидкости. Решающее значение имеют данные о наследственном характере заболевания. В отличие от бокового амиотрофического склероза болезнь Штрюмпеля начинается в молодом возрасте, отсутствуют признаки поражения периферического мотонейрона (фасцикулярные подергивания, атрофия мелких мышц кисти, характерные изменения ЭМГ), бульбарных расстройств. При дифференциации от экстрамедуллярных опухолей и синдрома компрессии спинного мозга другой этиологии имеют значение сегментарные расстройства чувствительности, асимметрия поражения конечностей, наличие блока субарахноидального пространства и белково-клеточная диссоциация в цереброспинальной жидкости при люмбальной пункции, характерные для опухолей. При нейросифилисе в отличие от болезни Штрюмпеля в анамнезе имеются указания на кожные проявления. Ведущими в клинической картине являются симптомы поражения задних канатиков спинного мозга, определяются характерные зрачковые расстройства, изменения в крови, цереброспинальной жидкости.

Дифференциальная диагностикасемейной спастической параплегии с другими дегенеративными поражениями спинного мозга бывает иногда затруднительной. Помогает выявление симптомов поражения других отделов нервной системы (мозжечковых, глазных и др.).

Течение заболевания медленно прогрессирующее; отмечается более злокачественное течение при возникновении его в раннем возрасте. При позднем развитии болезни гипертония и гиперрефлексия преобладают над двигательными нарушениями.

Лечение Семейного спастического паралича Штрюмпеля:

Прогноз для жизни благоприятный. Степень утраты трудоспособности зависит от выраженности нарушения функций нервной системы.

Лечениесимптоматическое. Назначают препараты, снижающие мышечный тонус, – мидокалм, баклофен, изопротан (скутамил), транквилизаторы: сибазон (седуксен), нозепам (тазепам), хлозепид (элениум). Показаны физиотерапевтические процедуры, парафиновые аппликации на мышцы нижних конечностей.

Применяются точечный массаж, рефлексотерапия, лечебная физкультура, при необходимости – ортопедические мероприятия.

Показаны курсы общеукрепляющего лечения: витамины группы В, метаболические препараты: пирацетам (ноотропил), пиридитол (энцефабол), аминалон, церебролизин, аминокислоты, АТФ, кокарбоксилаза, препараты, улучшающие микроциркуляцию.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Семейный спастический паралич Штрюмпеля:

Невролог

Источник: https://med-09.ru/bs1840.htm

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector