Факоматоз у детей и взрослых: классификация, симптомы, лечение, чем опасны синдромы

Факоматоз

Факоматозы – это обширный термин, который объединяет системные врожденные заболевания, поражающие кожу, нервную систему и глаза. В названии приставка «phakos» относится к кожным изменениям, которое обозначает темное, плоское пятно на коже.

Факоматозы имеют общие признаки и симптомы: это поражения нервной системы и кожные изменения, в виде пятен разного характера, поэтому данная группа болезней относится к нейрокожному разделу в медицинской литературе. Как правило, разновидности факоматоза имеют прогрессирующее течение, которое захватывает всего человека и приводит к серьезным последствиям.

К факомотазам относят более 30 наследственных синдромов и патологий, хотя существует гораздо больше вариаций этого генетического заболеваний. Ниже мы рассмотрим наиболее распространенные формы факоматозов и более подробно остановимся на кожных нарушениях. В международной классификации болезней (МКБ-10) болезни имеет номер Q85.

Туберозный склероз

Туберозный склероз — это разновидность факомотоза, при которой происходят спонтанные мутации генов в хромосоме. Примерно 0,005% человечества сталкивается с этим проявлением факомотаза, а у 5 из 1000 человек с умственной отсталостью причиной отсталости является туберозный склероз.

Для туберозного склероза характерны 3 ярких признака:

  1. Эпилептические судороги или припадки, которые проявляются с самого рождения и меняются по мере возрастания, в процессе которого формируется головной мозг. От обилия судорог в первый год жизни ребенка происходит задержка умственного развития.
  2. Патологии в умственно-психическом развитии. Психические нарушения проявляются в аутизме, агрессивности, нарушении сна.
  3. Кожные изменения – уже с рождения могут присутствовать бесцветные бесформенные пятна на коже. Они располагаются по всему телу и более активно проявялются до 3 лет. Ярким признаком являются бесцветные брови, ресницы, белые пряди волос. Затем возникают доброкачественные опухоли на лице (аденомы)

В головном мозгу очевидны изменения уже при рождении ребенка при проведении КТ. У больных детей некоторая часть мозговых извилин отличается от здоровых извилин белым цветом и более крупным размером.

При обследовании больного обнаруживают множественные нарушения внутренних органов: доброкачественная опухоль сердца ( рабдомиома) сердца, которая приводит к смерти от сердечной недостаточности, и доброкачественные опухоли остальных внутренних органов. В старшем возрасте они могут перерождаться в злокачественные образования.

Но не у всех больных встречаются эти 3 признака, у части больных с эпилептическими судорогами и кожными проявлениями болезнь никак не отражается на психическом и умственном развитии. У других деток эпилептические судороги и незначительные поражения на коже могут быть единственными симптомами, и даже судороги могут отсутствовать.

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз – факоматоз, который имеет 3 варианта развития. Отличительной чертой этого факоматоза является появление нейрофибром – опухолей, которые могут быть на коже. Они могут быть огромными по размеру до 1 метра в диаметре, на ощупь они мягкие и подвижные. Цвет этих кожных опухолей фиолетовый или красный.

Если они находятся под кожей, то выглядят, они как маленькие плотные узелки, достигающие размеров до несколько мм. Опухоли могут быть уже с самого рождения или появляться с течением времени, со временем опухоли увеличиваются в размерах и количестве.

Обратите внимание

Нейрофибромы могут повреждать нервные ткани и приводят к крайне тяжелым последствиям, таким как нарушение процесса дыхания и глотания, нарушение зрения и нарушение жизненно важных функций внутренних органов. Нейрофибромы, которые возникают на конечностях, опасны тем, что со временем они могут достигать гигантских размеров и единственным выходом станет ампутация конечностей.

При этой форме факоматоза также возникают опухоли внутренних органов и головного мозга и присутствуют характерные неврологические симптомы: эпилепсия, задержка умственного развития, присутствуют глазные нарушения.

Факоматоз пятый

Факоматоз пятый (имеет другое название синдром базальноклеточного невуса, факоматоз Гросфельда–Валька–Германса) – это заболевание, которое может проявляться с рождения, но чаще признаки появляются у более взрослых детей с 10– 12 лет.

На коже появляются опухоли, которые представляют собой многочисленные мелкие (до 0, 4 см величиной) плотные узелки, иногда коричневого оттенка. На поверхности опухолей может возникать расширение мелких сосудов кожи.

Опухоли увеличиваются в размерах и в количестве, они могут превратиться в злокачественное образование, дополненное язвой. Ладони и подошвы страдают от точеных углублений. Но на этом поражения кожи при пятом факоматозе не заканчиваются, могут возникать кисты, атеромы, милиумы, веснушки и др.

Характерные для факоматоза патологии умственного и психического развития могут присутствовать не всегда. При пятом факоматозе, как и при нейрофиброматозе развиваются глазные патологии: врожденная слепота, катаракта, атрофия сетчатки и др.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз

Энцефалотригеминальный ангиоматоз ( или синдром, ангиоматоз Штурге — Вебера) — редкий факоматоз, но вариант развития болезни с отсутствием некоторых симптомов достаточно распространен.

Симптомы: на лице и на затылке с рождения присутствуют сосудистые опухоли (ангиомы). Сосудистые опухоли на лице выглядят как родимое пятно бардового цвета, которое обычно находится с одной стороны лица, но изредка поражаются обе стороны. Родимое пятно может распространяться с верхней части лица на нижнюю, а затем на шею и грудь, руки.

Эпилептические приступы с односторонними судорогами, противоположными той стороне, на которой находятся ангиомы, чаще всего они возникают с рождения. Нехарактерными симптомами для этого синдрома является глаукома и умственная отсталость.

Гипомеланоз Ито

Гипомеланоз Ито – один из самых распространенных факоматозов. На коже появляется темные пятна, полосы с размытыми границами, которые называются пятна «кофе с молоком», начинается частичное облысение. Происходит скелетно-мышечные нарушения, только у половины больных происходят психические и умственные нарушения.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) – факоматоз, для которого характерны тяжелые иммунные нарушения, патологии мозжечка, сосудистые расширения, расположенные по всему телу. Болезнь также создаёт благоприятную почву для последующего развития онкологии ( около 15 % больных страдает от лейкоза и других онкологий).

Симптомы: поражение мозжечка, которое становится очевидным, когда ребенок учится ходить. Сосудистая сеточка у ребенка возникает на глазах, а затем распространяется на лице, на шею и далее. Кожные изменения проявляются обычно к 3 -5 годам. Ребенка постоянно мучат инфекционные заболевания, которые обусловлены иммунными нарушениями.

Синдром Клиппеля

Синдром Клиппеля (может называться по-другому синдром Паркса–Вебера, остеогипертрофический варикозный невус и др.) — это факоматоз, который характеризуется 3 яркими признаками:

  1. С момента рождения у ребенка присутствуют плоские сосудистые опухоли (ангиомы), преимущественно на ноге и пламенеющий невус (винное пятно). Пламенеющий невус (родимое пятно), как правило, находится на теле ребенка с самого рождения, но в ряде случаев возникает в раннем детстве.Пламенеющий невус различается по цвету от светло красного до ярко фиолетового. Как правило, он возникает на ноге, где поражены сосуды, но может также появиться и на руке и на теле. Он может увеличиваться в размерах, переходя с ноги на нижнюю часть живота.У половины больных со временем винное пятно бледнеет. Но и этот яркий признак может отсутствовать или присутствовать в маленькой степени, в виде сосудистого нарушения.
  2. На этой ноге развивается варикозное расширение вен и появляются аневризмы.
  3. В конце концов, происходит аномальное удлинение и увеличение конечности, которая сопровождается отеком и чрезмерным шелушением кожи. Увеличение размеров конечности может быть очевидным уже при рождении и процесс роста данной части тела происходит быстрее, чем у остальных.Известны случаи, когда происходило увеличение обоих ног или даже всех конечностей, при этом может произойти деформация суставов и костей, редко может возникнуть обратный процесс: усыхание (атрофия) костей и мягких тканей.

При синдроме Клиппеля-Тренонея-Вебера на теле могут возникать папилломы и бородавки, обильное шелушение, темные пятна, сосудистая сеточка, симптом мраморной кожи, хроническая рожа и трофические язвы.

При этой форме факоматоза происходят множественные нарушения глазных функций, костной системы и внутренних органов и также характерна умственная отсталость и судорожный синдром.

Лечение факоматозов

В первую очередь при обнаружении факоматоза у детей необходимо подобрать противоэпилептические препараты (Депакин, Топирамат, Кармабазепин и др.) для блокировки судорог. Если препараты не помогают, то необходимо произвести хирургическое вмешательство.

Частые судороги имеют непосредственное влияние на психическое и умственное развитие, поэтому промедлить в этом случае нельзя. Хирургическое вмешательство необходимо при возникновении опухолей внутренних органов и кожных образований.

При венозных и артериальных нарушениях производят нейрохирургическое вмешательство по удалению ангиом, венозных сосудов, аневризм. В случае сосудистых нарушениях проводят ретгенотерапию, диатермию. Из-за того, что это заболевание генетическое, близким родственникам необходимо проходить обследование.

Лечение включает в себя устранение косметического дефекта, вызванного родимыми пятнами.

Смотрите также другие кожные болезни.

Источник: https://boleznikozha.ru/bolezn-fakomatoz/fakomatoz

Факоматоз

Факоматоз – это многокомпонентное понятие, которое объединяет ряд врожденных патологий, поражающих глаза, нервную систему и кожный покров человека. Тип наследования заболевания – аутосомно-доминантный. Факоматозы провоцируют образование и прогрессирование различных опухолей и гематом – доброкачественных новообразований, которые развиваются в органах.

Факоматоз – очень серьезное врожденное заболевание, которое диагностируется у детей в раннем возрасте. Симптоматика многогранная, однако, сыпь и опухолевидные образования являются его главной характеристикой. Если опухоль локализуется в головном мозге, то с ее развитием могут наблюдаться психологические отклонения у больного.

Факоматозы отличаются также наличием гемианопсии – человек видит пространство вокруг себя частично. Точно диагностировать проблему ученым под силу лишь к 7-10 летнему возрасту пациента, несмотря на то, что общую клинику факоматоз у детей отображает на первых годах жизни. Однако зафиксированы случаи, когда патология не проявляла себя десятки лет.

В Международной классификации заболеваний (МКБ-10) факоматоз имеет код Q85.

Важно

Главной причиной появления факоматозов считается мутация генов TSC1 и TSC2. Чаще всего факоматозы возникают спонтанно: нарушается развитие белка туберина и гамартина, которые отвечают за правильный рост клеток и их деление. В организме начинает развиваться много опухолей и новообразований у тех людей, у которых такие белки в недостаточном количестве.

Факоматозы передаются по наследству, однако, благодаря аутосомно-доминантному типу патологии, вероятность ее появления в следующем поколении составляет от 0% до 50%.

На данный момент классификация включает около тридцати различных форм факоматоза.

Наиболее распространенными и хорошо изученными формами являются следующие:

  • туберозный склероз;
  • нейрофиброматоз;
  • факоматоз пятый;
  • энцефалотригеминальный факоматоз;
  • гипомеланоз Ито;
  • синдром Луи-Бара;
  • синдром Клиппеля;
  • болезнь Бурневилля;
  • синдром Стерджа-Вебера;
  • альбинизм;
  • нейрофиброматоз 2 типа.

При туберозном склерозе можно наблюдать неожиданные мутации генов в хромосомах.

У такой формы есть три явных признака:

  • приступы эпилепсии с самого рождения, судороги;
  • аномалии умственного и психического развития;
  • появление бесцветных пятен на кожном покрове с рождения.

В головном мозге с рождения фиксируются изменения, так как некоторые извилины можно отличить от здоровых.

Наблюдаются и дефекты внутренних органов больного ребенка: доброкачественное новообразование в сердечной мышце, которое приводит к летальному исходу, а также опухоли других органов.

Читайте также:  Лечение депрессии у пожилых людей: симптомы старческой депрессии и как бороться

Нейрофиброматоз отличается появлением под или на кожном покрове нейрофибром – опухолей, которые в диаметре могут достигать метрового размера.

Образования поражают нервные ткани и вызывают опасные последствия, такие как:

  • нарушение дыхания;
  • нарушение глотания;
  • ухудшение зрения;
  • нарушение функционирования жизненно важных органов.

Также присутствуют умственные отклонения.

Симптомы пятого факоматоза чаще отмечаются у детей в возрасте около десяти лет. Появляются опухоли небольшого размера, которые со временем перерастают в злокачественные, дополненные язвами новообразования.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз отличается наличием сосудистых опухолей на затылке и лице человека. На лице опухоли представляют собой пятна бордового цвета, располагающиеся на одной стороне лица. С рождения отмечаются судороги с противоположной стороны лица, а также эпилептические припадки.

Гипомеланоз Ито зачастую сопровождается слабоумием, облысением, появляются светлые пятна на кожном покрове, напоминающие мраморные разводы.

Симптомы гипомеланоза Ито

Тяжелые нарушения иммунного характера, расширения сосудов и патология мозжечка характерны для синдрома Луи-Бара. Около 15% людей, которые имеют в анамнезе такие факоматозы, часто страдают различными формами онкологических заболеваний.

Синдром Клиппеля можно диагностировать по следующим признакам:

  • наличие плоских опухолей на ноге;
  • наличие пламенеющего невуса на нижней конечности;
  • в месте поражения появляются аневризмы и сосудистые расширения;
  • происходит увеличение и удлинение конечности.

Болезнь Бурневилля также можно назвать туберозным склерозом. Характеризуется ярко выраженными признаками слабоумия, является самой тяжелой формой факоматозного заболевания. Отмечается наличие аденомы сальных желез.

Синдром Стерджа-Вебера проявляется задержкой интеллектуального развития человека и появлением характерных пигментных пятен в области лица.

Альбинизм как форма факоматоза вызван дефективностью гена, из-за которого в организме не наблюдается меланин. Характеризуется наличием у человека бледно-белой кожи, белым цветом ресниц, волос и бровей.

Симптомы альбинизма

Совет

Нейрофиброматоз 2 типа – крайне редкая разновидность факоматоза. Ему свойственно бессимптомное течение, сопровождающееся появлением медленно растущих опухолей.

Факоматозы любой разновидности имеют довольно схожие клинические симптомы, которые выражаются в наличии характерной сыпи и дефектов центральной нервной системы, внутренних органов больного.

Клиническая картина следующая:

  • судорожные эпилептические приступы, начиная с детского возраста;
  • асоциальное поведение;
  • нарушение зрительной функции;
  • ухудшение слуховой функции;
  • нарушение координации движений;
  • бессонница ночью, сонливость днем.

Периодически отмечается преждевременное старение у людей с диагнозом факоматоз.

Диагностировать факоматозы могут следующие специалисты:

  • невролог;
  • педиатр;
  • офтальмолог;
  • гастроэнтеролог;
  • нефролог;
  • кардиолог;
  • генетик;
  • эндокринолог.

Клиницист обязан:

  • изучить клиническую картину пациента;
  • провести тщательный осмотр на наличие симптомов факоматоза;
  • изучить жалобы больного.

Практически в каждом случае доктор назначает прохождение следующих исследований:

  • электроэнцефалография;
  • магнитно-резонансная терапия;
  • компьютерная томография;
  • ангиография;
  • эхокардиография;
  • биохимический анализ крови;
  • анализ мочи;
  • генетическое тестирование;
  • офтальмоскопия;
  • ультразвуковое исследование;
  • электрокардиограмма.

Обратная офтальмоскопия

Факоматозы имеют различные симптомы в разных возрастных ограничениях, чем значительно усложняют диагностирование заболевания, однако, после прохождения всех необходимых обследований доктор сможет утвердить или опровергнуть наличие патологии у пациента.

Лечение факоматоза делится на:

  • медикаментозное;
  • хирургическое;
  • психокорректирующее.

Медикаментозное лечение направлено на удаление видимых симптомов.

Используются различные препараты:

  • антиконвульсанты (Леветирацетам, Карбамазепин);
  • дегидратирующие (Ацетазоламид);
  • нейрометаболические (группа витаминов В).

При наличии эпилептических припадков не разрешается прием нейрометаболиков, оказывающих стимулирующее действие.

Хирургическое лечение такой патологии применяется для того, чтобы иссечь злокачественное новообразование. Если же опухоль находится в головном мозге, то операция проводится нейрохирургами.

Психокоррекция занимает не последнюю позицию в списке методов лечения для избавления от факоматозов. Она помогает ребенку адаптироваться в социальном плане, а также развить интеллектуальные и психические способности.

Факоматозы имеют неблагоприятные прогнозы. Результат терапии зависит от формы заболевания, его тяжести и возраста пациента. Травма или инфекционная болезнь может способствовать развитию осложнений.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/other/3080-fakomatoz

Факоматоз у детей: симптомы, причины, лечение

Факоматозы относятся к гетерогенной группе генетических нейрокожных патологий. Отличительным признаком данных заболеваний является поражение производных эктодермы, а именно кожи и ее дериватов, ЦНС, сетчатки и внутренних органов.

Факоматоз это крайне тяжелое наследственное заболевание, возникающее еще на ранних этапах жизни у детей. Его клинические проявления достаточно разносторонние, однако главным образом оно выделяется характерной сыпью или опухолевыми образованиями на коже. При росте опухоли в головном мозге, это впоследствии приводит к определенным психическим проблемам.

Несмотря на то, что общая форма факоматоза наблюдается на первых годах жизни ребенка, точная постановка диагноза возможна лишь к 5-10 годам. Хотя выявлены случаи, когда проявление заболевания задерживается на десятки лет.

Особенности факоматозных заболеваний

Первое описание большой группы наследственных факоматозных патологий, было описано еще в начале 20 века. В данную группу входили состояния, связанные с определенными кожными проявлениями в совокупности с поражением зрительных и слуховых органов, а также различных отделов ЦНС.

Проявления факоматоза возможно продиагностировать практически сразу после рождения ребенка, обычно это проявления носят дерматологический характер симптомов.В отличие от врожденного характера развития, данное заболевание характеризуется неуклонным прогрессирующим течением на протяжении всей жизни пациента.

Факоматозное заболевание развивается вследствие мутации генов, которые отвечают за выработку подавляющего фактора, который блокирует рост опухолевого образования. Так как заболевание носит наследственный характер, то оно переходит от родителей к своим детям, с передачей патологического гена от отца или матери.

Данные заболевания также выделяются существенной гетерогенностью и стоят наряду с другими тяжелыми формами патологий.

Факоматозы: классификация

На сегодняшний день существует около 30 форм патологий, относящихся к нейрокожным синдромам. К наиболее распространенным и тщательно изученным типам факоматоза относят:

  • Синдром Бурневилля. Представляется наиболее тяжелым факоматозным типом заболевания, который начинает проявляться у ребенка еще в дошкольном возрасте. По-другому данный тип называют туберозным склерозом. У пациента с данным типом регистрируется аденома сальных желез и проявляющиеся признаки слабоумия.
  • Синдром Стерджа-Вебера. Характеризуется наличием пигментных пятен на лице и задержкой интеллектуального развития.
  • Нейрофиброматоз РеклингхаузеФна. Данный тип факоматоза регистрируется значительно чаще других возможных типов заболевания. Является наиболее изученной формой и характеризуется возникновением пигментных пятен на теле и опухолями, как на самой коже, а так и в подкожной клетчатке.
  • Синдром Гиппеля-Линдау. (цереброретинальный ангиоматоз) . Характеризуется одновременным поражением сетчатки и области головного мозга (как правило это мозжечок).При данном типе начинают развиваться определённые изменения в поджелудочной.

К редким формам факоматоза относят:

  • Гипомеланоз Ито. Характеризуется гипопигментацией кожных участков в виде мраморных разводов. Обладает обширной симптоматикой (эпилептические припадки, аутизм, слабоумие). На сегодняшний день описаны единичные случаи передачи данного заболевания по наследству.
  • Нейрофиброматоз 2-ого типа. Данный тип регистрируется в 1-ом случае из 40000. Характеризуется длительным бессимптомным течением с наличием опухолевых образований у пациента, однако рост данных опухолей происходит очень медленно, вследствие чего проявление симптомов возникает в подростковый период или уже после 30 лет.
  • Альбинизм. Одна из самых редких форм факоматоза, возникновение которой обуславилвается мутацией гена, который приводит к отсутствии пигментного компонента – меланина. Характеризуется такими проявлениями как бледная кожа с просвечивающимися сосудами, волосы, брови и ресницы принимают белый цвет.

Клинические признаки заболевания

Симптоматика всех типов факоматоза довольно типична. Главным образом она выражается выделением полиморфной сыпи, а также патологией различных структур ЦНС и внутренних органов. Стоит выделить, что при развитии заболевания в раннем возрасте, характерные неврологические признаки обнаруживаются значительно позднее, чем дерматологические симптомы.

Иногда заболевание соотноситься преждевременным старением, приобретением клетками нормальной ткани, а также с свойствами злокачественной опухоли.

Наиболее распространенные клинические симптомы факоматоза:

  • Частые судорожные припадки в детском возрасте, что зачастую вызывают задержку психического развития у ребенка, олигофрению и асоциальное поведение.
  • Нарушение зрительных и слуховых функций;
  • Проявление различных экстрапирамидных патологий (гиперкинезия и ряд других);
  • Нарушение координации, вследствие выраженной дисфункции мозжечка;
  • Нарушение сна;

Дерматологические признаки зачастую проявляются в первые несколько недель жизни. Сама сыпь может быть единичной и множественной, иметь различный цвет и форму. К типичной сыпи в первую очередь относят пигментные пятна, имеющие коричневатый оттенок, нейрофибрмы, паппиломы, гемангиомы и шагреневую кожу с бляшками.

В некоторых случаях заболевание сопровождается симптомами типичными при расстройстве эндокринной системы. Также у пациентов отмечаются патологические признаки вегетативно-трофического характера:

  • Выпадение волос;
  • Ломкость ногтей;
  • Сухость и шелушение кожных покровов.

Зачастую отмечается поражение глазных яблок, сразу после рождения малыша.

В некоторых случаях отмечается бессимптомное течение заболевание, что может выделяться только незначительно сниженной остротой зрения.

Патологическое состояние органов обуславливается развивающимися в ней опухолями, которые, как правило, имеют доброкачественных характер, однако нередко склоны к рецидиву и общему к своему росту.

Диагностика

Широкий спектр проявляющейся симптоматики и их манифестация в разные возрастные периоды вызывают определенные трудности, которые приходится преодолевать врачебному персоналу, для того чтобы точно определить развивающийся факоматоз.

Диагностическим поиском заболевания занимается целый ряд врачей различных специальностей: невролог, офтальмолог, кардиолог, дерматолог, эндокринолог и другие. При первых подозрениях на факоматоз, необходимо проведение ряда лабораторных и инструментальных методик диагностики:

  • ДНК-анализ;
  • ЭЭГ. Позволяет определить характер эпилептической активности.
  • Эхо-ЭГ. Позволяет выявить симптомы гидроцефалии.
  • МРТ И КТ. Визуализирует возможные морфологические аномалии мозговых тканей.
  • Офтальмоскопия. Является обязательной процедурой, которая позволяет провести обследование на характер поражения зрительного органа, даже в случае его незначительных нарушений.

Лечение

Специального лечения группы факоматозных заболеваний на сегодняшний день не существует. Главным образом лечение направлено на снижение симптоматических проявлений конкретной формы.

Назначаются такие группы лекарственных средств:

  • Противосудорожные (Топалепсин);
  • Мочегонные препараты, например Диакарб.
  • Ноотропные средства (Витамины B6, B12, ноотропил).

При отсутствии положительного эффекта от консервативного лечения, назначается хирургический метод терапии.Целью данного метода является удаление развивающейся злокачественной опухоли, при нарастании ее клинической симптоматики и ее стремительном росте.

Кроме проведения медикаментозного лечения, к лечению подключается психическая коррекция пациента. Данный метод направлен:

  • Улучшение умственных и психических показателей у ребенка;
  • Коррекцию имеющихся отклонений;

В зависимости от типа и тяжести психических нарушений, рекомендуется проведение следующих мероприятий:

  • Занятия с психологом;
  • Игротерапия;
  • ABA-терапия (коррекция поведения).

Также в обязательном порядке осуществляется психологическая консультация родителей.

Прогноз и профилактика

Как правило, факоматозы у детей имеют крайне неблагоприятный прогноз. Однако во многом конечный исход зависит от типа развивающегося заболевания, возраста пациента, в котором болезнь начала проявляться, а также от тяжести патологии. На ухудшение протекания болезни могут повлиять инфекционные патологии или травмы.

К последствиям факоматоза относят такие возможные неблагоприятные факторы как:

  • Тяжелая симптоматическая эпилепсия;
  • Глубокая олигофрения;
  • Возникновение злокачественных опухолей.

Смерть пациента может быть вызвана в результате:

  • Отека головного мозга;
  • Эпилептического статуса, когда припадки возникают один за другим в течение 30 минут и более;
  • Раковой кахексии;
  • Сепсиса.

Профилактика факоматоза в первую очередь заключается в исключении возможности родить больного малыша. Для этой цели проводится консультации генетических особенностей отца и матери, планирующих беременность. В случае если показания результатов указывают на вероятный шанс рождения ребенка с факоматозом, то родителям может быть рекомендовано отказаться от рождения малыша.

Читайте также:  Пароксетин: инструкция по применению, отзывы принимающих и врачей, побочные действия, аналоги

Пациенты с имеющимся факоматозным заболеванием, на протяжении всей своей жизни наблюдаются у врачей различных специальностей. Именно поэтому очень важно высокая информативность по данной патологии. Выбор эффективного способа терапевтической поддержки пациентов, возможен только при согласованности действий всего медицинского персонала.

Источник: http://umozg.ru/zabolevanie/fakomatoz-u-detej.html

Пирамидная недостаточность у взрослых и детей: правомочен ли диагноз?

Иногда врачи-неврологи выставляют такие диагнозы, названия которых нужно подробно объяснять в силу их выраженной специфики.

Одним из таких сложных терминов является пирамидный синдром, или пирамидная недостаточность.

Обратите внимание

Что это такое? Обычно у врача на приеме нет возможности объяснить все подробности, поэтому мы сами поговорим об этом расстройстве, о его причинах, симптомах и признаках, а также о лечении болезни.

Но первое, о чем нужно напомнить, каким образом в неврологии появился такой термин, как «пирамиды». Расскажем об этом подробнее.

Откуда взялись пирамиды

На самом деле, в головном мозге человека существуют не только сами пирамиды, но также пирамидные пути и одноименный перекрест этих путей.

Самым главным, основным и важнейшим является система пирамидного пути. Так называются нисходящие нервные пучки, которые идут от нейронов коры головного мозга вниз, к мышцам, которые выполняют произвольные, то есть сознательные движения.

Кроме произвольных, соматических движений, влияние этих нейронов таково, что возникает рефлекс, контролирующий мышечный тонус.

Все остальные сухожильные рефлексы замыкаются на уровне соответствующих сегментов спинного мозга и не задействуют рефлекторную систему пирамидного пути, то есть являются нижележащими.

Тем не менее, при поражении этого пути они изменяются, поскольку тормозящее влияние верхних отделов исчезает (при параличе), либо ослабевает (при парезе, или частичном параличе).

Некоторая часть волокон в головном мозге переключается на вторые нейроны черепно-мозговых нервов, а подавляющее их число спускается вниз, к телам нейронов, которые являются двигательными и лежат в передних рогах спинного мозга на всем его протяжении. Настоящее анатомическое название этого пути – кортикоспинальный, или корково-спинномозговой путь.

Это толстый пучок белого вещества (аксонов – длинных отростков нервных клеток), который берет свое начало в двигательной зоне коры, а именно – в прецентральной извилине.

Поскольку «дырка» в черепе, или foramen occipitale magnum (большое затылочное отверстие), предназначено вовсе не для «проскакивания пельменей», а для связи головного и спинного мозга в узком объеме пространства, то на уровне ножек мозга пирамидные пути утолщаются. При переходе к продолговатому мозгу они образуют настоящие боковые валики по обе стороны продолговатого мозга, очень похожие на две перевернутые пирамиды. Отсюда и пошло название и тракта, и перекреста, и диагноза.

Важно

В нижней части продолговатого мозга происходит важнейшее событие, которое нужно учитывать при диагностике и лечении пирамидной недостаточности у взрослых и младенцев, а именно: около 80 – 90% всех волокон с каждой стороны переходят на противоположную сторону. Поэтому большинство волокон от правого полушария после перекреста становятся левосторонними, т.е. идут слева. Это явление называется пирамидным перекрестом. В результате кора «поставляет» к мышце как волокна со своей стороны, так и с противоположной.

В том случае, если возникает перерыв, или расстройство деятельности кортикоспинального пучка на любом уровне – от коры и до спинного мозга, то развивается синдром пирамидной недостаточности. При этом название «синдром пирамидальной недостаточности», или «пирамидальная недостаточность» неправильное с анатомической точки зрения.

Клинический смысл синдрома

Практический смысл всего сказанного выше состоит в том, что у пациента развиваются разнообразные нарушения в сфере произвольных движений: от легкой слабости в мышцах до полных параличей.

Болезнь ли это? Конечно, нет. Это просто синдром (то есть совокупность признаков или симптомов), и возникнуть пирамидная недостаточность у детей и у взрослых может по самым различным поводам: от травмы и опухоли до нейроинфекции и простой незрелости этих путей, что часто бывает у новорожденных.

Какие симптомы и нарушения возникают при этом?

Чем проявляется пирамидный дефицит

Есть четкие критерии, которые характеризуют пирамидный дефицит. Это описание паралича или пареза (частичного паралича). Вот они:

  • снижение силы (например, при двухсторонней пирамидной симптоматике в нижних конечностях) у взрослых или у малыша;
  • снижается способность к тонким движениям (вышивание, игра на музыкальных инструментах);
  • повышается мышечный тонус (гипертонический тип), который называется спастичностью. Так, при пирамидной недостаточности ног возникает спастическая походка, при которой в ногах имеется слабость и одновременно ограничение объема движений;
  • повышаются сухожильные рефлексы. При ударе молоточком колени и локти «прыгают», при попытке у лежащего человека резко согнуть ступню она совершает судорожные подергивания – клонусы;
  • одновременно с этим снижаются кожные рефлексы, например, брюшные;
  • возникают патологические рефлексы, например, Бабинского, Жуковского, Бехтерева, Оппенгейма, Россолимо. Например, симптом Бабинского заключается в том, что при проведении тонким и щекотным предметом (например, острием карандаша) вдоль края подошвы снизу вверх, пальцы ноги разогнутся веером. В норме они должны согнуться.

У детей в возрасте до полутора – двух лет пальцы на ножке напротив, должны разгибаться, а потом экстензия (разгибание) сменяется на флексию (сгибание).

Поэтому лечить ребенка до года только потому, что у него есть патологический рефлекс – безграмотно. Когда пирамидная система созреет, он исчезнет сам.

И двухлетний малыш уже имеет признаки нормальных стопных рефлексов, а в возрасте 3 – 5 лет двигательная система уже является созревшей.

У пациентов же с глубоким парезом, или центральной плегией симптом Бабинского резко положителен.

  • отсутствует атрофия мышц. Это служит важным дифференциальным признаком различия периферических, или вялых параличей и центральных, или спастических (пирамидных).

Диагностика уровня недостаточности

Нужно сказать несколько слов о сложности точной диагностики пирамидной недостаточности. К примеру, все нижеперечисленные варианты являются предметом нашей темы, сверху вниз:

  • подкорковые поражения (при опухолях, инфарктах мозга, гематомах). Нарушаются тонкие и профессиональные навыки мелкой моторики или возникают эпиприпадки;
  • при поражении внутренней капсулы (места высокой плотности пучков) возникает односторонний гемипарез, или паралич руки и ноги, с возможным параличом подъязычного нерва и парезом мышц половины лица;
  • вовлечение ножки мозга добавляет к гемипарезу паралич глазодвигательного нерва на той же стороне (синдром Вебера);
  • спускаясь ниже, в мост, мы получаем паралич одной руки или ноги или даже билатеральную гемиплегию, то есть два односторонних паралича с двух сторон: в итоге парализованы обе руки и ноги, это может быть выражено в разной степени, от легкого пареза до полной тетраплегии;
  • при поражении самой «виновницы» статьи – пирамиды, возникает вялый парез руки и ноги с противоположной стороны;
  • шейный уровень страдает при рассеянном склерозе, боковом амиотрофическом склерозе. Перекрест был выше, поэтому гемипарез или гемиплегия возникает на стоне поражения;
  • грудной уровень недостаточности вызывает спастический паралич одной ноги на стоне поражения;
  • наконец, поражение моторного корешка, который можно считать за окончание тракта (последний нейрон) вызывает вялый парез одной конечности.

А теперь сравните, как быстро, зачастую, без осмотра в амбулаторной карте возникает диагноз «пирамидная недостаточность». Чудеса, да и только…

Лечение

При расстройстве движений все зависит от причины. В том случае, если произошел инсульт, то крайне важна скорейшая активизация больного, нужен массаж при пирамидной недостаточности.

Лечение самой абстрактной «недостаточности» проводится только у ребенка, и только в том случае, если по каким-либо причинам созревание двигательных пучков у него просто запаздывает. Это может быть при перинатальной патологии, при общем замедлении развития. В таком случае нужна гимнастика, плавание, работа со специалистом по лечебной физкультуре.

Кстати, в последнее время появился «эмендический массаж», источником которого является московская клиника «Эмендо». В том числе, он показан и при пирамидной недостаточности. Во всяком случае, на сайте клиники утверждается, что, в отличие от авторской, классические методики неэффективны.

Как вы уже, наверное, поняли, между терминами «центральный паралич», «спастический парез» и пирамидной недостаточностью можно поставить знак равенства. Почти любой инсульт сопровождается подобной симптоматикой.

Совет

Главная задача – определить точный уровень поражения или провести топическую диагностику.

Этим заниматься неврологам, загруженным отчетами в поликлиниках, просто некогда и они выставляют общую формулировку диагноза.

На самом деле, врачи-неврологи в данном случае поступают непрофессионально, поскольку такого диагноза в МКБ-10 попросту нет. И это означает, что чаще всего, врач плохо владеет своим предметом. Ведь неврология – наука предельно точная, сродни электротехнике, а врач-невролог вооружен молоточком, с помощью которого он «прозванивает» электрические цепи.

Конечно, в том случае, если возникает пирамидальная недостаточность у детей, которая проявляется у новорожденных или грудничков, то это часто говорит просто об общей и функциональной, временной незрелости двигательной системы.

Здесь действительно невозможно показать конкретное место нарушения: его просто нет. Это является вариантом временной нормы, и бояться этого не надо, а только держать на родительском контроле.

Следует своевременно показываться детскому неврологу для того, чтобы у малыша не было упущено время, когда с ним нужно начинать заниматься.

Зато у взрослых мы можем видеть полный произвол в трактовке этого термина. И понятие «правосторонняя пирамидная недостаточность» у мужчины, которая часто звучит в качестве диагноза, сродни заключению электрика, что «проводка замкнула по правой стене дома где-то между рубильником в подвале и лампочкой в вашей комнате». Как говорится, делайте выводы и будьте здоровы.

Источник: https://mozgius.ru/bolezni/nevrologiya/piramidnaya-nedostatochnost.html

Синдром Аспергера

Синдром Аспергера считается обособленной формой аутизма. Болезнь не характеризуется отставанием в умственном развитии, но выряжается в явном дефиците общения, нарушениях в восприятии окружающего мира и адаптации к нему, а также в существенном ограничении во взаимодействии с социумом.

Основные признаки синдрома Аспергера начинают проявляться у детей после пяти лет. Точный диагноз и подтверждающий его тест способствуют своевременной психологической коррекции и улучшению дальнейшего качества жизни у взрослых.

Синдром Аспергера: что это такое?

В 1944 году знаменитый английский ученый-психолог, чьим именем назван синдром Аспергера, называл эту болезнь аутической психопатией. Он наблюдал детей разных возрастов, от 6 до 18 лет. В ходе исследований врач описывал признаки поведения, отличающие этих ребят от других сверстников.

Были выявлены определенные закономерности: у детей с наблюдаемым синдромом Аспергера полностью отсутствует интерес к обществу, которое, кстати говоря, тоже стремится вытеснить этих «отшельников» из своих рядов. Маленькие изгои живут своим внутренним миром.

Читайте также:  Алкогольная деменция (слабоумие): симптомы, лечение и восстановление мозга и цнс

В их скупой речи и мимике трудно угадать, о чем они думают, и что именно чувствуют. Эти характерные симптомы и стали основой для рассмотрения синдрома Аспергера как особой формы аутизма.

Обратите внимание

Хотя сказать точно, что же такое синдром Аспергера – специфическое аутичное поведение или обособленное неврологическое расстройство, ученые так и не смогли.

Причиной подобных разногласий является неоспоримый факт: у наблюдаемых детей с синдром Аспергера не обнаруживается отставание в умственном развитии.

Позднее психологами был разработан специальный тест на определение уровня интеллекта маленьких пациентов, который дал ошеломляющие результаты: более девяноста случаев синдрома Аспергера из ста показывают высокие умственные способности, такие как удивительно точная память и умение строить неоспоримые логические цепочки. Как это ни странно звучит, но люди, болеющие синдромом Аспергера, имеют большие шансы стать настоящими гениями, например, новым Эйнштейном или Ньютоном.

Но, несмотря на необычный логический дар, люди с синдромом Аспергера обделены творческим потенциалом, воображением, чувством юмора и способностью понимать эмоции других людей. Это создает серьезные коммуникативные проблемы и трудности во взаимодействии с обществом.

Причины возникновения

Точный механизм, запускающий синдром Аспергера, до сих пор является объектом споров мировых ученых и психологов. Но большинство из них склоняется к теории о том, что природа заболевания та же, что и у патологии, характерной для аутизма. Основные причины, которые вызывают неврологическую дисфункцию, называемую синдромом Аспергера, могут быть следующими:

  • наследственно-генетический фактор;
  • интоксикация плода во время нахождения внутри матки матери;
  • родовые и черепно-мозговые травмы.

Современные методы компьютерного диагностирования и специально-разработанный тест помогают выявлять причины синдрома Аспергера более точно.

Классическая триада симптомов

В современной психиатрии синдром Аспергера описывается через призму так называемой триады симптомов:

  • коммуникативно-социальные проблемы;
  • сложности чувственного и пространственного восприятия мира;
  • дефицит эмоций, творческого мышления и воображения.

Самые первые симптомы могут начать проявляться в довольно раннем возрасте. Например, неожиданные слезы у маленьких детей вызывают резкий свет, звук или сильный запах.

Но такие признаки еще трудно соотнести с синдромом Аспергера. Многим родителям сложно понять такие реакции ребенка на внешние раздражители.

Хотя повышенная чувствительность детей уже сама по себе свидетельствует о наличии неврологического расстройства.

С возрастом, у детей может пропасть бурная реакция на громкие звуки или слишком яркий свет, но остаться нестандартное восприятие окружающего мира. В отдельных случаях этот феномен проявляется достаточно ярко.

Например, блюдо, кажущееся нормальным для обычного человека, больному синдромом Аспергера может нестерпимо вонять.

Или предметы, достаточно гладкие и приятные на ощупь, вызывают раздражение у людей с СА, которым кажется, что поверхность очень «колюча и шершава».

У детей и у взрослых, больных синдромом Аспергера, отмечается неуклюжая походка и физическая неловкость. Они задевают предметы локтями, натыкаются на косяки дверей, оступаются на ступеньках. Это обычно связано с рассеянностью и погруженностью «в себя» пациентов. Но часто, когда нужно сосредоточиться, эти люди способны управлять своим телом вполне удовлетворительно.

Признаки синдрома Аспергера у детей

Если у маленьких детей замечают нервозность из-за внешних раздражителей, специалисты проводят специальный тест на светочувствительность и звуковое восприятие. Результаты современного метода могут выявить первые симптомы синдрома Аспергера в достаточно раннем возрасте.

В основном же, у детей до 6 лет патология никак не проявляется. Напротив, синдрому Аспергера характерно нормальное развитие деток в их первые годы. Родители радуются тому, что ребенок рано начинает говорить, легко запоминает новые слова и спокойно играется одними и теми же игрушками. Ребенок также проявляет удивительные способности к счету и запоминанию большого объема иностранных слов.

Основная проблема людей с синдромом Аспергера – это коммуникативные дисфункции. Симптомы социальной неприспособленности начинают ярко проявляться у детей в возрасте с 5-6 лет. Обычно это совпадает с периодом, когда ребенка отдают в школу или подготовительный класс, где ему приходится расширять круг общения.

Яркие симптомы синдрома Аспергера у детей:

  • ребенок не желает участвовать в активных играх, так как из-за неуклюжести у него плохо получается манипулировать мячом и другими предметами;
  • нередко наблюдается сильное увлечение конкретным спокойным хобби, за которым ребенок может сидеть часами и просить не прерывать его любимое занятие;
  • малыши не любят веселых мультиков, так как не понимают шутки в них и раздражаются от слишком громких песен;
  • дети остро реагируют на новых незнакомых людей, могут заплакать, когда в дом приходит посторонний;
  • в большой компании ребенок часто ведет себя нелюдимо, не желает идти на контакт и предпочитает играть в одиночку.

Ребенок с синдромом Аспергера сильно привязан к дому и родителям, к которым он привык с самого рождения. А новая обстановка вызывает в нем сильнейшее беспокойство и ощутимый дискомфорт.

Люди, имеющие синдром Аспергера, чувствуют себя спокойно только тогда, когда все предметы личного пользования лежат на своих местах, а в распорядке дня отсутствуют неожиданности. Если что-то меняется в привычном ходе событий, у детей случают истерики. Например, если ребенка забирает из школы мама, но вдруг приехал папа, может начаться приступ неконтролируемых слез и криков.

Признаки синдрома Аспергера у взрослых

Если с детства коммуникативные навыки не корректировались, у взрослых, имеющих синдром Аспергера, наблюдается острая социальная изоляция:

  • человек не может найти общие интересы с другими людьми;
  • не может поддерживать приятельские отношения;
  • не складывается личная жизнь.

Люди, страдающие синдромом Аспергера не способны работать менеджерами или руководителями. Они могут знать о предприятии все до мелочей, набирать высокие баллы, проходя тест на IQ, но предпочитают выполнять простую однообразную работу. Карьерные успехи таких людей совершенно не волнуют.

У взрослых, страдающих синдромом Аспергера, практически полностью отсутствует воображение:

  • они не понимают скрытого значения метафор;
  • образные выражения воспринимают буквально;
  • не отличают правду и ложь;
  • лишены чувства юмора.

Зачастую люди с синдромом Аспергера становятся общественными изгоями из-за их кажущейся невежливости:

  • они привыкли говорить то, что думают;
  • могут делать нетактичные замечания;
  • не принимают общепринятые правила этикета, если не видят в них смысла;
  • могут внезапно прервать разговор и уйти, увлекшись собственными мыслями;
  • не распознают чувства собеседника;
  • нисколько не заботятся о производимом впечатлении.

Страсть к порядку у людей, имеющих синдром Аспергера, с возрастом только усиливается и нередко доходит до абсурда. Например, если коллега случайно отпил из его кружки, такой человек может полчаса отмывать посуду или выкинуть ее вовсе.

У взрослых людей с синдромом Аспергера наблюдается повышенная подозрительность и перманентная боязнь болезней. Находясь в кабинете у стоматолога, такой человек сто раз переспросит врача, все ли инструменты одноразовы и безопасны для здоровья. Из-за этого окружающим достаточно трудно контактировать с людьми, имеющими синдром Аспергера и кажущимися мелочными «занудами».

Чем опасен синдром Аспергера?

Синдром Аспергера может не иметь прямой угрозы для жизни и здоровья человека. Многие дети, своевременно прошедшие психологическую коррекцию, вполне комфортно приспосабливаются к окружающей действительности, неплохо учатся и делают успехи в конкретной деятельности, например, в науке.

Но часты случаи, когда синдром Аспергера серьезно мешает во взрослой жизни:

  • человеку трудно найти свое место и предназначение;
  • перемены в жизни вызывают сильнейшую депрессию;
  • развиваются различные фобии и навязчивые состояния, которые трудно поддаются психологической коррекции.

Задача родителей, у детей которых обнаружен синдром Аспергера, прививать ребенку коммуникативные навыки и приспособляемость к изменчивости жизни, чтобы взрослый человек, уже лишенный отчей опеки, смог полноценно сосуществовать с окружающим миром, а не закрываться наглухо в своей «внутренней раковине».

Диагностирование болезни

Опытный психолог способен поставить диагноз синдрома Аспергера, основываясь на наблюдении за поведением взрослых или детей, а также на изучении анамнеза жизни пациента. Однако определить всю глубину отчужденности от мира человека с синдромом Аспергера не всегда удается только по внешним признакам. Иногда симптомы болезни похожи на черты характера обычного интроверта.

В качестве диагностирования синдрома Аспергера используют различные тесты. Они помогают выявить и сами неврологические нарушения, и степень психических отклонений.

Тест, разработанный для выявления синдрома Аспергера у взрослого, конечно же, отличается от теста для детей сложностью вопросов. Но все опросники делятся на группы по назначению:

  • тесты, оценивающие уровень интеллекта;
  • тесты на определение сенсорной чувствительности;
  • тест на творческое воображение и др.

Существуют и специфические тесты, специально используемые для диагностирования синдрома Аспергера:

1. Тест ASSQ. Проводится у детей с 6 лет. Способен выявить некоторые аутичные черты синдрома Аспергера у ребенка, на основании его восприятия различных картинок и просьб описать характер изображенных персонажей.

2. Тест RAADS-R. Выявляет психические расстройства у взрослых, такие как социофобию, тревожные навязчивые состояния, клиническую депрессию и др. Во время опроса человеку предлагается выбрать один из вариантов его поступков в конкретных жизненных ситуациях.

3. Опросник Aspie Quiz. Тест состоит из сотни вопросов, расшифровывающих наличие аутических черт синдрома Аспергера у взрослых, а также и их возможные причины.

Важно

4. Торонтская шкала. Тест выявляет патологию, характерную для синдрома Аспергера, которая выражается нестандартными телесными ощущениями. Кроме этого, опросник проявляет сниженную способность к интерпретации символов и метафор.

5. TAS-20. Тест направлен на определение дефицита эмоций у взрослых и детей, что очень характерно синдрому Аспергера. Испытуемого просят описывать ощущения, которые вызывает в нем просмотр определенных картинок и фотографий.

Современные методики тестирования с помощью вопросов и интерпретации демонстрируемых картинок помогают выявить симптомы синдрома Аспергера и даже некоторые причины болезни, начиная с раннего возраста. На основании результатов осмотра, наблюдения и тестирования врач-специалист назначает лечение синдрома Аспергера сеансами психотерапии и, возможно, медикаментозное сопровождение.

Лечение

Людям, страдающим синдромом Аспергера, необходимы консультации специалиста-психиатра. Основное лечение для синдрома Аспергера строится на адаптации детей и взрослых к социуму и меняющимся условиям окружающего мира.

Для лечения приступов депрессии и нервных расстройств у людей, имеющих синдром Аспергера, назначаются медицинские препараты седативного характера. В некоторых случаях не обходится без курса лечения антидепрессантами.

Полностью изменить особенность восприятия мира у людей с синдромом Аспергера нельзя, но можно скорректировать их общественное поведение и развить навыки приспособления к изменчивым перипетиям жизни.

Люди с синдромом Аспергера обладают незаурядной логикой, им нужно объяснять, что с ними происходит и как это можно изменить, раскладывая факты и аргументы по полочкам. Тогда человек, подверженный синдрому Аспергера, будет стремиться преодолевать свои проблемы самостоятельно.

Источник: http://prosindrom.com/psychopathological/sindrom-aspergera.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector